Thông tin tài liệu
GIÁO TRÌNH DI TRUYỀN HỌC ĐẠI CƯƠNG ThS Hồng Trọng Phán (chủ biên) TS Trương Thị Bích Phượng TS Trần Quốc Dung 11 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Lời nói đầu Đến nay, di truyền học đời trăm năm song phát triển với tốc độ nhanh chóng Đặc biệt là, vòng 50 năm lại kể từ ngày James Watson Francis Crick khám phá cấu trúc phân tử DNA, 25/4/1953 Sự hoàn thành việc giải mã di truyền hai nhóm nghiên cứu Marshall Nirenberg Har Gobind Khorana vào tháng năm 1966 đời Kỹ thuật Di truyền Công nghệ DNA tái tổ hợp vào thập niên 1970 hai kiện bật kể từ sau sinh học phân tử đời Kế đó, hồn tất Dự án Bộ gene Người vào tháng năm 2003 xem kỳ công thám hiểm vĩ đại loài người Lần người đọc cách đầy đủ tồn trình tự 3.164.700.000 cặp base gene Tất kiện bật minh chứng điều rằng: Sự phát triển với thành tựu đạt di truyền học thời gian qua vô to lớn! Để góp phần đổi nội dung giáo trình Di truyền học theo hướng cập nhật kiến thức phương pháp dạy học môn bậc Đại học, tham cứu nhiều tài liệu khác nỗ lực biên soạn giáo trình tinh thần Chúng tơi hy vọng giáo trình đáp ứng phần nhu cầu giảng dạy học tập giảng viên sinh viên, sử dụng tài liệu tham khảo bổ ích cho giáo viên Sinh học trường THPT bối cảnh đổi giáo dục Nội dung giáo trình gồm phần Mở đầu cộng với 12 chương bao quát kiến thức đại cương giáo trình Di truyền học Các chương 14 đề cập chủ yếu nội dung thuộc Di truyền học cổ điển, chương 5-10 tập trung vào phần Di truyền học phân tử chương 12 xem phần nhập mơn Di truyền học quần thể, cịn chương 11 kết hợp kiến thức di truyền cổ điển đại đối tượng người Cuối chương có phần Câu hỏi Bài tập Tài liệu Tham khảo để bạn đọc tiện ơn tập tra cứu Giáo trình Di truyền học đời khuôn khổ Dự án Giáo dục thuộc Đại học Huế, số kiến thức nâng cao đề cập giáo trình riêng, như: Di truyền Vi sinh vật Ứng dụng,và Công nghệ DNA Tái tổ hợp Bên cạnh đó, số thuật ngữ khoa học thống sử dụng tiếng Anh để giúp người học dễ dàng việc tiếp cận với thông tin qua sách báo nước internet 12 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Giáo trình ThS Hoàng Trọng Phán (chủ biên), TS Trương Thị Bích Phượng TS Trần Quốc Dung giảng viên công tác Khoa Sinh học trường Đại học Sư phạm Đại học Khoa học thuộc Đại học Huế biên soạn, với phân công sau: ThS Hoàng Trọng Phán biên soạn phần Mở đầu chương 1, 2, 3, 4, 5, 6, 10 12; TS Trương Thị Bích Phượng biên soạn chương 7, 9; TS Trần Quốc Dung biên soạn chương 11 Để giáo trình kịp thời mắt bạn đọc, xin trân trọng cảm ơn Dự án Giáo dục Đại học Huế tài trợ cho việc biên soạn xuất giáo trình khn khổ Dự án Giáo dục Đại học mức B Chúng tơi xin bày tỏ lịng cảm ơn đặc biệt đến GS TS Phan Cự Nhân, Trường Đại học Sư phạm Hà Nội, dày công đọc thảo cho nhiều ý kiến quý báu khích lệ chúng tơi nhiều kể từ đề cương giáo trình bắt đầu hình thành Do khả cịn hạn chế, chắn giáo trình cịn nhiều thiếu sót Chúng tơi mong nhận phê bình bảo đồng nghiệp bạn đọc để giáo trình hồn chỉnh lần in sau Huế, ngày 25 tháng năm 2005 Các tác giả Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Mục lục 11 Lời nói đầu Mở đầu Hoàng Trọng Phán I Khái niệm di