1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 – hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA

70 30 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Tiêu đề Phát Hiện Người Mang Gen Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Thể Thiếu Enzym 21- Hydroxylase Bằng Kỹ Thuật MLPA
Tác giả Dương Thị Giang
Người hướng dẫn TS. BS Trần Huy Thịnh, PGS.TS Nguyễn Quang Huy
Trường học Đại học Quốc gia Hà Nội
Chuyên ngành Sinh học thực nghiệm
Thể loại Luận văn thạc sĩ khoa học
Năm xuất bản 2015
Thành phố Hà Nội
Định dạng
Số trang 70
Dung lượng 2,71 MB

Nội dung

Ngày đăng: 11/07/2021, 08:07

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
1. Nguyễn Thúy Giang (2008), Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ TSTTBS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi trung ương, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường đại học Y Hà Nội Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ TSTTBS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi trung ương
Tác giả: Nguyễn Thúy Giang
Năm: 2008
2. Triệu Quốc Khánh (2004), Nghiên cứu nhận thức của bố mẹ và bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường đại học Y Hà Nội Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nghiên cứu nhận thức của bố mẹ và bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tác giả: Triệu Quốc Khánh
Năm: 2004
3. Võ Thị Kim Huệ (2000), Góp phần nghiên cứu chẩn đoán và điều trị bệnh TSTTBS thiếu enzyme 21- hydroxylase ở trẻ em, Luận án Tiến sĩ khoa học Y học, Trường Đại học Y Hà Nội Sách, tạp chí
Tiêu đề: Góp phần nghiên cứu chẩn đoán và điều trị bệnh TSTTBS thiếu enzyme 21- hydroxylase ở trẻ em
Tác giả: Võ Thị Kim Huệ
Năm: 2000
4. Trần Kiêm Hảo (2007), Xác định một số đột biến CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21- hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh, Luận án Tiến sỹ y học, Trường Đại học Y Hà Nội Sách, tạp chí
Tiêu đề: Xác định một số đột biến CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21- hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
Tác giả: Trần Kiêm Hảo
Năm: 2007
5. Nguyễn Thị Phương Mai, Lý Thanh Hà, Nguyễn Mai Hương và cộng sự (2008), “Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thƣợng thận bẩm sinh”, Tạp chí nghiên cứu y học, 57(4), tr. 259 - 264 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thƣợng thận bẩm sinh”," Tạp chí nghiên cứu y học
Tác giả: Nguyễn Thị Phương Mai, Lý Thanh Hà, Nguyễn Mai Hương và cộng sự
Năm: 2008
6. Thái Thiên Nam (2001), Phát hiện đột biến gen CYP21 trong tăng sản thượng thận bẩm sinh so thiếu enzym 21-hydroxylase ở trẻ em, Luận văn Thạc sỹ y khoa, Trường Đại học Y Hà Nội Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phát hiện đột biến gen CYP21 trong tăng sản thượng thận bẩm sinh so thiếu enzym 21-hydroxylase ở trẻ em
Tác giả: Thái Thiên Nam
Năm: 2001
7. Thái Thiên Nam, Nguyễn Thị Phượng, Võ Thương Lan (2002), “Phát hiện đột biến gen CYP21 trong tăng sản thƣợng thận bẩm sinh do thiếu enzyme 21-hydroxylase ở trẻ em và gia đình trẻ bị bệnh tại viện Nhi”, Nhi khoa; tập 10, số đặc biệt chào mừng 100 năm Trường Đại học Y Hà Nội Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phát hiện đột biến gen CYP21 trong tăng sản thƣợng thận bẩm sinh do thiếu enzyme 21-hydroxylase ở trẻ em và gia đình trẻ bị bệnh tại viện Nhi”, "Nhi khoa
Tác giả: Thái Thiên Nam, Nguyễn Thị Phượng, Võ Thương Lan
Năm: 2002
9. Nguyễn Thu Nhạn, Cao Quốc Việt, Nguyễn Nguyệt Nga, Nguyễn Thị Phƣợng, Nguyễn Thị Hoàn, Trần Thị Hòa (1991), “Bệnh rối loạn nội tiết- chuyển hóa và di truyền tại viện bảo vệ sức khỏe trẻ em”, Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học 10 năm (1981 – 1990), tr. 66 - 75 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Bệnh rối loạn nội tiết- chuyển hóa và di truyền tại viện bảo vệ sức khỏe trẻ em”, "Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học 10 năm (1981 – 1990)
Tác giả: Nguyễn Thu Nhạn, Cao Quốc Việt, Nguyễn Nguyệt Nga, Nguyễn Thị Phƣợng, Nguyễn Thị Hoàn, Trần Thị Hòa
Năm: 1991
10. Nguyễn Thị Phƣợng (1996), “Đặc điểm di truyền của hội chứng sinh dục thƣợng thận”, Di truyền học và ứng dụng, tr. 1 - 5 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Đặc điểm di truyền của hội chứng sinh dục thƣợng thận”," Di truyền học và ứng dụng
Tác giả: Nguyễn Thị Phƣợng
Năm: 1996
