3 chuyên đề “xác định quy luật tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng

Mà CHUYÊN ĐỀ: SIN_03 CHUYÊN ĐỀ XÁC ĐỊNH QUY LUẬT TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐỐI VỚI SỰ HÌNH THÀNH TÍNH TRẠNG PHẦN MỞ ĐẦU 1.1 Lý chọn chuyên đề Có thể nói tập quy luật di truyền đóng vai trị quan trọng việc ơn luyện thi THPT Quốc gia ôn thi học sinh giỏi Việc giải tập phần quy luật di truyền đóng góp lớn vào điểm thi kể cẩ thi THPT Quốc gia thi học sinh giỏi cấp Tuy nhiên, việc giải tập yêu cầu học sinh phải có kĩ định đạt kết mong muốn mặt thời gian điểm số Đồng thời, dạng tập di truyền thường lại chiếm thời gian tương đối lớn học sinh Do đó, học sinh cần có kĩ để giải tập quy luật di truyền vừa nhanh vừa xác Một kĩ xác định quy luật tác động gen lên hình thành tính trạng Vì lí trên, chúng tơi chọn chuyên đề: “Xác định quy luật tác động gen hình thành tính trạng ” Trong khn khổ chuyên đề, xin hệ thống lại số quy luật tác động gen lên sợ hình thành tính trạng góp phần nhỏ việc ôn luyện THPT Quốc gia ôn luyện học sinh giỏi 1.2 Mục tiêu Hệ thống lại kiến thức lí thuyết số tập minh họa cho số quy luật tác động gen hình thành tính trạng Quy luật phân li, phân li độc lập số kiểu tác động gen hình thành tính trạng Quy luật tác động nhiều gen hình thành tính trạng Quy luật liên kết hốn vị gen Tích hợp quy luật di truyền PHẦN NỘI DUNG 2.1 Tác động gen hình thành tính trạng 2.1.1 Tóm tắt lí thuyết Trong trình biểu gen, trước tiên DNA chép sang RNA Phân tử RNA có chức biệt hóa trực tiếp làm khn mẫu trung gian để tổng hợp lên protein thực chức Sự chuyển giao gen đến sinh vật hệ cháu sở tính thừa kế tính trạng kiểu hình Các gen tạo thành từ trình tự DNA khác gọi kiểu gen Kiểu gen với yếu tố mơi trường phát triển xác định lên tính trạng kiểu hình Đa số tính trạng sinh học chịu ảnh hưởng nhiều gen (polygene, tức tính trạng nhiều gen khác định gọi tương tác gen) tương tác gen với mơi trường Một số tính trạng di truyền trơng thấy lập tức, ví màu mắt số chi, số khác khơng, nhóm máu, nguy mắc bệnh, hàng nghìn trình sinh hóa cấu thành sống Ở cấp độ nhất, tính di truyền sinh vật xuất tính trạng riêng rẽ, gọi gen Đặc tính lần đầu nhận biết Gregor Mendel, nghiên cứu phân ly tính trạng di truyền đậu Hà Lan Trong thí nghiệm nghiên cứu tính trạng màu hoa mình, Menđen quan sát hoa đậu Hà Lan có màu tía trắng - khơng có tính trạng trung gian hai màu Những dạng khác nhau, riêng biệt gen gọi alen Ở đậu Hà Lan, gen cá thể có hai alen, đậu thừa hưởng alen từ bố mẹ Nhiều sinh vật khác, bao gồm người, có kiểu di truyền Cá thể mà có hai alengiống gen gọi đồng hợp tử gen đấy, cịn có hai alen khác cá thể gọi dị hợp tử Tập hợp tất alen cá thể gọi kiểu gen cá thể đó, cịn tập hợp tính trạng quan sát cá thể gọi kiểu hình Với cá thể dị hợp tử gen, thường có alen gọi trội, đặc tính trội thể kiểu hình sinh vật, alen lại gọi lặn, đặc tính bị lấn át khơng biểu Một số allele không lấn át hẳn, thay có tính trội khơng hồn tồn tức thể kiểu hình trung gian, đồng trội, tức hai alen biểu lúc Nhìn chung, cặp cá thể sinh sản hữu tính, chúng thừa kế ngẫu nhiên alentừ bố alen từ mẹ Những phát di truyền riêng rẽ phân ly alen phát biểu chung với tên gọi Quy luật thứ Mendel hay "Quy luật phân ly" Tác động gen lên hình thành tính trạng gồm có: 2.1.1.1 Trội hồn tồn Kết thí nghiệm Menđen cho thấy: Khi lai hai bố, mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản hệ thứ hai có tỉ lệ xấp xỉ trội : lặn Từ phân tích kết thí nghiệm, Menđen phát quy luật phân li hiểu theo thuật ngữ đại "Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tế bào cách riêng rẽ, khơng hịa trộn vào Khi hình thành giao tử, thành viên cặp alen phân li đồng giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen cịn 50% giao tử chứa alen kia" Menđen muốn tìm hiểu hai tính trạng cha mẹ lại biến hệ F1 nên cho lai hệ tự thụ phấn Kết hệ lai (thế hệ F2) xuất trở lại tính trạng hai cha mẹ biến hệ F1, chia theo tỷ lệ 3:1 (ba phần có tính trạng giống cha phần có tính trạng giống mẹ ngược lại) Menđen gọi tính trạng khơng xuất hệ F1 tính lặn (recessive) tính xuất hệ F tính trội (dominant) Quy tắc phân chia tính trạng hệ F2theo tỷ lệ định gọi quy tắc Menđen thứ hai hay quy tắc phân ly Nếu hai cha mẹ dị hợp tử (heterozygous) sinh không đồng mà phân ly theo tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội hoàn toàn Như vậy, trội hoàn toàn tượng gen trội át hoàn toàn gen lặn lai F1 biểu đồng loạt tính trạng trội Trong trường hợp trội lặn hồn tồn, dùng phép lai phân tích để xác định kiểu gen cá thể mang kiểu hình trội Nếu kết lai đồng tính cá thể có kiểu gen đồng hợp trội, cịn kết phân tính (tỉ lệ 1:1) cá thể có kiểu gen dị hợp 2.1.1.2 Trội khơng hồn tồn Một trường hợp khác với kết thínghiệm Menđen thể lai F mang tính trạng trung gian bố mẹ (di truyền trung gian hay trội khơng hồn tồn) Thí nghiệm: Lai hai giống hoa thuộc loài hoa phấn màu trắng với hoa phấn màu đỏ F1 toàn hoa màu hồng Cho F1 tự thụ phấn F2 có tỉ lệ hoa đỏ : hoa hồng : hoa trắng Trội khơng hồn tồn tượng gen trội át khơng hồn tồn gen lặn, di truyền kiểu hình thể lai F1 biểu tính trung gian bố mẹ, cịn F2 có tỉ lệ kiểu hình 1:2:1 2.1.1.3 Đồng trội Quan hệ đồng trội tượng alen biểu ngang Thể dị hợp biểu kiểu hình hai thể đồng hợp lai F1 cho kiểu hình khác bố mẹ Ví dụ: nhóm máu AB alen quy định nhóm máu I A IB đồng trội Đây tượng alen không lấn át lẫn nên thể dị hợp biểu kiểu hình hai thể đồng hợp Trong di truyền nhóm máu: Các kháng nguyên A B có chất prơtêin kết hợp với cacbohyđrat Trong Di truyền học cổ điển, gen quy định kháng ngun gen đơn lơ-cut gen có alen IA, IB i Ký hiệu "i" viết tắt từ isoagglutinogen, thuật ngữ dùng để kháng nguyên Trong alen này, IA IB alen đồng trội, alen i gen lặn so với hai alen Do đó: Nếu người có kiểu gen IAIA IAi thuộc nhóm máu A Nếu người có kiểu gen IBIB IBi thuộc nhóm máu B Nếu người có kiểu gen IAIB thuộc nhóm máu AB Nếu người có kiểu gen IOIO (đồng hợp lặn) thuộc nhóm máu O Giữa alen gen có mối quan hệ trội lặn Trong mối tương tác gen người ta phát tượng gen có nhiều alen Ví dụ: - Sự di truyền nhóm máu A,B,O alen IA, IB, Io Nhóm máu đại gia súc có 100 alen - Sự di truyền màu mắt ruồi giấm gen gồm dãy 12 alen quy định, alen cuối mắt trắng (w) tính trội giảm dần theo hướng sau W+ > Wsat > Wco > WW > Wap3 > Wch > We > Wbl > Wap > Wi > Wt > W Tương ứng: đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) - trái đào (apricot) - cheri - son (eosin) - máu (blood) - trái đào (apricot) - ngà voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white) Sự biểu tính trạng màu mắt tương tác hai alen với nhau: W+Wbl: hoang dại WcoWbl: đỏ san hơ 2.1.1.4 Các tính trạng chịu ảnh hưởng giới tính Trường hợp tính trạng có biểu chịu ảnh hưởng giới tính tính trạng hói đầu Tính trạng biểu nam nữ xảy phổ biến nam Tính trạng khơng di truyền liên kết với giới tính mà di truyền theo kiểu gen trội nhiễm sắc thể thường người nam lại di truyền theo kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường người nữ Người nữ dị hợp tử truyền gen cho cháu họ không biểu hiện, người nữ bị hói đầu mang gen trạng thái đồng hợp Tuy nhiên, với kiểu gen người nữ có biểu tóc bị thưa cách đáng kể hói hồn tồn Một ví dụ khác cho trương hợp tính trạng có sừng khơng có sừng bị Tính trạng có sừng gen trội H quy định, tính trạng khơng có sừng gen lặn h quy định Ở giới đực, Hh Hh cho kiểu hình có sừng, hh cho kiểu hình khơng có sừng Ở giới cái, HH cho kiểu hình có sừng, Hh hh cho kiểu hình khơng có sừng Ở dê, tính trạng có râu xồm hay khơng thuộc loại có biểu phụ thuộc giới tính, đực dị hợp tử có râu xồm, cịn dê dị hợp tử khơng có râu xồm 2.1.1.5 Tính trạng bị giới hạn giới tính Có tính trạng mà gen chúng biểu giới gọi gen bị giới hạn giới tính Ở đại gia súc có sừng số lượng sữa lượng mỡ sữa biểu giống Các bò đực mang gen xác định lưỡng sữa độ mỡ sữa khơng có biểu gen truyền cho bị Do đó, chọn giống bò sữa phải tuyển bò đực mang gen tạo sữa tốt để đem lai Ở gà trống vậy, chúng mang gen đẻ trứng nhiều hay ít, lớn hay nhỏ khơng có biểu Một tính trạng có biểu giới hạn giới tính tính trạng xảy hai giới dẫn đến khác biệt mặt giải phẫu hai giới Các khuyết tật tử cung tinh hồn ví dụ cho tượng 2.1.1.6 Gen gây chết Sự tương tác alen trường hợp lai tính trường hợp gen gây chết Đây trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật Mendel đơn giản Vi du: Ở chuôt , Ay: lông vàng (trội), a: đen sôcôla (lặn) Khi người ta lai chuột vàng x vàng F1: thu hai loại chuột lông vàng : lông khác (sôcôla), đồng thời lứa chuột đẻ số 1/4 so với tổ hợp lai khác Các nhận xét đưa đến giả thiết chuột lơng vàng có kiểu gen dị hợp tử Aya chúng lai với làm xuất chuột AyAy khơng có sức sống chúng bị chết giai đoạn sớm phôi Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột lơng vàng mang thai tổ hợp lai lông vàng vàng xác định tượng Đó chuột mẹ có số bào thai lơng vàng khơng phát triển số phận cỏ thể mang đặc điểm dị hình Như chuột đồng hợp tử AyAy khơng có sức sống alen Ay alen gây chết không cho đồng hợp tử sống Tác động alen Ay màu lông trội so với alen a thể dị hợp tử Aya có màu lơng vàng Nhưng mặt sức sống Ay lại lặn so với a tổ hợp Aya sống bình thường alen a lấn át gây chết Ay Đây ví dụ gen có tác động trội tác động lặn so với alen tương ứng Trường hợp gặp số đối tượng khác cá chép: Khi lai cá chép kính với F1: 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa chết : chép kính : chép vảy Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm đột biến:Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước trưởng thành SA: sức khỏe bình thường đơi có triệu chứng thiếu máu nhẹ 2.1.2 Phương pháp giải toán 2.1.2.1 Dạng 1: Tính số loại tìm thành phần gen giao tử - Số loại giao tử: Tùy thuộc vào số cặp gen dị hợp Trong số loại giao tử cá thể có kiểu gen gồm n cặp gen dị hợp = 2n - Thành phần gen giao tử: Trong tế bào gen tồn thành cặp(2n) Trong tế bào giao tử gen tồn trạng thái đơn bội(n).Sử dụng sơ đồ phân nhánh Auerbac để xác định giao tử + Đối với thể chủng(có kiểu gen đồng hợp) tạo loại giao tử Ví dụAAbbCCDD cho loại giao tử AbCD + Đối với thể dị hợp: Bước 1: Xác định giao tử cặp gen Bước 2: Tổ hợp mạch nhánh Ví dụ 1:Xác định giao tử thể có KG AaBbDd Xác định giao tử cặp gen: Aa cho loại giao tử: A a; Bb cho loại giao tử: B b;Dd cho loại giao tử: D d Sau đó, tổ hợp mạch nhánh thu loại giao tử: ABD, ABd, aBD, aBd, AbD, Abd, abD, abd 2.1.2.2 Tính số kiểu tổ hợp, kiểu gen, kiểu hình tỉ lệ phân li đời - Số kiểu tổ hợp: Số kiểu tổ hợp = Số loại giao tử đực x Số loại giao tử Chú ý: Khi biết số kiểu tổ hợp → biết số loại giao tử đực, giao tử →biết số cặp gen dị hợp kiểu gen cha mẹ VD: F1 có 16 tổ hợp = x ( 16 x x 2) → P bên cho 16 loại giao tử, bên cho loại giao tử bên cho 16 loại giao tử phải dị hợp cặp gen, bên đồng hợp cho loại giao tử bên bố mẹ cho loại giao tử P dị hợp cặp gen Kiểu tổ hợp khác đưa đến kiểu gen giống → số kiểu gen ≤ số kiểu tổ hợp - Số loại tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình: - Tỉ lệ kiểu genchung nhiều cặp gen tỉ lệ kiểu gen riêng rẽ cặp tính trạng nhân với - Tỉ lệ kiểu hìnhchung nhiều cặp tính trạng tỉ lệ kiểu hìnhriêng rẽcủa cặp tính trạng nhân với Ví dụ: A hạt vàng, a hạt xanh;B hạt trơn,b hạt nhăn; D thân cao,d thân thấp P: AaBBDd x AaBbdd Số cặp gen Tỷ lệ kiểu Số kiểu gen gen riêng Tỷ lệ kiểu hình Số riêng hình Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa 3 vàng : xanh BB x Bb 1BB:1Bb trơn Dd x dd 1Dd:1dd cao : thấp kiểu Số kiểu gen chung = ( 1AA:2Aa:1aa)(1BB :1Bb)(1Dd:1dd) = x x = 12 Số kiểu hình chung = (3 vàng : xanh)(1 trơn : nhăn)(1 cao : thấp) = x x = 2.1.2.3 Tìm kiểu gen bố mẹ a Kiểu gen riêng loại tính trạng Xét riêng kết đời F1 loại tính trạng - F1 đồng tính: + Nếu P có kiểu hình khác F1 nghiệm định luật đồng tính → tính trạng biểu F1 tính trạng trội hệ P chủng + Nếu P kiểu hình F1 mang tính trạng trội hai bên bố mẹ có kiểu gen đồng hợp trội AA, bên cịn lại AA Aa + Nếu P khơng nêu kiểu hình F1 mang tính trạng trội bên bố mẹ đồng hợp trội, bên cịn lại AA, Aa, aa - F1 phân tính có nêu tỉ lệ: + F1 phân tính theo tỉ lệ 3:1: F1 nghiệm quy luật phân li Menđen → Tính trạng chiếm 3/4 tính trạng trội P dị hợp Trong trường hợp trội khơng hồn tồn tỉ lệ F1 1:2:1 Trong trường hợp có gen gây chết trạng thái đồng hợp tỉ lệ F1 2:1 + F1 phân tính theo tỉ lệ 1:1: F1 kết phép lai phân tích nên bên P dị hợp, bên lại đồng hợp - F1 phân tính khơng rõ tỉ lệ: Dựa vào cá thể mang tính trạng lặn F1→ P phải có alen lặn hai bên → kiểu gen P Ví dụ: Cho lai phân tích kết gồm 25% đỏ trịn: 25% đỏ bầu dục: 25% vàng tròn: 25% vàng bầu dục Xác định kiểu gen đem lai Giải: Kết F1 thu tỉ lệ 1:1:1:1 = tổ hợp, chứng tỏ đem lai cho loại giao tử với tỉ lệ → đem lai dị hợp cặp gen có kiểu gen AaBb b Kiểu gen chung nhiều tính trạng - Trong phép lai phân tích: Khơng xét riêng loại tính trạng mà phải dựa vào kết phép lai để xác định tỉ lệ thành phần gen loại giao tử sinh → kiểu gen cá thể - Trong phép lai khơng phải lai phân tích: Trước hết phải xét riêng loại tính trạng (như phần a), sau xét chung kết hợp kết kiểu gen riêng loại tính trạng → kiểu gen P Ví dụ: Biết A đỏ, a vàng, B tròn, b bầu dục Cho lai chưa biết kiểu gen kiểu hình với thu F1 gồm có 3/8 đỏ tròn: 3/8 đỏ bầu dục: 1/8 vàng tròn: 1/8 vàng bầu dục Các cặp gen nằm cặp nhiễm sắc thể khác Tìm kiểu gen P Giải: - Xét riêng tính trạng: F1 có đỏ/ vàng = (3+3)/(1+1) = đỏ : vàng → P: Aa x Aa F1 có trịn / bầu dục = (3+1)/ (3+1) = tròn : bầu dục → P: Bb x bb - Xét chung hai tính trạng: kiểu gen P AaBb x Aabb 2.1.2.4 Cách nhận biết quy luật di truyền a Căn vào phép lai lai phân tích - Tìm tỉ lệ phân tính kiểu hình hệ loại tính trạng - Nhân tỉ lệ kiểu hình riêng rẽ loại tính trạng với tỉ lệ kiểu hình riềng loại tính trạng Nếu thấy kết tính phù hợp với kết phép lai → cặp gen quy định loại tính trạng nằm cặp nhiễm sắc thể khác nhau, di truyền theo quy luật phân li độc lập (trừ tỉ lệ 1:1 nhân với nhau) Ví dụ: Cho lai thứ cà chua đỏ thân cao với đỏ thân thấp thu 37,5% đỏ thân cao: 37,5% đỏ thân thấp: 12,5% vàng thân cao: 12,5% vàng thân thấp Biết tính trạng gen quy định Giải: - Xét riêng loại tính trạng Thế hệ có: Đỏ/ vàng = (37,5% + 37,5%)/ (12,5% + 12,5%) = đỏ: vàng Cao/ thấp = (37,5% + 12,5%)/ (37,5% + 12,5%) = cao: thấp - Nhân tỉ lệ với nhau: (3 đỏ: vàng) (1 cao: thấp) = đỏ cao: đỏ thấp: vàng cao: vàng thấp → phù hợp với tỉ lệ phép lai đề → Kết luận: cặp gen quy định cặp tính trạng nằm hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác b Căn vào phép lai phân tích Dựa vào kết phép lai phân tích để xác định tỉ lệ loại giao tử sinh cá thể cần tìm Nếu kết lai chứng tỏ cá thể dị hợp kép cho loại giao tử tỉ lệ → cặp gen nằm cặp nhiễm sắc thể khác Ví dụ: Cho lai thỏ lông đen, xù với thỏ lông trắng, trơn thu hệ sau tỉ lệ 25% đen, xù: 25% đen, trơn: 25% trắng, xù: 25% trắng, trơn Cho biết A: lông đen trội so với lông trắng: a, B: lông xù trội so với lông trơn: b Giải: - Lơng trắng, trơn thuộc tính trạng lặn → phép lai phân tích - Cá thể lông trắng, trơn cho loại giao tử ab → kết lai tùy thuộc tỉ lệ loại giao tử cá thể lông đen, xù cần tìm - Thế hệ gồm có 25% đen, xù: 25% đen, trơn: 25% trắng, xù: 25% trắng, trơn→ thể đen, xù cho loại giao tử AB, Ab, aB, ab có tỉ lệ → cặp gen thể đen, xù nằm cặp NST tương đồng khác 2.1.2.5 Tìm số kiểu gen thể số kiểu giao phối Một thể có n cặp gen nằm n cặp NST tương đồng, có k cặp gen dị hợp m = n – k cặp gen đồng hợp Số kiểu gen có thể tính theo cơng thức: A  Cnnk  nk  Cnm  m Trong đó: A số kiểu gen có thể n số cặp gen; k số cặp gen dị hợp ; m số cặp gen đồng hợp Ví dụ:Xét locut gen phân ly độc lập NST thường, locut có hai alen Tính số kiểu gen khác quần thể thuộc trường hợp sau đây: a) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 21 C51 = x = 10 b) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 22 C52 = 40 c) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 23 C53 = 80 d) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 24 C54 = 80 e) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 25 C55 = 32  = 35 = 243 Tổng số kiểu gen khác 2.1.3 Một số tập vận dụng Bài 1: Cho cà chua đỏ giao phấn với cà chua vàng F1 thu tồn đỏ Cho F1 tự thụ phấn, F2 gồm có 152 đỏ 50 vàng Tính trạng di truyền theo quy luật nào? Viết sơ đồ lai từ P → F2 Chọn F2 cho giao phấn Hãy xác định kiểu gen đỏ trường hợp sau: - Khi F3 phân tính theo tỉ lệ đỏ: vàng - Khi F3 phân tính theo tỉ lệ đỏ: vàng - Khi F3 đồng tính đỏ Trường hợp khơng rõ bố mẹ có chủng hay khơng phải chọn kiểu hình bố mẹ để F1 chắn đồng tính? Giải: Theo đầu có F1 tồn đỏ → kiểu hình đỏ trội hồn tồn so với vàng F2 phân tính đỏ: vàng → F2 tuân theo quy luật phân li Quy ước: A: đỏ, a: vàng Kiểu gen P: AA (đỏ) x aa (vàng) - Khi F3 phân tính đỏ: vàng → bố mẹ dị hợp cặp gen → kiểu gen F2 Aa x Aa - Khi F3 phân tính đỏ: vàng → kết phép lai phân tích →kiểu gen 10 A-B-dd : Màu trắng A-bbD- : Màu trắng A-bbdd : Màu trắng aaB- D- : Màu đen aaB- dd : Màu xám aabbD- : Màu nâu aabbdd : Màu trắng Như ta thấy: Alen B, D tương tác bổ trợ hình thành kiểu lơng đen; có alen B quy địnhmàu lơng xám; có alen D quy định màu lơng nâu; b, d quy định màu lơng vàng Có mặt alen A cho kiểu hình màu trắng  Alen A át chế hình thành màu lơng Bài (Trích đề HSG QG năm 2011) Ở lồi thực vật, có ba kiểu hình cánh hoa khác nhau: Cánh hoa trắng chấm đỏ (TĐ), cánh hoa đỏ sẫm (ĐS) cánh hoa đỏ nhạt (ĐN) Có hai dịng TĐ khác (kí hiệu TĐ1 TĐ2) tiến hành đem lai với hai dòng ĐS ĐN thu kết sau: Số thứ tự Cặp bố, mẹ đem lai Kiểu (P) F1 Kiểu hình F2 hình TĐ phép lai ĐN ĐS TĐ1 × ĐN 100% TĐ 480 40 119 TĐ1 × ĐS 100% TĐ 99 32 ĐS×ĐN 100% ĐS 43 132 TĐ2 × ĐN 100% TĐ 193 64 TĐ2 × ĐS 100% TĐ 286 24 74 Quy luật di truyền chi phối kiểu hình cánh hoa lồi thực vật gì? Hãy cho biết kiểu gen bốn bố, mẹ (P) đem lai phép lai 22 * Kết phép lai cho thấy F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình 12: 3: 1, tính trạng hai gen quy định theo kiểu tương tác át chế trội Quy ước: A alen át chế (B, b) cho kiểu hình màu trắng chấm đỏ; alen a không át chế; B alen quy định màu đỏ sẫm, alen b quy định màu đỏ nhạt * Vì bốn dịng dịng nên sơ đồ phép lai tóm tắt sau: Phép lai 1: (P) AABB (TĐ1) × aabb(ĐN)→ F1 AaBb(TĐ) → F2: 9A-B(TĐ):3A-bb (TĐ): aaB- (ĐS):1 aabb (ĐN) Phép lai 2: (P) AABB(TĐ1) × aaBB(ĐS) → F1 AaBB (TĐ) → F2: 3ABB(TĐ):1aaBB (ĐS) Phép lai 3: (P) aaBB(ĐS) × aabb(ĐN) → F1 aaBb(ĐS) → F2: aaB(ĐS):1aabb(ĐN) Phép lai 4: (P) AAbb(TĐ2) × aabb (ĐN) → F1 Aabb (TĐ) → F2: A-bb (TĐ):1aabb (ĐN) Phép lai 5: (P) AAbb(TĐ2) × aaBB(ĐS) → F1 AaBb (TĐ) → F2: A-B(TĐ):3 A-bb (TĐ):3 aaB-(ĐS):1 aabb (ĐN) 2.3 Liên kết gen hoán vị gen 2.3.1 Cơ sở lí thuyết Các gen di truyền liên kết có xu hướng di truyền chúng nằm cạnh NST Số lượng gen tế bào lớn nhiều so với số lượng NST Mỗi NST có tới hàng trăm nghìn gen Các gen nằm NST có xu hướng di truyền phép lai gọi gen liên kết Để thấy liên kết gen có ảnh hưởng đến di truyền tính trạng khác nhau, xét thí nghệm Drosophila Trong tính trạng nghiên cứu màu thân (xám, đen), kích thước cánh (dài, cụt) 2.3.1.1 Liên kết hịan tồn Thí nghiệm lai ruồi giấm Morgan Pt/c: Thân xám, cánh dài ♀ x ♂ Thân đen, cánh cụt F1: 100% Thân xám, cánh dài - Lai phân tích đực F1: Pa: ♂ F1 x ♀ thân đen, cánh cụt 23 Fa: Thân xám, cánh dài : Thân đen, cánh cụt Ta nhận thấy tỉ lệ kiểu hình chung tính trạng thí nghiệm khác tỉ lệ kiểu hình lai phân tích phân li độc lập (1:1:1:1) → cặp gen nằm cặp NST liên kết hoàn toàn Quy ước gen: A (thân xám), a (thân đen); B (cánh dài), b (cánh cụt) Sơ đồ lai: Tỉ lệ phân li giống với lai đơn gen Các gen quy định màu sắc thân chiều dài cánh với gen Khi có di truyền liên kết nhiều gen phân li gen Ở ruồi giấm đực khơng có tái tổ hợp di truyền, gen liên kết hoàn toàn NST 2.3.1.2 Liên kết khơng hồn tồn Thí nghiệm lai ruồi giấm Morgan P: Thân xám, cánh dài ♀ × ♂ Thân đen, cánh cụt F1: 100% Thân xám, cánh dài - Lai phân tích F1 Pa: Fa: ♀ F1 thân xám, cánh dài × ♂ thân đen, cánh cụt 0,415 Thân xám, cánh dài : 0,415 Thân đen, cánh cụt 0,085 Thân xám, cánh cụt : 0,085 Thân đen, cánh dài - Trong phép lai phân tích: ta nhận thấy ruồi đực đen, cụt cho loại giao tử ab, ruồi F1 giảm phân cho loại giao tử với tỉ lệ AB = ab = 0,415 ; Ab = aB = 0,085, số loại tỉ lệ KH đời phép lai phân tích phụ thuộc vào số loại tỉ lệ giao tử F1 đem lai 24 → Để giải thích tượng xám, dài dị hợp cho loại giao tử với tỉ lệ không nhau, Morgan đưa giả thuyết liên kết gen khơng hồn tồn (hốn vị gen) Sơ đồ lai: Cơ sở tế bào học tượng hoán vị gen: trao đổi chéo gây nên tái tổ hợp gen liên kết Trao đổi chéo xảy NST tương đồng nhân đôi bắt cặp với kỳ đầu giảm phân I có loạt prơtêin điều khiển trao đổi đoạn tương ứng nhiễm sắc tử có nguồn gốc từ mẹ với nhiễm sắc tử có nguồn gốc từ bố Thực chất, đoạn cuối nhiễm sắc tử khơng chị em trao đổi vị trí cho lần trao đổi chéo xảy Các NST tái tổ hợp hình thành trao đổi chéo tạo nên tổ hợp alen kiện giảm phân phân chia NST tái tổ hợp giao tử Hình Trao đổi chéo giảm phân ruồi F1 25 Kết gảm phân ruồi F1: cho loại trứng, loại trứng có NST tái tổ hợp aB Ab với tỉ lệ 17% -> tạo 17% số cá thể đời có kiểu hình khác bố mẹ 2.3.1.3 Tần số tái tổ hợp Để đánh giá mức độ liên kết, Morgan nêu thêm khái niệm tần số tái tổ hợp Đó số % cá thể tái tổ hợp so với tổng số cá thể thí nghiệm Ví dụ thí nghiệm lai ruồi nói trên, có tất 1000 cá thể có 170 cá thể dạng tái tổ hợp = 17% (1% đơn vị đo tái tổ hợp) Tần số tính theo cơng thức Số cá thể tái tổ hợp/ Tổng số cá thể = % tái tổ hợp (tần số hốn vị gen) Nhiều thí nghiệm cho thấy tần số tái tổ hợp gen số tương đối ổn định từ lần lai qua lần lai khác không phụ thuộc vào xếp gen trội phía NST (gọi vị trí sis) AB/ab hay chéo NST (tran) Ab/aB Đặc điểm hoán vị gen - Tần số hoán vị gen (f) tổng tỉ lệ giao tử mang gen hoán vị - Tần số hốn vị gen lơcut gen ln ⩽50% - Hốn vị gen phụ thuộc vào giới tính số lồi: ruồi giấm, hốn vị gen xảy giới cái, tằm hoán vị gen xảy giới đực - Để xác định tần số hoán vị gen, người ta thường dùng phép lai phân tích 2.3.1.4 Đa trao đổi chéo Trao đổi chéo nhiễm sắc tử xảy 2, 3, … lần 26 Hình Trao đổi chéo đơn trao đổi chéo kép (2 lần) Nếu trao đổi chéo xảy chromatid đoạn gen đánh dấu sản phẩm cuối có kiểu cha mẹ, nên không phát Kiểu trao đổi chéo phát sử dụng thêm gen đánh dấu thứ ba nằm gen Nếu xác suất trao đổi chéo A C B C tương ứng với x y, xác suất xảy trao đổi chéo đôi là: 0,2 x 0,1 = 0,02 (2%) 2.3.1.5 Nhiễu (Interference) trùng hợp (Coincidence) Thường trao đổi chéo chỗ làm giảm xác suất trao đổi chéo thứ hai gần kề Đó tượng nhiễu Để đánh giá kết người ta dùng hệ số trùng hợp Hệ số trùng hợp = (% trao đổi chéo đôi quan sát được)/(% trao đổi chéo đôi theo lý thuyết) Sự trùng hợp + nhiễu = 100% = Ví dụ: Biết khoảng cách A-B = 10 đơn vị (10%) B-C = 20 đơn vị (20%), khơng có nhiễu tần số trao đổi chéo đôi theo lý thuyết 0,1 x 0,2 = 0,02 hay 2% Giả sử quan sát tần số trao đổi chéo đôi 1,6% Sự trùng hợp = 1,6/2,0 = 0,8 Điều cho thấy trao đổi chéo đôi xảy có 80% nhiễu 1,0 - 0,8 = 0,2 (hay 20%) 27 2.3.1.6 Xác định vị trí gen đồ di truyền Một số học trò Morgan Alfred H Sturtevant cho trao đổi chéo kiện ngẫu nhiên với xác suất xảy điểm dọc theo NST tương đối Dựa giả thuyết Sturtevant tiên đoán gen xa NST xác suất xảy trao đổi chéo chúng cao tần số tái tổ hợp cao Khoảng cách gen lớn, có nhiều điểm xảy trao đổi chéo Sử dụng số liệu tái tổ hợp từ nhiều phép lai khác ruồi Sturtevant xác định vị trí tương đối gen NST Bản đồ di truyền dựa tần số tái tổ hợp gen gọi đồ gen liên kết Sturtevant biểu diễn khoảng cách gen đơn vị đồ Một đơn vị đồ tương đương với tần số trao đổi chéo 1% Ngày nay, đơn vị đồ thường gọi centimorgan để tôn vinh Morgan Sử dụng số liệu tái tổ hợp Sturtevant cộng lập đồ nhiều gen khác ruồi giấm theo trình tự thẳng hàng Họ nhận thấy gen tập hợp thành nhóm gen liên kết tương ứng với cặp NST Mỗi NST có dãy gen định nằm thẳng hàng, gen chiếm vị trí định – locus Vì đồ gen liên kết dựa tần số tái tổ hợp, nên cho tranh tương đối NST Tần số trao đổi chéo thực tế không xảy đồng suốt chiều dài NST Sturtevant giả định, nên đơn vị đồ khơng tương thích với khoảng cách vật lý thực Bản đồ gen liên kết phản ánh trình tự gen NST khơng phản ánh xác vị trí thực tế gen Các phương pháp khác giúp nhà di truyền học xây dựng đồ di truyền tế bào NST gen định vị đặc điểm NST Khoảng cách vật lý gen số nucleotitde phân tử AND So sánh đồ gen liên kết với đồ vật lý hay đồ di truyền tế bào NST thấy trật tự thẳng hàng gen y hệt tất loại đồ, khoảng cách gen khơng Hình Bản đồ di truyền NST số II ruồi giấm 28 Hình Bản đồ di truyền NST số 12 cà chua 2.3.2 Một số tập Bài Xét gen liên kết ngô: +/b, +/lg, +/v Một phép lai phân tích thể dị hợp tử gen thể đồng hợp tử lặn tạo hệ sau: 165 +vlg 125 b++ 64 b+lg 56 +v+ 37 ++lg 33 bv+ 11 +++ bvlg Tổng số: 500 cá thể Xác định cấu trúc di truyền thể dị hợp tử; xác định trật tự gen khoảng cách đồ gen; tính tần số trao đổi trao đổi chéo kép Giải: - Xác định thể trao đổi chéo -> có tần số cao -> là: +vlg b++ -> KG thể dị hợp +vlg/b++ 29 - Xác định trật tự qua việc so sánh lớp trao đổi chéo kép tạo với lớp giống bố mẹ Trong phép lai + + + bvlg có tần số nhỏ Vì v gl nằm kiểu gen bố mẹ, có b bị trao đổi -> b phải nằm Kiểu gen v+lg/+b+ mơ tả sau: v + l + b + - Tính tần số trao đổi chéo: + Giữa v b việc sử dụng tất tổ hợp chứa b v (và +, +): (37 + 33 + 11 + 9)/500 x 100 = 18% + Giữa b lg việc sử dụng tổ hợp đồng thời chứa b lg: ( 64 + 65 + 11 + 9) / 500 x 100 = 28% -> Bản đồ: v 18 b 28 lg - Tính hệ số trùng hợp: (CC) CC = Trao đổi chéo kép thực tế / Trao đổi chéo kép lý thuyết = 20/ (0,28 x 0,18) = 0,8 Bài (Trích đề thi HSGQG 2012) Cho lồi động vật, lơng có hai dạng lơng dài lơng ngắn, kiểu gen AA quy định lơng dài, kiểu gen aa quy định lông ngắn Con đực chủng lông dài giao phối với chủng lông ngắn F1 Cho F1 giao phối ngẫu nhiên với F2 có số lơng dài chiếm 3/4 giới đực 1/4 giới a) Giải thích kết phép lai b) Viết sơ đồ lai từ P đến F2 Giải a) - Tỉ lệ phân bố lơng dài khơng hai giới tính đực liên quan với di truyền liên kết giới tính hay ảnh hưởng giới tính hình thành tính trạng - F2 có tỉ lệ phân bố kiểu hình lơng dài :1 lơng ngắn giới đực ngược lại giới cái, nghĩa phân bố kiểu hình khơng giới tính Điều khơng thể tính trạng liên kết giới tính mà có với tính trạng chịu ảnh hưởng giới tính - Ở F2 giới đực có tỉ lệ lông dài: lông ngắn chứng tỏ thể dị hợp biểu lơng dài từ suy thể dị hợp giới biểu biện lông ngắn b) Pt/c ♂ lông dài (AA) x ♀ lông ngắn (aa) => F1 Aa (♀ lông ngắn; ♂ lông dài) F1 x F1♀ lông ngắn (Aa) x ♂ lông dài (Aa) 30 F2 : AA : Aa aa Giới đực (♂): lông dài : lông ngắn Giới (♀): lông dài : lông ngắn b) Hệ số trùng hợp: 1,5%  0,3571 2, 42% 2.4 Trường hợp tác động nhiều gen lên biểu tính trạng tích hợp nhiều quy luật di truyền 2.4.1 Tích hợp quy luật tương tác gen, quy luật di truyền liên kết gen với quy luật di truyền liên kết với gới tính Dạng mang dấu hiệu đặc trương quy luật tương tác gen gen quy định tính trạng phân li độc lập, quy luật liên kết gen quy luật di truyền liên kết với giới tính Bài (Trích đề thi chọn HSGQG năm học 2018 - 2019) Hướng dẫn 31 Bài (Trích đề thi chọn HSGQG năm học 2015 – 2016) 32 Hướng dẫn: - Kết phép lai 1(lai thuận) cho 100% ruồi mắt kiểu dại tính trạng màu mắt hai gen không alen tương tác bổ sung quy định - Kết phép lai (lai nghịch) cho 100% ruồi mắt kiểu dại: 100% ruồi đực mắt đỏ tươi cho thấy biểu kiểu hình không giới 100% ruồi đực mắt đỏ tươi chứng tỏ có gen nằm NST giới tính X alen NST giới tính alen lặn Phép lai 1: Ptc: aa𝑋 𝐵 𝑋 𝐵 x AA 𝑋 𝑏 Y => F1: 100% mắt kiểu dại Phép lai 2: AA𝑋 𝑏 𝑋 𝑏 x aa 𝑋 𝐵 Y => F1: ♀ 100% Aa𝑋 𝐵 𝑋 𝑏 mắt kiểu dại: ♂ 100% Aa𝑋 𝑏 Y mắt đỏ tươi 2.4.2 Tích hợp quy luật tương tác gen, quy luật di truyền hoán vị gen với quy luật di truyền liên kết với gới tính Bài (Trích đề thi chọn HSGQG năm học 2016 – 2017) Có hai dịng ruồi giấm chủng (A B) có kiểu hình đột biến - mắt xù xì Lai ruồi dịng A với ruồi đực dòng B, thu F gồm 100% ruồi mắt kiểu dại 100% ruồi đực mắt xù xì Cho F giao phối ngẫu nhiên thu F2 gồm 256 ruồi mắt kiểu dại, 250 ruồi mắt xù xì, 64 ruồi đực mắt kiểu dại 436 ruồi đực mắt xù xì Hãy giải thích kết viết sơ đồ lai Hướng dẫn: P chủng đột biến mắt xù xì => F1 100% ruồi mắt kiểu dại => hai đột biến thuộc hai gen khác (tương tác bổ sung quy định hình mắt) F1 dị hợp tử cặp gen => alen đột biến lặn alen dại trội Quy ước cặp gen tương ứng A/a B/b Kiểu hình F1 biểu khơng giới => gen hình mắt nằm NST giới tính Tỉ lệ kiểu hình F2: Con 1:1; đực 12,8% mắt kiểu dại: 87,2% mắt xù xì=> hai gen liên kết khơng hồn tồn xảy hốn vị gen giảm phân tạo 33 giao tử ruồi Ở F2 có 12,8% ruồi đực mắt kiểu dại tạo từ giao tử hoán vị gen với tần số 25,6% Ptc: 𝑋𝑎𝐵 𝑋𝑎𝐵 x 𝑋𝐴𝑏 Y => F1 : 100% ruồi mắt kiểu dại: 100% ruồi đực mắt xu xì F1: 𝑋𝑎𝐵 𝑋𝐴𝑏 x 𝑋𝑎𝐵 Y GF1: 𝑋𝑎𝐵 = 𝑋𝐴𝑏 = 0,372 𝑋𝑎𝐵 = Y = 0,5 𝑋𝐴𝐵 = 𝑋𝑎𝑏 = 0,128 F2: ♀ 50% mắt kiểu dại: 50% mắt xù xì ♂ 12,8% mắt kiểu dại: 87,2% mắt xù xì 34 PHẦN KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ Kết luận Chuyên đề hệ thống phần lý thuyết tập xác định quy luật tác động gen sợ hình thành tính trạng, góp phần nâng cao chất lượng ơn luyện THPT Quốc gia ôn luyện đội tuyển học sinh giỏi cấp Chuyên đề hệ thống số vấn đề sau: Quy luật phân li, phân li độc lập số kiểu tác động gen hình thành tính trạng Quy luật tác động nhiều gen hình thành tính trạng Quy luật liên kết hốn vị gen Tích hợp quy luật di truyền Tuy nhiên, thời gian có hạn khơng tránh khỏi thiếu sót chun đề Nhóm chúng tơi mong nhận ý kiến đống góp đồng nghiệp Kiến nghị Đề nghị tiếp tục mở rộng chuyên đề để góp phần nâng cao chất lượng góp phần nâng cao chất lượng ơn luyện THPT Quốc gia ôn luyện đội tuyển học sinh giỏi cấp 35 TÀI LIỆU THAM KHẢO Campbell & Reece, Nhà xuất giáo dục Việt Nam dịch xuất năm 2011 Cơ sở di truyền học phân tử tế bào, Đinh Đoàn Long & Đỗ Lê Thăng Bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học 12, Phan Khắc Nghệ, 2013 Giáo trình di truyền học, Hoàng Trọng Phán, 2008, NXB Đại học sư phạm Huế Tài liệu bồi dưỡng HSG tập chuyên đề di truyền tiến hóa; Phạm Văn Lập Tài liệu giáo khoa chuyên phần Di truyền – Tiến hóa; Phạm Văn Lập Các website internet Các đề thi học sinh giỏi quốc gia 36 ... phân li, phân li độc lập số kiểu tác động gen hình thành tính trạng Quy luật tác động nhiều gen hình thành tính trạng Quy luật liên kết hốn vị gen Tích hợp quy luật di truyền Tuy nhiên, thời gian... nhiều quy luật di truyền 2.4.1 Tích hợp quy luật tương tác gen, quy luật di truyền liên kết gen với quy luật di truyền liên kết với gới tính Dạng mang dấu hiệu đặc trương quy luật tương tác gen gen... 1:1:1:1:1:1:1:1 8 1:1 2 3: 1 = 3. 2.1 = = 2.2.1 = 1:1 1 = 3: 3:1:1 2.2 Tác động nhiều gen hình thành tính trạng - Sự tương tác xảy sản phẩm gen với gen khác sản phẩm gen khác - Sản phẩm gen thường prôtêin