8 chuyên đề “xác định quy luật tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng”

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN THAM GIA TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG MÃ CHUYÊN ĐỀ: SIN_08 BỘ MÔN: SINH HỌC CHUYÊN ĐỀ: TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐỐI VỚI SỰ HÌNH THÀNH TÍNH TRẠNG ĐƠN VỊ: TRƯỜNG THPT CHUYÊN ……… MỤC LỤC Trang A PHẦN MỞ ĐẦU .1 I Lý chọn đề tài II Mục tiêu chuyên đề .1 III Đối tượng áp dụng B NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ I Lý thuyết .1 DNA Phiên mã tạo RNA Dịch mã .12 Hoàn thiện protein 18 Tương tác protein 20 II Bài tập vận dụng 21 C KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 36 D TÀI LIỆU THAM KHẢO 37 CHUYÊN ĐỀ TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐỐI VỚI SỰ HÌNH THÀNH TÍNH TRẠNG A PHẦN MỞ ĐẦU I Lí chọn đề tài Chương trình Sinh học cấp trung học phổ thông, phần kiến thức di truyền phân tử là một nội dung khó quan trọng, đưa nhiều vào đề thi chọn học sinh giỏi quốc gia quốc tế Nhiều giáo viên học sinh lúng túng với phần thi lý thuyết tập ôn luyện đội tuyển học sinh giỏi quốc gia Với mong muốn giúp học sinh có tài liệu ôn tập kì thi trung học phổ thông, học sinh giỏi cấp, vận dụng làm tốt tập kì thi chọn học sinh giỏi quốc gia, quốc tế, đã tiến hành xây dựng chuyên đề: “Tác đợng gen sự hình thành tính trạng” II Mục tiêu của chuyên đề - Hệ thống hóa kiến thức sự tác động gen sự hình thành tính trạng thể sinh vật - Giới thiệu một số câu hỏi, bài tập vận dụng III Đối tượng áp dụng - Học sinh ôn thi trung học phổ thông - Các đội tuyển ôn thi học sinh giỏi môn sinh học cấp - Các giáo viên giảng dạy Sinh học B NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ I LÝ THUYẾT DNA 1.1 Cấu trúc * DNA phân tử chuỗi kép, có cấu trúc mạch bổ sung, xoắn phải (theo mơ hình J.Oat xơn F Crick), gồm mạch ngược chiều nhau, liên kết Nu mạch liên kết photphodieste, Nu mạch với liên kết Hidro Mỗi nucleotide DNA liên kết cách chọn lọc với nucleotide đối diện: A liên kết với T, G liên kết với C, nguyên tắc liên kết gọi nguyên tắc bổ sung Nhờ đó, dù có dạng chuỗi kép, chuỗi đơn thực tế chứa tất thông tin cần thiết Cấu trúc theo nguyên tắc DNA sở vật lý sinh hố tính di truyền: q trình chép DNA (nhân đơi) thơng tin di truyền cách chia tách hai chuỗi DNA, sử dụng chuỗi khuôn để tổng hợp chuỗi bổ sung Các gen xếp theo chiều dọc chuỗi dài DNA, nằm bào quan gọi nhiễm sắc thể Ở vi khuẩn, tế bào vi khuẩn có nhiễm sắc thể phân tử DNA kép vòng nằm vùng nhân Cịn sinh vật nhân chuẩn lại có nhiều nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể phân tử DNA xoắn kép khơng vịng vi khuẩn, mà dạng tuyến tính Chuỗi DNA nhân thực thường dài so với tế bào chứa Hầu hết gen phân bố ngẫu nhiên nhiễm sắc thể, nhiên có số gen tổ chức thành nhóm, cụm Có hai kiểu cụm gen, operon họ gen Operon cụm gen vi khuẩn, chúng chứa gen điều hoà hoạt động đồng thời mã hố cho protein thường có chức liên quan với Ví dụ operon lac E coli chứa ba gen mã hoá cho enzym mà vi khuẩn cần để thủy phân lactose Khi có lactose làm nguồn lượng (và vắng mặt glucose) vi khuẩn cần ba enzym operon lac mã hoá Sự dùng chung trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) gen operon cho phép gen điều khiển biểu đồng thời sinh vật sử dụng nguồn lượng cách hiệu Ở sinh vật bậc cao khơng có operon, cụm gen gọi họ gen Không giống operon, gen họ gen giống nhau, không điều khiển biểu đồng thời Sự cụm lại gen họ gen có lẽ phản ánh nhu cầu cần có nhiều gen định xu hướng lặp đoạn nhiều gen trình tiến hóa Một số họ gen tồn thành nhiều cụm riêng biệt nhiều nhiễm sắc thể khác Hiện tượng có lẽ tái cấu trúc DNA q trình tiến hố phá vỡ cụm gen Các họ gen có cấu trúc đơn giản phức tạp Ở họ gen đơn giản, gen giống hệt Ví dụ họ gen mã hóa ARN ribosom 5S (rARN 5S) Ở tế bào người, có khoảng 2000 cụm gen gen này, phản ánh tế bào cần số lượng lớn sản phẩm gen Trong đó, họ gen phức tạp chứa gen tương tự khơng giống hệt Ví dụ họ gen globin người mã hóa cho cho chuỗi polypeptit tương ứng với loại globin a, b, g, e, z khác vài axit amin Các chuỗi polypeptit globin tương tác với thành phức hệ, kết hợp với phân tử hem để tạo hemoglobin (một loại protein vận chuyển oxy máu) Trong q trình nhân đơi DNA có tham gia nhiều enzim Một số enzim quan trọng ADN polimeraza (ADN pol III có vai trị nhân sơ) Enzim ADN pol có đặc tính bổ sung mạch dựa đầu 3'-OH có sẵn Điều dẫn tới đặc điểm: Một ADN pol tự tổng hợp mạch  cần đoạn mồi khoảng 10 Nu (thường RNA) - primer (enzim tổng hợp primase - loại ARN polimeraza) Đoạn mồi có vai trị cung cấp đầu 3'-OH cho ADN pol tổng hợp mạch Sau đó, hầu hết đoạn mồi thường thay đoạn ADN tương ứng enzim ADN pol I Hai ADN pol (III) tổng hợp mạch theo chiều 5'-3' Do vậy, mạch khuôn chiều 3'-5' tổng hợp liên tục; mạch 5'-3' tổng hợp gián đoạn thành đoạn DNA ngắn khoảng 1000 Nu (gọi đoạn Okazaki) Sở dĩ nói hầu hết, đoạn mồi đầu tiên, ngồi ADN, cần enzim riêng để tổng hợp đoạn DNA tương ứng (enzim chất giống enzim chép ngược), enzim tồn tế bào gốc, chưa biệt hóa Ở tế bào biệt hóa, gen tổng hợp enzim bị khóa, sau lần nhân đôi, DNA lại ngắn đoạn nhỏ Điều làm hạn chế số lần nhân đôi tế bào, chế tự chết tế bào vài tế bào bị đột biến làm mở gen  không hạn chế phân bào  phát triển thành ung thư (đây chế gây ung thư) Enzim ligaza nối đoạn ADN rời lại với (những đoạn Okazaki với đoạn DNA thay đoạn mồi ) Các thông tin di truyền sinh vật cần cho trình sinh trưởng, phát triển sinh sản nằm phân tử DNA Những thơng tin nằm trình tự nucleotit DNA tổ chức thành gen, gen thường chứa thông tin để tổng hợp chuỗi polypeptit phân tử RNA có chức riêng biệt Xét cấu trúc, gen đoạn DNA riêng biệt mang trình tự bazơ thường mã hố cho trình tự axit amin chuỗi polypeptit Các gen khác kích thước, từ 100 cặp đến vài triệu cặp bazơ sinh vật bậc cao, gen hợp thành phân tử DNA dài nằm cấu trúc gọi nhiễm sắc thể người có khoảng 30.000 - 40.000 gen phân bố 23 cặp NST, có 22 cặp NST thường (autosome) cặp NST giới tính (X Y) Như vậy, người có 24 loại NST khác Trên nhiễm sắc thể, gen thường nằm phân tán cách biệt đoạn trình tự khơng mã hóa Các đoạn trình tự gọi đoạn DNA liên gen DNA liên gen dài, người gen chiếm 30% toàn hệ gen Xét gen, mạch chuỗi xoắn kép mang thông tin gọi mạch khuôn dùng để tạo phân tử RNA mang trình tự bổ trợ để điều khiển trình tổng hợp chuỗi polypeptit Mạch gọi mạch không làm khuôn Khả lưu giữ thông tin di truyền DNA lớn, với phân tử DNA có n bazơ có 4n khả tổ hợp trình tự bazơ khác Trong thực tế, số lượng hạn chế trình tự mang thơng tin có ích (thơng tin mã hóa phân tử RNA protein có chức sinh học) 1.2 Các tính chất * Biến tính (denaturation) hồi tính (renaturation) Hai mạch đơn phân tử AND gắn với nhờ liên kếthydro Khi đun nóng DNA từ từ, vượt nhiệt độ sinh lý, liên kết hydro mạch bị đứt chúng tách rời Trước tiên mối liên kết A-T, nhiệt độ > 90oC liên kết G -C bị đứt Đó tượng biến tính DNA Nhiệt độ mà mạch DNA tách rời gọi điểm chảy (melting poin) DNA, nhiệt độ đặc trưng cho loại DNA, phụ thuộc vào số lượng liên kết hydro DNA có tỷ lệ G-C cao có điểm chảy cao DNA có 60% G-C điểm chảy khoảng 95oC Các DNA bị biến tính hạ nhiệt độ từ từ, 60o -700C nucleotide gắn lại với để tạo nên DNA mạch kép Hiện tượng gọi hồi tính Có thể biết DNA bị biến tính chưa nhờ vào gia tăng hấp thụ tia cực tím bị biến tính giảm hấp thu tia cực tím hồi tính Giá trị mật độ quang tăng lên phân tử mạch đôi chuyển thành mạch đơn, điều xảy “hiệu ứng siêu sắc” (hyperchromic effect), dựa vào thay đổi độ lắng tụ ống nghiệm ly tâm * Lai acid nucleic Sử dụng đặc tính biến tính hồi tính tiến hành lai DNA với DNA, DNA với RNA, RNA với RNA Nguyên tắc: lấy DNA A làm biến tính thành mạch đơn, trộn với DNA B bị biến tính thành mạch đơn Dung dịch hạ nhiệt độ từ từ để xảy hồi tính Đây kiểu lai lỏng hay lai dung dịch Q trình hồi