Tài liệu Nâng cao các kỹ năng về di truyền, sinh sản và lai tạo giống bò thịt nhiệt đới- chương 5 pptx

Giới thiệu về di truyền số lợng B.M.Burns và A.D. Herring 1.Giới thiệu chung Di truyền số lợng là môn di truyền học nghiên cứu bản chất di truyền của các tính trạng mang tính số lợng. Tính trạng số lợng là tính trạng biểu thị sự biến thiên liên tục trong 1 phạm vi nhất định và chịu ảnh hởng của nhiều gen. Thí dụ về tính trạng số lợng là tốc độ sinh trởng, tăng trọng, độ cứng của thịt, năng suất sữa vv. Di truyền số lợng tập trung nghiên cứu các lĩnh vực khác nhau nhằm cải thiện các tính trạng biểu thị sự biến đổi liên tục này. Nh đề cập ở những chơng trớc đây trong phần di truyền học, chơng di truyền số lợng này sẽ giới thiệu một cách ngắn gọn những khái niệm cơ bản nhất, nhằm giúp cho bạn đọc dễ hiểu về các chơng trình tạo và nhân giống vật nuôi, vì chúng đều xuất phát từ bản chất di truyền học. 2. Tác động của gen Các tác động của gen lên các tính trạng số lợng khá phong phú và phức tạp, những các tác động chính gồm: 2.1. Tác động cộng gộp- Tác động cộng gộp là sự ảnh hởng của mỗi alen riêng lẻ có tác động mang tính cộng gộp và sự ảnh hởng của các alen khác nhau cũng có thể tác động mang tính cộng gộp vào các tính trạng. Khái niệm về cộng gộp là cơ sở lý thuyết để tính toán giá trị giống của mỗi cá thể vật nuôi đối với mỗi tính trạng di truyền số lợng. Ví dụ: Với một tính trạng nào đó của vật nuôi nh cao vây ở bò chịu sự tác động của 4 gen và mỗi gen có 2 alen. Giả sử rằng, ở mỗi gen có 2 alen mà trong đó 1 alen sẽ có tác động cộng gộp làm tăng 2 cm về cao vây của gia súc và alen còn lại không làm tăng cao vây, hay đóng góp vào làm tăng cao vây 0 cm. Nh vậy, xét về phạm vi về cao vây của gia súc đó, các kiểu di truyền và kiểu hình có thể đợc biểu thị cụ thể nh ở bảng 1. Bảng 1. Cao vây của gia súc dới sự tác động các gen cộng gộp khác nhau A 1 A 1 B 1 B 1 C 1 C 1 D 1 D 1 A 1 A 2 B 1 B 2 C 1 C 2 D 1 D 2 A 2 A 2 B 2 B 2 C 2 C 2 D 2 D 2 +16 cm + 8cm + 0cm Các giá trị này biểu thị tổng ảnh hởng của các alen riêng biệt trên mỗi kiểu di truyền tơng ứng. Đây là cách để ớc tính giá trị giống (EBV) nó là tổng các ảnh hởng của tất cả các alen của các gen ảnh hởng đến tính trạng di truyền của mỗi cá thể vật nuôi. Khi các alen tác động một cách cộng gộp, kiểu hình của dị hợp tử chỉ bằng khoảng một nửa, hay nói đúng hơn nằm giữa kiểu hình của hai đồng hợp tử. 2.2. Tính trội- Tính trội là sự tơng tác giữa các alen trong các lôcút của một gen (hay còn là tơng tác trong các lôcút). Nếu có thêm một gen khác cũng tác động gây ảnh hởng đến cao vây của bò mà chúng ta đã trình bày ở trên, mà các kiểu gen và các ảnh hởng đợc trình bày nh ở bảng 2 thì hiện tợng đó giải thích nh thế nào? Bảng 2. Kiểu gen và ảnh hởng tơng ứng của từng gen lên cao vây ở bò. GG Gg Gg + 3cm + 3cm + 0cm Từ bảng 2 cho thấy, 2 alen này không biểu thị bản chất của cộng gộp hoàn toàn, khi các alen không có tác động một cách cộng gộp, dị hợp tử không thể bằng một nửa của hai đồng hợp tử. Ví dụ này biểu thị một trờng hợp trội hoàn toàn bởi vì xét về năng suất thì một dị hợp tử bằng một trong các đồng hợp tử. Nếu năng suất của dị hợp tử nằm trong khoảng của giá trị trung gian và giá trị của một trong các đồng hợp tử thì ta nói rằng tính trội của tính trạng đó là không hoàn toàn. 2.3. át gen- át gen là sự tơng tác giữa các gen khác nhau hay tơng tác giữa các lôcút với nhau, trong đó một gen che lấp hiệu ứng của một gen khác. Gen che lấp hiệu ứng của một gen khác gọi là gen át chế và gen bị che lấp hiệu ứng gọi là gen bị át chế. Nếu chúng ta coi 2 gen cùng tác động lên tính trạng cao vây của bò và mỗi gen có 2 alen và mang tính trội hoàn toàn khi A 1 hoặc B 1 đều cho +2cm và A 2 A 2 hoặc B 2 B 2 đều cho +0cm. Nếu chúng ta có các genotype và các mức độ ảnh hởng biểu thị nh ở bảng 3 sau đây thì đó là hiện tợng gì? Bảng 3. Kiểu gen và các mức độ ảnh hởng đến tính trạng cao vây của bò. A 1 B 1 A 1 A 2 B 1 A 1 B 2 B 2 A 2 A 2 B 2 B 2 +6 cm +2 cm +2 cm +0 cm 22 Kết quả ở bảng 3 cho thấy, kiểu hình mong đợi của kiểu di truyền A 1_ B 1_ là +4 cm, nếu ảnh hởng của 2 loci tác động mang tính cộng gộp nhng trong trờng hợp này chúng không thể tác động theo tính cộng gộp. Vậy, có một mối tơng tác giữa 2 kiểu di truyền. Tơng tác giữa 2 gen có thể xảy ra theo các khả năng: cộng gộp x cộng gộp, trội x trội và cộng gộp x trội. Liên quan đến tổng phơng sai kiểu gen đối với một tính trạng nhất định trong một quần thể vật nuôi, tỷ số của phơng sai di truyền cộng gộp với phơng sai kiểu hình là hệ số di truyền theo nghĩa hẹp. Hệ số di truyền theo nghĩa hẹp này đợc các nhà di truyền và tạo giống luôn quan tâm, sử dụng chúng cho mọi nghiên cứu vì đó chính là bản chất của sự di truyền và đợc ký hiệu bằng (h 2 ). Tỷ lệ của tổng phơng sai di truyền gồm cộng gộp + trội + át chế gen và phơng sai phenotype là định nghĩa về hệ số di truyền theo nghĩa rộng. Trong chọn lọc các cá thể làm bố mẹ cho tơng lai và tính toán hiệu quả chọn lọc, hệ số di truyền theo nghĩa hẹp thờng quan trọng hợp so với hệ số di truyền tính theo nghĩa rộng bởi vì khi sản xuất ra thế hệ tơng lai, các alen riêng biệt đợc truyền lại từ bố mẹ sang con cháu chứ không phải truyền nguyên vẹn kiểu di truyền. Kiểu di truyền đợc tạo ra lúc thụ thai để sản xuất ra thế hệ con. Giá trị giống của một cá thể vật nuôi đợc truyền lại cho chính thế hệ con cháu của nó. Giá trị di truyền lớn hơn bởi vì hai thành phần kết hợp của các alen và tơng tác gen không truyền lại cho thế hệ con cháu. 3. Quan hệ di truyền-sự phân chia của các alen Hệ số tơng quan (R xy ) là giá trị ớc tính tốt nhất phần của các alen của 2 cá thể giống nhau do trực tiếp hoặc có cùng chỉ tiêu chung và khác nhau ở hai cá thể không có quan hệ huyết thống với nhau của quần thể đó. Hệ số tơng quan biến động trong phạm vi từ 0 đến 1, hoặc nằm trong phạm vi 0-100%. 3.1. Hệ số cận thân (F x ). Hệ số cận thân là giá trị ớc tính tốt nhất của sự phân giải các lôcút gen của một cá thể là đồng nhất mà có thể không đồng nhất ở một cá thể không tham gia giao phối của quần thể đó. Hệ số cận thân biến động trong phạm vi từ 0 đến 1 (0-100%). Các loại quan hệ khi các cá thể không tham gia giao phối. Loại Lợng Phạm vi Bố con 1/2 - 1/2 huyết thống 1/4 0 -1/2 Cùng huyết thống 1/2 0 - 1 Ông bà-cháu 1/4 0 - 1/2 Con chú-con bác 1/8 0 - 1/2 Wright đã tiến hành nhiều nghiên cứu về tính hệ số cận thân và tơng quan thông qua việc sử dụng các hệ số đờng dẫn. Ông cũng đã nghiên cứu với các dòng cận huyết ở một vài loài. 3.2. Tính trạng số lợng. Giá trị quan sát thu đợc của mỗi tính trạng ở mỗi cá thể vật nuôi đơc xác định theo công thức sau: P = à + G + E ở đây: - P là giá trị kiểu hình quan sát đợc của một cá thể - à là trung bình quần thể - G là giá trị di truyền (độ lệch của mỗi cá thể từ quần thể) - E là ảnh hởng của môi trờng (độ lệch của mỗi các thể từ quần thể) Nếu ảnh hởng của di truyền và môi trờng là độ lệch của mỗi cá thể từ quần thể, giá trị di truyền trung bình sẽ bằng 0 và giá trị ảnh hởng môi trờng trung bình cũng phải bằng 0. Nói một cách khác, G và E luôn độc lập trong mọi trờng hợp. Giá trị di truyền của mỗi cá thể có thể đợc phân nhỏ ra thành 2 thành phần, đó là giá trị giống (BV) và giá trị kết hợp của gen (GCV). Hay nói cách khác là thành phần cộng gộp và không cộng gộp. Giá trị giống của mỗi cá thể đợc định nghĩa theo 2 cách. Cách thứ nhất: Tổng tất cả các ảnh hởng của các alen tác động lên tính trạng số lợng của một cá thể vật nuôi. Cách thứ hai: Hai lần giá trị của một tổng thể lớn vô cùng của thế hệ con của một cá thể khác với trung bình quần thể. Hay nói cách khác là 2 lần sự chênh lệch thế hệ con so với quần thể. Giá trị giống của mỗi cá thể đợc tính dựa vào quan hệ bố con, bởi vì dựa vào từng alen mà cá thể đó có, không liên quan đến tơng tác giữa các alen hoặc các loci. Trong đó giá trị kết hợp của gen lại không đựơc tính dựa vào quan hệ bố con bởi vì kiểu di truyền riêng biệt của mỗi 23 cá thể. Vì vậy, giá trị kết hợp của gen tuy không truyền lại cho thế hệ con cháu nhng không phải không quan trọng. u thế lai chính là khái niệm dẫn suất từ giá trị kết hợp của gen. Giá trị này có lúc ở một số tính trạng nhất định của một số loài vật nuôi, nó còn quan trọng hơn giá trị giống. Sự khác nhau (hiệu) giữa giá trị di truyền và giá trị giống là giá trị kết hợp của gen (G-BV=GCV). Phân tích sự khác nhau của một vài trờng hợp bao gồm 1 gen với vài alen về các khái niệm này theo mấy trờng hợp sau: Trờng hợp 1: Tính trạng không biểu thị trội Kiểu di truyền B 1 B 1 B 1 B 2 B 2 B 2 Giá trị di truyền (G) +20 +0 -20 Giá trị giống (BV) +20 +0 -20 Giá trị kết hợp gen (GCV) +0 +0 +0 Trờng hợp 2: Tính trạng biểu thị trội không hoàn toàn của alen B. Kiểu di truyền B 1 B 1 B 1 B 2 B 2 B 2 Giá trị di truyền (G) +20 +20 -20 Giá trị giống (BV) +20 +0 -20 Giá trị kết hợp gen (GCV) +0 +20 +0 Trong cả hai trờng hợp này, dị hợp tử có cùng giá trị giống, bởi vì chúng có cùng alen. Vì vậy, hai dị hợp tử khác nhau này khi giao phối sẽ giống nhau. Thế nhng, khi phối giống với nhau chúng không tạo ra các cá thể giống nhau. Kết quả kiểu hình của dị hợp tử ở ví dụ 2 sẽ tơng tự giống nh kiểu di truyền đồng hợp tử B 1 B 1 , do mang tính trội nên nó có chung giá trị di truyền nhng giá trị di truyền lại chính là giá trị kết hợp của gen vì tính trạng này biểu thị trội; trong lúc đó, giá trị di truyền của kiểu di truyền B 1 B 1 chính là giá trị giống. Giá trị giống ớc tính của mỗi cá thể thế hệ con trong tơng lai bằng 1/2 BV của bố +1/2 của mẹ+ thành phần mẫu di truyền ngẫu nhiên. Thế nhng, giá trị giống trung bình của quần thể gồm rất nhiều cá thể thế hệ con thì chỉ bằng 1/2BV của bố+1/2 của mẹ. Vậy, sự khác nhau giữa chúng có thể giải thích nh sau: Nếu một cá thể có kiểu di truyền là AaBbCcDd, thì nó có thể tạo đợc bao nhiêu giao tử khác nhau? Giá trị trung bình của các giao tử của cá thể vật nuôi này là bao nhiêu nếu mỗi alen trội có trị giá là 10Kg và mỗi alen lặn là 0 Kg? Để trả lời cho câu hỏi đó, công thức binomial sẽ giúp ta tìm ra kết quả. Công thức nh sau: knk PP knk n )1()( )!(! ! Số đờng dẫn để thu đợc k Xắc xuất của bất kỳ 1trong các alen trội từ tổng số n alen lần xuất hiện từ phần 1 của công thức Trong đó: - n là tổng số alen của mỗi giao tử - k là số alen trội của mỗi giao tử - P là xắc xuất thu đợc 1 alen trội của mỗi gen - 1-P là xắc xuất không thu đợc 1 alen trội của mỗi gen Trong trờng hợp này, mỗi alen trội sẽ có giá trị bằng nhau và mỗi alen lặn cũng có trị giá nh nhau, nh vậy sẽ có 5 giao tử khác nhau: Loại giao tử Số đờng dẫn n K Khả năng xảy ra Có 4 alen trội 1 (ABCD) 4 4 0,0625 Có 3 alen trội 4 4 3 0,2500 Có 2 alen trội 6 4 2 0,3750 Có 1 alen trội 4 4 1 2,5000 Có 0 alen trội 1 (abcd) 4 0 0,0625 Những trờng hợp xẩy ra đợc xác định từ phần đầu của công thức. Khả năng xẩy ra cho mỗi trờng hợp đợc tính bằng cách nhân 2 phần của công thức. Nguyên lý này cũng tơng tự và tạo nên một hình tháp chuông, tức là phân theo phân bố chuẩn của giá trị di truyền và giá trị kiểu hình bởi vì khi số lợng các alen của gen tăng và số gen cũng tăng thì các khả năng các kiểu di truyền trở thành khác nhau khó hơn. Hơn nữa, thật đơn giản để coi rằng có các alen với các ảnh hởng nh nhau xuyên qua tất cả các loci của gen ảnh hởng đến tính trạng mang đặc tính di truyền số lợng. Nếu có n alen ở 1 lôcút của gen, sẽ có n(n-1) kiểu di truyền khác nhau ở lôcút đó (không liên quan gì đến di truyền của bố mẹ, kiểu di truyền Aa có giá trị di truyền giống nhau thì A đợc truyền lại từ bố hay mẹ). Nếu có k kiểu di truyền bởi mỗi lôcút và có t loci thì tổng số khả năng kiểu di truyền là k t . 24 Số gen (t) Số alen/gen (n) Số kiểu di truyền/gen (k) Số kiểu di truyền khác nhau 2 2 3 9 3 2 3 27 4 2 3 81 5 2 3 243 2 3 6 36 3 3 6 216 4 3 6 1296 5 3 6 7776 4 4 12 20736 5 5 20 3200000 4. Một số khái niệm về thống kê liên quan đến tạo giống vật nuôi 4.1. Phơng sai Phơng sai là trung bình độ lệch bình phơng của giá trị trung bình và đợc ký hiệu bởi 2 . Phơng sai đo mức độ phân tán của phân bố xung quanh giá trị trung bình. Căn bậc 2 của phơng sai là độ lệch chuẩn () và cho biết hình dáng của đờng cong hình chuông phơng sai đợc ký hiệu bằng 2 x và công thức tính là: 2 x (phơng sai của biến số x)= 1 )( 2 n xx i 4.2. Hiệp phơng sai Hiệp phơng sai là trung bình tích của các độ lệch so với giá trị trung bình của 2 biến số đo đợc trên cùng một cá thể và đợc ký hiệu bằng xy . Hiệp phơng sai đo mức độ biến đổi của 2 tính trạng và công thức tính là: xy (hiệp phơng sai của biến số x và y) = 1 ))(( n yyxx i i 4.3. Tơng quan. Hệ số tơng quan đo mức độ chặt chẽ của mối quan hệ giữa 2 biến số X và Y. Giá trị của hệ số tơng quan biến động trong phạm vi từ -1 đến +1. Hệ số tơng quan giữa 2 biến số X và Y đợc ký hiệu bằng r xy và công thức tính là: == yx xy xy r hiệp phơng sai của biến số x và y/ (Độ lệch chuẩn của x) (Độ lệch chuẩn của y) 4.4. Hồi quy. Hệ số hồi quy biểu thị lợng tỷ lệ biến đổi của 1 biến số (y) đối với một đơn vị biến đổi khác (x). Hệ số hồi quy Y đối với X đợc ký hiệu bằng b yx và công thức tính là. x xy yx b 2 = = hiệp phơng sai của biến số x và y/ phơng sai của biến số x 5. Những nguyên tắc thống kê sử dụng tạo giống vật nuôi (Genetics for the Animal Sciences 1987. VanVleck et al.) 1.Phơng sai của một hằng số bằng 0 và một hằng số nh à không biến đổi. 2. Phơng sai của một biến số ngẫu nhiên X biểu thị bằng 2 x . 3. Phơng sai của một số lần hằng số của một biến số ngẫu nhiên X (c lần X) là 1 hằng số lần bình phơng của phơng sai biến số ngẫu nhiên. Ví dụ: Phơng sai (cX) = c 2 2 x . 4. Hiệp phơng sai giữa một hằng số và một biến số ngẫu nhiên thì bằng 0; ví dụ: Hiệp phơng sai (c,X) = 0 5. Hiệp phơng sai giữa hai biến số ngẫu nhiên (X and Y) đợc biểu thị bằng xy ; Hiệp phơng sai của 1 biến số ngẫu nhiên với chính nó là phơng sai chính. Hiệp phơng sai (X,X) là 2 x . 6. Nếu 2 biến số ngẫu nhiên là độc lập nhau thì hiệp phơng sai của chúng bằng 0. 7. Hiệp phơng sai giữa hai biến số ngẫu nhiên mà mỗi biến nhân với 1 hằng số là tích của các hằng số với hiệp phơng sai. Ví dụ: Hiệp phơng sai (c 1 X, c 2 Y) = c 1 c 2 xy 8. Phơng sai tổng bằng tổng của các phơng sai của mỗi biến số cộng với 2 lần tổng của tất cả các hiệp phơng sai có thể có. Ví dụ: Var (X+Y)= 2 x + 2 y +2 xy 9. Hiệp phơng sai của 1 biến số ngẫu nhiên với tổng của các biến số ngẫu nhiên là tổng của các hiệp phơng sai. Ví dụ: Cov (X, Y 1 +Y 2 +Y 3 )=Cov(X,Y 1 )+Cov(X,Y 2 )+Cov(X,Y 3 ) . 