Thông tin tài liệu
PHẦN CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN DI TRUYỀN HỌC - ADN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân gồm loại nucleotit: A, T, G, X - Phân tử ADN mạch kép: + Là chuỗi xoắn kép cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung, theo đó: A HỆ QUẢ Số lượng nu loại A = số lượng nu loại T, số lượng nu loại G = số lượng nu loại X mạch liên kết với T mạch liên kết hidro, G mạch liên kết với X mạch liên kết hidro ngược lại + Mỗi vịng xoắn có 10 cặp nucleotit dài 34 Ao, đường kính vịng xoắn 2nm - Ở ADN mạch đơn A khơng liên kết bổ sung với T, G không liên kết bổ sung với X nên A ≠ T; G ≠ X - ADN sinh vật nhân thực ADN sinh vật nhân sơ có cấu trúc mạch kép Nhưng ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng, kích thước lớn cịn ADN sinh vật nhân sơ có dạng mạch vịng không liên kết với protein histon ADN ti thể lạp thể có cấu trúc mạch vịng tương tự ADN vi khuẩn - Ở loài, hàm lượng ADN nhân tế bào đại lượng ổn định đặc trưng cho loài ADN tế bào chất có hàm lượng khơng ổn định số lượng bào quan ti thể, lục lạp khơng ổn định, thay đổi tùy loại tế bào nên hàm lượng ADN tế bào chất không đặc trưng cho loài - Chức ADN lưu giữ thông tin di truyền, truyền đạt thông tin di truyền qua hệ nhờ khả tự nhân đôi từ giúp trì đặc tính ổn định qua hệ II CẤU TRÚC, PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG CỦA GEN - Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm Sản phẩm mà gen mã hóa chuỗi polipeptit phân tử ARN - Dựa vào chức sản phẩm người ta chia gen thành loại gen điều hịa gen cấu trúc Trong đó: + Gen điều hòa gen mà sản phẩm làm nhiệm vụ điều hịa hoạt động gen khác + Gen cấu trúc gen mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào - Dựa vào cấu trúc vùng mã hóa gen người ta phân loại gồm gen phân mảnh gen không phân mảnh + Gen không phân mảnh gen mà vùng mã hóa liên tục, tồn thơng tin di truyền gen dịch mã thành axit amin, gen thường gặp sinh vật nhân sơ + Gen phân mảnh gen mà vùng mã hóa khơng liên tục có đoạn intron xen kẽ đoạn exon - Cấu trúc gen: Gen gồm vùng trình tự nucleotit + Vùng điều hịa: Nằm đầu 3' mạch mã gốc gen, chứa trình tự nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết liên kết khởi động trình phiên mã, đồng thời chứa trình tự nucleotit điều hịa q trình phiên mã + Vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa axit amin + Vùng kết thúc nằm đầu 5' mạch mã gốc gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã II MÃ DI TRUYỀN - Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen quy định trình tự xếp axit amin chuỗi polipeptit - Mã di truyền mã ba, nucleotit quy định axit amin - Có 64 ba khơng mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), ba - AUG vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa cho aa Metionin sinh vật nhân thực, aa Foocmin Metionin sinh vật nhân sơ - Nếu có loại A G số loại ba = loại; có loại A, U, X có 33 = 27 loại ba Tổng quát ta có có x loại nucleotit số loại ba x3 loại ba - Mã di truyền đọc liên tục từ điểm xác định theo ba nucleotit mà khơng gối lên - Mã di truyền có tính phổ biến, tất lồi có mã di truyền giống trừ vài ngoại lệ - Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một loại ba mã hóa cho axit - Mã di truyền có tính thối hóa: Một axit amin nhiều ba quy định, trừ ba AUG UGG - Có mã khởi đầu 5'AUG3'; mã kết thúc 5'UAA3'; 5'UGA3'; 5'UAG3' IV QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN - Q trình nhân đơi ADN diễn kì trung gian (pha S) Gồm bước: - Bước 1: Tháo xoắn phân tử AND Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân từ ADN tách dần tạo nên chạc hình chữ Y để lộ hai mạch khuôn - Bước 2: Tổng hợp mạch ADN Enzim ADN pôlimêraza xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5' - 3' (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A - T, G - X) + Trên mạch khuôn 3' - 5', mạch tổng hợp liên tục + Trên mạch khuôn 5' - 3', mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn ngắn (đoạn Okazaki) Trong đó: + Mạch tổng hợp liên tục theo chiều 5' đến 3' chiều trượt enzim tháo xoắn + Mạch mói tổng hợp khơng liên tục theo chiều 5' đến 3' ngược chiều trượt enzim tháo xoắn Sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ligaza - Bước 3: Tạo hai phân tử ADN Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử ADN con, có mạch tổng hợp mạch ADN mẹ ban đầu - Nhân đôi ADN sinh vật nhân thực: Về bản, nhân đôi ADN sinh vật nhân thực gần giống với nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ, khác biệt số điểm sau: + Sự nhân đôi ADN diễn đồng thời nhiều đơn vị nhân đôi phân tử ADN + Hệ enzim tham gia phức tạp - Trong q trình nhân đơi, phễu tái mạch tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp gián đoạn Nếu tính phân tử mạch tổng hợp gián đoạn (đầu gián đoạn, đầu liên tục) - Q trình nhân đơi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bán bảo tồn Do từ phân tử, sau k lần nhân đôi tạo 2k ADN, có hai phân tử chứa mạch ADN mạch mẹ - Q trình nhân đơi ADN sở cho nhân đơi NST, từ dẫn đến phân chia tế bào sinh sản thể sinh vật V PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG ARN - Có loại ARN Cả loại có cấu trúc mạch đơn cấu tạo từ loại nucleotit A, U, G, X Phân tử mARN khơng có cấu trúc theo ngun tắc bổ sung Phân tử tARN rARN có nguyên tắc bổ sung - Đặc điểm chức loại ARN: Loại ARN Cấu trúc Chức - Mạch thẳng có chiều - Làm khuôn cho từ 5' đến 3' mARN trình dịch mã riboxom - Đầu 5' có trình tự - Sau tổng hợp nucleotit đặc hiệu để protein, mARN thường riboxom nhận biết enzim phân tARN gắn vào hủy - Có nhiều loại tARN, - Vận chuyển axit amin phân tử tARN tới riboxom để tổng hợp có ba đối mã chuỗi polipeptit (anticodon) đầu để - Nhận biết ba liên kết với axit amin mARN theo nguyên tắc tương ứng - Một đầu mang ba đối mã, đầu gắn với bổ sung axit amin Gồm hai tiểu đơn vị lớn Là nơi diễn tổng hợp tiểu đơn vị bé liên kết chuỗi polipeptit rARN với dịch mã để tạo thành riboxom hoàn chỉnh - Trong loại ARN mARN có nhiều loại (có tính đa dạng cao nhất) hàm lượng (chiếm khoảng 5%); rARN có loại hàm lượng cao - Trong tế bào, rARN, tARN tương đối bền vững, mARN bền vững - Ở số loại virut, thông tin di truyền không lưu giữ ADN mà ARN VI QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ - Quá trình phiên mã diễn nhân tế bào vào kì trung gian trình phân bào (pha G chu kì tế bào) - Các bước phiên mã: - Bước 1: Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’ → 5’ bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu - Bước 2: Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc gen có chiều 3’ → 5’ nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nucleotit mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: Agốc - Umôi trường Tgốc - Amôi trường Ggốc - Xmôi trường Xgốc - Gmôi trường - Bước 3: Kết thúc: Khi Enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc q trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn đóng xoắn lại - Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtein - Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành qua màng nhân tế bào chất làm khuôn tổng hợp Các đoạn êxơn nối theo trình tự khác nên có nhiều loại mARN tạo từ gen - Một gen tiến hành phiên mã X lần tổng hợp X phân tử mARN Vì trình phiên mã diễn theo nguyên tắc bổ sung nên phân tử mARN có cấu trúc giống Cần lưu ý: Ở sinh vật nhân thực, mARN sơ khai trải qua q trình hồn thiện tạo nhiều loại mARN trưởng thành khác - Enzim ARN polimeraza vừa có chức tháo xoắn ADN, tách mạch ADN vừa có chức tổng hợp, kéo dài mạch polinucleotit VII QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ - Dịch mã trình chuyển mã từ ba mARN thành trình tự axit amin chuỗi polipeptit - Trong q trình dịch mã cần có thành phần tham gia mARN, tARN, riboxom axit amin Trong tARN đóng vai trị nhân tố tiến hành dịch mã (dịch ba mARN thành axit amin) - Dịch mã có giai đoạn chính: Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Dưới tác động số enzim, a.a tự mơi trường nội bào hoạt hố nhờ gắn với hợp chất ATP aa + ATP → aa hoạt hoá - Nhờ tác dụng enzim đặc hiệu, a.a hoạt hóa liên kết với tARN tương ứng phức hợp a.a – tARN aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa – tARN Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước) - Bước 1: Mở đầu + Bộ ba mở đầu AUG Ở vi khuẩn, aa mở đầu foocmin Metionin Ở sinh vật nhân thực aa mở đầu Methionin Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG) + aa mở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã - UAX- khớp với mã mở đầu - AUG - mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi polipeptit - Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptit + aa1 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tẳc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyến axit amin mở đầu giải phóng CHÚ Ý Trong dịch mã, mARN thường khơng gắn với riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribơxơm (pơliribơxơm hay pơlixơm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prơtêin Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục kéo dài - Bước 3: Kết thúc + Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit, q trình dịch mã hồn tất + Chuỗi polipeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn, trở thành protein có hoạt tính sinh học * Cơ chế phân tử tượng di truyền: - Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua chế tự nhân đôi - Thông tin di truyền biểu thành tính trạng thể thơng qua chế phiên mã (ADN ARN) dịch mã (ARN prơtêin) VIII ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN - Điều hòa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo - Trong tế bào số lượng gen lớn có số gen hoạt động, phần lớn gen cịn lại hoạt động yếu khơng hoạt động - Điều hòa hoạt động gen đảm bảo hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện môi trường phát triển bình thường thể Ngồi ra, điều hịa hoạt động gen cịn giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng sản phẩm gen tạo - Các đặc điểm điều hòa hoạt động gen: + Phức tạp, nhiều mức độ khác + Điều hòa trước phiên mã: Là điều hòa số lượng gen qui định tính trạng tế bào + Điều hòa phiên mã: Là điều hòa việc tạo số lượng mARN + Điều hòa dịch mã: Là điều hịa lượng prơtêin tạo cách điều khiển thời gian tồn mARN, thời gian dịch mã số lượng ribôxôm tham gia dịch mã + Điều hòa sau dịch mã: Làm biến đổi protein sau tổng hợp để thực chức định - Sinh vật nhân sơ: Chủ yếu diễn điều hòa phiên mã - Sinh vật nhân thực: Điều hòa nhiều mức độ (Từ trước phiên mã đến sau dịch mã) Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ - Trên phân tử ADN vi khuẩn, gen có liên quan chức thường phân bố liền thành cụm, có chung chế điều hịa gọi Opêron a Cấu trúc Operon Lac - Vùng khởi động P (promoter): Nơi mà ARN pôlimeraza bám vào khởi đầu phiên mã - Vùng vận hành O (operator): Có trình tự Nu đặc biệt để prơtêin ức chế liên kết làm ngăn cản phiên mã + Người chồng bị bệnh máu khó đơng khơng bị bênh mù màu đỏ - xanh lục có kiểu gen X aBY - Cho nên tượng hốn vị gen trường hợp khơng có ý nghĩa P :X AbX − b × X aB Y suy đời có kiểu gen X AbX aB ,X − bX aB ,X − bY ,X abY - Từ kiểu gen ta thấy 100% trai sinh bị mù màu đỏ - xanh lục, trường hợp khác nêu đáp án B, C, D sai chưa chắn cịn phụ thuộc vào kiểu gen xác người mẹ Câu 24: Đáp án B - Theo phả hệ ta thấy bệnh xuất đại đa số nam giới , người mẹ I.1 bị bệnh sinh trai II.1 bị bệnh cặp bố mẹ không bệnh sinh bị bệnh suy gen gây bệnh gen lặn nằm NST X, khơng có alen tương ứng Y quy định Ngồi bệnh cịn gen lặn nằm NST thường vùng tương đồng NST X Y quy định trường hợp xảy với xác suất thấp suy (1) chắn sai, (2) (3) chưa chắn sai (4) người II.9 có kiểu gen dị hợp ( X A X a Aa) sinh trai bị bệnh ( X aY ,X aY a aa) (5) chưa chắn sai II.2 × II.3: X A X a (hoặc Aa) × X A Y (hoặc X A Y A , Aa,…) sinh có nguy mắc bệnh Câu 25: Đáp án B (a) Đúng, nhiều NST X chiều cao người tăng (b) Sai theo bảng số liệu ta thấy Y góp phần tạo chiều cao người nam suy gen quy định chiều cao nằm NST X lẫn Y (c) Đúng NST X bị bất hoạt kéo theo bất hoạt gen quy định chiều cao khơng có khác biệt người 45, XO; 46, XX; 47, XXX (d) Sai gen quy định