Tài liệu Nâng cao các kỹ năng về di truyền, sinh sản và lai tạo giống bò thịt nhiệt đới- chương 4 pptx

Giới thiệu về di truyền học quần thể B.M.Burns và A.D.Herring Đặt vấn đề Di truyền học quần thể là bộ môn nghiên cứu về thành phần di truyền của các quần thể. Trong môn học này, các nhà di truyền học có gắng để dự đóan/ớc tính các tần số gen và tìm hiểu ảnh hởng của chọn lọc, xác định chúng trong các quần thể tự nhiên. Các mô hình tóan học cũng đồng thời đợc phát triển để giải thích sự tơng tác của các nhân tố nh chọn lọc, kích cỡ quần thể, đột biến và di c lên sự cố định (fix) hoặc mất của các gen liên kết và không liên kết. Chơng này sẽ trình bày sơ lợc một số khái niệm rất cơ bản của quần thể, nó sẽ giúp chúng ta có thêm hiểu biết về các chơng trình giống vật nuôi. Tần số gen (alen) Tần số gen (alen) là tần suất xuất hiện của một alen trong tất cả số alen trong quần thể. Nó cũng đồng thời xác định khả năng chọn ngẫu nhiên một giao tử từ quần thể có chứa alen đó. Giả sử chúng ta có 50 đực giống Angus. Trong đó, 45 là màu đen và 5 là màu đỏ. Giả sử chúng ta biết chính xác kiểu gen của các đực giống đó nh sau: Màu Đen Đen Đỏ Kiểu gen E D E D E D e Ee Số lợng 35 10 5 Tần số của alen E D và e là bao nhiêu? Tần số của alen E D = 8,0 100 80 )250( )110()235( == ì ì+ì Tần số của alen e = 2,0 100 20 )250( )110()25( == ì ì+ì Giả sử 50 bò đực giống đó đợc phối giống ngẫu nhiên cho 1.000 bò cái (có cùng tần số alen). Tần số gen và alen mong đợi ở các bê con là bao nhiêu? Chúng ta dùng giàn khung Punnett và ghi tần số alen của các đực giống ở hàng trên cùng, tần số các alen ở các bò cái lên cột thứ nhất bên trái và nhân 2 tần số với nhau vì các cá thể đã kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên. 0,8 0,2 0,8 0,64 0,16 0,2 0,16 0,04 Kết quả của sự kết hợp này cho ta 64% các bê là đồng hợp trội (đen), 32% dị hợp thể (đen), và 4% là đỏ (đồng hợp lặn). Giả sử có 1.000 bê đã đợc sinh ra thì: Tần số của alen E D = 8,0 200 1600 )21000( )1320()2640( == ì ì +ì Tần số của alen e = 2,0 2000 400 )21000( )1320()240( == ì ì +ì Trong khung cảnh này, các tần số kiểu gen là theo tỷ lệ Hardy-Weinberg. Cân bằng Hardy- Weinberg (HWE) là một trạng thái không thay đổi của các tần số gen và từ đó ta sẽ có tần số kiểu gen, trong một quần thể khi các điều kiện sau đây là thực (hoặc rất gần thực): 1. quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên, 2. không có chọn lọc ở thế hệ trớc (bố mẹ), 3. không có đột biến ở thế hệ trớc, 4. không có đột biến của các alen, 5. bố-mẹ là đại diện cho mỗi thế hệ (không có genetic drift) Giả sử p là tần số của một alen và q là tần số của alen kia: p + q = 1 đối với tất cả các trờng hợp mà một gen chỉ có 2 alen Dới cân bằng Hardy-Weinberg (HWE): Tần số của một nhóm đồng hợp thể là = p 2 Tần số của một nhóm dị hợp thể là = 2pq Tần số của một nhóm đồng hợp thể kia là = q 2 Từ ví dụ về màu lông của bò ở trên, p = 0,8 và q = 0,2. Khi các bố mẹ đợc giao phối ngẫu nhiên, nhóm đồng hợp thể của các bê đen có 17 tần số ớc tính là p 2 (= 0,64), nhóm dị hợp thể ớc tính là 2pq (= 2 x 0,8 x 0,2 = 0.32), và nhóm bê đỏ ớc tính là q 2 (= 0,04). Rút từ tỷ lệ HWE đem kiểm tra với Khi bình phơng ( 2 ) 2 = (O i E i ) 2 E i O i = số quan trắc trong nhóm E i = số mong đợi trong nhóm i th Giá trị 2 tính đợc này đợc đem so sánh với giá trị 2 lý thuyết (trong bảng) dựa vào số bậc tự do (DF). DF = số nhóm (trong trờng hợp này là số kiểu gen) trừ đi số thông số dự tính (p hoặc q, là bằng 1 trong trờng hợp này) trừ 1. (3 1 1 = 1 DF cho trờng hợp này) Nếu 2 tính tóan đợc có giá trị lớn hơn giá trị 2 lý thuyết, các tần số kiểu gen sẽ không đạt tỷ lệ HWE (không cân bằng Hardy-Weinberg). Màu đen đen đỏ Kiểu gen E D E D E D e ee Số lợng 76 8 16 Tần số của alen E D và e là bao nhiêu? Tần số của alen E D = Tần số của alen e = Nếu nhóm này gồm 100 cá thể đạt HWE, chúng ta hy vọng có 64 E D E D (đồng hợp trội đen), 32 E D e (dị hợp thể đen), và 4 ee (đồng hợp thể lặn đỏ). Tính số bò quan sát từ số bò mong đợi đủ để kết luận nhóm bò này có ở trạng thái HWE không? 2 = (76 64) 2 + (8 32) 2 + (16 4) 2 = 56,25 64 32 4 2 .05, 1 = 3,841, nh vậy chúng ta chắc chắn rằng nhóm bò này không ở trạng thái cân bằng Hardy Weinberg (HWE). Một vòng giao phối ngẫu nhiên sẽ thiết lập HWE vì các tần số di truyền của thế hệ con sẽ là hàm số trực tiếp của các tần số alen của bố mẹ. Các hệ thống giao phối tạo ra biến sai trong HWE Kiểu giao phối có thể dẫn đến các biến sai từ các tỷ lệ HWE. Ví dụ khi bị đồng huyết. Quần thể càng đồng huyết thì quần thể càng trở nên đồng hợp thể. Tuy nhiên, đồng huyết không tự nó tạo ra sự thay đổi tần số của các alen, chỉ làm tần số kiểu gen thay đổi. Sẽ xẩy ra sự tăng tần số đồng hợp thể với sự giảm tần số dị hợp thể. Nếu F đại diện cho mức độ đồng huyết của quần thể thì tần số các kiểu gen là nh sau: P (tần số của một đồng hợp thể) = p 2 + pqF H (tần số của dị hợp thể ) = 2pq(1 F) Q (tần số của đồng hợp thể còn lại)= q 2 + pqF Nếu mức độ đồng huyết là bằng 0, chúng ta vẫn sẽ có tỷ lệ HWE. Nếu F gần tới 0, chúng ta sẽ có HWE gần hơn. Nếu F bằng 1.0, toàn bộ quần thể là đồng hợp thể (không có dị hợp thể); P (tần số của một đồng hợp thể) có thể bằng p (tần số của alen tơng ứng) và Q cũng sẽ bằng q. Đồng huyết ảnh hởng đến tất cả các loci gen. Giao phối tơng hợp (giao phối tơng hợp dơng) là kiểu ghép đôi giao phối của các cá thể có kiểu hình giống nhau. Kiểu giao phối này d thừa đồng hợp thể và thiếu dị hợp thể, giống nh đồng huyết, nhng giữa chúng có một sự khác nhau lớn. Kiểu giao phối này chỉ ảnh hởng đến loci gen có mặt trong việc tạo ra kiểu hình cho nhóm giao phối tơng hợp. 8,0 200 160 )2100( )18()276( == ì ì+ì Giao phối không tơng hợp (giao phối tơng hợp âm) là kiểu ghép đôi giao phối của các cá thể có kiểu hình không giống nhau. Kiểu ghép đôi giao phối này làm tăng dị hợp thể và giảm đồng hợp thể. Nhng một lần nữa, sự thay đổi tần số kiểu gen sẽ chỉ xẩy ra tại các gen ảnh hởng đến kiểu hình. Nếu có chủ định tránh ghép đôi giao phối với họ hàng, thì sẽ xẩy ra thiếu hụt đồng hợp thể trên tất cả các loci (đó là điều đã thấy ở rất nhiều quần thể ngời). 