tính xảy ra, sợi A kết với A, B kết với B, đồng thời có sợi A kết với sợi B tạo thành phân tử lai Muốn Lai với nhau, loại DNA phải có đoạn có trình tự bổ sung Có thể dùng đồng vị phóng xạ đánh dấu để phát đoạn lai Hiện sử dụng phương pháp lai pha rắn, sử dụng rộng nhất: + Phương pháp Southern blot, dùng cho DNA + Phương pháp Northern blot dùng cho RNA + Phương pháp dot (điểm) slot (khe) blot dùng cho RNA DNA - Lai chỗ (in situ hybridization) kiểu lai phân tử trình tự acid nucleic cần tìm (trình tự đích) nằm tế bào hay mơ Lai tai chỗ cho phép nghiên cứu NST, khuẩn lạc hay mô tế bào mà không cần tách chiết chúng * Có thể tồn dạng đơn hay kép, thẳng hay vòng DNA sinh vật nhân chuẩn dạng kép thẳng (trong nhân) dạng kép vòng tồn một số bào quan; DNA SV nhân sơ có dạng kép vòng tồn vùng nhân; đặc biệt DNA số chủng virut (phagơ) khơng nằm vật chủ tồn dạng kép thẳng vào tế bào chủ chúng lại gắn đầu tự lại với nhờ enzim ligaza 1.3 Chức DNA lưu trữ thông tin sinh học, mã di truyền đến hệ để dẫn cho trình tổng hợp polipeptit Mạch đơn DNA có liên kết hóa học vững chống lại phân cắt, hai mạch đơn chuỗi xoắn kép lưu trữ thông tin sinh học Thông tin chép nhờ phân tách hai mạch đơn Một tỷ lệ đáng kể DNA đoạn DNA khơng mã hóa (non-coding), nghĩa vùng khơng giữ vai trị mạch khn để xác định trình tự axitamin thơng qua trình phiên mã, dịch mã Hai mạch DNA chạy song song theo hai hướng ngược nhau, gắn với phân tử đường bốn loại base Thơng tin di truyền mã hóa trình tự bốn loại nucleobase gắn mạch đơn Những mạch RNA tổng hợp từ khuôn mẫu DNA trình phiên mã dẫn mã di truyền, phân tử RNA tiếp tục diễn dịch để xác định trình tự axitamino cấu trúc polipeptit trình dịch mã DNA tế bào nhân thực (động vật, thực vật, nấm nguyên sinh vật) lưu trữ bên nhân tế bào số bào quan, ty thể lục lạp Ngược lại, sinh vật nhân sơ (vi khuẩn vi khuẩn cổ), khơng có nhân tế bào, DNA nằm tế bào chất Bên tế bào, DNA tổ chức thành cấu trúc dài gọi nhiễm sắc thể (chromosome) Trong giai đoạn phân 10 bào nhiễm sắc thể hình thành nhân đôi chế nhân đôi DNA, mang lại cho tế bào có nhiễm sắc thể hồn chỉnh Ở nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực, protein chất nhiễm sắc (chromatin) histone giúp thắt chặt tổ chức cấu trúc DNA Chính cấu trúc thắt chặt quản lý tương tác DNA với protein khác, quy định vùng DNA phiên mã Phiên mã tạo RNA 2.1 Cấu tạo phân loại RNA có cấu trúc mạch polynucleotit, cấu tạo theo nguyên tắc đơn phân mà đơn phân ribonucleotide gồm loại A, G, C, U Trên mạch ribonucleotide liên kết với qua liên kết photphođieste RNA gồm nhiều loại có loại phổ biến là: mARN (ARN thơng tin) mang thơng tin mã hóa cho a.a; tARN (ARN vận chuyển) mang a.a tham gia trình dịch mã; rARN (ARN riboxom) tham gia cấu trúc ribxom Ngồi cịn có ARN mạch đơn, kép vật chất di truyền virus, nhiều phân tử ARN nhỏ có chức điều hồ, ARN có chức enzim (ribozim) Mỗi loại ARN có cấu trúc, thời gian tồn tế bào khác phù hợp với chức 2.2.Quá trình phiên mã tạo RNA Trình tự khởi đầu phiên mã: Sự biểu gen điều khiển chặt chẽ, khơng phải tất gen có ADN tế bào biểu đồng thời Những gen khác hoạt hoá biểu vào thời điểm tế bào khác Tất gen biểu tế bào xác định đặc tính chức tế bào Ví dụ, gen biểu tế bào khác với gen biểu tế bào máu… Sự biểu gen điều khiển đoạn trình tự ADN đứng trước (nằm ngược dịng phía đầu 5’) so với đoạn trình tự mã hóa gọi trình tự khởi đầu phiên mã (promoter, cịn gọi trình tự khởi động) Đoạn trình tự khởi động chứa trình tự đặc hiệu ARN polymerase protein đặc biệt gọi yếu tố phiên mã nhận biết để gắn vào trình phiên mã gen Mức độ biểu gen tế bào xác định mức độ gắn kết (ái lực) ARN polymerase yếu tố phiên mã với promoter 11 a Hãy giải thích viết sơ đồ sở di truyền sinh hóa hình thành màu hoa đỏ F2 b Bằng cách xác định hoa trắng F2 có kiểu gen đồng hợp tất alen lặn ? Cho biết: khơng có tượng gen gây chết đột biến, với bậc tự (n - 1) = 1; α = 0,05 x2 (khi bình phương) lí