16 chuyên đề “xác định quy luật tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng”

HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI, NĂM 2020 - - CHUYÊN ĐỀ XÁC ĐỊNH QUY LUẬT TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐỐI VỚI SỰ HÌNH THÀNH TÍNH TRẠNG MÃ CHUN ĐỀ: SIN_16 MỤC LỤC PHẦN I MỞ ĐẦU .2 I Lý chọn đề tài II Mục tiêu III Phạm vi áp dụng PHẦN II NỘI DUNG I Khái quát gen allen II Quy luật tác động gen nhân hình thành tính trạng Tương tác allen thuộc gen (Gen allen) Tương tác allen thuộc gen khác (gen không allen) 15 III Những phức tạp biểu gen ảnh hưởng yếu tố môi trường 25 IV Một số gen điều hòa tham gia vào hình thành tính trạng 26 V Một số dạng tập liên quan 28 PHẦN III KẾT LUẬN 35 PHẦN I MỞ ĐẦU I Lý chọn đề tài Từ thời xa xưa, người quan tâm đến tượng di truyền biến dị Những phương pháp chọn lọc vật ni trồng, hóa hay lai tạo giống áp dụng hiểu biết loài người quy luật di truyền chưa đủ nên có nhiều quan niệm sai lầm Hơn 100 năm đời phát triển, di truyền học trọng tâm nghiêm cứu sinh học, với đặc tính tính di truyền biến dị Quá trình hình thành đặc điểm hình thái sinh vật chịu chi phối yếu tố bên bên thể Các yếu tố bên tương tác sản phẩm gen, sản phẩm tương tác với đại phân tử khác tế bào tương tác với mơi trường hình thành nên tính trạng sinh vật Ứng dụng kiến thức mối quan hệ kiểu gen, kiểu hình mơi trường để điều chỉnh hình thành đặc điểm hình thái, chất lượng sinh vật Để làm rõ tác động gen chi phối mơi trường sống hình thành tính trạng, thực chuyên đề: “Xác định quy luật tác động gen hình thành tính trạng”, nhằm tổng hợp nội dung lí thuyết, biên soạn câu hỏi tập ôn tập nội dung chủ đề II Mục tiêu - Phân tích quy luật tác động gen với hình thành tính trạng - Phân tích tương tác kiểu gen với mơi trường q trình hình thành tính trạng - Ứng dụng mối quan hệ kiểu gen, kiểu hình, môi trường điều chỉnh biểu số tính trạng sinh vật - Các dạng câu hỏi tập di truyền liên quan III Phạm vi áp dụng - Giáo viên học sinh lớp chuyên sinh - Giáo viên học sinh lớp bản, u thích mơn sinh học PHẦN II NỘI DUNG CÁC NỘI DUNG CHÍNH I Khái quát gen allen II Quy luật tác động gen nhân hình thành tính trạng III Những phức tạp biểu gen ảnh hưởng yếu tố môi trường IV Một số gen điều hịa tham gia vào hình thành tính trạng V Một số dạng tập liên quan NỘI DUNG CHI TIẾT I Khái quát gen allen * Gen - Khái niệm: Ngày định nghĩa gen đoạn phân tử ADN ARN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm xác định, sản phẩm ARN chuỗi polypeptide - Mỗi gen trình tự nucleotide vị trí xác định hay locus nằm nhiễm sắc thể Hầu hết gen lập trình để tế bào tổng hợp nên enzim đặc thù protein khác mà tác động tổng hợp chúng tạo nên tính trạng thể sinh vật * Allen - Khái niệm: Allen trạng thái khác gen quy định biến thể tính trạng di truyền Một gen tế bào thể sinh vật lưỡng bội ln tồn hai Hai trình tự giống trình tự, số lượng cách xếp nucleotit khác dù cặp nucleotit Các phiên khác gen gọi allen gen Các allen thuộc gen khác gọi gen không allen với Thực chất allen gen trạng thái đột biến từ gen ban đầu Do vậy, có gen chứa hai allen trạng thái trội trạng thái lặn, gen có nhiều trạng thái gen đa allen Theo mơ hình nghiên cứu Mendel, ơng gọi cặp nhân tố di truyền, thuật ngữ cặp allen để thay cặp nhân tố di truyền Đối với tính trạng thể có allen quy định, truyền từ bố, truyền từ mẹ Trong trình hình thành giao tử, allen phân li độc lập với giao tử * Tính trạng: Tính trạng đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí, … thể Ví dụ: Tính trạng màu hoa, tính trạng hình dạng quả, hình dạng hạt, tính trạng màu mắt, màu lơng, … Một tính trạng thể sinh vật biểu dạng đặc tính khác gọi kiểu hình Trong kỉ XX, nhà di truyền học mở rộng quy luật Mendel không cho nhiều đối tượng khác mà mở rộng cho phương thức di truyền phức tạp Các allen gen có quan hệ trội lặn khơng hồn tồn, gen quy định tính trạng có allen khác nhau, gen tạo nhiều kiểu hình Dưới xem xét kĩ tác động gen hình thành tính trạng II Quy luật tác động gen nhân hình thành tính trạng Tác động gen hình thành tính trạng thực chất tương tác allen thuộc gen, tương tác allen thuộc gen