9 chuyên đề “xác định quy luật tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng”

MÃ CHUYÊN ĐỀ: SIN_09 CHUYÊN ĐỀ: QUY LUẬT TÁC ĐỘNG CỦA CÁC GEN NẰM NGOÀI NHÂN A: ĐẶT VẤN ĐỀ I LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI Di truyền học mơn sinh học, nghiên cứu tính di truyền biến dị sinh vật Khoa học di truyền khởi đầu với cơng trình ứng dụng lý thuyết Mendel sinh học di truyền từ kỷ 19, nhiên trước tồn quan điểm khác di truyền Các kiến thức quy luật di truyền giúp giải thích vai trị gen, nhiễm sắc thể, tác động gen lên hình thành tính trạng Tuy nhiên kiến thức trình bày tài liệu tham khảo chuyên đề quy luật tác động gen hình thành tính trạng rời rạc, chưa liền mạch, mạch kiến thức di truyền gen nhân ngồi nhân di truyền ngồi nhân cịn chưa ý sâu tìm hiểu hệ thống câu hỏi chủ yếu mức độ nhận biết, câu hỏi mức độ thông hiểu, vận dụng dành cho học sinh giỏi có số lượng nằm rải rác đề thi Chuyên đề "Quy luật tác động gen nằm nhân" tiếp cận vấn đề Sinh học theo cấu trúc mới, sâu tìm hiểu quy luật tác động gen nằm nhân, hệ thống câu hỏi - tập giúp người đọc có kiến thức xuyên suốt vấn đề với hy vọng tài liệu nguồn đọc hữu ích với thầy em học sinh tham gia kì thi học sinh giỏi cấp II MỤC TIÊU - Khái quát vấn đề liên quan đến di truyền gen nằm nhân - Giới thiệu số câu hỏi, tập nâng cao để ôn tập, củng cố khắc sâu kiến thức III ĐỐI TƯỢNG, PHẠM VI ÁP DỤNG Đối tượng: - Học sinh lớp 12 - Học sinh đội tuyển học sinh giỏi cấp tỉnh lớp 12, đội tuyển Quốc gia Phạm vi áp dụng - Ôn thi học sinh giỏi cấp - Ơn thi định kì, học kì ơn thi THPT Quốc gia B: NỘI DUNG I CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA TÍNH DI TRUYỀN Ở cấp độ nhất, tính di truyền sinh vật xuất tính trạng riêng rẽ, gọi gen Bản chất gen chuỗi xoắn kép axit deoxyribonucleic (ADN hay DNA), mạch đơn cấu thành từ chuỗi nucletide từ bốn loại chính: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), thymine (T) Thông tin di truyền tồn dạng trình tự xếp liên tục nucleotide, theo nguyên tắc ba mã di truyền Một số lồi virus lại có gen chất mạch ARN làm vật liệu di truyền ngoại lệ NST cấu trúc mang gen, nhiên tất gen nằm nhiễm sắc thể nhân tế bào Năm 1908 K.correns người phát minh quy luật Mendel người nhận thấy gen nằm nhân thực vật Phần lớn gen nhân tìm thấy bào quan chứa DNA ti thể lục lạp Di truyền nhân (ngoài NST) di truyền số tính trạng gen nằm NST quy định Di truyền NST sinh vật prokaryote có đặc điểm gen nằm plasmid episom, sinh vật eukaryote di truyền NST di truyền gen nằm ti thể, lục lạp số bào quan khác II DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ Sự di truyền gen lạp thể 1.1 Các gene lạp thể (cpDNA) Là bào quan có khả tự tái sinh tế bào thực vật Sự phân chia bào quan về tế bào phân bào không phân chia nhiễm sắc thể nguyên phân giảm phân Chúng có số lượng lớn phân chia ngẫu nhiên tế bào nên tế bào chứa nhiều lục lạp DNA lục lạp ký hiệu cpDNA (Chloroplast DNA) Bộ gene dạng DNA vòng tròn, thường dài DNA ty thể 8-9 lần Trong lục lạp cịn tìm thấy máy sinh tổng hợp protein khác nhiều với hệ thống tế bào chất eukaryote giống với máy sinh tổng hợp protein prokaryote Mặc dù di truyền lục lạp phát sớm, thời gian dài hiểu biết chi tiết gene lục lạp khơng có bước tiến đáng kể Các nghiên cứu phân tử góp phần chủ yếu cho phân tích chi tiết gene bào quan Ngoài nghiên cứu Mirabilis jalapa Chlamydomonas, đồ chi tiết cpDNA thực vật Marchantia polymorpha xây dựng cpADN điển hình dài khoảng 120-200 kb tùy lồi thực vật Ở Marchantia, kích thước phân tử 121 kb Trên cpDNA Marchantia có tất 136 gene gồm loại mã hóa tổng hợp rRNA, 31 loại mã hóa tổng hợp tRNA khoảng 90 gene tổng hợp protein Trong số 90 gene mã hóa tổng hợp protein, có 20 gene mã hóa tổng hợp enzyme cho quang hợp chuỗi chuyền điện tử Các gene mã hóa cho chức dịch mã chiếm khoảng gene lục lạp bao gồm protein RNA cần thiết cho dịch mã bên lục lạp Thực tế DNA lục lạp, ty thể nhân tế bào có phối hợp chặt chẽ việc tạo tiểu phần protein sử dụng bên lục lạp Ribulose-1,5-biphosphate carboxylase/ oxygenase enzyme dồi lục lạp Nó xúc tác phản ứng cạnh tranh nhau, cố định CO2 bước quang hô hấp (photorespiration) với tạo glycolate Enzyme gồm tiểu phần lớn LS (large unit) giống tiểu phần nhỏ giống mã hóa tương ứng gene lục lạp nhân tế bào Tiểu phần lớn LS mang trung tâm xúc tác, vai trò tiểu phần nhỏ chưa rõ Gene LS nằm cpDNA số thực vật bắp, Chlamydomonas reinhardii, thuốc lá, Euglena Trong tất trường hợp, gene LS diện cho DNA lục lạp Ngược lại, gene tiểu phần nhỏ tìm thấy trình tự DNA nhân tế bào với số 1.2 Hiện tượng di truyền đốm Hiện tượng di truyền đốm phát sớm Mirabilis jalapa (Correns, 1908), Pelargonium zonale (E.Bauner, 1909) Các có đốm có nguyên cành với trắng khơng có chlorophyll Thí nghiệm: Tạp giao Mirabilis jalapa có cành khảm trắng xanh theo phép lai sau: - Thụ phấn cho hoa cành trắng hạt phấn hoa cành xanh lục, cho hệ giống cá thể mẹ có trắng khơng có chlorophylle Các chết khơng có khả quang hợp - Tạp giao hoa cành xanh lục hạt phấn hoa cành trắng, tất hệ có màu xanh lục bình thường - Nếu thụ phấn hoa cành đốm phấn hoa xanh lục đời có cá thể trắng, đốm xanh lục - Nếu thụ phấn cho hóa cành xanh lục với phấn hoa đốm đời gồm tồn cá thể xanh lục * Giải thích: Trong trường hợp người ta thấy chất sở hình thành lạp thể có tế bào trứng hình thành tiền lạp thể, sau hình thành lục lạp Hạt phấn khơng có chất sở để hình thành lạp thể nên hạt phấn truyền lục lạp Sự khác bố mẹ nhiều tính trạng tạp giao thuận nghịch chứng tỏ có tham gia nguyên liệu di truyền tế bào chất Sự di truyền theo hệ mẹ quy định thể tính trạng phụ thuộc vào cá thể mẹ 1.3 Lục lạp Lục lạp bào quan có khả tự tái sinh tế bào thực vật Sự phân chia chúng tế bào phân bào không phân chia NST nguyên phân giảm phân Chúng có số lượng lớn phân chia ngẫu nhiên tế bào tế bào chất phân chia, nên tế bào chứa nhiều hay lục lạp Ở đốm, tế bào chất có lục lạp bình thường chứa chlorophylle lục lạp chlorophylle Trong nguyên phân, số tế bào nhận lục lạp bình thường, số khác nhận lục lạp chlorophylle, đa số nhận hai loại DNA diện lục lạp thực vật tảo Ở Euglena gracilis người ta tách DNA vịng trịn lục lạp có kích thước 126.000bp Tỉ trọng DNA 1.685 g/cm3, khác với DNA nhân dễ dàng phân biệt theo đỉnh riêng li tâm thang nồng độ Tên Tỉ Trọng (g/cm3) DNA Nhân tế bào Lục lạp 1,72 1,695 Chlorella 1,716-1,724 1,692-1,695 Euglena 1,707 1,685 Nicotiana tabacum 1,690-1,698 1,679-1,698 Spinacia oleracea 1,694-1,695 1,696 Brassica rapa 1,692 1,695 Allium cepa 1,689-1,691 1,696 Triticum aestivum 1,702 1,698 Lathyrys odoratus 1,695 1,697 Lactuca sativa 1,694 1,697 Trong lục lạp cịn tìm thấy máy sinh tổng hợp protein khác nhiều so với hệ thống tế bào chất Eukaryotae, giống với máy sinh tổng hợp protein prokaryotae Ở thực vật Pelargonium zonale có trường hợp di truyền theo dòng cha Nếu hoa đốm thụ phấn xanh lục 30% lai có đốm, 70% xanh lục Khi lai hốn đổi cha mẹ 70% lai đốm 30% xanh lục 1.4 Các gen lục lạp Chlamydomonas Reinhardii Sự di truyền lục lạp nghiên cứu chi tiết vi tảo chlamydomonas reinhardii Tế bào vi tảo có lục lạp lớn với đường kính trung bình 5cm chứa 50 đến 80 phân tử DNA vịng trịng dài 196kb Vi tảo đem lai phân tích bốn nên thuận tiện cho nghiên cứu di truyền Theo Sager chlamydomonas reinhardii có đột biến nhóm liên hết gen lục lạp sau: Các đột biến có biểu kiểu sau: - Mất khả quan hợp, để mọc ánh sáng tối cần bổ sung đường khử acetate - Nhạy cảm với nhiệt độ cao thấp - Tính đề kháng với thuốc kháng sinh có nhu cầu dược cung cấp thuốc kháng sinh Tất đột biến có di truyền theo cha mẹ,có kiểu bắt cặp mtDNA Điều liên quan đến hình thành lục lạp hợp tử, cành nhận DNA từ lục nạp mtDNA Năm 1954, R.Sager nghiên cứu đột biến kháng streptomycin chlamydomonas từ dạng hoang nhại nhạy cảm sm-s Một số đột biến sm-r có di truyền NST với phân li 1:1 Tuy nhiên, số đột biến có di truyền khác thường sau: sm-r mt+ X sm-s mt- → tất hệ sm-r với tỉ lệ mt+: 1mtsm-s mt+ X sm-r mt- → tất hệ sm-r với tỉ lệ mt+: 1mtNhư vậy, có hốn đổi cha mẹ lai, hệ đầu có kiểu hình trrptpmycin mt+ Sự truyền thụ tính trạng gọi sư di truyền theo cha mẹ Sager coi mt+ dòng mẹ trường hợ giống di truyền theo dòng mẹ Các gen kiểu bắt cặp mt có tỉ lệ phân li gen nhân 1:1 1.5 Lập đồ gen Chlamydomonas Trong tổ hợp lai mt+ SM-R X mt- sm-s có khoảng 0,1% hệ hợp tử mang sm-r sm-s hợp tử hợp tử hai cha mẹ gọi cytohet Ở Chlamydomonas, cytohet hay hợp tử hai cha mẹ dùng làm điểm xuất phát cho tất nghiên cứu phân li tái tổ hợp gen lục lạp Trên sở nhiều tổ hợp lai, R,Sager nêu đồ vòng tròn cpDNA với gen tương ứng Hình Bản đồ vịng trịn cpDNA Chlamydomonas Tần số cytohet tăng lên 40-100% hệ hợp tử mt+ chiếu tia tử ngoại trước lai Ở Chlamydomonas, hợp tử cha mẹ dùng làm điểm xuất phát cho tất nghiên cứu phân ly tái tổ hợp gene lục lạp Trên sơ nhiều tổ hợp lai, R Sager nêu đồ vòng tròn cpDNA với gene tương ứng Sự di truyền gene ty thể 2.1 Các gene ty thể (mtDNA) Bào quan ty thể có tất tế bào eukaryote Bộ gene ty thể ký hiệu mtDNA (Mitochodrial DNA) mtDNA mã hóa cho tổng hợp nhiều thành phần ty thể hệ thống loại rRNA, 22-25 loại tRNA nhiều loại protein có thành phần màng bên ty thể Trong đó, phần lớn protein ribosom ty thể gene nhân xác định Bộ gene ty thể có hai chức chủ yếu: - Mã hóa cho số protein tham gia chuỗi chuyền điện tử - Mã hóa cho hệ thống sinh tổng hợp protein gồm số protein, tất tRNA loại rRNA Tuy nhiên hai trường hợp, cấu phần lại hệ thống mã hóa gene nhân dịch mã bào tương (cytosol) chuyển vào ty thể Ở Việt Nam có cơng trình phân tích mtDNA 50 người Việt dân tộc Kinh, phát hình thái khác cắt mtDNA enzyme hạn chế Như vậy, việc nghiên cứu gene ty thể cho thấy tế bào eukaryote khơng lục lạp có hệ thống sinh tổng hợp protein độc lập tương đối hợp tác chặt chẽ với Ở eukaryote có lục lạp hệ thống sinh tổng hợp protein độc lập tương đối hợp tác với Cả bào quan ty thể lục lạp tham gia trực tiếp vào chuyển hóa lượng tế bào Di truyền tế bào chất tượng di truyền gene nằm nhiễm sắc thể nhân quy định 2.2 Đặc điểm di truyền gene ty thể Theo Mendel, tạp giao sinh vật lưỡng bội có phân ly tính trạng theo định luật Mendel gene nhân nằm nhiễm sắc thể giảm phân phân chia cho giao tử với nhiễm sắc thể Đối với tính trạng tế bào chất khơng có hệ thống phân chia đảm nhận nên khơng có phân ly theo quy luật định Ở nấm men có thể đột biến hình thành khuẩn lạc petite kích thước nhỏ bình thường, đường kính bắng 1/2 - 1/2 khuẩn lạc bình thường Các tế bào tạo nên khuẩn lạc petite có kích thước giống kích thước tế bào bình thường Ngun nhân tạo nên khuẩn lạc kích thước nhỏ tế bào đột biến petite bị hỏng hệ thống hơ hấp, tức enzyme oxy hóa ty thể cytochrom b, c, a, a3 cytochrom oxydase bị phá hủy Đây enzyme màng ty thể Khác với kiểu dại, đột biến petite khơng thực phản ứng phosphoryl hóa để sản lượng, tốc độ sinh trưởng phân bào chúng thấp Ở ty thể nấm men (Saccharomyces cerevisiae) có kiểu đột biến chủ yếu: petite, antR mit- Một ví dụ ty thể đột biến thiểu hô hấp nấm men Vào năm 1940, Boris Ephrussi cs mô tả đột biến đặc biệt nấm men.Các đột biến gọi petite, có khuẩn lạc nhỏ nhiều so với khuẩn lạc hoang dại Theo phương thức di truyền, đột biến petite chia làm loại khác nhau: - Petite phân ly: lai với dạng hoang dại khuẩn lạc bình thường tỷ lệ phân ly nang bào tử (ascospore) khuẩn lạc to: petite - Petite trung tính: lai với khuẩn lạc to phân ly nang bào tử có dạng khuẩn lạc to bình thường, thể di truyền theo cha mẹ (Uniparental) - Petite ức chế: lai tạo nang bào tử, số mọc thành khuẩn lạc to bình thường, số khác tạo khuẩn lạc petite Tỷ lệ khuẩn lạc to nhỏ dao động có tính đặc hiệu chủng, số petite ức chế tạo hệ khuẩn lạc petite Qua petite ức chế cho thấy có di truyền ngồi nhân tế bào số có di truyền theo cha mẹ Khi lai nấm men tế bào cha mẹ, hai tế bào cha mẹ kết hợp với góp tế bào chất vào tế bào lưỡng bội Sự di truyền petite trung tính ức chế độc lập với kiểu bắt cặp thể rõ di truyền nhân nên gọi petite tế bào chất Qua nghiên cứu chúng có đặc điểm kiểu sau: - Chuỗi chuyền điện tử ty thể bị sai hỏng petite tế bào chất Do sai hỏng này, chúng lên men để tạo ATP nên mọc chậm - Khơng có sinh tổng hợp protein petite tế bào chất Các ty thể có hệ thống sinh tổng hợp riêng gồm tRNA, ribosome khác với tế bào chất - mtDNA đột biến petite có biến đổi lớn Ty thể tất Eukaryote có mtDNA riêng số lượng nhỏ, khác với DNA nhân tế bào Ở petite trung tính, mtDNA bị hồn tồn, cịn petite ức chế có thay đổi đáng kể tỷ lệ base so với mtDNA dạng khuẩn lạc to bình thường Nhóm đột biến thứ hai nấm men antR (antR mutants), có kiểu hình đề kháng với kháng sinh khác Ví dụ: capR (chloramphenicol resistance) kháng chloramphenicol, eryR kháng erythromycine, spiR kháng spiromycine, parR kháng paranomycine oliR kháng oligomycine Các đột biến lai (ví dụ eryR × eryS) cho tỷ lệ phân ly không theo quy luật Mendel, giống petite ức chế di truyền có khác Khi Ví dụ hiệu dịng mẹ: chiều xoắn vỏ ốc Limnaea peregra Chiều xoắn xác định cặp alen D xoắn phải, d xoắn trái Các phép lai cho thấy D trội so với d chiều xoắn luôn xác định kiểu gene mẹ Hình 4: Hiệu dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc Tiến hành phép lai thuận nghịch đồng hợp tử DD xoắn phải đồng hợp tử dd xoắn trái: Khi trứng bắt nguồn từ ốc xoắn phải F1 Dd kiểu gene ốc có kiểu hình xoắn phải Cho ốc tự phối sinh hệ sau có tỉ lệ phân li kiểu gene 1DD : Dd : dd, tất ốc chí có kiểu gene dd có chiều xoắn phải Nhưng ốc hệ tự phối riêng biệt có có kiểu gene DD Dd cho hệ sau xoắn phải, dd có kiểu hình xoắn phải lại cho hệ sau xoắn trái Ngược lại dùng ốc dd xoắn trái làm mẹ F1 Dd xoắn trái giống mẹ Cho ốc tự phối tất ốc hệ sau có xoắn phải kiểu gene mẹ chúng Dd Nếu cho hệ tự phối kết nhận phép lai thuận trên, nghĩa hệ sau có tỷ lệ phân ly xoắn phải : xoắn trái Như hiệu dòng mẹ kéo dài hệ trường hợp xem di truyền qua tế bào chất đặc tính tế bào chất xác định trước tác dụng gene nhân gene tế bào chất Nói cách khác chế di truyền nhiễm sắc thể làm biến đổi tế bào chất trứng trước thụ tinh 2.5 Lập đồ gene DNA ty thể * Lập đồ gene ty thể nấm men Có phương pháp khác xây dựng đồ gene ty thể: - Lập đồ tái tổ hợp: Ở nấm men phân li tế bào chất tái tổ hợp xảy trình mọc chồi cytohet lưỡng bội Sự phân li tái tổ hợp phát trực tiếp dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân chồi kích thích tạo bào tử - Lập đồ phân tích petite: Một số kỹ thuật lập đồ có hiệu dựa phối hợp loại đột biến petite, antR mit- Phần lớn tiếp cận dựa vào đoạn mtDNA đột biến petite Sự kết hợp kiểu phân tích di truyền đặc biệt với kỹ thuật tái tổ hợp DNA dẫn đến xây dựng đồ di truyền hoàn chỉnh mtDNA - Lập đồ phân tích enzyme cắt giới hạn: enzyme cắt giới hạn cơng cụ hữu hiệu để phân tích di truyền Nó sử dụng khơng để phân tích mtDNA nấm men, mà mtDNA sinh vật miễn chiết tách tinh DNA * Bản đồ mtDNA nấm men người Việc xây dựng đồ mtDNA hoàn chỉnh nấm men người thành tựu đáng kể nghiên cứu di truyền tế bào chất - Một số trình tự có codon khởi codon kết thúc cuối chưa biết chức - mtDNA người dư thừa Hình 9.5 Bản đồ mtDNA người (Theo Larson Clayton, 1995) Đặc điểm di truyền ngồi nhiễm sắc thể Gen nhân mã hóa cho tính trạng di truyền theo quy luật phân ly tổ hợp nhiễm sắc thể trình nguyên phân, giảm phân thụ tinh Các gen nhiễm sắc thể (các gen nằm bào quan tế bào chất) di truyền không phụ thuộc vào quy luật vận động nhiễm sắc thể nguyên phân, giảm phân thụ tinh mà có đặc điểm riêng biệt Các đặc điểm di truyền nhiễm sắc thể: - Kết phép lai thuận nghịch khác - Tính trạng gen ngồi nhiễm sắc thể mã hóa tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác - Hiện tượng bất thụ đực tế bào chất Cây ngô lưỡng tính gốc, quan sinh dục đực phát triển Ở ngơ có tượng bất thụ đực tế bào chất - CMS, tạo nên hạt phấn rỗng hạt phấn bất thụ Bất thụ đực tế bào chất ngơ giải thích theo chế khác + Giả thiết đơn nhân tố: cho tượng bất thụ đực tế bào chất tương tác cặp gen nhân yếu tố kiểm soát tế bào chất Trong nhân có gen phục hồi hữu thụ Rf không phục hồi hữu thụ rf, tế bào chất có gen kiếm sốt cyts gây bất thụ hạt phấn, gen kiểm soát cytN xác định hạt phấn bình thường Kiểu gen cytsrfrf làm cho bị bất thụ đực tế bào chất, kiểu gen cytsRfRf, cyts Rfrf, cytN RfRf, cytNRfrf bình thường Yếu tố Rf khơng làm thay đổi cấu trúc tính chất tế bào chất cyts, mà có tác dụng ức chế biểu bất thụ đực + Giải đa nhân tố: tương tác cặp gen nhân tế bào với nhân tố kiểm soát nhân tế bào chất gây nên tượng bất thụ đực tế bào chất Các nghiên cứu cho thấy ngơ có từ 3-5 gen nhân tham gia xác định tính bất thụ tế bào chất Ngày nhiều cơng trình nghiên cứu nhiều lồi thực vật khẳng định gen gây tính bất thụ gen phục hồi hữu thụ dòng, giống khác có khác biệt nhau, có hàng chục gen khác kiểm sốt tính bất thụ hạt phấn thực vật Trong thực tiễn sản xuất nông nghiệp, người ứng dụng tính bất thụ đực tế bào chất ngơ, lúa nhiều lồi trồng khác để sản suất hạt ngô lai, lúa lai cá hạt lai có suất cao Khi gieo trồng dòng bất thụ đực tế bào chất, bên cạnh dịng bình thường giao phấn hai dịng tạo 100% hạt lai phục vụ sản xuất, nâng cao suất trồng Phương pháp giải tập Muốn biết tính trạng gen nằm đâu tế bào quy định phải sử dụng phép lai thuận nghịch Nếu tỉ lệ kiểu hình phép lai thuận khác phép lai nghịch kiểu hình hồn tồn giống mẹ khẳng định gen quy định tính trạng nằm tế bào chất *Lưu ý: trường hợp gen nằm tế bào chất, kiểu hình hồn tồn giống mẹ mẹ có kiểu gen chủng.Ví dụ: màu lơng lồi động vật gen nằm ti thể quy định, A quy định lơng đỏ trội hồn tồn so với a quy định lông trắng Nếu tế bào có ti thể mang gen A ti thể mang gen a lơng thể có màu đỏ giảm phân tạo loại trứng, loại trứng có ti thể mang gen A, loại mang gen a Qua thụ tinh trứng có ti thể mang gen a lơng thể có màu trắng, trứng có ti thể mang gen A lơng có màu đỏ Nếu giảm phân, lượng giao tử mang ti thể có gen a chiểm 20% đời có 20% số cá thể lơng trắng Ví dụ: Màu sắc hoa loa kèn gen nằm tế bào chất quy định, A quy định hoa vàng, a quy định hoa xanh Lấy hạt phấn hoa màu vàng thụ phấn cho hoa màu xanh a Tỉ lệ kiểu hình đời F1 nào? b Cho F1 tự thụ phấn, F2 có tỉ lệ kiểu nào? c Giải thích tỉ lệ kiểu hình lại vậy? Hướng dẫn: a F1 có kiểu hình 100% hoa màu xanh (theo dịng mẹ) b F2 có kiểu hình 100% hoa màu xanh (vì mẹ F1 có kiểu hình hoa xanh) c Gen nằm tế bào chất kiểu hình yếu tố di truyền trứng (giao tử cái) quy định thụ tinh có nhân giao tử đực vào tế bào trứng nên hợp tử không nhận tế bào chất bố không nhận gen tế bào chất bố III CÂU HỎI VẬN DỤNG VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG Câu So sánh mtADN với ADN nhân Giống nhau: - Đều có cấu tạo từ nguyên tố (C, H, O ) đơn phân (A, T, G, X) - Đều mang thông tin di truyền qui định cấu trúc protein từ qui định tính trạng theo sơ đồ: Gene → ARN → protein → tính trạng - Cơ chế nhân đơi ADN tương đối giống - Đều có khả phiên mã dịch mã - Đều bị đột biến dẫn đến thay đổi tính trạng hệ sau Khác nhau: Đặc điểm so mtADN ADN nhân sánh Vị trí mtADN chiếm từ 1-5% ADN tế bào nằm chủ yếu ADN tế bào, nằm trong nhân chất ty thể Số lượng - vài phân tử mADN - Bộ NST đặc trưng cho lồi - Có thể có nhiều - Các NST tồn thành mtADN Cấu trúc ADN cặp tương đồng - Xoắn kép, dạng vịng, - Xoắn kép, thẳng, có liên kết khơng liên kết với protein với protein loại histon loại histon - Có cấu trúc siêu Cấu trúc gene - Khơng có cấu trúc siêu mtADN động vật khơng Có Intron Exon xương sống gồm gene khơng có intron, có exon Hoạt động Phần lớn gene hoạt động, Phần lớn gene không hoạt gene số không hoạt động động, số hoạt động Nhân đôi ADN Nhân đôi liên tục Chỉ nhân đôi pha S Phân chia mtADN phân chia cách NST phân chia đồng cho ngẫu nhiên cho tế bào Yếu tố ảnh hưởng Bị dịch mã ức không bị Bị ức chế cycloheximid chế chloramphenicol ức tế bào nhưng không bị ức chế chế chloramphenicol cycloheximid Chức Chỉ chứa thơng tin mã hóa Chứa thơng tin mã hóa nên số loại protein ty thể hầu hết protein khác tế bào ty thể Vai trò Yếu tố di truyền theo Di truyền bố mẹ có dịng mẹ vai trị ngang Câu Hãy trình bày giả thuyết Nội cộng sinh giải thích nguồn gốc ty thể Nêu chứng chứng minh, ưu điểm, hạn chế giả thuyết Thuyết Nội cộng sinh học thuyết tiến hóa giải thích nguồn gốc sinh vật nhân chuẩn từ tế bào nhân sơ Theo học thuyết này: khoảng 1,5 tỉ năm trước, vài tế bào nhân thực có cấu trúc đơn giản thực bào tế bào nhân sơ hiếu khí Nhưng tế bào nhân sơ hiếu khí khơng bị tiêu diệt mà sống cộng sinh với tế bào nhân thực đơn giản, trải thời gian dài trở thành thành phần thiết yếu, có quan hệ chặt chẽ, bắt buộc với tế bào nhân sơ Khi vi khuẩn cộng sinh phát triển thành bào quan, hầu hết gene chuyển cho gene tế bào chủ (cơ chế chưa biết đầy đủ) Các tế bào chủ tổng hợp protein cần thiết chuyển giao cho bào quan Những chứng chứng minh ty thể có nguồn gốc từ vi khuẩn: - Ty thể vi khuẩn nhân lên hình thức trực phân (phân đơi) - Cấu trúc thành phần hóa học màng ty thể tương tự màng sinh chất tế bào nhân thực protein porin có màng tương tự vi khuẩn - Màng ty thể có chuỗi dẫn truyền điện tử, phức hệ ATP synthase…và có gấp nếp tương tự mezosome vi khuẩn Màng ty thể màng vi khuẩn cấu tạo từ lipid cardiolipin - Ty thể có máy di truyền riêng tương tự với vi khuẩn: có nhiều ADN kích thước nhỏ, dạng vịng, khơng kết hợp với protein histon khơng có màng bao bọc lấy vật chất di truyền - Ribosome ty thể có thành phần ARN, protein hệ số lắng (70S) tương tự ribosome vi khuẩn - Cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã ty thể tương tự vi khuẩn: + Acid amin khởi đầu N-formylmethionine + Nhiều gene phiên mã lúc chịu ảnh hưởng tín hiệu khởi động, chế điều hịa + Khi phiên mã, mARN khơng qua q trình tinh chế nên tạo loại mARN có trình tự nucleotide xác định trình tự acid amin định chuỗi polypeptide - Q trình nhân đơi, phiên mã dịch mã ty thể nhạy cảm với nhiều loại kháng sinh ức chế vi khuẩn cloramphenicol, streptomixin trình tương ứng nhân không nhạy cảm với kháng sinh - Trên thực tế, có nhiều trường hợp cộng sinh vi khuẩn với tế bào nhân thực như: vi khuẩn lam với bèo hoa dâu, xạ khuẩn nấm, - Gần đây, giả thuyết chứng minh kết phân tích trình tự ADN ty thể ADN vi khuẩn Rickettsia prowazekii Rickettsia prowazekii kí sinh trùng nội bào, giống ty thể, Rickettsia sinh sản tế bào nhân chuẩn, kết so sánh trình tự DNA Rickettsia ty thể cho thấy chúng có tổ tiên chung, từ tổ tiên chung hệ thống gene ty thể tiến hóa ngày - Ưu điểm + Giải thích cụ thể, rõ ràng, khả xác cao nguồn gốc ty thể + Một phần, gián tiếp giải thích, tế bào nhân sơ nhân thực có tổ tiên q trình tiến hóa + Có ý nghĩa sinh học, giúp sử dụng có hiệu chất kháng sinh, thuốc, - Hạn chế + Chưa giải thích rõ vi khuẩn sau bị tế bào nhân thực thực bào lại khơng bị tiêu hóa mà thể biến đổi tạo thành ty thể ngày + Chưa giải thích rõ trước tế bào nhân thực tạo nên ty thể lấy lượng từ nguồn để thực trình thực bào Vì lượng tạo từ đường phân, hơ hấp kị khí, hay lên men không đủ để cung cấp cho hoạt động tế bào đặc biệt trình thực bào cần nhiều lượng + Chưa giải thích rõ chế chuyển gene từ ty thể vào gene nhân chuyển phần gene Câu Các phức hệ protein cấu tạo nên chuỗi dẫn chuyền điện tử có nguồn gốc từ đâu? Trình bày ngắn gọn trình tổng hợp, vận chuyển loại protein đến màng ty thể Nguồn gốc protein ty thể: - Một số polypeptide chuỗi dẫn truyền điện tử (7 chuỗi polypeptide phức hợp I, polypeptide phức hợp III, cytochrome oxydase I, II II phức hợp IV, chuỗi polypeptide phức hợp V (ATP synthase)) mã hóa hệ gene ty thể – Hầu hết cac chuỗi polypeptide lại (80 chuỗi polypeptid) phức hệ protein mã hóa gene nhân dịch mã ribosome tự tế bào chất sau chuyển vào ty thể Quá trình tổng hợp vận chuyển protein: - Các chuỗi polypeptide mã hóa gen ty thể: gene ty thể  mARN  polypeptide  màng ty thể - Các chuỗi polypeptide mã hóa gen ty thể: gene  mARN (nhân)  mARN (tế bào chất) polypeptide (tế bào chất)  đánh dấu polypeptide trình tự lặp lại gồm 20 – 35 acid amin tích điện dương, trì trạng thái mở nhờ chaperone Hsp 70  polypeptide đánh dấu liên kết với thụ thể bề mặt ty thể duỗi thẳng  polypeptide vận chuyển vào xoang gian màng nhờ phức hệ protein Tom màng  phức hệ protein Tim