thuyết – 3,84 Hướng dẫn a Tỉ lệ kiểu hình F2 qua kiểm định có tỉ lệ chấp nhận là: hoa trắng : hoa đỏ 37 hoa trắng : 27 hoa đỏ Tuy nhiên, tỉ lệ hoa trắng : hoa đỏ khơng chấp nhận F1 100% hoa đỏ với diện alen trội kiểu gen - Từ tỉ lệ 37 hoa trắng : 27 hoa đỏ cho thấy tổng tỉ lệ kiểu hình F2 64 kết kết hợp loại giao tử đực với loại giao tử F1 Suy F1 dị hợp cặp gen quy ước AaBbDd biểu màu hoa đỏ - F1 x F1: AaBbDd x AaBbDd - Ở F2 hoa đỏ chiếm tỉ lệ 27/64 kết kết hợp 3/4 A – x 3/4 B – x ¾ D= 27/64 A-B-D- - Sơ đồ di truyền sinh hóa hình thành màu hoa đỏ F2: 𝐸𝐴 𝐸𝐵 𝐸𝐷 Chất trắng → Chất trắng → Chất trắng → Màu hoa đỏ (Chất trắng hay chất không màu được) b Để xác định hoa trắng F2 có kiểu gen đồng hợp tất alen lặn cần tiến hành giao phấn hoa trắng F2 với F1 Nếu kết phép lai thu tỉ lệ hoa trắng : hoa đỏ hoa trắng F2 đồng hợp tất alen lặn Pb: Cây hoa đỏ F1 x Cây hoa trắng F2 AaBbDd aabbdd Fb:1AaBbDd:(1AaBbdd:1AabbDd:1aaBbDd:1Aabbdd:1aaBbdd:1aabbDd:1aabbdd) hoa đỏ : hoa trắng 36 Bài 10 Một cặp vợ chồng hai mắc chứng “điếc” mang số alen lặn gen liên quan đến thính giác: d1 lặn so với D1, d2 lặn so với D2, d3 lặn so với D3 Đồng hợp tử đột biến gen gây “điếc” Ngoài ra, đồng hợp tử lặn đồng thời gen gây chết giai đoạn phôi (sảy thai sớm) với độ thâm nhập (độ biểu hiện) 25% Đồng hợp tử lặn gen gây sảy thai sớm với độ thâm nhập 75% Với kiểu gen mẹ D1d1D2d2d3d3 bố d1d1D2d2D3d3 xác suất họ sinh (khơng tính sảy thai) có thính giác bình thường bao nhiêu? Giải thích Hướng dẫn Tính tỷ lệ cho cặp gen, sử dụng nguyên tắc nhân xác suất (áp dụng cho cặp gen) từ phép lai D1d1D2d2d3d3 x d1d1D2d2D3d thu tỷ lệ: 3/16 D1- D2-D3- (bình thường) : 3/16 D1- D2-d3d3 (điếc gen) : 3/16 d1d1- D2-D3(điếc gen) : 1/16 D1- d2d2D3- (điếc gen) : 1/16 D1- d2d2d3d3 (điếc gen) : 3/16 d1d1D2-d3d3 (điếc gen) : 1/16 d1d1d2d2D3- (điếc gen) : 1/16 d1d1d2d2d3d3 (điếc gen) Như vậy, tỉ lệ kiểu hình (chưa tính độ thâm nhập gen) 3/16 bình thường : 7/16 điếc gen : 5/16 điếc gen : 1/16 điếc gen Áp dụng độ thâm nhập gen tính trạng “gây chết” với độ thâm nhập khơng hồn tồn (dưới 100%) với trường hợp chết gen: - Với gen: 1/4 chết; 3/4 sống điếc, ta có 5/16 điếc gen x 3/4 sống = 15/64 sống điếc gen - Với gen: 3/4 chết; 1/4 sống điếc, ta có 1/16 điếc gen x 1/4 sống = 1/64 sống điếc gen Tổng cộng ta có: 3/16 bình thường : 7/16 điếc gen : 15/64 điếc gen : 1/64 điếc gen = 12/64 bình thường : 28/64 điếc gen : 15/64 điếc gen : 1/64 điếc gen = 56/64 trẻ sống 8/64 trẻ chết giai đoạn phôi (sảy thai) Như vậy, số trẻ sống (56/64), xác suất trẻ bình thường (khơng bị điếc) : 12/56 x 100% = 21,4% 37 Bài 11 Có hai dịng ruồi giấm chủng có mắt màu đỏ tươi kí hiệu dịng I dòng II Để nghiên cứu quy luật di truyền chi phối tính trạng, người ta thực hai phép lai đây: Phép lai 1: Lai thuộc dòng I với đực thuộc dòng II; F1 thu 100% ruồi có màu mắt kiểu dại Phép lai 2: Lai thuộc dòng II với đực thuộc dòng I; F1 thu 100% có màu mắt kiểu dại; 100% đực có màu mắt đỏ tươi Từ kết phép lai rút kết luận gì? Giải thích viết sơ đồ lai minh họa Hướng dẫn - Từ kết phép lai 1: Khi lai hai dòng ruồi chủng có mắt đỏ tươi với nhau, đời F1 thu 100% cá thể có màu mắt kiểu dại màu mắt ruồi giấm hai gen tương tác kiểu bổ trợ - Từ kết phép lai ta thấy có phân ly khơng đồng giới có di truyền liên kết giới tính Khi lai thuộc dịng II với đực thuộc dòng I cho đời có tất có màu mắt kiểu dại, cịn đực có mắt đỏ tươi di truyền chéo -Một hai gen quy định tính trạng phải nằm nhiễm sắc thể giới tính X vùng khơng tương đồng với Y, gen cịn lại nằm NST thường (vì hai gen nằm vùng tương đồng cặp XY nằm X vùng không tương đồng với Y khơng thu kết phép lai) - Từ kết phép lai 1 alen đột biến gây màu mắt đỏ tươi dòng I phải nằm NST thường Lý alen lặn nằm NST giới tính X tất đực có mắt màu đỏ tươi - Từ kết phép lai ta thấy gen lặn quy định màu mắt đỏ tươi phải nằm NST X tất đực có màu mắt đỏ tươi (có di truyền chéo) - Tổng hợp kết phép lai 2, ta viết sơ đồ lai chứng minh sau: Phép lai 1: P I (đỏ tươi) x 38 II (đỏ tươi) aaXBXB F1: AAXbY AaXBXb Mắt kiểu dại AaXBY Mắt kiểu dại Phép lai 2: P II (đỏ tươi) x I (đỏ tươi) AAXbXb F1: aaXBY AaXBXb Mắt kiểu dại AaXbY Mắt đỏ tươi Bài 12 Có hai dịng ruồi giấm thuẩn chủng (A B) có kiểu hình đột biến – mắt xù xì Lai ruồi dòng A với ruồi đực dòng B, thu F1 gồm 100% ruồi mắt kiểu dại 100% ruồi đực mắt xù xì Cho F1 giao phối ngẫu nhiên thu F2 gồm 256 ruồi mắt kiểu dại, 250 ruồi mắt xù xì, 64 ruồi đực mắt kiểu dại 436 ruồi đực mắt xù xì Hãy giải thích kết viết sơ đồ lai Hướng dẫn - P chủng đột biến mắt xù xì  F1: 100% ruồi kiểu dại  hai đột biến thuộc hai gen khác (tương tác bổ sung quy định kiểu hình mắt hay gen khơng alen với nhau)  F1 dị hợp tử cặp gen, đột biến lặn, kiểu dại trội - Qui ước hai cặp gen tương ứng A/a B/b - Kiểu hình F1 khơng đồng giới: 100% ruồi mắt kiểu dại; 100% ruồi đực mắt xù xì  gen quy định màu mắt nằm nhiễm sắc thể giới tính - Từ số lượng cá thể đời lai F2  Tỉ lệ kiểu hình F2 là: + Con cái: mắt kiểu dại : mắt xù xì =1:1 + Con đực: mắt kiểu dại = 12,8%, mắt xù xì = 87,2% - Nếu hai gen phân ly độc lập, F1 x F1 cho tỉ lệ phân ly F2 đầu nêu  gen liên kết khơng hồn tồn nhiễm sắc thể X, xảy hoán vị gen giảm phân tạo giao tử ruồi - P: Ruồi dòng đột biến A (XaBXaB) x Ruồi đực dòng đột biến B (XAbY)  F1: ruồi (XX) 100% mắt kiểu dại 39  Ruồi F1 có kiểu gen dị hợp tử chéo: XaBXaB - F2: 12,8% số ruồi đực có mắt kiểu dại XABY tạo thành từ giao tử hoán vị gen XAB ruồi  Tần số hoán vị gen = 12,8 x = 25,6% - Sơ đồ lai từ P  F2: P: XaBXaB F1: x XAbY XaBXAb 100% ruồi mắt kiểu dại : XaBY 100% ruồi đực mắt xù xì GF1: XaB XAbXAB Xab XaB 38,2% 38,2% 12,8% 12,8% F2: Y 50% 50% Con cái: 50% mắt kiểu dại : 50% mắt xù xì Con đực: 12,8% mắt kiểu dại : 87,2% mắt xù xì Bài 13 Sơ đồ bên mơ tả đường chuyển hóa pheninalanin liên quan đến bệnh chuyển hóa di truyền người, gồm pheninketo niệu (PKU), ancapton niệu (AKU) bạch tạng Đột biến lặn ba gen phân li độc lập mã hóa ba enzim tương ứng (enzim 1-3) dẫn tới tích lũy chất khơng chuyển hóa, có tính độc gây bệnh (với PKU AKU) không tổng hợp melanin (với bạch tạng) Hãy trả lời câu hỏi sau: a Một người có kiểu gen đồng hợp tử alen đột biến hai gen quy định hai enzim biểu triệu chứng bệnh nào? Giải thích b Nếu người mắc PKU AKU, màu da người so với người bình thường? Biết người mắc PKU có chế độ ăn khơng chức pheninalanin cịn thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường người bị AKU uống thuốc điều trị c Nếu người bị AKU kết hôn với người bị bạch tạng, hai người đồng hợp tử ba gen xét, đứa họ có kiểu nào? Giải thích d Cho phả hệ bên di truyền hai bệnh AKU PKU gia đình Hãy biện luận để xác định kiểu gen hai cặp bố mẹ hệ II (II3 II4, II5 II6) họ Hướng dẫn 40 Theo đầu bài, đột biến lặn, alen bình thường trội Quy ước: A: bình thường; a: PKU; B: bình thường; b: AKU; D: bình thường; d: bạch tạng a Người có kiểu gen đồng hợp tử gen đột biến liên quan PKU AKU aabb  biểu bệnh PKU Vì kiểu gen aa quy định bệnh PKU Người khơng có khả chuyển hóa pheninalanin qua bước để tạo thành axit homogentistic  khơng tích lũy chất nên AKU khơng biểu b Ở người bị PKU (kiểu gen aabbD- aaB-D-): khơng chuyển hóa pheninalanin thành tirozin, nhiên tirozin có thức ăn với lượng ít, tổng hợp melanin xảy hàm lượng melanin người khơng bị PKU Kiểu hình người khơng bị bạch tạng da trắng người không bị PKU Ở người bị AKU, đường chuyển hóa từ pheninalanin  melanin hồn tồn khơng bị ảnh hưởng, tổng hợp sắc tố bình thường  Màu da giống người bình thường khơng bị bạch tạng c Nếu người bị AKU kết hôn với người bị bệnh bạch tạng đồng hợp tử gen: P: AabbDD x AABBdd  F1: 100% AABbDd (100% bình thường) d II4 bị AKU có kiểu gen A-bb; II3 bị PKU có kiểu gen aaB- aabb (dựa vào giải thích câu a) Toàn II3 II4 bị mắc AKU (kiểu gen A-bb), II3 bị PKU có kiểu gen aabb II4 bị AKU có kiểu gen AAbb P: aabb x AAbb  F1 100% Aabb (100% AKU) II5 bị AKU chứng tỏ có kiểu gen A-bb II6 bị PKU có kiểu gen aaBB aabb tồn có kiểu hình bình thường (A-B-) II5 bị AKU có kiểu gen AAbb II6 bị PKU có kiểu gen aaBB P: aaBB x AAbb  F1 100% AaBb (100% bình thường) Bài 14 Để tìm hiểu quy luật di truyền chi phối hai tính trạng hình dạng màu sắc bí, nhà khoa học tiến hành lai hai dịng bí chủng dẹt, 41 màu xanh với dài, màu vàng thu F1 toàn dẹt, màu xanh Cho F1 tự thụ phấn thu F2 gồm kiểu hình có tỷ lệ: 9/16 cho dẹt, màu xanh : 1/16 cho tròn, màu trắng : 3/16 cho tròn, màu xanh :1/16 cho dài, màu vàng : 2/16 cho trịn, màu vàng Biết vị trí gen khơng thay đổi trình giảm phân Hãy xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng nêu Viết sơ đồ lai từ P đến F2 di truyền hai tính trạng Hướng dẫn * Xét riêng di truyền cặp tính trạng + Tính trạng hình dạng quả: Tỷ lệ phân ly F2: dẹt : tròn : dài = : : = 16 tổ hợp lai = 4x4 F1 dị hợp cặp gen không alen cho loại giao tử quy định tính trạng hình dạng với tỷ lệ phân ly : : => theo quy luật tương tác gen kiểu bổ trợ Quy ước: A-B-: dẹt; A-bb, aaB-: tròn; aabb: dài P: AABB (quả dẹt) x aabb (quả dài) F1: AaBb (quả dẹt) + Tính trạng màu sắc : Tỷ lệ phân ly F2: xanh : vàng : trắng = 12 : : = 16 tổ hợp lai = 4×4 F1 dị hợp cặp gen không alen cho loại giao tử quy định tính trạng màu sắc với tỷ lệ phân ly 12 : : => theo quy luật tương tác gen kiểu át chế gen trội Quy ước: X: quy định màu xanh, gen át chế; x: không át chế; V: quy định màu vàng; v: quy định màu trắng P: XXvv (quả xanh) x xxVV (quả vàng) F1: XxVv (quả xanh) * Xét di truyền hai tính trạng Tỷ lệ phân ly kiểu hình F2: : : : : = 16 tổ hợp lai = 4×4 F1 dị hợp cặp gen, cho loại giao tử khác => cặp gen chi phối tính trạng tồn NST liên kết với hoàn toàn Bài 15 Giả sử lồi động vật, cho hai dịng chủng lơng màu trắng lông màu vàng giao phối với thu F1 tồn lơng màu trắng Cho 42 F1 giao phối với thu F2 có tỉ lệ kiểu hình: 48 lơng màu trắng : lông màu đen : lông màu xám : lông màu nâu : lơng màu vàng Hãy giải thích kết phép lai Hướng dẫn - Kết phép lai cho thấy màu lông bị chi phối tương tác gen không alen NST thường F1 dị hợp cặp gen - Sơ đồ phân li F2 3/4 D- = 27 A-B-D- = 27 lông trắng 3/4B1/4dd = A-B-dd = lông trắng 3/4 D- = A-bbD- = lông trắng 3/4 A1/4bb 1/4dd = A-bbdd = lông trắng 3/4 D- = aaB-D- = lông đen 3/4B1/4dd = aaB-dd = lông nâu 3/4 D- = aabbD- = lông xám 1/4 aa 1/4bb 1/4dd = aabbdd = lông vàng Nhận xét: Alen B quy định lông nâu, b: lông vàng; alen D: lông xám, d: lông vàng Các alen trội B D tác động bổ trợ quy định lông đen; Alen A át chết hình thành sắc tố → màu trắng Bài 16 Cho lồi động vật, lơng có hai dạng lơng dài lơng ngắn, kiểu gen AA quy định lơng dài, kiểu gen aa quy định lông ngắn Con đực chủng lông dài giao phối với chủng lông ngắn F1 Cho F1 giao phối ngẫu nhiên với F2 có số lơng dài chiếm 3/4 giới đực 1/4 giới a Giải thích kết phép lai 43 b Viết sơ đồ lai từ P đến F2 Hướng dẫn a.- Tỉ lệ phân bố lơng dài khơng hai giới tính đực liên quan với di truyền liên kết giới tính hay ảnh hưởng giới tính hình thành tính trạng - F2 có tỉ lệ phân bố kiểu hình lơng dài :1 lơng ngắn giới đực ngược lại giới cái, nghĩa phân bố kiểu hình khơng giới tính Điều khơng thể tính trạng liên kết giới tính mà có với tính trạng chịu ảnh hưởng giới tính - Ở F2 giới đực có tỉ lệ lông dài: lông ngắn chứng tỏ thể dị hợp biểu lơng dài từ suy thể dị hợp giới biểu biện lông ngắn b Pt/c ♂ lông dài (AA) x ♀ lông ngắn (aa) => F1 Aa (♀ lông ngắn ; ♂ lông dài) F1 x F1 ♀ lông ngắn (Aa) x ♂ lông dài (Aa) F2 : AA : Aa : aa Giới đực (♂): lông dài : lông ngắn Giới (♀ ): lông dài : lơng ngắn Bài 17 Giả sử lồi ruồi, tiến hành lai ruồi chủng, ruồi đực có lơng ruồi khơng có lơng đi, người ta thu F1 100% có lơng Cho F1 giao phối với thu F2 với tỉ lệ phân ly kiểu hình có lơng : khơng có lơng Trong đó, F2 tỉ lệ đực : : 1, tất khơng có lơng Hãy giải thích kết phép lai viết sơ đồ lai từ P đến F2 Hướng