2,0 200 40 )2100( )18()216( == ì ì+ì Cả 3 hệ thống giao phối trên đều sẽ làm thay đổi tần số các kiểu gen, nhng không làm thay đổi tần số các alen. Bốn yếu tố chính gây nên những thay đổi tần số alen là (1) chọn lọc, (2) di c, (3) đột biến và (4) sự lạc dòng di truyền (genetic drift) sẽ đợc thảo luận ở cuối chơng này. Việc xác định mức độ đồng huyết trong một quần thể có liên quan đến kích cỡ của quần thể. Cụ thể hơn, kích thớc hữu hiệu của quần thể 18 (Ne) là một khái niệm quan trọng. Kích thớc hữu hiệu của quần thể là số cá thể là bố mẹ (hoạt động phân phối di truyền cho thế hệ sau). Khái niệm này đợc phát triển bởi Sewall Wright. Công thức để xác định kích thớc hiệu quả của quần thể là: Ne = 4 x Nm x Nf Nm + Nf Nm = số lợng con làm bố Nf = số lợng con làm mẹ Mức độ tăng đồng huyết sau 1 thế hệ = 1 2Ne Với quần thể có tỷ lệ đực cái (bố và mẹ) không nh nhau thì sử dụng công thức sau: Mức độ tăng đồng huyết/thế hệ = 1 + 1 8Nm 8Nf Các ví dụ Trờng hợp A Tổng số bố mẹ = 420 (20 đực, 400 cái) Ne = (4)(20)(400) = 76,2 20 + 400 Trờng hợp B Tổng số bố mẹ = 80 (40 đực, 40 cái) Ne = (4)(40)(40) = 80 40 + 40 Mức độ tăng đồng huyết là 0,066/thế hệ trong trờng hợp A và 0,063/thế hệ trong trờng hợp B, hầu hết là giống nhau vì Ne cho cả hai hầu nh là bằng nhau. Đối với gia súc giống, số lợng đực giống thờng là yếu tố chính của đồng huyết tích lũy trong các quần thể đóng. Dùng thống kê để ớc tính đồng huyết ở quần thể - mức rộng F IS - xác suất để 2 alen rút ngẫu nhiên trong một quần thể là nh nhau qua các thế hệ từ một tổ tiên chung trong quần thể, - so sánh mức độ dị hợp trong các cá thể so với mức dị hợp trung bình trong quần thể đó, F ST - xác suất để 2 alen rút ngẫu nhiên trong một quần thể là nh nhau qua các thế hệ từ một tổ tiên chung đẩy lùi về trớc (hệ số quan hệ tổ tiên) - so sánh mức độ trung bình dị hợp qua quần thể so với mức dị hợp trong toàn bộ quần thể, F IT - so sánh mức độ dị hợp trong cá thể so với trong toàn bộ quần thể. Các nguyên nhân làm thay đổi tần số alen 1. Chọn lọc thế hệ bố mẹ Chúng ta hãy trở lại ví dụ về màu lông của bò, ở đó tần số alen đen là 0,8 và tần số alen đỏ là 0,2. Nếu ta có một quần thể bò lớn và chúng kết hợp ngẫu nhiên với nhau tơng ứng với gen đó, chúng ta hy vọng tỷ lệ HWE của 3 kiểu gen (64% E D E D , 32% E D e và 4% ee). Tần số kiểu gen và tần số alen sẽ là bao nhiêu nếu chúng ta chỉ cho phép các bò đỏ làm đực giống để tạo ra các con ở thế hệ sau? Trờng hợp này hoàn toàn dựa vào tần số alen của bố mẹ. ở các bò mẹ là p = 0,8 và q = 0,2, nhng ở bò đực là p = 0 và q = 1.0. 0,8 0,2 00 0 1 0,8 0,2 Do đó, trong thế hệ con 80% các bê là màu đen và 20% sẽ là màu đỏ. Chúng ta đã làm tăng tần số các bê đỏ lên 5 lần HWE trên cơ sở đàn bò cái. Tần số mới của 2 alen trong quần thể bê là bao nhiêu? Chúng ta có thể tính trực tiếp từ tần số của các kiểu gen: p = P + 1 / 2 H q = Q + 1 / 2 H Do đó, đối với ví dụ này, bây giờ p = 0 + 1 / 2 (0,8) = 0,4, và q = 0,2 + 1 / 2 (0,8) = 0,6. Chúng ta đã làm tăng tần số của alen đỏ từ 0,2 lên 0,6. Hơn nữa, mặc dù có tới 80% là các bê đen, nhng không một con nào trong chúng là đồng hợp trội. 19 Khi quyết định chọn con nào để trở thành bố mẹ và chúng sẽ cho ra bao nhiêu con, đó là chọn lọc nhân tạo. Trong quần thể hoang dại (tự nhiên), chọn lọc tự nhiên sẽ hoạt động, nhng trong giống vật nuôi thì cả chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên cùng hoạt động. Chọn lọc tự nhiên là các khái niệm có từ các quan sát và lý thuyết của Charles Darwin. Chọn lọc nhân tạo có thể làm thay đổi tần số alen so với chọn lọc tự nhiên rất nhanh. Chọn lọc nhân tạo có thể đa quần thể tới các điều kiện tiến hóa khác nhau hơn chọn lọc tự nhiên, chọn lọc tự nhiên một mình thì không thể làm đợc việc đó. Tất cả các quần thể luôn tiến hóa (thay đổi) theo thời gian. Các quần thể luôn chịu áp lực của sự thay đổi của các yếu tố môi trờng. Dới các điều kiện khác nhau, các kiểu cá thể khác nhau sẽ có đáp ứng thuận lợi cho khả năng sống và sinh sản của chúng. Khái niệm này đợc gọi sự phù hợp tơng đối của các kiểu gen khác nhau. Sự phù hợp tơng đối của các kiểu gen bị ảnh hởng bởi tần số các alen theo thời gian. Tầm quan trọng của fitness ở bò thịt và khả năng sống, sinh sản trong môi trờng nhiệt đới và tầm quan trọng của chúng trong việc sản xuất/kinh doanh có lãi của hệ thống sản xuất bò thịt thơng phẩm sẽ đợc đề cập ở chơng tới. Hãy xem xét 3 kiểu gen và các giá trị phù hợp có thể trong các trờng hợp khác nhau: J 1 J 1 J 1 J 2 J 2 J 2 1.0 1.0 0 J 1 trội hoàn toàn, J 2 J 2 gây chết 1.0 1.0 0.50 J 1 trội hoàn toàn, J 2 J 2 bán gây chết 1.0 0.75 0.50 Không trội 0.80 1.0 0.20 Siêu trội 0 0 1.0 J 1 trội hoàn toàn và gây chết Sự phù hợp tơng đối của kiểu gen thích hợp nhất đợc biểu thị bằng 1,0 và các kiểu gen khác là mức tơng đối so với nó (0,80 là 80% phù hợp với kiểu gen tốt nhất, . . v.v.). Sự thay đổi tần số của các kiểu gen từ thế hệ này qua thế hệ kế tiếp có thể ớc tính theo công thức sau: P = R1 x p 2 (R1 x p 2 ) + (R2 x 2pq) + (R3 x q 2 ) H = R2 x 2pq (R1 x p 2 ) + (R2 x 2pq) + (R3 x q 2 ) Q = R3 x q 2 (R1 x p 2 ) + (R2 x 2pq) + (R3 x q 2 ) Trong các công thức trên R1, R2 và R3 tơng ứng với sự phù hợp tơng đối của các kiểu gen J 1 J 1 , J 1 J 2 và J 2 J 2 . 2. Di c của bố mẹ Di c là khái niệm mà các cá thể của một quần thể chuyển vào một quần thể khác và trở thành bố mẹ trong quần thể mới. Khái niệm này có rất nhiều ứng dụng đối với vật nuôi cho thịt. Chọn lọc giữa các giống sẽ hiệu quả hơn chọn lọc trong giống đối với nhiều tính trạng có tầm quan trọng kinh tế khác nhau vì chúng sẽ đem lại nhiều lợi ích kinh tế hơn. Khi chọn lọc giữa các giống sẽ có nhiều biến dị di truyền hơn là trong giống. Tất nhiên nó còn phụ thuộc vào các tính trạng mà chúng ta quan tâm và giống mà ta xem xét. 3. Sự lạc dòng di truyền Sự lạc dòng di truyền (genetic drift) là thuật ngữ đề cập về tình trạng khi mà nhóm bố mẹ không thật đại diện cho quần thể lại tạo ra thế hệ sau. Sự lạc dòng di truyền có tiềm năng lớn để làm thay đổi tần số các alen trong quần thể nhỏ vì bất kỳ một cá thể đại diện nào (bố mẹ) cũng sẽ chiếm một tỷ lệ lớn trong toàn bộ nhóm làm bố- mẹ. Điều này xẩy ra do quá trình chọn mẫu ngẫu nhiên. Quay trở lại ví dụ bò đen và bò đỏ ở trên, trong đó p = 0,80 và q = 0,20. Nếu quần thể ở trạng thái HWE, và chọn ngẫu nhiên 100 đực giống, chúng ta hy vọng 64% chúng là đồng hợp trội, 32% là dị hợp thể và 4% là đồng hợp lặn. Đôi khi chúng ta thấy có ít hơn 4 con đực giống đỏ trong số 100 con đã chọn, nhng cũng có khi lại nhiều hơn 4 con, . . .v.v., chỉ vì nó là chọn ngẫu nhiên. Điều gì sẽ xẩy ra nếu thay vì chọn 100 thì ta chỉ chọn có 10 con? Chúng ta sẽ không thể có 0,4 con bò đực đỏ? Nhng có thể không có con nào hoặc có một con, . .v.v. Quần thể (hoặc nhóm mẫu) càng nhỏ, càng có nhiều cơ hội để xem xét một nhóm chệch với quần thể hiện tại. 4. Đột biến gen Đột biến gen trong thảo luận này đề cập đến hiện tợng một alen thay đổi cách thức. Điều này xẩy ra trong tự nhiên, hoặc cũng có thể do tiếp xúc với hóa chất hay chất phóng xạ. Trên quan điểm di truyền, cờng độ đột biến là rất nhỏ vì có nhiều cơ chế hồi phục/sửa chữa ADN và chúng sẽ giúp ngăn cản tình trạng này xẩy ra trong quá trình phân bào nguyên nhiễm và phân bào giảm 20 nhiễm. Một trong những đột biến tự nhiên thông thờng trong thế giới động vật là thay đổi từ alen có sừng sang alen không sừng. Trong tất cả các quần thể bò có sừng lúc này hoặc lúc khác sẽ có một số bê không sừng xuất hiện. Khi một alen thay đổi sang một dạng khác, tần số của alen đó sẽ cực kỳ nhỏ trong quần thể. Nó cũng có thể không đợc thấy/không xuất hiện nếu nó là lặn. Tuy nhiên, nếu là chọn lọc có lợi cho nó thì theo thời gian tần số của nó có thể sẽ tăng lên. Chọn lọc nhân tạo đã làm cho một số quần thể bò 100% không sừng, nhng cần nhiều thời gian trong giai đoạn đầu của quá trình cải tiến giống. Các alen có thể đột biến thành dạng mới, nhng chúng cũng có thể đột biến trở lại dạng ban đầu từ dạng mới (tuy nhiên điều này sẽ xẩy ra với tốc độ nhỏ hơn nhiều). Kết quả là, các phơng trình để tính toán cho mức độ đột biến dự đoán trong việc ớc tính tần số alen theo thời gian đã đợc tạo ra. Tốc độ chọn lọc tự nhiên đã đợc dự đoán là vào khoảng 1/100.000 đến 1/1.000.000 các tế bào phân chia. Nó cũng đồng thời là ớc tính cho số giao tử đột biến đối với một gen nhất định nào đó. Đột biến là công cụ sơ đẳng để tạo nên thông tin di truyền mới. Nó cũng giống nh thắng trong xổ số: Cơ hội hầu nh là bằng 0, nhng nó xẩy ra mọi lúc! Không sừng và bò có cơ đôi, cừu Callipyge và Booroola Merino, lợn nhạy cảm với halothane, và các trờng hợp khác là các đột biến đã đợc cố định (fix) hoặc hầu nh đã cố định trong các quần thể. 21 . (20 đực, 40 0 cái) Ne = (4) (20) (40 0) = 76,2 20 + 40 0 Trờng hợp B Tổng số bố mẹ = 80 (40 đực, 40 cái) Ne = (4) (40 ) (40 ) = 80 40 + 40 Mức độ tăng đồng huyết. ảnh hởng bởi tần số các alen theo thời gian. Tầm quan trọng của fitness ở bò thịt và khả năng sống, sinh sản trong môi trờng nhiệt đới và tầm quan trọng