Đang tải... (xem toàn văn)
*_* Trường hợpcơ quan thoái hoá lại phát triển mạnh & biểu hiện ở 1 cá thể nào đó dgl hiện tượng lại tổ. - Bên cạnh những điểm giống nhau , các loại tế bào ở các sinh vật # nhau cũn[r]
(1)CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27 : PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I, Những khó khăn , thuận lợi nghiên cứu di truyền người :
*_* Khó khăn : Người chín sinh dục muộn ; số lượng , đời sống hệ kéo dài ; áp dụng phương pháp phân tích di truyền sinh vật # lí xã hội ; ko thể sử dụng tác nhân gây đột biến vật lý , hoá học ,
*_* Thuận lợi : đặc điểm sinh lí hình thái người nghiên cứu tồn diện so vs sinh vật #
II, Phương pháp nghiên cứu di truyền người : 1, Phương pháp nghiên cứu phả hệ :
a, mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội or lặn , nằm NST thường or NST giới tính ; di truyền theo quy luật di truyền
b, Nội dung : Nghiên cứu di truyền of tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ ( dị tật or1 bệnh di truyền )
c, Kết : Xác định tính trạng tóc xoăn trội so vs tóc thẳng
- bệnh mú màu đỏ & màu lục ; máu khó đơng gen lặn nằm Nst X quy định
- Tật dính ngón tay số & gen nằm NST Y quy định 2, Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
a, Mục đích : Nhằm xác định tnhs trạng chủ yếu gen quy định or phụ thuộc nhiều vào điều kiện sống môi trường
b, Nội dung: So sánh điểm giống & khác tính trạng trường hợp đồng sinh , sống môi trường or khác môi trường => Kếtquả nhằm xác định vai trò of KG & ảnh hưởng of MT đối vs hình thành tính trạng người c, Kết : Nghiên cứu đồng sinh cho thấy :
- Những tính trạng nhóm máu , bệnh máu khó đơng hồn tồn ko phụ thuộc vào KG - Khối lượng thể , độ thông minh fụ thuộc vào KG lẫn điều kiện MT
3, Phương pháp nghien cứu tế bào học :
a, Mục đích : Tìm khuyết tật kiểu nhân of bệnh di tryền để chuẩn đoán điều trị kịp thời
b, Nội dung : quan sát , so sánh cấu trúc hiển vi & số lượng of NST TB of người mắc bệnh di truyền vs NST tế bào of người bình thường
c, Kết : Phát nguyên nhân of số bệnh di truyền : - Người có NST số 21 : hội chứng đao (thể )
- Người có NST giới tính XXX : Siêu Nữ (thể ) - Người có NST giới tính XXY : Claifentơ (thể 3) - Người có NST giới tính XO : Tơcnơ (thể 1) 4, Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể 5, Phương pháp di truyền học phân tử :
*_* Do đặc điểm sinh học & xã hội , việc nghiên cứu di truyền người có nét đặc thù :
- Những nghiên cứu đột biến (ADN , NST ) or hoạt động of gen người dựa biểu KH (thể đột biến )
(2)sàng có phương pháp nhằm chữa trị or giảm nhẹ hậu di truyền xấu cho người
BÀI 28: DI TRUYỀN Y HỌC I, Khái niệm :
