co so di truyen va tien hoa

lai...). d) Lai cải tiến giống: Sử dụng một giống cao sản để cải tiến một giống năng suất thấp. Ở nước ta thường dùng những con đực tốt nhất của giống ngoại cho phối với những con cái t[r]

PHẦN III:

CƠ SỞ DI TRUYỀN Chương I :

CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

I Cấu trúc, chế tổng hợp, tính đặc trưng chức ADN 1 Cấu trúc ADN

a) Cấu trúc hoá học ADN

- ADN tồn chủ yếu nhân tế bào, có mặt ti thể, lạp thể ADN loại axit hữu có chứa nguyên tố chủ yếu C, H, O, N P (hàm lượng P có từ đến 10%)

- ADN la` đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài đạt tới hàng trăm micromet, khối lượng phân tử có từ đến triệu, số đạt tới 16 triệu đơn vị cacbon

- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân loại nuclêơtit, nuclêơtit có thành phần, thành phần bazơ – nitric loại nuclêôtit mang tên gọi bazơ – nitric, A G có kích thước lớn, T X có kích thước bé

- Trên mạch đơn phân tử đơn phân liên kết với liên kết hố trị liên kết hình thành đường C5H10O4 nuclêôtit với phân tử H3PO4 nuclêơtit bên cạnh, (liên kết cịn

gọi liên kết photphodieste) Liên kết photphodieste liên kết bền đảm bảo cho thông tin di truyền mạch đơn ổn định kể ADN tái phiên mã

- Từ loại nuclêơtit tạo nên tính đa dạng va` đặc thù ADN loài sinh vật số lượng, thành phần, trình tự phân bố nuclêơtit

b) Cấu trúc không gian ADN

- Vào năm 1953, J.Oatxơn F.Cric xây dựng mô hình cấu trúc khơng gian phân tử ADN - Mơ hình ADN theo J.Oatxown F.Cric có đặc trưng sau:

+ Là chuỗi xoắn kép gồm mạch pôlinuclêôtit xoắn quanh trục theo chiều từ trái sang phải thang dây xoắn, mà tay thang phân tử đường (C5H10O4) axit phơtphoric xếp xen

kẽ nhau, cịn bậc thang cặp bazơ nitric đứng đối diện liên kết với liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa bazơ lớn (A G) bù bazơ bé (T X) hay ngược lại Do đặc điểm cấu trúc, ađenin liên kết với timin liên kết hiđrô guanin liên kết với xitôzin liên kết hiđrô

+ Do cặp nuclêôtit liên kết với theo nguyên tắc bổ sung đảm bảo cho chiều rộng chuỗi xoắn kép 20 Å , khoảng cách bậc thang chuỗi xoắn 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêơtit có chiều cao 34Å

- Ngồi mơ hình J.Oatxơn, F.Cric nói đến người ta cịn phát dạng dạng A, C, D, Z mơ hình khác với dạng B (theo Oatxơn, Cric) vài số: số cặp nuclêôtit chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn

- Ở số loài virut thể ăn khuẩn ADN gồm mạch pôlinuclêôtit ADN vi khuẩn, ADN lạp thể, ti thể lại có dạng vịng khép kín

2 Cơ chế ý nghĩa tổng hợp ADN a) Sự tổng hợp ADN

Vào kì trung gian phân bào nguyên phân, giảm phân ADN trở trạng thái ổn định

ngược lại) Kết từ phân tử ADN mẹ hình thành phân tử ADN con, ADN có mạch nguyên liệu cũ, mạch nguyên liệu xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn Cần lưu ý enzim ADN-polimeraza có tác dụng tổng hợp mạch đơn theo chiều 5’ – 3’ Nên phân tử ADN mẹ, mạch (3’ – 5’) sử dụng làm khn tổng hợp liên tục Cịn mạch đơn mẹ (5’ – 3’) tổng hợp theo chiều ngược lại (tổng hợp giật lùi) tạo thành đoạn ngắn đoạn gọi la` đoạn Okazaki

b) Ý nghĩa tổng hợp ADN

Sự tổng hợp ADN sở hình thành NST, đảm bảo cho trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy bình thường, thơng tin di truyền lồi ổn định Ở cấp độ tế bào cấp độ phân tử qua hệ Nhờ sinh giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên

3 Tính đặc trưng phân tử ADN.

+ Đặc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố nuclêơtit, từ loại nuclêơtit tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho loài

+ Đặc trưng tỷ lệ :

+ Đặc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố gen nhóm gen liên kết 4 Chức ADN

+ Chứa thông tin di truyền, thông tin di truyền mật mã dạng trình tự phân bố nuclêôtit gen phân tử ADN

+ Nhân đôi để truyền thông tin di truyền qua hệ + Chứa gen khác nhau, giữ chức khác + Có khả đột biến tạo nên thông tin di truyền

II Cấu trúc chế tổng hợp ARN Ý nghĩa tổng hợp ARN Chức loại ARN

Cấu trúc ARN

- Là đa phân tử cấu tạo từ nhiều đơn phân, đơn phân loại ribonucleotit

- Có loại ribonuclêơtit tạo nên phân tử ARN: ađenin, uraxin, xitozin, guanin, đơn phân gồm thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5), phân tử H3PO4

- Trên mạch phân tử ribơnuclêơtit liên kết với liên kết hố trị đường C5H10O5

ribonuclêôtit với phân tử H3PO4 ribơnuclêơtit bên cạnh

- Có loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%

- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, tARN ngồi loại ribơnuclêơtit kể cịn có số biến dạng bazơnitric (trên tARN có đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, ribônuclêôtit liên kết với theo NTBS (A-U, G-X) Có đoạn khơng liên kết với theo NTBS chứa biến dạng bazơnitric, đoạn tạo thành thuỳ tròn Nhờ cách cấu tạo nên tARN có phận quan trọng: ba đối mã va` đoạn mang axit amin có tận ađenin

- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, quấn lại tương tự tARN có tới 70% số ribơnuclêơtit có liên kết bổ sung Trong tế bào có nhân có tới loại rARN với số ribonuclêôtit 160 đến 13000

- Ba loại ARN tồn loài sinh vật mà vật chất di truyền ADN Ở lồi virut vật chất di truyền ARN ARN chúng có dạng mạch đơn, vài lồi có ARN mạch

2 Cơ chế tổng hợp mARN

- Diễn nhân tế bào, đoạn NST vào kỳ trung gian, lúc NST dạng tháo xoắn cực đại.Đa số ARN tổng hợp khuôn ADN, trừ ARN gen số virut

Ở sinh vật trước nhân, phiên mã lúc nhiều phân tử mARN, mARN sử dụng trở thành phiên mã thức Cịn sinh vật nhân chuẩn, phiên mã mARN riêng biệt, mARN sau phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn vô nghĩa, giữ lại đoạn có nghĩa tạo mARN trưởng thành

3 Ý nghĩa tổng hợp ARN

Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực xác q trình dịch mã tế bào chất Cung cấp prôtêin cần thiết cho tế bào

4 Chức loại ARN.

- mARN: phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc trực tiếp tham gia tổng hợp prôtêin dựa cấu trúc trình tự ba mARN

- tARN: vận chuyển lắp ráp xác axit amin vào chuỗi pôlipeptit dựa nguyên tắc đối mã di truyền ba đối mã tARN với ba mã phiên mARN

- rARN: liên kết với phân tử prôtêin tạo nên ribôxôm tiếp xúc với mARN chuyển dịch bước mARN, bước ba nhờ mà lắp ráp xác axit amin vào chuỗi polipeptit theo thông tin di truyền qui định từ gen cấu trúc

III Mã di truyền Đặc điểm mã di truyền Khái niệm mã ba

Cứ nuclêôtit loại hay khác loại đứng phân tử ADN mã hoá cho axit amin làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit gọi mã ba

2 Mã di truyền mã ba

- Nếu nuclêơtit mã hố axit amin loại nuclêơtit mã hố loại axit amin

- Nếu nuclêôtit loại hay khác loại mã hố cho axit amin tạo 42 = 16 mã hai

không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin

- Nếu theo nguyên tắc mã ba tạo 43 = 64 mã ba đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bốn tạo 44 = 256 mã hoá lại thừa Vậy mặt suy luận lý

thuyết mã ba mã phù hợp

Những cơng trình nghiên cứu giải mã di truyền (1961-1965) cách thêm bớt 1, 2, nuclêôtit gen nhận thấy mã ba mã phù hợp Người ta xác định có 64 ba sử dụng để mã hố axit amin Trong có Mentionin ứng với mã mở đầu TAX, ATT, ATX, AXT mã kết thúc Hai mươi loại axit amin mã hoá bới 61 ba Như axit amin mã hố số ba Ví dụ, lizin ứng với ba AAA, AAG, số axit amin mã hoá nhiều ba alanin ứng với ba, lơxin ứng với ba

3 Những đặc điểm mã di truyền

- Mã di truyền đọc theo chiều 5’-3’ phân tử mARN

- Mã di truyền đọc liên tục theo cụm nuclêôtit, ba không đọc gối lên

- Mã di truyền la` đặc hiệu, không ba mã hoá đồng thời số axit amin khác - Mã di truyền có tính thối hố có nghĩa axit amin mã hố bới số ba khác loại trừ mentionin, triptophan mã hoá ba Các ba mã hoá cho axit amin khác nuclêơtit thứ Điều có nghĩa giúp cho gen bảo đảm thông tin di truyền xác nhận ba, nuclêôtit đầu quan trọng cịn nuclêơtit thứ ba linh hoạt Sự linh hoạt khơng gây hậu Nhưng gây nên lắp ráp nhầm axit amin chuỗi

polipeptit

- Mã di truyền có tính phổ biến Nghĩa lồi sinh vật mã hố theo ngun tắc chung (các từ mã giống nhau) Điều phản ánh nguồn gốc chung loài

IV Cấu trúc, chế tổng hợp, chức prơtêin, tính đặc trưng đa dạng prôtêin 1 Cấu trúc prơtêin

a) Cấu trúc hố học:

- Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn dài 0,1 micromet, phân tử lượng đạt tới 1,5 triệu đ.v.C - Thuộc loại đa phân tử, đơn phân axit amin

- Có 20 loại axit amin khác tạo nên prơtêin, axit amin có thành phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (-NH2) nhóm cacbơxil (-COOH), chúng khác gốc R Mỗi axit amin có kích

thước trung bình 3Å

- Trên phân tử axit amin liên kết với liên kết peptit tạo nên chuỗi pôlipeptit Liên kết peptit tạo thành nhóm cacbơxil axit amin liên kết với nhóm amin axit amin giải phóng phân tử nước Mỗi phân tử prơtêin gồm hay nhiều chuỗi pơlipeptit loại hay khác loại

- Từ 20 loại axit amin kết hợp với theo cách khác tạo nên vô số loại prôtêin khác (trong thể động vật, thực vật ước tính có khoảng 1014 – 1015 loại prôtêin) Mỗi loại prôtêin đặc

trưng số lượng, thành phần trình tự xếp axit amin phân tử Điều giải thích thiên nhiên prơtêin vừa đa dạng, lại vừa mang tính chất đặc thù

b) Cấu trúc khơng gian

Prơtêin có bậc cấu trúc

- Cấu trúc bậc 1: axit amin liên kết với liên kết peptit, đứng đầu mạch pôlipeptit nhóm amin, cuối mạch nhóm cacboxyl

- Cấu trúc bậc 2: có dạng xoắn trái, kiểu chuỗi anpha, chiều cao vòng xoắn 5,4Å với 3,7 axit amin / vòng xoắn chuỗi bêta vòng xoắn lại có 5,1 axit amin Có prơtêin khơng có cấu trúc xoắn cuộn xoắn phần pôlipeptit

- Cấu trúc bậc 3: Là hình dạng phân tử prơtêin khơng gian ba chiều, xoắn cấp theo kiểu đặc trưng cho loại prơtêin, tạo thành khối hình cầu

- Cấu trúc bậc 4: Là prôtêin gồm nhiều chuỗi pơlipeptit kết hợp với Ví dụ, phân tử hêmôglôbin gồm chuỗi anpha chuỗi bêta, chuỗi chứa nhân hem với nguyên tử Fe Cơ chế tổng hợp prôtêin

Gồm giai đoạn:

Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm prôtêin (xem phần tổng hợp ARN)

Giai đoạn 2: Tổng hợp prôtêin tế bào chất gồm bước

+ Bước 1: Hoạt hoá axit amin Các axit amin tự có bào chất hoạt hố nhờ gắn với hợp chất giàu lượng ađenôzintriphôtphat (ATP) tác dụng số loại enzim Sau đó, nhờ loại enzim đặc hiệu khác, axit amin hoạt hoá lại liên kết với tARN tương ứng để tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN)

+ Bước 2: Mở đầu chuỗi pơlipeptit có tham gia ribôxôm , ba mở đầu AUG, tARN axit amin mở đầu tiến vào ribôxôm đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo NTBS Kết thúc giai đoạn mở đầu

+ Bước 3: Kéo dài chuỗi pôlipeptit, tARN vận chuyển axit amin thứ tiến vào ribơxơm đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo nguyên tắc bổ sung aa1 – tARN tới vị trí bên cạnh, đối mã

nó khớp với mã axit amin thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit axit amin mở đầu axit amin thứ Ribôxôm dịch chuyển ba mARN (sự chuyển vị) làm cho tARN mở đầu rời khỏi ribơxơm Tiếp đó, aa2 – tARN tiến vào ribơxơm,

đối mã khớp với mã axit amin thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung

Liên kết peptit aa1 aa2 tạo thành Sự chuyển vị lại xảy ra, tiếp tục ribôxôm tiếp xúc với ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử chuỗi polipeptit lúc có cấu trúc aaMĐ – aa1 – aa2 aan gắn với tARN axit amin thứ n

+ Bước 4: Kết thúc chuỗi pôlipeptit, Ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc lúc ngừng trình dịch mã tiểu phần ribơxơm tách tARN, axit amin cuối tách khỏi chuỗi

polipeptit Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit

Cần lưu ý mARN lúc có nhiều ribơxơm trượt qua với khoảng cách 51Å ®

Sự tổng hợp prơtêin góp phần đảm bảo cho prơtêin thực chức biểu tính trạng cung cấp nguyên liệu cấu tạo nên bào quan va` đảm nhận nhiều chức khác

3 Chức prôtêin

- Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh, hợp phần quan trọng xây dựng nên bào quan, màng sinh chất cấu trúc đa dạng prôtêin quy định đặc điểm, hình thái, giải phẫu thể: - Tạo nên enzim xúc tác phản ứng sinh hoá Nay biết khoảng 3.500 loại enzim Mỗi loại tham gia phản ứng xác định

- Tạo nên hoocmơn có chức điều hồ q trình trao đổi chất tế bào, thể - Hình thành kháng thể, có chức bảo vệ thể chống lại vi khuẩn gây bệnh - Tham gia vào chức vận động tế bào thể

- Phân giải prôtêin tạo lượng cung cấp cho hoạt động sống tế bào thể

Tóm lại, prơtêin đảm nhận nhiều chức liên quan đến toàn hoạt động sống tế bào, quy định tính trạng thể sống

4 Tính đặc trưng tính đa dạng prôtêin

- Prôtêin đặc trưng số lượng thành phần, trình tự phân bố axit amin chuỗi pơlipeptit Vì vậy, từ 20 loại axit amin tạo nên 1014 – 1015 loại prôtêin đặc trưng va` đa dạng cho loài

sinh vật

- Đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự phân bố chuỗi polipeptit phân tử prôtêin Đặc trưng kiểu cấu trúc không gian loại prôtêin để thực chức sinh học V Mơ hình điều hồ sinh tổng hợp prôtêin gen, ý nghĩa điều hồ sinh tổng hợp prơtêin 1 Cơ chế điều hồ sinh vật trước nhân

- Trong tế bào thể có nhiều gen cấu trúc, khơng phải gen phiên mã, tổng hợp prơtêin đồng thời Sự điều hoà hoạt động gen thực qua chế điều hoà Vào năm 1961, F.Jacop J.Mono phát điều hoà hoạt động gen E.Coli

- Một mơ hình điều hoà bao gồm hệ thống gen sau:

+ Một gen điều hoà (Regulator : R), gen làm khn sản xuất loại prơtêin ức chế có tác dụng điều chỉnh hoạt động mội nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen huy

+ Một gen huy (Operator :O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, vị trí tương tác với chất ức chế + Một gen khởi động (Promotor :P) nằm trước gen huy trùm lên phần tồn gen này, vị trí tương tác ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã

+ Một nhóm gen cấu trúc liên quan với chức năng, nằm kề phiên mã tạo ARN chung

Một Operon gồm có gen huy gen cấu trúc kiểm sốt - Cơ chế điều hồ diễn sau:

Gen điều hoà huy tổng hợp loại prôtêin ức chế, prôtêin gắn vào gen huy (o) làm ngăn cản hoạt động enzim phiên mã Vì ức chế hoạt động tổng hợp ARN gen cấu trúc Khi mơi trường nội bào có chất cảm ứng, chất kết hợp với prôtêin ức chế làm vô hiệu hố chất ức chế, khơng gắn vào gen huy Kết gen huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động Quá trình phiên mã lại xảy

2 Cơ chế điều hồ sinh vật có nhân.

- Cơ chế điều hoà hoạt động gen sinh vật có nhân phức tạp tổ chức phức tạp ADN NST ADN tế bào có khối lượng lớn, phần nhỏ mã hố thơng tin di truyền, đại phận đóng vai trị điều hồ

- Tuỳ nhu cầu tế bào, tuỳ mô, giai đoạn sinh trưởng, phát triển mà tế bào có nhu cầu tổng hợp loại prôtêin không giống

- Trong loại tế bào, loại mARN có tuổi thọ khác Các prôtêin tổng hợp thường xuyên chịu chế kiểm sốt để lúc khơng cần thiết prơtêin bị enzim phân giải - Hoạt động phiên mã sinh vật nhân chuẩn phụ thuộc vào vùng khởi động, vào tín hiệu điều hồ Ngồi hệ gen sinh vật nhân chuẩn có gen tăng cường, gen bất hoạt Các gen tăng cường tác động lên gen điều hoà, gây nên biến đổi cấu trúc nuclêôxôm chất nhiễm sắc, gen bất hoạt, làm ngừng phiên mã gây biến đổi cấu trúc NST

Cần ý ARN tổng hợp từ gen cấu trúc sinh vật nhân chuẩn ban đầu thảo chưa hồn chỉnh Sau sửa chữa, cắt bỏ, chế biến lại để tạo ARN thành thục đưa vào sử dụng làm phiên thức tổng hợp prơtêin Hiện tượng gọi chế điều hoà sau phiên mã

VI Đột biến gen 1 Khái niệm

Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan tới cặp nuclêơtit, xảy điểm phân tử ADN

Thường gặp dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nuclêơtit 2 Ngun nhân chế phát sinh đột biến gen

- Đột biến gen phát sinh tác nhân đột biến lý hoá ngoại cảnh gây rối loạn q trình sinh lý, hố sinh tế bào gây nên sai sót q trình tự nhân đôi ADN, làm đứt phân tử ADN, nối đoạn bị đứt vào ADN vị trí

- Đột biến gen không phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân mà tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc gen Có gen bền vững, bị đột biến Có gen dễ đột biến, sinh nhiều alen

- Sự biến đổi nuclêôtit đầu xảy mạch ADN dạng tiền đột biến Lúc enzim sửa chữa sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót khơng sửa chữa qua lần tự nuclêơtit lắp sai liên kết với nuclêơtit bổ sung với làm phát sinh đột biến gen

3 Hậu đột biến gen

- Biến đổi dãy nuclêôtit gen cấu trúc dẫn tới biến đổi cấu trúc ARN thông tin cuối biến đổi cấu trúc prôtêin tương ứng

Đột biến thay hay đảo vị trí cặp nuclêơtit ảnh hưởng tới axit amin chuỗi pôlipeptit Đột biến thêm cặp nuclêôtit làm thay đổi ba mã hoá ADN từ điểm xảy đột biến cuối gen làm thay đổi cấu tạo chuỗi pơlipeptit từ điểm có nuclêơtit bị thêm

Đột biến gen cấu trúc biểu thành biến đổi đột ngột gián đoạn tính trạng đó, cá thể

- Đột biến gen gây rối loạn trình sinh tổng hợp prơtêin, đặc biệt la` đột biến gen quy định cấu trúc enzim, đa số đột biến gen thường có hại cho thể Tuy nhiên, có đột biến gen trung tính (khơng có hại, khơng có lợi), số trường hợp có lợi

4 Sự biểu đột biến gen

- Đột biến gen phát sinh "tái bản" qua chế tự nhân đôi ADN

- Nếu đột biến phát sinh giảm phân, xảy tế bào sinh dục (đột biến giao tử), qua thụ tinh vào hợp tử Nếu la` đột biến trội, biểu kiểu hình thể mang đột biến Nếu la` đột biến lặn, vào hợp tử cặp gen dị hợp bị gen trội tương ứng át Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn quần thể trạng thái dị hợp không biểu Nếu gặp tổ hợp đồng hợp biểu thành kiểu hình

- Đột biến xơma nhân lên sinh sản sinh dưỡng khơng thể di truyền qua sinh sản hữu tính

- Đột biến cấu trúc gen đòi hỏi số điều kiện biểu kiểu hình thể Vì cần phân biệt, đột biến biến đổi vật chất di truyền, với thể đột biến cá thể mang đột biến biểu kiểu hình

VII Các cơng thức tổng quát sử dụng để giải tập

1 Công thức xác định mối liên quan số lượng loại nuclêôtit ADN, ARN - Trong phân tử ADN (hay gen) theo NTBS:

A = T ; G = X (1) Suy số nuclêôtit ADN (hay gen)

N = A + T + G + X

Từ (1) ta rút ra: N = 2A + 2G = 2T + 2X (2)

Nếu xét mối tương quan nuclêơtit mạch đơn ta có:

T = A = T1 + T2 = A1 + A2 = T1 + A1 = T2 + A2 (4)

G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = X1 + G1 = X2 + G2 (5)

Nếu gọi mạch gốc gen mạch ta có mối liên quan số lượng đơn phân gen ARN:

Um = A1 = T2

Am = T1 = A2

Gm = X1 = G2

Xm = G1 = X2

(6)

Từ (6) suy ra: Um + Am = A = T (7)

Gm + Xm = G = X

2 Công thức xác định mối liên quan % loại đơn phân ADN với ARN

- Mỗi mạch đơn gen 50% tổng số nuclêôtit gen Nếu cho mạch gốc gen mạch 1, xác định mối liên quan % đơn phân gen ARN tương ứng:

% A2 x = % T1 x = % Am

% T2 x = % A1 x = % Um (8)

% G2 x = % X1 x = % Um

% X2 x = % G1 x = % Xm

Từ công thức (8) suy ra:

(9)

3 Các công thức tính chiều dài gen cấu trúc (LG) biết yếu tố tạo nên gen, ARN, prôtêin Những toán xác định mối liên quan cấu trúc, chế, di truyền gen, ARN, prơtêin qui mối liên hệ qua xác định chiều dài gen cấu trúc

3.1 Khi biết đại lượng khác gen cấu trúc:

a) Biết số lượng nuclêôtit (N) gen:

(10)

b) Biết khối lượng phân tử gen (M): Ở sinh vật nhân chuẩn gen có cấu trúc mạch kép, nuclêơtit nặng trung bình 300 đ.v.C nên chiều dài gen tính theo cơng thức:

(11)

c) Biết số lượng nuclêôtit loại không bổ sung gen: LG = (A + G) x 3,4Å = (T + X) x 3,4Å (12)

d) Biết số lượng chu kỳ xoắn gen (Sx)

Mỗi chu kỳ xoắn gen gồm 10 cặp nuclêơtit có chiều cao 34Å , chiều dài gen: LG = Sx x 34Å (12’)

e) Biết số lượng liên kết hoá trị (HT)

- Số lượng liên kết hoá trị nuclêôtit (HTG) số nuclêôtit gen bớt

(13)

- Số lượng liên kết hố trị nuclêơtit nuclêôtit (HTT+G)

(13’) (HTT+G = 2N –2)

f) Biết số liên kết hiđrô cặp bazơnitric mạch kép gen (H)

Số lượng liên kết hiđrô gen tính cơng thức (2A + 3G) (2T + 3X) Muốn xác định chiều dài gen cần phải biết thêm yếu tố đó, ví dụ: % loại nuclêôtit gen, số lượng loại nuclêơtit gen, từ tìm mối liên hệ để xác định số nuclêôtit gen, áp dụng cơng thức (10), tìm chiều dài gen

g) Biết số lượng nuclêơxơm (Ncx) kích thước trung bình đoạn nối (SN) đoạn sợi bản tương ứng với gen.

Dựa vào lí thuyết nuclêơxơm có 146 cặp nuclêơtit, đoạn nối có từ 15 – 100 cặp nuclêơtit xác định chiều dài gen

- Với điều kiện số đoạn nối số lượng nuclêôxôm: LG = [(Ncx x 146) + (Ncx – 1)SN] x 3,4Å (14)

- Với điều kiện số đoạn nối số lượng nuclêôxôm: LG = [(Ncx x 146) + (Ncx x SN)] x 3,4Å (14’)

3.2 Khi biết đại lượng tham gia vào chế tái gen:

a) Biết số lượng nuclêôtit môi trường cung cấp (Ncc) số đợt tái (K) gen

Dựa vào NTBS nhận thấy sau đợt tái gen mẹ tạo gen con, gen có mạch đơn cũ mạch đơn Vậy số nuclêơtit cung cấp số nuclêơtit có gen mẹ Nếu có gen ban đầu, sau k đợt tái liên tiếp tạo 2k gen con, số có hai mạch đơn cũ

còn lưu lại phân tử gen Vậy số lượng gen có nguyên liệu hoàn toàn (2k – 2) Số

lượng nuclêôtit cần cung cấp tương ứng với (2k – 1) gen Trên sở xác định số lượng nuclêơtit cần

cung cấp theo công thức:

(2k – 1)N = N cc

(2k – 2)N = N CM

(CCM: số lượng nuclêơtit cung cấp tạo nên gen có nguyên liệu hoàn toàn)

Từ suy chiều dài gen:

(15) (15')

b) Biết số lượng loại nuclêôtit không bổ sung cung cấp qua k đợt tái gen

- Nếu biết số lượng loại nuclêôtit không bổ sung có mạch đơn (ví dụ biết A + G, T + X) ta lấy số lượng nuclêơtit chia cho (2k – 1) gen xác định số lượng nuclêơtit có

mạch đơn gen Suy ra:

(16)

(A + G số lượng loại nuclêôtit có mạch đơn gen con)

- Nếu biết số lượng loại nuclêôtit không bổ sung có gen chứa nguyên liệu hoàn toàn giả sử A + G T + A Ta có:

(16')

c) Biết số lượng liên kết hố trị hình thành sau k đợt tái gen.

- Liên kết hố trị hình thành nuclêơtit: sau k đợt tái gen tạo có mạch đơn gen cũ tồn gen Vậy số gen hình thành liên kết hoá trị tương đương với (2k – 1)

gen Số liên kết hố trị nuclêơtit gen N – Vậy số liên kết hố trị hình thành nuclêơtit (HT)

HT = (2k – 1)(N – 2)

Từ suy N xác định chiều dài gen:

(17)

- Liên kết hoá trị nuclêơtit nuclêơtit hình thành gen (HT): HT’ = (2k – 1)(2N – 2)

Chiều dài gen:

d) Biết số lượng liên kết hiđrô bị phá huỷ (Hp) sau k đợt tái gen:

Từ gen sau k đợt tái liên kết số gen bị phá huỷ liên kết hiđrô để tạo nên gen (2k – 1) gen.

Ta có đẳng thức: Hp = (2k – 1)(2A + 3G)

rút ra:

Lúc toán trở xác định giá trị N trường hợp f để từ xác định giá trị LG

3.3 Khi biết đại lượng tạo nên cấu trúc mARN

a) Biết số lượng ribônuclêôtit (RARN) phân tử mARN: LG = RARN x 3,4Å (18)

Mỗi ribônuclêôtit có khối lượng trung bình 300đvC Vậy chiều dài gen:

(19) c) Biết số lượng liên kết hoá trị phân tử mARN (HTARN)

- Nếu biết số lượng liên kết hố trị ribơnuclêơtit ribơnuclêơtit chiều dài gen tính bằng:

(20)

- Nếu biết số lượng liên kết hố trị ribơnuclêơtit công thức biến đổi: LG = (HTARN + 1) x 3,4Å (20')

d) Biết số lượng ribônuclêôtit cung cấp (Rcc) sau n lần mã Sau lần mã tạo nên mã nên:

(21) e) Biết thời gian mã (tARN) - vận tốc mã (VARN)

Thời gian mã thời gian để mạch gốc gen tiếp nhận ribônuclêôtit tự môi trường nội bào lắp ráp chúng vào mạch pơliribơnuclêơtit để tạo nên mARN Cịn vận tốc mã giây trung bình có ribônuclêôtit lắp ráp vào chuỗi pôliribônuclêôtit Từ đại lượng xác định số lượng ribônuclêôtit mARN:

RARN = tARN x VARN

Lúc toán xác định chiều dài gen lại trở công thức (18) LG = (tARN x VARN) x 3,4Å (22)

3.4 Khi biết đại lượng tạo nên cấu trúc prôtêin

a) Biết số lượng axit amin prơtêin hồn chỉnh (AH)

Prơtêin hồn chỉnh khơng cịn axit amin mở đầu, nên số lượng axit amin prơtêin hồn chỉnh ứng với ba gen cấu trúc chưa tính tới ba mở đầu, ba kết thúc Vậy tổng số ba gen: (AH + 2) Suy ra:

LG = (AH + 2)3 x 3,4Å (23)

b) Biết số lượng axit amin cung cấp tạo nên prôtêin (Acc)

Số axit amin cung cấp tạo nên prôtêin số ba gen cấu trúc, chưa tính đến ba kết thúc Vậy số ba gen:

(Acc + 1) Chiều dài gen:

LG = (Acc + 1)3 x 3,4Å (24)

c) Biết khối lượng prơtêin hồn chỉnh (Mp)

Vì khối lượng axit amin 110 đvC Suy số lượng axit amin prơtêin hồn chỉnh là:

Ta có:

(25)

d) Biết số lượng liên kết peptit hình thành (Lp) tổng hợp prôtêin.

Cứ axit amin tạo nên liên kết peptit Vậy số lượng liên kết peptit hình thành tổng hợp prơtêin số lượng axit amin cung cấp để tạo nên prôtêin Ta có số lượng ba gen cấu trúc: (Lp + 2)

Chiều dài gen: LG = (Lp + 2)3 x 3,4Å (26)

e) Biết số lượng liên kết peptit prơtêin hồn chỉnh (LPH)

Chiều dài gen: LG = (LPH + 3)3 x 3,4Å (27)

f) Biết thời gian tổng hợp prôtêin (tlp), vận tốc trượt ribôxôm (Vt) LG = (tlp x Vt)Å (28)

g) Biết vận tốc giải mã (Va) aa/s Thời gian tổng hợp xong prôtêin (tlp) (s)

Thời gian tổng hợp xong prơtêin thời gian ribơxơm trượt hết chiều dài phân tử mARN Từ yếu tố xác định số lượng ba gen cấu trúc: (Va x t1p)

Chiều dài gen: LG = (Va x t1p)3 x 3,4Å (29)

h) Biết số lượt tARN (LtARN) điều đến để giải mã tổng hợp prôtêin

Cứ lần tARN vào ribôxôm chuỗi pôlipeptit nối thêm axit amin Vậy số lượt tARN vào ribôxôm thực giải mã số lượng axit amin cung cấp để tạo nên prơtêin Ta có số lượng ba gen cấu trúc (LtARN + 1)

Chiều dài gen: LG = (LtARN + 1)3 x 3,4Å (30)

i) Biết số lượng phân tử nước giải phóng(H2O)↑ hình thành liên kết peptit để tổng hợp nên prôtêin.

Cứ axit amin liên kết giải phóng phân tử nước để tạo nên liên kết peptit Vậy số phân tử nước giải phóng số liên kết peptit hình thành

Suy ra: LG = (H2O↑ + 2) x x 3,4Å (31)

k) Biết thời gian trình tổng hợp prơtêin (tQT)

Khi có nhiều ribôxôm trượt qua, vận tốc trượt ribôxôm (Vt) vận tốc giải mã, khoảng cách

thời gian ribôxôm (tTXC)

Từ thời gian trình tổng hợp prơtêin khoảng cách thời gian ribôxôm suy thời gian tổng hợp prôtêin (tlp):

tlp = TQT – tTXC

Vậy: LG = (TQT – tTXC) x Vt (32)

hoặc: LG = tlp x (Va x 10,2) (32’)

4 Các cơng thức tính số lượng nuclêôtit loại cần cung cấp sau k đợt tái gen.

Theo NTBS ta tính số lượng loại nuclêơtit cần cung cấp để tạo nên gen có ngun liệu hồn tồn mới:

A = T = (2k – 2)A (33)

G = X = (2k – 2)G (34)

Số lượng nuclêôtit loại cung cấp để tạo nên gen sau k đợt tái bản: A = T = (2k – 1)A (33’)

G = X = (2k – 1)G (34’)

5 Các cơng thức tính vận tốc trượt ribôxôm.

a) Khi biết chiều dài gen thời gian tổng hợp xong prôtêin:

(35a) b) Khi biết thời gian tQT tTXC chiều dài gen LG:

(35b)

c) Khi biết khoảng cách độ dài LKC khoảng cách thời gian ribôxôm (tKC) nhau: Vt = LKC x tKC (Å/s) (35c)

d) Khi biết thời gian giải mã trung bình axit amin (t1aa):

Chương II :

CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

I Tế bào la` đơn vị cấu trúc chức thể sinh vật 1 Tế bào la` đơn vị cấu trúc thể sinh vật

- Từ sinh vật có cấu trúc thể đơn giản đến sinh vật có cấu tạo thể phức tạp có đơn vị cấu tạo nên thể tế bào

- Ở vi khuẩn tế bào thể hồn chỉnh

- Trong tế bào có nhiều bào quan, bào quan có cấu trúc riêng biệt giữ chức khác Cấu trúc tế bào điển hình gồm: màng tế bào cấu tạo từ chất nguyên sinh, gọi màng sinh chất, có vai trị quan trọng q trình trao đổi chất tế bào môi trường Tế bào chất nơi xảy hoạt động sống tế bào Trong tế bào chất có nhiều cấu trúc quan trọng bào quan, hệ lưới nội chất, chất dự trữ Các bào quan ti thể, lạp thể, thể gôngi, trung thể, ribôxôm nhân tế bào gồm màng, nhân chất nhân

- Ti thể có cấu tạo chất ngun sinh, phía có gờ lược, chứa nhiều loại men ơxi hố khử, phân huỷ chất hữu tạo nguồn lượng dạng ATP cung cấp cho hoạt động sống tế bào

Hàm lượng ti thể tế bào phụ thuộc vào trạng thái hoạt động sinh lý tế bào - Ribôxôm cấu tạo ARN prôtêin nơi diễn trình sinh tổng hợp prơtêin - Lưới nội chất hệ thống xoang ống phân bố rải rác xung quanh nhân nơi dính bám ribơxơm, thực q trình tổng hợp prơtêin

- Lạp thể (chỉ có thực vật số vi khuẩn) gồm lục lạp (chứa hạt diệp lục), sắc lạp bột lạp Lục lạp nơi thực trình quang hợp

- Nhân tế bào gồm màng nhân chất nhân Màng nhân màng kép chất nguyên sinh, màng có nhiều lỗ nhân, màng nhân đảm bảo tính thống trao đổi chất nhân bào quan Chất nhân gồm nhân NST Nhân nơi tụ tập rARN NST chứa toàn vật chất di truyền đặc trưng cho lồi Mỗi lồi có NST đặc trưng số lượng, hình dạng, kích thước cấu trúc NST có khả tự nhân đơi để truyền thông tin di truyền ổn định qua hệ Ở sinh vật chưa có nhân chuẩn vi khuẩn, tảo lam, NST gồm phân tử ADN dạng vòng hai đầu tận nối lại với Ở sinh vật chưa có cấu tạo tế bào virut thể ăn khuẩn, vật chất di truyền phân tử ADN, riêng số lồi virut ARN

2 Tế bào la` đơn vị chức thể sống

- Tất dấu hiệu đặc trưng cho sống: sinh trưởng, hô hấp, tổng hợp, phân giải, cảm ứng xảy tế bào

- Tế bào la` đơn vị hoạt động thống trao đổi chất Nhân giữ vai trò điều khiển đạo

- Ở sinh vật đơn bào toàn hoạt động sống, hoạt động di truyền xảy tế bào Ở sinh vật đa bào phân hoá cấu trúc chun hố chức năng, mơ, quan đảm nhận chức sinh học khác thể, có khả lớn lên phân chia theo hình thức nguyên phân để tạo nên thể đa bào hoàn chỉnh từ hợp tử

- Dù với phương thức sinh sản tế bào mắt xích nối liền hệ đảm bảo kế tục vật chất di truyền cấp độ tế bào cấp độ phân tử

- Các chế tượng di truyền từ cấp độ phân tử (tái ADN, phiên mã, dịch mã, điều hoà) đến cấp độ tế bào (hoạt động NST nguyên phân, giảm phân, thụ tinh) diễn tế bào Nhờ thông tin di truyền truyền đạt qua hệ ổn định

1 Khái niệm NST

Nhiễm sắc thể cấu trúc nằm nhân tế bào, có khả nhuộm màu đặc trưng thuốc nhuộm kiềm tính, tập trung lại thành sợi ngắn,có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho lồi NST có khả tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ NST có khả bị đột biến thay đổi số lượng, cấu trúc tạo đặc trưng di truyền

2 Cấu trúc NST

- Ở sinh vật chưa có nhân vi khuẩn, nhiễm sắc thể gồm phân tử ADN dạng vòng đầu nối lại với Ở sinh vật chưa có cấu tạo tế bào virut thể ăn khuẩn, vật chất di truyền phân tử ADN Riêng số lồi virut ARN Ở sinh vật có nhân, NST có cấu trúc phức tạp

- Ở tế bào thực vật, động vật sau nhân đơi NST gồm crơmatit, crơmatit có sợi phân tử ADN mà có nửa nguyên liệu cũ nửa nguyên liệu lấy từ mơi trường tế bào Các crơmatit đóng xoắn đạt tới giá trị xoắn cực đại vào kì nên chúng có hình dạng kích thước đặc trưng Mỗi NST có crơmatit gắn với eo thứ hay tâm động, chia thành cánh Tâm động trung tâm vận động, la` điểm trượt nhiễm sắc thể dây tơ vô sắc cực phân bào Một số nhiễm sắc thể cịn có eo thứ thể kèm Có người cho rằng, eo thứ hai nơi tổng hợp ARN ribơxơm, trước bào chất để góp phần tạo nên ribơxơm, chúng tạm thời tích tụ lại eo tạo thành nhân Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân biến Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân lại tái

- NST lồi có nhiều hình dạng khác nhau: dạng hạt, que, hình chữ V, hình móc Ở số lồi sinh vật vịng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất NST với kích thước lớn hàng nghìn lần gọi NST khổng lồ (như ấu trùng ruồi giấm loài thuộc cánh) Điển hình NST có hình chữ V với cánh kích thước khác Chiều dài NST từ 0,2 – 50mm,

đường kính 0,2 – 2mm

- Nhiễm sắc thể cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu ADN prôtêin loại histôn Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên chuỗi nuclêôxôm Mỗi nuclêôxôm khối dạng cầu dẹt , bên chứa phân tử histơn, cịn bên ngồi quấn quanh đoạn ADN chứa khoảng 140 cặp nuclêôtit Các nuclêôxôm nối với đoạn ADN prôtêin histon Mỗi đoạn có khoảng 15 – 100 cặp nuclêơtit Tổ hợp ADN với histôn chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi có đường kính 100Å Sợi xoắn lại lần nữa, xoắn bậc 2, tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính 250Å Sự xoắn sợi nhiễm sắc tạo nên ống rỗng với bề ngang 2000Å, cuối hình thành cấu trúc crômatit

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nên chiều dài NST rút ngắn 15000 đến 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN NST dài người chứa phân tử ADN dài 82mm, sau xoắn cực đại kì dài 10mm Sự thu gọn cấu trúc không gian thuận lợi cho phân li, tổ hợp NST

trong chu kì phân bào

3 Tính đặc trưng NST

- Mỗi lồi sinh vật có NST đặc trưng số lượng, hình dạng, kích thước cấu trúc Đây la` đặc trưng để phân biệt loài với nhau, khơng phản ánh trình độ tiến hố cao hay thấp, loài giao phối, tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mang nhiễm sắc thể lưỡng bội loài (2n), NST tồn thành cặp Mỗi cặp gồm NST giống hình dạng, kích thước cấu trúc đặc trưng, gọi cặp NST tương đồng, đó, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Tế bào sinh dục (giao tử), số NST nửa số NST tế bào sinh dưỡng va` gọi NST đơn bội (n) Ví dụ, người 2n = 46; n = 23

chó 2n = 78; n = 39 bò 2n = 60; n = 30 lúa 2n = 24; n = 12 ngô 2n = 20; n = 10

- Đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự phân bố gen NST

- Đặc trưng tập tính hoạt động NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến số lượng, cấu trúc NST

III Cơ chế hình thành dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n 1 Cơ chế hình thành dạng tế bào n

- Ở thể trưởng thành có nhóm tế bào sinh dưỡng tách làm nhiệm vụ sinh sản, gọi tế bào sinh dục sơ khai Các tế bào trải qua giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo tế bào sinh dục

+ Giai đoạn sinh trưởng: tế bào tiếp nhận ngun liệu, mơi trường ngồi tạo nên tế bào có kích thước lớn (kể nhân tế bào chất)

+ Giai đoạn chín: tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp; lần 1: giảm phân; lần 2: nguyên phân để tạo giao tử đơn bội

+ Giai đoạn sau chín: thực vật kết thúc giảm phân tế bào đơn bội hình thành từ tế bào sinh dục tiếp tục nguyên phân đợt tạo tế bào đơn bội hình thành hạt phấn chín Mọi tế bào đơn bội mơ tế bào sinh dục lại nguyên phân đợt tạo tế bào đơn bội hình thành nỗn

- Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp tương đồng kép

+ Ở kì trước I: NST tiếp tục xoắn lại, kì số cặp NST có xảy trao đổi đoạn crơmatit khác nguồn gốc cặp tương đồng Cuối kì trước I, màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vơ sắc + Ở kì I: thoi vơ sắc hình thành xong Các NST tương đồng kép tập trung thành cặp mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tâm động

+ Ở kì sau I: NST dạng kép cặp tương đồng kép phân li hai cực tế bào, hình thành tế bào có NST đơn trạng thái kép

+ Ở kì cuối I: tạo tế bào chứa NST đơn trạng thái kép, khác nguồn gốc, chất lượng NST

- Giảm phân II: lần phân bào giống phân bào nguyên phân, kì trung gian trải qua ngắn kì II, NST đơn trạng thái kép tế bào tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc Kì sau II, crơmatit NST đơn trạng thái kép phân li cực Kì cuối II tạo tế bào đơn bội Từ tế bào sinh tinh trùng tạo tinh trùng, từ tế bào sinh trứng tạo trứng thể định hướng

2 Cơ chế hình thành dạng tế bào 2n

- Qua nguyên phân:

+ Ở kì trung gian, NST đơn tháo xoắn cực đại dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo NST kép

+ Kì trước: NST tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước, màng nhân mất, bắt đầu hình thành thoi vơ sắc + Kì giữa: thoi vơ sắc hình thành xong, NST kép tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tâm động

+ Kì sau: crơmatit NST kép tách qua tâm động phân chia cực tế bào

+ Kì cuối: NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, tế bào chứa NST lưỡng bội (2n)

nhân đôi phân chia 2n -> 4n -> 2n

- Qua giảm phân khơng bình thường:

Các tế bào sinh tinh trùng sinh trứng bị tác động nhân tố phóng xạ, hố học làm cắt đứt dây tơ vô sắc ức chế hình thành dây tơ vơ sắc tồn bộ NST tạo nên giao tử lưỡng bội

- Qua chế thụ tinh:

- Tế bào 2n giảm phân khơng bình thường xảy tất cặp NST tạo nên giao tử 2n Giao tử kết hợp với giao tử bình thường n tạo nên hợp tử 3n

- Giao tử khơng bình thường 2n kết hợp với tạo nên hợp tử 4n

- Ngồi dạng 3n cịn hình thành chế thụ tinh kép thực vật nhân thứ cấp 2n kết hợp với tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n

- Dạng tế bào 4n, cịn hình thành ngun phân rối loạn xảy tất cặp NST sau nhân đôi

IV Ý nghĩa sinh học mối liên quan nguyên phân, giảm phân, thụ tinh 1 Ý nghĩa sinh học nguyên phân, giảm phân thụ tinh

- Qua nguyên phân, tế bào sinh dưỡng thể trì số NST tế bào không đổi so với tế bào mẹ va` số NST đặc trưng cho lồi, đồng thời trì đặc tình di truyền lồi Nhờ có phân chia liên tục tế bào mà thể lớn lên Tốc độ phân chia nhanh thể non Ở mô phân sinh thực vật phân chia làm cho mọc dài

- Sự phân bào tế bào sinh sản giảm phân Tế bào mẹ lưỡng bội quan sinh sản giảm phân giao tử đơn bội Khi diễn trình thụ tinh có hồ hợp làm nửa giao tử đơn bội

- Thụ tinh phục hồi lại NST lưỡng bội kết hợp giao tử đực (n) với giao tử (n) Mặt khác thụ tinh phối hợp ngẫu nhiên loại giao tử khác giới tính mà tạo nên nhiều hợp tử khác nguồn gốc chất lượng NST làm tăng tần số loại biến dị tổ hợp

2 Mối liên quan nguyên phân, giảm phân thụ tinh q trình truyền đạt thơng tin di truyền

- Nhờ nguyên phân mà hệ tế bào khác chứa đựng thông tin di truyền giống nhau, đặc trưng cho loài

- Nhờ giảm phân mà tạo nên giao tử đơn bội để thụ tinh khôi phục lại trạng thái lưỡng bội - Nhờ thụ tinh kết hợp NST đơn bội tinh trùng với NST đơn bội trứng để hình thành NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho ổn định tương đối - Nhờ kết hợp trình mà tạo điều kiện cho đột biến lan rộng chậm chạp lồi để có dịp biểu thành kiểu hình đột biến

V CÁC ĐẶC TÍNH CƠ BẢN CỦA NST MÀ CÓ THỂ ĐƯỢC COI LÀ CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

- NST cấu trúc mang gen:

+ NST chứa ADN, ADN mang thông tin di truyền, gen phân bố NST, gen chiếm vị trí định gọi locut Người ta xây dựng đồ di truyền gen NST nhiều loài + Những biến đổi số lượng cấu trúc NST gây biến đổi tính trạng Đại phận tính trạng di truyền gen NST

- NST có khả tự nhân đôi:

Thực chất nhân đôi NST nhân đơi ADN vào kì trung gian lần phân bào đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua hệ

- Sự tự nhân đôi NST, kết hợp với phân li tổ hợp NST giảm phân thụ tinh chế di truyền cấp độ tế bào, loài giao phối Ở loài sinh sản sinh dưỡng nhờ chế nhân đôi, phân chia đồng NST cực tế bào chế ổn định vật chất di truyền đời cá thể cấp độ tế bào

Với đặc tính NST, người ta xem chúng sở vật chất di truyền cấp độ tế b

VI Đột biến cấu trúc NST 1.Khái niệm

biến ngoại cảnh tế bào ảnh hưởng tới không phân li cặp NST kì sau trình phân bào

2.Thể dị bội

Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng chứa NST cặp tương đồng lại chứa NST (thể nhiễm) nhiều NST (thể đa nhiễm), chứa NST (thể nhiễm) thiếu hẳn NST (thể khuyết nhiễm) Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu có hại động vật Ví dụ, người có NST 21, xuất hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao nhiều

Thể dị bội NST giới tính người gây hậu nghiêm trọng:

XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có

OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển

XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh OY: Khơng thấy người, có lẽ hợp tử bị chết sau thụ tinh

Ở thực vật thường gặp thể dị bội, đặc biệt chi Cà chi Lúa Ví dụ cà độc dược, 12 thể ba nhiểm 12 NST cho 12 dạng khác hình dạng kích thước

3.Thể đa bội

- Trong thể đa bội, NST tế bào sinh dưỡng bội số đơn bội, lớn 2n Người ta phân biệt thể đa bội chẵn (4n, 6n, ) với thể đa bội lẻ (3n, 5n, )

- Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn NST tự nhân đôi thoi vô sắc khơng hình thành, tất cặp NST khơng phân li, kết NST tế bào tăng lên gấp đôi Sự không phân li NST nguyên phân tế bào 2n tạo tế bào 4n Ở loài giao phối, tượng xảy lần nguyên phân hợp tử tạo thành thể tứ bội; tượng xảy đỉnh sinh trưởng cành tạo nên cành tứ bội lưỡng bội

- Sự không phân li NST giảm phân tạo giao tử 2n (không giảm nhiễm) Sự thụ tinh giao tử 2n giao tử n tạo hợp tử 3n, hình thành thể tam bội

- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trình sinh tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ Vì thể đa bội có tế bào to, quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt

- Các thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường Những giống ăn không hạt thường thể đa bội lẻ

- Thể đa bội phổ biến thực vật Ở động vật, động vật giao phối, thường gặp thể đa bội trường hợp chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới trình sinh sản

VIII Các công thức tổng quát sử dụng để giải tập Số lượng NST đơn cung cấp cho nguyên phân - Nguyên liệu cung cấp tương đương:

(2k – 1)2n (1)

k số đợt nguyên phân liên tiếp tế bào, 2n NST lưỡng bội loài - Nguyên liệu cung cấp tạo nên NST đơn có ngun liệu hồn tồn:

(2k – 2)2n (2)

2 Số lượng thoi tơ vô sắc hình thành (hoặc bị phá huỷ) để tạo tế bào sau k đợt nguyên phân:

(2k – 1) (3)

3 Số lượng NST đơn môi trường cung cấp cho 2k tế bào sinh tinh sinh trứng qua giảm phân để tạo tinh trùng trứng:

2k.2n (4)

4 Số lượng thoi tơ vô sắc hình thành (hoặc phá huỷ) 2k tế bào sinh dục thực giảm phân:

5 Số tinh trùng hình thành kết thúc giảm phân 2k tế bào sinh tinh trùng: 2k.4 (6)

6 Số lượng trứng hình thành kết thúc giảm phân 2k tế bào sinh trứng là: 2k (7)

7 Số loại trứng (hoặc số loại tinh trùng) tạo khác nguồn gốc NST: 2n (n số cặp NST) (8)

8 Số cách xếp NST kỳ I giảm phân: Có cặp NST → có cách xếp

Có cặp NST → có cách xếp

Có cặp NST → có cách xếp (9)

Vậy có n cặp NST có 2n/2 cách xếp NST kì I.

9 Số loại giao tử tạo có trao đổi đoạn

- Trường hợp 1: lồi có n cặp NST mà cặp NST có cấu trúc khác có k cặp NST mà cặp có trao đổi đoạn điểm với điều kiện n>k:

Số loại giao tử = 2n + k (10)

- Trường hợp 2: Lồi có n cặp NST, có Q cặp NST mà cặp có trao đổi đoạn khơng xảy lúc với n > Q:

Số loại giao tử = 2n.3Q (11)

- Trường hợp 3: lồi có n cặp NST, có m cặp NST mà cặp có trao đổi đoạn khơng lúc trao đổi đoạn lúc:

Số loại giao tử: 2n + 2m (12)

10 Số loại giao tử thực tế tạo từ tế bào sinh tinh tế bào sinh trứng: - Từ tế bào sinh tinh trùng:

+ Khơng có trao đổi đoạn: loại tinh trùng tổng số 2n loại (13)

+ Có trao đổi đoạn chỗ k cặp NST lồi: có loại tinh trùng tổng số 2n + k loại

(14)

+Có trao đổi đoạn chỗ không lúc Q cặp NST lồi: có loại tinh trùng tổng số nn.3Q

(15)

+ Có trao đổi đoạn chỗ lúc chỗ không lúc: có loại tinh trùng tổng số 2n + 2m

(16)

- Từ tế bào sinh trứng: Thực tế tạo loại trứng tổng số loại trứng hình thành trường hợp:

1/2n, 1/2n+k, 1/23.3Q, ½ n+2m, (16’)

11 Số loại giao tử chứa NST có nguồn gốc từ cha từ mẹ

Giả sử lồi có 2n NST số loại giao tử tạo chứa a NST từ cha b NST từ mẹ với điều kiện a, b ≤ n

- Số loại giao tử chứa a NST có nguồn gốc từ bên nội.

(17)

- Số loại giao tử chứa b NST có nguồn gốc từ bên ngoại.

(18) (n! lần giai thừa)

12 Số loại hợp tử di truyền a NST từ ơng nội có giao tử cha: số kiểu tổ hợp các giao tử cha chứa a NST ông nội với tất loại giao tử mẹ:

13 Số loại hợp tử di truyền b NST từ bà ngoại số kiểu hợp tử loại giao tử mẹ chứa b NST bà ngoại với tất loại giao tử bố:

(20)

14 Số loại hợp tử di truyền a NST từ ông nội b NST từ bà ngoại:

(21) 15 Số lượng tế bào đơn bội tạo sau giảm phân

- Ở tế bào sinh tinh sinh trứng, tế bào sau kết thúc giảm phân tạo tế bào đơn bội Vậy có 2k tế bào bước vào giảm phân động vật tạo ra:

2k x tế bào đơn bội (22)

- Ở thực vật tế bào sinh hạt phấn, kết thúc giảm phân tạo tế bào đơn bội, tế bào tiếp tục nguyên phân lần tạo nên tế bào đơn bội, hình thành nên hạt phấn chín Vậy số lượng tế bào đơn bội tạo từ 2k tế bào thành hạt phấn bằng:

2k x x = 2k x 12 (23)

Đối với tế bào sinh noãn cầu, tế bào sau kết thúc giảm phân tạo tế bào đơn bội có tế bào kích thước lớn lại tiếp tục nguyên phân liên tiếp đợt vừa để tạo tế bào đơn bội, có tế bào trứng chín Vậy có 2k tế bào sinh nỗn kết thúc q trình tạo giao tử tạo

được số lượng tế bào đơn bội bằng:

2k x + 2k x = 2k x 11 (24)

Chương III :

TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

I Những điểm phương pháp nghiên cứu di truyền Menđen 1 Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi

Menđen chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu có thuận lợi bản: - Thời gian sinh trưởng ngắn vòng năm

- Cây đậu Hà Lan có khả tự thụ phấn cao độ cấu tạo hoa, nên tránh tạp giao lai giống

- Có nhiều tính trạng đối lập tính trạng đơn gen (ơng chọn cặp tính trạng để nghiên cứu) Đề xuất phương pháp phân tích thể lai gồm nội dung

- Tạo dòng chủng trước nghiên cứu cách cho đậu dùng làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn liên tục để thu dòng chủng

- Lai cặp bố mẹ chủng khác vài cặp tính trạng tương phản theo dõi đời cháu, phân tích di truyền cặp tính trạng, sở phát quy luật di truyền chung nhiều tính trạng

- Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết lai, sở xác định chất phân li tính trạng phân li, tổ hợp nhân tố di truyền giảm phân thụ tinh Từ nhận thức cho phép xây dựng giả thiết giao tử khiết

- Dùng toán thống kê lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền tính trạng bố mẹ cho hệ sau

II Các khái niệm bản

- Tính trạng tương ứng biểu hiện, khác tính trạng - Tính trạng tương phản tính trạng tương ứng có biểu trái ngược

2 Cặp gen tương ứng: cặp gen nằm vị trí tương ứng cặp NST tương đồng quy định cặp tính trạng tương ứng nhiều cặp tính trạng khơng tương ứng (di truyền đa hiệu)

3 Alen: Là trạng thái khác gen

4 Gen alen: trạng thái khác gen tồn vị trí định cặp NST tương đồng giống khác số lượng, thành phần, trình tự phân bố nuclêơtit

5 Kiểu gen: tổ hợp toàn gen tế bào thể thuộc loài sinh vật

6 Kiểu hình: tập hợp tồn tính trạng thể Kiểu hình thay đổi theo giai đoạn phát triển va` điều kiện môi trường Trong thực tế đề cập tới kiểu hình người ta quan tâm tới hay số tính trạng

7 Giống chủng: giống có đặc tính di truyền đồng ổn định, hệ cháu khơng phân li có kiểu hình giống bố mẹ Trong thực tế đề cập tới giống chủng thường đề cập tới hay vài tính trạng mà nhà chọn giống quan tâm tới

8 Gen không alen: trạng thái khác cặp gen không tương ứng tồn NST không tương đồng nằm NST thuộc nhóm liên kết

9 Tính trạng trội: tính trạng biểu có kiểu gen dạng đồng hợp tử trội dị hợp tử Thực tế có trội hồn tồn trội khơng hồn tồn

10 Tính trạng lặn: tính trạng xuất kiểu gen trạng thái đồng hợp lặn

11 Lai phân tích: phương pháp lấy thể cần kiểm tra kiểu gen lai với thể mang cặp gen lặn Nếu đời không phân tính thể cần kiểm tra kiểu gen la` đồng hợp tử trội, đời phân tính đưa kiểm tra kiểu gen dị hợp tử

12 Di truyền độc lập: di truyền cặp tính trạng khơng phụ thuộc vào di truyền tính trạng khác ngược lại

13 Liên kết gen: tượng gen không alen nằm nhóm liên kết, gen chiếm vị trí định gọi locut Nếu khoảng cách gen gần nhau, sức liên kết bền chặt tạo nên liên kết gen hoàn toàn Nếu khoảng cách gen xa nhau, sức liên kết lỏng lẻo dẫn tới hoán vị gen

14 Nhóm gen liên kết: nhiều gen khơng alen nằm NST, gen chiếm vị trí định theo chiều dọc NST tạo nên nhóm gen liên kết

Số nhóm gen liên kết thường số NST đơn NST đơn bội lồi

15 NST giới tính: NST đặc biệt khác NST thường, khác thể đực với thể NST qui định việc hình thành tính trạng giới tính, mang gen xác định việc hình thành số tính trạng, biểu gắn liền với biểu tính trạng giới tính

17 Sự di truyền liên kết giới tính: di truyền gen nằm vùng khác NST giới tính biểu tính trạng tuân theo qui luật di truyền chéo (gen nằm X) di truyền thẳng (gen nằm Y)

18 Giao tử khiết: tượng phát sinh giao tử, giao tử chứa nhân tố di truyền cặp nhân tố di truyền tương ứng mà

19 Bản đồ di truyền (bản đồ gen): sơ đồ xếp vị trí tương đối gen NST theo đường thẳng, gen chiếm vị trí định gọi locut, khoảng cách gen xác định vào tần số trao đổi chéo Tần số gen thấp khoảng cách gen gần, tần số gen cao khoảng cách gen xa

III Các phép lai sử dụng để tìm định luật di truyền Lai thuận nghịch

Lai thuận nghịch phép lai thay đổi vị trí bố mẹ (khi dùng dạng làm bố, lại dùng dạng làm mẹ) nhằm phát định luật di truyền sau:

+ Định luật di truyền gen nhân gen tế bào chất Khi lai thuận nghịch tính trạng mà kết đời khơng đổi di truyền gen nhân Nếu đời thay đổi phụ thuộc vào phía mẹ, di truyền gen tế bào chất:

- Ví dụ: di truyền gen nhân: Lai thuận:

P: ♀Đậu hạt vàng x ♂Đậu hạt xanh

AA ↓ aa

F1: Đậu hạt vàng

Aa Lai nghịch:

P: ♀Đậu hạt xanh x ♂Đậu hạt vàng

aa ↓ AA

F1: Đậu hạt vàng

Aa

- Ví dụ: di truyền tế bào chất: Lai thuận:

P: ♀Đậu hạt vàng x ♂Đậu hạt xanh

○ ↓ ●

F1: Đậu hạt vàng

○ Lai nghịch:

P: ♀Đậu hạt xanh x ♂Đậu hạt vàng

● ↓ ○

F1: Đậu hạt xanh

●

+ Định luật di truyền liên kết hoán vị gen:

Khi lai thuận nghịch mà kết đời thay đổi tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình khác tỷ lệ di truyền độc lập di truyền liên kết hoán vị gen:

- Liên kết gen hoàn toàn: Lai thuận:

F1: x

FB: :

1 xám, cánh dài đen, cánh cụt

- Hoán vị gen: Lai nghịch:

F1: x

ruồi xám, cánh dài ↓ ruồi đen, cánh cụt GF1: 0,41BV : 0,41bv0,09bV : 0,09Bv 1,00bv

FB: : : :

0,41 xám, cánh dài 0,41 đen, cánh cụt 0,09 đen, cánh dài 0,09 xám, cánh cụt

+ Định luật di truyền gen liên kết NST giới tính X. - Lai thuận:

♀XWXW x ♂XwY

ruồi mắt đỏ ↓ ruồi mắt trắng

1XWXw : 1XWY

100% ruồi mắt đỏ - Lai nghịch:

♀XwXw x ♂XWY

ruồi mắt trắng ↓ ruồi mắt đỏ

1XWXw : 1XwY

1 ♀ ruồi mắt đỏ : ♂ ruồi mắt trắng

2 Lai phân tích

- Khái niệm lai phân tích: Là phép lai lấy thể cần kiểm tra kiểu gen lai với thể mang tính trạng lặn Nếu đời khơng phân tính thể đưa kiểm tra chủng, đời phân tính thể đưa kiểm tra khơng chủng

- Lai phân tích sử dụng để phát định luật di truyền sau:

+ Di truyền trội lặn Menđen: lai phân tích gen xác định tính trạng, kết có tỉ lệ kiểu hình :

F1: Aa x aa

Đậu hạt trơn ↓ Đậu hạt nhăn

FB: 1Aa : 1aa

1 đậu hạt trơn đậu hạt nhăn

+ Di truyền tương tác nhiều gen xác định tính trạng trường hợp tương tác bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp Với tỉ lệ kiểu hình phép lai phân tích tính trạng : : : : : :

*

F1: AaBb x aabb

gà mào hồ đa`o ↓ gà mào hình

FB: 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb

*

F1: AaBb x aabb

cây cao ↓ thấp

FB: :

cao thấp

*

F1: DdFf x ddff

bí dẹt ↓ bí dài

FB: 1DdFf : 1Ddff :1ddFf : 1ddff

1 bí dẹt : bí trịn : bí dài

+ Định luật di truyền liên kết (hoặc la` đa hiệu gen)

Nếu lai phân tích cặp tính trạng trở lên mà có tỉ lệ kiểu hình : di truyền liên kết gen di truyền đa hiệu gen

* Liên kết gen:

F1: x

ruồi xám, cánh dài ↓ ruồi đen, cánh cụt

FB: :

1 xám, cánh dài đen, cánh cụt * Di truyền đa hiệu:

F1: Vv x vv

ruồi cánh dài, đốt thân dài ↓ ruồi cánh ngắn, đốt thânngắn

FB: 1Vv : 1vv

1 cánh dài, đốt thân dài : cánh ngắn, đốt thân ngắn

( muốn phân biệt tượng liên kết gen hoàn toàn với tượng di truyền đa hiệu phải đặt điều kiện cho phép lai)

- Định luật hoán vị gen:

Nếu lai phân tích cặp tính trạng cặp gen chi phối mà có tỉ lệ kiểu hình khác : : : tượng hoán vị gen

F1: x

ruồi xám, cánh dài ↓ ruồi đen, cánh cụt GF1: 0,41BV : 0,41bv0,09bV : 0,09Bv 1,00bv

FB: Kiểu gen(4): : : :

Kiểu hình (4): 0,41 xám, cánh dài 0,41 đen, cánh cụt 0,09 xám, cánh cụt 0,09 đen, cánh dài Phân tích kết phân li kiểu hình F2

- Định luật phân tính lai cặp tính trạng cặp gen chi phối có tượng trội hồn tồn trội khơng hồn tồn:

*

F1: Aa x Aa

Thân cao ↓ Thân cao

F2: Kiểu gen(3): 1AA : Aa : 1aa

Kiểu hình (2): thân cao : thân thấp

*

F1: x

Hoa hồng ↓ Hoa hồng

F2: 1AA : : 1aa

1 hoa đỏ : hoa hồng : hoa trắng

- Định luật di truyền tương tác nhiều gen xác định tính trạng Nếu lai tính trạng mà có tỉ lệ kiểu hình : : : : ; : ; : : ; : : ; 12 : : ; 15 :

Thì trường hợp di truyền tương tác gen bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp Ví dụ 1:

F1: cây caoAaBb x cây caoAaBb

GF1: AB, Ab, aB, ab ↓ AB, Ab, aB, ab

F2:

Kiểu gen (9) : 1AABB : 2AaBB : 1aaBB 2AABb : AaBb : 2aaBb 1AAbb : 2Aabb : 1aabb Kiểu hình (2): cao : thấp

Ví dụ

F1: quả trắngIiAa x quả trắngIiAaIiAa

GF1: IA, Ia, iA, ia ↓ IA, Ia, iA, ia

F2: Kiểu gen (9) : 1IIAA : 2IiAA : 1iiAA

2IIAa : 4IiAa : 2iiAa 1IIaa : 2Iiaa : 1iiaa Kiểu hình (3): 12 trắng

3 vàng xanh

- Định luật di truyền độc lập: Nếu lai nhiều tính trạng mà tỉ lệ mà tính trạng nghiệm cơng thức kiểu hình (3 : 1)nthì tính trạng di truyền độc lập.

F1: AaBb x AaBb

Đậu hạt trơn, màu vàng ↓ Đậu hạt trơn, màu vàng F2: Kiểu gen (9) : 1AABB : 2AaBB : 1aaBB

2AABb : AaBb : 2aaBb 1AAbb : 2Aabb : 1aabb Kiểu hình (4): hạt trơn, màu vàng

- Định luật di truyền liên kết gen hoàn tồn: Nếu lai cặp tính trạng cặp gen chi phối mà tỉ lệ kiểu hình F2 : : : tính trạng di truyền liên kết hồn tồn

*

F1: x

Cây cao, tròn ↓ Cây cao, tròn F2: Kiểu gen (3) :

Kiểu hình (2): cao, trịn : thấp, dài *

F1: x

Cây cao, tròn ↓ Cây cao, tròn F2: Kiểu gen (3) :

Kiểu hình (3): cao, dài cao, tròn thấp, trịn

- Định luật hốn vị gen: Khi kết lai F2 cặp tính trạng cặp gen chi phối có tỉ lệ kiểu hình

khác : : : tính trạng di truyền theo định luật hốn vị gen (người học tự cho ví dụ minh hoạ)

IV Các định luật di truyền tính trạng 1 Định luật tính trội

Khi lai thể chủng khác cặp tính trạng tương phản thể lai F1 biểu hiện tính trạng bố mẹ. Tính trạng biểu gọi tính trạng trội, tính trạng khơng biểu gọi tính trạng lặn

P: AA x aa cao ↓ thấp F1: Aa

Cao Định luật phân li F2

Khi cho thể lai thuộc hệ thứ giao phối với (hoặc tự thụ phấn) hệ thứ hai có phân li tính trạng theo tỉ lệ xấp xỉ trội : lặn

3 Định luật trội trung gian

Khi lai thể chủng, khác cặp tính trạng đời lai F1 biểu tính trội trung

gian, cịn đời lai F2 tính trội tính lặn phân li theo tỉ lệ : :

P: AA x aa → F1 : Aa x Aa → F2 : đỏ : hồng : trắng

đỏ trắng hồng hồng

4 Di truyền tương tác nhiều gen qui định tính trạng bao gồm:

- Tương tác bổ trợ gen trội không alen gen lặn không alen Sự tương tác gen bổ trợ tạo kiểu hình đến kiểu hình, làm xuất kiểu hình mới, thay đổi tỉ lệ phân li kiểu hình theo Menđen, từ tỉ lệ : : : biến đổi thành : : ; : ; : :

- Tương tác át chế bao gồm át chế gen trội gen lặn lấn át biểu kiểu hình gen trội gen lặn không alen khác

- Tương tác cộng gộp xảy gen trội alen khơng alen Có kiểu cộng gộp cộng gộp tích luỹ cộng gộp khơng tích luỹ Trong cộng gộp tích lũy vai trị gen trội số lượng gen trội nhiều tính trạng biểu rõ Tỉ lệ kiểu hình riêng biệt di truyền tính trạng cặp gen chi phối : : : :1 tỉ lệ chung 15 :

Qua kiểu tương tác phát biểu tóm tắt di truyền tương tác nhiều gen lên tính trạng sau:

Với n cặp gen P chủng, phân li độc lập tác động lên tính trạng phân li kiểu hình F2 biến dạng khai triển biểu thức (3 + 1)n

5 Di truyền đồng trội: trường hợp kiểu gen thể có gen trội alen với biểu tính trạng

Ví dụ: Sự di truyền nhóm máu AB người kiểu gen IAIB chi phối:

P: IAIA x IBIB → F 1: IAIB

(A) (B) (AB)

6 Di truyền giới tính: tính trạng giới tính tính trạng có sở di truyền chi phối cặp NST giới tính Tỉ lệ phân li giới tính chung đực : loài phân hố giới tính Ngồi biểu tính trạng giới tính cịn lệ thuộc vào nhiều yếu tố bên bên thể

XX x XY XX x XO ↓ ↓ 1XX : 1XY 1XX : 1XO Di truyền liên kết giới tính

Gen lặn nằm X bố truyền qua gái biểu cháu trai Ví dụ di truyền màu mắt ruồi giấm di truyền bệnh mù màu, máu khó đông người

XWXW x XwY → F

1: XWXw x XWY

mắt đỏ mắt trắng đỏ ↓ đỏ

F2: 1XWXW : 1XWXw : 1XWY : 1XwY

Kiểu hình (2): đỏ : trắng

- Gen Y, di truyền theo chế di truyền thẳng Biểu 100% cá thể dị giao tử (XY) P: XX x XYd

Bình thường ↓ Dính ngón tay 2-3 F1: 1XX : XYd

Bình thường : dính ngón tay 2-3

Có thể tóm tắt kiểu gen, kiểu hình P, F1, F2 , qui luật di truyền tính trạng qua bảng sau:

V Các định luật di truyền nhiều tính trạng 1 Định luật di truyền độc lập

Định luật nghiên cứu di truyền lúc nhiều tính trạng, tính trạng cặp nhân tố di truyền (một cặp gen tương ứng), chi phối: nhận thấy đời lai F1 biểu tính trạng trội, đời lai

F2 tính trạng phân li theo tỉ lệ trung bình trội : lặn Tỉ lệ kiểu hình chung tính trạng

tn theo nhị thức (3 : 1)n Điều khẳng định cặp nhân tố di truyền tồn cặp NST nhờ

vậy phân li hoàn tồn độc lập, khơng lệ thuộc vào Nội dung định luật di truyền độc lập phát biểu sau:

Khi lai thể chủng khác hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản di truyền cặp tính trạng khơng phụ thuộc vào di truyền cặp tính trạng ngược lại

Định luật di truyền độc lập giải thích phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp NST dẫn tới phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên gen Sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ chung (3 : 1)n kết qủa phân li gen theo tỉ lệ (1 : : 1)n

Menđen rút điều khái quát sau di truyền n cặp gen dị hợp di truyền độc lập:

gen dị hợp loạigiao tử kiểu hìnhcác loại kiểu hìnhphân li kiểu gencác loại kiểu gen n 2n 2n (3:1)1 (3:1)2 (3:1)3 (3:1)n 27 3n (1:2:1)1 (1:2:1)2 (1:2:1)3 (1:2:1)n

Định luật di truyền độc lập nghiệm điều kiện sau: - P chủng khác cặp tính trạng

- Nhân tố di truyền trội phải lấn át hoàn toàn nhân tố di truyền lặn - Các loại giao tử sinh phải nhau, sức sống phải ngang

- Khả gặp phối hợp với loại giao tử trình thụ tinh phải ngang - Sức sống hệ hợp tử thể trưởng thành phải giống

- Phải xử lí tính tốn số lượng lớn cá thể thu đời lai

- Mỗi cặp nhân tố di truyền xác định tính trạng phải tồn NST khác để phân li độc lập không lệ thuộc vào

Định luật di truyền độc lập sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú sinh vật tự nhiên, tạo cho sinh vật ngày thích nghi với mơi trường sống Định luật di truyền độc lập sở khoa học phương pháp lai tạo hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống có suất phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi môi trường

2 Những cống hiến hạn chế Menđen nhận thức di truyền tính trạng.

* Những cống hiến Menđen

- Đề xuất phương pháp luận nghiên cứu tượng di truyền gồm vấn đề bản:

+ Chọn đối tượng nghiên cứu có đặc điểm ưu việt bản: thời gian sinh trưởng, phát triển ngắn, tự thụ phấn cao độ, có nhiều tính trạng đối lập, trội lấn át hoàn toàn lặn

+ Đề xuất phương pháp phân tích thể lai gồm nội dung

+ Tạo dòng chủng trước thực phép lai để phát qui luật di truyền

+ Lai phân tích kết lai cặp tính trạng, sở tìm qui luật di truyền nhiều tính trạng

+ Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kiểu di truyền mang tính trạng trội Sự phân tích cho phép xác định chất phân li kiểu hình phân li nhân tố di truyền trình giảm phân thụ tinh

+ Sử dụng tốn thống kê lí thuyết xác suất để phân tích qui luật di truyền tính trạng

- Phát định luật di truyền đơn giản tượng di truyền (định luật tính trội, định luật phân li, định luật di truyền phân li độc lập tính trạng)

- Giả định nhân tố di truyền chi phối tính trạng, tế bào thể nhân tố di truyền tồn thành cặp, cặp có hai thành viên (một thành viên có nguồn gốc từ bố, thành viên có nguồn gốc từ mẹ) Khi giảm phân tạo giao tử thành viên giao tử Nhờ lúc thụ tinh cặp nhân tố di truyền phục hồi, tính trạng biểu Đây sở đặt móng để phát chế giảm phân, tạo giao tử thụ tinh

- Các định luật di truyền Menđen sở khoa học phương pháp lai tạo để hình thành giống Các định luật di truyền ơng cịn cho phép giải thích tính nguồn gốc đa dạng sinh giới

* Hạn chế Menđen

- Menđen cho cặp nhân tố di truyền xác định tính trạng Sinh học đại bổ sung thêm tượng tương tác nhiều gen xác định tính trạng gen chi phối nhiều tính trạng

- Với quan điểm di truyền độc lập Menđen, cặp nhân tố di truyền phải tồn cặp NST Qua cơng trình nghiên cứu Moocgan khẳng định NST tồn nhiều gen, gen NST tạo thành nhóm liên kết, tính trạng di truyền theo nhóm tính trạng liên kết

- Những giả định Menđen nhân tố di truyền chi phối tính trạng sinh học đại xác minh gen tồn NST thành cặp tương ứng

- Chính Menđen khơng hiểu mối quan hệ gen, môi trường tính trạng Sinh học đại làm rõ mối quan hệ Trong q trình di truyền, gen qui định mức phản ứng, mơi trường xác định hình thành kiểu hình cụ thể giới hạn mức phản ứng Cịn tính trạng biểu kết tác dụng qua lại kiểu gen môi trường

3 Định luật di truyền liên kết

Di truyền liên kết Moocgan phát vào năm 1910 đối tượng ruồi giấm thực phép lai dòng ruồi giấm chủng khác cặp tính trạng tương phản Một dịng thân xám, cánh dài, dòng thân đen, cánh cụt Đời lai F1 đồng loạt có kiểu hình thân xám, cánh dài Chứng

tỏ thân xám, cánh dài trội so với thân đen, cánh cụt Đưa lai ruồi đực F1 với ruồi thân đen, cánh cụt

thu đời lai phân tích, phân lớp kiểu hình có tỉ lệ nhau: thân xám, cánh dài thân đen cánh cụt Kết giải thích sau: Cơ thể đồng hợp lặn cặp gen nên tạo loại giao tử Ruồi đực dị hợp tử cặp gen trường hợp tạo loại giao tử, chứng tỏ ruồi đực hai cặp gen tồn NST liên kết với hồn tồn

Điều giải thích thấy rõ sơ đồ sau:

P AB

AB

(Thân xám, cánh dài)

x

ab ab

(Thân đen, cánh cụt)

GP: AB ↓ ab

F1: ABab

Lai phân tích:

♂AB

ab x ♀

ab ab

(Thân xám, cánh dài) (Thân đen, cánh cụt)

GP: AB : ab ↓ ab

FB: Kiểu gen (2) 1ABab : 1abab

Kiểu hình (2) Thân xám, cánh dài : thân đen, cánh cụt

Tổng quát lại, có nhiều gen liên kết chặt NST (tồn nhóm gen liên kết) phân li tổ hợp nhiều gen giống phân li tổ hợp cặp gen tương ứng

Ví dụ:

P ABC

abc x

abc abc

GP: ABC : abc ↓ abc

F1: ABCabc x ABCabc

GF1: ABC : abc ↓ ABC : abc

F2: Kiểu gen (3):

Kiểu hình (2): 3A_B_C_ : 1aabbcc

Các gen nằm NST phân li với làm thành nhóm liên kết Số nhóm gen liên kết loài tương ứng với số NST giao tử lồi Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

Liên kết gen làm hạn chế xuất biến dị tổ hợp, đảm bảo trì bền vững nhóm tính trạng qui định gen NST Loài giữ đặc tính di truyền riêng biệt Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà nhà chọn giống có khả chọn nhóm tính trạng tốt luôn kèm với

4 Di truyền liên kết gen khơng hồn tồn

Moocgan tiếp tục thực phép lai nghịch lấy cá thể F1 thân xám, cánh dài lai với cá thể thân đen,

cánh cụt lại thu FB phân lớp kiểu hình khơng theo tỉ lệ 0,41 xám dài : 0,41 đen cụt :

0,09 xám cụt : 0,09 đen dài Điều chứng tỏ cá thể F1 q trình giảm phân có

xảy tượng trao đổi chéo lần phân bào I crômatit khác nguồn gốc cặp tương đồng chứa cặp gen

AB ab

tạo nên loại giao tử với tỉ lệ 0,41AB : 0,41ab : 0,09Ab : 0,09aB

Từ thí nghiệm nhận thấy tần số hoán vị giao tử 18% Sơ đồ lai sau:

F1: ♀ABab x ♂abab

(Thân xám, cánh dài) (Thân đen, cánh cụt) GF1: 0,41AB : 0,41ab : 0,09Ab : 0,09aB ↓ ab

FB: Kiểu gen (4):

Kiểu hình (4) 0,41 xám, dài : 0,41 đen, cụt : 0,09 xám cụt : 0,09 đen dài Di truyền liên kết gen khơng hồn tồn có đặc điểm sau:

- Sự hoán vị gen xảy crômatit khác nguồn gốc cặp NST tương đồng kép Đôi xảy crơmatit

- Xu hướng liên kết gen hồn tồn chủ yếu hốn vị gen có xảy thứ yếu: - Tần số hoán vị gen kế cận thường nhỏ 50% tổng số giao tử thu vì: + Xu hướng gen liên kết hoàn toàn chủ yếu

+ Hốn vị gen thơng thường xảy crômatit khác nguồn gốc nên đạt giá trị tối đa 50% (nhưng thường hiếm)

- Sự di truyền liên kết hốn vị gen cịn lệ thuộc vào giới tính lồi Có lồi hốn vị gen xảy xảy giới tính cái, có lồi xảy giới tính đực, có lồi lại xảy giới tính Mặt khác di truyền liên kết cịn lệ thuộc vào nhiều yếu tố khác: Vị trí phân bố gen NST gần hay xa tâm động, tác động mơi trường ngồi

- Hốn vị gen quan sát qua kiểu hình lúc thể xảy hốn vị có kiểu gen dị hợp tử

- Liên kết hốn vị gen xảy nhóm gen liên kết thuộc NST thường hay NST giới tính khoảng cách gen đủ để xảy liên kết hay hoán vị

- Trong phép lai phân tích tần số hốn vị gen tính theo cơng thức:

tần số qui đổi đơn vị Moocgan Một đơn vị Moocgan 100% tượng, 1% hoán vị gen centimoocgan, 10% hoán vị gen đeximoocgan

- Nếu phép lai phân tích phân lớp kiểu hình có hốn vị gen khác kiểu hình bố mẹ thể F1

đưa lai phân tích có kiểu gen dị hợp tử Ngược lại kiểu hình đời giống kiểu hình bố mẹ thể F1 đưa lai phân tích lại dị hợp tử chéo

- Trên cặp NST xảy trao đổi chất nhiều đoạn tần số trao đổi chéo gen khác không giống

- Tần số trao đổi chéo gen phản ánh khoảng cách tương đối gen, tần số cao khoảng cách gen lớn, sức liên kết bền chặt

- Có thể xảy trao đổi chéo crômatit NST kép thuộc cặp NST tương đồng kép alen giống cặp tương đồng khơng đưa đến hậu

- Có xảy trao đổi chéo nguyên phân Có thể phát biểu nội dung định luật hoán vị gen sau:

Trong trình giảm phân phát sinh giao tử kì trước I hai gen tương ứng cặp NST tương đồng đổi chỗ cho nhau, tạo nên nhóm gen liên kết Khoảng cách hai gen lớn sức liên kết nhỏ, tần số hoán vị gen cao ngược lại

Ý nghĩa hoán vị gen:

Dựa vào khoảng cách gen qua phép lai phân tích xác định tần số hốn vị gen, suy khoảng cách tương đối gen dựa vào qui luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập đồ di truyền Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên chọn lọc nhân tạo, có ý nghĩa chọn giống tiến hoá

5 Di truyền gen chi phối nhiều tính trạng

Hiện tượng di truyền Menđen xác nhận giống đậu hoa tím hạt có màu nâu, nách có chấm đen Cịn giống hoa trắng hạt có màu nhạt, nách khơng có chấm đen Thí nghiệm Moocgan ruồi giấm Ruồi có thân ngắn đốt thân ngắn, sức đẻ kém, đời sống ngắn Ở người hội chứng Mácphan: chân tay dài thuỷ tinh thể bị huỷ hoại Gen đa hiệu sở để giải thích tượng biến dị tương quan

6 Những cống hiến Moocgan nghiên cứu di truyền

Moocgan sử dụng ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu di truyền có nhiều thuận lợi: dễ nuôi ống nghiệm, chủ động chỉnh lý mơi trường, đẻ nhiều, vịng đời ngắn, có nhiều biến dị hình thái: mắt, cánh, thân, lơng phát dễ dàng mắt thường, dễ phân biệt đực nên dễ xếp cặp thí nghiệm lai

- Moocgan chuyển phép lai thuận nghịch, kết hợp với lai phân tích thực F1 Vì phát

hiện tượng di truyền liên kết hoán vị gen

- Moocgan phát tượng di truyền liên kết gen: Moocgan lai dòng ruồi giấm chủng khác tính trạng tương phản thân xám, cánh dài với thân đen, cánh cụt F1 đồng loạt

thân xám, cánh dài Đem ruồi đực F1 lai phân tích FB phân li kiểu hình theo tỉ lệ: xám, dài :

đen, cụt Ơng giải thích gen NST phân li độc lập, tổ hợp tự kết phép lai phân tích nói phải cho tỉ lệ : : : : Nhưng kết phép lai tỉ lệ kiểu hình :

Điều giải thích lúc chấp nhận gen xác định tính trạng nói tồn NST liên kết với hồn tồn

P x

ruồi xám cánh

dài ruồi đen cánh cụt

GP: BV ↓ bv

F1: x

ruồi xám cánh

dài ruồi đen cánh cụt

GF1: BV : bv ↓ bv

FB: :

Cho ruồi F1 lai phân tích Kết FB tạo phân lớp kiểu hình có tỉ lệ khơng Chứng

tỏ qúa trình giảm phân tạo giao tử thể F1 có xảy tượng hốn vị gen số tế bào

sinh dục Kết thí nghiệm sau:

F1: x

ruồi xám cánh

dài ↓ ruồi đen cánh cụt

GF1: 0,41BV : 0,41bv : 0,09Bv : 0,09bV : 1,0bv

FB: KG(4) : : : :

KH(4): 0,41 xám cánh dài 0,41 đen cánh cụt 0,09 xám cánh cụt 0,09 đen cánh dài

- Moocgan phát tượng di truyền liên kết với giới tính

Đem lai ruồi giấm mắt đỏ với ruồi giấm đực mắt trắng F1 đồng loạt ruồi mắt đỏ Cho F1 giao

phối với F2 phân li theo tỉ lệ: ruồi mắt đỏ : ruồi mắt trắng, mắt trắng lại ruồi đực Điều

này chứng tỏ gen xác định màu mắt nằm NST giới tính X di truyền theo chế di truyền chéo Sơ đồ sau giải thích rõ điều đó:

P XWXW x XwY

ruồi mắt đỏ ruồi mắt trắng

GP: XW ↓ Xw , Y

F1: XWXw x XWY

ruồi mắt đỏ ruồi mắt đỏ

GF1: XW, Xw ↓ XW,Y

F2: Kiểu gen (4): 1XWXW :1XWXw : 1XWY : 1XWY

Kiểu hình (2) : ruồi mắt đỏ ruồi đực mắt đỏ 1ruồi đực mắt trắng

- Moocgan đề xuất phương pháp xác định tần số hoán vị gen qua phép lai phân tích Đây phương pháp độc đáo nhờ mà thiết lập đồ di truyền theo đường thẳng NST Trong đồ di truyền khoảng cách gen đo giá trị trao đổi chéo gen

- Moocgan người đề xuất vai trị gen đặt móng cho sinh học đại phát sâu sắc chức gen

8 Di truyền tế bào chất

a) Bằng chứng vai trò tế bào chất di truyền

Trong số trường hợp lai thuận lai nghịch cho kết khác nhau, tính trạng biểu đời lệ thuộc vào đóng góp tế bào chất mẹ cho Ví dụ: phép lai cá chép với cá diếc Nếu lấy cá chép làm mẹ tạo cá có râu, lấy cá diếc làm mẹ tạo cá khơng có râu Trong trường hợp mẹ bố đóng góp cho hệ gen nhân giống nhau, khác phần tế bào chất Các ví dụ khác lai lừa với ngựa tạo la hay bacđơ khác kiểu hình Như nói số tính trạng biểu đời cá thể hệ gen nằm bào quan tế bào chất ti thể, lạp thể Tế bào chất môi trường triển khai thông tin di truyền nhân Trong thí nghiệm ghép nhân tinh trùng với tế bào trứng loại bỏ nhân lưỡng cư (1952) nhận thấy tế bào chất tế bào trứng có số prơtêin xâm nhập vào nhân ghép ảnh hưởng tới hoạt động tổng hợp ADN, tới hoạt động gen nhân

b) Gen NST

Gen ngồi nhiễm sắc thể có lạp thể, ti thể, plasmit vi khuẩn bào quan có khả tự nhân đơi Bản chất gen nhân ADN

Lượng ADN tế bào chất nhiều so với lượng ADN nhân, hàm lượng không ổn định, phụ thuộc vào trạng thái hoạt động sinh lý tế bào.ADN ngồi NST có cấu trúc xoắn kép, trần, dạng vịng Ví dụ, ADN lạp thể tế bào thực vật có dạng vịng giống ADN số vi khuẩn virut ADN plasmit vi khuẩn phân tử nhỏ dạng vòng, chứa gen kháng thuốc, bền vững với iơn kim loại có vai trò quan trọng kĩ thuật di truyền

Bộ mã di truyền có nhiều điểm khác với mã di truyền nhân, gen NST có khả tự nhân đơi, nhân đơi khơng thật xác gen nhân

ADN ngồi nhiễm sắc thể có đột biến biến đổi di truyền Chẳng hạn, ADN lục lạp bị đột biến làm khả tổng hợp chất diệp lục, lục lạp trở thành màu trắng Lục lạp trắng lại sinh lục lạp trắng Do vậy, tế bào có loại lạp thể, xanh trắng Sự phân phối ngẫu nhiên không hai loại lạp thể qua lần phân bào sinh tượng có đốm xanh trắng (ví dụ vạn niên thanh) Trường hợp không giống đột biến bạch tạng gen nhân làm cho tồn hố trắng Một số loại cảnh có nhiều màu lốm đốm phân li không loại sắc lạp tế bào chất

c) Các đặc điểm di truyền tế bào chất

- Lai thuận lai nghịch kết biểu kiểu hình đời thay đổi

- Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất tế bào sinh dục

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất truyền theo dịng mẹ (nhưng khơng thiết đặc điểm di truyền theo mẹ liên quan tới gen tế bào chất cịn ngun nhân khác) - Các tính trạng di truyền qua tế bào chất khơng tuân theo định luật thuyết di truyền qua nhiễm sắc thể phân bào tế bào chất không chia cho tế bào cách xác nhiễm sắc thể

- Tóm lại, di truyền, nhân có vai trị tế bào chất có vai trị định Trong tế bào có hệ thống di truyền: di truyền qua nhiễm sắc thể di truyền nhiễm sắc thể tác động qua lại lẫn đảm bảo cho tồn sinh trưởng, phát triển thể

VI Di truyền học phát triển cá thể 1 Khái niệm phát triển cá thể

Phát triển cá thể trình phát triển thể, từ sinh đến trưởng thành, già chết tự nhiên Ở sinh vật đa bào, thông qua nguyên phân, với qúa trình phân hóa mơ, hình thành quan tạo nên thể Như phát triển qúa trình triển khai chương trình mã hóa ADN tế bào khởi đầu Trong qúa trình có tác động qua lại gen kiểu gen, nhân tế bào chất với môi trường nơi cung cấp vật chất, lượng thông tin cho thực chương trình phát triển

2 Mối quan hệ kiểu gen – mơi trường - kiểu hình

Qua ví dụ biến đổi màu sắc hoa anh thảo màu sắc lông thỏ Himalaya nhiệt độ mơi trường khác kết luận rằng:

- Bố mẹ không truyền đạt cho tính trạng hình thành sẵn mà di truyền kiểu gen để gặp điều kiện thuận lợi hình thành tính trạng

- Kiểu gen qui định khả phản ứng thể trước môi trường Kiểu hình kết tương tác kiểu gen với mơi trường cụ thể Có kiểu gen có mức phản ứng rộng, có kiểu gen có mức phản ứng hẹp Kiểu gen có mức phản ứng rộng sinh vật thích nghi, mức phản ứng kiểu gen thay đổi lúc kiểu gen thay đổi, mà kiểu gen thay đổi lai giống đột biến

- Mỗi loại tính trạng chịu ảnh hưởng khác mơi trường Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, không chịu ảnh hưởng môi trường Các tính trạng số lượng thường tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều môi trường Nắm mức ảnh hưởng mơi trường lên loại tính trạng người ta chủ động sử dụng tác động mơi trường theo hướng có lợi để nâng cao suất, phẩm chất trồng vật nuôi

- Thường biến biến đổi kiểu hình kiểu gen, phát sinh trình phát triển cá thể ảnh hưởng trực tiếp môi trường giới hạn mức phản ứng kiểu gen, không liên quan tới biến đổi kiểu gen có tính thích nghi tạm thời khơng di truyền được.

- Thường biến có tính chất sau:

+ Phát sinh tác động trực tiếp môi trường giới hạn mức phản ứng kiểu gen + Cùng kiểu gen điều kiện mơi trường khác nhau, có thường biến khác + Thường biến loại biến đổi đồng loạt, theo hướng xác định nhóm cá thể có kiểu gen, sống điều kiện môi trường giống

+ Các biến đổi thường biến thường tương ứng với điều kiện mơi trường, có tính thích nghi tạm thời khơng di truyền

+ Mỗi kiểu gen có giới hạn thường biến định Giới hạn thường biến kiểu gen thay đổi kiểu gen thay đổi Mỗi kiểu gen có mức phản ứng riêng

+ Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng + Mức phản ứng kiểu gen qui định

4 Ý nghĩa việc nghiên cứu thường biến mức phản ứng

- Trong tự nhiên thường biến đảm bảo cho cá thể lồi thích nghi cao đổi thay thường xuyên môi trường giới hạn mức phản ứng Mức phản ứng kiểu gen rộng sinh vật thích nghi

- Trong chăn ni trồng trọt, kiểu gen quy định giới hạn suất giống vật nuôi hay trồng Kĩ thuật sản xuất quy định suất cụ thể giống giới hạn mức phản ứng kiểu gen quy định Năng suất (tổng hợp số tính trạng số lượng) kết tác động giống kĩ thuật Như sản xuất, giống đóng vai trị định, yếu tố kĩ thuật tác động phù hợp giống có vai trị quan trọng Có giống tốt mà khơng ni, trồng u cầu kỹ thuật không phát huy hết khả giống Ngược lại, đáp ứng yêu cầu kĩ thuật sản xuất, muốn vượt giới hạn suất giống cũ phải đổi giống, cải tiến giống cũ tạo giống có mức phản ứng rộng Trong đạo nông nghiệp, tuỳ điều kiện cụ thể nơi, giai đoạn mà người ta nhấn mạnh yếu tố giống hay yếu tố kĩ thuật

VII Qui luật di truyền học người

1 Những khó khăn nghiên cứu di truyền học người

Nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp riêng có khó khăn định, người sinh sản chậm, đẻ con, NST người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST lại bé, NST sai khác hình dạng, kích thước, số lượng gen lại lớn

- Do bất bình đẳng xã hội hạn chế việc phát huy tiềm di truyền loài người

- Các phương pháp nghiên cứu thông dụng thực vật, động vật phương pháp lai, phương pháp gây đột biến lại áp dụng áp dụng hạn chế nghiên cứu di truyền học người

2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người * Phương pháp phả hệ:

+ Cho phép phân tích xuất tính trạng hệ để theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dịng họ qua nhiều hệ ta xác định xem tính trạng trội hay lặn, gen hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay khơng

+ Phương pháp phả hệ xác định đặc điểm di truyền loạt tính trạng gen gây bệnh tạo nên (bệnh máu khó đơng, mù màu đỏ màu lục, suy liệt thần kinh thị giác )

hiện lâm sàng, đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST, dẫn đến biểu kiểu hình khác thường

Để xây dựng đồ di truyền người, bên cạnh sử dụng phương pháp lai phân tử axit nuclêic, phương pháp dùng phân đoạn khuyết, người ta dùng phương pháp lai tế bào xoma khác loài Phối hợp phương pháp di truyền tế bào với phương pháp di truyền hố sinh, di truyền miễn dịch, phân tích phả hệ phát nhiều qui luật di truyền đặc trưng người, trực tiếp góp phần bảo vệ di truyền loài người, nâng cao hiệu chẩn đoán bệnh di truyền

* Phương pháp di truyền phân tử:

Bằng phương pháp xác định tỷ số ADN, từ theo dõi hình thành sản phẩm q trình tổng hợp loại prơtêin hoocmon enzim sở theo dõi hình thành, phát triển loại tính trạng Sử dụng enzim cắt giới hạn kĩ thuật ADN tái tổ hợp, phân tích điện li ADN, giải trình tự nuclêơtit ADN đặc trưng cá thể, dòng họ để theo dõi có mặt tính trạng

* Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Khi so sánh trẻ đồng sinh trứng, sống môi trường giống môi trường khác cho phép phát ảnh hưởng môi trường kiểu gen đồng

+ So sánh trẻ đồng sinh trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có mơi trường sống, cho phép xác định vai trò di truyền phát triển tính trạng

3 Di truyền y học tư vấn

Phối hợp với phương pháp phân tích, chẩn đốn đại với nghiên cứu phả hệ, di truyền y học tư vấn góp phần chẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khuyên kết hôn, để tránh trường hợp vợ chồng thể dị hợp gen gây bệnh Di truyền y học tư vấn cịn góp phần vào phương hướng sinh đẻ để đề phòng hạn chế hậu xấu trường hợp định qua tư liệu, kết phân tích, xét nghiệm, chẩn đốn mặt di truyền

4 Các biện pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền loài người - Chống hội chứng AIDS thảm hoạ kỷ:

Đây hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm loại virut HIV, virut gây giảm miễn dịch người, nguy thảm hoạ cho toàn cầu Cho đến năm 1994 toàn giới có 17 triệu người nhiễm HIV châu Á chiếm 10 triệu Sau xâm nhập vào thể, loại virut sinh sản cực nhanh, tràn vào máu, vào dịch não tủy, xâm nhập lên não, vào tủy sống gây sốt cao, mụn nhọt da, đơi có triệu trứng thần kinh Sau vài tuần, triệu trứng giảm Số lượng virut giảm đột ngột, không mà tồn lây nhiễm vào bạch cầu R4, vào tế bào hệ miễn

dịch, vào hệ thần kinh, ruột, tủy xương Đây thời gian tạm ngừng hoạt động, thời kỳ hoãn binh virut HIV, kéo dài đến 10 năm Sau thời kỳ virut HIV hoạt động mạnh trở lại, kết thúc đời bệnh nhân nhiễm HIV Biện pháp chống có hiệu tuyên truyền cho người thấy thảm hoạ khủng khiếp HIV, xác định biện pháp phịng tránh, khơng để lây lan virut từ người có virut HIV dương tính sang người lành, qua đường tình dục khơng lành mạnh, qua tiêm trích, truyền máu không tuân thủ qui định y tế

- Chống nhiễm mơi trường, nhiễm phóng xạ, hóa chất độc.

+ Di truyền học phóng xạ với thực nghiệm mô nuôi cấy người xác định tất loại phóng xạ ion hóa có khả gây đột biến

+ Nguồn phóng xạ sinh từ vụ thử hạt nhân, công nghiệp nguyên tử, tự nhiên có khả gây đột biến có hại thể người, phá hủy tiềm di truyền lồi người Vì cần phải có hiểu biết, biện pháp để phòng ngừa ngăn chặn kịp thời Các thí nghiệm theo dõi phụ nữ có thai, bị nhiễm phóng xạ liều lượng thấp (4 - rơnghen) cho thấy trẻ sinh tỉ lệ mắc bệnh bạch cầu, ung thư tăng lên gấp lần Phóng xạ gây nhiều hậu cho đời sau, biến loạn NST tế bào soma, tế bào sinh dục gây dị hình, sẩy thai, quái thai, chết thai

Cần phải giáo dục người hiểu biết nguyên nhân, chế gây nhiễm mơi trường, gây đột biến để tìm biện pháp bảo vệ môi trường tức la` để bảo vệ tương lai di truyền loài người, cho thân cho hệ sau

5 Các phương pháp chẩn đoán bệnh tật di truyền

Trước đây, để chẩn đoán bệnh tật di truyền chủ yếu dựa vào xét nghiệm, chẩn đoán y học lâm sàng, với phân tích chung phả hệ, nhiều bệnh di truyền khơng chẩn đốn Ngày nay, di truyền y học sử dụng phương pháp kỹ thuật đại, đặc biệt kỹ thuật di truyền, có nhiều phương pháp chẩn đốn xác tật, bệnh di truyền Sử dụng đánh dấu di truyền, enzim chẩn đoán bệnh, kĩ thuật chọc ối chẩn đoán trước sinh, kết hợp với phân tích hóa sinh nước ối mà phát sớm nguy sinh quái thai, dị hình, dị tật bẩm sinh

6 Các bệnh tật di truyền, chế di truyền dị tật bẩm sinh Phenilketonuria

- Theo Kusich đến năm 1990 phát 4937 bệnh di truyền bao gồm 205 gen bệnh liên kết với giới tính

- Từ đầu kỷ 20 phát chất di truyền số dị tật bẩm sinh có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria, gen lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin thức ăn thành tirozin Phenilalanin ứ đọng lại máu, đồng thời phân giải thành phenilpyruvat Cả chất tích tụ nhiều máu, lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến trí, điên Người ta có phương pháp chẩn đoán để phát sớm trẻ nhà hộ sinh giấy thị màu đặt tã lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu trẻ bị bệnh, phát bệnh hạn chế hậu bệnh chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin - Bệnh di truyền hêmôglôbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm 30 đoạn chuỗi bêta phân tử hêmơglơbin có biến đổi axit amin, axit glutamic vị trí thứ thay valin kéo theo biến đổi sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp tử gen trội thường chết tuổi sơ sinh

- Bệnh NST: xảy NST thường NST giới tính chế phân bào rối loạn dẫn tới NST tăng lên hay giảm hay số cặp NST Ví dụ, hơị chứng Đao bệnh nhân có NST thứ 21, thể ba cặp NST 13, 18 bệnh thừa, thiếu NST giới tính

VIII Di truyền học quần thể Cấu trúc di truyền quần thể

* Khái niệm quần thể: Quần thể nhóm cá thể lồi, trải qua nhiều hệ chung sống khoảng không gian xác định, thời điểm định, cá thể giao phối tự do với va` cách li mức độ định với nhóm cá thể lân cận thuộc lồi đó Về mặt di truyền học người ta chia quần thể giao phối quần thể tự phối, mặt lịch sử quần thể cộng đồng có lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng ổn định Quần thể giao phối xem la` đơn vị tổ chức sở la` đơn vị sinh sản loài tự nhiên Ở lồi sinh sản hữu tính tự phối, sinh sản vơ tính hay sinh sản sinh dưỡng có quan hệ mẹ con, khơng có quan hệ đực cái, thiếu mối quan hệ thích ứng với mặt sinh sản tổ chức quần thể bộc lộ tính chất tổ chức tự nhiên loài giao phối

* Cấu trúc di truyền quần thể tự phối:Sự tự phối trải qua nhiều hệ, gen trạng thái dị hợp chuyển dần sang trạng thái đồng hợp tử, phân hóa thành dịng Vì dịng thuộc đời cháu chọn lọc khơng mang lại hiệu

Nếu nhận xét cặp gen dị hợp Aa sau hệ thứ tự thụ phấn dị hợp cịn lại ½, đồng hợp trội va` đồng hợp tử lặn loại chiếm ¼ Sau n hệ tự thụ phấn liên tục dị hợp Aa cịn lại ( ½ )n , đồng

hợp tử trội va` đồng hợp tử lặn bằng: – ( ½ )n .

Vậy nu n đ Ơ thỡ :

Sự giao phối làm cho quần thể đa hình kiểu gen va` đa hình kiểu hình Các cá thể quần thể giống nét bản, chúng sai khác nhiều chi tiết Ví dụ, gen A có alen a1,

a2, a3 giao phối tạo nên kiểu gen Nếu lồi có tồn gen A B Gen A có alen, gen

B có alen quần thể giao phối có x 10 = 60 tổ hợp Mỗi cá thể loài số lượng gen lớn có tới hàng ngàn, hàng vạn gen, gen lại gồm nhiều alen, nên quần thể giao phối có nhiều kiểu tổ hợp gen

Tất tổ hợp gen quần thể tạo nên vốn gen Quần thể giao phối có chung vốn gen Thế hệ sau thừa hưởng phát triển vốn gen hệ trước

Mặc dầu quần thể la` đa hình, quần thể phân biệt với quần thể khác tỷ lệ định kiểu hình Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình suy tần số tương đối alen Tần số tương đối alen tính tỷ lệ % số giao tử mang alen quần thể Tần số tương đối alen gen dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể

2 Trạng thái cân quần thể giao phối * Nội dung định luật Hacđi_Vanbec:

Trong điều kiện định, khơng có biến đổi tần số alen, lịng quần thể giao phối, tỉ lệ cá thể mang đặc tính trội cá thể mang đặc tính lặn giữ mức khơng đổi tần số tương đối alen gen có khuynh hướng trì khơng đổi từ hệ sang hệ khác Ví dụ, chọn trường hợp đơn giản có gen với alen A a quần thể có kiểu gen AA, Aa, aa Giả sử tỉ lệ kiểu gen hệ xuất phát là:

0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa =

Các cá thể có kiểu gen AA cho toàn loại giao tử mang alen A Các cá thể có kiểu gen aa cho toàn loại giao tử mang alen a

Các cá thể có kiểu gen Aa cho nửa số giao tử mang A, nửa số giao tử mang a

Trong tổng số giao tử sinh từ hệ xuất phát, tỉ lệ số giao tử mang A là: tỉ lệ số giao tử mang a là:

Tần số tương đối alen A so với alen a hệ xuất phát

nghĩa giao tử đực giao tử cái, số giao tử mang A chiếm tỉ lệ 50%, số giao tử mang a chiếm tỉ lệ 50%

Nếu giao tử đực giao tử có giao tử A a có tỉ lệ thi kết hợp tự loại giao tử tạo hệ với thành phần kiểu gen sau:

Tỉ lệ kiểu gen hệ là: 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa =

Cứ vậy, hệ tần số alen trì, khơng đổi * Ý nghĩa định luật Hacđi_Vanbec:

- Định luật Hacđi_Vanbec phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể Nó giải thích thiên nhiên có quần thể trì ổn định qua thời gian dài

tỉ lệ loại kiểu gen kiểu hình quần thể, biết tần số xuất đột biến dự tính xác suất bắt gặp thể đột biến có quần thể

Tuy nhiên, định luật Hacđi_Vanbec có tác dụng hạn chế Trên thực tế, thể đồng hợp lặn, đồng hợp trội dị hợp có sức sống giá trị thích nghi khác nhau, trình đột biến trình chọn lọc không ngừng xảy làm cho tần số tương đối alen bị biến đổi Đó trạng thái động quần thể, phản ánh tác dụng chọn giống giải thích sở tiến hố

3 Quần thể, quần thể tự phối quần thể giao phối * Khái niệm quần thể

Quần thể tập hợp cá thể lồi, chung sống khoảng khơng gian xác định, vào thời điểm định

Quần thể tập hợp ngẫu nhiên, thời, quần thể cộng đồng có lịch sử hình thành phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng ổn định

* Phân biệt quần thể tự phối quần thể giao phối:

Giao phối ngẫu nhiên tự cá thể quần thể (ngẫu phối) nét đặc trưng quần thể giao phối Giữa cá thể quần thể có mối quan hệ phụ thuộc lẫn mặt sinh sản (quan hệ đực cái, bố mẹ con) Sự giao phối cá thể quần thể diễn thường xuyên so với cá thể thuộc quần thể khác nhau, quần thể loài thường bị cách li vùng điều kiện sống khơng thuận lợi Vì quần thể giao phối xem la` đơn vị sinh sản, đơn vị tồn loài thiên nhiên Ở lồi sinh sản hữu tính tự phối lồi sinh sản vơ tính hay sinh sản sinh dưỡng có quan hệ mẹ khơng có quan hệ đực Mặc dầu có mối quan hệ mặt kiếm ăn, tự vệ, chống chịu yếu tố ngoại cảnh thiếu mối quan hệ thích ứng lẫn mặt sinh sản tổ chức quần thể bị bộc lộ tính chất tổ chức tự nhiên loài giao phối

* Đặc điểm, cấu trúc di truyền quần thể tự phối:

- Sự tự phối làm cho quần thể bị phân chia thành dịng có kiểu gen khác - Trải qua nhiều hệ tự phối gen trạng thái dị hợp tử chuyển dần sang trạng thái đồng hợp, làm tăng thể đồng hợp, giảm thể dị hợp, triệt tiêu ưu lai, sức sống giảm

- Trong hệ cháu tự thụ phấn liên tục chọn lọc không mang lại hiệu * Đặc điểm cấu trúc di truyền quần thể giao phối:

- Quần thể giao phối có tính đa hình kiểu gen, từ tạo nên tính đa hình kiểu hình

- Các cá thể quần thể giao phối giống nét bản, chúng sai khác nhiều chi tiết, khó tìm cá thể giống hệt (chỉ trừ trường hợp sinh đôi trứng)

- Qua hệ giao phối tần số kiểu gen, loại kiểu gen thay đổi

- Tất tổ hợp gen quần thể tạo nên vốn gen quần thể Có thể xem quần thể giao phối tập hợp cá thể có chung vốn gen, hệ sau thừa hưởng phát triển vốn gen hệ trước

- Tuy quần thể la` đa hình, quần thể xác định phân biệt với quần thể khác loài tỷ lệ định kiểu hình khác Ví dụ, tỉ lệ % nhóm máu A, B, O thay đổi tùy quần thể người

- Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình suy tỉ lệ kiểu gen từ suy tần số tương đối alen

- Quần thể giao phối làm biến động kiểu gen quần thể, dẫn đến hướng chọn lọc thích nghi

* Tần số tương đối alen tính tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen có quần thể Tần số tương đối alen gen dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể

4 Xu hướng cân thành phần kiểu gen quần thể giao phối

Quần thể giao phối có tỉ lệ phân bố kiểu gen hệ xuất phát là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = * Nếu hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố kiểu gen là:

0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = sau nhiều hệ tỉ lệ trì: Từ cơng thức phân bố kiểu gen nói ta có:

- Tần số alen a :

nghĩa tỉ lệ số giao tử mang gen A quần thể 0,8 ; tỉ lệ số giao tử mang gen a 0,2 Sự kết hợp tự loại giao tử quần thể tạo hệ với thành phần kiểu gen sau:

Như tỉ lệ kiểu gen hệ là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa =

Như tỉ lệ tần số tương đối alen A alen a 0,8/0,2 Chứng tỏ quần thể trạng thái cân

* Các nhân tố làm phá vỡ trạng thái cân kiểu gen quần thể

Trong thiên nhiên, quần thể khơng thể có số lượng vô tận, giao phối hoàn toàn tự ngẫu nhiên, cân khơng phải ổn định có tác động yếu tố khác đột biến, CLTN, di nhập gen, lạc gen

Ảnh hưởng kích thước quần thể: Dịch gen làm thay đổi số lượng tương đối cấu gen, vượt tần số nguyên có quần thể ban đầu Đây dấu hiệu tách từ quần thể lớn quần thể nhỏ để sau hình thành quần thể lớn khác Trong nhóm nhỏ alen hay chọn lọc cách hoàn toàn ngẫu nhiên

- Giao phối không tự do:

Kiểu giao phối xảy bố mẹ gặp hồn tồn ngẫu nhiên mà có chọn lựa nhau:

- Giao phối có lựa chọn:

Có trường hợp giao phối khơng hồn tồn tự mà lại có lựa chọn Ở động vật giao phối có xu hướng lựa chọn kiểu hình thích hợp với chúng Điều thể rõ nghiên cứu ruồi đực, ruồi mắt đỏ mắt trắng Trong trình nuôi dưỡng chung ruồi đực mắt đỏ ruồi lựa chọn nhiều gần lần so với ruồi đực mắt trắng, kể ruồi mắt trắng lựa chọn ruồi đực mắt đỏ Đối với xã hội lồi người lựa chọn rõ rệt

- Tự giao:

Xu hướng cá thể huyết thống giao phối với nguyên nhân khác cản trở giao phối tự Sự tự giao qua nhiều đời làm cho tần số dị hợp giảm đi, tần số kiểu gen đồng hợp tăng lên, tần số gen p, q giữ nguyên 0,5 tỉ lệ kiểu gen dị hợp quần thể hạ xuống nhanh, theo cấp số nhân Bản thân tượng tự giao đưa đến biểu gen lặn thể đồng hợp dẫn tới tượng giảm sức sống Ví dụ, người giao phối thân thuộc tỉ lệ chết gen lặn trẻ sinh cao bình thường tới 13%

- Do đột biến:

Tần số gen quần thể ổn định khơng có đột biến Đột biến nguồn cung cấp biến dị cho tiến hóa chọn lọc Tuy tần số đột biến gen thấp, số lượng gen quần thể lớn nên tần số tổng cộng nói chung lại cao Locut có khả đột biến, vốn gen tích luỹ thêm đột biến locut khác Qua đời cấu gen thay đổi khác mức ổn định ban đầu Đó áp lực đột biến làm thay đổi cân gen quần thể

- CLTN:

- Di gen nhập gen

Sự di gen nhập gen từ quần thể khác vào làm thay đổi tần số alen quần thể ban đầu Mức thay đổi phụ thuộc vào tần số cá thể di nhập gen theo chênh lệch hai tần số gen quần thể phận di nhập thêm lúc xảy tượng

- Do lạc gen giảm phân:

Bình thường tần số giao tử cặp gen loại 0,5 Tuy nhiên rối loạn trình giảm phân làm thay đổi tỉ lệ loại giao tử dẫn tới thay đổi tỉ lệ giới tính đời con, điều minh chứng nghiên cứu số dòng ruồi giấm Drosophila Pseudobscura IX Các công thức tổng quát sử dụng để giải tập

1 Xây dựng công thức xác định tần số trao đổi chéo Phương pháp 1: Dựa vào kết phép lai phân tích

- Khi lai phân tích cặp gen khơng alen chi phối cặp tính trạng mà đời lai xuất phân lớp kiểu hình khơng nhau, có phân lớp kiểu hình chiếm tỉ lệ > 50%, phân lớp khác chiếm tỉ lệ < 50%, phân lớp tạo trao đổi chéo Dựa vào lý thuyết, tần số trao đổi chéo tính theo cơng thức:

Ví dụ, đời lai phân tích thu kết phân lớp kiểu sau: A_B_ = aabb = m ; A_bb = aaB_ = n mà m > n thể lai phân tích có kiểu gen dị hợp

phân lớp kiểu hình A_bb , aaB_ tạo trao đổi chéo có tần số trao đổi chéo:

(1)

Nếu n > m đưa lai phân tích dị hợp tử chéo: (2)

Tất nhiên giả thiết giá trị (1) giá trị (2)

- Khi lai nhiều cặp tính trạng ta xác định tần số trao đổi chéo cặp tính trạng Sau dựa qui luật phân bố gen theo đường thẳng mà xác định vị trí phân bố gen NST

Phương pháp 2: Phân tích kết lai F2 lai cá thể F1 dị hợp tử

Trường hợp 1: Khi F1 dị hợp tử cặp gen không alen

a) Nếu trao đổi chéo xảy giới tính: Căn vào phần trăm số cá thể mang tính trạng lặn thu F2, lấy bậc giá trị đó, xác định loại giao tử mang gen lặn (giả sử i

%) Ta có tần số loại giao tử có trao đổi chéo 2i% Vậy tần số loại giao tử có trao đổi chéo: f% = 100% - 2i%

b) Nếu trao đổi chéo xảy giới tính: Giả sử thể F1 đưa lai kiểu gen

thì thể có trao đổi chéo tạo loại giao tử:

AB = ab (giao tử bình thường), aB = Ab (giao tử hốn vị gen), cịn cá thể có loại giao tử: AB = ab = 0,5, Nếu % số cá thể mang cặp gen lặn thu k ta có kết quả:

Vậy tần số trao đổi chéo:

Trường hợp 2: Khi cá thể đưa lai dị hợp tử chéo: a) Trao đổi chéo xảy giới tính:

Giả sử kiểu gen phép lai:

Ở cá thể tạo loại giao tử AB = ab (giao tử bình thường), Ab = aB (giao tử có trao đổi chéo) Còn cá thể đực tạo nên loại AB = ab (giao tử có trao đổi chéo), Ab = aB (giao tử bình thường) Nếu % số cá thể mang tính trạng lặn h Theo lý thuyết ta có hệ phương trình (đặt giao tử ab = x, giao tử đực ab = y)

Ta có:

Giải hệ phương trình phương pháp tính giá trị x y từ xác định tần số loại giao tử có trao đổi chéo (nếu giả sử tính y = t):

f% = 2t

b) Trao đổi chéo xảy cá thể có kiểu gen

cách xác định giống trường hợp phần b

Phương pháp 3: Xác định tần số trao đổi chéo trường hợp di truyền cặp gen tồn cặp NST

a) Qua phép lai phân tích, để dễ xác định, giả sử ta có kiểu gen ban đầu đưa lai:

Đặt giá trị hai loại giao tử có trao đổi chéo BC = bC = x loại giao tử bình thường BC = bc = 0,5 – x Cặp gen Aa cho loại giao tử A = a = 0,5 Giả sử % số cá thể mang kiểu hình lặn phép lai phân tích g theo lý thuyết ta có phương trình:

0,5 (0,5 – x) = g

Suy tần số loại giao tử có trao đổi chéo: b) Phân tích kết lai F2: Giả sử kiểu gen F1 đưa lai:

* Trao đổi chéo xảy giới tính:

Nếu qui ước loại giao tử có trao đổi chéo giao tử bình thường phần a) % số cá thể có kiểu hình lặn tính trạng l dựa vào lý thuyết theo giả thiết ta có phương trình:

Giải phương trình xác định giá trị x Nếu cho giá trị x = Q ta có tần số loại giao tử có trao đổi chéo: f% = 2Q

* Trao đổi chéo xảy giới tính:

Vẫn kí hiệu loại giao tử cá thể có hốn vị gen phần a), cá thể khơng có trao đổi chéo tạo nên loại giao tử:

(0,5A : 0,5a) (0,5BC : 0,5 bc) = 0,25ABC : 0,25Abc : 0,25aBC : 0,25abc % số cá thể mang tính trạng lặn s Vậy ta có phương trình:

0,5 (0,5 – x).0,25 = s

Vậy tần số loại giao tử có trao đổi chéo

Trường hợp thể đưa lai dị hợp tử chéo gen liên kết NST giới tính xác định tương tự Nếu di truyền cặp gen phép lai phân tích sử dụng phân lớp kiểu hình thuộc tính Nếu có nhiều cặp gen liên kết khơng hồn tồn dựa vào phân lớp kiểu hình tạo giới dị giao tử

2 Cách thiết lập công thức để giải tập di truyền quần thể a) Tần số gen tần số kiểu gen locut có alen:

* Cách tính tần số kiểu gen:

Thơng thường dùng mơ hình tốn học đơn giản locut có alen Ví dụ, xét tới gen Aa quần thể tồn kiểu gen: AA, Aa aa

Nếu gọi:

N tổng số cá thể

D tổng số cá thể mang gen AA H tổng số cá thể mang gen Aa R tổng số cá thể mang gen aa Ta có: N = D + H + R

Gọi tần số tương đối kiểu gen AA d Gọi tần số tương đối kiểu gen Aa h

Gọi tần số tương đối kiểu gen aa r, ta có tần số tương đối kiểu gen:

* Cách tính tần số gen:

Từ tần số tuyệt đối kiểu gen, tính tần số truyệt đối gen Vì cá thể quần thể mang alen Gọi tần số gen A P, gen a q:

PA + qa = 2N

PA = 2D + H

qa = 2R + H

Khi chia tần số tuyệt đối alen cho 2N ta tính tần số tuyệt đối alen:

b) Định luật Hacđi – Vanbec

- Nếu locut có alen ta có PA + qa = Sự kết hợp ngẫu nhiên trứng tinh trùng: (PA + qa) (PA

+ qa) tạo phân bố kiểu gen: P2(AA) + 2Pq(Aa) + q2(aa) =

- Nếu locut có nhiều alen khác phân bố kiểu gen quần thể tuân theo luật giao phối Ví dụ, locut có alen: A1, A2, A3:

P2

A1A1 + q2A2A2 + r2A3A3 + 2PqA1A2 + 2PrA1A3 + 2qrA2A3 =

Nếu gen nằm NST giới tính tần số alen không đạt tới 0,5 c) Những yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân quần thể

* Áp lực đột biến:

- Trường hợp xảy đột biến thuận A đột biến thành a với tần số u tần số alen A sau n hệ là: Pn = [Po(1 – u)n]

Po tần số đột biến ban đầu alen A

- Trường hợp xảy đột biến thuận va` đột biến nghịch A đột biến thành a với tần số u

a đột biến thành A với tần số v

Nếu u = v u = v = trạng thái cân alen không thay đổi

Nếu v = u > alen A áp lực đột biến mà cuối bị loại thải khỏi quần thể Tần số Pn gen A sau n đời so với tần số Po khởi đầu tính theo cơng thức:

Pn = Po(1 – u)n

* Áp lực chọn lọc:

Hệ số chọn lọc S nói lên cường độ chọn lọc, đa`o thải kiểu gen khơng có lợi, thích nghi Nếu gen chịu cường độ chọn lọc S giá trị thích ứng n kiểu gen là:

W = - S

Chương IV :

ỨNG DỤNG DI TRUYỀN VÀO CHỌN GIỐNG

I KHÁI NIỆM VỀ GIỐNG

Giống vật nuôi, trồng, vi sinh vật quần thể sinh vật người tạo ra, có đặc điểm di truyền định, chất lượng tốt, suất cao ổn định, có phản ứng kiểu điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng kĩ thuật sản xuất định

II CÁC PHƯƠNG PHÁP CHọN GIốNG Kĩ thuật di truyền

- Khái niệm: Kĩ thuật di truyền kĩ thuật thao tác vật liệu di truyền dựa vào hiểu biết cấu trúc hoá học axit nuclêic di truyền vi sinh vật

- Phương pháp sử dụng phổ biến kĩ thuật cấy gen, tức chuyển đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận cách dùng plasmit làm thể truyền

Kĩ thuật cấy gen có khâu chủ yếu:

+ Tách ADN nhiễm sắc thể tế bào cho tách plasmit khỏi tế bào

+ Cắt nối ADN tế bào cho vào ADN plasmit điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp Thao tác cắt tách đoạn ADN thực nhờ enzim cắt (restrictaza) Các phân tử enzim nhận cắt đứt ADN nuclêơtit xác định nhờ người ta tách gen mã hố prơtêin định Việc cắt đứt ADN vòng plasmit thực enzim cắt việc ghép đoạn ADN tế bào cho vào ADN plasmit enzim nối (ligaza) đảm nhiệm

nhận, tự nhân đơi, truyền qua hệ tế bào sau qua chế phân bào tổng hợp loại prôtêin mã hoá đoạn ADN ghép

Tế bào nhận dùng phổ biến vi khuẩn đường ruột E.Coli Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân đôi Sau 12 giờ, tế bào ban đầu sinh 16 triệu tế bào, qua plasmit chúng nhân lên nhanh sản xuất lượng lớn chất tương ứng với gen ghép vào plasmit Trong kĩ thuật cấy gen người ta dùng thể thực khuẩn làm thể truyền Nó gắn đoạn ADN tế bào cho vào ADN xâm nhập vào tế bào nhận đem theo đoạn ADN vào

2 Ứng dụng kĩ thuật di truyền

Kĩ thuật di truyền cho phép tạo giống, chủng vi khuẩn có khả sản xuất quy mô lớn tạo nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng sinh làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần Đã có thành tựu bật việc chuyển gen mã hóa hoocmơn Insulin người, hoocmơn sinh trưởng bị, chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc cảnh Petunia vào đậu tương (1989), cấy gen quy định khả chống số chủng virut vào giống khoai tây (1990)

3.Phương pháp gây đột biến nhân tạo

a) Gây đột biến nhân tạo tác nhân vật lý:

Các tác nhân gây đột biến sử dụng phổ biến loại tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt để gây nên đột biến gen, đột biến NST tạo nguồn nguyên liệu cho tạo giống trồng, vi sinh vật Tùy thuộc vào tính bền vững vật chất di truyền giống mà sử dụng công suất liều lượng phóng xạ khác

b) Gây đột biến nhân tạo tác nhân hoá học:

Sử dụng tác nhân hóa học - brơmuraxin (5 BU), EMS (êtylmêtal sunfonat), consixin, hóa chất siêu đột biến NMU (nitrôzô mêtyl urê), NEU, EI tác động vào ADN, NST chúng đường nhân đơi hình thành tạo nên đột biến gen, đột biến NST Thường tạo nên nhiều đột biến phải tác động vào thời kỳ phân bào mạnh , vào hạt nảy mầm, giai đoạn hợp tử, tiền phôi

Các tác nhân gây đột biến nhân tạo ứng dụng có hậu chọn giống vi sinh vật, chọn giống trồng tạo hàng trăm giống có giá trị suất, phẩm chất khả thích nghi Các phương pháp lai

a) Lai gần động vật (tự thụ phấn thực vật):

- Lai gần phương pháp lai cá thể có quan hệ gần gũi mặt di truyền (lai cá thể sinh lứa, lai với bố mẹ, thực vật phép tự thụ phấn)

- Lai gần liên tục nhiều lần làm cho dị hợp tử giảm, đồng hợp tử tăng, hệ cháu có sức sống, khả thích nghi dần, suất giảm, quái thai nhiều

- Trong chọn giống lai gần có vai trị định để củng cố tính trạng quí hiếm, đánh giá hậu dòng tạo ra, làm nguyên liệu khởi đầu cho tạo ưu lai lai tạo giống

b) Tạo ưu lai:

- Ưu lai tượng thể lai F1 có sức sống hẳn bố mẹ tiêu sinh trưởng nhanh,

phát triển mạnh, chống chịu tốt, suất cao với điều kiện bất lợi môi trường Tuy nhiên ưu lai biểu cao F1, sau giảm dần qua hệ, dị hợp tử giảm, đồng hợp tử tăng

- Cơ sở di truyền tượng ưu lai, vấn đề phức tạp, có cách giải thích sau:

+ Giả thuyết trạng thái dị hợp: Tạp giao dòng chủng, F1 dị hợp gen mong

muốn, mâu thuẫn nội cặp gen cao, trao đổi chất tăng cường, khử tác dụng gây hại gen lặn đột biến

AABBCC x aabbcc → AaBbCc

+ Giả thuyết tác dụng cộng gộp gen trội có lợi: Các tính trạng đa gen chi phối nhiều gen trội có lợi lai tập trung gen trội có lợi, tăng cường hiệu cộng gộp

AAbbCC x aaBBcc → AaBbCc

AA < Aa > aa

- Phương pháp tạo ưu lai: Lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép, lai thuận lai nghịch dòng tự thụ phấn cách cơng phu để dị tìm tổ hợp lai có giá trị kinh tế (ngô lai F1, lúa lai F1)

c) Lai kinh tế: Được sử dụng chăn nuôi để tạo ưu lai Đó phép lai dạng bố, mẹ thuộc giống khác để tạo F1, dùng lai F1 làm sản phẩm, không dùng để nhân

giống tiếp đời sau Phổ biến nước ta dùng thuộc giống nước cho giao phối với đực cao sản thuộc giống nhập nội Con lai có khả thích nghi với điều kiện khí hậu chăn ni giống mẹ, có sức tăng sản giống bố (lợn lai kinh tế F1, bò lai sinh, cá chép

lai )

d) Lai cải tiến giống: Sử dụng giống cao sản để cải tiến giống suất thấp Ở nước ta thường dùng đực tốt giống ngoại cho phối với tốt giống địa phương Con đực giống cao sản sử dụng liên tiếp qua nhiều đời lai Về mặt di truyền học, phương pháp lai cải tiến giống ban đầu làm tăng tỉ lệ thể dị hợp, sau tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp gen có lợi e) Lai khác thứ việc tạo giống mới: Để sử dụng ưu lai, đồng thời tạo giống người ta dùng phương pháp lai khác thứ (lai thứ lai tổng hợp nhiều thứ có nguồn gen khác nhau) Sau phải chọn lọc cơng phu để tạo giống mới, hệ lai có phân tính

f) Lai xa: hình thức lai dạng bố mẹ thuộc loài khác thuộc chi, họ khác nhằm tạo biến dị tổ hợp có giá trị

- Những khó khăn lai xa:

+ Thực vật khác lồi thường khó giao phấn: hạt phấn khác lồi khơng nảy mầm vịi nhụy nảy mầm chiều dài ống phấn không phù hợp với chiều dài vịi nhụy nên khơng thụ tinh Động vật khác lồi thường khó giao phối, chu kỳ sinh sản khác nhau, hệ thống phản xạ sinh dục khác nhau, máy sinh dục không phù hợp, tinh trùng khác loài bị chết đường sinh dục

+ Khó khăn chủ yếu mặt di truyền thể lai xa thường khả sinh sản (bất thụ) Nguyên nhân tượng NST loài bố, mẹ khác số lượng, hình dạng NST, kích thước, cách xếp gen NST, không phù hợp nhân tế bào chất hợp tử Sự không tương hợp NST loài ảnh hưởng tới liên kết cặp NST tương đồng kỳ đầu giảm phân I, q trình phát sinh giao tử bị trở ngại, thể lai xa không phát sinh giao tử, hay giao tử tạo không tham gia vào trình thụ tinh

- Cách khắc phục tượng bất thụ thể lai xa: Sử dụng phương pháp gây đa bội thể tác nhân consixin (gọi phương pháp song nhị bội) làm tăng đơi NST lồi bố lồi mẹ, tạo điều kiện xếp thành cặp tương đồng, trình giảm phân diễn bình thường, thể lai trở nên hữu thụ (thí nghiệm thành cơng G.D.Cacpêsenkô (1927) lai cải bắp (2n = 18) với cải củ (2n = 18)) Cây lai F1 (2n = 18) có NST tổ hợp NST đơn bội khơng tương đồng lồi nên khơng có khả

năng sinh sản Tác giả tạo dạng 4n = 36 làm cho lai sinh sản

- Ứng dụng phương pháp lai xa: Phương pháp lai xa kèm theo đa bội hoá tạo giống lúa mỳ, khoai tây đa bội có sản lượng cao, chống bệnh giỏi Hiện người ta ý lai loài dại chống chịu tốt, kháng sâu bệnh với loài trồng suất cao, phẩm chất tốt phép lai loài động vật tạo nhiều dạng lai có giá trị

g) Lai tế bào sinh dưỡng:

- Lai tế bào sinh dưỡng phương pháp dung hợp tế bào trần khác loài tạo tế bào lai chứa NST tế bào gốc

- Các bước lai tế bào sinh dưỡng:

+ Tách tế bào trần thuộc loài khác dự định đưa lai

+ Trộn lẫn dịng tế bào trần thuộc lồi mơi trường dinh dưỡng nhân tạo có bổ sung thêm virut Xenđe làm giảm hoạt tính, tác động chất kết dính dùng keo hữu polietylen glycol hay xung điện cao áp

+ Dùng mơi trường chọn lọc tạo dịng tế bào lai phát triển bình thường Dùng hoocmơn phù hợp, người ta kích thích tế bào lai phát triển thành lai

Bằng kỹ thuật lai tế bào trên, tương lai, tạo thể lai có nguồn gen khác xa mà lai hữu tính khơng thể thực được, tạo thể khảm mang đặc tính lồi khác nhau, chí thực vật với động vật

5 Các phương pháp chọn lọc a) Chọn lọc hàng loạt:

- Cách tiến hành:

Trong quần thể vật ni hay trồng, dựa vào kiểu hình người ta chọn nhóm cá thể phù hợp với mục tiêu chọn lọc để làm giống

Tuỳ theo vật liệu khởi đầu, yêu cầu hiệu chọn lọc, tiến hành chọn lọc hàng loạt lần hay phải lặp lại nhiều lần

- Phạm vi ứng dụng:

Đối với tự thụ phấn, có chọn lọc lần mang lại hiệu Đối với giao phấn quần thể có kiểu gen khơng đồng nhất, hệ sau có phân tính, nên thường phải chọn lọc hàng loạt nhiều lần

Chọn lọc hàng loạt phương pháp hữu hiệu để trì chất lượng suất giống đưa vào sản xuất đại trà qua nhiều vụ, để phục tráng giống khu vực hoá va` để cung cấp giống cho sản xuất

- Ưu điểm:

Phương pháp chọn lọc hàng loạt đơn giản, dễ làm, tốn thời gian, cơng sức, khơng địi hỏi trình độ khoa học kĩ thuật cao đưa lại hiệu tốt, nên áp dụng rộng rãi Phần lớn giống tốt địa phương nhân dân sáng tạo thực tiễn sản xuất nông nghiệp phương pháp - Nhược điểm:

Khi chọn lọc kiểu hình, khơng kiểm tra kiểu gen cá thể nên việc củng cố, tích luỹ biến dị tốt, chậm đưa đến kết Phương pháp chọn lọc hàng loạt thường dễ có hiệu tính trạng có hệ số di truyền cao

b) Chọn lọc cá thể - Cách tiến hành:

Trong quần thể khởi đầu người ta chọn lấy số cá thể tốt điều sai khác so với chọn lọc hàng loạt chọn lọc cá thể cháu cá thể nhân lên cách riêng rẽ theo dòng, kiểu gen cá thể ban đầu kiểm tra qua nhiều hệ Sự so sánh dòng so sánh với giống khởi đầu cho phép chọn dòng tốt nhất, loại bỏ dịng khơng đáp ứng mục tiêu chọn giống Phương pháp chọn lọc cá thể tiến hành lần hay nhiều lần

- Phạm vi ứng dụng:

Khi mục tiêu chọn lọc loại tính trạng có hệ số di truyền thấp phải áp dụng phương pháp chọn lọc cá thể Chọn lọc cá thể lần áp dụng cho nhân giống vơ tính tự thụ phấn Dịng tự thụ phấn có kiểu gen đồng ổn định nên có chọn lọc cá thể lần la` có kết

Đối với giao phấn, muốn áp dụng chọn lọc cá thể phải tiến hành nhiều lần Trong quần thể giao phấn khó xác định bố, cháu ban đầu thường không đồng kiểu gen kiểu hình, chọn lọc cá thể lần khơng đủ để đánh giá

Đối với vật nuôi, người ta kiểm tra đực giống qua đời sau Con đực cho sữa, trứng, ảnh hưởng đến số lượng lớn cháu, có đực cái, thuận lợi cho việc đánh giá Ngày phương pháp kiểm tra qua đời bổ sung phân tích hố sinh, tế bào đực giống

Trong chăn nuôi gia cầm, người ta áp dụng phương pháp kiểm tra qua đời sau mái - Ưu điểm:

Chọn lọc cá thể kết hợp việc đánh giá dựa kiểu hình với việc kiểm tra kiểu gen, nhanh chóng đạt hiệu quả, mục tiêu chọn lọc tính trạng có lợi cho người mà có lợi cho thân sinh vật hàm lượng dầu hạt hướng dương, tỷ lệ bơ sữa bò, giống tạo có tính ổn định di truyền cao

Tuy nhiên chọn lọc cá thể địi hỏi cơng phu, nhiều thời gian theo dõi chặt chẽ, khó áp dụng rộng rãi

PHẦN IV:

SỰ TIẾN HOÁ CỦA SINH GIỚI Chương I :

SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG I Bản chất sống

1 Cơ sở vật chất chủ yếu sống:

Cơ sở vật chất chủ yếu sống gồm loại hợp chất hữu prôtêin axit nuclêic Prôtêin hợp phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh thành phần chức cấu tạo enzim hoocmơn, đóng vai trị xúc tác va` điều hồ Axit nuclêic (ADN, ARN) đóng vai trị quan trọng di truyền sinh sản Prôtêin axit nuclêic thuộc loại đại phân tử, có kích thước khối lượng lớn Prơtêin axit nuclêic có cấu trúc đa phân, xây dựng từ 20 loại axit amin (đối với prôtêin) từ loại nuclêôtit (đối với axit nuclêic)

2 Những dấu hiệu đặc trưng sống

- Các tổ chức sống, từ cấp độ phân tử đến cấp độ thể, hệ mở, nghĩa thường xuyên trao đổi vật chất với môi trường, dẫn tới thường xuyên tự đổi thành phần tổ chức Những dấu hiệu khác sống sinh trưởng, cảm ứng, vận động, sinh sản liên quan với trao đổi chất Trao đổi chất theo phương thức đồng hoá, dị hoá sinh sản dấu hiệu khơng có vật thể vơ

- Việc phát cấu trúc chức axit nuclêic bổ sung số dấu hiệu độc đáo khác sống tự chép, tự điều chỉnh, tích luỹ thơng tin di truyền

định thành phần tính chất; có khả biến đổi để tích luỹ thơng tin di truyền sở phân tử tiến hoá

II SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG

- Quan niệm đại xem phát sinh sống q trình tiến hố hợp chất cacbon, dẫn tới hình thành hệ tương tác đại phân tử prơtêin axit nuclêic có khả tự nhân đơi; tự đổi Q trình gồm giai đoạn chính:

+ Tiến hoá hoá học:

Trong giai đoạn có tổng hợp chất hữu từ chất vơ theo phương thức hố học Thoạt tiên hình thành phân tử hữu đơn giản gồm nguyên tố C, H đến hợp chất gồm nguyên tố C, H, O (Saccarit, lipit) → hợp chất gồm nguyên tố C, H, O, N (axit amin, nuclêơtit) → hình thành prơtêin đơn giản đến phức tạp, axit nuclêic Quá trình thực nguồn lượng tự nhiên Sự hình thành chất hữu đường chứng minh thực nghiệm

+ Tiến hoá tiền sinh học:

Đây giai đoạn hình thành mầm mống thể đầu tiên, có kiện bật: * Sự tạo thành giọt Cơaxecva.

* Sự hình thành lớp màng phân biệt côaxecva với môi trường Lớp màng gồm phân tử prôtêin lipit xếp theo trật tự xác định Thông qua màng, côaxecva thực trao đổi chất với môi trường

* Sự xuất enzim đóng vai trị xúc tác, làm cho trình tổng hợp phân giải chất hữu diễn nhanh

* Sự xuất chế tự chép: Đây bước tiến quan trọng, nhờ dạng sống sản sinh dạng giống chúng, di truyền đặc điểm chúng cho hệ sau

III Sự phát triển sinh vật Hoá thạch

Để nghiên cứu lịch sử phát triển sinh vật người ta dựa vào hố thạch Hố thạch di tích sinh vật sống thời đại trước để lại lớp đất đá

Từ chỗ xác định lồi sinh vật hố thạch chứa lớp đất người ta suy lịch sử xuất hiện, phát triển, diệt vong chúng Căn vào tuổi lớp đất chứa hoá thạch tính phương pháp địa tầng học, đo thời gian phóng xạ, xác định tuổi thọ hoá thạch Ngược lại từ sinh vật hoá thạch xác định tuổi suy tuổi lớp đất chứa chúng

2 Hoá thạch

Để nghiên cứu lịch sử phát triển sinh vật người ta dựa vào hoá thạch Hoá thạch di tích sinh vật sống thời đại trước để lại lớp đất đá

Từ chỗ xác định loài sinh vật hoá thạch chứa lớp đất người ta suy lịch sử xuất hiện, phát triển, diệt vong chúng Căn vào tuổi lớp đất chứa hố thạch tính phương pháp địa tầng học, đo thời gian phóng xạ, xác định tuổi thọ hoá thạch Ngược lại từ sinh vật hoá thạch xác định tuổi suy tuổi lớp đất chứa chúng

Chương II :

NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HỐ I Thuyết tiến hố cổ điển

1 Thuyết tiến hoá Lamac a) Nội dung bản:

- Điều kiện ngoại cảnh không đồng thường xuyên thay đổi ngun nhân làm cho lồi biến đổi liên tục Những biến đổi nhỏ tích luỹ qua thời gian dài tạo nên biến đổi sâu sắc thể sinh vật

- Những biến đổi thể sinh vật tác động trực tiếp ngoại cảnh tập quán hoạt động động vật di truyền tích luỹ qua hệ

b) Hạn chế:

- Trình độ khoa học đương thời chưa cho phép Lamac phân biệt biến dị di truyền với biến dị không di truyền

- Lamac chưa thành cơng việc giải thích đặc điểm hợp lí thể sinh vật Ơng cho ngoại cảnh thay đổi chậm chạp nên sinh vật có khả thích nghi kịp thời lịch sử khơng có lồi bị đa`o thải Điều không với tài liệu cổ sinh vật học

- Lamac quan niệm sinh vật vốn có khả phản ứng phù hợp với thay đổi điều kiện môi trường cá thể loài loạt phản ứng theo cách giống trước điều kiện ngoại cảnh Điều không phù hợp với quan niệm ngày biến dị quần thể

2 Học thuyết tiến hoá Đacuyn a) Biến dị

Đacuyn người dùng khái niệm biến dị cá thể (gọi tắt biến dị) để phát sinh đặc điểm sai khác cá thể loài q trình sinh sản Ơng nhận xét tác dụng trực tiếp ngoại cảnh hay tập quán hoạt động động vật gây biển đổi đồng loạt theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện ngoại cảnh, có ý nghĩa chọn giống tiến hoá Biến dị xuất trình sinh sản cá thể riêng lẻ theo hướng không xác định nguồn nguyên liệu chọn giống tiến hoá

b) Chọn lọc nhân tạo

- Đây trình xảy tác động người dựa biến dị nhân tạo hay biến dị có tự nhiên

- Thực chất q trình chọn lọc tích lũy biến dị động vật hay thực vật có lợi cho người, cá thể mang biến dị bất lợi cho người bị loại bỏ

- Động lực trình chọn lọc nhân tạo nhu cầu kinh tế thị hiếu khác người

- Trong chọn lọc người sâu khai thác khía cạnh có lợi đó, kết từ dạng ban đầu phát sinh nhiều dạng khác rõ rệt Chọn lọc nhân tạo xảy qui mô hẹp, thời gian chọn lọc ngắn, hướng chọn lọc thay đổi thường xuyên Sự chọn lọc sâu sắc khơng tồn diện, trọng tới lợi ích người, xem nhẹ khía cạnh thích ứng sinh vật điều kiện tự nhiên Kết sáng tạo thứ, nịi trồng, vật ni phạm vi loài, đa dạng phong phú tự nhiên

c) Chọn lọc tự nhiên

- Nguyên liệu chọn lọc biến dị cá thể xuất ngẫu nhiên điều kiện tự nhiên - Có thể tích lũy biến dị qua chế di truyền đường sinh sản

- Thực chất CLTN trình tích lũy biến dị có lợi cho thân sinh vật, đa`o thải biến dị có hại, bảo tồn lại dạng sinh vật sống sót thích nghi

- Động lực trình chọn lọc la` đấu tranh sinh tồn, biểu mặt: Đấu tranh với điều kiện khí hậu thiên nhiên bất lợi, đấu tranh loài va` đấu tranh khác loài

- CLTN xảy qui mô rộng lớn thời gian lịch sử lâu dài, tồn diện sâu sắc, q trình phân li tính trạng dẫn tới hình thành nhiều lồi từ vài dạng tổ tiên hoang dại ban đầu Theo Đacuyn lồi hình thành qua nhiều dạng trung gian, tác dụng chọn lọc tự nhiên theo đường phân li tính trạng

CLTN tác động thơng qua đặc tính biến dị di truyền nhân tố q trình hình thành đặc điểm thích nghi thể sinh vật

- Với thuyết CLTN, Đacuyn có thành cơng lớn:

+ Đacuyn thành công việc xây dựng luận điểm nguồn gốc thống loài, chứng minh toàn sinh giới ngày kết q trình tiến hố từ nguồn gốc chung - Tuy nhiên, hạn chế trình độ khoa học đương thời, Đacuyn chưa thể hiểu rõ nguyên nhân phát sinh biến dị chế di truyền biến dị

II Thuyết tiến hoá đại Thuyết tiến hoá tổng hợp

Dựa tổng hợp thành tựu lý thuyết nhiều lĩnh vực phân loại học, cổ sinh vật học, di truyền học quần thể, sinh thái học quần thể, học thuyết sinh xây dựng nên thuyết tiến hóa tổng hợp bao gồm tiến hoá nhỏ với tiến hoá lớn

- Tiến hoá nhỏ (tiến hố vi mơ) q trình biến đổi thành phần kiểu gen quần thể, bao gồm phát sinh đột biến, phát tán đột biến qua giao phối, chọn lọc đột biến có lợi, cách li sinh sản quần thể biến đổi với quần thể gốc, kết hình thành lồi Q trình tiến hố nhỏ diễn phạm vi phân bố tương đối hẹp, thời gian lịch sử tương đối ngắn, nghiên cứu thực nghiệm Tiến hóa nhỏ chiếm vị trí trung tâm tiến hóa đại

- Tiến hố lớn (tiến hố vĩ mơ) q trình hình thành nhóm phân loại lồi chi, họ, bộ, lớp, ngành Quá trình diễn qui mô rộng lớn, qua thời gian địa chất dài

2 Thuyết tiến hoá đột biến trung tính

M.Kimura (1971) dựa nghiên cứu biến đổi cấu trúc phân tử prôtêin đề xuất quan niệm đại đa số đột biến cấp độ phân tử trung tính, nghĩa khơng có lợi khơng có hại Kimura đề thuyết tiến hoá đột biến trung tính nghĩa “Sự tiến hố diễn bằng củng cố ngẫu nhiên đột biến trung tính, không liên quan với tác dụng CLTN” Tác giả cho ngun lí tiến hoá cấp độ phân tử Loại đột biến trung tính di truyền học phân tử xác nhận Sự đa dạng cấu trúc đại phân tử prôtêin, xác minh phương pháp điện di, có liên quan với củng cố đột biến trung tính cách ngẫu nhiên, khó giải thích tác dụng chọn lọc tự nhiên Sự đa hình cân quần thể, ví dụ tỉ lệ nhóm máu A, B, AB, O quần thể người chứng minh cho trình củng cố đột biến ngẫu nhiên trung tính

Thuyết Kimura không phủ nhận mà bổ sung thuyết tiến hoá đường chọn lọc tự nhiên, đa`o thải đột biến có hại

III Các nhân tố tiến hố Q trình đột biến

- Quá trình đột biến gây biến dị di truyền đặc tính hình thái, sinh lý, hố sinh, tập tính sinh học, theo hướng tăng cường giảm bớt gây sai khác nhỏ biến đổi lớn kiểu hình thể Đối với gen riêng rẽ tần số đột biến tự nhiên trung bình 10-6 đến 10-4,

nghĩa triệu đến vạn giao tử có giao tử mang đột biến gen Ở số gen dễ đột biến, tần số lên tới 10-2 Nếu chung lại với nhiều gen tần số lại cao lên tới 5%

→ 10%, chí đạt tới giá trị bão hoà

- Phần lớn đột biến tự nhiên có hại cho thể chúng phá vỡ mối quan hệ hài hoà kiểu gen, nội thể, thể với mơi trường, hình thành qua chọn lọc tự nhiên lâu đời - Tính lợi hại đột biến có tính tương đối Nghĩa là, mơi trường thay đổi, thể đột biến thay đổi giá trị thích nghi

- Tuy đột biến thường có hại phần lớn gen đột biến gen lặn Xuất giao tử đó, gen lặn vào hợp tử tồn bên cạnh gen trội tương ứng thể dị hợp, khơng biểu kiểu hình Qua giao phối, gen lặn vào thể đồng hợp va` biểu Giá trị thích nghi đột biến thay đổi tuỳ tổ hợp gen Một đột biến nằm tổ hợp có hại đặt tương tác với gen tổ hợp khác trở nên có lợi

- Đột biến tự nhiên xem nguồn nguyên liệu q trình tiến hố Đột biến gen nguồn ngun liệu chủ yếu so với đột biến NST chúng phổ biến hơn, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống sinh sản thể Các nghiên cứu thực nghiệm chứng tỏ nịi, lồi phân biệt thường vài đột biến lớn mà tích luỹ nhiều đột biến nhỏ

- Quá trình giao phối làm cho đột biến phát tán quần thể tạo vô số biến dị tổ hợp Có thể nói biến dị đột biến nguồn nguyên liệu sơ cấp, biến dị tổ hợp nguồn nguyên liệu thứ cấp CLTN

- Ngoài ra, giao phối cịn làm trung hồ tính có hại đột biến góp phần tạo tổ hợp gen thích nghi Sự tiến hố khơng sử dụng đột biến xuất mà huy động kho dự trữ gen đột biến phát sinh từ lâu tiềm ẩn trạng thái dị hợp

3 Quá trình chọn lọc tự nhiên

- Mặt chủ yếu CLTN phân hoá khả sinh sản kiểu gen khác quần thể (kết đôi giao phối, khả đẻ con, độ mắn đẻ)

- CLTN khơng tác động vào cá thể mà cịn phát huy tác dụng cấp độ cá thể (phân tử, NST, giao tử) cá thể (quần thể, quần xã ), quan trọng chọn lọc cấp độ cá thể quần thể

- CLTN tác động kiểu hình cá thể qua nhiều hệ dẫn tới hệ chọn lọc kiểu gen Điều cho thấy ý nghĩa kiểu hình, vai trị thường biến q trình tiến hố

- Dưới tác dụng CLTN quần thể có vốn gen thích nghi thay quần thể thích nghi Quần thể la` đối tượng chọn lọc

- Chọn lọc quần thể hình thành đặc điểm thích nghi tương quan cá thể mặt kiếm ăn, tự vệ, sinh sản, đảm bảo tồn phát triển quần thể thích nghi nhất, qui định phân bố chúng thiên nhiên Chọn lọc cá thể làm tăng tỉ lệ cá thể thích nghi nội quần thể Chọn lọc cá thể chọn lọc quần thể song song diễn

Tóm lại, chọn lọc tự nhiên khơng tác động gen riêng rẽ ma` toàn kiểu gen, không tác động cá thể riêng rẽ ma` quần thể CLTN nhân tố qui định chiều hướng nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen quần thể, nhân tố định hướng q trình tiến hố Các chế phân li

CLTN tiến hành theo hướng khác dẫn tới phân li tính trạng (PLTT) Q trình PLTT thúc đẩy chế cách li Sự cách li ngăn ngừa giao phối tự do, củng cố tăng cường phân hoá kiểu gen quần thể gốc

Có thể phân biệt hình thức cách li: Cách li địa lý, cách li sinh thái, cách li sinh sản, cách li di truyền Cách li địa lý la` điều kiện cần thiết để nhóm cá thể phân hố tích luỹ đột biến theo hướng khác nhau, làm cho kiểu gen sai khác ngày nhiều Cách li địa lý cách li sinh thái kéo dài dẫn tới cách li sinh sản cách li di truyền, đánh dấu xuất lồi

IV Sự hình thành đặc điểm thích nghi

1 Hình thức thích nghi: Thích nghi kiểu hình thích nghi kiểu gen

a) Thích nghi kiểu hình (thích nghi sinh thái) phản ứng kiểu gen thành kiểu hình khác trước thay đổi yếu tố mơi trường Đây thường biến đời cá thể, bảo đảm thích nghi thụ động thể trước môi trường sinh thái

b) Thích nghi kiểu gen (thích nghi lịch sử) hình thành kiểu gen qui định tính trạng tính chất đặc trưng cho lồi, nịi lồi Đây đặc điểm thích nghi bẩm sinh hình thành lịch sử lồi tác dụng CLTN

2 Q trình hình thành đặc điểm thích nghi

Sự hình thành đặc điểm thích nghi thể sinh vật (thích nghi kiểu gen) kết trình lịch sử, chịu chi phối nhân tố chủ yếu: trình đột biến, trình giao phối, q trình CLTN (ví dụ hình thành màu sắc hình dạng tự vệ sâu bọ, tăng cường sức đề kháng sâu bọ vi khuẩn)

3 Tự hợp lí tương đối đặc điểm thích nghi

Vì lịch sử tiến hoá, sinh vật xuất sau mang nhiều đặc điểm hợp lí sinh vật xuất trước

V Loài, tiêu chuẩn phân biệt lồi, cấu trúc hình thành lồi

1 Khái niệm:

Lồi nhóm quần thể có tính trạng chung hình thái, sinh lý, có khu phân bố xác định, cá thể có khả giao phối với va` cách li sinh sản với nhóm quần thể khác

2 Tiêu chuẩn để phân biệt loài thân thuộc Có tiêu chuẩn:

- Tiêu chuẩn hình thái

Giữa lồi khác có gián đoạn hình thái, nghĩa đứt qng tính trạng - Tiêu chuẩn địa lý – sinh thái

Trường hợp đơn giản loài thân thuộc chiếm khu phân bố riêng biệt Trường hợp phức tạp lồi thân thuộc có khu phân bố trùng phần trùng hoàn toàn, lồi thích nghi với điều kiện sinh thái định

- Tiêu chuẩn sinh lý – hoá sinh

Dựa vào khả chịu nhiệt prơtêin lồi, trình tự phân bố axit amin prôtêin - Tiêu chuẩn di truyền

Giữa lồi có cách li sinh sản, cách li di truyền, biểu nhiều mức độ

Mỗi tiêu chuẩn nói có giá trị tương đối Tuỳ nhóm sinh vật mà người ta vận dụng tiêu chuẩn hay tiêu chuẩn chủ yếu để phân biệt Đối với vi khuẩn, tiêu chuẩn hố sinh có ý nghĩa hàng đầu Ở số nhóm thực vật, động vật dùng tiêu chuẩn hình thái kết hợp tiêu chuẩn sinh lý tế bào, hố sinh Đối với lồi thực vật, động vật bậc cao phải đặc biệt ý tiêu chuẩn di truyền Trong nhiều trường hợp phải phối hợp nhiều tiêu chuẩn xác định lồi thân thuộc cách xác

3 Cấu trúc lồi

- Loài tồn hệ thống quần thể Quần thể la` đơn vị cấu trúc loài

- Các quần thể hay nhóm quần thể phân bố gián đoạn liên tục, tạo thành nòi Các cá thể thuộc nịi khác lồi giao phối với

- Nòi địa lý nhóm quần thể phân bố khu vực địa lý xác định, hai nòi địa lý khác có khu phân bố khơng trùm lên Nịi sinh thái nhóm quần thể thích nghi với điều kiện sinh thái xác định, khu vực địa lý tồn nhiều nịi sinh thái, nòi chiếm sinh cảnh phù hợp Nòi sinh học nhóm quần thể kí sinh lồi vật chủ xác định phần khác thể vật chủ

Trên thực tế, loài hệ thống tổ chức phức tạp Giữa cá thể với quần thể, nịi với lồi, người ta phân biệt số cấp độ tổ chức khác

4 Sự hình thành lồi

Hình thành lồi q trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen quần thể ban đầu theo hướng thích nghi, tạo kiểu gen mới, cách li sinh sản với quần thể gốc Có phương thức hình thành lồi chủ yếu:

a) Hình thành loài đường địa lý

Loài mở rộng khu vực phân bố nó, chiếm thêm vùng lãnh thổ mới, có điều kiện khí hậu, địa chất khác nhau, khu phân bố loài bị chia nhỏ vật chướng ngại địa lý (sông, núi, dải đất liền) làm cho quần thể loài bị cách li Trong điều kiện địa lý khác nhau, CLTN tích luỹ đột biến biến dị tổ hợp theo hướng khác nhau, tạo thành nòi địa lý tới lồi

Hình thành lồi đường địa lý phương thức có thực vật va` động vật Trong phương thức cách li địa lý nhân tố tạo điều kiện cho phân hố lồi Cần ý điều kiện địa lý nguyên nhân trực tiếp gây biến đổi tương ứng thể sinh vật mà nhân tố chọn lọc kiểu gen thích nghi

Phương thức thường gặp thực vật động vật di động xa thân mềm, sâu bọ Trong khu phân bố địa lý, quần thể lồi chọn lọc theo hướng thích nghi với điều kiện sinh thái khác nhau, hình thành nịi sinh thái đến lồi

c) Hình thành loài đường lai xa va` đa bội hoá

Lai xa va` đa bội hoá đường hình thành lồi phổ biến thực vật, gặp động vật động vật chế cách li sinh sản loài phức tạp, nhóm có hệ thần kinh phát triển, đa bội hoá lại thường gây nên rối loạn giới tính

Ngồi phương thức phổ biến trình bày cịn nhiều đường hình thành lồi khác Dù theo phương thức nói chung lồi khơng xuất với đột biến mà thường có tích luỹ tổ hợp nhiều đột biến, lồi không xuất với cá thể mà phải quần thể hay nhóm quần thể tồn phát triển khâu hệ sinh thái, đứng vững qua thời gian tác dụng CLTN

VI Nguồn gốc chung chiều hướng tiến hố sinh giới 1 Phân li tính trạng hình thành nhóm phân loại

- Hình thành lồi sở q trình hình thành nhóm phân loại lồi:

Theo sơ đồ phân li tính trạng, hình dung 19 lồi sơ đồ bắt nguồn từ loài A tổ tiên chung Căn vào quan hệ họ hàng gần xa chúng xếp 19 lồi vào chi, họ, bộ, lớp Ngồi có dạng ngun thuỷ cịn sống sót, biến đổi, xem hoá thạch sống

Sơ đồ minh hoạ đoạn ngắn lịch sử dài sinh giới Từ sơ đồ mà suy rộng kết luận toàn loài sinh vật đa dạng, phong phú ngày có nguồn gốc chung

- Nhiều tác giả đại cho hình thành nịi lồi diễn theo đường phân li từ quần thể gốc nhóm phân loại hình thành theo đường phân li, nhóm bắt nguồn từ lồi tổ tiên

2 Đồng qui tính trạng

- Một số lồi thuộc nhóm phân loại khác nhau, có kiểu gen khác nhau, sống điều kiện giống chọn lọc theo hướng, tích luỹ đột biến tương tự, kết mang đặc điểm giống

- Q trình tiến hố lớn diễn theo đường chủ yếu phân li, tạo thành nhóm từ nguồn Bên cạnh đó, đồng qui tính trạng tạo số nhóm có kiểu hình tương tự thuộc nguồn khác

3 Chiều hướng tiến hoá

Sinh giới ngày đa dạng, phong phú, tổ chức ngày cao, thích nghi ngày hợp lý Thích nghi hướng tiến hóa

1 Bằng chứng nguồn gốc động vật loài người

- Thể thức cấu tạo chung chia làm phần: đầu, mình, tứ chi Các quan bên xếp người va` động vật tương tự động vật, có lơng mao, đẻ ni sữa, phân hóa - Bằng chứng quan thối hóa người quan động vật

- Bằng chứng phôi sinh học: giai đoạn phát triển phôi người lặp lại cách ngắn gọn phát triển phôi động vật từ thấp đến cao

- Bằng chứng tượng lai giống - Bằng chứng di truyền học

2 Điểm giống khác người vượn người a) Điểm giống nhau:

Trong lồi thú vượn dạng người (gọi tắt vượn người) giống người Ngày có lồi vượn người cỡ bé vượn ba loài vượn người cỡ lớn la` đười ươi, gôrila (khỉ đột) tinh tinh Trong số lồi vượn người nói trên, tinh tinh có quan hệ họ hàng gần với người Vượn người giống người hình dạng kích thước, khơng có đi, đứng chân sau, có 12 – 13 đôi xương sườn, – đốt sống cùng, 32 (chỉ khác kẽ vượn người hở mà người xếp sít nhau), vượn người có nhóm máu người, kích thước hình dạng tinh trùng, cấu tạo thai giống nhau, chu kỳ kinh nguyệt 30 ngày, thời gian có mang 270 – 275 ngày, cai sữa, giống cấu tạo não, khả hoạt động thần kinh

b) Điểm khác nhau:

- Vượn người lom khom, tay cịn phải tỳ xuống mặt đất, cột sống cong hình cung (tuy bớt cong so với thú), lồng ngực hẹp bề ngang, xương chậu hẹp Tay dài chân, gót chân khơng kéo dài sau, ngón chân dài, ngón đối diện với ngón khác

Người có dáng đứng thẳng, nên cột sống cong hình chữ S, chạy nhảy thể bị chấn động Lồng ngực hẹp theo chiều trước – sau, xương chậu rộng, phụ nữ, tay ngắn chân, gót chân kéo dài phía sau, ngón chân ngắn, ngón khơng úp vào ngón khác Tay người giải phóng khỏi chức di chuyển, chun hố với chức cầm nắm cơng cụ nên ngón lớn linh hoạt - Nguồn thức ăn chủ yếu vượn người thực vật Bộ thơ, nanh phát triển, xương hàm to, góc quai hàm lớn Trong lịch sử, người chuyển sang ăn thức ăn động vật, từ ăn sống sang biết nấu chín thức ăn Do bớt thơ, nanh phát triển, xương hàm bớt to, góc quai hàm bé

- Não vượn người cịn bé, nếp nhăn (não tinh tinh: 460g, 600cm3, 392cm2), thuỳ trán phát triển, mặt

dài lớn hộp sọ Não người to nhiều, có nhiều khúc cuộn nếp nhăn (1000 – 2000g, 1400 – 1600 cm3, 1250cm2), sọ lớn mặt, thuỳ trán não người rộng gấp lần vượn, trán người khơng

cịn gờ hốc mắt

- Xương hàm vượn người khơng có lồi cằm Do tiếng nói phát triển, người có lồi cằm, não người có vùng cử động nói, vùng hiểu tiếng nói (chưa có động vật) Sự hình thành hệ thống tín hiệu thứ (tiếng nói, chữ viết) khả tư trừu tượng sai khác chất lượng hoạt động thần kinh người so với vượn người

Những điểm khác nói chứng tỏ vượn người ngày khơng phải tổ tiên người Vượn người ngày người nhánh phát sinh từ gốc chung vượn người hoá thạch va` tiến hoá theo hướng khác

3 Các giai đoạn phát sinh lồi người: có giai đoạn - Các dạng vượn người hoá thạch:

Dạng vượn người hoá thạch cổ Parapitec sống kỷ Thứ ba, cách khoảng 30 triệu năm Từ Parapitec phát sinh vượn, đười ươi ngày Đriôpitec tuyệt diệt Một nhánh cháu Đriôpitec dẫn tới gôrila tinh tinh Một nhánh khác dẫn tới loài người, qua dạng trung gian tuyệt diệt Ơxtrpitec sống cuối kỷ Thứ ba, cách triệu năm

- Người tối cổ (còn gọi người vượn)

Pitêcantrôp sống cách khoảng 80 vạn – triệu năm Tiếp theo Pitêcantrôp dạng người tối cổ Xinantrôp sống cách 50 – 70 vạn năm, chế tạo đồ dùng đá, biết giữ lửa, biết săn thú dùng thịt thú làm thức ăn

Ở số cá thể có lồi cằm chứng tỏ tiếng nói phát triển họ trao đổi ý kiến chủ yếu điệu Công cụ người Nêanđectan phong phú, ghe` đẽo công phu, biết dùng lửa thông thạo, sống thành đa`n chủ yếu hang đá, che thân da thú, bước đầu biết phân công lao động

- Người đại Crômanhôn

Người Crômanhôn sống cách – vạn năm, cao, to, trán rộng thẳng, khơng cịn gờ hốc mắt Hàm có lồi cằm rõ, chứng tỏ tiếng nói phát triển Họ có hình dáng giống hệt ngày nay, khác họ to khoẻ mòn nhiều ăn nhiều thức ăn rắn chưa chế biến Họ chế tạo sử dụng nhiều công cụ lao động tinh xảo, có mầm mống quan niệm tơn giáo

Người Crơmanhơn chuyển từ giai đoạn tiến hố sinh học (trong nhân tố sinh học đóng vai trị chủ yếu) sang giai đoạn tiến hố xã hội (trong nhân tố xã hội đóng vai trị chủ yếu) Các nhà khoa học xếp người Crômanhôn với người ngày vào loài người (Neanthropus) hay người khôn ngoan (Homosapiens)

4 Các nhân tố chi phối q trình phát sinh lồi người a) Lao động - Đặc điểm phân biệt người với động vật

Biết chế tạo sử dụng cơng cụ lao động theo mục đích định đảm bảo sinh tồn phát triển, tự vệ, làm chủ thiên nhiên la` điểm phân biệt người với động vật Bằng công cụ lao động người tác động vào tự nhiên, cải tạo hoàn cảnh Lao động, hiểu hoạt động chế tạo cơng cụ, làm cho người khỏi trình độ động vật

b) Các kiện quan trọng q trình phát sinh lồi người Có kiện quan trọng:

- Bàn tay trở thành quan chế tạo công cụ lao động sản phẩm hoàn thiện lao động - Sự phát triển tiếng nói có âm tiết

- Sự phát triển não hình thành ý thức, tư Nhờ có trí khơn, tổ tiên lồi người phát triển vượt lên tất động vật khác Đây la` điểm phân biệt người với động vật

- Sự hình thành đời sống văn hố làm cho lồi người khỏi đời sống bầy đa`n chuyển sang đời sống xã hội

5 Vai trò nhân tố sinh học nhân tố xã hội