CHƯƠNG II: QUY LUẬT DI TRUYỀN I QUY LUẬT DI TRUYỀN MENDEN - Mỗi gen nằm vị trí xác định NST, vị trí gọi locut Từ gen ban đầu, đột biến gen tạo nhiều alen - Một tế bào sinh tinh giảm phân khơng có hốn vị gen tạo tối đa loại giao tử, có hốn vị gen tối đa tạo loại giao tử Một tế bào sinh trứng giảm phân tạo trứng Chú ý: Các cặp gen (alen) phân li độc lập với chúng nằm cặp NST tương đồng khác Nếu chúng nằm cặp NST tương đồng liên kết với Các cặp gen phân li độc lập với tạo vô số biến dị tổ hợp STUDY TIP Một thể có n cặp gen dị hợp, phân li độc lập với giảm phân tạo tối đa 2n loại giao tử Nội dung quy luật phân li Mỗi tính trạng quy định cặp alen - Các alen bố, mẹ tồn tế bào thể cách riêng rẽ, khơng hịa trộn vào - Khi hình thành giao tử, thành viên cặp alen phân li đồng giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen 50% số giao tử chứa alen a Cơ sở tế bào học quy luật phân li - Trong tế bào sinh dưỡng, gen NST tồn thành cặp, gen nằm NST - Khi giảm phân tạo giao tử, NST tương đồng phân li đồng giao tử, kéo theo phân li đồng alen b Điều kiện nghiệm quy luật phân li - Các cặp bố mẹ đem lai phải chủng - gen quy định tính trạng Số lượng cá thể lai phải lớn - Tính trạng trội phải trội hồn tồn - Q trình giảm phân diễn bình thường c Ý nghĩa quy luật phân li Tương quan trội - lặn tượng phổ biến nhiều tính trạng thể sinh vật Thơng thường tính trạng trội tính trạng tốt, cịn tính trạng lặn tính trạng xấu Một mục tiêu chọn giống xác định tính trạng trội tập trung nhiều gen trội quý vào kiểu gen để tạo giống có ý nghĩa kinh tế cao - Trong sản xuất, để tránh phân li tính trạng diễn ra, xuất tính trạng xấu, ảnh hưởng tới suất phẩm chất vật nuôi, trồng, người ta phải kiểm tra độ chủng giống phép lai phân tích Hiện tượng trội khơng hồn tồn tượng di truyền kiểu hình thể lai F biểu tính trạng trung gian bố mẹ, cịn F2 có tỉ lệ kiểu hình 1:2:1 - Thể dị hợp biểu tính trạng trung gian gen trội A khơng át chế hồn tồn gen lặn a Hình 1.16 Hiện tượng trội khơng hồn tồn Tác động gen gây chết: Các alen gây chết đột biến trội lặn làm giảm sức sống gây chết cá thể mang đó, làm biến đổi tỉ lệ 3:1 Menđen Nội dung quy luật phân li độc lập Các cặp gen (alen) phân li độc lập với chúng nằm cặp NST tương đồng khác a Cơ sở tế bào học Hình 1.17 Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập Các cặp alen nằm NST tuông đồng khác Sự phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp NST tương đồng giảm phân hình thành giao tử dẫn đến phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp alen tương ứng b Ý nghĩa quy luật phân li độc lập Khi cặp alen phân li độc lập q trình sinh sản hữu tính tạo lượng lớn biến dị tổ hợp, điều giải thích đa dạng sinh giới Biến dị tổ hợp: kiểu hình xuất đời tổ hợp lại alen từ bố mẹ Biến dị tổ hợp phụ thuộc vào số tổ hợp gen (tổ hợp giao tử) lai, số tổ hợp giao tử lớn biến dị tổ hợp cao Số tổ hợp giao tử = số giao tử đực x số giao tử Công thức tổng quát: Số cặp gen dị Số lượng Số tổ hợp Tỉ lệ phân Số li lượng cácTỉ lệ phânSố lượng hợp F1 = số loại giao giao tử kiểu gen loại kiểu li kiểu loại kiểu cặp tính tử F1 F2 F2 gen F2 hình F2 hình F2 trạng đem lai 1:2:1 3:1 2 (1:2:1) (3: 1) 4 16 n 2n 4n (3:1)n 2n (1:2:1)n 3n STUDY TIP Nếu biết gen quy định tính trạng phân li độc lập dự đốn kết phân ly kiểu hình đời sau Do đó, qua lai giống người tổ hợp lại gen, tạo giống có suất cao, phẩm chất tốt II QUY LUẬT DI TRUYỀN TƯƠNG TÁC GEN Tương tác gen tác động qua lại gen thuộc locut khác (gen không alen) trình hình thành kiểu hình Ý nghĩa tương tác gen STUDY TIP Tương tác bổ sung làm tăng xuất biến dị tổ hợp Làm tăng xuất biến dị tổ hợp, xuất tính trạng chưa có bố mẹ Mở khả tìm kiếm tính trạng cơng tác lai tạo giống Thực chất tương tác gen tương tác sản phẩm gen với để quy định tính trạng Tương tác bổ sung trường hợp hay nhiều gen tác động qua lại theo kiểu bổ sung cho để quy định loại kiểu hình so với lúc đứng riêng Trong phép lai, tỉ lệ kiểu hình đời 9:7 9:6:1 9:3:3:1 tính tính trạng di truyền theo quy luật tương tác bổ sung Trong phép lai phân tích, đời có tỉ lệ 1:3 1:2:1 1:1:1:1 tính trạng di truyền theo quy luật tương tác bổ sung - Tương tác át chế trường hợp gen có vai trị át chế khơng cho gen biểu kiểu hình Tương tác át chế làm giảm xuất biến dị tổ hợp - Tương tác cộng gộp trường hợp hay nhiều gen quy định phát triển tính trạng Mỗi gen trội (hay lặn) có vai trị tương đương làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng với đơn vị định theo chiều hướng cộng gộp (tích lũy) Tương tác cộng gộp làm tăng xuất biến dị tổ hợp - Tính trạng số lượng tính trạng nhiều gen quy định theo kiểu tương tác cộng gộp chịu ảnh hưởng nhiều mơi trường, (tính trạng suất: sản lượng sữa, số lượng trứng gà, khối lượng gia súc, gia cầm) - Sự xuất alen trội kiểu gen làm gia tăng khả tổng hợp melanine nên làm da có màu sậm - Mơi gen trội đóng góp phần việc tổng hợp sắc tố da (tác động cộng gộp) - Ví dụ: Tính trạng da trắng người alen: a1 a1 a2 a2 a3 a3 quy định, (vì alen khơng có khả tạo sắc tố melanin), gen trội A1, A2, A3 làm cho da màu đâm Tác động hiệu gen Trường hợp gen tác động đến biểu nhiều tính trạng gọi tính đa hiệu gen hay gen đa hiệu => Các gen tế bào không hoạt động độc lập, tế bào thể có tác dụng qua lại với thể máy thống Hình 1.19 Gen HbS gây hàng loạt rối loạn bệnh lí người Ví dụ: Gen HbA người quy định tổng hợp chuỗi (- hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin Gen đột biến HbS quy định tổng họp chuỗi (- hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin, khác axit amin vị trí số (axit amin glutamic thay valin) Gây hậu làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm làm xuất hàng loạt rối loạn bệnh lí thể III QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN Di truyền liên kết hoàn toàn a Đối tượng nghiên cứu Ruồi giấm mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho nghiên cứu di truyền: Dễ nuôi ống nghiệm, đẻ nhiều, vịng đời ngắn, có nhiều biến dị dễ quan sát, số lượng NST (2n = 8) Hình 1.20 Bộ nhiễm sắc thể ruồi Hai cặp gen Aa Bb di truyền phân li độc lập với chúng nằm cặp NST khác nhau; di truyền liên kết với chúng nằm cặp NST Các gen NST di truyền tạo thành nhóm gen liên kết Bộ NST lồi 2n số nhóm gen liên kết n Trong tế bào, số lượng gen nhiều hon nhiều so với số lượng NST nên liên kết gen phổ biến b Cơ sở tế bào học di truyền liên kết hoàn tồn Hình 1.21 Cơ sở tế bào học quy luật di truyền liên kết hoàn toàn - Các gen quy định tính trạng khác nằm NST di truyền STUDY TIP - Liên kết gen làm hạn chế biến dị tổ hợp đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng - Trong chọn giống người ta sử dụng đột biến chuyển đoạn để chuyển gen có lợi vào NST để chúng di truyền tạo nhóm tính trạng tốt Hoán vị gen LƯU Ý Hoán vị gen làm tăng biến dị tổ hợp, tạo điều kiện cho gen tốt tổ hợp với nhau, tạo nhóm tính trạng tốt - Hoán vị gen xảy tiếp hợp trao đổi chéo đoạn cromatit tương đồng khác nguồn gốc kì đầu giảm phân - Ở kì đầu nguyên phân có hốn vị gen Tần số hốn vị gen tổng giao tử Tần số hoán vị hoán vị x 100 gen = tổng số giao tử - Tần số hoán vị gen tỉ lệ thuận với khoảng cách gen không vượt 50% Bản đồ di truyền sơ đồ xếp vị trí tương đối gen nhóm liên kết Khi lập đồ di truyền, cần phải xác định số nhóm gen liên kết, trình tự khoảng cách gen nhóm gen liên kết nhiễm sắc thể Khoảng cách gen NST tính đơn vị cM (centiMoocgan) Dựa vào việc xác định tần số hốn vị gen, người ta xác lập trình tự khoảng cách gen nhiễm sắc thể: 1% HVG = 1cM Để xác định cặp tính trạng di truyền phân li độc lập, liên kết hoàn toàn hay hoán vị gen so sánh tỉ lệ phân li kiểu hình đời với tích tỉ lệ kiểu hình cặp tính trạng Trong hường hợp cặp tính trạng di truyền phân li độc lập tỉ lệ phân li kiểu hình địi tích tỉ lệ cặp tính trạng Liên kết gen hoàn toàn làm hạn chế biến dị tổ hợp) tỉ lệ kiểu hình đời bé trường hợp phân li độc lập Còn hốn vị gen lớn trường hợp phân li độc lập Khi bố mẹ dị hợp cặp gen thì: - Tỉ lệ kiểu hình lặn: aabb = ab x ab Tỉ lệ kiểu hình A-bb = aaB- = 0,25 -aabb Tỉ lệ kiểu hình A-B- = aabb + 0,5 - Tìm tần số hốn vị gen nên dựa vào kiểu gen đồng hợp lặn aabb - Nếu phép lai có nhiều nhóm gen liên kết phải phân tích loại bỏ nhóm liên kết khơng có hốn vị gen, tập ữung vào nhóm liên kết có hốn vị gen - Nếu tốn cho loại giao tử phải xác định đâu giao tử liên kết, đâu giao tử hoán vị theo nguyên tắc: giao tử hoán vị < 0,25 IV QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH Nhiễm sắc thể giới tính NST giới tính loại NST có chứa gen quy định giới tính gen khác - Mỗi NST giói tính có đoạn: + Đoạn không tương đồng chứa gen đặc trưng cho NST + Đoạn tương đồng chứa lôcút gen giống + Kiểu XX, XY: - Con XX, đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người - Con XY, đực XX: chim, bướm, cá, ếch nhái + Kiểu XX, XO: - Con XX, đực XO: châu chấu, rệp, bọ xít - Con XO, đực XX: bọ nhậy Đặc điểm di truyền liên kết NST X - Kết phép lai thuận, nghịch khác - Có phân li không đồng giới - Gen quy định tính trạng có NST X mà khơng có Y nên cá thể đực cần có alen lặn nằm X biểu thành kiểu hình - Gen NST X di truyền theo quy luật di truyền chéo: + Gen X bố truyền cho gái, trai nhận gen X từ mẹ + Tính trạng biểu không giới Cơ sở tế bào học: Cơ sở tế bào học phép lai phân li cặp NST giới tính giảm phân tổ hợp thụ tinh dẫn đến phân li tổ hợp cặp gen Đặc điểm di truyền liên kết giới tính NST Y - NST X có gen mà Y khơng có Y có gen mà X khơng có - Gen đoạn khơng tương đồng NST Y tính trạng gen quy định biểu giới - Gen nằm NST Y di truyền thẳng Ví dụ: Người bố có tật có túm lơng vành tai truyền đặc điểm cho tất trai mà gái ko bị tật Ý nghĩa di truyền liên kết giới tính - Điều khiển tỉ lệ đực theo ý muốn chăn nuôi trồng trọt - Nhận dạng đực từ nhỏ để phân loại tiện cho việc chăn nuôi - Phát bệnh rối loạn chế phân li, tổ hợp cặp NST giới tính Ví dụ: Người ta phân biệt trứng tằm nở tằm đực, trứng tằm nở tằm cách dựa vào màu sắc trứng Việc nhận biết sớm giúp mang lại hiệu kinh tế cao ni tằm đực có suất tơ cao V QUY LUẬT DI TRUYỀN NGOÀI NST STUDY TIP Gen nằm nhân (nằm tế bào chất) không di truyền theo quy luật phân li Menđen mà di truyền theo dịng mẹ Nhưng khơng phải tượng di truyền theo dòng mẹ di truyền tế bào chất - Trong tế bào, gen không nằm nhân tế bào (trên NST thường NST giới tính) mà gen cịn nằm tế bào chất (ti thể, lục lạp) - Gen nằm tế bào chất tính trạng di truyền theo dịng mẹ (kiểu hình yếu tố di truyền trứng định) Nguyên nhân thụ tinh, giao tử đực truyền nhân mà không truyền tế bào chất cho trứng, gen nằm tế bào chất (trong ti thể lục lạp) mẹ truyền cho qua tế bào chất trứng Hình 1.23 Cơ sở tế bào lai thuận, lai nghịch Ví dụ: Khi lai thứ Đại mạch xanh lục bình thường lục nhạt với thu kết sau: Lai thuận: P: (♀) Xanh lục x (♂) Lục nhạt F1: 100% Xanh lục Lai nghịch:P: (♀) Lục nhạt x (♂) Xanh lục F1: 100% Lục nhạt Nhận xét: Kết phép lai thuận nghịch khác nhau, F1 có kiểu hình giống mẹ Đặc điểm di truyền nhân: - Kết lai thuận khác lai nghịch, lai thường mang tính trạng mẹ (di truyền theo dịng mẹ) - Các tính trang di truyền không tuân theo quy luât di truyền nhiễm sắc thể Vì tế bào chất khơng phân phối đồng tuyệt đối cho tế bào nhiễm sắc thể - Tính trạng gen tế bào chất quy định tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác LƯU Ý Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất giao tử tạo từ mẹ VI ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA KIỂU GEN - Mối quan hệ gen tính trạng: Gen (ADN) —> mARN —> Prơtêin —> Tính trạng - Với kiểu gen điều kiện môi trường khác cho kiểu hình khác - Bố mẹ khơng truyền cho tính trạng hình thành sẵn mà truyền cho kiểu gen - Kiểu gen quy định khả phản ứng thể trước điều kiện mơi trường - Kiểu hình kết tương tác kiểu gen môi trường - Sự biểu tính trạng ngồi thành kiểu hình ngồi phụ thuộc kiểu gen cịn phụ thuộc: mơi trường trong, mơi trường ngồi, loại tính trạng Thường biến - Là biến đổi kiểu hình kiểu gen, phát sinh trình phát triển cá thể ảnh hưởng điều kiện môi trường, không liên quan đến biển đổi KG Những lưu ý quan trọng thường biến - Chỉ biến đổi kiểu hình - Khơng biến đổi kiểu gen - Xảy đồng loạt theo hướng xác định - Không di truyền - Khơng có ý nghĩa tiến hóa chọn giống - Chỉ có giá trị thích nghi - Ý nghĩa: Giúp thể phản ứng linh hoạt kiểu hình để tồn trước mơi trường ln thay đổi (có ý nghĩa gián tiếp trình tiến hố) Mức phản ứng kiểu gen - Tập hợp kiểu hình kiểu gen tương ứng với môi trường khác gọi mức phản ứng KG (Giới hạn thường biến kiểu gen) - Mức phản ứng gen quy định, KG gen có mức phản ứng riêng - Có loại mức phản ứng: + Mức phản ứng rộng: thường tính trạng số lượng như: suất sữa, khối lượng, tốc độ sinh trưởng, sản lượng trứng, sữa + Mức phản ứng hẹp: tính trạng chất lượng như: tỉ lệ bơ, sữa Các đặc điểm cần lưu ý mức phản ứng kiểu gen - Mức phản ứng rộng sinh vật dễ thích nghi - Di truyền kiểu gen quy định - Thay đổi theo loại tính trạng Phương pháp xác định mức phản ứng: Để xác định mức phản ứng kiểu gen cần phải tạo cá thể sinh vật có kiểu gen, với sinh sản sinh dưỡng xác định mức phản ứng cách cắt đồng loạt cành đem hồng theo dõi đặc điểm chúng Sự mềm dẻo kiểu hình: Hiện tượng kiểu gen thay đổi kiểu hình trước điều kiện môi trường khác gọi mềm dẻo kiểu hình Các đặc điểm quan trọng mêm dẻo vê kiểu hình - Do tự điều chỉnh sinh lí giúp sinh vật thích nghi với thay đổi môi trường - Mức độ mềm dẻo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen - Mỗi kiểu gen điều chỉnh kiểu hình phạm vi định STUDY TIP - Kiểu gen quy định mức phản ứng, khả suất giống Kỹ thuật sản xuất quy định suất cụ thể giống Như để nâng cao suất cần có kỹ thuật chăm sóc cao đồng thời với việc làm thay đổi vốn gen (cải tạo giống) ... cao V QUY LUẬT DI TRUYỀN NGỒI NST STUDY TIP Gen nằm ngồi nhân (nằm tế bào chất) không di truyền theo quy luật phân li Menđen mà di truyền theo dòng mẹ Nhưng tượng di truyền theo dòng mẹ di truyền. .. phổ biến b Cơ sở tế bào học di truyền liên kết hồn tồn Hình 1.21 Cơ sở tế bào học quy luật di truyền liên kết hoàn toàn - Các gen quy định tính trạng khác nằm NST di truyền STUDY TIP - Liên kết... Gây hậu làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm làm xuất hàng loạt rối loạn bệnh lí thể III QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN Di truyền liên kết hoàn toàn a Đối tượng nghiên cứu Ruồi