các trường hợp đột biến gen ở người

... thấy đoạn gen vùng tận có vạch tơng ứng với sản phẩm PCR có kích thớc lớn bình thờng Điều cho phép đa giả thuyết đột biến thêm đoạn lặp lại đoạn gen xảy vùng Để định vị rõ vùng đột biến, sử dụng ... toàn chiều dài cADN gen dystrophin Kết phản ứng PCR cho thấy: vùng gen có vạch tơng ứng với sản phẩm PCR có kích thớc lớn bình thờng Sự thay đổi gợi ý có đột biến thêm đoạn vùng gen đầu Với mục đích ... dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophin (DMD) patient The Dystrophin gene is the largest human gene, mutations in this gene cause Duchenne muscular dystrophin (DMD) disease This is complex genomic...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... họ, họ lỗi thiệt hại xảy Chính mà trường hợp mà người chuuyên chở miễn trách nhiệm Trường hợp thuộc quy định khoản Điều IV Quy tắc Đây trường hợp người chuyên chở dịch chuyển trệch hướng dẫn tới ... (1968), theo trách nhiệm người vận chuyển miễn trường hợp sau: Tàu khả biển Trường hợp quy định khoản Điều Quy tắc HAGUE-VISBY 1968 Trường hợp quy định người chuyên trở chịu trách nhiệm với mát ... trách nhiệm trường hợp này, người chuyên chở phải thỏa mãn hai điều kiện: - Thứ nhất: người chuyên chở có cần mẫn thích đáng phù hợp với qui định Ðiều III đoạn Tức người chuyên chở thực hết khả...

Ngày tải lên: 02/04/2013, 23:16

... 1/200.000 ca sinh sống Nguyên nhân gây HCA đột biến gen JAG1 nằm nhánh ngắn nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1 Đột biến gen làm sai lệch thông tin di truyền tế bào ... mặt đặc biệt: trán rộng, cao, hai mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn Khoảng cách hai mắt xem xa lớn khoảng cách khóe mắt đuôi mắt mắt (bình thường khoảng cách nhau) Trán bệnh nhi rộng, cao mắt ... hết trường hợp không gây tổn thương thần kinh tủy sống Tuy có 90% bệnh nhi bị HCA có bất thường mắt không dẫn đến bất thường thị lực Trong đó, số bệnh nhi có bất thường thận lại gây ảnh hưởng...

Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15

... II ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Hậu đột biến Tạo dạng virus thích nghi với điều kiện sống mới, thể kháng thuốc Ví dụ: đột biến ... base gần Đột biến ngẫu nhiên Về nguồn gốc Đột biến cảm ứng II ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Các dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi codon mã hóa axit amin (aa) thành codon mã hóa cho aa Đột biến ... thay đổi codon mã hóa cho aa khác II ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Các dạng đột biến Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho aa bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã Đột biến lệch khung: thêm or base dẫn...

Ngày tải lên: 03/12/2013, 10:11

... thể chứa gen JAG1 Đột biến gen làm sai lệch thông tin di truyền tế bào đích gan, tim, thận, cột sống HCA thường di truyền cần từ bố từ mẹ với 50% khả phát thành hội chứng trẻ Mới gen Alagille” ... rộng, cao, hai mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn Khoảng cách hai mắt xem xa lớn khoảng cách khóe mắt đuôi mắt mắt (bình thường khoảng cách nhau) Trán bệnh nhi rộng, cao mắt sâu theo tuổi nên ... hết trường hợp không gây tổn thương thần kinh tủy sống Tuy có 90% bệnh nhi bị HCA có bất thường mắt không dẫn đến bất thường thị lực Trong đó, số bệnh nhi có bất thường thận lại gây ảnh hưởng...

Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20

Ngày tải lên: 01/08/2014, 03:21

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:28

... có Song có điểm đặc biệt trờng hợp đột biến dạng Viangchan có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent Nh trờng hợp có đột biến dạng khác Viangchan đột biến exon 9, nucleotid vị trí 871 ... tất có dạng đột biến khác [Bảng 2] Chúng không phát đợc dạng cha đợc nói tới tổng số 100 dạng đợc công bố [9] Trong dạng đột biến tìm thấy [bảng 2] có dạng đột biến gen nhng không ảnh hởng đến mã ... Philippin [3] Và đột biến điểm, trờng hợp vài nucleotid Bảng cho thấy dạng đột biến gặp dân tộc Kinh, Mờng, Racley Tày Nhận xét dạng đột biến gặp dân tộc thấy, nhóm ngời Mờng số trờng hợp đợc phân...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20

