bệnh di truyền học phân tử

... chuyển hóa đồng, di truyền tính lặn gien gây bệnh, ATP7B, nằm nhiễm sắc thể 13 Tần suất mắc bệnh 1: 30.000 , tỷ lệ người lành mang gien bệnh 1:100 Mặc dù lại bệnh gan chuyển hóa di truyền thường ... chất tồn cầu bệnh 1.6.Tầm sốt: bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường nên trẻ bị bệnh anh chị em ruột có 25% bị mắc bệnh Theo Hiệp hội nghiên cứu bệnh gan Hoa Kỳ cần tầm sốt bệnh cho anh ... điều trị, tầm sốt, phân tích đột biến phân tử địa phương cần thiết cho việc xử trí hiệu bệnh 3.Những đóng góp luận án: Góp phần nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, sinh học phân tử, đáp ứng điều trò

Ngày tải lên: 14/04/2017, 15:13

... trưng bệnh Wilson hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18a Phân bố thể phân loại kiểu hình Leipzig 2003 hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18b Phân bố thể phân loại ... BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH HỒNG LÊ PHÚC BỆNH WILSON Ở TRẺ EM VIỆT NAM ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SINH HĨA, ĐIỀU TRỊ, TẦM SỐT VÀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành phố ... biến phân tử gien ATP7B 60 3.5 Tương quan kiểu gien – kiểu hình 68 3.6 Kết tầm soát bệnh Wilson cho cha, mẹ, anh, chị, em ruột người bệnh lâm sàng, sinh hóa phân tích đột biến phân

Ngày tải lên: 05/06/2017, 11:32

... trưng bệnh Wilson hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18a Phân bố thể phân loại kiểu hình Leipzig 2003 hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18b Phân bố thể phân loại ... BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH HỒNG LÊ PHÚC BỆNH WILSON Ở TRẺ EM VIỆT NAM ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SINH HĨA, ĐIỀU TRỊ, TẦM SỐT VÀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành phố ... VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH HỒNG LÊ PHÚC BỆNH WILSON Ở TRẺ EM VIỆT NAM ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SINH HĨA, ĐIỀU TRỊ, TẦM SỐT VÀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ Chuyên ngành: Nhi khoa

Ngày tải lên: 25/03/2021, 15:02

... chuyển hóa đồng, di truyền tính lặn gien gây bệnh, ATP7B, nằm nhiễm sắc thể 13 Tần suất mắc bệnh 1: 30.000 , tỷ lệ người lành mang gien bệnh 1:100 Mặc dù lại bệnh gan chuyển hóa di truyền thường ... chất tồn cầu bệnh 1.6.Tầm sốt: bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường nên trẻ bị bệnh anh chị em ruột có 25% bị mắc bệnh Theo Hiệp hội nghiên cứu bệnh gan Hoa Kỳ cần tầm soát bệnh cho anh ... điều trị, tầm sốt, phân tích đột biến phân tử địa phương cần thiết cho việc xử trí hiệu bệnh 3.Những đóng góp luận án: Góp phần nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, sinh học phân tử, đáp ứng điều trị

Ngày tải lên: 16/04/2023, 20:45

... chuyển hóa đồng, di truyền tính lặn gien gây bệnh, ATP7B, nằm nhiễm sắc thể 13 Tần suất mắc bệnh 1: 30.000 , tỷ lệ người lành mang gien bệnh 1:100 Mặc dù lại bệnh gan chuyển hóa di truyền thường ... chất tồn cầu bệnh 1.6.Tầm sốt: bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường nên trẻ bị bệnh anh chị em ruột có 25% bị mắc bệnh Theo Hiệp hội nghiên cứu bệnh gan Hoa Kỳ cần tầm soát bệnh cho anh ... điều trị, tầm sốt, phân tích đột biến phân tử địa phương cần thiết cho việc xử trí hiệu bệnh 3.Những đóng góp luận án: Góp phần nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, sinh học phân tử, đáp ứng điều trị

Ngày tải lên: 27/05/2023, 09:38

... DI TRUYỀN HỌC ĐẠI CƯƠNG- DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ LÊ THỊ PHƯƠNG HỒNG • DÀN BÀI • Phần I- • Sinh học phân tử của gene • 1. Mở đầu • 2. Nucleic acid là vật liệu di truyền • 3. Cấu ... kỹ thuật học DNA • Phần I• Sinh học phân tử của gene • Mở đầu: • Lý thuyết trung tâm và di truyền phân tử • (Crick, 1958) • Chứng minh nucleic acid là vật liệu di truyền • ... Hershey và Chase (1952) chứng minh: • DNA là vật liệu di truyền của bacteriophage T2 • T2: DNA + protein vỏ, • = “ống tiêm phân tử bơm DNA vào tế bào vi khuẩn... (rough) • S gây viêm

Ngày tải lên: 10/08/2014, 23:22

... HỌC CỦA CÁC ĐẠI PHÂN TỬ SINH HỌC Đặc điểm liên kết của các nguyên tử phổ biến nhất có trong các phân tử sinh học Nguyên tử và điện tử lớp vỏ Số liên kết cộng hóa trị Dạng hình học liên kết điển ... Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn ĐẶC ĐIỂM LIÊN KẾT HÓA HỌC CỦA CÁC ĐẠI PHÂN TỬ SINH HỌC • Liên kết hóa học là lực hấp ... DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ VÀ TẾ BÀO CHƯƠNG 1 Liªn kÕt hãa häc cña Liªn kÕt hãa häc cña c¸c ®¹i ph©n tö sinh häc Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC Tai lieu chia se tai:

Ngày tải lên: 08/11/2014, 07:19

... C IC NG A1 S DI TRUY N H C PHÂN T PGS.TS TR N LINH TH C SINH H C IC NG A1 Ph n SINH H C T BÀO Ph n DI TRUY N H C Ch.7: C phân t a tính di truy n Ch.8: Sinh t ng h p protein Ch.9: Di truy n h c ... bào ch thu nh n DNA tái t p c n thi t o dòng phân t (molecular cloning) - T o dòng phân t dùng k thu t di truy n phân l p làm thu n m t gen: + Tách phân n DNA ngu n + G n n DNA b vector dịng hóa ... virus, vi khu n k thu t di truy n Ch.10: Ki m soát s bi u hi n c a gen s phát tri n Ch.11: Nhi m s c th s phân bào eukaryota Ch.12: Các nh lu t di truy n Mendel Ch.13 Di truy n h c nhi m s c

Ngày tải lên: 14/11/2014, 10:15

... Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 Di õy l mt vi bi trong chuyờn : Di truyn hc phõn t tụi biờn son ging dy, bi dng cho ... - Nam Định 4 Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 II. Bn cht ca gen v chc nng ca ADN 1. Bn cht ca gen - Gen l mt on ca phõn t ADN cú chc nng di truyn xỏc nh, trung bỡnh ... Hỡnh 5.2: Cỏc bc cu trỳc khụng gian ca prụtờin Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 + Cu trỳc bc 1 c xỏc nh v mt di truyn, cú vai trũ ch yu trong vic xỏc nh tớnh c thự

Ngày tải lên: 31/05/2015, 08:58

... Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 Di õy l mt vi bi trong chuyờn : Di truyn hc phõn t tụi biờn son ging dy, bi dng cho ... - Nam Định 4 Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 II. Bn cht ca gen v chc nng ca ADN 1. Bn cht ca gen - Gen l mt on ca phõn t ADN cú chc nng di truyn xỏc nh, trung bỡnh ... Hỡnh 4.2: Bng mó di truyn ca mARN Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 6 Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 b. c im