chiều cao có NST X Y suy nằm vùng tương đồng, vùng bị bất hoạt NST X nằm vùng tương đồng Câu 26: Đáp án D - Đáp án A sai cho bệnh nhân ăn thức ăn có chứa phêninalanin khơng thể khơng cho ăn thức ăn này, thức ăn dùng ngày đa phần có chứa phênialanin - Đáp án B sai bệnh Đao Tơc nơ bệnh di truyền, người mắc bệnh không sinh sản xét đời bố mẹ người bệnh di truyền thể đột biến giao tử bố mẹ làm phát sinh bệnh - Đáp án C sai đột biến thay cặp T-A thành cặp A-T dẫn đến đột biến sai nghĩa - Đáp án D bệnh bạch tạng gen lặn locus khác quy định, ví dụ trường hợp bố bệnh (aaBB) × mẹ bệnh (AAbb) sinh bình thường (AABB) Câu 27: Đáp án B - Đáp án A sai bệnh mù màu xuất nam lẫn nữ nữ gặp - Đáp án C sai bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định nên xác suất gặp nữ nam - Đáp án D sai người bị hội chứng Đao có NST số 21 nên cần giao tử bố mẹ thừa NST Câu 28: Đáp án D - Nghiên cứu phả hệ phương pháp đơn giản để xác định quy luật di truyền bệnh - Xét nghiệm ADN không khả quan chưa biết bệnh máu khó đơng nằm NST nào, chưa định hướng đoạn gen nằm đâu NST - Nghiên cứu tế bào học khơng có kết với bệnh di truyền phân tử máu khó đơng - Nghiên cứu di truyền quần thể phạm vi rộng tốn nhiều công sức, phức tạp nghiên cứu phả hệ Câu 29: Đáp án B Gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư đột biến gen trội, gen xuất tế bào sinh dưỡng nên không di truyền Câu 30: Đáp án C Khi gặp tập dạng này, bạn cần lưu ý có trùng lặp đáp án ta mạnh dạn bỏ qua không xét đến trùng lặp làm cho thời gian kết hợp với việc loại dần đáp án sai - Ý I đáp án nối với d ta bỏ qua - Ý II: Hội chứng Đao, hội chứng người bệnh có NST số 21 II nối với b, ta loại A, D - Ý III hai đáp án B, C nối với g ta bỏ qua - Ý IV, Hội chứng 3X, hội chứng gọi hội chứng siêu nữ, người nữ có NST X nên thừa NST X IV nối với a, ta loại B chọn C Câu 31: Đáp án C Trí khả trí tuệ người - Sự biểu trí tuệ phụ thuộc nhiều vào gen điều hòa gen cấu trúc nên A sai - Chỉ số IQ số đánh giá di truyền trí năng, số tính trạng số lượng nên nhiều gen chi phối nên C - Là tính trạng số lượng nên chịu nhiều ảnh hưởng môi trường nên B sai - Những người có IQ 45 nguyên nhân thường gen NST đột biến nên D sai Câu 32: Đáp án D Ung thư có nhiều tác nhân gây đột biến di truyền, tác nhân lí hóa sinh, virút khơng có vi khuẩn gây ung thư Câu 33: Đáp án B (1) sai, (2) đếm số lượng NST hình ta thấy có tổng cộng 45 NST (3) NST số lớn (4) sai NST NST đánh số 1, 2, NST lớn NST số lớn nên NST đánh số có thuộc cặp NST số 1, thuộc cặp NST số (5) người thể có hội chứng Turner tồn tới tuần 16 tuần trở đi, trường hợp đa bội, lệch bội kép, lệch bội từ thể không trở xuống hay thể NST khác sớm bị sẩy thai (6) đứa sinh bị Turner nên tốt bác sĩ nên yêu cầu thai phụ ngưng thai kì Câu 34: Đáp án C Bệnh phênikêtô niệu làm người bệnh khả chuyển hóa phênialanin thành tirơzin gây đầu độc não, biểu mức độ nặng nhẹ phụ thuộc trực tiếp vào khả thích ứng tế bào thần kinh não người bệnh Câu 35: Đáp án B Gen ung thư tạo thành đột biến gen tiền ung thư xuất tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho hệ sau Câu 36: Đáp án D - Trong ta nên loại trừ đáp án - Đáp án B chắn sai lạc đề - Ta biết gen nằm Y hầu hết bệnh học chương trình mù màu, máu khó đơng,… gen lặn nằm NST X không alen tương ứng NST Y, người nam cần nhận alen lặn biểu thành kiểu hình cịn người nữ phải cần đến alen alen gây bệnh alen lặn nên A sai - Đáp án C chưa rõ đáp án D khơng nói rõ gen nằm NST X thuộc vùng tương đồng hay không tương đồng Câu 37: Đáp án D Theo phả hệ ta thấy bệnh người mẹ mắc sinh bị bệnh nên bệnh gen nằm tế bào chất quy định, phương án có bệnh động kinh gen nằm tế bào chất quy định Câu 38: Đáp án B - Một số lưu ý: + Gen tiền ung thư gen lặn nên đột biến đột biến gen trội + Gen ức chế khối u gen trội nên đột biến đột biến gen lặn - Ta có nội dung (4) đúng, (5) sai suy loại A, C - Ở nội dung (3) cho ung thư di truyền qua sinh sản hữu tính sai bệnh xuất tế bào sinh dưỡng suy loại D Câu 39: Đáp án D Bệnh động kinh gen nằm ty thể tức nằm tế bào chất quy định, bệnh di truyền theo dòng mẹ Nếu mẹ bị bệnh bị bệnh Câu 40: Đáp án D - 1, 2, 3, 4: Đúng - Theo hình vẽ phương pháp sinh thiết tua thai, người có tiền sử mắc bệnh hay gia đình có người mắc bệnh nên áp dụng phương pháp trước sinh để tránh sinh đứa tật nguyền Bệnh Đao bệnh đột biến số lượng NST làm xuất NST số 21, nhờ phương pháp phát tế bào có bị đột biến số lượng NST - 5: Sai, quan sát nhiễm sắc thể tế bào phơi bong mà bác sĩ chuẩn đoán bệnh cần phải thực phân tích, so sánh,… Câu 41: Đáp án C - Ở này, ta liên hệ cụ thể bệnh Đao, người mẹ lớn tuổi sinh mắc bệnh Đao cao, tỉ lệ sinh mắc bệnh di truyền tăng lên theo tuổi người mẹ - Theo sách kế hoạch hóa gia đình nhà nước Việt Nam “gia đình con, vợ chồng hạnh phúc”, người mẹ có người không nên sinh Câu 42: Đáp án C Ở người có nhóm máu A, B, AB, O để sinh có đủ nhóm máu bố mẹ phải có kiểu gen I A I O I BI O - Đáp án A sai hai đứa có nhóm A có kiểu gen I A I O - Đáp án B sai biết hai người phải có kiểu gen I A I O I BI O chưa xác định nhóm A nhóm máu B - Đáp án C với kiện xác định kiểu gen đứa bố mẹ chưa xác định nói đáp án B - Đáp án D sai chắn đứa máu O có kiểu gen đồng hợp I OI O Câu 43: Đáp án C - Đáp án A sai em trai mắc bệnh nên phả hệ bên phải phả hệ gia đình người vợ, suy phả hệ bên trái phả hệ gia đình người chồng, nhiên phả hệ khơng có người nam chưa kết - Đáp án B sai phả hệ lập chưa xác, khơng có quy luật q trình phù hợp với bệnh gen có alen quy định - Đáp án C em trai mắc bệnh nên phả hệ bên phải phả hệ người chồng người chồng người II.3, người vợ người II.5 phả hệ bên trái Ngoài kiểm tra lại giả thiết, quy luật di truyền, ta thấy phả hệ lập phù hợp - Đáp án D sai hai phả hệ người độc thân người nam Câu 44: Đáp án A (1) Sai, bệnh bạch tạng gen lặn quy định nằm NST thường (2) Đúng, túm lơng tai tật dính ngón tay 2-3 người có tượng di truyền thẳng gen lặn nằm vùng tương đồng nhiễm sắc thể Y (3) Sai, người từ đồng lên núi cao số lượng hồng cầu thay đổi, tượng thường biến, tượng xảy để giúp thể điều chỉnh nội mơi vùng núi oxi đồng (4) Sai, bệnh Đao bệnh di truyền cấp độ tế bào (5) Sai, chữa khỏi bệnh hoàn toàn (6) Đúng, nguyên nhân chế gây ung thư chưa làm sáng tỏ Câu 45: Đáp án D Ta gọi alen trội A quy định bệnh, alen lặn a bình thường - Đáp án A sai cha mẹ bị bệnh chưa sinh bị bệnh bố mẹ dị hợp: Aa × Aa - Đáp án B sai cha bị bệnh chưa sinh bị bệnh bố khơng có kiểu gen đồng hợp: Aa × aa - Đáp án C sai gen nằm NST thường khơng có tượng di truyền chéo - Đáp án D đời cháu bị bệnh tức mang alen A trội, alen thừa hưởng từ bố mẹ bố mẹ thừa hưởng từ ơng bà nên ông bà em bé bị bệnh Câu 46: Đáp án C - Trong ta chắn biết mù màu phêniketo niệu hai bệnh đột biến gen lặn gây nên ta loại đáp án A - Hội chứng tiếng mèo kêu (do đột biến cấu trúc NST số 5) ung thư máu (do đột biến cấu trúc NST số 21) bệnh đột biến NST ta loại đáp án B, D Câu 47: Đáp án A - Trường hợp gặp nam không gặp nữ: (4), (8) - Trường hợp gặp nam gặp nữ: (3), (6) Câu 48: Đáp án C (1) Sai, phải nghiên cứu đời (2) Đúng, nghiên cứu tế bào học phát bệnh di truyền đột biến NST gây (3) Đúng, nói đa số tính trạng xấu ngoại hình tính trạng trội cịn ngược lại tính trạng lặn (4) Sai, số ADN có tính chun biệt cá thể (5) Đúng, liệu pháp gen mở triển vọng chữa trị bệnh HIV HIV chưa chữa trị (6) Đúng, HIV hội chứng gây suy giảm miễn dịch Câu 49: Đáp án A - Mức độ gần gũi huyết thống thể qua số lượng đoạn ADN giống nhau: - Lưu ý mức độ gần gũi sau: cha mẹ - > anh - chị - em > ông bà - cháu > cơ, dì, chú, bác, cậu - cháu + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN Ngoài kết hợp với lứa tuổi kết luận: + Đối tượng với đối tượng có quan hệ cha mẹ - + Đối tượng với đối tượng có quan hệ ơng bà – cháu + Đối tượng với đối tượng có quan hệ cha mẹ - + Đối tượng với đối tượng có quan hệ anh - chị - em + Đối tượng với đối tượng có quan hệ cơ, dì, chú, bác, cậu - cháu (1) có đoạn ADN người giống (2) đối tượng với đối tượng có quan hệ cha mẹ - gần đối tượng với đối tượng có quan hệ cơ, dì, chú, bác, cậu – cháu (3) sai đối tượng hay đối tượng có quan hệ cha mẹ - (4) đối tượng với đối tượng có quan hệ cơ, dì, chú, bác, cậu – cháu xa Câu 50: Đáp án B (1) Đúng (2) Đúng (3) Sai, HIV lây lan nhanh chóng khắp giới nhờ đường tình dục (4) Sai, bệnh HIV có giai đoạn: sơ nhiễm, nhiễm HIV không triệu chứng, cận AIDS AIDS (5) Sai, người bị HIV thường chết bị vi sinh vật khác công suy giảm miễn dịch (6) Đúng Câu 51: Đáp án C - Theo phả hệ đề cho biết hai bệnh bệnh phênikêtơ niệu bệnh máu khó đơng gen quy định bệnh gen lặn - Nếu bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X nhiên cặp vợ chồng II.5 II.6, người chồng khơng bị máu khó đơng khơng thể sinh gái III.8 bị máu khó đơng người gái III.8 bị máu khó đơng lại sinh đứa hệ thứ IV bình thường - Vậy bệnh bệnh phênikêtô niệu: (a) Sai, bệnh gen lặn gây nằm NST thường (b) Đúng, bệnh phênikêtô niệu gen quy định (c) Đúng, bệnh gen nằm NST thường nên vai trò bố mẹ truyền gen gây bệnh cho (d) Sai, có người biết chắn kiểu gen: I.1; I.2; II.3; II.4; III.3; IV.1; IV.2; IV.3 (bạn đọc tự giải) (e) Đúng, bệnh gen quy định nên có khả nghiên cứu phương pháp di truyền học phân tử Câu 52: Đáp án C - Bệnh X gen trội nằm NST thường quy định, gen lặn NST thường quy định đời con, số lượng người bị bệnh nửa - Mặt khác phả hệ có điều đặc biệt cặp vợ chồng người có người bị bệnh đời có người khơng bị bệnh (aa) suy bố mẹ có kiểu gen Aa (bị bệnh) × aa (bình thường), sinh bình thường có kiểu gen aa, bị bệnh có kiểu gen Aa - Cho nên tất người phả hệ biết chắn kiểu gen Tổng cộng có 22 người Câu 53: Đáp án C - Hội chứng Đao - Bệnh nhân thường thấp bé, má phệ cổ rụt - Bệnh hồng cầu hình liềm - Bệnh nhân bị bệnh xuất hàng loạt rối loạn bệnh lí thể - Bệnh mù màu - Bệnh di truyền liên kết với giới tính - Bệnh bạch tạng - Bệnh đột biến gen lặn gây ra, nhóm người thường xuất với tần số thấp quần thể - Hội chứng Claiphentơ - Chỉ xuất người nam không xuất người nữ - Hội chứng Siêu nữ - Chỉ xuất người nữ không xuất người nam Câu 54: Đáp án B Con trai có nhận giao tử chứa nhiễm sắc thể X mẹ Câu 55: Đáp án C (a) Đúng, bệnh ung thư vú xảy nam nữ nhiên người nam nguy mắc thấp (b) Đúng, bệnh ung thư vú khơng thể chữa khỏi hồn tồn áp dụng số phương pháp chữa bệnh xạ trị, hóa trị gây hậu nặng nề cho người bệnh (c) Sai, ung thư vú xảy nguyên nhân gen ức chế khối u bị đột biến (d) Đúng (e) Đúng, ung thư vú gây khối u ác tính Câu 56: Đáp án D I, II, III, VI: Đúng Bệnh đái tháo đường thật chưa xác định rõ di truyền theo kiểu gen nằm đâu quy định Nhưng theo phả hệ ta thấy bệnh có khả di truyền cho hệ sau nên (I) (II) Đúng cặp vợ chồng hệ thứ IV, hai bị bệnh sinh mắc bệnh 6/7 người nguy sinh bị bệnh đái tháo đường cao (III) Đúng cặp vợ chồng hệ I, II, III người vợ bị bệnh sinh bị bệnh (IV) Sai bệnh đái tháo đường tìm nguyên nhân tụy ngừng hoạt động không sản sinh insulin điều hòa lượng đường huyết máu (V) Sai, ăn chất bột đường (VI) Đúng Insulin thuốc chữa đái tháo đường hiệu Câu 57: Đáp án B (1) Bệnh pheniketo niệu gen lặn nằm NST thường, gặp nam nữ (2) Hội chứng Claiphentơ, người bệnh có NST giới tính XXY, gặp nam mà không gặp nữ (3) Hội chứng Etout, người bệnh có NST số 18, gặp nam nữ (4) Tật dính ngón tay số số gen nằm NST Y quy định, gặp nam mà không gặp nữ (5) Hội chứng Patau, người bệnh có NST số 13, gặp nam nữ (6) Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X không alen tương ứng Y, bệnh thường gặp nam, gặp nữ Vậy có bệnh tật gặp nam mà gặp nữ bệnh gặp nam nữ Câu 58: Đáp án C Quy ước I A I O ,I A I A : máu A; I BI O ,I BI B : máu B, I OI O : máu O, I A I B : máu AB ( ) ( ) O O A B - Cụ bà sinh người máu O I I người máu AB I I mà có chồng máu B nên cụ bà có nhóm máu A có kiểu gen I A I O - Như người có nhóm máu phù hợp (do biết thông tin) truyền máu cho bà cụ vắng, số người khác biết thông tin có nhóm máu khơng phù hợp nên ta tìm người có mặt có nhóm máu phù hợp với cụ bà - Đầu tiên người II.6 người có chồng máu O vắng mặt, sinh có máu A, máu B nên người có máu AB không truyền cho cụ bà, - Người III.6 chưa rõ máu A hay B nên không chọn - Tiếp theo người II.2, người