- Di truyền y học nghành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học ; giúp cho việc giải thích , chuẩn đốn , phịng ngừa , hạn chế bệnh , tật di truyền & điều trị số trường hợp bệnh lí
- Di truyền y học phát triển mạnh mẽ nhờ tiến khoa học ; chủ yếu tế bào học & sinh học phân tử , tạo khả chuẩn đốn xác , tìm nguyên nhân & chế phát sinh nhiều bệnh máy di truyền
II, Bệnh , tậ di truyền người :
1, Khái niệm: - Bệnh , tật di truyền bệnh of máy di truyền người , gồm bệnh tật phatsinh sai # cấu trúc or số lượng of NST , gen or sai sót trình hoạt động of gen
*_* Bệnh di truyền bao gồm : bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh , bệnh miễn dịch bẩm sinh , khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh
*_* Tật di truyền : Là bất thường hình thái lớn or nhỏ , phát triển q trình phơi thai , từ mowí sinh or biểu giaiđoạn muộn có nuyên nhân từ trước sinh
=> Bệnh , tật di truyền bất thường bẩm sinh 2, Bệnh , tật di truyền ĐBG:
ví dụ : Bệnh thiếu áu hồng cầu hình lưỡi liềm gen trội đột biến HbS gay nên (HbA -> HbS) Nặng gen trạng thái đồng hợp tử alen đột biến HbS/HbS => Có thể dẫn đến tử vong
- Bệnh , tật di truyền gen chi phối : Ng.X gen bị thay , , thêm or số cặp Nu gen, gây nên đột biến làm nhầm nghĩa or dịch khung dẫn đến thay đổi tính chất protein
- Trường hợp bệnh , tật di truyền nhiều gen chi phối : Các gen tương tác vs , số gen bị đột biến có vai trị định , số # có tác động nhỏ Ví dụ bệnh tâm thần phân liệt
3, Bệnh , tật di truyền đột biến số lượng , cấu trúc NST :
- Biến đỏi cấu trúc NST thường : Ở người đoạn NST số 21 gây ung thư máu
- Biến đổi số lượng NST thường : + NST số 13 (hội chứng patau): đầu nhỏ , tai thấp & biến dạng, sứt mơi , thừa ngón , chết yểu,
+ NST số 16 (hội chứng êtuốt) : trán bé, khe mắt hẹp , cẳng tay gập vào cánh tay, ngón trỏ dài ngón , tai thấp , hàm bé
- Biến đổi số lượng NST giới tính : + Hội chứng claifentơ XXY : nam chân tay dài , thân cao ko bình thường , tinh hồn nhỏ , si đần , ko có ,
+ Hội chứng 3X : nữ buồng trứng , ko phát triển , rối loạn kinh nguyệt , khó có ,
(3)+ Điều chỉnh , trao đổi chất tế bào người cách sữa chữa nguyên nhân sai hỏng
+ Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh nhiều biện pháp # mức phân tử
+ Chế phẩm dược đa dạng , có chế tác động xác , phản ứng phụ
III, Di Truyền Y học Tư Vấn :
*_* Tư vấn di truyền : Là hình thức đưa tiên đoán cho lời khuyên khả mắc bệnh di truyền đời of cặp vợ chồng mà thân họ or số người dòng họ mắc bệnh
=> Mục đích tư vấn : Giúp cặp vợ chồng có nên sinh or ko ? có nên làm jì để tránh cho đời đứa trẻ bị bệnh di truyền
=> Phương pháp : + Chuẩn đoán bệnh + Xây dựng phả hệ người bệnh
+ Tính xác suất sinh người bị bệnh
*_* Sàng lọc trước sinh : Là hình thức xét nghiệm, phân tích ADN , NST xem thai nhi có bị bệnh di truyền or ko ?
=> Phương pháp : Chọc dò dịch ối & sinh tiết tua thai
*_* Liệu pháp gen (kĩ thuật tương lai) : kĩ thuật chữa bệnh thay gen bệnh gen lành
Nguyên tắc : Sử dụng kĩ thuật chuyển gen
Khó khăn : Virut gây hư hỏng gen khác ko chèn gen lành vào vị trí gen
*_* Bảo vệ vốn gen loài người : Để giảm bớt gánh nặng di truyền => Biện pháp : + hạn chế sử dụng chất hoá học
+ Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây bệnh + Xử lí chất thải trước thải môi trường
+ Trồng & bảo vệ rừng
*_* Di truyền y học với bệnh ung thư :
- Ung thư tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối U & sau di - Ng.X gây ung thư: + ung thư có thể từ tế bào bị đột biến xơma , làm khả kiểm soát phân bào liên kết tế bào
+ Ung thư đột biến cấu trúc NST
- Cách phòng ngừa điều trị : + Bảo vệ môi trường sống , hạn chế tác nhân gây ung thư
+ Duy trì sống lành mạnh , tránh làm thay đổi môi trường sinh lí , sinh sản of thể
+ Ko kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến , gây bệnh ung thư hệ sau
+ Dùng tia phóng xạ or hố chất để diệt tế bào ung thư
PHẦN : TIẾN HOÁ
CHƯƠNG : BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ BÀI 21: CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ
(4)I , Bằng chứng giải phẩu so sánh :
1, Cơ quan tương đồng ( quan nguồn gốc ) : quan nằm vị trí tương ứng thể , có nguồn gốc q trình phát triển phơi có kiểu cấu tạo giống thực chức khác
Ví dụ : + Xương , ruột thừa , khôn người
+ tuyến nọc độc rắn tương đồng vs tuyến nước bọt động vật khác + Vịi hút bướm tương đồng với đơi hàm sâu bọ khác + gai xương rồng , tua of đậu hà lan biến dạng
=> kiểu cấu tạo giống quan tương đồng phản ánh nguồn gốc chung chúng
Cơ quan tương đồng phản ánh tiến hoá phân li
2, Cơ quan tương tự : quan ko nguồn gốc thực chức nên có kiểu hình thái giống
ví dụ : + vây cá voi , vây cá mập thực chức bơi
+ cánh sâu bọ & cánh dơi; mang cá mang tôm ; chân chuột chũi chân dế dũi + gai hoàng liên llà biến dạng ; gai hoa hồng phát triển biểu bì thân
=> Cơ quan tương tự phản ánh tiến hoá đồng quy
3, Cơ quan thoái hoá : Là quan phát triểnở sinh vật trước chức bị or tiêu giảm
Ví dụ : + Ở người : xương , ruột thừa khơn
+ Ở lồi trăn , bên lỗ huyệt cịn có mấu xương hình vuốt nối với xương chậu => chứng tỏ bò sát ko chân xuất phát từ bò sát có chân
+ Cá voi động vật có vú, thích nghi với đời sống nước , chi sau đãbị tiêu giảm , cịn di tích xương đai hơng , xương đùi xương chày , hồn tồn ko dính với cột sống
+ loài động vật có vú , thể hầu hết đực có di tích tuyến sữa ko hoạt động
+ Trong hoa đực of đu đủ có 10 nhị , cịn di tích nhuỵ Ở hoa ngơ , có di tích nhuỵ lại phát triển làm xuất hạt ngô cờ Những tượng chứng tỏ hoa thực vật vốn có nguồn gốc lưỡng tính sau phân hố thành đơn tính
*_* Trường hợpcơ quan thoái hoá lại phát triển mạnh & biểu cá thể dgl tượng lại tổ ( 4vú , lông mặt dày , người mọc đuôi, )
II, Bằng chứng tế bào học :
- Học thuyết tế bào cho rằng: tất thể sinh vật từ đơn bào đến động , thực vật cấu tạo từ tế bào
- Bên cạnh điểm giống , loại tế bào sinh vật # phân biẹt số đặc điểm cấu tạo hướng tiến hố thích nghi
- Tế bào ko đơn vị cấu tạo of thể mà cịn có vai trị quan trọng phát sinh phát triển cá thể chủng loại
Theo Vichop , tế bào sinh từ tế bào sống trước & ko có hình thành tế bào ngẫu nhiên từ chất vô sinh
- Các hình thức sinh sản lớn lên of thể đa bào liên quan tới phân bào _ phương thức sinh sản of tế bào
(5)+ Các thể đa bào hình thành qua sinh sản vơ tính có liên quan mật thiết vs q trình ngun phân từ bào tử or tế bào sinh dưỡng ban đầu
+ Ở loài sinh sản hữu tính , thể phát triển từ hợp tử thơng qua q trình ngun phân Hợp tử tạo thành kết hợp giao tử đực qua thụ tinh
III, Bằng chứng sinh học phân tử :
- Cơ sở vật chất chủ yếu sống đại phân tử hữu : axit Nuclêic (ADN ARN) & prơtêin
- Các lồi sinh vật có vật chất di truyền ADN ( trừ số virut có vật chất di truyền ARN)
- Sự giống khác nhiều or thành phần số lượng & đặc biết trật tự xếp Nu phản ánh mức độ quan hệ họ hàng loài
=> + Dựa vào tương đồng cấu tạo , chức ADN & protein cho thấy lồi có tổ tiên chung
+ Những lồi có quan hệ họ hàng gần sai # trậttự axit amin of loại protein
=> Những chứng tế bào học sinh học phân tử chứng tỏ nguồn gốc thống loài
BÀI 25 : HỌC THUYẾT LACMAC-ĐACUYN I, Học thuyết tiến hoá Đacuyn:
1, Biến dị cá thể : Là đặc điểm sai # giưuã cá thể loài , phát sinh trình sinh sản
*_* Đặc điểm: + Xuất riêng lẽ , di truyền + Có ý nghĩa tiến hoá chọn giống
Đacuyn nhận xét : tác dụng trực tiếp ngoại cảnh or tập quán hoạt động động vật gây biến đổi đồng loạt theo hướng xác định , tương ứng vs điều kiện ngoại cảnh , có ý nghĩa chọn giống tiến hố
Theo Đacuyn , tính di truyền sở cho tích luỹ biến dị nhỏ thành biến dị lớn Nhờ đặc tính di truyền biến dị , sinh vật tiến hoá thành nhiều dạng, đồng thời giữ đặc điểm riêng loài
- cống hiến : Giải thích hình thành lồi đặc điểm thích nghi
- Hạn chế Đacuyn: Ông chưa hiểu rõ nguyên nhân phát sinh biến dị & chế di truyền biến dị
*_* CHỌN LỌC NHÂN TẠO : - Đối tượng : trồng , vật nuôi
- Bản chất : CLNT người tiến hành , CLNTtích luỹ biến dị có lợi cho mục đích sản xuất người đồng thời đào thải biến dị ko có lợi cho người
- Động lực : Nhu cầu thị hiếu người
- Kết : Tạo nhiều giống vật nuôi trồng từ vài dạng ban đầu
(6)- Bản chất : CLTN vừa đào thải biến dị có hại , vừa bảo tồn tích luỹ biến dị có lợi cho sinh vật CLTN phân hố khả sống sót sinh sản cá thể quần thể
- Động lực : đấu tranh sinh tồn loài sinh vật
- Kết : + Tạo nhiều loài từ dạng tổ tiên ban đầu theo đường phân li tính trạng
+ Hình thành đặc điểm thích nghi
===> Phân li tính trạng hình thànhn nhóm phân loại từ vài dạng ban đầu, trình đào thải chủ yếu
Hình thành loài từ từ qua nhiều dạng trung gian , dạng of chọn lọc tự nhiên theo đường phân li tính trạng
BÀI 26 : HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HOẸP HIỆN ĐẠI
I, Thuyết tiến hoá tổng hợp hiên đại : hình thành dựa thuyết tiến hố chế CLTN of Đacuyn + DTH (di truyền học quần thể)
- Quan niệm tiến hoá gồm trình : tiến hố nhỏ & tiến hố lớn
a, Tiến hố nhỏ : Là q trình biến đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể đưa đến hình thành lồi
- Quy mô: tương đối hẹp , thời gian lịch sử tương đối ngắn, nghiên cứu thực nghiệm
=> Q trình tiến hố nhỏ diễn quần thể , tác động nhân tố tiến hoá b, Tiến hoá lớn : Là trình hình thành nhóm phân loại lồi chi , họ, , lớp, nghành , giới
- Quy mơ: rộng lớn , thời gian daiì hàng triệu năm; thường nghiên cứu gián tiếp , qua tài liệu cổ sinh vật học ; giải phẫu so sánh , địa lí sinh vật học
BÀI 27 : CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ I, Đột biến : ĐB làm thayđổi tần số alen tpkg quần thể
- Vai trò : tạo nguồn nguyen liệu sơ cấp cho trình tiến hố , làm cho loại tính trạng lồi có biến dị phong phú
=> trình đột biến gây biến dị di truyềnở đặc tính hình thái , sinh lí , hố sinh, tập tính sinh học ,gây sai # nhỏ or biến đổi lớn thể + nghiên cứu thực nghiệm chứng tỏ nì , lồi phân biệt nhauhường ko phải vài đột biến lớn mà tích luỹ đột biến nhỏ
II, Di nhập gen : lan truyền gen từ quần thể sang quần thể #
- di nhập gen thưjc vật thực thông qua phảt tán bào tử , hạt phấn , , hạt ; động vật thông qua di cư cá thể , số cá thể quần thể I di chuyển sang quần thể II , giao phối với cá thể thuộc quần thể II & lan truyền gen quần thể Vậy nhân tố di nhập gen đgl di cư
- Di nhập gen : làm thay đổi tần số alen tpkg quần thể => Di nhập gen làm phong phú or nghèo vốn gen quần thể
(7)- Trường hợp giao phối có lựa chọn : động vật có xu hướng lựa chọn kiểu hình khác giới phù hợp với làm cho tỉ lệ kiểu gen quần thể bi thay đổi qua hệ
- Tự phối or tự thụ phấn or giao phối gần làm thay đổi cấu trúc di truyền quần thể , tỉ lệ di hợp tử giảm , tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần qua hệ tạo điều kiện cho alen lặn biểu thành kiểu hình
=> Giao phối không ngẫu nhiên : làm tần số alen ko thay đổi tpkg thay đỏi theo hướng đồng hợp tăng , dị hợp giảm
=> Giao phối ngẫu nhiên : ko làm thay đổi tần số alen tpkg of quần thể
Giao phối ngẫu nhiên làm cho đột biến phát tán quần thể tạo đa hình kiểu gen kiểu hình , hình thành nên vơ số biến dị tổ hợp
cịn trung hồ tính có hại đột biến góp phần tạo tổ hợp gen thích nghi
III, Chọn lọc tự nhiên : Dưới tá động chọn lọc tự nhiên , tần số tương đối alen có lợi tăng lên quần thể CLTN làm chotần số tương đối alen gen biến dổi theo hướng xác định Áp lực chọn lọc tự nhiên lớn nhiều so với áp lực trình đột biến chẳng hạn để giảm tần số ban đầu alen , tác động CLTN cần số hệ
- Trên thực tế CLTN ko tác động gen riêng rẽ mà tác động toàn kiểu gen ,trong gen tương tác thống CLTN ko tác động đói với cá thể riêng rẽ mà quần thể , cá thể có quan hệ ràng buộc với - CLTN thường hướng tới bảo tồn quần thể cá thể mà mâu thuẫn sinh lợi ích cá thể quần thể thông qua xuất biện dị di truyền
=> chất CLTN phân hố khả năg sống sót sinh sản cá thể có kiểu gen kháu quần thể
*_* Tác động CLTN : trực tiếp llên kiểu hình gián tiếp làm biến đổi tần số kiểu gen
- Vai trò : Quy định chiều hướng tiến hoá - Kết : Hình thành quần thể thích nghi
+ Chọn lọc giống alen trội : loại alen trội khỏi quần thể => diễn nhanh + Chọn lọc giống alen lặn : loại alen lặn khỏi quần thể => diễn chậm *_* Các hình thức chọn lọc tự nhiên : + chọn lọc ổn định
+ chọn lọc vận động
+ chọn lọc phân hoá (gián đoạn) IV, Các yếu tố ngẫu nhiên :
Làm biến đổi tần số alen tpkg quần thể : + ko theo hướng xác định
+ alen có lợi bị loại khỏi quần thể & alen có hại trở nên phổ biến quần thể
=> Làm nghèo vốn gen quần thể , giảm đa dạng di truyền