khác định đến hình thành tính trạng thể sinh vật Tương tác allen thuộc gen (Gen allen) Trong trường hợp gen quy định tính trạng, hình thành tính trạng phụ thuộc vào mức độ biểu trội lặn khác allen thuộc gen, mối quan hệ allen gen biểu phổ rộng từ trội hoàn toàn đến trội khơng hồn tồn đồng trội Các allen trội hay lặn trình tự nucleotit phân tử ADN khác vài cặp nucleotit nên tính trội allen khơng thể khẳng định kiềm chế allen lặn Khi allen trội lặn tồn thể dị hợp, chúng khơng tương tác với Tính trội lặn biểu từ kiểu gen đến hình thành tính trạng * Tính trội hồn tồn Trong nghiên cứu Mendel ông may mắn chọn tính trạng gen quy định allen gen tương tác với theo kiểu trội lặn hoàn toàn, mối tương tác kiểu gen kiểu hình tương đối đơn giản Trong phép lai đậu Hà Lan Menden, hệ F1 biểu tính trạng xuất giống hai dạng bố mẹ allen cặp gen biểu mức độ trội hoàn toàn so với allen Trong trường hợp này, kiểu hình cá thể dị hợp kiểu hình cá thể đồng hợp trội khơng thể phân biệt Lấy ví dụ minh hoạ, xét tính trạng mà Mendel nghiện cứu, tính trạng hạt trơn hạt nhăn Kiểu hình hạt đậu trơn tạo thành allen quy định enzim xúc tác cho trình biến đổi phân tử đường đơn thành tinh bột nên chín hạt khô không bị nước, hạt trơn Nếu allen bị đột biến (sai khác so với allen bình thường một vài cặp nucleotit) làm cho đậu khơng hình thành enzzim chuyển hố đường thành tinh bột hạt tích tồn đường, chín hạt bị nước nhiều nên vỏ trở nên nhăn nheo Cây dị hợp tử gen cần xuất allen bình thường tổng hợp lượng enzim đủ để chuyển hoá tất đường thành tinh bột nên hạt trơn, nhẵn Ta nói, tính trạng hình dạng hạt đậu có kiểu hình hạt trơn trội hồn tồn so với kiểu hình hạt nhăn Cơ sở phân tử tượng trội hoàn toàn: * Giả thuyết 1: * Giả thuyết 2: Hình 1: Các giả thuyết sở tính trội hồn tồn Trong tế bào, gen A tổng hợp sản phẩm để hình thành nên tính trạng sản phẩm gen A ức chế tổng hợp sản phẩm gen a nên tế bào thể dị hợp Aa khơng có sản phẩm gen a Khi trạng thái đồng hợp lặn aa không bị ức chế nên gen a tổng hợp sản phẩm hình thành tính trạng a * Tính trội khơng hồn tồn Đối với số gen khơng có allen trội hoàn toàn so với allen khác, lai đời F1 có kiểu hình mức trung gian kiểu hình dạng bố mẹ Hiện tượng gọi trội khơng hồn tồn Hiện tượng gặp lai hoa mõm chó có hoa đỏ với hoa có hoa trắng, người ta thu tồn F1 có hoa màu hồng Kiểu hình thứ ba hình thành dị hợp tử, kiểu gen đồng hợp tử trội tạo lượng sản phẩm sắc tố đỏ cao gấp lần so với dị hợp tử, dị hợp tử tổng hợp nửa lượng sắc tố đỏ so với bình thường nên cho kiểu hình hoa hồng Cây có kiểu gen đồng hợp lặn khơng tổng hợp sắc tố nên hoa có màu trắng Hình 2: Hiện tượng trội khơng hồn tồn hoa mõm chó Ban đầu tượng trội khơng hồn tồn allen cho ta chứng thuyết di truyền pha trộn, thuyết cho trạng thái hoa trắng đỏ không khôi phục lại từ lai hoa hồng Nhưng cho cá thể F1 giao phối với nhau, kết H2 thu tỷ lệ phân ly kiểu hình: đỏ : hồng : trắng Sự xuất trở lại hoa đỏ trắng, phân ly allen cho hoa màu đỏ allen cho hoa màu trắng giao tử hoa hồng chứng tỏ allen quy định màu hoa nhân tố di truyền trì cách nguyên vẹn, độc lập * Hiện tượng đồng trội Sản phẩm allen thuộc gen khơng có tương tác với mà sản phẩm allen thuộc gen biểu thành kiểu hình riêng chúng tồn trạng thái dị hợp tử Cho ví dụ, hệ thống nhóm máu ABO người, locut gen I có allen I A, IB, IO Trong đó, allen IA quy định đặc tính kháng nguyên kiểu A bề mặt hồng cầu, allen IB quy định đặc tính kháng nguyên kiểu B, allen IO khơng có đặc tính kháng ngun A B người có kiểu gen IA IA, IAIO có nhóm máu A; kiểu gen IBIB, IBIO có nhóm máu B, người có kiểu gen IOIO cho nhóm máu O đặc biệt người có kiểu gen IAIB có nhóm máu AB Nhóm máu AB khơng phải kiểu hình trung gian nhóm máu A B (khác với trội khơng hồn tồn), hai allen A B quy định nhóm máu A B đồng thời biểu thể dị hợp Kiểu gen Tế bào hồng cầu Kiểu hình (nhóm máu) IA IA, IAIO Nhóm A IBIB, IBIO Nhóm B IAIB Nhóm AB IOIO Nhóm O Hình 3: Gen đa allen quy định nhóm máu ABO tượng đồng trội * Gen gây chết Gen gây chết (lethal gens) allen gây chết làm giảm sức sống cho sinh vật mang chúng Chúng thường kết đột biến gen cần thiết cho tăng trưởng phát triển Các gen gây chết gen lặn, gen trội (chi phối) phát sinh có điều kiện tùy thuộc vào kiểu gen gen liên quan Các allen gây tử vong cho sinh vật trước sinh lúc sau sinh, chúng thường biểu sớm trình phát triển Các gen gây chết lần Lucien Cuénot phát vào năm 1905 nghiên cứu di truyền màu lông chuột Gen agouti chuột chịu trách nhiệm việc xác định màu lông Ở chuột, Ay: lông vàng (trội) a: đen sôcôla (lặn) Khi người ta lai chuột lông vàng x chuột lông vàng F1: thu hai loại chuột với tỉ lệ: lông vàng : lông đen, đồng thời lứa chuột đẻ số 1/4 so với tổ hợp lai khác Hình 4: Sự di truyền màu lông chuột tượng gen gây chết Các nhận xét đưa đến giả thiết chuột lơng vàng có kiểu gen dị hợp tử y A a chúng lai với làm xuất chuột AyAy khơng có sức sống chúng bị chết giai đoạn sớm phôi Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột lơng vàng mang Kiểu hình Số quan sát (O) Số kì vọng (E) (O – E)2/E thai tổ hợp lai lông vàng x lông vàng xác định tượng Đó chuột mẹ có số bào thai lơng vàng khơng phát triển số phận thể mang đặc điểm dị hình Do chuột đồng hợp tử AyAy khơng có sức sống allen Ay allen gây chết, thể có kiểu gen đồng hợp tử chết cịn bào thai Tác động allen Ay màu lông trội so với allen a, thể dị hợp tử Aya có màu lơng vàng Nhưng mặt sức sống allen Ay lại lặn so với a tổ hợp Aya tồn Ở cá chép vảy kính, chứng minh thể đồng hợp tử trội chết trước chúng sinh Các allen cần có mặt sinh vật gây tử vong gọi allen gây chết chiếm ưu hay gọi allen trội gây chết Những allen khơng bị loại thải truyền lại cho hệ sau allen gây chết gây chết cho thể mang giai đoạn tuổi trung niên Lấy ví dụ người, bệnh Huntington allen trội gây chết chi phối, gây rối loạn thối hóa thần kinh gặp dẫn đến tử vong Một người biểu bệnh Huntington họ mang theo allen Huntington nằm đầu mút nhiễm sắc thể số Bệnh biểu rõ ràng người mang gen bệnh độ tuổi 35 – 45, hệ thần kinh bắt đầu thối hố khơng thể phục hồi Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm người gây thay amino acid phân tử hemoglobin tế bào hồng cầu Để biểu bệnh người bệnh phải có hai allen mang bệnh hồng cầu hình liềm (HS HS), thiếu máu trầm trọng nên chết trước tuổi trưởng thành Tuy nhiên thể mang gen thiếu máu hồng cầu hình liềm trạng thái dị hợp xem người có tính trạng thiếu máu hồng cầu hình liềm, thể bình thường biểu số triệu chứng thiếu lượng oxi máu * Liên kết gen Trước đề cập vào khám phá Morgan tượng di truyền liên kết ruồi giấm, ta cần lưu ý rằng: Vào năm 1906, W.Bateson R.C.Punnett nghiên cứu di truyền tính trạng khác đậu Trong thí nghiệm kiểm tra di truyền đồng thời màu hoa hình dạng hạt phấn, họ thu kết F2 không phù hợp với tỷ lệ 9:3:3:1 Mendel Kết phép lai trình bày tóm tắt sau: Ptc Hoa tía, hạt phấn dài × Hoa đỏ, hạt phấn trịn (PPLL) (ppll) F1 F2 Hoa tía, hạt phấn dài (PpLl) Thu tỉ lệ phân li bảng sau: Tía, dài 296 240,2 13,1 Tía, trịn 29 80,1 46,5 Đỏ, dài 27 80,1 35,1 Đỏ, tròn 85 26,7 127,3 Tổng 427 427,1 χ2 = 222,0 Rõ ràng, tỷ lệ F2 quan sát kỳ vọng theo tỷ lệ 9:3:3:1 hồn tồn khơng khớp nhau; kiểm tra phương pháp χ2, sai khác cao cách đáng kể không phù hợp với giả thuyết phân ly độc lập Hai ơng đưa tỷ lệ 7:1:7:1 để giải thích kiểu tương tác gen, không thành công Và cuối cùng, họ đưa gợi ý hai kiểu hình bố mẹ vượt mức cho phép F2, có lẽ có nối kết allele dạng bố mẹ Đối với tượng gây nhiễu lên phân ly độc lập này, họ gọi kiểu kết nối (coupling) Mặt khác, họ cho số lượng thấp kiểu F2 vốn có kiểu hình trội gen kiểu hình lặn gen kia, lực âm tính tự nhiên allele trội lặn, họ gọi kiểu đẩy (repulsion) Trở lại thí nghiệm Morgan, thực phép lai phân tích đực thân xám, cánh dài F1 với thân đen, cánh ngắn; đời có hai kiểu hình thân xám, cánh dài thân đen, cánh ngắn với tỷ lệ xấp xỉ 1:1, bốn kiểu với tỷ lệ dự đốn Hình 5: Phép lai Morgan, phép lai phân tích đực thân xám, cánh dài F1 với thân đen, cánh ngắn Điều chứng tỏ ruồi đực F1 cho hai loại giao tử với tỷ lệ tương đương (BVg = bvg = 50%), tương ứng với hai kiểu hình đời (vì ruồi thân đen, cánh ngắn cho loại giao tử chứa hai allele lặn, bvg); nghĩa gen nằm cho hiệu bổ trợ trội với kiểu hình màu đen Rõ ràng cách giải thích hợp lý