dẫn 100% cá thể F1 biểu kiểu hình có lơng F2 có tỉ lệ có lơng : khơng có lơng  có lơng tính trạng trội hồn tồn Quy ước alen quy định có lơng A alen quy định khơng có lơng đuôi a  phép lai F1 hai cá thể dị hợp tử Aa x Aa - Tỉ lệ phân ly kiểu hình khơng giới  gen liên kết giới tính Vì P chủng  kiểu gen P XaXa x XAYA 44 Từ có sơ đồ lai : ♀ XaXa x ♂XAYA P: (khơng lơng) (có lơng) F1 : ♀ XAXa x ♂XaYA (100% có lơng) F2 : ¼ ♀ XAXa : 1/4♀ XaXa : 1/4♂XaYA : 1/4♂XAYA Tỉ lệ đực : = : ; 100% không lông Kết luận : Gen quy định tính trạng có lơng trội lặn hồn tồn nằm NST giới tính vùng tương đồng X Y Bài 18 Lơng mọc đốt ngón tay tính trạng đơn gen alen trội M quy định Người đồng hợp tử lặn (mm) khơng biểu kiểu hình Khi thống kê 1000 gia đình bố mẹ có lơng đốt ngón tay giữa, người ta thấy 1652 người có kiểu hình 205 người khơng có kiểu hình Hãy giải thích kết theo ngun lý di truyền học Menđen Hướng dẫn Có lơng x Có lơng  1652 Có lơng : 205 Khơng lơng  Kiểu gen là: M - x M -  M - : mm Có thể có phép lai sau: 1) MM x MM  Tất có lơng (kiểu gen MM) 2) Mm x MM  Tất có lơng (kiểu gen M -) 3) MM x Mm  Tất có lơng (Kiểu gen M -) 4) Mm x Mm  3/4 M – (có lơng) : 1/4 mm (khơng lơng) Như vậy, tất 205 cá thể khơng có kiểu hình kết phép lai cuối – phép lai thứ Số cá thể anh, chị, em ruột cá thể khoảng 205 x = 615 Như vậy, có khoảng 615 cá thể (khoảng 37 - 40%) kết phép lai thứ tư Khoảng (1652 – 615 =) 1037 cá thể có lơng (~60%) cịn lại kết phép lai lại Bài 19 Một nhà di truyền học cho rằng: "Để xác định phương thức di truyền nhiều tính trạng phép lai cặp tính trạng tương phản theo di truyền 45 học Menđen, việc phân tích kiểu hình lai hệ F1 xuất phát từ dòng P chủng không đủ, mà cần theo dõi qua nhiều hệ (F2, F3, …)" Hãy nêu ví dụ để minh chứng Hướng dẫn - Đến F1 thu kết kiểu hình đồng tính chưa xác định tính trạng đơn gen, tương tác gen (giữa gen) hay tính trạng đa gen (từ gen trở lên) - Ở động vật sinh sản hữu tính (vd: ruồi Drosophila), đến F1 chưa xác định gen nằm NST thường hay NST giới tính, mà cần phải theo dõi đến F2, F3 … biết phân bố kiểu hình có đồng giới khơng, sở xác định tính trạng có liên kết với giới tính khơng - Trong trường hợp tính trạng gen tương tác quy định, phải phân tích tỉ lệ phần ly kiểu hình đến F2 phân biệt trường hợp tương tác át chế với tương tác bổ trợ - Ở lồi sinh sản hữu tính, với tính trạng liên quan đến giới tính bị ảnh hưởng giới tính, cần phân tích qua nhiều hệ (ít đến F2) xác định gen liên kết NST giới tính (X hay Y) - Ít đến F2 xác định có gen gây chết (hoặc alen ảnh hưởng đến sức sống) không - Từ hệ F2, xuất đầy đủ tổ hợp kiểu gen (vd: AA, Aa aa) để phân tích kiểu hìnhvà ảnh hưởng chọn lọc/mơi trường đến biểu tính trạng - Phân biệt tính trạng trội, lặn trường hợp đơn gen với tương tác gen - Xác định quy luật di truyền theo dòng mẹ (tế bào chất) hiệu ứng dịng mẹ, phải theo dõi đến F3 Bài 20 Một bệnh di truyền đơn gen xuất phả hệ Bị bệnh Không bị bệnh I II III ? 46 10 11 Từ phả hệ này, cho biết: a Gen gây bệnh nhiều khả bị chi phối quy luật di truyền nào? Tại sao? b Xác định kiểu gen cá thể hệ II c Xác suất cá thể sinh từ cặp vợ, chồng II2 II3 mắc bệnh (tính theo %) bao nhiêu? Nêu cách tính Hướng dẫn a Nhiều khả gen lặn liên kết NST X, khơng có gái bị bệnh số trai mắc bệnh chiếm 1/2 Tính trạng mẹ truyền cho1/2 trai b Kiểu gen cá thể hệ II: II3, 8, 10: XAY ; II1, 4, 6,11: XaY ; II9: XAXa ; II2, 5, 7: XAXA XAXa c Xác suất cá thể (?) mắc bệnh (kiểu gen XaY) : 1/2 (kiểu gen II2 XAXa) x 1/2 (giao tử Xa) x 1/2 (giao tử Y từ bố) Bài 21 Ở loài thực vật, người ta thực hai phép lai sau: - Phép lai I: Dòng (hoa trắng) x Dòng (hoa đỏ) F1 100% hoa trắng Cho F1 tự thụ phấn, thu F2 có 124 hoa trắng 36 hoa đỏ - Phép lai II: Dòng (hoa trắng) x Dòng (hoa đỏ) F1 100% hoa trắng Cho F1 tự thụ phấn, thu F2 có 122 hoa trắng 38 hoa đỏ Biết rằng, kiểu gen cách tác động gen dòng hai phép lai giống a Hãy dùng tiêu chuẩn χ2 (khi bình