25 6. Mô hình toán học sử dụng trong di truyền số lợng Nh chúng ta đã trình bày trớc đây, mô hình toán học cơ bản sử dụng cho tính toán các tính trạng mang đặc tính di truyền số lợng là: P= à + G + E Từ công thức này có thể khai triển ra theo mô hình chi tiết sau: P= à + BV+GCV + E Mối tơng quan giữa giá trị giống ớc tính và giá trị giống của một cá thể vật nuôi đợc gọi là mức độ chính xác của ớc đoán (ACC). Nhiều khi chúng ta có thể sử dụng nguyên lý hồi quy để xác định giá trị ớc tính dựa vào một số nguồn thông tin. Hệ số hồi quy giá trị giống của một cá thể đối với chính giá trị kiểu hình đợc ký hiệu bằng b BV,P và công thức tính là: p BVEGCVBVCov PVar BVPCov b 2 ),( )( ),( ++ == p EBVCovGCVBVCovBVBVCov 2 ,(),(),( ++ = p BVVar 2 )( = p BV 2 2 = Giá trị này là hệ số di truyền của một tính trạng trong một quần thể nhất định, đó là tỷ lệ giữa phơng sai giá trị giống và phơng sai kiểu hình. Đây là chỉ tiêu rất quan trọng cho các nhà tạo và nhân giống, vì nó là bản chất của sự di truyền mà bố mẹ truyền lại cho thế hệ con cháu. Hệ số di truyền là một trong các thớc đo quan trọng của một quần thể. Cần nhớ rằng, một cá thể đơn độc không thể xác định đợc hệ số di truyền. Thế nhng, một định nghĩa khác về hệ số di truyền là mức độ tốt nhất của kiểu hình biểu thị đối với chính giá trị giống của cá thể đó. Nói một cách khác nếu chúng ta muốn ớc đoán giá trị giống của bất kỳ một cá thể vật nuôi nào, từ giá trị kiểu hình của nó, chúng ta phải sử dụng hệ số di truyền tơng tự nh là hệ số hồi quy. Giá trị giống ớc tính (EBV) dựa vào duy nhất các thông tin kiểu hình bằng hệ số di truyền (h 2 ) nhân với (kiểu hình của cá thể trừ đi kiểu hình trung bình). Hệ số tơng quan giữa kiểu hình và giá trị giống của chính nó của một cá thể vật nuôi đợc tính theo công thức sau: ))(( ),( , BVP BVP BVPCov r = ))(( ,(),(),( BVP EBVCovGCVBVCovBVBVCov ++ = ))(( )( BVP BVVar = ))(( 2 BVP BV = p BV = Kết quả này chỉ ra mức độ chính xác của giá trị tính mà chúng ta đã có đợc. Một giá trị ACC là 1,0 có nghĩa là chúng ta biết giá trị giống chính xác 100% và một giá trị ACC khác là 0,0 có nghĩa la chúng ta biết giá trị giống nhng không hề có tin cậy hay không chính xác, có nghĩa là tính toán của chúng ta bị sai. 7. Ví dụ Một bò đực lúc 1 năm tuổi nặng 450 Kg. Trung bình của quần thể là 410 Kg. Hệ số di truyền của tính trạng trọng lợng lúc 1 năm tuổi của quần thể này là 0,40. Giá trị giống (BV) và độ tin cậy (ACC) củabò này là bao nhiêu dựa vào các nguồn thông tin đó? EBV kiểu hình = (h 2 ) (kiểu hình cá thể - kiểu hình trung bình) = (0,40)(450 - 410) = (0,40)(40) = 16 kg ACC 40,0= = 0,63 26 . lại không làm tăng cao vây, hay đóng góp vào làm tăng cao vây 0 cm. Nh vậy, xét về phạm vi về cao vây của gia súc đó, các kiểu di truyền và kiểu hình có thể. sai di truyền cộng gộp với phơng sai kiểu hình là hệ số di truyền theo nghĩa hẹp. Hệ số di truyền theo nghĩa hẹp này đợc các nhà di truyền và tạo giống