truyền học II Lược sử phát triển di truyền học III Đối tượng lĩnh vực nghiên cứu di truyền học IV Các phương pháp nghiên cứu di truyền học V.Các nguyên tắc nghiên cứu phương pháp học tập di truyền học VI Di truyền học với công nghệ sinh học, tin học vấn đề xã hội 13 13 13 17 18 20 21 Chương 1: Cơ sở Di truyền học Mendel Hoàng Trọng Phán I Tiểu sử Mendel - Cha đẻ di truyền học II Đối tượng phương pháp thí nghiệm Mendel Đối tượng Phương pháp III Lai tính nguyên lý phân ly Kết thí nghiệm lai tính Giải thích kiểm chứng nguyên lý phân ly Nguyên lý phân ly tính phổ biến IV Lai hai tính nguyên lý phân ly độc lập Kết thí nghiệm lai hai tính Giải thích nội dung nguyên lý phân ly độc lập V Sự di truyền Mendel người Các tính trạng lặn Các tính trạng trội VI Lý thuyết xác suất dự đốn phân tích di truyền học Một số khái niệm tính chất xác suất Một số nguyên lý xác suất VII Phương pháp χ2 (Chi-square method) đánh giá độ phù hợp số liệu quan sát kỳ vọng 24 24 25 25 26 26 26 27 28 28 28 29 30 31 32 33 33 34 39 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Chương 2: Mở rộng Áp dụng Di truyền học Mendel Hoàng Trọng Phán I Các kiểu quan hệ gene allele tính trạng Các kiểu trội hồn tồn, khơng hồn tồn đồng trội Tác động gene gây chết (lethals) Hiện tượng đa allele (multiple allelism) II Tính đa hiệu gene (pleiotropy) III Các kiểu tương tác gene không allele Tương tác bổ trợ (complementary) Tương tác át chế (epistasis) Tương tác cộng gộp- di truyền đa gene tính trạng số lượng IV Các mối quan hệ kiểu gene - kiểu hình Thường biến mức phản ứng Độ thâm nhập (penetrance) độ biểu (expressivity) 43 43 43 45 46 47 48 49 52 54 59 59 60 Chương 3: Cơ sở Tế bào Sinh sản, Di truyền Biến dị Hoàng Trọng Phán I Sinh sản hữu tính tính ổn định nhiễm sắc thể II Hình thái học nhiễm sắc thể eukaryote Kích thước nhiễm sắc thể Tâm động kiểu nhiễm sắc thể Các kiểu băng nhiễm sắc thể (chromosomal bands) III Chu kỳ tế bào nguyên phân Chu kỳ tế bào (cell cycle) Nguyên phân (mitosis) IV Giảm phân, phát sinh giao tử thụ tinh Giảm phân (meiosis) Sự phát sinh giao tử (gametogenesis) Sự thụ tinh (fertilization) V Các biến đổi nhiễm sắc thể Các biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể Các biến đổi số lượng nhiễm sắc thể 67 67 70 70 71 72 74 75 76 78 78 81 83 84 84 91 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Chương 4: Di truyền học Nhiễm sắc thể Hoàng Trọng Phán 103 I Trường phái Morgan với thuyết di truyền nhiễm sắc thể Tầm quan trọng ruồi giấm Drosophila Thuyết di truyền nhiễm sắc thể II Sự xác định giới tính (sex determination) Sự xác định giới tính kiểu gene (GSD) Sự xác định giới tính môi trường (ESD) III Sự di truyền liên kết với giới tính (sex-linked inheritance) Đặc điểm di truyền gene nhiễm sắc thể X Y Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X số vấn đề liên quan Các tính trạng giới hạn giới tính chịu ảnh hưởng giới tính IV Liên kết tái tổ hợp gene nhiễm sắc thể Khám phá trao đổi chéo ruồi giấm Liên kết gene hồn tồn (giảm phân khơng có trao đổi chéo) V Trao đổi chéo lập đồ di truyền Tần số tái tổ hợp Bản đồ di truyền Trao đổi chéo bốn sợi VI Lập đồ gene từ phép lai phân tích ba điểm Trao đổi chéo kép với việc xác định trật tự khoảng cách gene Độ nhiễu hệ số trùng hợp (coefficient of coincidence) VII Lập đồ phân tích bốn (tetrad analysis) 103 103 107 108 108 112 113 113 117 120 121 122 124 125 125 127 131 134 134 137 139 Chương 5: Bản chất Hoá học Tái Vật chất Di truyền Hoàng Trọng Phán 147 I Bằng chứng vật chất di truyền nucleic acid Các thí nghiệm biến nạp vi khuẩn Tính ổn định hàm lượng DNA sinh vật bậc cao Các thí nghiệm virus II Thành phần hoá học cấu trúc DNA Cấu trúc nucleotide 147 147 148 149 150 150 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Cấu trúc chuỗi polynucleotide Thành phần hoá học cấu trúc chuỗi xoắn kép DNA Sơ lược đặc tính hố lý nucleic acid III Kích thước gene tính phức tạp mặt tiến hoá Sơ lược gene virus, prokaryote eukaryote Mối quan hệ kích thước gene tính phức tạp tiến hoá Hàm lượng DNA nghịch lý giá trị C Về kích thước DNA bào quan IV Tổ chức phân tử nhiễm sắc thể Cấu trúc chất nhiễm sắc Sơ lược thành phần DNA gene eukaryote V Tái DNA (DNA replication) Các nguyên tắc đặc điểm chung tái DNA Các enzyme tham gia tái DNA Cơ chế tái DNA VI Tái gene RNA (RNA genomes) Đặc điểm tái gene RNA virus Tái gene RNA Phiên mã ngược 151 152 155 157 157 159 159 161 161 161 163 164 164 167 168 174 174 174 175 Chương 6: Gene Q trình Sinh tổng hợp Protein Hồng Trọng Phán 179 I Sự phát triển khái niệm gene Các quan niệm Mendel Morgan gene Giả thuyết gene - enzyme Beadle Tatum Quan niệm Benzer đơn vị cấu trúc chức di truyền Mối quan hệ gene - cistron prokaryote eukaryote II Cấu trúc chức protein Cấu trúc protein Chức protein III Mã di truyền Bằng chứng di truyền học mã ba Giải mã di truyền 179 179 180 180 182 186 186 187 189 190 190 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Các đặc tính mã di truyền Những ngoại lệ so với mã di truyền "phổ biến" Sự linh hoạt việc kết cặp anticodon-codon IV Cơ chế phiên mã (transcription) sửa đổi sau phiên mã Các RNA đặc điểm chung phiên mã Các RNA polymerase prokaryote eukaryote Các promoter prokaryote eukaryote Các giai đoạn trình phiên mã Sự sửa đổi sau phiên mã mRNA eukaryote V Cấu trúc chức loại RNA ribosome RNA thông tin (messenger RNA = mRNA) RNA vận chuyển (transfer RNA = tRNA) RNA ribosome (ribosomal RNA = rRNA) Ribosome VI Cơ chế dịch mã (translation) Hoạt hoá amino acid Cơ chế trình dịch mã (tổng hợp polypeptide) 191 192 193 194 194 196 196 197 198 200 200 200 201 201 202 202 202 Chương 7: Sự Điều hoà Biểu Gene Trương Thị Bích Phượng 208 I Các ngun lý điều hồ mức độ kiểm sốt phiên mã II Điều hồ biểu gene prokaryote Cấu trúc operon Điều hồ dương tính operon lactose Điều hồ âm tính operon tryptophan Phiên mã dở (attenuation) III Điều hoà biểu gene eukaryote Sự biến đổi DNA Các promoter Những trình tự tăng cường phiên mã (enhancer) Trình tự bất hoạt gene (gene silencing) Promoter chọn lọc (alternative promoter) Splicing chọn lọc 202 209 210 212 213 215 217 218 218 219 220 220 220 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com Chương 8: Đột biến Gene, Tái tổ hợp Yếu tố Di truyền Vận động Trương Thị Bích Phượng 223 I