các dạng đột biến gen thường gặp

... truyền: Bệnh thiếu gen đột biến gen NST X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng mắt cần thiết để phân biệt màu sắc Bệnh mù màu đỏ/ xanh xanh lam thường di truyền từ cha mẹ Bệnh đột biến gen lặn thuộc ... thể giới tính X gây ra, người bị bênh thường nam NST Y át đột biến Còn nữ có đến NST giới tính X, đột biến gen khơng thể thể kiểu hình bên ngồi nên tỉ lệ mắc thường di truyền cho - Mắc bệnh: Do ... nôn mửa, thay đổi hành vi, gặp vấn đề thị thực, bị co giật, mê sảng,… * Nguyên nhân Đột biến gen mã hóa cho yếu tố VIII gây nên bệnh khó đơng máu loại A, đó, đột biến gen mã hóa cho yếu tố IX lại

Ngày tải lên: 13/01/2020, 14:26

... bin ca gen CYP21A2 71 Bng 3.3 Kiu gen ca 202 bnh nhõn TSTTBS thiu 21-OH 73 Bng 3.4 Kiu gen - kiu hỡnh ca bnh nhõn TSTTBS cú kiu gen thuc nhúm null, A, B v C 78 Bng 3.5 Kiu gen ... khụng phự hp gia kiu gen v kiu hỡnh 83 3.2.5 Kiu hỡnh ca cỏc bnh nhõn cú t bin mi ca gen CYP21A2 85 3.2.6 Kiu hỡnh ca nhng bnh nhõn cú kiu gen gm hn t bin 86 3.2.7 Kiu gen v kiu hỡnh ca ... bin him phỏt sinh ti gen CYP21A2 v khụng hoỏn v gen cỏc bnh nhõn nghiờn cu 115 4.1.4 Cỏc t bin mi ca gen CYP21A2 cỏc bnh nhõn nghiờn cu 121 4.2 Kiu gen ca cỏc bnh nhõn

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... bin gen v phõn b ca cỏc t bin trờn gen CYP21A2, v cng cha cú nghiờn cu no v kiu gen v tng quan gia kiu gen - kiu hỡnh ca cỏc bnh nhõn TSTTBS vi s lng bnh nhõn ln Hn na, vic phõn tớch t bin gen ... 450 nm H gen ngi bao gm 57 enzym thuc nhúm cytochrome P450 Mt vi h thng danh phỏp quc t ó c xut cho cỏc gen v cỏc enzym nhúm ny cỏc thp k qua Hin nay, cỏc gen cú thut ng chớnh thc l cỏc gen CYP ... 21-hydroxylase gene defects in congenital adrenal hyperplasia patients Annals of Human Genetics, 78(6), 399-409 108 Ellard S, Patrinos G.P, Oetting W.S (2013) Clinical applications of nextgeneration

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... phân Các đột biến (phổ biến) giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% đột biến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm: đột biến điểm, đột biến đoạn bp exon 3, nhóm gồm đột biến ... giải trình tự trực tiếp gen CYP21A2 cách tiếp cận tốt để đảm bảo đột biến gặp đột biến không bị bỏ sót cho phép phát 100% đột biến 1.4 Nghiên cứu vai trò phân tích đột biến gen CYP21A2 1.4.1 Dự ... số đột biến phổ biến Như vậy, hoàn toàn liệu đột biến gen CYP21A2 với số lượng bệnh nhân đủ lớn Nghiên cứu cung cấp liệu lớn dạng đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân người Việt Nam thiếu 21-OH Các