hình thức cho allen trội C xác định màu nâu Sơ đồ lai: Ptc Chuột nâu (bbCC) × Chuột bạch tạng (BBcc) F1 BbCc – Chuột đen F1×F1 BbCc × BbCc = (Bb × Bb)(Cc × Cc) F2 B-C-: bbC- : (3 B-cc + bbcc) Tỉ lệ kiểu hình: đen : nâu : bạch tạng Hình 16: Tương tác át chế lặn chuột Tương tác cộng gộp: Tương tác cộng gộp hay di truyền đa gen (polygenic) tượng di truyền đặc trưng số tính trạng số lượng (quantitative trait), gen khơng allen tác động hướng lên biểu tính trạng Mỗi allen (thường trội) gen đa phân đóng góp phần ngang biểu kiểu hình mức độ định Như vậy, liều lượng allen tăng dần kiểu gen tạo dãy biến dị kiểu hình liên tục quần thể Các thí nghiệm tiếng năm 1909 nhà di truyền học Thụy Điển (Sweden) Herman Nilsson-Ehle di truyền màu sắc hạt lúa mỳ (hạt tức phôi nhũ kernel) Khi lai giống lúa mỳ chủng hạt đỏ với hạt trắng, F1 ơng thu tồn dạng trung gian có màu hồng tùy theo dạng hạt đỏ sử dụng thí nghiệm mà F2 có tỷ lệ phân ly hạt có màu với hạt không màu (trắng) 3:1, 15:1 hay 63:1 Kết phân tích cho thấy chúng 2-3 gen đa phân chi phối Sau 23 ta xét trường hợp F2 với tỷ lệ 15 có màu : trắng, cụ thể đỏ: đỏ nhạt: hồng: hồng nhạt:1 trắng Giải thích: Do F2 có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ tương đương F1 đồng kiểu gen, chứng tỏ F1 cho loại giao tử với tỷ lệ ngang nghĩa dị hợp tử hai cặp gen phân ly độc lập Ở đây, F1 biểu kiểu hình trung gian hai bố mẹ F2 xuất dãy biến dị liên tục hướng Điều chứng tỏ tính trạng tn theo quy luật tác động cộng gộp hay đa phân tích lũy Quy ước: Vì allen cho màu đỏ trội allen cho màu trắng mức độ biểu hạt có màu F2 tùy thuộc vào liều lượng allen đỏ kiểu gen, nên người ta thường ký hiệu gen không allen số 1, kèm theo chữ in hoa: A - allen trội chữ thường a - allen lặn, sau: A1, A2 - đỏ; a1, a2 - trắng Từ ta dễ dàng xác định kiểu gen F1 (A1a1A2a2) bố mẹ P: đỏ (A1A1A2A2) trắng (a1a1a2a2), thiết lập sơ đồ lai Sơ đồ lai: Ptc A1A1A2A2 (đỏ) × a1a1a2a2 (trắng) A1a1A2a2 (hồng) F1 F2 Allen trội Kiểu gen 1A1A1A2A2 2A1A1A2a2 2A1a1A2A2 4A1a1A2a2 1A1A1a2a2 1a1a1A2A2 2A1a1a2a2 2a1a1A2a2 1a1a1a2a2 Kiểu hình Tỷ lệ đỏ 1/16 đỏ nhạt 4/16 hồng 6/16 hồng nhạt 4/16 trắng 1/16 24 BẢNG: CÁC PHÉP LAI THƯỜNG GẶP TRONG TƯƠNG TÁC GEN VÀ TỈ LỆ Phép lai Kiểu tương tác Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình AaBb x AaBb 9A_B_: 3A_bb: 3aaB_: 1aabb AaBb x aabb 1AaBb: 1Aabb: 1aaBb: 1aabb AaBb x Aabb AaBb x aaBb Aabb x aaBb 3A_Bb: 3A_bb: 1aaBb: 1aabb 3AaB_: 3Aabb: 1AaBb: 1aabb 1AaBb: 1Aabb: 1aaBb: 1aabb 3: 3: 1: 3: 4: 3: 1: 1: 1: 1:2:1 1:3 Tương tác bổ sung 9:3:3:1 9:6:1 9:7 Tương tác át chế 9:3:3:1 9:6:1 9:7 1: 1: 1: 1:2:1 1:3 3: 3: 1: 3: 4: 3: 12 : : 12 : : : 1: 6: 1: 9:3:4 13 : Tương tác cộng gộp 15 : 1:4:6:4:1 9:3:4 13 : 1: 2: 3: 3: 3: 7: 9: 3: (a át chế) 4: 3: (A át chế) 3: 4: ( a át chế) 5: (A át chế) 15 : 1:4:6:4:1 3: 1: 2: 7: 1: 3: 3: 7:1 1: 3: 3: : 1: 1: 1: 3: 3: 1: 2: 24 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI III Những phức tạp biểu gen ảnh hưởng yếu tố môi trường Kiểu gen quy định tính trạng q trình biểu kiểu hình chịu nhiều tác động môi trường bên bên ngồi thể Một số tính trạng phụ thuộc vào môi trường lẫn kiểu gen Một có kiểu gen định lại có khác hình dạng, kích thước mức độ xanh tùy thuộc vào mức độ phơi nhiễm trước ánh sáng, mặt trời gió * Tác động mơi trường bên ngồi: Các yếu tố bên ngồi mơi trường đa dạng, tác động khác đến biểu kiểu hình: nhiệt độ, dinh dưỡng, ánh sáng, độ pH… Nhiệt độ: Các gen xác định hoạt động enzim kiểm soát tốc độ phản ứng sinh hóa chi phối biểu số tính trạng Hoạt động enzim phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường, vậy, nhiệt độ tốc độ phản ứng có liên quan chặt chẽ Cho ví dụ: Sự biểu tính trạng lơng đen chóp mũi, tai chân giống thỏ Himalaya, tính trạng biểu nhiệt độ thấp phát triển lông Ở hoa anh thảo, đem thuộc giống hoa đỏ chủng trồng 35oC hoa trắng, hệ sau hoa trắng trồng 20oC lại cho hoa đỏ; trồng giống hoa trắng chủng 20oC hay 35oC cho hoa trắng Như vậy, kiểu gen quy định khả phản ứng thể trước mơi trường, kiểu hình kết tương tác kiểu gen môi trường, thường biến, khơng có tính di truyền Dinh dưỡng: Trong số trường