Bài 4 rối loạn cơ bản dòng HC

TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC HẢI PHÒNG MODULE HUYẾT HỌC CÁC RỐI LOẠN CƠ BẢN CỦA DÒNG HỒNG CẦU ThS.BS Nguyễn Thị Hồng Liên ThS.BS Phạm Thúy Hằng BS Trần Thị Thu Hằng MỤC TIÊU BÀI HỌC Trình bày định nghĩa, cách phân loại thiếu máu Phân tích chế thiếu máu Hiểu đƣợc cách thức thích nghi thể thiếu máu Hiểu đƣợc chế số nhóm thuốc hỗ trợ điều trị rối loạn tạo hồng cầu ĐỊNH NGHĨA THIẾU MÁU • Thiếu máu: giảm số lượng hồng cầu và/ hemoglobin • Cơ chế: cân trình tạo huỷ hồng cầu PHÂN LOẠI THEO LƢỢNG HGB VÀ ĐẶC ĐIỂM HỒNG CẦU • Thiếu máu nhẹ (HGB: 90-120 g/L), vừa (HGB: 60-90 g/L), nặng (HGB: 30-60 g/L), nặng (HGB < 30g/L) • Thiếu máu hồng cầu nhỏ (MCV < 80fl), hồng cầu to (MCV > 95fl) to nhỏ không (RDW >15%) • Thiếu máu nhược sắc (MCH, MCHC thấp; hồng cầu bắt màu nhạt, khoảng sáng tế bào rộng); bình sắc/đẳng sắc (MCH, MCHC bình thường, độ bắt màu khoảng sáng bình thường); ưu sắc (MCH, MCHC cao, bắt màu đậm) PHÂN LOẠI THEO NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁU • Thiếu máu máu: cấp tính mạn tính • Thiếu máu tan máu • Thiếu máu thiếu nguyên liệu tạo máu • Thiếu máu giảm chức quan tạo máu Nguyên nhân gây máu cấp? THIẾU MÁU DO MẤT MÁU Mất máu cấp: • Chấn thương, XH tiêu hố, phẫu thuật, sau đẻ… • Dưới 10%: chế bù trừ → 30-40%: sốc • Đẳng sắc, thể tích bình thường • Mất HC+ thể tích • Kiểm soát máu + cung cấp Fe, dinh dưỡng → HC phục hồi sau 3-4 tuần Nguyên nhân gây máu mạn? THIẾU MÁU DO MẤT MÁU Mất máu mạn: • Giun móc, trĩ, rong kinh… • Cơ thể thích nghi tốt • Nhược sắc, HC nhỏ, đa hình dạng, đa màu sắc, đa cỡ khổ… • Sắt / huyết giảm • Thiếu HC, thể tích bình thường THIẾU MÁU DO TAN MÁU Là tình trạng HC bị vỡ sớm đời sống bình thường • Hb tự máu • Hb niệu (tiểu huyết sắc tố) • Fe++ / huyết tăng • Bilirubin tự tăng, gây vàng da, nước tiểu vàng, phân sậm màu • ↑ chuyển hóa bilirubin → ↑ stercobilinogen, urobilinogen • HC lưới tăng cao TAN MÁU DO BẢN THÂN HC RỐI LOẠN TỔNG HỢP HEMOGLOBIN Bệnh thiếu máu HbE • Thường gặp Đơng Nam Á • Do rối loạn gen cấu trúc • Vị trí 26 / chuỗi β HbA: glutamin → lysin → HbE TAN MÁU DO NGUYÊN NHÂN NGOÀI HC Kháng thể chống HC: • KT tự nhiên (IgM): ABO  ngưng kết, ly giải • KT đáp ứng MD (IgG)  thực bào gan, lách  Rh  KN HC khác sinh nhiều lần, truyền máu • Thuốc: α-methyl dopa, PNC • Ác tính: leukemia mạn dịng lympho, lymphoma • Bệnh collagen: lupus ban đỏ rải rác • Vô (60%) TAN MÁU DO NGUYÊN NHÂN NGOÀI HC Thuốc: Do tính oxy hóa thuốc Do miễn dịch: • Thuốc hapten bám bề mặt HC • KN-KT gắn thụ thể CR1C3b HC • Phá vỡ tự dung nạp TAN MÁU DO NGUYÊN NHÂN NGOÀI HC Nhiễm khuẩn • Độc tố: Clostridium perfringens, alpha- or beta hemolytic streptococci, meningococci • Phá hủy HC: ky sinh trùng sốt rét Chất độc: nọc độc côn trùng Kim loại nặng: chì, đồng, arsenic Cơ học: valve tim nhân tạo THIẾU MÁU DO THIẾU NGUYÊN LIỆU TẠO HC Thiếu máu thiếu sắt: Thường gặp • Nguyên nhân: – Mất máu mạn (90%) – Cung cấp thiếu (sơ sinh, có thai) – Giảm hấp thu (tiêu chảy, cắt dày) – Rối loạn phân phối: viêm, ung thư (sắt bị macrophage) – Thiếu máu HC nhỏ không acid chlorhydric dày THIẾU MÁU DO THIẾU NGUYÊN LIỆU TẠO HC Thiếu máu thiếu sắt • Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV, MCH, MCHC giảm) • Fe huyết giảm, Ferritin giảm • Siderophylline tăng, bão hòa Siderophylline giảm THIẾU MÁU DO THIẾU NGUYÊN LIỆU TẠO HC Thiếu máu nguyên bào sắt (sideroblastic anemia) • Do rối loạn sử dụng sắt • Nguyên nhân: – Di truyền (NST X, NST thường) – Thứ phát dùng thuốc lao, Chloramphenicol, thuốc chống ung thư (chống folic nhóm alkyl), rượu, chì, thiếu B6 – Vơ • Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, Fe ht ↑, ferritin ↑ • Sideroblast tuỷ nguyên HC với hạt sắt quanh nhân (Nhuộm Perls) THIẾU MÁU DO THIẾU NGUYÊN LIỆU TẠO HC Thiếu máu thiếu vitamin B12 folic acid • Vit B12 folic cần để tổng hợp ADN • Thiếu → rối lọan tăng sinh biệt hoá → nhiều loại tế bào bị ảnh hưởng: – HC bị chết cuối giai đoạn trưởng thành HC to (MCV > 105 fl) dễ vỡ, có nguyên HC khổng lồ (megaloblast) – BC già có nhiều múi – Giảm TC THIẾU MÁU DO THIẾU NGUYÊN LIỆU TẠO HC Thiếu máu thiếu vitamin B12 folic acid • Nguyên nhân: – Giảm cung cấp (ăn chay) – Kém hấp thu • Cắt dày, hồi tràng, lao ruột, tiêu chảy kéo dài HC to, BC nhiều múi • Sán Diphyllobotrium latum • Thiếu yếu tố nội (IF: intrinsic factor) – Tự KT chống IF – Teo niêm mạc dày bẩm sinh (gastric atrophy) – KT chống tế bào thành dày Nguyên HC khổng lồ THIẾU MÁU DO GIẢM SẢN XUẤT BỆNH LÝ TỦY XƢƠNG • Tuỷ xương bị cốt hố xơ tuỷ • Tuỷ xương bị xâm lấn • Tuỷ xương bị ngộ độc thuốc, hố chất (chloramphenicol, sulfonamide, benzen, chì, tia xạ …) • Thiếu erythropoietin (suy thận mạn) • Bất sản tuỷ khơng rõ nguyên nhân: – Tổn thương tế bào gốc – Tổn thương tế bào chất đệm (vi môi trường) HOẠT ĐỘNG THÍCH NGHI CỦA CƠ THỂ Hệ hơ hấp – Thiếu oxy → kích thích TTHH → Khó thở Hệ tuần hoàn – Thiếu oxy → tăng nhịp tim, tăng sức co bóp tim → tăng lưu lượng tim → tim to (hở van năng), suy tim – Thiếu oxy → đau thắt ngực, mệt, yếu – Tăng huy động máu dự trữ vào vịng tuần hồn – Tái phân bố máu cho da giảm Hb → da, niêm tái nhợt HOẠT ĐỘNG THÍCH NGHI CỦA CƠ THỂ Tăng tận dụng oxy mô Tuỷ xƣơng tăng sản xuất HC – Tăng erythropoietin → đau xương lan toả, đau xương ức – Gan, lách sinh HC thời kỳ bào thai Hệ thần kinh trung ƣơng Chóng mặt, ngủ lịm, ngất Thiếu máu: Da xanh, niêm mạc nhợt TÀI LIỆU THAM KHẢO Bài giảng Sinh lý bệnh tạo máu (phần 1, Tr.250-272), Trường Đại học Y Hà Nội (2017), NXB Y học Bài giảng Sinh lý bệnh hệ thống máu (Tr14-24), Giáo trình sinh lý bệnh quan, Học viện Quân y NXB Quân đội nhõn dõn nm 2018 Chúc bạn học tập tốt ... HbA2 (α2δ2) TAN MÁU DO BẢN THÂN HC RỐI LOẠN TỔNG HỢP HEMOGLOBIN TAN MÁU DO BẢN THÂN HC RỐI LOẠN TỔNG HỢP HEMOGLOBIN Bệnh thiếu máu HbE • Thường gặp Đơng Nam Á • Do rối loạn gen cấu trúc • Vị... (spectrin) • Rối loạn cấu trúc chức ATPase • Phospholipid màng giảm • HC tăng tính thấm với Na → hình cầu → dễ vỡ qua xoang TM tuần hoàn lách TAN MÁU DO BẢN THÂN HC RỐI LOẠN CẤU TẠO MÀNG HC Bệnh tiểu... vỡ HC TAN MÁU DO BẢN THÂN HC RỐI LOẠN CẤU TẠO MÀNG HC Bệnh HC hình cầu di truyền Minkowski Chauffard (hereditary spherocytosis) • Di truyền tính trội, NST thường • Bất thường protein màng HC