Ngày tải lên: 18/06/2015, 18:50

... Sinh học DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ Phần I: Di truyền học phân tử A LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM I- Các khái niệm cần ghi nhớ  Nucleotit (viết tắt Nu) đơn phân cấu tạo nên axit nucleic  Gen đoạn phân tử ADN ... hai mạch đơn phân tử Hai phân tử ADN có chiều dài phân tử ADN thứ có tỉ lệ nuclêôtit loại A G lớn phân tử ADN thứ hai Kết luận sau đúng? A Nhiệt độ nóng chảy phân tử ADN thứ nhỏ phân tử ADN thứ ... trích “Chinh phục tập Sinh học? ?? Lovebook.vn Bài tập Sinh học DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ kép, dạng thẳng vòng  Phân loại theo cấu trúc có gen phân mảnh gen không phân mảnh  Phân loại theo chức có gen

Ngày tải lên: 30/03/2017, 19:28

... Mã di truyền có tính phổ biến D Mã di truyền mã ba Câu 15: Tất lồi sinh vật có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ, điều biểu đặc điểm mã di truyền? A Mã di truyền có tính đặc hiệu B Mã di truyền ... thối hóa C Mã di truyền có tính phổ biến D Mã di truyền mã ba Câu 17: Phát biểu sau không nói đặc điểm mã di truyền? A Mã di truyền có tính thối hố B Mã di truyền mã ba C Mã di truyền có tính ... μm Khi tế bào bước vào kỳ nguyên phân, tổng số phân tử protein histon nucleoxom cặp nhiễm sắc thể là: A 8400 phân tử B 9600 phân tử C 1020 phân tử D 4800 phân tử BÀI ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Kn:

Ngày tải lên: 11/10/2020, 08:35

... (1)TRẮC NGHIỆM DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ Câu 1: Một gen sinh vật nhân thực có số lượng loại nuclêơtit là: A= T= 1000 G= X= ... Câu 87: Phân t ADN vi huẩn E coli chứa N15 phóng xạ ếu chu ển E coli sang mơi trường chứa N14 thì sau lần tự nhân i số phân t ADN có phân t ADN chứa N15? (22)B C D Câu 88: Có phân t ADN ... trường đạt điểm tốt kỳ thi HSG - Bồi dưỡng HSG Toán: Bồi dưỡng phân mơn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học và Tổ Hợp dành cho học sinh khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm:

Ngày tải lên: 24/04/2021, 07:50

... C IC NG A1 S DI TRUY N H C PHÂN T PGS.TS TR N LINH TH C SINH H C IC NG A1 Ph n SINH H C T BÀO Ph n DI TRUY N H C Ch.7: C phân t a tính di truy n Ch.8: Sinh t ng h p protein Ch.9: Di truy n h c ... bào ch thu nh n DNA tái t p c n thi t o dòng phân t (molecular cloning) - T o dòng phân t dùng k thu t di truy n phân l p làm thu n m t gen: + Tách phân n DNA ngu n + G n n DNA b vector dịng hóa ... virus, vi khu n k thu t di truy n Ch.10: Ki m soát s bi u hi n c a gen s phát tri n Ch.11: Nhi m s c th s phân bào eukaryota Ch.12: Các nh lu t di truy n Mendel Ch.13 Di truy n h c nhi m s c

Ngày tải lên: 27/06/2021, 11:44

... Câu 24 Phát biểu sau khơng nói đặc điểm mã di truyền? A Mã di truyền có tính thối hóa B Mã di truyền mã ba C Mã di truyền có tính phổ biến D Mã di truyền đặc trưng cho loài sinh vật Câu 25 Trong ... mạch phân tử ADN tách gọi nhiệt độ nóng chảy ADN Có phân tử ADN có chiều dài tỷ lệ loại Nu khác Phân tử sau có nhiệt độ nóng chảy cao nhất? A Phân tử ADN có nucleotit loại A chiếm 10% B Phân tử ... điểm giống phân tử ADN phân tử tARN là: A Có cấu trúc dạng xoắn kép B Cấu tạo từ chuỗi polinucleotit C Có liên kết hidro D Đơn phân cấu tạo nên phân tử gồm A, T, G, X Câu 59 Trong mã di truyền,