Đột biến gene Các kiểu đột biến gene Các tác nhân gây đột biến gene Cơ chế phân tử đột biến gene II Sửa chữa bảo vệ DNA III Các yếu tố di truyền vận động (transposable genetic elements) Các yếu tố di truyền vận động prokaryote Các yếu tố di truyền vận động eukaryote 223 223 228 228 232 237 237 239 Chương 9: Sự Di truyền Tế bào chất Trương Thị Bích Phượng 245 I Sự di truyền tế bào chất Sự di truyền gene lạp thể Sự di truyền gene ty thể Hiệu dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc II Lập đồ ty thể lạp thể Lập đồ gene DNA lạp thể Lập đồ gene DNA ty thể III Di truyền học phân tử bào quan Các gene lạp thể (cpDNA) Các gene ty thể (mtDNA) 245 245 246 249 251 251 253 254 254 255 Chương 10: Đại cương Công nghệ DNA Tái tổ hợp Hồng Trọng Phán 258 I Các cơng cụ kỹ thuật tạo dòng DNA tái tổ hợp Các enzyme giới hạn Các vector thông dụng kỹ thuật di truyền Thiết lập phân tử DNA tái tổ hợp in vitro II Tạo dòng gene hay DNA tái tổ hợp Nguyên tắc chung Quy trình tạo dòng gene tái tổ hợp Tổng hợp tạo dòng cDNA 258 258 260 261 263 263 264 267 Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - http://www.simpopdf.com III Các phương pháp biểu gene tạo dịng IV Ứng dụng cơng nghệ DNA tái tổ hợp Công nghệ DNA tái tổ hợp với việc nghiên cứu gene Công nghệ DNA tái tổ hợp với y-dược học Kỹ thuật di truyền với sinh vật biến đổi gene 267 269 269 271 274 Chương 11: Di truyền học Người Trần Quốc Dung 278 I Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người Phương pháp phân tích phả hệ (genealogy analysis) Phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi Phương pháp di truyền tế bào học người Phương pháp nghiên cứu quần thể Các kỹ thuật sinh học phân tử II Các phương pháp lập đồ di truyền người Phân tích liên kết (linkage analysis) Các phương pháp lập đồ vật lý (physical mapping) III Nhiễm sắc thể Y chất nhiễm sắc giới tính người Nhiễm sắc thể Y người Chất nhiễm sắc thể giới tính người IV Sự di truyền gene trội-lặn nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể giới tính Sự di truyền gene trội-lặn nhiễm sắc thể thường Sự di truyền gene trội-lặn nhiễm sắc thể giới tính V Di truyền y học Các bệnh di truyền rối loạn chuyển hoá bệnh nhiễm sắc thể Cơ sở di truyền ung thư VI Tư vấn di truyền y học 278 278 279 279 279 280 280 280 280 283 283 284 285 285 286 288 288 291 292 Chương 12: Di truyền học Quần thể Hoàng Trọng Phán 296 I Các khái niệm di truyền học quần thể Quần thể (population) Các hệ thống giao phối 296 296 296 ... di truyền học VI Di truyền học với công nghệ sinh học, tin học vấn đề xã hội 13 13 13 17 18 20 21 Chương 1: Cơ sở Di truyền học Mendel Hoàng Trọng Phán I Tiểu sử Mendel - Cha đẻ di truyền học. .. thức đại cương giáo trình Di truyền học Các chương 14 đề cập chủ yếu nội dung thuộc Di truyền học cổ điển, chương 5-1 0 tập trung vào phần Di truyền học phân tử chương 12 xem phần nhập môn Di truyền. .. biến đổi Và di truyền học quần thể trở thành tảng cho thuyết tiến hóa đại Qua phân tích cho thấy ba nhánh di truyền học, là: di truyền học Mendel, di truyền học phân tử di truyền học quần thể
Ngày đăng: 02/05/2021, 16:44
Xem thêm:
