CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHẦN 1: NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nội dung chính: Thuận lợi Khó khăn PHẦN 2: CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nội dung chính: Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh Nghiên cứu di truyền quần thể Nghiên cứu tế bào Phương pháp di truyền học phân tử I NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành cơng gen người Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội II CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu phả hệ Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) Kết quả: Xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau STUDY TIP Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh - Có hai loại sinh đơi sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng - Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi hay khác trứng: + Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới + Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đơi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống mơi trường hay khác mơi trường Kết quả: Nhóm máu, bệnh máu khó đơng phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Hạn chế: Khơng phân biệt cách thức di truyền tính trạng Nghiên cứu di truyền quần thể Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể Hạn chế: Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể Nghiên cứu tế bào - Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường Kết quả: Phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… Hạn chế: - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh tồn cảnh cộng đồng Phương pháp di truyền phân tử Mục đích Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định Nội dung Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định Kết - Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) Hạn chế: Địi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền Một số kiến thức cần lưu ý kĩ: - Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gây chết nửa gây chết - Bảo vệ vốn gen lồi người cách (tạo mơi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến, dùng liệu pháp gen, tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh) - Liệu pháp gen việc chữa bệnh di truyền cách khắc phục sai hỏng di truyền Muốn tiến hành liệu pháp gen phải sử dụng công nghệ gen để chuyển gen vào tế bào người bệnh - Ung thư tăng số lượng tế bào gây nên khối u di Hầu hết bệnh ung thư đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho đời sau - Bệnh Pheninketo niệu đột biến gen lặn NST thường gây Cơ thể người bệnh khơng có enzim chuyển hóa pheninalanin thành tiroxin Nếu áp dụng chế ăn pheninalanin từ lúc nhỏ hạn chế bệnh - Các bệnh gen lặn NST thường gây biểu hai giới với tỉ lệ Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính X quy định biểu chủ yếu nam mà gặp nữ Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính Y quy định biểu nam mà khơng có nữ - Khi bệnh gen lặn quy định bố mẹ khơng bị bệnh sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh tất bệnh - Khi bệnh gen trội quy định bố mẹ khơng bị bệnh khơng thể sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh sinh bình thường - Khi bệnh gen NST X quy định mẹ bị bệnh sinh trai bị bệnh Khi bệnh gen trội NST X quy định bố bị bệnh sinh gái bị bệnh - Virut HIV có vật chất di truyền ARN sợi đơn Khi virut xâm nhập vào tế bào bạch cầu diễn trình phiên mã ngược - Hình ảnh bên miêu tả trình phiên mã ngược virut HIV - Q trình lây nhiễm virut bắt đầu xâm nhập vào tế bào người Hạt virut gồm hai phân tử ARN, protein cấu trúc enzim đảm bảo cho lây nhiễm liên tục - Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN khn ARN Sau đó, nhờ enzim này, từ mạch ADN vừa tổng hợp dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai Phân tử ADN mạch kép tạo xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen Từ đây, ADN virut nhân đôi với hệ gen người STUDY TIP Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu ... liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau STUDY TIP Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn,... Nghiên cứu đồng sinh - Có hai loại sinh đôi sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng - Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi hay khác trứng: + Trẻ sinh đôi trứng... biệt cách thức di truyền tính trạng Nghiên cứu di truyền quần thể Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người Nội dung: