toàn bộ lí thuyết chương cơ chế di truyền và biến dị (có hình vẽ minh họa) sinh học 12

CHƯƠNG I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A CÁC KIẾN THỨC CƠ BẢN I CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN HỆ QUẢ Số lượng nu loại A = số lượng nu loại T, số lượng nu loại G = số lượng nu loại X ADN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân gồm loại nucleotit: A, T, G, X Lưu ý: Phân tử ADN mạch kép: - Là chuỗi xoắn kép cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung, theo đó: A mạch ln liên kết với T mạch liên kết hidro, G mạch liên kết với X mạch liên kết hidro ngược lại - Mỗi vịng xoắn có 10 cặp nucleotit dài 34 Ao, đường kính vịng xoắn 2nm - Ở ADN mạch đơn A khơng liên kết bổ sung với T, G không liên kết bổ sung với X nên A �T; G �X ADN sinh vật nhân thực ADN sinh vật nhân sơ có cấu trúc mạch kép Nhưng ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng, kích thước lớn cịn ADN sinh vật nhân sơ có dạng mạch vịng khơng liên kết với protein histon ADN ti thể lạp thể có cấu trúc mạch vịng tương tự ADN vi khuẩn Chức ADN lưu giữ thông tin di truyền, truyền đạt thông tin di truyền qua hệ nhờ khả tự nhân đơi từ giúp trì đặc tính ổn định qua hệ STUDY TIP Ở loài, hàm lượng ADN nhân tế bào đại lượng ổn định đặc trưng cho loài ADN tế bào chất có hàm lượng khơng ổn định số lượng bào quan ti thể, lục lạp không ổn định, thay đổi tùy loại tế bào nên hàm lượng ADN tế bào chất không đặc trưng cho loài II CẤU TRÚC, PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG CỦA GEN Khái niệm gen Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm Sản phẩm mà gen mã hóa chuỗi polipeptit phân tử ARN Phân loại gen Dựa vào chức sản phẩm người ta chia gen thành loại gen điều hòa gen cấu trúc Trong đó: Gen điều hịa gen mà sản phẩm làm nhiệm vụ điều hịa hoạt động gen khác Gen cấu trúc gen mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào Dựa vào cấu trúc vùng mã hóa gen người ta phân loại gồm gen phân mảnh gen không phân mảnh Gen không phân mảnh gen mà vùng mã hóa liên tục, tồn thơng tin di truyền gen dịch mã thành axit amin, gen thường gặp sinh vật nhân sơ Gen phân mảnh gen mà vùng mã hóa khơng liên tục có đoạn intron xen kẽ đoạn exon 2 Cấu trúc gen Gồm vùng trình tự nucleotit Vùng điều hòa nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen, chứa trình tự nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết liên kết khởi động trình phiên mã, đồng thời chứa trình tự nucleotit điều hịa q trình phiên mã Vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa axit amin Vùng kết thúc nằm đầu 5’ mạch mã gốc gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã III MÃ DI TRUYỀN Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen quy định trình tự xếp axit amin chuỗi polipeptit Đặc điểm mã di truyền - Mã di truyền mã ba, nucleotit quy định axit amin - Có 64 ba khơng mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), ba – AUG vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa cho aa Metionin sinh vật nhân thực, aa Foocmin Metionin sinh vật nhân sơ - Mã di truyền đọc liên tục từ điểm xác định theo ba nucleotit mà không gối lên - Mã di truyền có tính phổ biến, tất lồi có mã di truyền giống trừ vài ngoại lệ - Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một loại ba mã hóa cho axit - Mã di truyền có tính thối hóa: Một axit amin nhiều ba quy định, trừ ba AUG UGG - Có mã khởi đầu 5’AUG3’; mã kết thúc 5’UAA3’; 5’UGA3’; 5’UAG3’ IV Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN Diễn biến q trình nhân đơi ADN Q trình nhân đơi ADN diễn kì trung gian (pha S) Gồm bước: Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn ADN tách dần tạo nên chạc hình chữ Y để lộ hai mạch khuôn Bước 2: Tổng hợp mạch ADN Enzim ADN pôlimêraza xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ – 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A - T, G - X) + Trên mạch khuôn 3’ – 5’, mạch tổng hợp liên tục + Trên mạch khuôn 5’ – 3’, mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn ngắn (đoạn Okazaki) Trong đó: - Mạch tổng hợp liên tục theo chiều 5’ đến 3’ chiều trượt enzim tháo xoắn - Mạch tổng hợp không liên tục theo chiều 5’ đến 3’ ngược chiều trượt enzim tháo xoắn Sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ligaza Bước 3: Tạo hai phân tử ADN Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử ADN con, có mạch tổng hợp cịn mạch ADN mẹ ban đầu Những đặc điểm quan trọng cần ý với trình nhân đôi ADN - Về bản, nhân đôi ADN sinh vật nhân thực gần giống với nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ, khác biệt số điểm sau: + Sự nhân đôi ADN diễn đồng thời nhiều đơn vị nhân đôi phân tử ADN + Hệ enzim tham gia phức tạp - Trong trình nhân đơi, phễu tái mạch tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp gián đoạn Nếu tính phân tử mạch tổng hợp gián đoạn (đầu gián đoạn, đầu liên tục) - Quá trình nhân đôi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bán bảo tồn Do từ phân tử, sau k lần nhân đôi tạo 2k ADN, có hai phân tử chứa mạch ADN mẹ STUDY TIP Quá trình nhân đôi AND sở cho nhân đôi NST, từ dẫn đến phân chia tế bào sinh sản thể sinh vật V PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG ARN Có loại ARN Cả loại có cấu trúc mạch đơn cấu tạo từ loại nucleotit A, U, G, X Phân tử mARN khơng có cấu trúc theo ngun tắc bổ sung Phân tử tARN rARN có nguyên tắc bổ sung Đặc điểm chức loại ARN: Loại ARN Cấu trúc Chức mARN - Mạch thẳng có chiều từ 5’ đến 3’ - Làm khn cho q trình dịch mã - Đầu 5’ có trình tự nucleotit đặc hiệu để riboxom riboxom nhận biết gắn vào - Sau tổng hợp protein, mARN thường enzim phân hủy tARN - Có nhiều loại tARN, phân tử tARN có ba đối mã (anticodon) đầu để liên kết với axit amin tương ứng - Một đầu mang ba đối mã, đầu gắn với axit amin rARN Gồm hai tiểu đơn vị lớn tiểu đơn vị bé liên Là nơi diễn tổng hợp chuỗi polipeptit kết với dịch mã để tạo thành riboxom hoàn chỉnh - Vận chuyển axit amin tới riboxom để tổng hợp chuỗi polipeptit - Nhận biết ba mARN theo nguyên tắc bổ sung STUDY TIP Trong loại ARN mARN có nhiều loại (có tính đa dạng cao nhất) hàm lượng (chiếm khoảng 5%); rARN có loại hàm lượng cao STUDY TIP - Trong tế bào, rARN, tARN tương đối bền vững, mARN bền vững - Ở số loại virut, thông tin di truyền không lưu giữ ADN mà ARN VI Q TRÌNH PHIÊN MÃ Q trình phiên mã diễn nhân tế bào vào kì trung gian trình phân bào (pha G chu kì tế bào) Các bước phiên mã: Bước 1: Khởi đầu: Enzym ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hồ làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’5’ bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu Bước 2: Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc gen có chiều 3’5’ nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nucleotit mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: A gốc – U môi trường; T gốc – A môi trường G gốc – X môi trường; X gốc – G môi trường Bước 3: Kết thúc: Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn đóng xoắn lại - Một gen tiến hành phiên mã x lần tổng hợp x phân tử mARN Vì trình phiên mã diễn theo nguyên tắc bổ sung nên phân tử mARN có cấu trúc giống Cần lưu ý sinh vật nhân thực, mARN sơ khai trải qua q trình hồn thiện tạo nhiều loại mARN trưởng thành khác - Enzim ARN polimeraza vừa có chức tháo xoắnADN, tách mạch ADN vừa có chức tổng hợp, kéo dài mạch polinucleotit - Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin - Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn exôn tạo mARN trưởng thành qua màng nhận tế bào chất làm khuôn tổng hợp Các đoạn exon nối theo trình tự khác nên có nhiều loại mARN tạo từ gen VII QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ Dịch mã trình chuyển mã từ ba mARN thành trình tự axit amin chuỗi polipeptit Dịch mã có giai đoạn chính: Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Dưới tác động số enzim, axit amin tự mơi trường nội bào hoạt hố nhờ gắn với hợp chất ATP Axit amin + ATP  Axit amin hoạt hoá - Nhờ tác dụng enzim đặc hiệu, axit amin hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng  phức hợp axit amin – tARN Axit amin hoạt hoá + tARN  Phức hợp axit amin – tARN STUDY TIP Trong trình dịch mã cần có thành phần tham gia mARN, tARN, riboxom axit amin Trong tARN đóng vai trị nhân tố tiến hành dịch mã (dịch ba mARN thành axit amin) Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước) Bước 1: Mở đầu + Bộ ba mở đầu AUG Ở vi khuẩn, axit amin mở đầu foocmin metionin Ở sinh vật nhân thực axit amin mở đầu methionin + Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG) + Axit amin mở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã –UAX - khớp với mã mở đầu – AUG mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi polipeptit Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptit + aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục kéo dài Bước 3: Kết thúc : + Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit, q trình dịch mã hồn tất + Chuỗi polipeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn, trở thành protein có hoạt tính sinh học STUDY TIP Trong dịch mã, mARN thường không gắn với riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribơxơm (pơliribơxơm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin Cơ chế phân tử tượng di truyền: - Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua chế tự nhân đôi - Thông tin di truyền biểu thành tính trạng thể thơng qua chế phiên mã (ADNARN) dịch mã (ARNprôtêin) VIII ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN Điều hịa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo - Trong tế bào số lượng gen lớn có số gen hoạt động, phần lớn gen lại hoạt động yếu khơng hoạt động LƯU Ý Điều hịa hoạt động gen đảm bảo hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện mơi trường phát triển bình thường thể Ngồi ra, điều hịa hoạt động gen giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng sản phẩm gen tạo Các đặc điểm điều hòa hoạt động gen: Phức tạp, nhiều mức độ khác Điều hòa trước phiên mã: điều hịa số lượng gen qui định tính trạng tế bào Điều hòa phiên mã điều hòa việc tạo số lượng mARN Điều hòa dịch mã điều hịa lượng prơtêin tạo cách điều khiển thời gian tồn mARN, thời gian dịch mã số lượng ribôxôm tham gia dịch mã Điều hòa sau dịch mã: làm biến đổi protein sau tổng hợp để thực chức định Sinh vật nhân sơ: Chủ yếu diễn điều hòa phiên mã Sinh vật nhân thực: Điều hòa nhiều mức độ (Từ trước phiên mã đến sau dịch mã) Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ Trên phân tử ADN vi khuẩn, gen có liên quan chức thường phân bố liền thành cụm, có chung chế điều hòa gọi Opêron a Cấu trúc Operon Lac: Vùng khởi động P (promoter): Nơi mà ARN pôlimeraza bám vào khởi đầu phiên mã Vùng vận hành O (operator): Có trình tự Nu đặc biệt để prơtêin ức chế liên kết làm ngăn cản phiên mã Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A quy định tổng hợp enzym tham gia phản ứng phân giải đường lactôzơ môi trường để cung cấp lượng cho tế bào P – vùng khởi động operon O – vùng vận hành Z, Y, A – Các gen cấu trúc quy định tổng hợp enzim tham gia vào phản ứng phân giải đường lactose có mơi trường để cung cấp lượng cho tế bào LƯU Ý Trước opêron (nằm opêron) có gen điều hồ R Khi gen điều hịa R hoạt động tổng hợp nên prôtêin ức chế Prơtêin có khả liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản trình phiên mã R thành phần Opêron b Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ LƯU Ý Lactaza tiết làm nhiệm vụ phân giải lactose môi trường Khi đường lactose bị phân giải hết protein ức chế lại liên kết với vùng vận hành trình phiên mã dừng lại Khi mơi trường khơng có lactose: Bình thường, gen điều hịa (R) tổng hợp loại prơtêin ức chế gắn vào gen huy (O), gen cấu trúc trạng thái bị ức chế nên không hoạt động Z, Y, A không thực phiên mã dịch mã Vì vậy, sản phẩm cụm gen lactaza không tạo thành Khi môi trường có lactose: Lactose đóng vai trị chất cảm ứng Chất cảm ứng liên kết với prôtêin ức chế làm prơtêin ức chế thay đổi cấu hình khơng gian ba chiều trở nên bất hoạt (không hoạt động) Prôtêin ức chế bám vào vùng vận hành ARN poliemraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã Sau đó, phân tử mARN gen cấu trúc Z, Y, A dịch mã tạo enzim phân giải đường lactose Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực - Đa số nhân thực có thể đa bào tế bào có biểu sống khơng phải tự do, mà chịu biệt hóa theo chức chuyên biệt mối quan hệ hài hòa với thể - Các vi khuẩn thường phản ứng trực tiếp với môi trường biểu gen thuận nghịch, có đường lactose mở operon để phân hủy, hết đường operon đóng lại Trong đó, tế bào nhân thực có đường biệt hóa khác chuyển hóa ổn định thường xuyên đời sống cá thể - Tất điểm nêu cho thấy điều hòa biểu gen nhân thực phức tạp nhiều, mà lại biết nhân sơ Lưu ý: Khác với nhân sơ, nhiễm sắc thể nhân thực có cấu trúc phức tạp Ngay cấu trúc nhiễm sắc thể có tham gia protein, histone có vai trò điều hòa biểu gen Sự điều hòa biểu gen nhân thực phải qua nhiều mức điều hòa phức tạp so với nhân sơ qua nhiều giai đoạn như: nhiễm sắc thể tháo xoắn, phiên mã, biến đổi hậu phiên mã, mARN rời nhân tế bào chất, dịch mã biến đổi sau dịch mã IX ĐỘT BIẾN GEN Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen STUDY TIP Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục Đột biến điểm loại đột biến liên quan tới cặp nucleotit Có dạng đột đột biến điểm mất, thêm, thay cặp nucleotit - Đột biến gen tạo alen không tạo gen Đột biến gen di truyền cho đời sau - Tần số đột biến gen 10 -6 đến 10-4 Tất gen bị đột biến với tần số không giống - Cá thể mang đột biến biểu kiểu hình gọi thể đột biến Đột biến gen lặn trạng thái dị hợp chưa gọi thể đột biến Tất đột biến trội thể đột biến Trong loại đột biến gen đột biến thay cặp nucleotit phổ biến Lưu ý: Trong điều kiện nhân tạo, người ta sử dụng tác nhân gây đột biến tác động lên vật liệu di truyền làm xuất đột biến với tần số cao nhiều lần Có thể gây đột biến định hướng vào gen cụ thể điểm xác định để tạo nên sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất đời sống Nguyên nhân phát sinh đột biến - Do sai sót ngẫu nhiên phân tử ADN xảy q trình tự nhân đơi ADN - Tác động tác nhân vật lí, hóa học sinh học mơi trường - Đột biến phát sinh điều kiện tự nhiên hay người tạo (độtbiến nhân tạo) Cơ chế phát sinh đột biến gen a Sự kết cặp không tái ADN - Các bazơ nitơ thường tồn dạng cấu trúc: dạng thường dạng Các dạng có vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không tái làm phát sinh đột biến gen Khi có bazơ nito dạng phải sau lần nhân đôi phát sinh đột biến gen Ví dụ: Guanin dạng (G*) kết cặp với timin tái gây biến đổi thay G - X thành T - A - Sai hỏng ngẫu nhiên: Ví dụ liên kết carbon số đường pentozơ ađenin ngẫu nhiên bị đứt  đột biến adenin STUDY TIP Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân đặc điểm cấu trúc gen b Tác động tác nhân gây đột biến Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (tạo phân tử timin mạch ADN  đột biến gen) Tác nhân hóa học: Chất 5-brom uraxin (5BU) chất đồng đẳng timin gây biến đổi thay A - T  G - X Chất 5BU thấm vào tế bào phải sau lần nhân đổi phát sinh gen đột biến Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes  đột biến gen 3 Hậu quả, ý nghĩa đột biến gen - Đa số đột biến gen có hại, số có lợi trung tính cho thể đột biến Xét mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vơ hại (trung tính) - Trong dạng đột biến gen đột biến thêm cặp nucleotit thường gây hậu nghiêm trọng so với đột biến thay cặp nucleotit Nguyên nhân mã di truyền mã ba nên thêm cặp nucleotit làm thay đổi tồn ba từ vị trí đột biến cuối gen Do làm thay đổi toàn cấu trúc protein Đột biến thay cặp nucleotit làm thay đổi ba vị trí đột biến Vì vậy, muốn gây đột biến gen phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN nhân đôi (pha S chu kì tế bào) - Đột biến gen nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hóa chọn giống - Đột biến gen tạo alen gen không tạo gen LƯU Ý - Giá trị thích nghi đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen môi trường sống - Đột biến nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hóa tạo alen Qua giao phối, alen tổ hợp với để tạo nên kiểu gen Một số lưu ý đặc biệt đột biến gen - Đột biến giao tử: phát sinh giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh vào hợp tử Đột biến gen trội: Sẽ biểu thành kiểu hình thể đột biến Đột biến gen lặn: Biểu thành kiểu hình trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy lần phân bào hợp tử tồn thể truyền lại cho hệ sau qua sinh sản hữu tính - Đột biến xoma: xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng, nhân lên biểu mơ quan (ví dụ: cành bị đột biến nằm bình thường đột biến xoma đỉnh sinh trưởng) Đột biến xoma khơng thể di truyền qua sinh sản hữu tính X NHIỄM SẮC THỂ Cấu trúc nhiễm sắc thể Nhóm sinh vật Vi khuẩn Virus Sinh vật nhân thực Đặc điểm cấu tạo - Phân tử ADN dạng trần - Mạch xoắn kép, dạng vòng - Phân tử ADN trần, số virut có vật chất di truyền ARN - Cấu tạo từ chất nhiễm sắc - Tồn thành cặp tương đồng - Có hai loại giới tính thường - Mỗi lồi có NST riêng STUDY TIP Ở sinh vật nhân thực, số lượng NST nhiều hay khơng hồn tồn phản ánh mức độ tiến hóa thấp hay cao NST lồi khác khơng phải số lượng hình thái mà chủ yếu gen Số lượng NST đặc trưng cho lồi Hình thái cấu trúc hiển vi NST Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua hệ tế bào thể, có biến đổi qua giai đoạn chu kì tế bào Hình thái NST thay đổi theo kì phân bào, hình dạng đặc trưng (rõ nhất, lớn nhất) kì bao gồm: tâm động, trình tự khởi động nhân đơi vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST khơng cho chúng dính vào Mỗi NST có phận chủ yếu: tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đơi ADN - Tâm động vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển cực tế bào trình phân bào - NST gồm chủ yếu ADN prôtêin loại histon, xoắn theo mức khác - NST gồm gen, tâm động trình tự đầu mút trình tự khởi đầu tái - Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn vòng (chứa 146 cặp nucleotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histon) tạo nên nuclêôxôm - Các nuclêôxôm nối với đoạn ADN phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi Tiếp tục xoắn bậc tạo sợi chất nhiễm sắc 30nm Xoắn tiếp lên thành sợi siêu xoắn 300nm xoắn lần thành cromatit 700nm (1nm = 10-3 micromet) STUDY TIP - Các trình tự khởi đầu nhân đơi ADN điểm mà ADN bắt đầu nhân đôi - Ở phần lớn sinh vật lưỡng bội, NST tế bào thể thường tồn thành cặp tương đồng giống hình thái số lượng, trình tự xếp gen Chức nhiễm sắc thể - NST có chức khác như: lưu giữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền thông qua chế tự nhân đôi, phân li, tổ hợp diễn qua trình phân bào thụ tinh Do vậy, NST coi sở vật chất tính di truyền cấp độ tế bào - Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn thành cặp Nhiễm sắc thể thường gồm nhiều cặp, tồn thành cặp tương đồng Nhiễm sắc thể thường mang gen xác định việc hình thành tính trạng thường Cịn NST giới tính có cặp Nhiễm sắc thể giới tính quy định việc hình thành tính trạng đực, sinh vật, quy định tính trạng sinh dục phụ mang gen xác định số tính trạng có khơng liên quan đến giới tính XI ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ a Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể : Là biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể Có dạng: đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn lặp đoạn b Cơ chế phát sinh đặc điểm dạng đột biến Đột biến đoạn: đoạn NST bị đứt tiêu biến (đoạn không chứa tâm động NST) Mất đoạn NST dẫn tới gen Khi bị gen khơng có protein nên gây chết làm giảm sức sống sinh vật Đột biến đoạn sử dụng để loại bỏ gen có hại khỏi kiểu gen, định vị vị trí gen Đột biến đảo đoạn: đoạn NST bị đứt quay đảo 180° Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen NST gây ảnh hưởng đến hoạt động gen (1 gen hoạt động chuyển sang vị trí ngừng hoạt động ngược lại) Đột biến đảo đoạn làm giảm khả sinh sản Đột biến chuyển đoạn: tiếp hợp trao đổi chéo hai cromatit thuộc NST khác Đột biến chuyển đoạn sử dụng để chuyển gen từ loài sang loài khác Đột biến chuyển đoạn gây chết giảm khả sinh sản Đột biến lặp đoạn: tượng đoạn NST lặp lại lần nhiều lần Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen NST nên làm cân gen hệ gen STUDY TIP Đột biến đảo đoạn chuyển đoạn làm phát sinh lồi Một số ví dụ dạng đột biến: Các dạng đột biến cấu trúc NST Ví dụ đột biến Đột biến đoạn - Hội chứng tiếng mèo kêu: phần vai ngắn NST đoạn số - Bệnh ung thư máu: đoạn NST 21 Đột biến lặp đoạn - Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza, ý nghĩa công nghiệp sản xuất bia Đột biến đảo đoạn - Ở nhiều lồi muỗi, q trình đảo đoạn lặp lặp lại NST góp phần tạo loài Đột biến chuyển đoạn - Ở người đột biến chuyển đoạn không cân NST số 22 số tạo nên NST số 22 ngắn bình thường nên gây bệnh ung thư bạch cầu tủy cấp tính XII ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Đột biến lệch bội a Khái niệm phân loại Đột biến lệch bội biến đổi số lượng NST xảy hay vài cặp NST Đó biến đổi số lượng cặp NST tương đồng định tế bào lưỡng bội - Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường gặp dạng chính: + Thể khơng (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị cặp NST + Thể (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị NST cặp NST + Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST + Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST + Dạng đặc biệt: (2n +1 + 1) thể ba kép cặp NST khác tế bào (2n – - 1) thể kép cặp NST khác tế bào b Nguyên nhân chế phát sinh - Do tác nhân lí hóa mơi trường bên thể làm rối loạn phân li bình thường số cặp NST Một vài tơ vơ sắc khơng hình thành nên cặp NST phân li trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử kết hợp với giao tử bình thường khơng bình thường khác thụ tinh tạo thành đột biến dị bội NHẬN XÉT Sự hình thành cá thể lệch bội thơng qua chế giảm phân khơng bình thường, thụ tinh giao tử khơng bình thường giao tử bình thường Quá trình giảm phân tạo giao tử n + n - diễn lần phân bào thứ thứ - Một cá thể lồi gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, tượng dị bội cặp NST khác cho kiểu hình hồn tồn khác Ví dụ: Một lồi có NST 2n = 14 tức có cặp NST khác cá thể có trường hợp thể ba hồn tồn khác - Một lồi có NST 2n: số loại đột biến thể ba (2n + 1) = số loại đột biến thể (2n - 1) = số loại đột biến thể không  2n  1  Cn1 - Một lồi có NST 2n: số loại đột biến lệch bội thể ba kép (2n + + 1) = số loại  2n   1  Cn2 đột biến thể kép STUDY TIP - Lệch bội xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho phần thể mang đột biến lệch bội hình thành thể khảm c Hậu - Thể lệch bội phát hàng loạt đối tượng người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì - Ở thực vật gặp lệch bội, đặc biệt chi Cà chi Lúa Ở cà độc dược phát lệch bội 12 cặp NST tương đồng cho dạng khác hình dạng, kích thước phát triển gai STUDY TIP - Sự tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST  làm cân toàn hệ gen  thể không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản Ví dụ: Một số bệnh lệch bội người: + Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n + 1) = 47 NST + Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n + 1) = 47 NST + Siêu nữ (XXX), (2n + 1) = 47 NST + Tocnơ (thể cặp giới tính XO) (2n – 1) = 45 NST d Ý nghĩa Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho q trình tiến hóa Đối với chọn giống: sử dụng thể không để đưa NST theo ý muốn vào lai Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen NST Đột biến đa bội LƯU Ý - Những loại đột biến không làm thay đổi hàm lượng ADN nhân tế bào: đột biến gen, đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn NST - Những loại đột biến không làm thay đổi số lượng gen NST: đột biến gen, đột biến đảo đoạn NST, đột biến chuyển đoạn NST, đột biến số lượng NST - Những loại đột biến làm gia tăng hàm lượng ADN nhân tế bào: đột biến lặp đoạn, đột biến đa bội, đột biến lệch bội thể ba, thể bốn a Khái niệm đột biến đa bội - Đa bội dạng đột biến số lượng NST, tế bào đột biến chứa nhiều lần số đơn bội NST (3n, 4, 5n, 6n ) Những thể mang tế bào có 3n, 4n, 5n NST gọi thể đa bội - Thể đa bội phân thành dạng thể tự đa bội (đa bội nguồn) dị đa bội (đa bội khác nguồn) b Cơ chế hình thành dạng đa bội thường gặp - Tam bội sinh kết hợp giao tử 2n với giao tử n Thể tam bội thường khơng có khả sinh sản hữu tính - Tứ bội sinh kết hợp hai giao tử 2n sinh tứ bội hóa 2n thành 4n - Đột biến tam bội phát sinh sinh sản hữu tính Đột biến tứ bội phát sinh sinh sản hữu tính vơ tính - Thể đột biến đa bội thường có quan dinh dưỡng to, suất cao, sử dụng để tạo giống lấy củ, thân, - Dâu tằm tam bội tạo cách gây đột biến tứ bội, sau lại dạng tứ bội với dạng lưỡng bội để tạo tam bội c Hậu vai trò đột biến đa bội - Tế bào thể đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội trình tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ Tế bào thể đa bội có kích thước lớn tế bào bình thường dẫn đến quan sinh dưỡng có kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt - Sự biến đổi số lượng NST hình thành tứ bội thể nguồn lai khác loài đóng vai trị phát sinh dãy đa bội thể dại nguồn gốc phát sinh nhiều trồng Đột biến đa bội có ý nghĩa tiến hóa chọn giống thực vật góp phần hình thành lồi STUDY TIP Thể đa bội động vật thường gặp dễ gây chết Ở số lồi thấy tự nhiên tạo thực nghiệm  ... Thể tam bội thường khơng có khả sinh sản hữu tính - Tứ bội sinh kết hợp hai giao tử 2n sinh tứ bội hóa 2n thành 4n - Đột biến tam bội phát sinh sinh sản hữu tính Đột biến tứ bội phát sinh sinh sản... 3n, 4n, 5n NST gọi thể đa bội - Thể đa bội phân thành dạng thể tự đa bội (đa bội nguồn) dị đa bội (đa bội khác nguồn) b Cơ chế hình thành dạng đa bội thường gặp - Tam bội sinh kết hợp giao tử 2n... sống Nguyên nhân phát sinh đột biến - Do sai sót ngẫu nhiên phân tử ADN xảy q trình tự nhân đơi ADN - Tác động tác nhân vật lí, hóa học sinh học mơi trường - Đột biến phát sinh điều kiện tự nhiên