- Khi tổng hợp xong, ARN tách khỏi gen và di chuyển ra chất tế bào Mối quan hệ: trình tự các nu trên mạch khuôn gen q/định các nu trên mach ARN IV/ PROTEIN 1/ Cấu trúc: - Là hợp chất hữu[r]
(1)Đề cương ôn tập lí thuyết sinh học info@123doc.org Chương I: MENĐEN 1/ Di truyền là tượng truyền đạt lại các tính trạng bố mẹ, tổ tiên cho các hệ cháu 2/ Biến dị là tượng sinh khác với bố mẹ và khác nhiều chi tiết 3/ Di truyền học nghiên cứu sở vật chất, chế, tính quy luật tượng di truyền và biến dị 4/ Di truyền học có vai trò quan trọng lý thuyết và giá trị thực tiễn Khoa học chọn giống và Y học, đặc biệt là Công nghệ sinh học đại 5/ Kiểu hình: là tổ hợp các tính trạng thể 6/ Kiểu gen: là tổ hợp toàn các gen tế bào thể 7/Tính trạng trội là tính trạng biểu F1 Thường là các tính trạng tốt 8/ Tính trạng lặn là tính trạng đến đời F2 biểu Thương là các tính trạng xấu 9/ Thể đồng hợp là kiểu gen chứa cặp gen tương ứng giống 10/Thể dị hợp là kiểu gen chứa cặp gen tương ứng khác 11/ Biến dị tổ hợp là tổ hợp lại các tính trạng bố mẹ Nguyên nhân: có phân li độc lập các cặp tính trạng làm xuất kiểu hình khác P 11/ Nội dung quy luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao tử, NTDT cặp NTDT phân li giao tử và giữ nguyễn chất thể chủng P 12/ Phép lai phân tích: là phép lai cá thể mang tính trạng trội cần xác đinh kiểu gen với các thể mang tính trạng lặn 13/ Nội dung quy luật phân li độc lập: “Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lậptrong quá trình phát sinh giao tử” nghĩa là di truyền cặp tính trạng này không phụ thuộc vào di truyền tính trạng Chương II: NHIỄM SẮC THỂ Cấu trúc không gian NST: - Hình dạng: hình hạt, hình que, hình chữ V - Chiều dài: 0,5- 50 µm - Đường kínhL 0,2 – µm - Cấu trúc: kì giữa, NST gồm crômatit (NST chị em) gắn tâm động Mỗi crômatit gồm phân tử AND và protein loại histôn 1/ Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), NST tồn thành cặp tương đồng, giống hình dạng, kích thước 2/ Bộ NST lưỡng bội (2n) là NST chứa các cặp NST tương đồng 3/ Bộ NST đơn bội (n) là NST chứa NST cặp tương đồng 4/ Bộ NST sinh vật đặc trưng hình dạng và số lượng 5/ Nguyên phân: Là hình thức sinh sản và lớn lên thể - Kì trung gian: NST dài, mảnh, duỗi xoắn; NST nhân đôi thành NST kép, Trung tử nhân đôi thành trung tử - Kì đầu: NST bắt đầu đóng xoắn và co ngắn nên có hình thái rõ rệt; các NST kép dính vào các sợ tơ thoi phân bào tâm động - Kì giữa: Các NST kép đóng xoắn cực đại; các NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào (2) - Kì sau: Từng NST kép chẻ dọc tâm động thành NST đơn phân li cực tế bào - Kì cuối: Các NST đơn dãn xoắn, dài dạng sợi mảnh Kết quả: từ TB ban đầu tạo TB có số NST giống và giống tế bào mẹ Ý nghĩa: trì ổn định NST đặc trừng loài qua các hệ tế bào 6/ Giảm Phân: Là phương thứ sinh sản tế bào Giảm phân I: - Kì trung gian: NST dạng sợi mảnh, cuối kì nhân đôi thành NSTk dính tâm động - Kì đầu:các NST xoắn, co ngắn; các NSTk cặp tương đồng tiếp hợp và cps thể bắt chéo, sau đó tắch rời - Kỳ giữa: Các cặo NST tương đồng tập trung và xếp song song thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào - Kì sau: các cặo NSTk tương đồng phân li độc lập với cực tê bào - Kì cuối: các NSTk nằm gọn nhân tạo với số lượng là đơn bội (k) Giảm phân II: - Kỳ trung gian tồn ngắn, không diễn tự nhân đôi tế bào - Kì đầu: NST co lại cho thấy số lượng NST kép đơn bội - Kì giữa: các NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào - Kì sau: ừng NST kép che dọc tâm động và phân li cực tế bào - Ki cuối: các NST đơn nằm gọn nhân tạo thành với số lượng là đơn bội Kết quả: Từ TB mẹ mang NST lưỡng bội (2n) qua lần phân bào tạo tế bào mang NST đơn bội, đây chính là sở hình thành giao tử Ý nghĩa: tạo các tế bào có NST đơn bội khác nguồn gốc NST 7/ Thụ tinh: là kết hợp ngẫu nhiên gia tử đực và giao tử cái, hay 1tinh trùng với trứng đẻ tạo thành hợp tử mà chất là kết hợp nhân đơn bội tạo nhân lưỡng bội 8/ Ý nghĩa giảm phân và thụ tinh: - Quá trình giảm phân tạo giao tử mang NST đơn bội - Thụ tinh phục hồi NST lưỡng bội - Là chế xác định giới tính - Đảm bảo trì ổn định NAT đặc trưng loài sinh sản hữu tính qua cá hệ thể - Tạo nguồn biến dị tổ hợp cho chọn giống và tiến hóa 9/ NST giới tính mang gen quy định tính đực cái và tính trạng liên quan đến giới tính Tương đồng: XX _ Không tương đồng: XY 10/ Các yếu tố ảnh hưởng đến phân hóa giới tính: - Môi trường trong; rối loạn tuyến hoocmon sinh dục -> biến đổi giới tính - Môi trường ngoài: nhiệt độ, nồng độ CO2, ánh sáng… Ý nghĩa: chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực cái vật nuôi với mục đích sản xuất 11/ Di truyền liên kết: là tượng nhóm tính trạng di truyền cùng nhau, quy định các gen trên cùng NST phân li qua trình phân bào và cùng tổ hợp qua thụ tinh 12/ Ý nghĩa DTLK: - Trong tê bào, NST mang nhiều gen tạo thành nhóm gen liên kết - Trong chọn giống, người ta có thể chọn tính trạng tốt luôn kèm với Chương III: AND VÀ GEN I/ AND 1/ Cấu trúc hóa học: - Cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P (chọn p) (3) - Là đại phân tử cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là cá nuclêotit gồm ađênin(A), tinmin(T), guanin(G), citozin(Z) 2/ Cấu trúc không gian: - Phân tử AND là chuỗi xoắn kép gồm đoạn mặch đơn xoắn đặn quanh trục thường quy định là chiều từ trái sang phải - Mỗi vòng xoắn có đường kính 20 Ăngstrong - Mỗi chu kì xoắn có chiều cao 34 Ăngstrong với 10 cặp nuclêôtit - Các nu mạch lien kết với theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X) 3/ Hệ NTBS: - Do tính chất bổ sung mạch nê biết trình tự đơn phân mạch thì suy trình tự đơn phân mạch còn lại - A=T, G=X => (A+G)=(T+X), (A+X)=(T+G) - Tỉ số (A+T)/(X+G) đặc trưng cho loài 4/ AND tự nhân đôi kì trung gian theo đúng mẫu ban đầu 5/ Quá trình nhân đôi: - mạch tách theo chiều dọc tác dụng enzim - Các nu trên mạch khuôn lien kết với các nu tự môi trường nội bào trên NTBS AND tạo phân tử AND giống và giống AND mẹ (ADN ban đầu) Do tự nhân đôi ADNthực theo NTBS và ntắc bán bảo toàn nên AND tạo giống AND mẹ 6/ Chức năng: Lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền II/ GEN - Là đoạn phân tử AND - Chức năng: gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc phân tử protein III/ ARN (axit ribônuclêic) 1/ Cấu trúc hóa học: - Cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P (chọn p) - Là đại phân tử cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là cá nuclêotit gồm ađênin(A), uraxin(u), guanin(G), citozin(Z) (kích thước khối lượng nhỏ nhiều so vs AND) - Gồm : + ARN thông tin (mARN): truyền đạt thông tin q/định c/trúc p/tử prôtêin cần t/hợp + ARN vẩn chuyển (tARN): vận chuyển axit amin (aa) + ARN ribôxôm (rARN): là thành phần cấu tạo nên ribôxôm 2/ Quá trình tổng hợp ARN diễn NST kì trung gian - Gen tháo xoắn tách dần thành mạch đơn - Các nu trên mạch khuôn liên kết với các nu tự theo NTBS - Khi tổng hợp xong, ARN tách khỏi gen và di chuyển chất tế bào Mối quan hệ: trình tự các nu trên mạch khuôn (gen) q/định các nu trên mach ARN IV/ PROTEIN 1/ Cấu trúc: - Là hợp chất hữu gồm các nguyên tử C, H, O, N - Là đại phân tử cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các aa 2/ Chức năng: - Cấu trúc prôtêin là thành phần quan trọng xây dựng các bào quan và màng sinh chất -> hình thành các đặc điểm các mô, quan, thể - Bản chất enzim là protein, tham gia các PƯ sinh hóa, là chất xúc tác qt trao đổi chất - Các hoomon phần lớn là protein -> điều hòa các quá trình sinh lí thể (4) 3/ Quá trình tổng hợp chuối aa - mARN là mạch khuôn để tổng hợp - tARN mang aa tự đến liên kết với mARN theo NTBS - Khi ribosome dịch chuyển lên nấc trên mARN thì aa nối tiếp - Khi ribosome dịch chuyển hết chiểu dài mARN thì chuỗi aa đc tổng hợp xong 4/ Mối quan hệ: Gen (1 đoạn AND) -> mARN - > Protein -> Tính trạng - Gen là mạch khuôn để tổng hợp mARN (ARN) - mARN là mạch khuôn để tHợp chuỗi aa - Chuỗi aa cấu thành protein và biểu thành thành tính trạng thể Chương IV: BIẾN DỊ 1/ Đột biến gen là biến đổi cấu trúc gen liên quan đến số cặp nuclêôtit Gồm dạng: mất/thêm/thay cặp nu 2/ Đột biến cấu trúc NST là biến đổi cấu trúc NST gồm dạng: mất/lặp/đảo đoạn 3/ Đột biến số lượng NST là biến đổi số lượng xảy 1, số cặp toàn NST 4/ Thể dị bội là thể mà TB sinh dưỡng có số cặp NST bị thay đổi số lượng 5/ Hiện tượng dị bội thể là đột biến thêm q số NST nào đó => hình thành thể dị bội Các dạng: (2n+1); (2n-1); (2n+2); (2n-2); (2n+1+1); (2n-1-1) 6/ Thể đa bội là thể mà TB sinh dưỡng có số NST là bội số n (>2n) 7/ Hiện tượng đa bội thể là trường hợp NST tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội n (>2n) => hình thành thể đa bội Dấu hiệu nhận biết: tăng kích thước các quan 8/ Thường biến là biến đổi kiểu hình phát sinh đời sống cá thể ảnh hưởng trực tiếp môi trường Mối quan hệ: - Kiểu hình là kết tương tác kiểu gen với môi trường - Các tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen - Các tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng môi trường Mức phản ứng là giới hạn thường biến kiểu gen trước môi trường khác nhau; gen quy định Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Việc nghiên cứu di truyền người gặp khó khăn chính: - Người sinh sản muộn và đẻ ít - Vì lí XH, không thể áp dụng các phương pháp lai gây đột biến Vì vậy, ng ta đã đưa số pp nghiên cứu thích hợp, thông dụng và đơn giản là pp nghiên cứu phả hệ và trẻ đồng sinh 1/ PP nghiên cứu phả hệ là pp theo dõi di truyền tính trạng định trên người thuộc cùng dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng đó 2/ PP nghiên cứu trẻ đồng sinh: - Cùng trứng thì có cùng kiểu gen => cùng giới - Khác trứng thì khác kiểu gen => cùng giới khác giới - Ý nghĩa: Giúp hiểu rõ vai trò kiểu gen và vai trò môi trường với hình thành tính trạng; hiểu rõ ảnh hưởng khác ôi trường tính trnạg số lượng va chất lượng 3/ Bệnh và tật người TÊN BỆNH ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN BIỂU HIỆN BÊN NGOÀI Bệnh Đao Cặp NST 21 có NST Lùn, cổ rụt, má phệ, mắt sâu và mí (5) Bệnh Tớcnơ Cặp NST số 23 có NST Bệnh bạch tạng Bệnh câm điếc bẩm sinh Đột biến gen lặn Đôt biến gen lặn Lùn, cổ ngắn, nữ tuyến vú không phát triển, trí nhớ,… Da, tóc màu trắng, mắt màu hồng Câm, điếc bẩm sinh Một số tật di truyền người: Khe hở mô-hàm, bàn tay số ngón, bàn chân ngón và dính ngón, bàn tay nhiều ngón,… 4/ Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực Di truyền học, phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán đại mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ 5/ Di truyền học với hôn nhân có liên quan đến quy định sau: - “Hôn nhân vk,1 ck”, “cấm chẩn đoán giới tính thai nhi” - “Những người có quan hệ huyết thongs vòng đời không kết hôn” Cơ sở khoa học: - “Kết hôn vk,1ck”, “cấm chẩn đoán giới tính thai nhi”: tránh cân giới - “Những ” : kết hôn gần tạo hội cho gen lặn gặp thể đồng hợp, gây suy thoái nòi giống; từ đời thứ trở có sai khác vê mặt di truyền nhiều hơn, các gen lặn có hại khó gặp hơn, tránh đồng hợp lặn gây bệnh bệnh, tật di truyền cho các hệ sau 6/ Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình: Phụ nữ nên sinh lứa tuổi 25-34 là hợp lí (6)