Các bệnh đột biến gen thường gặp ở người

Mục lục Bệnh mù màu Khái niệm Nguyên nhân Cách khắc phục Bệnh máu khó đơng Khái niệm Triệu chứng Ngun nhân Cách khắc phục Bênh xơ nang Khái niệm Triệu chứng 10 Nguyên nhân 11 Cách khắc phục 11 Danh sách nhóm - Sự phân công công việc – Nhận xét đánh giá Tổ – Lớp 12A5 ST T 10 Họ tên Lê La Hằng (nhóm trưởng) Nhiệm vụ Nhận xét Phân cơng cơng việc, tổng hợp tài liệu, thuyết trình Được thành viện nhận xét nhóm trưởng có trách nhiệm, làm việc khoa học, ln tận tình bảo thành viên cho làm việc có hiệu quả, phần thuyết trình giáo viên mơn nhận xét tốt Nguyễn Dịch tài liệu tiếng Nhóm hai người phiên dịch làm việc ăn Tân Quang Anh ý, dù có nhiều từ ngữ chuyên ngành dịch sát nghĩa với ngôn ngữ môn Sinh Vũ Đức Học Kiên Lê Văn Tìm tài liệu Tuy nộp chậm thời hạn có Gia Khánh tiếng Anh, bệnh lợi trình độ Ielts nên chất lượng máu khó đơng tốt Lê Quang Thái độ làm việc tốt, có trách nhiệm, nộp Minh thời hạn, chất lượng mức ổn, chưa tốt Đỗ Lan Tìm tài liệu Tài liệu tìm tốt, ngồi nội dung Anh tiếng Anh bệnh khái niệm, biểu hiện, nguyên nhân tìm mù màu thêm nhiều biện pháp phòng tránh bệnh mù màu Nguyễn Thái độ việc tốt, nộp thời hạn, Duy Minh chất lượng đạt yêu cầu, biết chắt lọc ý chính, tìm nhiều hình ảnh bệnh Lê Thành Tìm tài liệu Nộp chậm thời hạn nội dung tốt, An tiếng Anh bệnh tìm nhiều ý quan trọng nguyên xơ nang nhân, biểu hiện, hậu quả, biện pháp phòng tránh bệnh Nguyễn Làm việc có trách nhiệm, ý thức hoạt động Quang nhóm tốt, nộp thời hạn, chất lượng Anh đạt yêu cầu nhóm trưởng Vũ Thị Làm powerpoint Làm việc có trách nhiệm, hiệu quả, có lợi Thanh báo cáo, tập san tin học nên powerpoint tốt, tóm tắt Thảo nội dung đủ ý, đạt yêu cầu nhóm trưởng Các bệnh đột biến gen thường gặp người Bệnh mù màu * Khái quát Bênh mù màu hay gọi bệnh rối loạn sắc giác Đây bệnh di truyền mắt cho người ta nhìn rõ vật khơng thể phân biệt màu sắc Bệnh không làm ảnh hưởng đến khả sống tuổi thọ người nên người bị bệnh sống sinh hoạt bình thường Vì vậy, số người mắc bệnh thường nhiều Bệnh mù màu (sự thiếu hụt màu sắc) ảnh hưởng đến tổng số 12 người nam giới toàn giới, phụ nữ số 1/200 Ở Anh điều có nghĩa khoảng triệu người bị mù màu (xấp xỉ 4,5% dân số), phần lớn bệnh nhân nam giới Trên giới, có đến 300 triệu người bị mắc chứng mù màu, gần dân số toàn nước Mỹ! Ảnh hưởng việc thiếu hụt màu sắc nhẹ, trung bình nặng Ví dụ, gần 40% học sinh bị mù màu tốt nghiệp khỏi trường mắc bệnh mù màu Trong đó, 60% người mắc bệnh phải đối mặt với vấn đề mù màu ngày Theo thống kê, người mù màu nhận dạng xác bút chì màu từ hộp 24 chì màu Tùy loại mù màu mà người bệnh nhận dạng loại màu khác Đa số người mắc bệnh mù màu nhìn rõ thứ người bình thường, nhiên họ khơng thể nhìn thấy sắc đỏ, xanh xanh lam Có nhiều loại mù màu, có trường hợp có người khơng nhìn thấy màu Loại mù màu phổ biến mù màu đỏ/xanh