Ngày tải lên: 05/04/2022, 23:11

... dạng mạch vịng Câu Khi thủy phân saccarozơ thu A ancol etylic B glucozơ fructozơ C phân tử glucozơ D phân tử fructozơ Câu Saccarozơ fructozơ thuộc loại : A Monosaccarit B Disaccarit C Polisaccarit ... Cu(OH)2 tạo loại phức đồng D Glucozơ fructozơ có công thức phân tử giống Câu 4: Thuốc thử để phân biệt dung di? ?ch glucozơ với dung di? ?ch fructozơ là A dd AgNO3/NH3 .  B H2 ( xúc tác Ni, ... Cacbohiđrat thuỷ phân tạo phân tử monosaccarit A Saccarozơ, tinh bột B saccarozơ, xenlulozơ C Mantozơ, saccarozơ D Saccarozơ, glucozơ Câu Chọn câu câu sau: A Xenlulozơ tinh bột có phân tử khối nhỏ

Ngày tải lên: 21/11/2022, 11:55

... thay đổi tiến trình bệnh nên khơng thể đơn độc giúp chẩn đốn xác định hay loại trừ hồn tồn bệnh Wilson Sinh học phân tử có giá trị giúp chẩn đoán sớm bệnh di truyền Nhưng bệnh Wilson áp dụng ... trưng bệnh Wilson hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18a Phân bố thể phân loại kiểu hình Leipzig 2003 hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18b Phân bố thể phân loại ... SÀNG, SINH HĨA, ĐIỀU TRỊ, TẦM SỐT VÀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học PGS TS TRẦN DI? ??P TUẤN PGS TS PHẠM LÊ AN Thành Phố

Ngày tải lên: 17/01/2020, 20:54

... thay đổi tiến trình bệnh nên khơng thể đơn độc giúp chẩn đốn xác định hay loại trừ hồn tồn bệnh Wilson Sinh học phân tử có giá trị giúp chẩn đoán sớm bệnh di truyền Nhưng bệnh Wilson áp dụng ... trưng bệnh Wilson hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18a Phân bố thể phân loại kiểu hình Leipzig 2003 hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18b Phân bố thể phân loại ... SÀNG, SINH HĨA, ĐIỀU TRỊ, TẦM SỐT VÀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học PGS TS TRẦN DI? ??P TUẤN PGS TS PHẠM LÊ AN Thành Phố

Ngày tải lên: 27/04/2021, 12:25

... thông tin di truyền: ADN cấu trúc mang gen chứa đựng thông tin di truyền quy định tính trạng sinh vật - Truyền đạt thơng tin di truyền: ADN có khả tự nhân đơi, phân li tổ hợp với NST trình phân bào ... đơn Hợp tử hai có số lần ngun phân gấp đơi số lần nguyên phân hợp tử Ở kì nguyên phân, tế bào có 34 nhiễm sắc thể kép Hãy tìm: b.1/ Số lần nguyên phân hợp tử hợp tử hai b.2/ Số loại giao tử tối ... nguyên phân liên tiếp hợp tử Số lần nguyên phân hợp tử 1: 2k =8 → k= Số lần nguyên phân hợp tử 2: 2k= 32 →k=5 Số lần nguyên phân hợp tử 3: 2k = 64 → k= Số NST môi trường nội bào cung cấp cho hợp tử

Ngày tải lên: 03/08/2021, 17:47

... nào? Cơ sở phân tử của di truyền Tổng quan Bản chỉ dẫn vận hành sự sống Khái niệm ADN là vật chất di truyền 16.1 Chơng 16 Cơ sở di truyền học phân tử 315 Kéo dài chuỗi kiểu ... Sợi đuôi ADN Tế bào vi khuẩn Chơng 16 Cơ sở di truyền học phân tử 313 ADN này và phân chia thành hai tế bào con có vật chất di truyền giống hệt nhau trong vòng cha đến 1 giờ. Mỗi ... khối kiến thức Di truyền học này (các trang 246 - 247), cùng các cộng sự của mình đà nghiên cứu về cơ chế phân tử liên quan đến động học nhiễm sắc thể trong nguyên phân và giảm phân. Với các...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 17:51