màng  cài phần kỵ nước polypeptid vào màng trong, phần ưa nước quay xoang gian màng chất ty thể Câu Nói “Ty thể già, hỏng bị phân hủy lysosome tế bào” hay sai? Giải thích Trình bày chế phân hủy ty thể già, hỏng tế bào nhân thực Sai Vì ty thể già, hỏng bị phân hủy nhờ enzyme lysosome Cơ chế phân hủy ty thể già, hỏng bước sau: + Khi có tín hiệu cảm ứng, phagophore (là cấu trúc có màng kép bắt nguồn từ mạng lưới nội chất hạt, màng ty thể, màng sinh chất màng tổng hợp) hình thành + LC3 tiếp hợp với màng kiểm soát kéo dài phagophore + Phagophore mở rộng hình thành màng bao bọc quanh ty thể già, hỏng thành phần xung quanh hình thành nên cấu trúc gọi autophagosome + Autophagosome kết hợp với lysosome sơ cấp hình thành nên autolysosome, ty thể, LC3 màng bao bọc bị phân hủy Câu Trong ty thể, vận chuyển ion H+ qua màng có liên quan đến q trình nào? Nêu vai trị q trình tế bào Sự vận chuyển ion H+ qua màng ty thể có liên quan đến q trình sau: + Dẫn chuyền electron qua phức hệ chuỗi dẫn chuyền điện tử  tạo chênh lệch gradient điện hóa bên màng + Sự vận chuyển ion H+ qua ATP-synthase từ xoang gian màng vào chất ty thể  tổng hợp ATP từ ADP Pi + Khi nồng độ ATP cao phức hợp F1 tách khỏi phức hệ ATPsynthase: H+ từ chất qua ATP-synthase vào xoang gian màng  thủy phân ATP thành ADP Pi + H + khuếch tán từ xoang gian màng qua kênh Thermogenin (UCP1) vào chất mà  làm giải phóng lượng dạng nhiệt để sưởi ấm, mà không sản sinh ATP + H+ đối vận chuyển với Ca2+ qua bơm đối chuyển H+/Ca2+  điều hòa nồng độ Ca2+ tế bào Câu Gen ti thể dễ bị đột biến vì: Gen ti thể - Khơng có màng nhân bảo vệ Gen nhân - Có màng nhân bảo vệ - Gen không kết hợp với protein  - Có liên kết với protein  khơng bảo vệ đệm đỡ, bảo vệ - Gen không phân mảnh có exon  - Có intron exon, đột biến đột biến biểu ngồi kiểu intron khơng biểu kiểu hình hình - Nhân đơi lần chu kì tế bào - Nhân đôi nhiều lần chu kì tế => sai sót nhân đơi có chế sửa bào => nhân đơi nhiều lần có nhiều sai chữa => hạn chế sai sót, đột biến sót - Mỗi tế bào có gen với alen => xác suất đột biến gen thấp - Mỗi tế bào có nhiều ti thể=> có nhiều gen => xác suất gen bị đột biến cao Câu Nêu đặc điểm riêng di truyền nhiễm sắc thể nêu sai khác so với di truyền gene nhân Các đặc điểm di truyền nhiễm sắc thể: - Kết phép lai thuận nghịch khác - Tính trạng gen ngồi nhiễm sắc thể mã hóa tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác - Hiện tượng bất thụ đực tế bào chất Cây ngơ lưỡng tính gốc, quan sinh dục đực phát triển Ở ngơ có tượng bất thụ đực tế bào chất - CMS, tạo nên hạt phấn rỗng hạt phấn bất thụ Bất thụ đực tế bào chất ngô giải thích theo chế khác Câu Nêu dẫn chứng chứng mã di truyền ty thể khác mã di truyền chuẩn gen nhân? Mã di truyền ty thể động vật nấm sử dụng khác với mã chuẩn gen sinh vật nhân chuẩn sinh vật nhân sơ sử dụng Đáng ý mã di truyền ty thể loài khác khác Bảng 1: Mã di truyền ty thể có điểm khác với mã di truyền chuẩn Mã Ty thể chuẩn Codon mã hố ĐV có vú Drosophila Neurospora Nấm Thực men vật nhân UGA AGA, AGG Kết thúc Arg Trp Kết thúc Kết Trp Trp Trp Ser Arg Arg Arg thúc AUA lle Met Met lle Met lle AUU lle Met Met Met Met lle Leu Leu Leu Leu Thr Leu CUU, CUC, CUA, CUG (Nguồn: Sinh học phân tử tế bào tập 2) Qua bảng thấy mã di truyền mtADN thực vật giống với mã di truyền chuẩn, nguyên nhân biến đổi sản phẩm phiên mã ARN ty thể Câu Đột biến ADN ty thể thường tác động đến loại mô người? Những loại mô người thường chịu tác động đột biến mtADN mô có nhu cầu ATP cao (ATP q trình phosphoryl hố oxy hố tổng hợp) mơ cần hầu hết toàn mtADN tế bào để tổng hợp đủ lượng protein chức ty thể Ví dụ bệnh thần kinh mắt di truyền Laber (thoái hoá thần kinh thị giác) đột biến nghĩa gen ty thể mã hoá tiểu phần NADH – CoQ reductase (phức hệ I) Phức hệ cần cho trình tổng hợp ATP ty thể * Bài tập vận dụng Bài 1: Khi lai hai thứ thực vật chủng loài người ta thu kết sau: Phép lai 1: P ♀ thân đứng x ♂ thân bò => F1 F2 hữu thụ Phép lai 2: P ♀ thân bò x ♂ thân đứng => F1 hữu thụ; F2 75% số hữu thụ, 