Mặc dù vậy, mù màu có nhiều loại với mức độ nghiêm trọng khác Bị mù màu đỏ/ xanh khơng có nghĩa người khơng phân biệt màu xanh đỏ, có nghĩa người bị nhầm màu có pha sắc xanh đỏ Những vấn đề tương tự phát sinh toàn phổ màu ảnh hưởng đến sắc đỏ, xanh cây, cam, nâu, tím, xám Thậm chí màu đen bị nhầm với màu lục sẫm màu lam sẫm * Nguyên nhân - Do rối loạn di truyền: Bệnh thiếu gen đột biến gen NST X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng mắt cần thiết để phân biệt màu sắc Bệnh mù màu đỏ/ xanh xanh lam thường di truyền từ cha mẹ Bệnh đột biến gen lặn thuộc nhiễm sắc thể giới tính X gây ra, người bị bênh thường nam NST Y át đột biến Còn nữ có đến NST giới tính X, đột biến gen khơng thể thể kiểu hình bên ngồi nên tỉ lệ mắc thường di truyền cho - Mắc bệnh: Do hậu từ bệnh đa xơ cứng, tiểu đường, số bệnh gan phần lớn bệnh mắt, bệnh Alzeimer, bênh Parkison, thiếu máu hồng cầu hình liềm - Thuốc: Một số loại thuốc thuốc kháng sinh, thuốc chống bệnh lao, thuốc cao huyết áp số loại thuốc điều trị rối loạn thần kinh gây mù màu - Chất hóa học: Các chất cacbon monoxide, carbon disulphide số chất khác gây nên mù màu - Lão hóa: Qua tuổi 60, số đặc điểm sinh lí bị thay đổi dẫn đến mù màu * Cách khắc phục Vì bệnh di truyền, đến chưa có phương pháp để điều trị bệnh mù màu mà có biện pháp để phòng trừ thích nghi với bệnh này: - Trong số trường hợp, kính lọc màu kính áp tròng sử dụng công cụ hỗ trợ để kích thích độ sáng giữ màu số nơi làm việc Tuy nhiên, số người mù màu sử dụng chúng cảm thấy phiền phức tiện lợi - Tư vấn sức khỏe trước sinh để phòng tránh sinh có nguy mắc bệnh mù màu - Bảo vệ mắt tiếp xúc với hóa chất Bệnh máu khó đơng * Khái qt Bệnh máu khó đơng tượng rối loạn q trình đơng máu gây nên đột biến gen mã hóa cho yếu tố VIII, IX XI Người mắc bệnh thường có lượng protein đông máu lượng tiểu cầu thấp so với người bình thường Điều có nghĩa người chảy máu lâu sau có vết thương, dễ bị chảy máu bên Bênh tan máu A B chứng máu đông phổ biến ảnh hưởng đến nam giới nhiều phụ nữ Bệnh máu khó đơng loại A loại bênh máu khó đơng phổ biến có tỉ lệ mắc 1/4000 đến 1/5000, khí loại B có tỉ lệ 1/20000 Theo thống kê, giới 10000 người có người mắc bệnh máu khó đơng Ở Việt Nam, có khoảng 6200 người mắc bệnh 30000 người mang gen bệnh Những người mắc bệnh gặp phải nhiều bệnh lý nguy hiểm biến dạng khớp, khó lại, chí tàn tật tình trạng máu khó đơng gây ra… * Triệu chứng Các triệu chứng bênh máu khó đơng bao gồm chảy máu nhiều dễ bị bầm tím Mức độ nghiêm bênh phụ thuộc vào mức độ thấp mặt số lượng yếu tố đơng máu Việc xuất huyết xảy bên ngồi bên thể Bất kì vết xước, vết cắn, chảy máu chân nhẹ dễ dàng dẫn đến chảy máu Dấu hiệu xuất huyết nhiều bao gồm máu nước tiểu phân, thể có nhiều vết bầm tím lớn sâu Chảy máu xảy khớp đầu gối khuỷu tay, khiến chúng sưng lên nóng tiếp xúc đau nhức di chuyển Tệ hơn, người mắc bệnh máu khó đơng bị chảy máu não vết thương đầu Triệu chứng chảy máu não bao gồm đau đầu, nôn mửa, thay đổi hành vi, gặp vấn đề thị thực, bị co giật, mê sảng,… * Nguyên nhân Đột biến gen mã hóa cho yếu tố VIII gây nên bệnh khó đơng máu loại A, đó, đột biến gen mã hóa cho yếu tố IX lại gây nên chứng khó đơng loại B Và loại gen mã hóa cho hai yếu tố nằm nhiễm săc thể giới tính X Đột biến gen hai loại gen dẫn đến thiếu hụt yếu tố làm đông máu, bao gồm protein kết hợp với tiểu cầu để ngăn cho máu không chảy Kết là, khả đông máu bệnh nhân bị suy giảm dần dẫn đến chứng khó đơng máu Vật liệu di truyền người gói gọn trở thành 23 cặp nhiễm sắc thể, với cặp XX nữ 1X 1Y nam Nếu đột biến gen NST X, nam xuất bệnh, nữ có NST X làm lặn gen đột biến trở thành gen truyền bênh cho * Biện pháp Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị chữa bệnh máu khó đơng bệnh có tính di truyền, khắc phục giảm nhẹ triệu chứng bệnh Điều trị bệnh máu khó đơng đòi hỏi phải thời gian dài phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay Các yếu tố đơng máu thay lấy từ máu hiến từ người khác sử dụng sản phẩm tương tự, không sản xuất từ máu người Người bị bệnh Hemophilia tiêm hormone DDAVP (desmopressin) để kích thích thể giải phóng yếu tố đơng máu Ngồi có số lưu ý sau người bệnh cần ghi nhớ:  Không nên châm cứu, tiêm bắp, massage, Không ăn thức ăn cứng, có xương  Nên đến sở y tế chuyên khoa để nhận tư vấn bác sĩ gia đình có người bị bệnh máu khó đơng, tránh nguy lây bệnh cho hệ sau  Thực đơn người bị máu khó đơng nên bổ sung thêm khoai tây, rau cải, bí ngơ  Bệnh nhân nên tránh va chạm gây chảy máu, tình trạng chảy máu xảy cần đến sở y tế để xử lý vết thương ngay, không nên tự xử lý nhà  Khi sử dụng thuốc hỗ trợ cần có định bác sĩ chuyên khoa  Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ Ngoài ra, có số đề xuất việc cấp thuốc để người bệnh tự chữa nhà trường hợp khoảng cách từ nhà đến bệnh viện xa, nhiều thời gian lại; bệnh trở nặng cần có biện pháp can thiệp sớm tốt, thời gian di chuyển đến sở y tế làm tình trạng chảy máu trở nên trầm trọng Máu khó đơng bệnh gây bất tiện cho sống người bệnh khó chữa Vì thấy thể xuất biểu bệnh, cần đến sở y tế uy tín để thăm khám, chẩn đoán, thực xét nghiệm máu khó đơng điều trị bệnh sớm tốt, tránh biến chứng nguy hiểm sau Bệnh xơ nang * Khái quát Xơ nang bệnh rối loạn di truyền gây nên tổn thương phổi, hệ tiêu hóa quan nội tạng khác Xơ nang ảnh hưởng đến tế bào sản xuất chất nhầy, mồ hôi dịch tiêu hóa Các chất dịch thường trơn người bình thường Nhưng người bị xơ nang, gen khiếm khuyết lfm cho dịch tiết trở nên dính nhầy Do đó, thay hoạt động chất bôi trơn, dịch tiết lại bám lên ống, ống dẫn thể, đặc biệt phổi tuyến tụy gây nhiễm trùng dù người mắc bệnh xơ nang cần phải có chế độ chăm sóc ngày, họ học tập làm việc bình thường, chí học có sống tốt so với người bị mắc bệnh xơ nang thập niên trước Người mắc bệnh thường không sống lâu Tuy nhiên, phát triển việc chẩn đoán chữa trị đồng nghĩa với việc người măc bệnh sống đến 3540 tuổi, chí số người sống đến 50 tuổi * Triệu chứng Triệu chứng hệ tiêu hóa: Do dịch nhầy gây nghẹt tuyến tụy, enzyme đến ruột non để hấp thụ chất dinh dưỡng Các bệnh nhân ăn ngon miệng khơng tăng cân, bị tiêu chảy mãn tính, phân có mùi nặng Trường hợp xơ nang nặng có triệu chứng khác như: Tiểu đường, bệnh gan, sa trực tràng, viêm tuyến tụy, sỏi mật,… Triệu chứng hệ hô hấp: Dịch nhầy tích tụ hệ thống hơ hấp tạo môi trường thuận lợi cho vi khuẩn sinh sôi gây nhiễm trùng Đường hô hấp tắc nghẽn mà có đờm nhầy, gây ho có có máu Xơ nang khiến bệnh nhân mắc viêm xoang, viêm phổi hay viêm phế quản, nguy hiểm gây giãn phế quản, tràn dịch phổi Trẻ em mắc bệnh triệu chứng thường không xuất thời kỳ đầu Triệu chứng hệ sinh dục: 10  Mật độ xương thấp;  Loãng xương;  Mồ có vị mặn mặn phân tử muối bị đào thải qua tuyến mồ hồi, thể nhiều nước;  Ở nữ giới: dịch nhầy chặn cổ tử cung nên khó đậu thai;  Ở nam giới: Vơ sinh khơng có ống dẫn tinh Các triệu chứng dấu hiệu bênh xơ nang khác nhau, tùy thuộc vào mức đọ nghiêm trọng bênh Thậm chí người, triệu chứng xấu cải thiện qua thời gian Một số người khơng có biểu trưởng thành * Nguyên nhân Do đột biến gen gây ảnh hưởng đến trình dịch mã, dẫn đến thay đổi protein dẫn truyền màng xơ nang (CFTR) có tác dụng điều chỉnh di chuyển muối tế bào Kết dẫn đến dịch nhầy dính dày hơn, mồi trở nên mặn Vì bệnh di truyền, trẻ em thường bị thừa hưởng gen từ bố lẫn mẹ 11 * Biện pháp Bệnh xơ nang chưa có cách điều trị hồn tồn dứt điểm, có giải pháp hạn chế triệu chứng bệnh:  Thuốc kháng sinh để hạn chế tình trạng nhiễm trùng  Thuốc làm dịch nhầy lỏng chống lại tình trạng tắc đường thở  Bổ sung enzyme cho tuyến tụy  Phẫu thuật tắc nghẽn đường ruột Nếu khó thở mức nghiêm trọng việc cấy ghép phổi giải pháp tối ưu khuyên để thực Chế độ sinh hoạt phù hợp  Lắng nghe dẫn bác sĩ, khám lịch, uống thuốc đặn  Chích ngừa cúm năm  Tránh xa nguồn nguy hại gây kích ứng phổi, người bệnh đường hô hấp  Tập thể dục ngày Uống nhiều nước  Bổ sung chất dinh dưỡng lành mạnh, đặc biệt protein chứa chất béo có lợi 12 13 ... thống kê, giới 10000 người có người mắc bệnh máu khó đơng Ở Việt Nam, có khoảng 6200 người mắc bệnh 30000 người mang gen bệnh Những người mắc bệnh gặp phải nhiều bệnh lý nguy hiểm biến dạng khớp,... truyền: Bệnh thiếu gen đột biến gen NST X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng mắt cần thiết để phân biệt màu sắc Bệnh mù màu đỏ/ xanh xanh lam thường di truyền từ cha mẹ Bệnh đột biến gen lặn... Vật liệu di truyền người gói gọn trở thành 23 cặp nhiễm sắc thể, với cặp XX nữ 1X 1Y nam Nếu đột biến gen NST X, nam xuất bệnh, nữ có NST X làm lặn gen đột biến trở thành gen truyền bênh cho