11. Nguyễn Thanh Thúy (2010), “Sử dụng kỹ thuật PCR lồng phát hiện AND thai từ huyết thanh mẹ và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh”, Tạp chí thông tin Y – Dược. Số đặc biệt chào mừng ngày gặp mặt liên viện hàng năm về giảng dạy và nghiên cứu miễn dịch học lần thứ 20, tr. 41 - 45 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Sử dụng kỹ thuật PCR lồng phát hiện AND thai từ huyết thanh mẹ và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh”, "Tạp chí thông tin Y – Dược
Tác giả: Nguyễn Thanh Thúy
Năm: 2010
12. Khuất Hữu Thanh (2005), Cơ sở di truyền phân tử và kỹ thuật gen, Nhà xuất bản Khoa học và Kỹ thuật Sách, tạp chí
Tiêu đề: Cơ sở di truyền phân tử và kỹ thuật gen
Tác giả: Khuất Hữu Thanh
Nhà XB: Nhà xuất bản Khoa học và Kỹ thuật
Năm: 2005
13. Tạ Thành Văn (2010), PCR và một số kỹ thuật y sinh học phân tử, Nhà xuất bản Y học, tr. 28 - 32.Tiếng Anh Sách, tạp chí
Tiêu đề: PCR và một số kỹ thuật y sinh học phân tử
Tác giả: Tạ Thành Văn
Nhà XB: Nhà xuất bản Y học
Năm: 2010
14. Aysha H. Khan, Muniba Aban, Jamal Raza (2011), “Ethnic disparity in 21 – hydroxylase gene mutations identified in Pakistani congenital adrenal hyperplasia patients”, BMC Endocrine Disorders, Biomed central, pp.1 - 13 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Ethnic disparity in 21 – hydroxylase gene mutations identified in Pakistani congenital adrenal hyperplasia patients”, "BMC Endocrine Disorders, Biomed central
Tác giả: Aysha H. Khan, Muniba Aban, Jamal Raza
Năm: 2011
15. Angel. O. K Chan, But. M. W (2011), “Molecular analysis of congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency in Hong Kong Chinese patients”, Steroids, 76, pp. 1057 - 1062 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Molecular analysis of congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency in Hong Kong Chinese patients”," Steroids
Tác giả: Angel. O. K Chan, But. M. W
Năm: 2011
16. Amor M, Parker K.L, Globerman H, New M.I, White P.C (1998), “Mutation in the CYP21B gene (I12172→Asn) cause steroid 21- hydroxylase deficiency”, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 85, pp. 1600 - 1604 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Mutation in the CYP21B gene (I12172→Asn) cause steroid 21- hydroxylase deficiency”, "Proc. Natl. Acad. Sci. USA
Tác giả: Amor M, Parker K.L, Globerman H, New M.I, White P.C
Năm: 1998
17. Book C. G. D (2000), “Antenatal Treatment of a Mother Bearing a Fetus with Congenital Adrenal Hyperplasia”, Archive Disease Children Fetal Neonatal Ed, 82, pp. 176 - 181 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Antenatal Treatment of a Mother Bearing a Fetus with Congenital Adrenal Hyperplasia”, "Archive Disease Children Fetal Neonatal Ed
Tác giả: Book C. G. D
Năm: 2000
18. Dorr HG, Sippell WG (1993), “Prenatal dexamethasone treatment in pregnancies at rick for congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency: effect on midgestational amniotic fluid steroid levels”, J Clin Endocrinol Metab 76(1), pp. 117 - 120 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Prenatal dexamethasone treatment in pregnancies at rick for congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency: effect on midgestational amniotic fluid steroid levels”, "J Clin Endocrinol Metab
Tác giả: Dorr HG, Sippell WG
Năm: 1993
19. Fernanda B Coeli., Fernanda C Soardi, (2010), “Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21- hydroxylase deficiency”, BMC medical Genetics Sách, tạp chí
Tiêu đề: Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency”
Tác giả: Fernanda B Coeli., Fernanda C Soardi
Năm: 2010
20. Fibkielstain P.G, Chen W, Mehta P.S. (2010), "Comprehensive genetic analysis of 182 unrelated families with congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency". J Clin Endocrinol Metab, 96 (1), pp. 161 - 172 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Comprehensive genetic analysis of 182 unrelated families with congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency
Tác giả: Fibkielstain P.G, Chen W, Mehta P.S
Năm: 2010
21. Forest. G. Maguelone (2004), “Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency”, Human Reproduction, Vol 10, No6, pp. 469 - 485 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency”, "Human Reproduction
Tác giả: Forest. G. Maguelone
Năm: 2004

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w