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... phân Các đột biến (phổ biến) giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% đột biến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm: đột biến điểm, đột biến đoạn bp exon 3, nhóm gồm đột biến ... giải trình tự trực tiếp gen CYP21A2 cách tiếp cận tốt để đảm bảo đột biến gặp đột biến khơng bị bỏ sót cho phép phát 100% đột biến 1.4 Nghiên cứu vai trò phân tích đột biến gen CYP21A2 1.4.1 Dự ... thiếu 21-OH Các liệu bao gồm dạng đột biến, tần suất, phân bố, kiểu gen góp phần bổ xung cho liệu đột biến gen người Việt Nam giới Hơn nữa, thực hành lâm sàng, phân tích đột biến gen CYP21A2

Ngày tải lên: 11/05/2020, 09:29

... 4.1.3 Các đ t bi n hi m phát sinh t i gen CYP21A2 khơng hốn v gen b nh nhân nghiên c u 115 4.1.4 Các đ t bi n m i c a gen CYP21A2 b nh nhân nghiên c u 121 4.2 Ki u gen c ... 1.5.4 Các đ t bi n hi m g p 26 1.6 Các ti n b k thu t c a phân tích phân t phát hi n đ t bi n gen CYP21A2 26 1.6.1 Phân tích đ t bi n xóa đo n hoán v l n c a gen 26 1.6.2 Các ... c a gen CYP21A2 85 3.2.6 Ki u hình c a nh ng b nh nhân có ki u gen g m h n đ t bi n 86 3.2.7 Ki u gen ki u hình c a b nh nhân thi u 21-OH có kh i u v th ng th n 87 3.2.8 Ki u gen

Ngày tải lên: 18/06/2020, 10:38

... vị lớn gen 21 1.5.2 Các đột biến vô nghĩa đột biến gây lệch khung dịch mã (nonsense frameshift mutations) 23 1.5.3 Các đột biến điểm phổ biến khác 24 1.5.4 Các đột biến gặp ... 1.6 Các tiến kỹ thuật phân tích phân tử phát đột biến gen CYP21A2 26 1.6.1 Phân tích đột biến xóa đoạn hoán vị lớn gen 26 1.6.2 Các tiến phát đột biến điểm biến đổi nhỏ phổ biến gặp ... kiểu gen 93 3.2.12 Minh họa phả hệ ảnh bệnh nhân nghiên cứu 95 Chƣơng BÀN LUẬN 104 4.1 Các đột biến đồ đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 105 4.1.1 Đột biến

Ngày tải lên: 29/11/2022, 15:15

... vị lớn gen 21 1.5.2 Các đột biến vô nghĩa đột biến gây lệch khung dịch mã (nonsense frameshift mutations) 23 1.5.3 Các đột biến điểm phổ biến khác 24 1.5.4 Các đột biến gặp ... 1.6 Các tiến kỹ thuật phân tích phân tử phát đột biến gen CYP21A2 26 1.6.1 Phân tích đột biến xóa đoạn hốn vị lớn gen 26 1.6.2 Các tiến phát đột biến điểm biến đổi nhỏ phổ biến gặp ... 104 4.1 Các đột biến đồ đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 105 4.1.1 Đột biến xóa đoạn lớn gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 108 4.1.2 Các đột biến điểm phổ biến

Ngày tải lên: 17/07/2023, 16:06

... 3.2 Các dạng đột biến gen CDH1 Các loại đột biến hay gặp liên quan đến gen CDH1 thêm đoạn nhỏ (chiếm 35%), đột biến sai nghĩa (28%), đột biến vô nghĩa đột biến chỗ nối exon-intron (16%) Đột biến ... 2015, có khoảng 155 kiểu đột biến gen CDH1 phát [2] Các đột biến chủ yếu dạng đoạn, theo sau dạng đột biến sai nghĩa Hiện nghiên cứu tập trung phát kiểu đột biến gen CDH1 số gen tiền khác để bổ sung ... ung thư Nếu không phát gen bệnh bố mẹ đột biến thường dạng de novo Còn anh chị em người bệnh có nguy mang đột biến 50% bố mẹ đối tượng có gen đột biến gen CDH1 Nguy mang đột biến với người đối tượng

Ngày tải lên: 17/07/2019, 21:20

... học bệnh đột biến xảy gen mã hóa G6PD Gen nằm nhánh dài, vùng 2, băng nhiễm sắc thể giới tính X (Xq28) Khơng có alen tương ứng nhiễm sắc thể Y nên gặp nhiều nam, nữ thường người mang gen bệnh ... mắc bệnh, dạng đột biến số nhóm dân tộc, địa lý…Tuy nhiên chưa có cơng trình nghiên cứu toàn diện đột biến gen G6PD người Việt Nam, tạo sở liệu để làm tiền đề cho việc xây dựng đồ gen bệnh nhân ... Nam Do vậy, đề tài thực với hai mục tiêu: 1) Phát dạng đột biến gen G6PD người Việt Nam kỹ thuật sinh học phân tử 2) Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen G6PD người Việt Nam Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU

Ngày tải lên: 23/11/2019, 08:00

... bào hình a, b là bao nhiêu? Thuộc dạng đột biến nào?  2n=47 Thuộc dạng đột biến số lượng NST Cơ chế hình thành các dạng đột biến đó? a b Hội chứng Tơcnơ: • Về NST: bệnh nhân chỉ có 1 NST ... khoảng cách giữa hai mắt cách xa nhau, ngón tay ngắn • Về sinh lí: Si đần bẩm sinh, không có con. Hội chứng Đao: Số lượng NST trong tế bào hình a, b là bao nhiêu? Thuộc dạng đột biến nào? ... nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con [...]... DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: TẬT DÍNH NGÓN, NGÓN TAY NGẮN 3 NST 18 Biểu hiện đột biến 3 NST 18 KiÓu h×nh

Ngày tải lên: 18/12/2014, 06:56

... mạch) Phản ứng ion kim loại Các phương trình phản ứng: R-CCH + AgNO3 + NH3 → R-CAg + 2NH4NO3 Đặc biệt: CHCH + 2AgNO3 + 2NH3 → AgCCAg + 2NH4NO3 Các chất thường gặp: axetilen( etin) C2H2 , ... nguyên tử cacbon cạnh B Este; Dẫn xuất halogen; Muối axit hữu C Xeton; Anđehit; Ete; Dẫn xuất halogen D Axit hữu cơ; Phenol; Este; Dẫn xuất halogen DẠNG Những chất phản ứng với HCl Tính axit ... – O – CH2CH3 Các chất tác dụng với Na, Cu(OH)2 là: A (a), (c), (d) B (c), (d), (f) C (a), (b), (c) D (c), (d), (e) Câu ( ĐH B – 2010 ) Các dung dịch phản ứng với Cu(OH)2 nhiệt độ thường là: A

Ngày tải lên: 20/08/2016, 00:33

... CÁC DẠNG TOÁN TIỂU HỌC THƯỜNG GẶP (lớp 4,5.doc) CÁC DẠNG TOÁN TIỂU HỌC THƯỜNG GẶP Dạng : Số chẵn, số lẻ, toán xét chữ số tận số * Kiến thức ... 2002 Dạng 2: Kĩ thuật tính quan hệ thành phần phép tính * Các tập Bài 1: Khi cộng số tự nhiên có chữ số với số tự nhiên có chữ số, http://c1kiman-to.violet.vn/ CÁC DẠNG TOÁN TIỂU HỌC THƯỜNG GẶP ... nhiên cho hiệu chúng nhân với 18 1989 khơng? Giải : http://c1kiman-to.violet.vn/ CÁC DẠNG TỐN TIỂU HỌC THƯỜNG GẶP (lớp 4,5.doc) Ta thấy số nhân với số chẵn tích số chẵn 18 số chẵn mà 1989 số

Ngày tải lên: 09/09/2016, 01:30

... sinh thường lúng túng tập Hoá học, đa dạng tập Hoá học thường làm học sinh bế tắc mà lớp em tiếp thu cách thụ động, nhớ cách máy móc toán mà giáo viên làm mẫu em phương pháp giải áp dụng cho dạng ... vấn đề nên sâu vào nghiên cứu để đưa số phương pháp giải phù hợp với dạng toán hoá học Xây dựng đưa dạng toán hoá học thường gặp để em học sinh có tư liệu học tập không bị lúng túng trước toán ... nghĩ tìm phương pháp giải toán Trước hết cần phân tích xem toán thuộc dạng nào, tức quy dạng quen biết, học cách giải, thông thường giải toán Hoá học cần phải phân tích kỹ mặt định tính sau bắt

Ngày tải lên: 06/11/2016, 16:15

... Các dạng toán thờng gặp lớp CC DNG TON THNG GP Bi - Dng S chn, s l, bi toỏn xột ch s tn cựng ca mt s * KIN ... phi l s chn(Khụng th l mt s l c) c) Ly Tng cng vi hiu ta c ln s ln, tc l c s chn Vy 1 Các dạng toán thờng gặp lớp tng v hiu phi l s cựng chn hoc cựng l (Khụng th s l chn, s l l c) Bi 2: Khụng ... 11 x 12 x 13 x 14 = 24 024 16 x 17 x 18 x 19 = 93 024 Vy s phi tỡm l: 11, 12, 13, 14 2 Các dạng toán thờng gặp lớp Bi 4: Cú th tỡm c s t nhiờn cho hiu ca chỳng nhõn vi 18 c 1989 khụng? Gii: Ta

Ngày tải lên: 24/06/2017, 10:55

... CÁC DẠNG TOÁN THƯỜNG GẶP I MỤC TIÊU TIẾT DẠY : - HS nắm dạng toán bước giải dạng toán - Làm số tập nâng cao - Rèn kỹ tính tốn cho học sinh II CHUẨN BỊ - Câu hỏi tập thuộc dạng vừa học - Các ... Ta số 23784 53 784 thoả mãn điều kiện đề Các số phải tìm 63 780; 93 780; 23 784; 53 784 c .Các toán vận dụng tính chất chia hết tổng hiệu - Các tính chất thường sử dụng loại : Nếu số hạng tổng ... dcba = ?????000 Bài : Tìm chữ số a, b, c, d, y để : a,b x c,d = y,yy Dạng : Các toán điền dấu phép tính *Trongdạng tốn người ta thường cho dãy chữ số, ta phải điền dấu phép tính ( +,- ,x : )và dấu

Ngày tải lên: 27/03/2018, 15:30

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:40

... mang đột biến gene mà chưa có biểu lâm sàng Cần theo dõi lâm sàng lâu dài người mang đột biến gene Những người thân không mang đột biến không cần theo dõi nghiêm ngặt người mang đột biến gene ... bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh khác nhau, có đột biến gene MYBPC3, TPM1, MYH6 Đa số đột biến nhầm nghĩa với ... Trong đột biến gene MYBPC3 thường biểu hiệu triệu chứng lứa tuổi trung niên Đột biến TNNT2 có liên quan đến xuất độ đột tử cao dù phì đại khơng nhiều đột biến khác Ngoài ra, nhiều đột biến bệnh

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:49

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:50

... mang đột biến gene mà chưa có biểu lâm sàng Cần theo dõi lâm sàng lâu dài người mang đột biến gene Những người thân không mang đột biến không cần theo dõi nghiêm ngặt người mang đột biến gene ... bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh khác nhau, có đột biến gene MYBPC3, TPM1, MYH6 Đa số đột biến nhầm nghĩa với ... Trong đột biến gene MYBPC3 thường biểu hiệu triệu chứng lứa tuổi trung niên Đột biến TNNT2 có liên quan đến xuất độ đột tử cao dù phì đại khơng nhiều đột biến khác Ngoài ra, nhiều đột biến bệnh

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:59