hợp, chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu kiểu hình Lấy ví dụ: Sự biểu mỡ vàng thỏ yếu tố: kiểu gen đồng hợp tử lặn lượng thực vật xanh thức ăn chi phối; thiếu thực vật xanh thức ăn, mỡ vàng không biểu Đối với người, chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến chiều cao, tập luyện ảnh hưởng đến hình thể, phơi nắng ảnh hưởng đến màu da, kinh nghiệm chi phối đến việc xử lí tình trí tuệ Hai người sinh đơi trứng lại tích lũy khác biệt kiểu hình người có trải nghiệm khác * Tác động môi trường bên trong: Tuổi: Ở người, nhiều tính trạng, bệnh di truyền có biểu độ tuổi định Ví dụ: Bệnh alkaptonuria biểu lúc sinh ra; bệnh vảy cá biểu tháng đầu trẻ sinh; bệnh Huntington – bệnh làm thối hóa hệ thần kinh, gây nên allen trội gây chết khơng có biểu rõ ràng người mang gen bệnh độ tuổi 35 – 45; bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, định hướng khơng gian thời gian, có biểu chủ yếu người già sau 60 tuổi 25 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI Giới tính: tính trạng gen quy định nằm nhiễm sắc thể thường, khác với trường hợp gen quy định nằm nhiễm sắc thể giới tính - Các tính trạng bị giới hạn giới tính: tính trạng mà gen chúng biểu giới tính Ở đại gia súc có sừng, số lượng sữa mỡ sữa biểu giống Khơng có nghĩa đực khơng có gen xác định lượng sữa độ mỡ sữa, đực mang gen không biểu mà gen truyền cho bị Do đó, ứng dụng chọn giống bò sữa phải tuyển bò đực mang gen tạo sữa tốt để đem lai Nhiều gen người có biểu bị giới hạn giới tính: gen tạo sữa không biểu nam giới, gen mọc râu không biểu nữ giới - Các tính trạng biểu phụ thuộc giới tính: có tính trạng mà biểu trội hay lặn phụ thuộc vào giới tính Ví dụ: Ở đại gia sức có sừng, gen H – có sừng, gen h – khơng sừng, kiểu gen HH – có sừng, hh – khơng có sừng đực cái, nhiên, kiểu gen dị hợp Hh - đực có sừng lại khơng Ở dê, tính trạng có râu xồm hay khơng, đực dị hợp tử có râu xồm dê dị hợp tử khơng Ở người, hói đầu gen B xác định, kiểu gen dị hợp tử Bb – biểu trội đàn ơng nữ lại có biểu lặn IV Một số gen điều hòa tham gia vào hình thành tính trạng Các gen sinh vật nhân thực ln điều hịa để biểu vào thời điểm định Quá trình hình thành tính trạng có tham gia protein điều hòa dẫn đến sai khác biểu gen, gây biến đổi kiểu hình Và đặc biệt chúng khơng tn theo quy luật bắt buộc Hầu hết tế bào thể đa bào chứa hệ gen giống nhau, khác biệt cấu trúc, chức chúng chúng chứa gen khác mà khác phân hóa biểu gen Khi biểu gen bị sai, rối loạn, bệnh ung thư phát sinh Các gen tham gia kiểm sốt hoạt động bình thường tế bào gồm gen mã hóa cho yếu tố sinh trưởng, thụ thể đường truyền tín hiệu tế bào Yếu tố sinh trưởng protein loại tế bào định tiết ra, nhóm yếu tố điều hịa cục động vật Chúng có vai trị thúc đẩy tế bào liền kề tăng trưởng phân chia Các loại tế bào khác phản ứng đặc hiệu với yếu tố khác tổ hợp yếu tố khác trì hoạt động ổn định Các đột biến phát sinh làm thay đổi gen tế bào sinh dưỡng dẫn đến ung thư Các loại gen liên quan đến ung thư gen ung thư, gen tiền ung thư gen ức chế khối u Gen ung thư gen gây phát sinh ung thư; gen tiền ung thư tồn bình thường hệ gen tế bào, mã hóa cho protein có vai trị thúc đẩy sinh trưởng phân chia bình thường tế bào; trái lại, gen ức chế khối u gen mà sản phẩm chúng ức chế tế bào phân chia (các protein chúng mã hóa giúp ngăn cản sinh 26 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI trưởng vô tổ chức tế bào Trong chế phân tử phát sinh ung thư, sản phẩm gen tiền ung thư (gen ras) gen ức chế khối u (p53) tập trung khai thác Gen ras mã hóa gen ras, G – protein truyền tải tín hiệu từ thụ thể yếu tố sinh trưởng màng sinh chất đến chuỗi truyền tín hiệu mà đáp ứng tế bào tổng hợp nên protein thúc đẩy chu kì tế bào (hình 17) Hình 17: Gen ras tham gia vào đường kích thích chu kì tế bào Một số đột biến gen ras dẫn đến hình thành protein ras hoạt động mức protein kích hoạt chuỗi truyền điện tử khơng có yếu tố sinh trưởng, kết tăng cường hoạt động phân chia tế bào Bên cạnh đó, chế khác khởi động tổng hợp loại protein có tác dụng ức chế phân chia tế bào Gen p53, protein gen mã hóa yếu tố phiên mã đặc biệt, sản sinh protein ức chế