bệnh học nhiễm sắc thể người
NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI VÀ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ pot
Ngày tải lên :
11/03/2014, 06:20
...
2.
2.
Đặc điểm bộ NST của người
Đặc điểm bộ NST của người
2.2 Các quy định quốc tế về đặc điểm bộ NST người
Bộ NST người 2n = 46 NST được xếp thành 7 nhóm: A, B, C, ... 49,XXY,+13,+19.
-
Thể khảm được ký hiệu là (/): 47,XY,+21/46,XY.
1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1.3 Phương pháp phân tích tiêu bản NST người
1.3 ... karyotyp
-
Kết luận về bộ NST của người được xét nghiệm
Kết luận về bộ NST của người được xét nghiệm
1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1.2 Phương pháp...
- 8
- 1.9K
- 24
Bệnh học nhiễm sắc thể potx
Ngày tải lên :
11/03/2014, 05:22
... Tim, hệ thống tiết niệu.
Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu.
Bệnh học nhiễm sắc thể
Bệnh học nhiễm sắc thể
1. Bệnh do rối loạn NST th
1. Bệnh do rối loạn NST th
ư
ư
ờng.
ờng.
1.1. Hội chứng Down ... c
ơ
ơ
thể kém phát triển hoặc có thể sống
thể kém phát triển hoặc có thể sống
đ
đ
ến tuổi tr
ến tuổi tr
ư
ư
ởng thành.
ởng thành.
1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph
1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph
1
1
)
)
- ... thần liên kết
2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết
nhiễm sắc thể X. Hội chứng Martin-Bell hay H.C
nhiễm sắc thể X. Hội chứng Martin-Bell hay H.C
NST X dễ gãy (Fragile X).
NST...
- 22
- 1.7K
- 23
Hình thái học nhiễm sắc thể eukaryote
Ngày tải lên :
17/10/2013, 22:15
... (a) Bộ nhiễm sắc thể được xử
lý bằng thuốc nhuộm phổ biến
Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm
của một nhiễm sắc thể.
Để mô tả bộ nhiễm sắc thể của một loài
và xác định các nhiễm sắc thể của ... thước nhiễm sắc thể
Kích thước các nhiễm sắc thể sai khác
nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự
sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần,
trong khi một số nhiễm sắc thể trong một
chia nhiễm ... (telomeres) của các nhiễm sắc thể, trong
khi các vùng khác bắt màu yếu hơn nên
nhạt hơn. Các vùng bắt màu đậm gọi là
chất dị nhiễm sắcchất đồng nhiễm
sắcbiểu đồ nhiễm sắc thể (idogram)
người. (heterchromatin)...
- 15
- 873
- 4
Di truyền học Nhiễm sắc thể
Ngày tải lên :
22/10/2013, 13:20
...
vai q
vùng giả nhiễm
sắc thể thường
Hình 4.6 (a) Các nhiễm sắc thể X và Y ở động vật có vú, đại diện là người.
(b) Cơ chế xác định giới tính ở người. (c) Nhiễm sắc thể Y của người với
gene ... nhiễm sắc thể được ghi nhận ở rệp Protenor năm 1905, trong
đó các con cái được khám phá có hai nhiễm sắc thể X và con đực chỉ có
một X. Các giao tử đực có thể có một X hoặc không có nhiễm sắc ... cách trên nhiễm sắc thể đo được về mặt tế
bào học hay hóa sinh học.
Nguyên tắc chung của việc xây dựng bản đồ nhiễm sắc thể ở một loài
nào đó, theo Morgan và các đồng sự của ông, có thể tóm...
- 44
- 1.2K
- 7
Tài liệu Chương 4: Di truyền học Nhiễm sắc thể pdf
Ngày tải lên :
22/12/2013, 14:16
...
vai q
vùng giả nhiễm
sắc thể thường
Hình 4.6 (a) Các nhiễm sắc thể X và Y ở động vật có vú, đại diện là người.
(b) Cơ chế xác định giới tính ở người. (c) Nhiễm sắc thể Y của người với
gene ... của nhiễm sắc thể số 2 ở ruồi giấm (hình
4.17a) và nhiễm sắc thể số 9 ở ngô (hình 4.17b) với những gene chính yếu.
Chẳng hạn, trên hình 4.17a, hình ống ở giữa tượng trưng cho nhiễm sắc
thể ... cách trên nhiễm sắc thể đo được về mặt tế
bào học hay hóa sinh học.
Nguyên tắc chung của việc xây dựng bản đồ nhiễm sắc thể ở một loài
nào đó, theo Morgan và các đồng sự của ông, có thể tóm...