... mang đột biến Chatham vạch 94bp giống chuẩn đột biến Chatham Những mẫu ADN mang đột biến Viangchan vạch 229bp giống chuẩn đột biến Viangchan Kết cho thấy: Các mẫu 4, 5, đột biến, mẫu có đột biến ... Bảng 3.9 Các dạng đột biến gen G6PD exon 2, 9, 11 Các exon gen G6PD chạy PCR-MPTP Exon Exon Exon 11 Chỉ số nghiên cứu Số mẫu ADN chạy PCR-MPTP Số mẫu có đột biến Dạng đột biến Tỉ lệ (%) đột biến ... 4, 5, đột biến, mẫu số có đột biến dạng Viangchan Qua hai phản ứng PCR-MPTP A B khẳng định mẫu số mang đột biến Viangchan, mẫu 4, 5, không bị đột biến Chúng tiến hành xác định đột biến gen G6PD...

Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27

... khối u Gen ung thư (oncogenes) định nghĩa dạng gen đột biến làm tăng nguy ung thư làm thúc đẩy phát sinh ung thư Các gen ung thư coi dạng alen đặc biệt gen bình thường xuất kết đột biến [3] Gen ... ) để xác định dạng đột biến thuộc gen MLH1 có bệnh nhân ung thư đại trực tràng Việt Nam Mở rộng nghiên cứu gen MMR khác (MSH2, MSH6…) nhằm xây dựng sở liệu đột biến gen MMR người Việt Nam References ... mắc HNPCC đột biến hai gen MLH1 MSH2 Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 gen MSH2 1/500 nhiều quần thể [41] Trong số tất đột biến dòng mầm báo cáo hội chứng Lynch, gen MLH1 có ảnh hưởng lớn...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... Năm 1988, đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người biết đến ngày 270 đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người đã phát Các đột biến mtDNA ảnh hưởng đến khả sinh tổng hợp ATP tế bào từ ảnh hưởng đến tất ... hiểu liên quan đột biến đoạn bp với đột biến A3243G hội chứng MELAS, đã tiến hành sàng lọc có mặt đột biến 72 bệnh nhân mà chọn điều tra đột biến đoạn bp đột biến A8344G nêu Đột biến thay A thành ... thường mang: i) đột biến đoạn bp nằm hai trình tự lặp lại CCCCCTCTA từ vị trí 8272-8289; ii) đột biến điểm A8344G Đoạn gen đột biến đoạn cũng đột biến A8344G có chiều dài 212 bp đột biến A8344G...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

... gen mã hóa chuỗi zeta anpha NST 16 Người ta phát 100 đột biến gen liên quan đến biến đổi chuỗi anpha beta Sự biến đổi cấu trúc phân tử prôtein đột biến dẫn đến biến đổi chức theo hai hướng sau: ... Lúc người bệnh bé, khuyết tật bẩm sinh không gây ảnh hưởng nghiêm trọng Ở người bình thường có enzim xúc tác biến đổi alcapton thành axeto axetic cuối phân giải thành axit cacbonic nước Người ... - sắc tố thể người Sắc tố hình thành từ tyrozin qua nhiều giai đoạn trung gian tế bào chuyên hóa - sắc bào (melanoxit) Để biến đổi bình thường, trình cần enzim tirozinaza Đột biến gen lặn NST...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... 18 trường hợp UTNMM STT 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Kiểu đột biến: Đa số đột biến điểm, đột biến sai nghóa Protein p53 đột biến: Đa số đột biến gen p53 đột biến sai nghóa sản xuất protein p53 đột ... exon (2 trường hợp) , exon (2 trường hợp) , exon (3 trường hợp) , exon exon (1 trường hợp) Không gặp đột biến exon 100% đột biến điểm, codon 156, 175, 237 270, 66,7% đột biến guanin Đột biến sai ... Nucleotide đột biến: Khoảng 2/3 đột biến gen p53 ung thư đầu cổ xảy vò trí guanin Nghiên cứu cho kết đột biến thường xảy guanin gen p53 CHNG 3: KẾT QUẢ 3.1 Đột biến gen p53 UTNMM Bảng 3.7: Đột biến gen...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:01

Ngày tải lên: 08/07/2014, 03:20

Ngày tải lên: 14/11/2014, 21:01

Ngày tải lên: 08/01/2015, 08:30

Ngày tải lên: 18/03/2015, 12:13

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:20

Ngày tải lên: 22/05/2015, 21:10