25% số bất thụ đực (các túi phấn khơng nở hoa) Hãy giải thích viết sơ đồ lai từ P đến F2 hai phép lai Hướng dẫn: Nguyên nhân sai khác phép lai thuận nghịch đồng hợp tử gen lặn (kí hiệu a) định tính bất thụ đực; gen lặn gây bất thụ đực trường hợp thống hay tương tác với tế bào chất từ thứ thân bò lan Tế bào chất chủ yếu đượcu truyền qua tế bào trứng (nỗn) Nếu đánh dấu vịng tế bào chất thân bị, cịn vng tế bào chất thân đứng ta có sơ đồ sau: P: ♀ thân đứng x ♂ thân bò P ♀ thân bò x ♂ thân đứng aa AA F1 : F2: Aa 1AA 2Aa aa AA F1 : 1aa F2: Tất hữu thụ Aa 1AA 2Aa 1aa Hữu thụ bất thụ đực Bài 2: Ở loài thực vật, tiến hành phép lai thuận nghịch, người ta thu kết sau: - Phép lai thuận: Lấy hạt phấn hoa đỏ thụ phấn cho hoa trắng, thu F1 toàn hoa trắng - Phép lai nghịch: Lấy hạt phấn hoa trắng thụ phấn cho hoa đỏ, thu F1 toàn hoa đỏ Lấy hạt phấn F1 phép lai thuận thu phấn cho F1 phép lai nghịch thu F2 Theo lý thuyết F2, ta có A 100% hoa đỏ B 75% hoa trắng, 25% hoa đỏ B 100% hoa trắng D 75% hoa đỏ, 25% hoa trắng Hướng dẫn: Đây kết phép lai tính trạng gen ngồi nhân quy định Bài 3: Ở lồi động vật Cho biết NST giới tính loài ♂(XY); ♀(XX); Alen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng Khi cho thể bố mẹ chủng ♀ mắt đỏ lai với ♂ mắt trắng, F1 100% mắt đỏ Cho cá thể F1 giao phối với nhau, F2 thu 100% mắt đỏ Cho biết tính trạng màu mắt gen quy định Xác định di truyền tính trạng màu mắt Viết sơ đồ lai từ P đến F2? Hướng dẫn: Theo QLDT gen nhân (DT qua TBC) biểu tính trạng giống mẹ Bài 4: Ở lồi động vật Cho biết NST giới tính loài ♂(XY); ♀(XX); Alen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng Khi cho thể bố mẹ chủng ♀ mắt đỏ lai với ♂ mắt trắng, F1 100% mắt đỏ Cho cá thể F1 giao phối với nhau, F2 thu mắt đỏ: mắt trắng (đều bị bất thụ) Cho biết tính trạng màu mắt gen quy định Xác định di truyền tính trạng màu mắt Viết sơ đồ lai từ P đến F2? Hướng dẫn: Theo QLDT ngồi nhân (DT qua TBC) lai kiểu hình mắt trắng biểu kiểu hình chịu ảnh hưởng TBC nơi mà hợp tử lai phát triển C KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ Về chuyên đề đạt mục tiêu ban đầu đề ra, nhiên thời gian có hạn chế, kinh nghiệm giảng dạy chưa nhiều dạng tập quy luật di truyền đa dạng nên chuyên đề đưa hệ thống lại nội dung kiến thức phần quy luật tác động gen nằm nhân mức độ bản, câu hỏi tham khảo câu thường gặp đề thi tuyển sinh đại học học sinh giỏi Trong trình xây dựng chun đề khơng tránh khỏi thiếu sót, mong nhận góp ý quý báu đồng nghiệp để chuyên đề hoàn thiện Xin chân thành cảm ơn! Người viết TÀI LIỆU THAM KHẢO Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân, 2000 Cơ sở di truyền học Nhà xuất Giáo dục Nguyễn Thành Đạt (Tổng chủ biên), Phạm Văn Lập (Chủ biên), Đặng Hữu Lanh, Mai Sỹ Tuấn, 2008 Sinh học 12, chương trình Nhà xuất Giáo dục Phạm Thành Hổ, 2006 Di truyền học Nhà xuất Giáo dục Phan Cự Nhân (Chủ biên), Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, 2006 Di truyền học Nhà xuất Đại học Sư phạm Trần Bá Hoành (Chủ biên), Phan Cự Nhân, 1998 Sinh học 12, Ban Khoa học Tự nhiên Nhà xuất giáo dục Vũ Văn Vụ (Tổng chủ biên), Nguyễn Như Hiền (Đồng chủ biên), Vũ Đức Lưu (Đồng chủ biên), Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng, 2008 Sinh học 12, chương trình nâng cao Nhà xuất Giáo dục Lodish – Berk – Kaiser – Krieger – Bretscher – Ploegh – Amon – Scott, 2014 Sinh học phân tử tế bào Nhà xuất trẻ ... 1, 695 Chlorella 1,716-1,724 1, 692 -1, 695 Euglena 1,707 1,685 Nicotiana tabacum 1, 690 -1, 698 1,6 79- 1, 698 Spinacia oleracea 1, 694 -1, 695 1, 696 Brassica rapa 1, 692 1, 695 Allium cepa 1,6 89- 1, 691 1, 696 ... trường hợp gen nằm tế bào chất, kiểu hình hồn tồn giống mẹ mẹ có kiểu gen chủng.Ví dụ: màu lơng lồi động vật gen nằm ti thể quy định, A quy định lơng đỏ trội hồn tồn so với a quy định lông trắng... biết tính trạng gen nằm đâu tế bào quy định phải sử dụng phép lai thuận nghịch Nếu tỉ lệ kiểu hình phép lai thuận khác phép lai nghịch kiểu hình hồn tồn giống mẹ khẳng định gen quy định tính