- NhiÔm s¾c thÓ lµ vËt chÊt cña hiÖn tîng di truyÒn tån t¹i trong nh©n tÕ bµo cã kh¶ n¨ng nhuém mµu ®Æc trng bëi thuèc nhuiém kiÒm tÝnh, ®îc tËp trung thµnh nh÷ng sîi ng¾n, cã sè lîng, h[r]
(1)Chuyên đề 2: Nhiễm sắc thể
I Khái niệm nhiễm sắc thể, cấu trúc, chức tính đặc tr ng nhiễm sắc thể
1 Khái niệm nhiễm sắc thể:
- Nhim sắc thể vật chất tợng di truyền tồn nhân tế bào có khả nhuộm màu đặc trng thuốc nhuiộm kiềm tính, đợc tập trung thành sợi ngắn, có số lợng, hình dạng, kích thớc, cấu trúc đặc trng cho lồi
- NST có khả tự nhân đơi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ
- NST có khả bị đột biến thay đổi cấu trúc, số lợng tạo đặc tng di truyền mi
2 Cấu trúc NST: a Hình thái nhiƠm s¾c thĨ
- kì q trình phân bào, NST trạng thái co xoắn cực đại có hình dạng đặc trng, có chiều dài từ 0,2 – 50 micrơmet, đờng kính từ 0,2 – micrơmet Có nhiều hình dạng khác nhiều: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc
b CÊu t¹o cđa NST: * CÊu t¹o hiĨn vi:
- kì q trình phân bào, NST đóng xoắn cực đại có hình dạng đặc trng bao gồm hai crơmatít dính tâm động eo sơ cấp, tâm động trung tâm vận động điểm trợt NST thoi phân bào giúp NST phân li cực tế bào trình phân bào
- Mét sè NST cã thêm eo thứ cấp nơi tổng hợp rARN, rARN tích tụ lại tạo thành nhân
* Cấu tạo siêu hiển vi;
- NST c cu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN prôtêin lại histôn, phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm đơn vị cấu trúc theo chiều dọc NST Mỗi nuclêôxôm gồm phân tử histôn đợc quấn quanh đoạn ADN chứa khoảng 146 cặp nuclêơtít Các Nuclêơxom nối với đoạn ADN phân tử prôtêin histôn, đạon có khảng 15 – 100 cặp nuclêơttít
- Tổ hợp ADN với prôtêin loại histôn chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi có đờng kính khoảng 100 Ao, sợi xoắn lại lần nữ tạo nên sợi nhiễm sắc
có đờng kính 300 Ao , sợinhiễm sắc cuộn xoắn hình thành nên cấu trúc crơmatít có
d-êng kÝnh kho¶ng 7000 Ao
- Nhờ có cấu trúc cuộn xoắn mà chiều dài NST đợc rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN thuận lợi cho phân li tổ hợp NST trình phõn bo
3 Chức NST
(2)- NST có khả truyền đạt thơng tin di truyền qua hệ nhờ trình tự nhân đôi ADN, phân li tổ hợp gen nằm NST nguyên phân, giảm phân thụ tinh
4 Tính đặc trng NST:
- Bộ NST loài sinh vật đợc đặc trng số lợng, hình dạng cấu trúc, dây đặc trng để phân biệt lồi với khơng phản ánh trình độ tiến hố cao hay thấp, loài giao phối, tế bào sinh dỡng mang NST lỡng bội 2n, NST tồn thành cặp tơng đồng, NST có nguồn gốc từ bố, NST có nguồn gốc từ mẹ, tế bào giao tử chứa NST đơn bội n
VD:
- Ngêi: 2n = 46, n = 23 - Chã: 2n = 78, n = 39 - Đậu hà Lan: 2n = 14, n = - Ruåi giÊm: 2n = 8, n =
- Đặc trng số lợng, thành phần, trình tự phân bố gen NST
II Các đặc tính NST mà đ ợc coi sở vật chất di truyền cấp đọ tế bào:
1 NST lµ cÊu tróc mang gen:
- NST chứa ADN, ADN mang thồn tin di truyền, gen phân bố NST, gen chiếm vị trí định gọi locut, nời ta xây dựng đợc đồ di truyền gen NST nhiều loài
- Những biến đổi mặt số lợng cấu trúc NST gây biến đổi tính trạng
2 NST có khả tự nhân đôi:
- Thực chất nhân đôi NST nhân đôi ADN vào kì trung gian trình phân bào nguyên phân giảm phân đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua hệ tế bào thể
- Sự nhân đôi NST kết hợp với phân li tổ hợp NST nguyên phân, giảm phân thụ tinh chế trì ổn định NST đặc trng cho lồi qua hệ tế bào thể
3 NST có khả biến đổi
- Dới tác động mơi trờng hay ngồi thể vào giai đoạn nhậy cảm NST nh lúc NST duỗi xoắn, tự nhân đôi, phân ly hay tiếp hợp… làm cho NST biến đổi mặt cấu trúc hay số lợng
- Sự biến đổi đa phần có hại cho thân cá thể lồi Nhng có dạng có lợi làm cho sinh vật thêm đa dạng phong phs, làm xuất lồi mới…
III Nguyên phân, giảm phân thụ tinh ý nghĩa mối liên hệ chúng phát sinh giao tử thụ tinh
(3)- Nguyên phân hình thức phân bào nguyên nhiễm xảy hầu hết tế bào thể, trừ tế bào sinh dục vùng chín
- Nguyên phân hình thức phân bào từ tế bào tạo hai tế bào có nhiễm sắc thể giống giống với tế bào mẹ
b Cơ chế:
- Nguyên phân diễn biến qua kỳ liên tiếp: Kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau, kỳ cuối giai đoạn chuẩn bị gọi lµ kú trung gian
* Kú trung gian:
- Trung tử tự nhân đôi di chuyển dần hai cực tế bào
- NST dạng sợi mảnh, tự nhân đôi tạo thành NST kép gồm hai crơmatít giống hệt dính với tõm ng
- Cuối kỳ trung gian màng nhân nhân bắt đầu tiêu biến * Kỳ ®Çu:
- Hai trung tư ë hai cùc cđa tế bào hình thành nên dây tơ vô sắc nối với tạo thành thoi phân bào
- Các NST kép bắt đầu đóng xoắn gắn vào sợi tơ vô sắc thoi phân bào tõm ng
- Màng nhân nhân tiêu biến hoàn toàn * Kỳ giữa:
- Cỏc NST kép đóng xoắn cực đại dàn thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
* Kú sau:
- Hai crơmatít NST kép tách tâm động thành NST đơn dàn thành hai nhóm tơng đơng phân li hai cc ca t bo
- NST bắt đầu duỗi xoắn * Kỳ cuối:
- Thoi phân bào biến
- NST trạng thái sợi mảnh duỗi xoắn hoàn toàn
- Màng nhân nhân hình thành, tế bào chất phân chia tạo thµnh hai tÕ bµo cã bé NST 2n gièng vµ gièng tÕ bµo mĐ
c ý nghÜa:
- Nguyên phân phơng thức sinh sản tế bào, giúp thể lớn lên
- L phơng thức trì ổn định NST đặc trng cho loài qua hệ tế bào lồi sinh sản hữu tính qua hệ thể lồi sinh sản vơ tính 2 Chu k t bo
(4)- Mỗi chu kỳ tế bào gồm giai đoạn sau:
+Pha G1 giai đoạn tăng trởng tế bào lÇn thø nhÊt thêi kú tríc ADN
-NST tự nhân đôi
+ Pha S: giai đoạn ADN tự nhân đôi -> NST tự nhân đôi
+ Pha G2 giai đoạn tăng trởng tế bào lần để chuẩn bị phân chia tế bào
+ Pha M thời kỳ phân cchia tế bào 3 Giảm phân:
a Khái niệm
- Giảm phân hình thức phân bào giảm nhiễm xảy tế bào sinh dục vùng chín ống dẫn sinh dục
- Giảm phân hình thức phân bào từ tế bào mẹ tạo tế bào có NST giảm nửa so với tế bào mẹ
b Cơ chế:
- Giảm phân diễn qua hai lần phân bào liên tiếp nhng có lần NST tự nhân đơi, lần phân bào gồm có giai đoạn chuẩn bị giai đoạn phân bào thức gm k
b1 Lần phân bào I: * Kú trung gian I:
- Trung tử tự nhân đôi di chuyển dần hai cực tế bào
- NST dạng sợi mảnh, tự nhân đơi tạo thành NST kép gồm hai crơmatít giống hệt dính với tâm động
- Cuèi kỳ trung gian màng nhân nhân bắt đầu tiêu biến * Kỳ đầu I:
- Hai trung tử hai cực tế bào hình thành nên thoi phân bào
- Cỏc NST kộp bt đầu đóng xoắn, có tợng tiếp hợp hai NST kép tơng đồng Sau NST tách đính vào thoi phân bào trợt thoi phõn bo tõm ng
- Màng nhân nhân tiêu biến hoàn toàn * Kỳ I:
- Các NST kép đóng xoắn cực đại dàn thành hai hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
* Kú sau I:
- Các NST kép không tách tâm động, NST kép cặp NST kép t-ơng đồng phân li hai cực tế bào
- NST đóng xoắn cực đại * Kỳ cuối I:
- Thoi phân bào biến
(5)- Màng nhân nhân hình thành, tế bào chất phân chia tạo thành hai tế bào có NST đon bội kép
b2 Lần phân bào II * Kú trung gian II:
- Trung tử tự nhân đôi di chuyển dần hai cực tế bào - NST trạng thái kép đóng xoắn cực đại
- Cuèi kú trung gian màng nhân nhân bắt đầu tiêu biến * Kỳ đầu II:
- Hai trung tử hai cực tế bào hình thành nên thoi phân bào
- Cỏc NST kộp úng xon cực đại trợt thoi phân bào tâm động - Màng nhân nhân tiêu biến hoàn tồn
* Kú gi÷a II:
- Các NST kép đóng xoắn cực đại dàn thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
* Kú sau II:
- Hai crơmatít NST kép tách tâm động thành NST đơn dàn thành hai nhóm tơng đơng phân li hai cực tế bào
- NST bắt đầu duỗi xoắn * Kỳ cuối II:
- Thoi phân bào biến
- NST trạng thái sợi mảnh duỗi xoắn hoàn toàn
- Màng nhân nhân hình thành, tế bào chất phân chia tạo thành bốn tế bào có NST đơn bội n giống giảm nửa so với tế bào mẹ
c ý nghÜa:
- Là chế tạo NST đơn bội giao tử, Cơ chế kết hợp với chế tổ hợp NST thụ tinh tạo táI tạo NST lỡng bội loài hợp tử
- Sự phân li độc lập tổ hợp tự NST giảm phân, tiếp hợp dẫn đến trao đổi chéo cặp NST kép tơng đồng kỳ đầu I giảm phân góp phần tạo đa dạng giao tử làm xuất nhiều biến dị tổ hợp, có ý nghĩa tiến hoá chọn giống
3 Sù ph¸t sinh giao tư:
- Giao tử tế bào sinh dục có NST đơn bội đợc hình thành từ trình giảm phân tế bào sinh giao tử có khả thụ tinh tạo thành hợp tử Có hai loại giao tử đực (tinh trùng) giao tử cái(trứng)
(6)+ Thêi kú sinh sảm: Các tế bào sinh dục sơ khai (tế bào mầm) nguyên phân liên tiếp nhiều tạo vô số tinh nguyên bào hay noÃn nguyên bào cã kÝch thíc nhá
+ Thời kỳ sinh trởng: Tinh nguyên bào noãn nguyên bào tiến hành trao đổi chất mạnh mẽ với môi trờng để tăng trởng kích thớc tạo tinh bào hay nỗn bào bậc
+ Thời kỳ chín: Tinh bào noãn bào bậc giảm phân tạo giao tử b Quá trình phát sinh giao tử động vật:
+ Trong trình phát sinh giao tử đực: Các tế bào mầm nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo nhiều tinh nguyên bào, tinh nguyên bào phát triển thành tinh bào bậc I Tinh bào bậc I tham gia giảm phân, lần I tạo tinh bào bậc 2, lần tạo tế bào từ phát triển thành tinh trùng đèu có kích thớc tham gia vào trình thụ tinh
+ Trong trình phát sinh giao tử cái: Các tế bào mầm nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo nhiều noÃn nguyên bào, noÃn nguyên bào phát triển thành noÃn bào bậc I NoÃn bào bậc I tham gia giảm phân, lần I tạo noÃn bào bậc thể cực thứ nhất, lần tạo tế bào trứng thể cực thứ hai Kết tạo tế bào trứng vµ thĨ cùc, chØ cã tÕ bµo trøng tham gia thụ tinh thể cực bị tiêu biến
c Quá trình phát sinh giao tử thực vËt:
+ Trong trình phát sinh giao tử đực: Tế bào mầm -> tinh nguyên bào -> tế bào mẹ tiểu bào tử, tế bào mẹ tiểu bào tử giảm phân cho tiểu bào tử đơn bội sau hình thành nên hạt phấn Trong hạt phấn, nhân đơn bội lại phân chia cho nhân ống phấn nhân sinh sản, nhân sinh sản lại phân chia tạo giao tử đực
+ Trong trình phát sinh giao tử cái: Tế bào mầm -> noãn nguyên bào -> tế bào mẹ đại bào tử, tế bào mẹ đại bào tử giảm phân cho đại bào tử, nhng có sống sót lớn lên, nhân nguyên phân liên tiếp lần cho nhân đơn bội đợc chứa túi phôi Trứng nằm phía ci lỗ nỗn túi phơi
4 Thô tinh
- Thụ tinh kết hợp giao tử đực giao tử tạo thành hợp tử
- Thực chất thụ tinh kết hợp nhân đơn bội (n) giao tử đực thành nhân lỡng bội (2n) hợp tử, khơi phục NST đặc trng hình dạng, cấu trúc số lợng loài
- ý nghĩa:
+ Là chế tạo hợp tử tái tổ hợp NST lỡng bội loài, tạo điều kện hình thành thể
+ Sự tổ hợp ngẫu nhiên loại giao tử thụ tinh tăng biến dị tổ hợp hệ sau
5 Mối liên hệ nguyên phân, giảm phân thụ tinh
- Nhờ nguyên phân, hệ tế bào khác thể chứa đựng thông tin di truyền đặc trng cho loài
- Nhờ giảm phân tạo giao tử mang NST đơn bội
(7)- loài sinh sản hữu tính, kết hợp q trình ngun phân, giảm phân, thụ tinh chế vừa tạo ổn định vừa làm phong phú, đa dạng thông tin di truyền sinh vật
iv Cơ chế xác định giới tính 1 Nhiễm sắc thể giới tính
a Kh¸i niƯm
- lồi có phân hóa giới tính (lồi đơn tính), tế bào sinh d ỡng (2n) bên cạnh NST thờng tồn thành cặp tơng đồng, giống giới, cịn có cặp NST giới tính, đồng dạng khơng đồng dạng, khác giới Thờng kí hiệu XX hoc XY
b Chức năng
- Mang gen quy định tính trạng liên quan khơng liên quan đến giới tính - Quy định giới tính lồi có phân hóa giới tính
- NST giới tính bị biến đổi làm cho laoif thêm đa dạng phong phú 2 Cơ chế xác định giới tính
- đa số lồi giao phối, giới tính đợc xác định q trình thụ tinh Trong trình phát sinh giao tửm giới đồng giao tử (XX) phát sinh loại giao tử mang X, giới dị giao tử (XY) phát sinh loại giao tử với tỉ lệ ngang X Y Trong trình thụ tinh giao tử kết hợp tự ngẫu nhiên với tạo loại hợp tử với tỉ lệ ngang XX XY hình thành giới
3 Các yếu tố ảnh hởng đến phân hóa giới tính - Hoocmon
- Nhiệt độ - ánh sáng
- Rối loạn nội tiết Câu hỏi lý thuyết:
1 Trình bày cấu tạo chức NST?
2 Trình bày đặc tính NST mà đợc coi sở vật chất di truyền cấp đọ tế bào?
3 Trình bày chế trình nguyên phân? ý nghĩa nguyên phân? Trình bày chế trình giảm phân? ý nghĩa giảm phân? So sánh nguyên phân giảm phân?
6 NST kép gì? Cơ chế hình thành hoạt động nguyên phân giảm phân?
7 Cặp NST tơng đồng gì? Nêu chế hình thành cặp NST tơng đồng tế bào bình thờng? Phân biệt NST kép cặp NST tơng đồng?
8 Phân tích ý nghĩa đống mở xoắn NST trình phân bào!
9 Tại trình phát sinh giao tử động vật, tạo thành trứng có kích thớc lớn
10
IV Ph ¬ng pháp giải tập 1 Cơ chế nguyên phân
(8)Tỉng sè tÕ bµo = a 2x
Trong đó: a số tế bào mẹ tham gia nguyên phân x số lần nguyên phân
- NÕu sè lần nguyên phân không nhau: Tổng số tế bµo = 2x1 + 2x2 + …
Trong đó: x1, x2… số lần nguyên phân t bo
* Dạng 2: Tính số nhiễm sắc thể môi trờng cung cấp số thoi vô sắc hình thành nguyên phân
- S nhim sc thể môi trờng cung cấp cho nguyên phân: + Số NST tơng đơng với nguyên liệu môi trờng cung cấp: Tổng số NST môi trờng = (2x – 1) a 2n
Trong đó: x số lần nguyên phân số lần nhân đôi NST a số tế bào tham gia nguyên phân
2n lµ sè NST chøa tế bào + Số NST hoàn toàn m«i trêng cung cÊp: Tỉng sè NST m«i trêng = (2x – 2) a 2n
- Số thoi vơ sắc đợc hình thành ngun phân: Tổng số thoi vô sắc = (2x – 1) a
Trong đó: a số tế bào mẹ tham gia nguyên phân x số lần nguyờn phõn
2 Cơ chế giảm phân thụ tinh
* Dạng 1: Tính số giao tử số hợp tử tạo thành
- S giao t đợc hình thành từ loại tế bào sinh giao tử + Số tinh trùng tạo = số tế bào sinh tinh x
+ Số trứng tạo = số tế bào sinh trứng + Số thể định hớng = số tế bào sinh trứng x - Tính số hợp tử:
Sè hỵp tư = sè tinh trïng thô tinh = sè trøng thô tinh
- Hiệu suất thụ tinh tỉ số % số giao tử đợc thụ tinh tổng số giao tử đợc tạo
* D¹ng 2: TÝnh số loại giao tử hợp tử khác nguồn gốc cấu trúc NST - Tính số loại giao tử khác nguồn gốc cấu trúc NST
Gọi n số cặp NST tế bào đợc xét
+ Nếu giảm phân khơng có tợng tiếp hợp trao đổi chéo thì: Số loại giao tử có nguồn gốc cấu trúc NST khác = 2n
+ Nếu giảm phân có tợng tiếp hợp trao đổi chéo dẫn đến hoán vị gen m cặp NST kép tơng đồng thì:
Sè loại giao tử có nguồn gốc cấu trúc NST kh¸c = 2n + m
- TÝnh sè kiĨu tỉ hỵp giao tư
Số kiểu tổ hợp giao tử = số loại gt đực số loại gt
* D¹ng 3: TÝnh sè NST môi trờng cung cấp cho trình tạo giao tư
- Sè NST m«I trêng cung cÊp cho tế bào sinh giao tử tạo giao tử số NST chứa tế bào sinh giao tư = a 2n
- Sè NST m«i trờng cung cấp cho a tế bào sinh dục sơ khai tạo giao tử số NST giao tư trõ cho sè NST chøa a tÕ bµo sinh dục sơ khai ban đầu
Tổng sè NST m«I trêng = (2x+ 1 – 1) a 2n
Bµi tËp vËn dơng Bµi tËp nguyên phân * Bài tập 1:
Ba t bào A, B, C có tổng số lần nguyên phân 10 tạo 36 tế bào Biết số lần nguyên phân tế bào B gấp đôi số lần nguyên phân tế bào A Tính số lần nguyên phân số tế bào tạo từ tế bào A, B, C
Gi¶i:
(9)Tổng số tế bào tạo lµ: 2a + 2b + 2c = S = 36
=> 2a + 22a + 210-3a = 36
GiảI phơng trình ta đợc a = 2, b = 4, c =
VËy sè lÇn nguyên phân tế bào A số tế bào tạo là: số lần nguyên phân tế bào B số tế bào tạo là: 16 số lần nguyên phân tế bào C số tế bào tạo là: 16 * Bài tập 2:
Có 10 hợp tử lồi ngun phân số lần sử dụng môI trờng nội bào 2480 NST đơn Trong tế bào tạo thành, số NST hoàn toàn đợc tạo từ nguyên liệu nội bào 2400
1 Xác định tên loài
2 TÝnh sè lần nguyên phân hợp tử nói Giải:
1 Xác định tên loài:
Gọi x số lần nguyên phân hợp tử 2n NST lỡng bội lồi Ta có: Số NST tơng đơng với nguyên liệu môi trờng nội bào là:
(2x – 1) 10 2n = 2480 (1)
Sè NST míi hoµn toµn môI trờng nội bào cung cấplà: (2x 2) 10 2n = 2400 (2)
Lấy (1) – (2), ta đợc: 10 2n = 80 => 2n = Đây NST ruồi giấm Số lần nguyên phân hợp tử:
Ta cã (2x – 1) 10 2n = 2480
x = Vậy số lần nguyên phân hợp tử lần Bài tập giảm phân thụ tinh
* Bi tập: Một thỏ sinh đợc thỏ Biết hiệu suất thụ tinh trứng 50% , tinh trùng 6,25% Tính số tế bào sinh tinh sinh trứng tham gia trình Giải:
Có thỏ phát triển từ hợp tử suy sè trøng thô tinh = sè tinh trïng thơ tinh = HiƯu st thơ tinh cđa trøng 50%, tinh trùng 6,25% nên:
S trứng đợc tạo là: 12 50 100
trứng Số tinh trùng đợc tạo là: 96
25 , 100
tinh trïng