chu kì tế bào trình phân chia tế bào xuất sai hỏng, đảm bảo sai hỏng không bị nhân lên (Hình 18) Nếu đột biến làm gen p53 chức năng, dẫn đến tăng sinh bất thường tế bào, tích lũy sai hỏng làm xuất ung thư Hơn nữa, gen p53 hoạt hóa tạo protein p53 có chức yếu tố hoạt hóa số gen khác, trực tiếp khởi động gen tham gia sửa chữa ADN có sai hỏng, sai hỏng khơng sửa chữa, protein p53 hoạt hóa gen khác mà sản phẩm chúng đưa tế bào vào chu trình apotosis Một gen ức chế khối u p53 bị bị hỏng, sai hỏng tích lũy nhân lên qua lần phân bào ung thư phát sinh 27 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI Hình 18: Hoạt hóa gen p53 tham gia vào đường ức chế chu kì tế bào Như vậy, trình hình thành tính trạng, gen cấu trúc gen điều hịa góp phần quan trọng Các gen nhân tác động đến hình thành tính trạng thể sinh vật tuân theo quy luật chặt chẽ, tính trạng chịu chi phối quy luật riêng biệt cá thể khác lại chịu chi phối quy luật khác dẫn đến đa dạng biểu kiểu hình lồi giới khác Thành công vượt bậc nghiên cứu di truyền học có nhiều ứng dụng to lớn với xã hội loài người, giúp cải biến sinh giới có người V Một số dạng tập liên quan Câu Cho giao phấn hai loài (P) khác cặp tính trạng tương phản chủng, thu F1 gồm 100% thân cao, tròn Cho giao phấn F1, thu F2 phân li theo tỉ lệ 50,16% thân cao, tròn : 24,84% thân cao, dài : 24,84% thân thấp, tròn : 0,16% thân thấp, dài Tiếp tục cho hai F giao phấn với nhau, thu F3 phân li theo tỉ lệ thân cao, tròn : thân cao, dài : thân thấp, tròn : thân thấp, dài Hãy xác định kiểu gen P hai F2 dùng để giao phấn Biết rằng, gen quy định tính trạng, tính trạng trội trội hồn tồn Câu Giả sử loài động vật, cho hai dịng chủng lơng màu trắng lơng màu vàng giao phối với thu F1 toàn lông màu trắng Cho F1 giao phối với thu F2 có tỉ lệ kiểu hình: 48 lông màu trắng : lông màu đen : lông màu xám : lông màu nâu : lông màu vàng Hãy giải thích kết phép lai Gợi ý trả lời: + Kết phép lai cho thấy màu lông bị chi phối tương tác gen không allen NST thường F1 dị hợp cặp gen 28 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI + Sơ đồ phân li F2 : 3/4 D- = 27 A-B-D- = 27 lông trắng 3/4B3/4 A- 1/4dd = A-B-dd = lông trắng 3/4 D- = A-bbD- = lông trắng 1/4dd = A-bbdd = lông trắng 3/4 D- = aaB-D- = lông đen 1/4dd 3/4 D- = aaB-dd = lông nâu = aabbD- = lông xám 1/4dd = aabbdd = lông vàng 1/4bb 3/4B1/4 aa 1/4bb - Nhận xét: Allen B quy định lông nâu, b: lông vàng; allen D: lông xám, d: lông vàng Các allen trội B D tác động bổ trợ quy định lông đen; Allen A át chết hình thành sắc tố → màu trắng Câu Cho loài động vật, lơng có hai dạng lơng dài lơng ngắn, kiểu gen AA quy định lơng dài, kiểu gen aa quy định lông ngắn Con đực chủng lông dài giao phối với chủng lông ngắn F1 Cho F1 giao phối ngẫu nhiên với F2 có số lơng dài chiếm 3/4 giới đực 1/4 giới a) Giải thích kết phép lai b) Viết sơ đồ lai từ P đến F2 Gợi ý trả lời: - Tỉ lệ phân bố lông dài không hai giới tính đực liên quan với di truyền liên kết giới tính hay ảnh hưởng giới tính hình thành tính trạng - F2 có tỉ lệ phân bố kiểu hình lơng dài :1 lông ngắn giới đực ngược lại giới cái, nghĩa phân bố kiểu hình khơng giới tính Điều khơng thể tính trạng liên kết giới tính mà có với tính trạng chịu ảnh hưởng giới tính - Ở F2 giới đực có tỉ lệ lơng dài: lơng ngắn chứng tỏ thể dị hợp biểu lơng dài từ suy thể dị hợp giới biểu biện lông ngắn b) Pt/c ♂ lông dài (AA) x ♀ lông ngắn (aa) => F1 Aa (♀ lông ngắn ; ♂ lông dài) F1 x F1 ♀ lông ngắn (Aa) x ♂ lông dài (Aa) F2 AA : Aa : aa Giới đực (♂): lông dài : lông ngắn Giới (♀): lông dài : lông ngắn 29 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI Câu Giả sử loài ruồi, tiến hành lai ruồi chủng, ruồi đực có lơng ruồi khơng có lơng đi, người ta thu F1 100% có lơng Cho F1 giao phối với thu F2 với tỉ lệ phân ly kiểu hình có lơng : khơng có lơng Trong đó, F2 tỉ lệ đực : : 1, tất khơng có lơng Hãy giải thích kết phép lai viết sơ đồ lai từ P đến F2 Gợi ý trả lời: - 100% cá thể F1 biểu kiểu hình có lơng F2 có tỉ lệ có lơng : khơng có lơng  có lơng tính trạng trội hồn tồn Quy ước : allen A - quy định có lơng Allen a - quy định khơng có lơng  phép lai F1 hai cá thể dị hợp tử Aa x Aa - Tỉ lệ phân ly kiểu hình khơng giới  gen liên kết giới tính - Vì P chủng  kiểu gen P XaXa x XAYA - Từ có sơ đồ lai : P : ♀XaXa x ♂XAYA (khơng lơng) (có lơng) F1 : ♀XAXa x ♂XaYA (100% có lơng) F2 : ¼ ♀XAXa : 1/4♀XaXa : 1/4♂XaYA : 1/4♂XAYA Tỉ lệ đực : = : ; 100% không lông Kết luận : Gen quy định tính trạng có lơng trội lặn hồn tồn nằm NST giới tính vùng tương đồng X Y Câu Lông mọc đốt ngón tay tính trạng đơn gen allen trội M quy định Người đồng hợp tử lặn (mm) khơng biểu kiểu hình Khi thống kê 1000 gia đình bố mẹ có lơng đốt ngón tay giữa, người ta thấy 1652 người có kiểu hình 205 người khơng có kiểu hình Hãy giải thích kết theo nguyên lý di truyền học Menđen Gợi ý trả lời: - Có lơng x Có lơng  1652 Có lơng : 205 Khơng lơng  Kiểu gen : M_ x M_  M_ : mm Có thể có phép lai sau: 1) MM x MM  Tất có lơng (kiểu gen MM) 2) Mm x MM  Tất có lơng (kiểu gen M_) 3) MM x Mm  Tất có lơng (Kiểu gen M_) 4) Mm x Mm  3/4 M_(có lơng) : 1/4 mm (khơng lơng) 30 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI Như vậy, tất 205 cá thể kiểu hình kết phép lai cuối – phép lai thứ  Số cá thể anh, chị, em ruột cá thể khoảng 205 x = 615 Như vậy, có khoảng 615 cá thể (khoảng 37 - 40%) kết phép lai thứ tư Khoảng (1652 – 615 =) 1037 cá thể có lơng (~60%) cịn lại kết phép lai lại Câu Một thí nghiệm lai ruồi giấm thân xám, mắt đỏ với ruồi giấm đực thân đen, mắt trắng thu toàn ruồi F1 thân xám, mắt đỏ Cho F1 giao phối ngẫu nhiên thu F2 phân li theo tỉ lệ: Ruồi cái: 75% thân xám, mắt đỏ: 25% thân đen,mắt đỏ Ruồi đực: 37,5% thân xám, mắt đỏ:37,5% thân xám, mắt trắng: 12,5% thân đen, mắt đỏ:12,5% thân đen, mắt trắng Biện luận để xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng Viết kiểu gen F1 Biết gen quy định tính trạng Gợi ý trả lời: * Xét tính trạng màu sắc thân: Biểu đực  gen quy định tính trạng nằm NST thường Mặt khác F2: thân xám: thân đen = 3/4: 1/4  tuân theo quy luật phân li, trội hoàn toàn - Quy ước allen A: xám; allen a: đen * Xét tính trạng màu mắt: Ở F2: mắt đỏ: mắt trắng = 3:1, tính trạng mắt trắng có giới đực  tính trạng màu mắt gen quy định nằm NST giới tính X  tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính (trội hồn tồn)  Tỉ lệ phân li F2: 1/2 ♀mắt đỏ: 1/4 ♂ mắt đỏ :1/4 ♂ mắt trắng - Quy ước allen B: mắt đỏ; allen b: mắt trắng  Kiểu gen F1 là: AaXBXb; AaXBY - Xét tỉ lệ phân li tính trạng màu sắc thân tính trạng màu mắt F2: (3/4 thân xám: 1/4 thân đen)(1/2 ♀ mắt đỏ: 1/4 ♂ mắt đỏ: 1/4 đực mắt trắng)  phù hợp với kết thí nghiệm  hai tính trạng di truyền tuân theo quy luật phân li độc lập Câu Ở loài động vật, xét gen có hai allen nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X; allen A quy định vảy đỏ trội hoàn toàn so với allen a quy định vảy trắng Cho vảy trắng lai với đực vảy đỏ chủng (P), thu F1 toàn vảy đỏ Cho F1 giao phối với nhau, thu F2 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ vảy đỏ: vảy trắng, tất vảy trắng Biết không xảy đột biến, biểu gen không phụ thuộc vào điều kiện mơi trường Nếu cho F2 giao phối ngẫu nhiêu F3 đực vảy đỏ chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Gợi ý trả lời: 31 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI - Với giả thuyết KG cá thể XX, cá thể đực XY Ta có: (Pt/c) ♀ XaXa x XAY♂ => F1: XAXa: XaY (không thoả đề)  Vậy XX quy định giới đực XY quy định giới - Sơ đồ lai P – F3: Pt/c: ♂ XAXA x ♀XaY => F1: XAXa : XAY P1: ♂ XAXa x ♀XAY => F2: A A A 1 X X : X Y : XAXa : XaY 4 4 F2 ngẫu phối: A A A a X X + X X = => Xa = , XA = 2 4 1 1 - Thành phần kiểu gen ♀: XAY + XaY = => Xa = , XA = , Y = 2 4 - Thành phần kiểu gen ♂: => Sau ngẫu phối thành phần kiểu gen: a a A A A A a X X + X X + XX + X Y+ 16 16 16 16 => F3 có cá thể đực vảy đỏ chiếm tỷ lệ = + = 16 16 a X Y = 16 16 Câu Khi lai cá đực (XX) vảy trắng, to chủng với cá (XY) vảy trắng, nhỏ thu F1 vảy trắng, to Cho cá F1 lai phân tích ( lai với cá đực vảy trắng, nhỏ) tỉ lệ: cá vảy trắng, to: cá vảy trắng, nhỏ: cá vảy đỏ, nhỏ (♂): cá vảy đỏ, to (♂) Biện luận để xác định quy luật di truyền cặp tính, viết kiểu gen P, F1 giao tử F1 Biết kích thước vảy gen quy định xuất giới với tỉ lệ Gợi ý trả lời: - Cặp tính màu vảy di truyền theo quy luật tương tác gen theo kiểu át chế gen trội Quy ước gen: A - át, a - không át, B - vảy đỏ, b - vảy trắng Một cặp gen tương tác nằm cặp NST gới tính - Cặp tính kích thước vảy di truyền theo quy luật phân li Quy ước gen D - vảy to, d - vảy nhỏ  Hai cặp tính di truyền theo quy luật hoán vị gen với tần số 20% - Kiểu gen P: - Kiểu gen F1: - Giao tử ♀ F1: AD XB = ad XB = AD Y = ad Y = 20% Ad XB = aD XB = Ad Y = aDY = 5% Câu Ở lồi, allen A quy định lơng mượt, cịn allen a quy định lơng xù Khi lai chủng lông mượt với đực lông xù, F1 có tỷ lệ lơng mượt: lông xù F1 giao phối với F2 có tỷ lệ lơng mượt: lơng xù Giải thích kết phép lai viết sơ đồ lai từ P đến F2 32 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI Gợi ý trả lời: - Kết F1 có tỷ lệ lông mượt: lông xù phân bố hai giới tính, khơng thể giải thích di truyền liên kết giới tính ảnh hưởng giới tính Vì hai trường hợp cho F1 có tỷ lệ kiểu hình 1:1 phân hố giới tính, ví dụ mắt đỏ: đực mắt trắng ruồi giấm - Kết phép lai giải thích di truyền in vết, allen lặn (a) trình hình thành giao tử in vết (a*), nghĩa bị methyl hố xitozin theo hướng hoạt hố Do với diện a* thể dị hợp tử có biểu lông xù + Sơ đồ lai P: ♀ Lông mượt AA F1: x ♂ Lông xù aa Aa: Aa* → a*- hoạt hố (in vết) lơng mượt : lông xù F2: AA: 1Aa: 1Aa*: 1aa* lông mượt : lông xù Câu 10 Mỗi phả hệ biểu diễn di truyền bệnh đơn gen đột biến đoạn nhiễm sắc thể thường Một phả hệ có tượng in vết gen dịng mẹ, phả hệ cịn lại có tượng in vết gen dòng bố Ở phả hệ A, ô màu đen cá thể bị bệnh A; phả hệ B, ô màu xám cá thể bị bệnh B Các có dấu chấm cá thể có kiểu hình bình thường mang đột biến đoạn gen gây bệnh tương ứng phả hệ Phả hệ có tượng in vết gen dịng mẹ, phả hệ có tượng in vết gen dịng bố ? Giải thích Phả hệ A 33 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI Phả hệ B Gợi ý trả lời: - Các cá thể mang đột biến gen có biểu bình thường (dị hợp tử đột biến)  đột biến gen lặn Các cá thể bị bệnh có trường hợp: - Kiểu gen đồng hợp tử đoạn gen - - Kiểu gen dị hợp tử đoạn, nhiễm sắc thể mang gen bình thường có nguồn gốc từ dòng bị bất hoạt gen (bố mẹ) Phả hệ A có tượng in vết theo dịng bố, vì: + Mẹ dị hợp tử đoạn sinh bị bệnh nhận gen bình thường từ bố bị bất hoạt - + Bố dị hợp tử đoạn  toàn bình thường; bố bị bệnh đồng hợp tử gen bệnh  bình thường (do mẹ đồng hợp tử gen bình thường) Phả hệ B có tượng in vết theo dịng mẹ, vì: + Bố dị hợp tử đoạn  bị bệnh nhận gen đoạn từ bố, gen bình thường từ mẹ bị bất hoạt + Mẹ dị hợp tử  bình thường; mẹ bị bệnh bình thường; Mẹ đồng hợp tử gen bệnh  tồn bình thường (bố đồng hợp tử gen bình thường) 34 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI PHẦN III KẾT LUẬN Qua q trình phân tích lý thuyết, nghiên cứu tài liệu, tìm kiếm tập chọn lọc, tổng hợp lại trình bày khn khổ chun đề, chúng tơi mong muốn đóng góp phần nhỏ sưu tập tư liệu dạy học bồi dưỡng học sinh giỏi bạn đồng nghiệp tài liệu ôn tập học sinh Trong phạm vi hẹp chuyên đề nhỏ, tơi cố gắng phân tích chi tiết vấn đề liên quan đến quy luật tác động gen hình thành tính trạng ứng dụng Tuy nhiên, với khoảng thời gian ngắn, viết khơng tránh khỏi thiếu sót, mong nhận ý kiến quý báu thầy cô đồng nghiệp Tôi xin chân thành cảm ơn! 35 HỘI THẢO KHOA HỌC TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XVI TÀI LIỆU THAM KHẢO Di truyền học Phạm Thành Hổ NXB Giáo dục Việt Nam, xuất năm 2010 Tài liệu giáo khoa chuyên sinh học THPT Di truyền tiến hóa NXB Giáo dục VN 2014 Sinh Học Campbell Internet 36 ... allen gen có quan hệ trội lặn khơng hồn tồn, gen quy định tính trạng có allen khác nhau, gen tạo nhiều kiểu hình Dưới xem xét kĩ tác động gen hình thành tính trạng II Quy luật tác động gen nhân hình. .. quy luật tác động gen hình thành tính trạng”, nhằm tổng hợp nội dung lí thuyết, biên soạn câu hỏi tập ôn tập nội dung chủ đề II Mục tiêu - Phân tích quy luật tác động gen với hình thành tính. .. hình thành tính trạng Tác động gen hình thành tính trạng thực chất tương tác allen thuộc gen, tương tác allen thuộc gen khác định đến hình thành tính trạng thể sinh vật Tương tác allen thuộc gen