- 44
- 1K
- 10
Tài liệu Chương 4 :Di truyền học Nhiễm sắc thể pptx
Ngày tải lên :
20/01/2014, 10:20
... 4.6 (a) Các nhiễm sắc thể X và Y ở động vật có vú, đại diện là người.
(b) Cơ chế xác định giới tính ở người. (c) Nhiễm sắc thể Y của người với
gene SRY nằm kề vùng giả nhiễm sắc thể thường ở ... chiếc kia của các nhiễm sắc thể X.
Sự phiên mã tiếp tục trên một trong số các nhiễm sắc thể X, dẫn tới việc
tích tụ của RNA XIST và làm biến dổi nhiễm sắc thể đó thành ra một thể
Barr bất hoạt. ... là:
Số nhiễm sắc thể X = số thể Barr + 1
Như vậy, những người nam bình thường và các cá thể mắc hội chứng
Turner (XO) không có thể Barr nào; những người nữ bình thường và các
cá thể mắc hội...
- 44
- 827
- 3
Tài liệu Nhiễm sắc thể người và bản đồ nhiễm sắc thể người doc
Ngày tải lên :
26/01/2014, 11:20
... chuột.
Nhiễm sắc thể người và bản
đồ nhiễm sắc thể người
1. Nhiễm sắc thể người
Năm 1956, J. H. Tjio và A. Levan mới
xác định được chính xác số lượng nhiễm
sắc thể của người là: 2n ... và người còn lại
toàn bộ nhiễm sắc thể của chuột và còn
khoảng 7 nhiễm sắc thể của người ở một
số tế bào chỉ còn 1-2 nhiễm sắc thể
người.
Sự xác định vị trí của một gen trên một
nhiễm sắc ... nhiễm sắc thể
17 của người.
Dựa vào phương pháp này, người ta lập
bản đồ nhiễm sắc thể người trên cơ sở sự
có mặt của một sản phẩm do một gen nào
đó thì tương ứng với sự có mặt nhiễm sắc...
- 10
- 711
- 2
Di truyền học nhiễm sắc thế
Ngày tải lên :
23/02/2014, 21:24
... có
nhiễm sắc thể giới tính chuyên biệt. Sự
xác định giới tính ở các loài này liên quan
đến bộ nhiễm sắc thể đơn bội hay lưỡng
bội. Các cá thể cái phát triển từ trứng thụ
tinh nên có bộ nhiễm ... nhưng con đực có nhiễm sắc thể giới
tính XY, còn ở con cái là XX. Các con đực
khi tạo thành giao tử thì một nửa giao tử
mang nhiễm sắc thể X, còn nửa kia mang
nhiễm sắc thể Y nên được gọi là ... số người khác đã nghiên
cứu độc lập với nhau nhận thấy sự tương
quan song hành đó. Lần đầu tiên họ nêu
quan điểm về sự di truyền của nhiễm sắc
thể, cho rằng các gen nằm trên nhiễm sắc
thể...
- 100
- 2.2K
- 0
Nghiên cứu đứt đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh không có tinh trùng
Ngày tải lên :
20/03/2013, 14:08
... trên nhiễm sắc
thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc
thể Y ở người bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ít tinh trùng.
Keywords. Di truyền học; Bệnh ... nhỏ nhiễm sắc thể Y ở
người bệnh vô sinh do không có tinh trùng
hoặc ít tinh trùng
Nguyễn Thị Việt Hà
Trường Đại học Khoa học Tự nhiên
Khoa Sinh học
Luận văn Thạc sĩ ngành: Di truyền học; ... gồm 264 bệnh nhân vô sinh nam giới do KCTT hoặc ITT được
xét nghiệm NST, lập nhiễm sắc thể đồ tại Bộ môn Y sinh học- Di truyền, trường Đại học Y
Hà Nội, Bộ môn Sinh học- Di truyền y học, Học viện...
- 15
- 830
- 4
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
Ngày tải lên :
28/10/2013, 18:15
... sơ
sinh. Kiểu nhân của bệnh nhân là 45, X.
Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc
một tinh trùng không có nhiễm sắc thể
giới tính, hoặc do mất đi một nhiễm sắc
thể giới tính trong nguyên ...
Các bệnh di truyền do rối
loạn chuyển hoá và các bệnh
nhiễm sắc thể
1. Các bệnh di truyền do rối loạn
chuyển hoá
1.1. Phenylketonuria ... Nam, đã có các
số liệu nghiên cứu được công bố về các
bất thường nhiễm sắc thể trong các thể
bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng
bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang Vinh,
2003).
...
- 7
- 1.2K
- 8