phương) để kiểm định phù hợp hay không phù hợp số liệu thực tế số liệu lí thuyết phép lai Cho biết, χ2 lí thuyết = 3,84 b Giải thích kiểu tác động gen hình thành màu hoa kết hai phép lai c Cho lai dòng với dòng F1 100% hoa tím Cho F1 tự thụ phấn, kết F2 kiểu gen kiểu hình? Giải thích kiểu tác động gen kết phép lai Hướng dẫn 47 a Từ kết thu hai phép lai, tỉ lệ phân li màu hoa F2 có hai trường hợp 13 hoa trắng : hoa đỏ hoa trắng : hoa đỏ Nhưng tỉ lệ hoa trắng : hoa đỏ không phù hợp mặt di truyền học kiện ý c Kiểm định tỉ lệ 13 : - Phép lai I Hoa trắng Hoa đỏ Tổng số Số liệu thực tế : 124 36 160 Số liệu lí thuyết : 130 30 160 Độ lệch d : -6 d2 36 χ2 36/130 +6 36 + 36/30 = 1,47 < 3,84  tỉ lệ 13 : chấp nhận - Phép lai II Hoa trắng Hoa đỏ Tổng số Số liệu thực tế : 122 38 160 Số liệu lí thuyết : 130 30 160 Độ lệch d : -8 d2 64 χ2 64/130 +8 64 + 64/30 = 2,64 < 3,84  tỉ lệ 13 : chấp nhận b - Vì kết phép lai giống nhau, dịng dịng có kiểu gen khác nhau, phải liên quan tới cặp gen - P1: AAbbdd (Dòng 1: hoa trắng) x aaBBdd (Dòng 2: hoa đỏ) →F1: AaBbdd (hoa trắng) F2: (9A-B-dd : 3A-bbdd : 1aabbdd): 13 hoa trắng 3aaB-dd: hoa đỏ Kiểu tác động gen: B: hoa đỏ; b: hoa trắng; A át B: hoa trắng; aa không át B - P2: AAbbdd (Dòng 1: hoa trắng) x aabbDD (Dòng 3: hoa đỏ) →F1: AaBbdd (hoa trắng) F2: (9A-B-dd : 3A-bbdd : 1aabbdd): 13 hoa trắng 3aaB-dd: hoa đỏ 48 Kiểu tác động gen: D: hoa đỏ; d: hoa trắng; A át D: hoa trắng; aa không át D c - P3: aabbDD (Dòng 3: hoa đỏ) x aaBBdd (Dịng 2: hoa đỏ) →F1: aaBbDd (hoa tím) F2: 9aaB-D-: hoa tím (3aaBbdd : 3aabbD-): hoa đỏ 1aabbdd: hoa trắng Kiểu tác động gen: B: hoa đỏ; b: hoa trắng; D: hoa đỏ; d: hoa trắng; B-D-: hoa tím C KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ I Kết luận Chuyên đề đã đề cập đến - Mối liên quan gen tính trạng thể qua giai đoạn trình biểu gen - Sưu tầm, giới thiệu một số câu hỏi, tập vận dụng thuộc chuyên đề cho HSG Với nội dung kiến thức sự tương tác gen với sự hình thành tính trạng, với hệ thống câu hỏi, tập đề cập chúng đã sử dụng giảng dạy và thu kết nhất định: + Học sinh hiểu bài, nắm kiến thức, xử lí linh hoạt câu hỏi, tập vận dụng, giải thích tốt nhiều vấn đề có tính thực tiễn cao + Học sinh hứng thú học, tích cực chủ đợng sáng tạo q trình học để lĩnh hợi kiến thức + Kĩ phân tích tình tập khai thác hình vẽ, ảnh chụp, sơ đồ bảng biểu học sinh nâng cao + Nội dung chuyên đề sử dụng tốt công tác ôn thi THPT Quốc gia bồi dưỡng học sinh giỏi cấp II Kiến nghị Chuyên đề nên áp dụng cho lớp chuyên Sinh ôn luyện HSG cấp, đã tìm hiểu, chọn lọc kiến thức từ nhiều nguồn tài liệu khác có liên quan để trước hết giúp thân tơi q trình giảng dạy, đồng thời hỗ trợ em học sinh tìm hiểu nợi dung Tuy nhiên, mợt số vấn đề cịn mang tính chủ quan, kiến thức đưa phần lý thuyết cịn chưa đầy đủ, cịn chưa xác, hệ thống tập nghèo nàn chưa bao quát hết nợi dung Vì Kính đề nghị thầy cô giáo 49 em học sinh đóng góp bổ sung ý kiến để chuyên đề hoàn thiện Xin trân trọng cảm ơn D TÀI LIỆU THAM KHẢO Sinh học, Cambell Reece, 2011 Cơ sở Di truyền học phân tử tế bào, Đinh Đoàn Loang Di truyền học, Phạm Thành Hổ, 2002 Di triuyền tiến hoá, Phạm Văn Lập, 2010 Các website internet viết tương di truyền học Các đề thi học sinh giỏi quốc gia, quốc tế; các đề thi đề xuất học sinh giỏi Duyên hải bắc bộ, Trại hè Hùng Vương, 2012-2017 50 ... đã tiến hành xây dựng chuyên đề: ? ?Tác động gen sự hình thành tính trạng” II Mục tiêu của chuyên đề - Hệ thống hóa kiến thức sự tác đợng gen sự hình thành tính trạng thể sinh vật -... kiểu hình đồng tính chưa xác định tính trạng đơn gen, tương tác gen (giữa gen) hay tính trạng đa gen (từ gen trở lên) - Ở động vật sinh sản hữu tính (vd: ruồi Drosophila), đến F1 chưa xác định gen. .. dị hợp cặp gen khơng alen cho loại giao tử quy định tính trạng màu sắc với tỷ lệ phân ly 12 : : => theo quy luật tương tác gen kiểu át chế gen trội Quy ước: X: quy định màu xanh, gen át chế;