lấy chồng máu B sinh có máu A, máu O nên chắn người có nhóm máu A truyền cho cụ bà - Người III.3 chưa rõ nhóm máu nên khơng chọn Câu 59: Đáp án C Với bạn quan tâm đến bệnh này, khó để làm Tuy nhiên ta sử dụng phương pháp loại trừ sau: - Nội dung ung thư máu liên quan đến tủy nên nối với e suy ta loại A - Nội dung ung thư tuyến tiền liệt, bạn ta bỏ qua nội dung - Nội dung ung thư cổ tử cung B, C, D, nối với a, ta bỏ qua nội dung - Nội dung ung thư gan phổi nội dung quen thuộc, bạn hay nghe nói người hút thuốc thường có nguy ung thư phổi cao, người uống nhiều bia rượu thường có nguy ung thư gan cao nên nối với b Vậy ta chọn C, loại B D Câu 60: Đáp án B Giả sử gen gây bệnh alen lặn m Để có khả sinh gái bị mù màu mà không xảy đột biến gen (do đáp án không đề cập đến việc gen bị đột biến) thì: + Người mẹ phải có kiểu gen X M X m + Người cha có kiểu gen X M Y Bài thuộc dạng câu phân loại nên ta xét đáp án để chắn: + Đáp án A, người gái bị mù màu mà mắc hội chứng siêu nữ tức có kiểu gen X mX mX m , với kiểu gen bố mẹ cho có kiểu gen + Đáp án B, trình giảm phân bất thường người bố, NST giới tính khơng phân li: - Nếu khơng phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường tạo giao tử: X M Y , O - Nếu không phân li giảm phân II, giảm phân I bình thường tạo giao tử: X M X M , YY, O Mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử: X M ,X m Như người gái có khả bị bệnh mù màu X m + O = X mO + Đáp án C, kiểu hình nữ kiểu gen X mX mY khơng hợp lí có mặt NST Y quy định giới tính nam + Đáp án D, theo đáp án B người nữ mắc bệnh bị hội chứng Tớc nơ người khó sinh nên chắn truyền lại gen mù màu cho trai Câu 61: Đáp án C - Chỉ số ADN trình tự lặp lại đoạn nucleotit không mang thông tin di truyền, hay nói cách khác lặp lại đoạn intron Trình tự đặc trưng cho cá thể - Việc nghiên cứu giải mã số ADN, để tìm trùng khớp đoạn bị trùng lặp người thân nạn nhân - Theo lời báo GSTT, sau tiếp nhận thi thể này, Viện Khoa học hình Bộ Cơng an tiến hành xét nghiệm, phân tích, giám định ADN từ mẫu xương xác phụ nữ trôi sông, với mẫu tế bào niêm mạc mẹ nạn nhân, mẫu tóc bố đẻ trai chị H Đến nay, quan giám định Bộ Công an kết luận xác phụ nữ xác chị H Câu 62: Đáp án A Các biện pháp làm là: (I) Sử dụng bao cao su quan hệ tình dục (III) Sống lành mạnh, chung thủy vợ chồng (IV) Không dùng chung kim tiêm, dao cạo râu, bàn chải đánh Câu 63: Đáp án D Theo hình ta thấy ADN nạn nhân đối tượng có phần trùng khớp với nhau, ngồi ADN đối tượng có phần trùng khớp với nhau, thủ đối tượng 2, đối tượng đối tượng có quan hệ huyết thống Câu 64: Đáp án B Từ thông tin đề trên, ta xử lí lại theo nhóm máu sau: Cặp bố mẹ I II III Nhóm máu A A A B B O Con Nhóm máu B O AB Cặp cha mẹ thứ I hai nhóm máu A khơng thể sinh máu B máu AB nên đứa thứ họ I – , ta chọn B, loại đáp án lại Câu 65: Đáp án A - Theo phả hệ, ta thấy có di truyền chéo hệ II sang hệ III, hệ II IV bệnh xét nam nhiều nữ suy bệnh gen nằm NST giới tính quy định - Xét cặp vợ chồng I.1 I.2, bố không bệnh sinh gái bị bệnh gen gây bệnh gen trội suy (1) sai - Kiểu gen người phả hệ: - Vậy có tổng cộng 22 người biết rõ kiểu gen, suy (2) sai ( ) a (3) người II.7 có mang alen lặn, người I.4 X Y có kiểu hình bình thường (4) sai người II.3 có kiểu gen X A X a , người II.7 có kiểu gen X ?X a chưa biết (5) sai III.4 × III.5 : X A Y × X A X a sinh tỉ lệ nam nữ bình thường hay mắc bệnh Câu 66: Đáp án B (1) Đúng bố mẹ khơng bệnh sinh bị bệnh, khơng có tượng di truyền chéo (2) Sai phả hệ có 31 người biết rõ kiểu gen (bạn đọc tự giải) trừ người II.8 phả hệ trái, cộng thêm bạn có kiểu gen aa suy có tổng cộng 32 người (3) Sai bạn có tổng cộng người anh họ không bị bệnh em họ bị bệnh (4) Đúng mợ hai người II.4 phả hệ phải, vợ chồng mợ có kiểu gen Aa × aa suy sinh có nguy mắc bệnh (5) Đúng thím tư người II.7 phả hệ trái cậu út người II.8 phả hệ phải (6) Đúng người II.8 chưa biết kiểu gen cô út Câu 67: Đáp án A Bố mẹ không bị bệnh mang gen lặn sinh bị bệnh Câu 68: Đáp án A (1) Sai bệnh X gen lặn nằm NST X quy định theo thơng tin ta thấy người bị bệnh toàn người nam (2) Đúng trai ba bị bệnh nên vợ chồng ba có kiểu gen X A Y × X A X a suy ba sinh gái gái khơng bị bệnh (3) Sai bà ngoại ơng ngoại khơng bệnh sinh cậu út bị bệnh X ông bà có kiểu gen X A Y × X A X a suy chưa biết kiểu gen mẹ (4) Sai chưa biết rõ kiểu gen hai người Câu 69: Đáp án B Các bệnh gặp nam nữ (1), (2), (3), (6), (6) bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X quy định gặp nam gặp nữ (4) Tật có túm lơng vành tai gặp nam (5) Hội chứng Tơcnơ gặp nữ Câu 70: Đáp án C Ta có thông tin truyền máu sau: Trường hợp I II III IV V Giải thích: Người truyền Kiểu gen người máu A B A O B truyền máu IAIO I BI ? IAIO I OI O I BI O Người nhận máu AB B A O B - Người máu A thứ sinh gái máu O trường hợp IV, suy người có kiểu gen I A I O - Ở trường hợp V, chồng người máu AB có kiểu gen dị hợp để truyền máu nguyên tắc người phải có kiểu gen I BI O - Con gái trai người mẹ máu AB trường hợp II III có kiểu gen bố × mẹ: I BI O × I A I B Tổng cộng: + Nhóm máu A có 3/10 người + Nhóm máu B có 4/10 người + Nhóm máu AB có 1/10 người + Nhóm máu O có 2/10 người (1) sai người truyền máu trường hợp II chưa biết kiểu gen (2) có người máu AB trường hợp I người máu O trường hợp IV biết rõ kiểu gen (3) người khơng phép truyền máu cho người có nhóm máu A người có máu B AB Tổng cộng có người (4) sai người khơng phép nhận nhóm máu B người có máu A O Tổng cộng có người (5) sai người sở hữu kháng thể a b nhóm máu người có nhóm máu A B Tổng cộng có người (6) sai người khơng sở hữu kháng thể a b nhóm máu người có nhóm máu AB Tổng cộng có người Câu 71: Đáp án B (1) hình có hình A C có 46 NST (2) hình có hình B C có 47 NST (3) sai có người có 47 NST (4) sai khơng có người có 45 NST Câu 72: Đáp án D Gen quy định bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Macphan phenylketo niệu gen đa hiệu Câu 73: Đáp án B (1) theo đề (2) đúng, truyền nhóm máu kiểu gen tỉ lệ đào thải thấp theo lí thuyết (5), (6) theo phả hệ giải - Cháu khơng truyền máu cho dì suy dì khơng phải máu AB - Bố mẹ máu AB sinh máu O - Bố vợ truyền máu cho rể, gái chưa chồng (dì) truyền máu cho mẹ, cô máu O nên người mà cháu truyền trường hợp IV cậu (máu AB) - Trường hợp bố vợ truyền máu cho rể trường hợp I III người máu O cịn lại chiếm trường hợp II, rể người máu AB ta loại trường hợp I, nhận trường hợp III kết luận bố vợ máu B, rể máu B, suy (4) - Người máu O (II.5) phải truyền cho vợ (II.3) dì (II.2) truyền máu cho mẹ (I.2) Vậy vợ dì có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu AB suy (3) sai Câu 74: Đáp án D (1) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống bố mà khơng giống mẹ (2) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống bố giống mẹ (3) Đúng đối tượng khơng có đoạn ADN giống bố mẹ (4) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống mẹ mà không giống bố (5) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống giống mẹ (6) Đúng (7) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống đối tượng khơng có đoạn ADN giống bố Câu 75: Đáp án D (a) Đúng hai người có 47 NST (b) Sai ngồi đột biến NST 18 13, hai người bị bệnh Đao (c) Đúng hai người có 47 NST lớn 2n (d) Đúng dựa vào chi tiết đặc điểm tuổi sống ta kết luận người bị đột biến NST 13, 18 21 (e) Đúng sứt mơi dấu hiệu nhận biết người có NST số 13 bị hội chứng Patau, ngón trỏ dài ngón dấu hiệu nhận biết người có NST số 18 bị hội chứng Eutout ... loại ba - Mã di truyền đọc liên tục từ điểm xác định theo ba nucleotit mà không gối lên - Mã di truyền có tính phổ biến, tất lồi có mã di truyền giống trừ vài ngoại lệ - Mã di truyền có tính đặc... cao hơn, trở thành protein có hoạt tính sinh học * Cơ chế phân tử tượng di truyền: - Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua chế tự nhân đôi - Thông tin di truyền biểu thành tính trạng... bội thường khơng có khả sinh sản hữu tinh - Tứ bội sinh kết hợp hai giao tử 2n sinh tứ bội hóa 2n thành 4n - Đột biến tam bội phát sinh sinh sản hữu tính Đột biến tứ bội phát sinh sinh sản hữu tính
Ngày đăng: 02/04/2021, 20:43
Xem thêm:
