Tai lieu boi duong sinh hoc 9

Như vậy ,thân xám và cánh dài cũng như thân đen và cánh cụt luôn luôn được di truyền đồng thời với nhau được giải thích bằng sự di truyền liên kết gen hoàn toàn, nghĩa là các gen quy địn[r]

Phần thứ hai.

GIỚI THIỆU SÁCH GIÁO KHOA SINH HỌC 9

Sách giáo khoa (SGK) Sinh học thí điểm dạy thí điểm năm thứ hai đưa vào dạy đại trà năm học 2005 – 2006 Để GV Sinh học THCS nắm đặc điểm nội dung SGK Sinh học tài liệu giới thiệu số điểm sau đây:

I NHỮNG VẤN ĐỀ CHUNG Đặc điểm

SGK Sinh học có 46 lý thuyết, 15 thực hành ,2 ôn tập tổng kết.SGK Sinh học có phần chính:

Phần I : Di truyền biến dị (40 tiết) Phần II : Sinh vật môi trường (23 tiết)

Đây vấn đề khó khơng thuộc lĩnh vực sinh học thể đề cập từ sinh học đến sinh học

Mỗi học cụ thể SGK thường trình bày kênh chữ kênh hình Mỗi học có khơng có lời mở đầu hay dẫn dắt Trong nội dung trình bày mục đánh số La mã Ả rập theo thứ tự định

Trong mục hay đơn vị kiến thức thường mở đầu thông báo dạng kênh chữ hay kênh hình để cung cấp thơng tin cho HS Sau lệnh phát dạng khác dạng câu hỏi, điền vào đoạn trống hay trống theo bảng mẫu nhằm tích cực hóa hoạt động nhận thức HS trình học tập Sau lệnh có khơng có lời giải, trường hợp chưa có lời giải trình bày sách giáo viên (SGV) Các thơng báo lệnh đan xen nhau, nhiên số lệnh để tạo hoạt động nhận thức HS thường từ đến

Phần gần cuối có tóm tắt đóng khung.Trong khung đó,các kiến bản,trọng tâm học chốt lại,tạo thuận lợi cho HS việc nhận thức

Cấu trúc thực hành thường có mục:Mục tiêu,vật liệu thiết bị,cách tiến hành,thu hoạch

Cấu trúc ôn tập gồm mục: Hệ thống hóa kiến thức thơng qua bảng câu hỏi ôn tập chủ yếu câu tổng hợp,vận dụng kiến thức trắc nghiệm khách quan

Sau số hay chương có mục đọc thêm nhằm cung cấp thơng tin để mở rộng nhận thức cho HS

Riêng thực hành thường bố trí cuối chương, GV bố trí sau thích hợp SGK viết đề bài, yêu cầu hướng dẫn kỹ để HS thực

2 Nội dung khó

So với SGK SH hành SGK SH biên soạn có điểm sâu Ngồi có nội dung hồn tồn, có SGK đại trà SGK thí điểm có nhiều đổi nội dung cách viết tạo thuận lợi cho đổi phương pháp dạy theo hướng tích cực hóa hoạt động học tập HS a) Phần I: Di truyền biến dị

Phần có 40 tiết nhiều SGK hành 20 tiết.Vì vậy,bên cạnh kế thừa, nội dung SGK phát triển khác biệt với SGK hành Điều cụ thể hóa điểm sau:

- Kế thừa sâu vấn đề: Lai cặp hai cặp tính trạng Di truyền giới tính.Cấu trúc chức NST ADN Đột biến thường biến.Tự thụ phấn giao phối gần Ưu lai Lai kinh tế Đột biến nhân tạo Các phương pháp chọn lọc Công nghệ sinh học,

- Phát triển vấn đề: Nguyên phân giảm phân Phát sinh giao tử thụ tinh Di truyền liên kết Mối quan hệ gen ARN Prơtêin Mối quan hệ gen tính trạng Con người đối tượng di truyền học Di truyền học với người

b) Phần II: Sinh vật mơi trường

Phần có 23 tiết,là phần (mặc dù vài vấn đề phần có đề cập phân tán lớp dứới trước đây) Phần II đề cập mang tính hệ thống, cập nhật gồm vấn đề sau đây:

- Con người , dân số môi trường:Tác động người môi trường ô nhiễm môi trường

- Bảo vệ môi trường:Sử dụng hợp lý tài nguyên thiên nhiên Khơi phục mơi trường, gìn giữ thiên nhiên hoang dã.Bảo vệ đa dạng hệ sinh thái Luật bảo vệ môi trường

Cuối phần hay chương có thực hành nhằm minh họa, củng cố hay phát triển nhận thức HS.Ngoài phần kết thúc có tiết tổng kết tồn chương trình THCS

Nhìn chung, mạch kiến thức chương trình Sinh học 9:

- phần I : Menđen đến quan niệm gen (nhân tố di truyền) ?  Gen nằm đâu (ở nhiễm thể)?  Bản chất hóa học gen (là ADN)?  Gen có biến đổi không (đột biến)?  ứng dụng biến đổi gen vào thực tiễn sản suất đời sống người

- phần II: Mối quan hệ sinh vật môi trường thông qua mối tương tác nhân tố sinh thái cấp độ tổ chức sống thơng qua sơ đồ sau:

Hình 1.Sơ đồ mối quan hệ cấp độ tổ chức sống môi trường II NỘI DUNG CÁC CHƯƠNG

Chương I CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENĐEN A Mục tiêu

- Kiến thức:

+ Nêu nhiệm vụ, nội dung vai trò di truyền học

+ Giới thiệu Men đen ngời đặt móng cho di truyền học hiểu phơng pháp nghiên cứu di truyền độc đáo ý niệm gen (nhân tố di truyền) ơng

+ Phân tích kết thực nghiệm lai cặp tính trạng (TT) giải thích theo quan niệm Men đen,viết sơ đồ lai từ P đ F2

Môi trường

ttrường Các nhân tố sinh thái

Vô sinh Hữu sinh Con người

Các cấp độ tổ chức

sống Cá thể Quần

thể

+ Phát biểu nội dung quy luật phân li

+ Hiểu giải thích đợc tương quan trội lặn hồn tồn khơng hồn tồn, thấy đ-ược khác biệt hai trường hợp

+ Vận dụng quy luật phân li để giải thích tượng di truyền sản xuất đời sống

+ Xác định mục đích thực chất phương pháp phân tích di truyền: phân tích hệ lai (PTCTHL) lai phân tích (LPT)

+ Biết phân tích kết thí nghiệm lai hai cặp tính trạng giải thích theo Men đen, viết sơ đồ lai từ P đến F2

+ Phát biểu nội dung nêu chất quy luật phân li độc lập + Hiểu giải thích ý nghĩa quy luật phân li độc lập

- Kĩ năng:

+ Phát triển kĩ quan sát phân tích kênh hình

+ Rèn luyện thao tác thực hành thống kê xác suất, từ biết vận dụng kết để giải thích tỉ lệ Men đen

+ Rèn luyện lực tư nhanh nhạy để trả lời tập trắc nghiệm phương pháp giải tập

B Nội dung

1 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN DI TRUYỀN CỦA MENĐEN 1.1 Đối tượng nghiên cứu

Hình I.1 Các cặp tính trạng thí nghiệm Menđen Menđen tiến hành thí nghiệm đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 mảnh vườn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) tu viện Ông trồng khoảng 37.000 cây, tiến hành chủ yếu lai cặp tính trạng ( hình I.1) 22 giống đậu, năm liền, phân tích vạn lai chừng 300.000 hạt

1.2 Phương pháp nghiên cứu

Menđen học dạy tốn, vật lí nhiều mơn học khác Có lẽ tư tốn học, vật lí học phương pháp thí nghiệm xác khoa học giúp Menđen nhiều cách tiến hành nghiên cứu Ông vận dụng tư phân tích vật lí ứng dụng tốn học vào nghiên cứu Nhờ ơng có phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo

Phương pháp độc đáo Menđen gọi phương pháp phân tích hệ lai, có bước sau:

— Trước tiến hành lai, Menđen chọn lọc kiểm tra thứ đậu thu thập để có dịng

các tính trạng, lúc nghiên cứu di truyền tất tính trạng thể bố mẹ nên không rút quy luật di truyền)

— Dùng tốn thống kê để phân tích số liệu thu được, từ rút quy luật di truyền tính trạng bố mẹ cho hệ sau

Việc tìm phép lai phân tích để kiểm tra tính chủng giống lai điểm đặc biệt phương pháp Menđen Phương pháp thí nghiệm độc đáo đắn Menđen đến mẫu mực cho nghiên cứu di truyền Các thí nghiệm có đánh giá số lượng ông khác hẳn với phương pháp mô tả nhà sinh học thường sử dụng kỉ 19

1.3 Một số thuật ngữ kí hiệu DTH

— Tính trạng đặc điểm cụ thể hình thái , cấu tạo, sinh lí thể Ví dụ đậu có thân cao, lục, hạt vàng, chịu hạn tốt

— Cặp tính trạng tương phản hai trạng thái khác thuộc loại tính trạng có biểu trái ngược Ví dụ hạt trơn hạt nhăn, thân cao thân thấp — Gen nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra hay số tính trạng sinh vật Ví dụ gen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu

— Dịng hay giống chủng giống có đặc tính di truyền đồng nhất, hệ sau sinh giống hệ trước đặc tính hay tính trạng

Trên thực tế, nói giống chủng nói tới chủng một vài tính trạng nghiên cứu

Một số kí hiệu:

— P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát Phép lai kí hiệu dấu "x"

— G (gamete): giao tử Quy ước giao tử đực (hoặc thể đực) kí hiệu O ,cịn giao tử (hay thể cái) kí hiệu O

— F (filia): hệ Quy ước F1 hệ thứ nhất, cặp P F2 hệ

thứ hai sinh từ F1

1.4.Tiểu sử Menđen

nghiệm chủ yếu đậu Hà Lan từ năm 1856 đén năm 1863 mảnh vườn nhỏ tu viện Các kết nghiên cứu giúp Menđen phát định luật di truyền cơng bố thức vào năm 1866

Năm 1869, Menđen định làm tu viện trưởng nên phải bỏ cơng tác giảng dạy nghiên cứu trách nhiệm chiếm hết ơng Đến ngày tháng năm 1884 Menđen qua đời viêm thận nặng

Do hạn chế khoa học đương thời nên người ta chưa hiểu giá trị phát minh Menđen Mãi đến năm 1900 định luật Menđen nhà khoa học tái phát thực nghiệm, đồng thời năm xem năm Di truyền học thức đời Menđen xem người sáng lập Di truyền học 2 LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG

2.1 Thí nghiệm Menđen

Đậu Hà Lan có đặc điểm tự thụ phấn cao Men đen tiến hành giao phấn giống đậu Hà Lan chủng khác cặp tính trạng tương phản cách cắt bỏ nhị từ chưa chín hoa chọn làm mẹ để ngăn ngừa tự thụ phấn Khi nhị chín ,ơng lấy phấn hoa

chọn làm bố rắc vào đầu nhụy hoa cắt nhị chọn làm

mẹ F1 tạo thành tiếp tục tự thụ phấn F2 .Kết thí nghiệm

Men đen phản ánh bảng I.1

Bảng I.1 Kết thí nghiệm lai cặp tính trạng Menđen

P F1 F2 Tỉ lệ kiểu hình

F2

Hoa đỏ x hoa trắng Thân cao x thân lùn Quả lục x vàng

Hoa đỏ, Thân cao, Quả lục

705 đỏ ; 224 trắng 487 cao; 177 lùn

428 lục;152 vàng

3,15 : 2,75 : 2.82 :

Các tính trạng thể ,ví dụ hoa đỏ.hoa trắng,thân cao ,thân lùn,quả lục,quả vàng,được gọi kiểu hình (KH)

Dù thay đổi vị trí giống làm bố mẹ giống hoa đỏ làm bố giống hoa trắng làm mẹ, hay ngược lại, kết thu F1 F2 giống

nhau Men đen gọi tính trạng biểu F1 tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao,

lục), cịn tính trạng biểu F2 tính trạng lặn (hoa trắng, thân lùn,

vàng)

Những kết thí nghiệm Men đen cho thấy F2 có phân li tính trạng

theo tỉ lệ xấp xỉ trội : lặn.

Để theo dõi tiếp F3, Men đen cho F2 tự thụ phấn thu kết

được phản ánh hình I.2 Hình cho thấy F2 có 1/3 số hoa đỏ không

phân li, nghĩa chúng chủng, 2/3 số hoa đỏ phân li F3 Các

hoa trăng F2 không phân li F3, nghĩa chúng chủng Như vậy, KH trội

F2 bao gồm thể chủng không chủng

2.2 Men đen giải thích kết thí nghiệm

F1 tính trạng trội tính trạng lặn lại xuất F2 giúp Menđen nhận thấy

các tính trạng không trộn lẫn vào quan niệm đương thời Ơng cho mỗi tính trạng thể cặp nhân tố di truyền quy định mà sau gọi gen Ơng dùng kí hiệu chữ để nhân tố di truyền (gen), chữ in hoa gen trội quy định tính trạng trội, cịn chữ thường gen lặn quy định tính trạng lặn để giải thích kết thí nghiệm (hình I.3)

Trên hình I.3, thể P, F1 F2 gen tồn thành cặp tương ứng

được gọi kiểu gen (KG) qui định KH thể Nếu KG chứa cặp gen tương ứng giống gọi thể đồng hợp như: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn, chứa cặp gen tương ứng khác (Aa) gọi thể dị hợp

Hinh I.3 Sơ đồ giải thích lai cặp tính trạng Menđen 2.3 Nội dung quy luật phân li

Các kết thí nghiệm lai cặp tính trạng Menđen cho thấy :

Khi lai bố mẹ khác cặp tính trạng chủng tương phản thế

hệ thứ hai có phân li theo tỉ lệ xấp xỉ trội :1 lặn (tức 3/4 1/4 hay 75% và

25%)

Khi giải thích kết thí nghiệm mình, Men đen đưa khái niệm” giao tử khiết “ Theo quan niệm này, thể lai F1(Aa) gen trội át gen lặn nên

tính lặn không biểu Tuy nhiên, gen lặn tồn bên cạnh gen trội; chúng khơng hịa lẫn vật chất với Lúc thể lai F1 (Aa) phát sinh giao tử

các alen trội (A) lặn (a) giữ nguyên chất bố mẹ chủng (giao tử khiết) Mỗi loại giao tử F1chỉ chứa gen bố mẹ, nghĩa

lệ KH trội:1 lặn F2 (hình I.3) Tính lặn biểu thể đồng hợp

gen lặn, gây tượng phân li, nghĩa kiểu hình F2 khơng đồng

nhất.Vì chất, quy luật phân li hiểu phân li cặp nhân tố di

truyền tạo hai loại giao tử khiết với tỉ lệ 1A:1a hay trình phát sinh giao tử nhân tố di tryuền cặp nhân tố di truyền phân li giao tử và giữ nguyên chất thể chủng P

2.4 Cơ sở tế bào học quy luật phân li

Hình I.4 Cơ sở tế bào học định luật phân li

Những nghiên cứu tế bào học cuối kỉ 19 chế nguyên phân, giảm phân thụ tinh xác nhận giả thuyết Menđen Trong tế bào lưỡng bội, NST tồn thành

P có cặp NST chứa cặp gen AA giảm phân tạo loại giao tử mang NST chứa gen A Cịn P có cặp NST chứa aa tương tự cho loại giao tử chưa gen a Sự thụ tinh hai loại giao tử tạo F1 mang cặp NST chứa cặp gen Aa Khi F1

giảm phân, phân li cặp NST tương đồng với xác suất ngang đưa đên phân li cặp gen tương ứng, hai loại giao tử tạo thành có tỉ lệ nhau, nghĩa 1A: 1a hay 1/2A: 1/2a Giao tử đực có hai loại tỉ lệ Sự kết hợp ngẫu nhiên hai loại giao tử đực với hai loại giao tử F1

qua thụ tinh đưa đến tổ hợp cặp NST chứa cặp gen tương ứng Kết F2 có tỉ lệ KG : 1AA; 2Aa; 1aa

Do tác động gen trội A át gen lặn, nên thể dị hợp Aa F1 có KH

trội (hoa đỏ),cũng F2 có tỉ lệ KH trội (hoa đỏ) : lặn (hoa trắng)

Những phân tích cho thấy định luật phân li nghiệm điều kiện sau:

-Bố mẹ chủng cặp tính trạng tương phản đem lai

-Số lượng cá thể thu phép lai phải đủ lớn tỉ lệ kiểu hình gần 3:1

-Tính trạng gen quy định, gen trội át hồn tồn gen lặn 2.5 Lai phân tích

Kết tự thụ phấn F2 thí nghiệm Men đen cho thấy có 1/ số

hoa đỏ khơng có phân li tính trạng F3, chúng mang KG AA; 2/3 số

cây hoa đỏ có phân li hoa đỏ :1 hoa trắng F3 ,điều chứng tỏ chúng mang

KG Aa.Tính trạng trội hoa đỏ F2 KG AA Aa biểu Vì vậy, muốn

xác định kiểu gen cá thể có KH trội phải dùng phép lai phân tích

Phép lai phân tích phép lai cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG

với cá thể mang tính trạng lặn Nếu kết phép lai đồng tính cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, cịn kết phép lai phân tính thì cá thể có kiểu gen dị hợp tử.

Ví dụ, muốn xác định KG hoa đỏ F2 thí nghiệm

Menđen phải cho giao phấn với hoa trắng: F2: Hoa đỏ x Hoa trắng

A- aa

- Nếu F3 có 100% hoa đỏ hoa đỏ F2 có KG AA

Khái niệm lai phân tích nêu giới hạn trường hợp tính trội hồn tồn Khái niệm cịn mở rộng trường hợp mối quan hệ KG KH phức tạp

Kí hiệu cặp bố mẹ lai phân tích Pa (a - analysis-phân tích), cịn lai

ngược (cho lai với P) Pb (backcross - lai ngược) Hai phép lai

bao tương đương

2.6 Ý nghĩa quy luật phân li

Tương quan trội- lặn tượng phổ biến nhiều tính trạng thể thực vật, động vật người,ví dụ như: cà chua tính trạng đỏ,nhẵn thân cao trội,cịn vàng,có lơng tơ thân lùn tính trạng lặn; chuột lang tính trạng lơng đen, ngắn trội.Thơng thường tính trạng trội tính trạng tốt, cịn tính trạng lặn tính trạng xấu Một mục tiêu chọn giống xác định tính trạng trội tập trung nhiều gen trội quý vào kiểu gen để tạo giống có ý nghĩa kinh tế cao

Để xác định tương quan trội – lặn cặp tính trạng tương phản vật nuôi, trồng, người ta sử dụng phương pháp phân tích hệ lai Menđen Nếu cặp tính trạng tương phản chủng P có tỉ lệ phân li KH F2 3:1 KH

chiếm tỉ lệ 3/4 tính trạng trội, cịn KH có tỉ lệ 1/4 tính trạng lặn

Trong sản xuất, để tránh phân li tính trạng diễn ra, xuất tính trạng xấu, ảnh hưởng tới phẩm chất suất vật nuôi, trồng, người ta phải kiểm tra độ chủng giống thường phép lai phân tích

Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan chủng khác hai cặp tính trạng tương phản: hạt màu vàng, vỏ trơn hạt màu xanh, vỏ nhăn, F1 có hạt màu

vàng, vỏ trơn Sau ơng cho 15 F1 tự thụ phấn thu F2 556 hạt thuộc

loại kiểu hình 1.5

Phân tích kết thí nghiệm thể bảng 1.2

Bảng 1.2 Phân tích kết thí nghiệm Menđen Kiểu hình

F2

Tỉ lệ kiểu hình F2 Tỉ lệ cặp tính trạng F2

Vàng, trơn Vàng, nhăn Xanh, trơn Xanh, nhăn

315/556 = 0,5665  9/16

108/556 = 0,1982  3/16

101/556 = 0,1816  3/16

32/ 556 = 0,0575  1/16

vµng

xanh 416/140 = 2,97 : :

trơn

nhăn 423/133 = 3,18 :  :

Từ tỉ lệ cặp tính trạng nêu hạt vàng , trơn tính trạng trội chiếm tỉ lệ 3/4 loại tinh trạng, hạt xanh , nhăn tính trạng lặn chiếm tỉ lệ 1/4

Tỉ lệ tính trạng nói có mối tương quan với tỉ lệ KH F2 Kết

phân tích cho thấy xác suất xuất kiểu hình F2 tích xác suất

các tính trạng tổ hợp thành nó, cụ thể là:

9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn; 3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ; 3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn; 1/16 hạt xanh nhăn = 1/ hạt xanh x 1/4 hạt nhăn

Hay tỉ lệ kiểu hình F2 tích tỉ lệ cặp tính trạng tổ hợp thành

chúng, cụ thể tỉ lệ kiểu hình F2 phép lai (3 hạt vàng:1 hạt

xanh)(3 hạt trơn:1hạt nhăn)

Từ phân tích Menđen thấy cặp tính trạng màu sắc hạt hình

dạng hạt di truyền độc lập với nhau, nghĩa chúng tuân theo định luật xác suất kiện độc lập Như kết thí nghiệm Menđen cho thấy:

Khi lai cặp bố mẹ khác hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng chủng

tương phản di truyền độc lập với xác suất xuất kiểu hình F2

bằng tích xác suất tính trạng hợp thành nó.

3.2 Men đen giải thích kết thí nghiệm Những phân tích kết thí nghiệm xác định cặp tính trạng di truyền độc lập.Từ Men đen cho cặp tính trạng cặp nhan tố di truyền (gen) quy định Ông dùng chữ để ki hiệu cho cặp nhân tố di truyền hay cặp gen ,cụ thể là: -Gen A quy định hạt vàng

-Gen a quy định hạt xanh -Gen B quy định vỏ trơn -Gen b quy định vỏ nhăn

Kết thí nghiệm Men đen giải thích hình I.6 Từ hình ta thấy thể mẹ qua giảm phân cho loại giao tử AB, tương tự thể bố cho loại giao tử ab Sự thụ tinh loại giao tử tạo thể lai F1 có KG AaBb Khi

cơ thể lai F1 giảm

phân diễn li độc lập tổ hợp tự cặp gen tương ứng, cụ thể A a có khẳ tổ hợp tự với B b , tạo loại giao tử với tỉ lệ ngang AB, Ab, aB ab thể thể đực Sự kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử đực loại giao tử nêu tạo 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) F2 (hình I.6) Căn vào KG suy KH F2.Do , KH tương ứng

viết sau:

A-B-: Kiểu hình hai gen trội A,B hạt vàng trơn

A-bb: Kiểu hình gen trội A gen lặn b, hạt vàng, nhăn aaB-: Kiểu hình gen lặn a gen trội B, hạt xanh, trơn aabb: Kiểu hình hai gen lặn a,b, hạt xanh, nhăn

Trong cách viết kiểu trên, gạch ngang thay cho gen trội gen lặn thể đồng hợp gen trội thể dị hợp có chung kiểu hình

Như vậy, theo Menđen, phân li độc lập tổ hợp tự cặp nhân tố di

truyền (các cặp alen) đưa đến di truyền độc lập cặp tính trạng Đây

chính nội dung quy luật phân li độc lập 3.3 Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập

Định luật phân li độc lập làm sáng tỏ sở tế bào học (hình I.7).

Sơ đồ cho thấy cặp alen quy định cặp tính trạng nằm cặp NST

tương đồng Sở dĩ có di truyền độc lập cặp tính trạng q trình phát sinh giao tử F1 có phân li độc lập cặp NST tương đồng dẫn

Hình I.7.Cơ sở tế bào học định luật di truyền độc lập

Cụ thể hình I.7, phân li độc lập tổ hợp tự cặp NST đưa đến phân li độc lập tổ hợp tự cặp gen dị hợp Aa Bb F1 tạo

loại giao tử với tỉ lệ ngang AB: Ab: aB: ab Sự kết hợp ngẫu nhiên thụ tinh loại giao tử đực với loại giao tử cho 16 hợp tử F2 , có

kiểu gen, kiểu hình theo tỉ lệ tương ứng sau:

Về kiểu gen Về kiểu hình AABB

AABb 9(A-B-) hạt vàng trơn AaBB

AaBb

1AAbb 3(A-bb) hạt vàng nhăn 2Aabb

2aaBb

1aabb 1(aabb) hạt xanh nhăn

Những phân tích cho thấy định luật phân li độc lập nghiệm điều kiện sau:

-Các cặp cá thể đem lai phải chủng cặp tính trạng tương phản theo giõi

-Các cá thể thu hệ lai để phân tích phải đủ lớn

-Các cặp gen quy định cặp tính trạng theo giõi nằm cặp NST khác

3.4 Công thức tổng qt

Với điều kiện tính trội hồn tồn n cặp gen dị hợp tử phân li độc lập, công tổ hợp Menđen đề cập trinh bày bảng I.3

Bảng I.3 Các công thức tổ hợp Số cặp gen dị

hợp

Số lượng loại giao tử

Tỉ lệ phân li kiểu gen

Số lượng loại kiểu gen

Tỉ lệ phân li kiểu hình

Số lượng loại kiểu hình n 21 22 23 2n

(1 + + 1)1

(1 + +1)2

(1 + + 1)3

(1 + + 1)n

31

32

33

3n

(3 + 1)1

(3 + 1)2

(3 + 1)3

(3 + 1)n

21

22

23

2n

3.5 Ý nghĩa định luật phân li độc lập

Trong thí nghiệm Menđen, F2 bên cạnh KH gống P hạt vàng trơn

và hạt xanh nhăn xuất KH khác P hạt vàng nhăn hạt xanh trơn Những KH khác P này gọi biến dị tổ hợp Như vậy,trong phân li độc lập cặp tính trạng diễn tổ hợp lại tính trạng P làm xuất biến dị tổ hợp

Sự xuất biến dị tổ hơp hạt vàng nhăn hạt xanh trơn F2 kết

quá trình phát sinh giao tử thụ tinh hình thành KG khác P AAbb,Aabb,aaBB,aaBb

Thí nghiệm Men đen đề cập tới di truyền hai cặp tính trạng cặp gen tương ứng chi phối Trên thực tế, sinh vật bậc cao, kiểu gen có nhiều gen thường tồn thể dị hợp, với phân li độc lập tổ hợp tự chúng tạo số loại tổ hợp kiểu gen kiểu hình đời cháu lớn

Quy luật phân li độc lập giải thích nguyên nhân làm xuất biến dị tổ hợp vô phong phú sinh vật giao phối Loại biến dị nguồn nguyên liệu quan trọng chọn giống tiến hóa

3.6 Di truyền trung gian

Một trường hợp khác với thí nghiệm Menđen thể lai F1 mang tính trạng

trung gian bố mẹ (di truyền trung gian hay trội khơng hồn tồn)

Ví dụ, hình I.8 phản ánh kết phép lai hai giống hoa thuộc loài hoa phấn (Mirabilis jalapa) hoa đỏ hoa trắng F1

tồn hoa màu hồng, cịn F2 có tỉ lệ:1 hoa đỏ:

2 hoa hồng: hoa trắng

Trường hợp thể dị hợp Aa biểu tính trạng trung gian gen trội A khơng át

chế hồn tồn gen lăn a F2 có tỉ lệ KG KH giống Mỗi KG có KH riêng

biệt

Như vậy,trội khơng hồn tồn tượng di truyền KH thể lai F1

biểu trung gian bố mẹ, cịn F2 có tỉ lệ KH

1 trội : trung gian: 1lặn

Chương NHIỄM SẮC THỂ A Mục tiêu

- Kiến thức:

+Mô tả đợc cấu trúc hiển vi nêu đợc chức NST

+ Trình bày đựợc thay đổi trạng thái (đơn,kép) vận động NST qua kì nguyên phân

+ Giải thích nguyên phân thực chất phân bào nguyên nhiễm ý nghĩa đối vói trì NST sinh trưởng thể

+ Trình bày đợc diễn biến NST qua kì giảm phân

+ Mơ tả so sánh trình phát sinh giao tử đực động vật thực vật có hoa

+ Nêu đợc chất thụ tinh ý nghĩa giảm phân di truyền biến dị

+ Nêu số đặc điểm NST giới tính vai trị xác định giới tính

+ Biết giải thích chế NST xác định giới tính tỉ lệ đực : 1:1

+ Nêu đợc yếu tố mơi trường ngồi thể ảnh hởng đến phân hóa giới tính

+ Phân tích giải thích thí nghiệm Moocgan sở tế bào học để biết gen nằm NST

+ Nêu ý nghĩa thực tiễn di truyền liên kết - Kĩ năng:

+ Tiếp tục rèn kĩ nămg sử dụng kính hiển vi

+ Biết quan sát nhận dạng hình thái NST kì B Nội dung

1.T.H.MORGAN VÀ THUYẾT DI TRUYỀN NST 1.1 Sơ lợc tiểu sử T.H.Morgan (1866 – 1945)

Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 bang Kentuca (mĩ) Năm 20 tuổi, ông tốt nghiệp đại vịa loại xuất sắc Năm 24 tuổi ơng nhận tiến sĩ năm 25 tuổi phong giáo sư Ơng nhà phơi học, giảng dạy trường đại học Columbia (Mĩ).T.H.Morgan định chuyển sang nghiên cứu di truyền học, lúc cịn ngành khoa học trẻ

Thoạt tiên T.M.Morgan không tán thành quy luật di truyên Menđen thuyết di truyền NST Ơng dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai thỏ, khơng chấp nhận kinh phí q lớn Sau đó, ơng chọn đối tựơng độc đáo thuận lợi cho nghiên cứu di truyền ruồi giấm Phịng thí nghiệm T.H.Morgan sau gọi “phịng thí nghiệm ruồi”

nhân tố di truyền Menđen nằm NST hoàn chỉnh thuyết di truyền NST Thuyết di truyền NST xác nhận đắn thuyết di truyền gen (nhân tố di truyền), cho thấy gen phân bố theo chiều dọc NST tạo thành nhóm liên kết Do cống hiến khoa học T.H.Morgan nhận giải thưởng Nobel vào năm 1934 Tên tuổi ông mãi gắn liền với tên tuổi Menđen xem người sáng lập di truyền học

1.2 Ruồi giấm Drosophila melanogater- đối tượng nghiên cứu thuận lợi cho di truyền học

 Ruồi giấm Drôsophila melanogáter đối tượng nghiên cứu di truyền học T.M.Morgan Ruồi giấm lồi ruồi nhỏ có thân xám trắng, mắt đỏ, thường bu vào trái chín Nó đối tượng mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho nghiên cứu di truyền:

- Chu trình sống ngắn:Tồn q trình từ trứng nở dòi, nhộng ruồi trưởng thành 250 C có 10 ngày.Từ cặp ruồi trung bình đẻ khoảng

100 ruồi

 - Các tính trạng biểu rõ ràng, có nhiều thể đột biến Năm 1910 Morgan nhận đột biến ruồi giấm mắt trắng Cho đến nhận ruồi giấm 400 đột biến ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác

 - Dễ nuôi môi trường nhân tạo, chốn chỗ phịng thí nghiệm dễ lai chúng với

 - Bộ NST lưỡng bội có số lượng với 2n=8 (gồm 6A XX (con cái) hay XY (con đực) Ngồi cịn có NST khổng lồ dễ quan sát tế bào tuyến nước bọt Nhờ ưu nêu trên, nghiên cứu ruồi giấm xây dựng nên thuyết di truyền NST đối tượng nghiên cứu hàng đầu di truyền học

2 NHIỄM SẮC THỂ 2.1 Hình thái NST

bào (hình II.1), dạng điển hình NST dạng đặc trưng đóng xoắn cực đại kì

Hình II.1-Sự biến đổi hình thái NST chu kì tế bào.

Tùy theo mức độ duỗi đóng xoắn mà chiều dài NST khác kỳ Tại kỳ NST co ngắn có chiều dài từ 0,5 đến 50 m, đường kính từ 0,2 đến m (1 m = 10-3 mm), đồng thời

có hình dạng đặc trưng hình hạt, hình que chữ V (hình II.2)

NST thường mô tả có dạng đặc

trưng kì (hình II.3 II.4) Ở kì NST gồm hai nhiễm sắc tử chị em hay crômatit gắn với tâm động (centromere) hay eo thứ chia thành hai cánh hay vai Theo quy ước, vai ngắn gọi vai p vai dài gọi vai q.Tâm động điểm đính NST vào sợi tơ vô sắc thoi phân bào, nhờ sợi tơ co rút q trình phân bào mà NST di chuyển cực tế bào Dựa vào vị trí tâm động, phân biệt hình thái NST : tâm cân hay tâm (metacentric) vai nhau, tâm lệch hay tâm đầu (acrocentric) vai không tâm mút (telocentric) tâm động nằm gần cuối (hình II.2) Một số NST cịn có eo thứ hai

T ro ng tế

bào dinh dưỡng (xôma), NST tồn thành cặp tương đồng giống hình thái, kích thước, có nguồn gơc từ bố cịn có nguồn gốc từ mẹ, gen NST tồn thành cặp tương ứng (hình II.5) Bộ NST chứa cặp NST tương đồng gọi lưỡng bội, ký hiệu 2n Bộ NST chứa NST cặp tương đồng gọi đơn bội, ký hiệu n, có giao tử

Ngồi lồi đơn tính, có khác cá thể đực cặp NST giới tính, ký hiệu XX XY

2.2 Kiểu nhân nhiễm sắc đô

Tế bào lồi sinh vật có NST đặc trưng số lượng hình dạng ( bảng II.1 hình II.6) Bộ NST ruồi giấm có cặp hình chữ V, cặp hình hạt cặp hình que (XX) hay1que 1móc (XY)

Do ổn định hình thái số lượng NST lồi nên mơ tả hình thái số lượng NST gọi kiểu nhân (caryotype) đặc trưng cho lồi Kiểu nhân biểu dạng nhiễm sắc đồ NST xếp theo thứ tự dài đến ngắn Sau này, nhờ kĩ thuật nhuộm màu hoàn chỉnh làm rõ vệt đặc trưng (band),hình thái NST xác định chi tiết Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm màu, tìm thấy đoạn tương đồng NST loại lồi có quan hệ họ hàng gần Ví dụ, so sánh nhiễm sắc đồ người với tinh tinh cho thấy 13 cặp NST có hình thái giống nhau, kiểu đảo

Hình II.3 - ảnh chụp NST kỳ nguyên phân kính hiển vi điện tử

Hình II.4 - Cấu trúc NST kỳ nguyên phân

đoạn quanh tâm, NST số người dung hợp NST khác tinh tinh

Hình II.6 Bộ NST ruồi giấm Bảng II.1 Số lượng NST số loài

kì trung gian ( gian kì) NST nhuộm đem quan sát kính hiển vi thấy chất nhiễm sắc phân thành kiểu khác biệt Một kiểu nhuộm nhạt gọi chất nguyên nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu lại nhuộm màu đậm gọi chất dị nhiễm sắc( heterochromatin) Chất nguyên nhiễm sắc mang chất nhiễm sắc trạng thái dãn xoắn, chất dị nhiễm sắc trạng thái xoắn cao chất nhiễm sắc sinh vật khác chất dị nhiễm sắc phân bố khác nhau, thông thường đoạn ngắn xen kẽ với chất nguyên nhiễm sắc bọc quanh tâm động Về mặt chức năng, chất nguyên nhiễm sắc chứa ADN trạng hoạt động (được phiên mã), cịn chất dị nhiễm sắc mang ADN trạng thái không phiên mã thường chép muộn

2.3 Hoạt động NST chu kì tế bào 2.3.1 Chu kì tế bào

ở đề cập tới chu kì tế bào nhân chuẩn điển hình Chu kì tế bào( cell cycle) xác định khoảng thời gian hai lần nguyên phân liên tiếp, nghĩa từ tế bào hình thành sau lần nguyên phân thứ kết thúc lần phân bào thứ hai tiếp theo, chu kì tế bào cịn hiểu chu kì ngun phân Phân bào thực chất trình sinh sản tế bào Trong chu kì sống tế bào diễn qua trình sinh trưởng, phân nhân , phân bào chất mà kết

Loài 2n n

Người 46 23

Tinh tinh 48 24

Gà 78 39

Ruồi giấm

Đậu Hà

Lan 14

Ngô 20 10

Lúa nước 24 12

thúc phân chia tế bào mang tính chu kỳ

Chu kỳ tế bào gồm có pha theo trình tự G1( gap 1), S ( synthesis), G2 ( gap 2) M (mitosis), G1 thời kì phân tử ADN trước tái bản, S thời gian diễn

tái ADN, G2 thời gian sau phân tử ADN nhân đơi xong, cịn M thời kỳ diễn phân bào nguyên nhiễm gọi tắt nguyên phân (hình II.7)

Ba pha đều( G1+S +G2) gộp lại gọi giai đoạn yên nghỉ ( không phân chia tế bào) hay gian kì (interphase) thường gọi kì trung gian (hình II.8)

2.3.2 Hoạt đơng NST kì trung gian

Trong pha G1, hàm lượng ADN số lượng NST tương đối ổn định mang tính đặc trưng cho loài NST biến đổi trạng thái kết đặc nguyên phân sang trạng thái dãn xoắn, kéo dài mảnh, sợi nhiễm sắc nhìn thấy chúng kính hiển vi điện tử Mỗi NST ADN riêng rẽ, dài liên kết với histon tạo thành chất nhiễm sắc Chính trạng thái NST mà ADN dễ dàng thực chế truyền đạt thông tin di truyền, cụ thể gen trạng thái hoạt động nghĩa tổng hợp ARN tổng hợp prơtêin Chính pha G1 xem pha sinh trưởng tế bào thực hoạt động sinh lý khác

Pha G1 diễn gia tăng tế bào chất, hình thành thêm bào quan khác nhau, phân hóa cấu trúc chức tế bào ( tổng hợp prơtêin

Hình II.7 Chu kì tế bào

đặc thù) chuẩn bị tiền chất điều kiện cho tổng hợp ADN pha S

Pha S pha G1 tế bào vượt qua điểm hạn định R Pha S diễn chủ yếu qúa trình tái ADN nhân đơi NST

Q trình tái ADN diễn theo nguyên tắc khn mẫu, bổ sung bán bảo tồn, nhờ từ ADN mẹ tạo hai ADN hồn tồn giống

Trong q trình tái bản, phân tử ADN nới cuộn khỏi lõi histon, lúc histon octomer biến dạng thành hai tetramer Các histon tổng hợp từ tế bào chất chuyên chở vào nhân, tạo thành octomer để sợi kép ADN tổng hợp tạo thành nuclêôxôm từ tạo sợi nhiễm sắc NST từ dạng sợi nhiễm sắc đơn chuyển thành thể nhiễm sắc kép gồm hai sợi crômatit hay nhiễm sắc tử chị em giống hệt đính với tâm động

Kết thúc pha S, hàm lượng ADN tăng gấp đôi NST kép chứa hai phân tử ADN giống hệt tạo hai thông tin di truyền hoàn chỉnh để truyền lại cho hai tế bào

Trong pha S diễn trình tổng hợp nhiều hợp chất cao phân tử khác( prôtêin, ARN ) hợp chất giàu lượng (ATP hợp chất có liên kết cao khác) Đặc biệt nhân đôi trung tử có vai trị hình thành thoi phân bào sau

Pha G2 tiếp sau pha S , NST thể kép giống cuối pha S Các trình tổng hợp ARN prôtêin diễn ra, tubilin trùng hợp để tạo vi ống máy thoi vô sắc (thoi phân bào) giúp cho trình phân ly NST phân bào sau

2.3.3 Hoạt đông NST nguyên phân

Phân bào nguyên nhiễm (mitosis) với tên gọi phân bào tạo hai tế bào có nguyên NST tế bào mẹ Đâylà dạng phân bào phổ biến sinh vật nhân chuẩn

Nguyên phân gồm có phân chia nhân phân chia tế bào chất

Kỳ đầu

Kỳ 

Kỳ sau 

Kỳ cuối 

Hình II.9 Các kì phân chia nhân nguyên phân

-Thực tế, tế bào chất khó phân biệt giới hạn chuyển tiếp kỳ Mỗi kì đặc trưng cấu trúc, tập tính NST, máy phân bào, màng nhân tính chất lí, hóa tế bào chất

Kỳ trước tiếp sau pha G2 gian kỳ Rất khó phân biệt cách chính xác điểm chuyển tiếp Các điểm đặc trưng kỳ trước là:

+ Diễn biến đổi hóa lí tính nhân tế bào chất ( độ nhớt tế bào chất tăng nhân lại giảm) Thể tích nhân tăng

gồm hai nhiễm sắc tử chị em (sister chromatit) hay hai sợi cromatit, đính với tâm động

+ Nhân giảm thể tích , phân rã biến Những vi ống hình thành từ phân tử tubulin xuất gọi sợi cực Chúng tỏa từ đơi trung tâm phân bào Các trung tâm có chứa đôi trung tử di chuyển hai cực tế bào, tế bào động vật cịn có cấu trúc gọi phân bào với sợi tỏa hướng từ xung quanh trung tử Các sợi cực kéo dài nối liền hai xếp thành hệ thống ống có dạng hình thoi gọi thoi phân bào

tế bào thực vật bậc cao không thấy trung tử, vùng cạnh nhân có vùng đậm đặc tương tự vùng quanh trung tử vai trò chúng hoạt hóa trùng hợp tubulin để tạo thành thoi phân bào,vì tế bào thực vật gọi

phân bào khơng ( hình II.10 )

Hình II 11 NST kì trước -

- Kỳ trước bắt đầu với tan rã đột ngột màng nhân thành mảnh vụn Tâm động NST hình thành nên thể động (Kinetochore)(hình II.11) Các cấu trúc nằm hai phía đối lập tương tác với thoi phân bào, kích thích di chuyển rung động (hay chuyển động rung) NST Mặt khác qua tâm động NST đính với sợi thoi Do đó, NST xếp nằm thẳng góc với sợi thoi phân bào, cịn tâm động có vị trí đối mặt với hai hai cực

- Tại kì , phần trung tâm tế bào tạo thành miền có độ nhớt ( độ kết đặc) thấp hơn, gọi ( mặt phẳng xích đạo - MPXĐ) Các NST tiếp tục rút ngắn, kéo chặt đóng xoắn tới mức cực đại, di chuyển theo sợi thoi phân bào tập trung MPXĐ thành hàng

Các sợi thoi phân bào lúc bao gồm sợi cực sợi thể động Các sợi xếp xen , song song với dạng gián đoạn ( nối từ NST tới trung tử hai cực) Một số sợi không gắn với NST kéo dài liên tục hai trung tử Trong kỳ giữa, số sợi thoi phân bào gắn với tâm động crômatit nằm NST kép Hình dạng đặc trưng NST kỳ dễ quan sát Do đó, NST kỳ thường sử dụng phân tích kiểu nhân nghiên cứu di truyền

- Khi bước sang kỳ sau hai NST đơn thể kép tách rời tâm động và di chuyển chậm cực tế bào Cũng lúc đó, trung tử tách xa khiến thoi phân bào kéo dài

của vi ống tubulin) kết hợp với kéo dài sợi cực hẹp lại thoi Mặt khác người ta phát enzim ATP- aza sợi thoi phân bào thành phần axit amin prôtêin thoi gần giống với actin sợi

- kỳ cuối, NST đơn di chuyển tới hai cực, dãn xoắn , dài dạng mảnh biến dạng trở thành chất nhiễm sắc gian kỳ Thoi phân bào biến ,đồng thời

hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc Nhân tái tạo Hai nhân hình thành tế bào chất chung

Sự phân chia tế bào chất cuối kì cuối

Ở tế bào động vật phân chia chất tế bào bắt đầu hình thành eo thắt vùng xích đạo hai nhân lõm sâu dần phân đơi chất tế bào (hình II.12 a) Đối với tế bào thực vật bao bọc lớp màng xenlulôz làm cho tế bào không vận động nên phân chia chất tế bào xuất vách ngăn vùng trung tâm xích đạo, vách ngăn phát triển dần ngoại vi liền với vách bao tế bào phân đôi chất tế bào (hình II.12 b)

Khi trình nguyên phân kết thúc từ tế bào mẹ(2n) cho hai tế bào chứa NST (2n) giống tế bào mẹ

a)Tế bào động vật

b)Tế bào thực vật

Phân bào giảm nhiễm hay giảm phân ( Meiosis) tên gọi hình thức phân bào mà tế bào tạo thành mang số lượng NST giảm nửa so với tế bào mẹ

Đây dạng phân bào đặc trưng cho thể sinh sản hữu tính , qua tế bào sinh dục ( tinh nguyên bào, noãn nguyên bào) phân chia tạo thành giao tử mang n NST Đây hình thức phân bào có tơ, có hai lần phân bào liên tiếp (hình II.13)

a) Giảm phân I

Lần phân bào thứ diễn qua thời gian dài, đặc biệt kỳ trước kéo dài tới hàng ngày, hàng tháng chí hàng năm, bao gồm kì:

- Kì trước I (kì đầu- tiền kỳ I ) kỳ diễn phức tạp chia làm giai đoạn

+ Giai đoạn Leptonema: sợi nhiễm sắc xoắn , co ngắn, đính vào màng nhân xếp định hướng

+ Gai đọan Zygonema: xếp nói tạo cho tiếp hợp cặp đôi NST kép tương đồng xác suốt theo chiều dọc cặp NST tương đồng

+ Giai đoạn Pachinema: diễn trao đổi chéo cặp NST tương đồng, cụ thể trao đổi chéo nhiễm sắc tử chị em Sự trao đổi đưa đến hoán vị gen alen, tạo tái tổ hợp gen khơng alen, q trình tái tổ hợp di truyền (genetic recombination) (hình II.14)

+ Giai đoạn Diplonema: đặc trưng tách rời cặp NST tương đồng, nhiên chúng cịn đính vài điểm chéo

( chiasma) Trong noãn bào (oocyte) số lồi lưỡng cư thời kỳ kéo dài hàng tháng, hàng

năm giai đoạn NST dãn xoắn tạo nên dạng NST chổi đèn ( lampbrush chromosme) để tổng hợp ARN, từ tổng hợp chất dinh dưỡng cần thiết để tạo noẵn hoàng cho trứng giai đoạn sinh trưởng

+ Giai đoạn Diakinesis: ngừng tổng hợp ARN, NST xoắn lại cô đặc, dày lên tách khỏi màng nhân, thoi phân bào xuất

- Kỳ I ( trung kỳ I):

Từng cặp NST kép tương đồng tập trung xếp song song MPXĐ theo cách đối mặt với Trung tíết ( sau phân hóa

thành hai tâm động hai NST đơn) đính với sợi thoi phân bào NST kép cặp xếp thẳng góc với trục thoi thành viên đối mặt với cực Mặt phẳng cắt dọc NST tương đồng mặt phẳng phân li kỳ sau Sự xếp NST MPXĐ cách ngẫu nhiên

- Kỳ sau I ( hậu kỳ I):

NST kép cặp tương đồng phân li độc lập hai cực tế bào, đồng thời Hình II.14 Sự trao đổi chéo

của cặp NST tương đồng

NST kép không tương đồng tổ hợp tự cực tế bào Chính chế chủ yếu để tạo nên hai tế bào kết thúc lần giảm phân I giao tử tạo

thành mang NST khác nguồn gốc - Kỳ cuối I ( mạt kỳ I):

Hai nhân tạo thành chứa NST đơn bội kép ( n NST kép) , nghĩa nửa tế bào mẹ Vì vậy, thực chất phân bào giảm nhiễm ( giảm nửa số NST so với tế bào mẹ) diễn lần phân bào I Khi phân li tế bào chất kết thúc hình thành hai tế bào chứa n NST kép, lại khác nguồn gốc chí cấu trúc ( trao đổi chéo xảy ra)

Sau kỳ cuối I thời kỳ cực ngắn gian kỳ( interkinesis) , thời điểm không xảy chép hay nhân đôi vật chất di truyền Tiếp sau lần phân bào II

b Giảm phân II

So với lần giảm phân I lần giảm phân II diễn nhanh chóng với thời gian chiếm từ 1- 10% Lần phân bào giảm nhiễm II diễn qua kỳ

-Kỳ trước II thời kì NST co lại cho thấy rõ số lượng NST kép đơn bội. - Kỳ II lúc NST kép xếp thành hàng MPXĐ Thường các nhiễm sắc tử chị em hay sợi cromatit tách phần

- Kỳ sau II thời điểm phân chia tâm động tách hoàn toàn hai nhiễm sắc tử chị em cực tế bào

- Kỳ cuối II thời kì nhân tạo thành chứa n NST đơn sự phân chia tế bào chất hoàn thành tạo tế bào Như tế bào qua lần phân bào hai cho hai tế bào con, từ tế bào mẹ ban đầu mang 2n qua hai lần phân bào cho tế bào mang NST đơn bội ( n) khác nguồn gốc chí cấu trúc NST

2.5 Sự phát sinh giao tử thụ tinh.

Các tế bào tạo thành qua giảm phân phát triển thành giao tử,nhưng có khác hình thành giao tử đực giao tử động vật thực vật Quá trình phát sinh giao tử cái(trứng) đực(tinh trùng) động vật phác họa hình II.15

triển thành tinh bào 1.Tế bào giảm phân , lần phân bào thứ tạo tinh bào 2,lần phân bào thứ hai tạo tinh tử.Các tinh tử phát triển thành tinh trùng Trong trình phát sinh giao tử cái,các tế bào mầm gọi noãn nguyên bào diễn trình nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo nhiều noãn nguyên bào.Noãn nguyên bào phát triển thành noãn nguyên bào 1.Tế bào giảm phân,lần phân bào thứ tạo tế bào có kích thước nhỏ gọi thể cực thứ tế bào có kích thước lớn gọi noãn bào 2,lần phân bào thứ hai tạo tế bào có kích thước nhỏ gọi thể cực thứ hai tế bào lớn gọi trứng.sau có trứng trực tiếp thụ tinh với tinh trùng

đơn bội phân chia cho nhân ống phấn nhân sinh sản.Tiếp theo ,nhân sinh sản lại phân chia tạo thành hai giao tử đực

Trong hình thành giao tử cái(hình II.16),tế bào mẹ đại bào tử giảm phân cho bốn đại bào tử,nhưng có sống sót lớn lên nhân nguyên phân liên tiếp lần tạo nhân đơn bội cấu tạo gọi túi phôi.trứng

một ba tế bào phía cuối lỗ nỗn túi phơi

Thụ tinh kết hợp giao tử đực với giao tử , hay tinh trùng với tế bào trứng, tạo thành hợp tử (II 17) Sự thụ tinh giao tử đực diễn hoàn toàn ngẫu nhiên.Thực chất thụ tinh kết hợp nhân đơn bội (n) hay tổ hợp NSTcuả giao tử đực tạo thành lưỡng bội (2n) hợp tử có nguồn gốc từ bố mẹ

2.6 Ý nghĩa giảm phân thụ tinh

Nhờ có giảm phân, giao tử tạo thành mang NST đơn bội (n) qua thụ tinh giao tử đực mà NST lưỡng bội (2n) phục hồi Như vậy,sự phối hợp trình giảm phân thụ tinh đảm bảo trì ổn định NST đặc trưng lồi sinh sản hữu tính qua hệ thể

Mặt khác, giảm phân tạo nhiều loại giao tử khác nguồn gốc NST kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử qua thụ tinh tạo hợp tử mang tổ hợp NST khác Chính nguyên nhân chủ yếu làm xuất biến dị tổ hợp phong phú lồi sinh sản hữu tính tạo nguồn ngun liệu cho tiến hóa chọn giống.Do ,người ta thường dùng phương pháp lai hữu tính để tạo nhiều biến dị tổ hợp nhằm phục vụ cho công tác chọn giống

a) Sự tạo thành giao tử đực b) Sự hình thành trứng

Hình II.17 - Sự thụ tinh 3 SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH

3.1 Cơ chế nhiễm sắc thể xác định giới

tính.

Trong tế bào lưỡng bội (2n)

loài, bên cạnh NST thường (kí hiệu

chung A) tồn thành cặp

tương đồng giống hai giới tính,

cịn có cặp NST giới tính tương đồng gọi XX khơng tương

đồng hồn tồn XY Ví dụ tế bào

lưỡng bội người có 22 cặp NST

thường(44 A) cặp NST giới tính XX nữ XY nam

Giới tính lồi tùy thuộc vào có mặt cặp NST giới tính tế bào Nếu giới cho loại giao tử gọi đồng giao tử, cho loại giao tử gọi dị giao tử

- Kiểu ZZ - ZW: để tránh nhầm lẫn với kiểu nêu kí hiệu, NST giới tính kí hiệu Z W ZZ giới đực - đồng giao tử (Z), ZW giới - dị giao tử (Z, W) chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây

- Kiểu đơn bội - lưỡng bội: kiểu xác định giới tính phụ thuộc vào bộ NST.Trong kiểu xác định khơng có NST giới tính Các cá thể phát triển từ trứng thụ tinh nên có NST luỡng bội Còn cá thể đực phát triển từ trứng khơng thụ tinh nên có NST đơn bội Kiểu xác định giới tính đặc trưng ong, kiến Số lượng cá thể thức ăn cho ấu trùng xác định ong trở thành ong thợ bất thụ hay ong chúa hữu thụ Hình II.18 Cơ chế xác định giới tính

chuyên sinh sản Các trứng không thụ tinh (trinh sinh) phát triển thành ong đực

Ở đa số loài giao phối, giới tính xác định q trình thụ tinh Cơ chế xác định giới tính chủ yếu phân li cặp NST giới tính trình phát sinh giao tử tổ hợp lại qua trình thụ tinh người, phụ nữ cho loại trứng mang NST X, đàn ông cho hai loại tinh trùng(một mang NST X mang NST Y) Sự thụ tinh trứng với tình trùng mang X cho hợp tử XX phát triển thành gái Còn thụ tinh trứng với tinh trùng mang Y cho hợp tử XY phát triển thành trai (II.18)

Tỉ lệ trai : gái xấp xỉ 1:1 nghiệm số lượng cá thể đủ lớn trình thụ tinh tinh trùng trứng diễn hoàn toàn ngẫu nhiên.Tuy vậy,những nghiên cứu người cho biết tỉ lệ trai:con gái giai đoạn bào thai 114:100 Tỉ lệ 107 : 100 vào lúc lọt lòng 100:100 vào lúc 10 tuổi Đến tuổi già số cụ bà nhiều số cụ ông

3.2 Các yếu tố ảnh hưởng đến phân hóa giới tính.

 Động vật vốn có nguồn gốc lưỡng tính, phân hóa đực kết trình tiến hóa Ngay nhóm tiến hóa cao, thể đực mầm mống giới tính ngược lại.Vì vậy, có rối loạn sản hooc môn sinh dục thể xảy tượng đổi giới (đực biến thành ngược lại)

giun biển Bonellia ,con đực suy giảm bé , sống kí sinh ống sinh sản làm nhiệm vụ thụ tinh Mỗi giun nở từ trứng, riêng lẻ phát triển thành Nếu giun nước gặp giun trưởng thành di chuyển vào ống sinh sản phát triển thành giun đực Con đực phát triển chưa hoàn chỉnh bị tách khỏi trở thành có tính trung gian

Nếu cho hc mơn sinh dục tác động vào giai đoạn sớm phát triển cá thể làm biến đổi giới tính cặp NST giới tính khơng đổi Ví dụ dùng metyl testosteron tác động vào cá vàng làm cá biến thành cá đực

Một số loài rùa, trứng ủ nhiệt độ 28OC nở thành đực, nhiệt độ

trên 32OC trứng nở thành Thầu dầu trồng ánh sáng cường độ yếu

thì số hoa đực giảm

Nắm chế xác định giới tính yếu tố ảnh hưởng tới phân hóa giới tính,

người ta chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực, vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất Ví dụ tạo toàn tằm đực (tằm đực cho nhiều tơ tằm cái), ni bị thịt cần nhiều bê đực, ni bị sữa cần nhiều bê

DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN

4.1 Liên kết hoàn toàn

Ở ruồi giấm, gen B quy định thân xám, gen b quy định thân đen; gen V quy định cánh dài bình thường, gen v quy định cánh cụt

Morgan lai hai dòng ruồi giấm chủng thân xám, cánh dài thân đen, cánh cụt F1 toàn ruồi thân xám ,cánh dài Sau ơng thực phép lai

ruồi đực F1 với ruồi thân đen,cánh cụt thu hệ sau có tỉ lệ thân xám,

và hình dạng cánh phải NST, nghĩa chúng liên kết với Điều giải thích sơ đồ lai hình II.19

Như ,thân xám cánh dài thân đen cánh cụt luôn di truyền đồng thời với giải thích di truyền liên kết gen hồn tồn, nghĩa gen quy định nhóm tính trạng nằm NST phân li giao tử tổ hợp qua tình thụ tinh

Hình.II.19 Cơ sở tế bào học di truyền liên kết

Trong tế bào, số lượng gen lớn số lượng NST nhiều, nên NST phải mang nhiều gen, phân bố theo chiều dài tạo thành nhóm gen liên kết Số nhóm liên kết lồi thường ứng với số NST đơn bội (n) loài Ví dụ: ruồi giấm, nhóm liên kết tương ứng với n =

Nếu phân li độc lập cặp gen làm xuất nhiều biến dị tổ hợp liên kết gen khơng tạo hay hạn chế xuất biến dị tổ hợp Ví dụ thí nghiệm Morgan hệ lai khơng xuất kiểu hình khác P

Di truyền liên kết đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng quy định gen NST, nhờ chọn giống người ta chọn nhóm tính trạng tốt ln kèm với

Cũng thí nghiệm nói , cho ruồi F1(BV// bv) giao phối với

ruồi đực thân đen, cánh cụt (bv//bv), Morgan thu kiểu hình với tỉ lệ sau:

0,41 thân xám, cánh dài ; 0,41 thân đen, cánh cụt;

0,09 thân xám, cánh cụt ; 0,09 thân đen, cánh dài

Kết phép lai khơng giải thích liên kết gen hồn tồn phân li độc lập gen KH hình thành từ kiểu tổ hợp giao tử Ruồi đực thân đen, cánh cụt cho loại giao tử bv, ruồi F1 cho loại giao tử với tỉ lệ

: BV = bv = 0,41; Bv = bV = 0,09

Như vậy, phát sinh giao tử xẩy hoán vị (đổi chỗ) alen V v, dẫn đến xuất thêm loại giao tử Bv bV , có tổ hợp lại tính trạng bố mẹ thân đen, cánh dài thân xám , cánh cụt (biến dị tổ hợp)

Sự hoán vị gen giả thích sở tế bào học trao đổi chéo từng đoạn tương ứng nhiễm sắc tử chị em ( crơmatit) cặp NST kép tương đồng kì đầu lần phân bào I giảm phân (hình II.28)

Sự trao đổi chéo nói tạo loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệ ln (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 0,09), loại giao tử có gen liên kết ln (tỉ lệ BV = bv = o,41)

Tỉ lệ giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen Tần số hoán vị gen tính tổng tỉ lệ loại giao tử mang gen hốn vị (kết thí nghiệm cho thấy tần số hoán vị gen 0,09 + 0,09 = 0,18).Tần số hoán vị gen thể khoảng cách tương đối gen NST, tần số lớn khoảng cách gen xa, lực liên kết yếu, tần số nhỏ ngược lại Dựa vào tần số hốn vị gen người

.ta xác lập đồ di truyền Tần số hốn vị gen khơng vượt q 50% phần gen NST có xu hướng liên kết chủ yếu

Sự hoán vị gen có ý nghĩa tạo tổ hợp lại gen không tương ứng (không alen) NST (ví dụ Bv , bV), gen liên kết trạng thái đồng hợp hay có cặp dị hợp hốn gen gen xảy khơng có hiệu Do , để xác định tần số hốn vị gen người ta thường dùng phép lai phân tích

Trong thí nghiệm Morgan, trao đổi chéo xảy phát sinh giao tử khơng phải trường hợp tổng qt cho nhóm liên kết lịai Trao đổi chéo xảy nguyên phân

Di truyền liên kết khơng hồn tồn (hốn vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp Nhờ hoán vị gen mà gen quý NST tương đồng có dịp tổ hợp với làm thành nhóm gen liên kết Điều có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Thơng qua việc xác định tần số hoán vị gen người ta lập đồ di truyền Điều có giá trị lí thuyết thực tiễn

4.3 Bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền (bản đồ gen) sơ đồ phân bố gen NST lồi (hình II.29) Các nhóm liên kết đánh số theo thứ tự NST đơn bội loài I, II, III hay 1,2.3 Các gen NST ghi chữ viết tắt tên tính trạng thường tiếng Anh

Đơn vị khoảng cách đồ centimorgan(cM) ứng với tần số hoán vị gen 1% Vị trí tương đối gen NST thường tính từ đầu mút NST

Trong cơng tác giống, nhờ đồ gen giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối cách mị mẫm, nhà tạo giống rút ngắn thời gian tạo giống

Để lập đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự xác định nhóm liên kết đến xác định vị trí gen NST

- Việc xác định nhóm liên kết thường phép lai phân tích cặp tinh trạng Căn cư vào tỉ lệ phân li KH 1: gen chi phối cặp tính trạng liên kết Cứ xem xét gen vậy, cuối xác định có NST (tức nhóm liên kết) đơn bội loài gen nằm NST - Việc xác định vị trí gen NST thường phép lai phân tích cặp tính trạng với tất gen có NST theo tổ hợp gen một, người ta xác định trình tự gen NST

Ví dụ, ngơ gen A – mầm xanh, a - mầm vàng; B – mầm mờ, b – mầm bóng; D – bình thường, d – bị cứa Khi lai phân tích ngơ dị hợp cặp gen thu kết qủa bảng II.2

Bảng II.2 Kết phép lai ngô

Không trao đổi chéo (TĐC) ABD abd abd ABD abd abd 235  505 270 69,6 TĐC đơn

đoạn I Abd aBD abd Abd aBDabd 62  122 60 16,8

TĐC đơn đoạn II ABd abD abd ABd abd abD 40  88 48 12,1

TĐC kép đoạn I II

AbD aBd abd AbD abd aBd  11 1,5

Tæng céng 726 100

Số liệu bảng cho thấy phần lớn số cá thể có KH bố mẹ đợc hình thành từ KG khơng có trao đổi chéo Số cá thể nhận đợc TĐC gen a b chiếm: 16,8 + 1,5 = 18,3%, tần số TĐC gen b d 12,1 + 1,5 = 13,6%, tần số TĐC a d 16,8 + 12,1 + (2 x 1,5) = 31,9% Nh trình xếp gen là:

a  18,3  b  13.6  d  31,9 

Bình thường TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , thực nghiệm nhận 1,5% thấp tính tốn lí thuyết 1%, có tượng nhiễu, nghĩa TĐC xảy điểm NST ngăn cản TĐC điểm lân cận Đại lượng nhiễu đựơc xác định hệ số trùng lặp Hệ số tính trường hợp 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60%

Chương III ADN VÀ GEN A Mục tiêu

- Kiến thức:

+ Nêu thành phần hóa học ADN, đặc biệt tính đặc thù đa dạng

+ Giải thích chế tự ADN diễn theo nguyên tắc: khuôn mẫu, bổ sung, bán bảo tồn

+ Nêu chất hóa học gen ADN chức + Mô tả sơ lược cấu tạo phân loại ARN

+ Trình bày tạo thành ARN dựa mạch khuôn gen diễn theo nguyên tăc bổ sung

+ Nêu thành phần hóa học, cấu trúc khơng gian chức prơtêin + Trình bày mối quan hệ ARN prơtêin thơng qua hình thành chuỗi axit amin

+ Phân tích mối quan hệ gen tính trạng thơng qua sơ đồ: gen đ ARN đ Prơtêin đ tính trạng

- Kĩ năng:

+ Biết quan sát lắp ráp mơ hình cấu trúc khơng gian phân tử ADN + Phát triển kĩ quan sát phân tích kênh hình

B Nội dung ADN

1.1 Nuclêôtit

ADN chất trùng hợp từ nhiều đơn phân nuclêôtit Mỗi nuclêôtit gồm ba thành phần (hình III.1)

- Nhóm photphat (P) có tính hóa học mạnh để liên kết với nhóm khác phản ứng ngưng tụ

- Đường cacbon (đường pentozơ) ADN đường đêoxiribozơ (C5H10O4)

- Bazơ nitric thuộc hai nhóm: purin ( ađêmin, guanin ) có kích thước lớn pirimidin ( Timin, xitozin) có kích thước nhỏ

Do nucleotit khác thành phần bazơ nitric tên gọi loại gọi tên bazơ nitric Như ADN có bốn loại nucleotit ađênin (A), ti min(T), Guanin(G) Xitozin(X)

Hợp chất gồm có đường pentozơ bazơ nitric gọi nucleozit Hợp chất hình thành từ ribozơ ađêmin gọi ađenozin

Tùy thuộc vào số lượng gốc photphat có thành phần cấu tạo nucleotit mà có nucleotit mono, di hay triphotphat Các gốc photphat liên kết với liên kết cao (hình III.2)

trọng khác:

- Là chất dự trữ vận chuyển lượng trình trao đổi chất tế bào thể sống, dặc biệt ATP coi "đồng tiền lượng" tế bào

- Là thành phần cấu tạo số coenzim quan trọng tham gia vào phản ứng oxi hóa khử, hoạt hóa, vận chuyển chất chuyển hóa

Hình III.1 Thành phần cấu tạo nuclêơtit

- Là tiền chất hoạt hóa tổng hợp ADN, ARN

1.2 Thành phần hóa học ADN

ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, dài tới hàng trăm micrơmet, có khối lượng lớn đạt tới

hàng chục triệu đơn vị bon cấu tạo theo nguyên tắc đa phân với hàng triệu nucleotit

Các nuclêotit liên kết với liên kết photpho dieste hình thành nhóm OH vị trí C3' nucleotit với nhóm photphat C5' nucleotit kế

cận (hình III.3)

Chuỗi polinucleotit phân cực, đầu 5' có nhóm photphat cịn đầu 3' có nhóm OH tự do, hướng phân cực theo chiều 5'  3' Cách xếp khác bốn loại nucleotit (A,T,G, X) chuỗi polinucleotit tạo vô số loại ADN Mỗi loại ADN có cấu trúc đặc thù số lượng, trình tự xếp nucleotit

1.3 Cấu trúc không gian ADN

Năm 1953 J Watson F Crick đưa mô hình ADN, dựa sở phân tích ảnh nhiễu xạ Rơn gen cấu trúc tinh thể phân tử ADN R Franklin Hinh III.3 Cấu trúc đoạn

Kết nghiên cứu F Chargaf cho thấy số lượng purin = pirinmidin, đặc biệt A = T G = X Như vậy:

(A+G) = (T+X) nghĩa là:

(A+G)/ (T+X)=1

Mơ hình cấu trúc ADN Watson F Crick (hình III.4 III.5) gồm đặc điểm sau:

+Phân tử ADN chuỗi xoắn kép gồm hai mạch polinucleotit xoắn đặn xung quanh trục chung theo hướng đối xung quanh theo chiều ngược kim đồng từ trái sang phải ( xoắn phải)

+ Các bazơ nitric purin pirimidin xếp chồng khít lên vng góc với trục vịng xoắn, mặt phẳng đường gần phía phải bazơ nitric

+ Mỗi vịng xoắn có đường kính 20Ao, chiều cao 34Ao, gồm 10 cặp nucleotit

nghiêng với mặt phẳng vng góc với trục vịng xoắn góc 36O.

+ Hai chuỗi polinucleotit liên kết với liên kết hiđro cặp bazơ nitric theo nguyên tắc bổ sung, đảm bảo khoảng cách đặn hai mạch đơn, A liên kết với T hai liên kết hiđro G liên kết với X ba liên kết hiđro (xem hình III.6)

Hình III.6 Các cặp bazơ bắt cặp theo nguyên tắc bổ sung

Đến nay, dạng ADN J Watson F Crick nêu gọi dạng B, người ta phát số dạng xoắn kép khác như: A, C, Z Nhưng dạng B dạng phổ biến điều kiện sinh lí tế bào Một số đặc điểm dạng cấu trúc ADN thể bảng III.1 hình III.7

Tính chất đa dạng mặt cấu trúc xoắn kép phân tử ADN liên quan với chức sinh học điều kiện định Dạng B thuận lợi cho q trình tự nhân đơi ADN, dạng A thuận lợi cho trình tổng hợp ARN Dạng C thích hợp cho thu xếp cấu trúc ADN Cromatit Dạng Z có mặt đoạn ADN có liên tiếp nhiều cặp G - X, có vai trị điều hịa tác dụng gen

rút)

Bảng III.1.Một số đặc điểm dạng ADN Dạng phân tử ADN

Đặc điểm B A Z C

Đường kính vịng xoắn (AO) 20 25 18 19

Chiều cao vòng xoắn (AO) 34 32 15 38

Số nucleotit vòng xoắn 10 11 12 9,3

Khoảng cách gốc nucleotit vòng xoắn (bậc xoắn - AO)

3,4 2,8 3,7 3,3

Chiều xoắn phải phải trái

độ nghiêng vòng xoắn so với mặt phẳng vng góc với trục xoắn

Hình III.7 Mơ hình dạng ADN khác

ADN có chiều dài gấp nhiều dài protein, ví dụ ADN virut SV 40 có chiều dài 17.000Ao, gấp lần chiều dài phân tử colagen protein có chiều dài lớn nhất

3000AO NST người có chuỗi polinucleotit dài 8cm Nhìn chung chiều dài

của ADN gen sinh vật nhân sơ (procaryote) nhân chuẩn dài gấp hàng nghìn lần chiều dài tế bào mang Sở dĩ chiều dài ADN bó gọn nhân hay tế bào nhờ bậc cấu trúc bậc cao tổ hợp với protein liên quan với NSTsẽ đề cập phần sau

2 ARN

ARN hợp chất trùng hợp (polymer) ribonucleotit Thành phần cấu tạo ribonucleotit gồm: đường ribozơ (C5H10O5) đơn phân cấu tạo ARN

gọi ribonucleotit, axit photphỏic loại bazơ nitơ uraxin: A, G, X U (uraxin) thay cho timin (T) ADN

Cấu trúc phân tử ARN đảm bảo mức cấu trúc bậc 1,2,3 ARN có cấu trúc chuỗi poliribonucleotit, thường cuộn lại thành vịng xoắn khơng lớn, cặp bazơ nitơ hình thành theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với U G liên kết với X

2.1 Các dạng ARN.

ARN đa dạng kích thước phân tử, thành phần, số lượng nucleotit, vị trí khu trú tế bào chức sinh học Cụ thể mặt chức có ARN sau:

- ARN tham gia trình sinh tổng hợp protein (ARN vận chuyển- tARN, ARN thông tin- mARN, ARN riboxom- rARN)

- ARN khuôn mẫu tổng hợp ADN, tác dụng enzim phiên mã ngược transcriptaza (reverse transcriptase), hay ARN mang thông tin di truyền số virus

- ARN có hoạt tính enzim gọi ribozim Ribozim xúc tác cho phản ứng lọai bỏ đoạn nucleotit không mang mã (intron) mARN chưa hoạt động (tiền mARN), nối đoạn nucleotit mang mã với (exon), tạo nên mARN hoạt động, sơ đồ phản ứng sau:

Ribozim

tiền mARN mARN

(không hoạt động) (hoạt động)

Intron

(Những đoạn nucleotit không mang mã)

ARN tham gia vào thành phần cấu tạo coenzim (NAD+,FAD ) thực hiện

các phản ứng oxi hóa chuyển hóa chất

Hình III.8 Cấu trúc dạng ARN 2.2 ARN thông tin (mARN: messenger ARN).

mARN chuỗi polinucleotit chứa thông tin di truyền, chép từ ADN dùng làm khn mẫu tổng hợp protein mARN có số đặc điểm sau:

- Khối lượng phân tử mARN dao động phạm vi rộng từ 25.103 đến

1.106đvC, số lắng 6-25S, định tính đa dạng phân tử protein.

- mARN có đời sống ngắn, vài phút tế bào procaryote, vài đến vài ngày với tế bào eucaryote

- Mỗi tế bào có trăm mARN khác nhau, mARN mã hóa cho chuỗi polypeptit

2.3 ARN vận chuyển (tARN: transfer ARN)

tARN có chức vận chuyển axit amin hoạt hóa đến mARN riboxom để trực tiếp tham gia trình tổng hợp polipeptit tARN mạch đơn ribonucleotit trở lại thành kiểu thùy chẽ ba Trong thùy thì:

- Một thùy mang đối mã (anticodon) bổ sung với mã (codon) mARN - Một thùy tác dụng với riboxom

- Một thùy có chức nhận diện enzim gắn axit amin tương ứng với tARN Đầu (3'OH) mang XXA tARN tiếp nhận axit amin đầu nút lại 5'pG

tARN chiếm 10-20% ARN tế bào 2.4 ARN riboxom (rARN).

rARN thành phần cấu tạo chủ yếu riboxom, chiếm 70-80% ARN tế bào

Các riboxom tế bào sinh vật nhân sơ có hệ số lắng li tâm 70S, gồm đơn vị:

- Đơn vị lớn 50S có rARN 22S rARN 5S - Đơn vị nhỏ 30S có rARN 16S

Các riboxom tế bào nhân chuẩn có hệ số lắng 80S, gồm đơn vị: - Đơn vị lớn 60S có rARN 28S, rARN 5,8S rARN 5S

- Đơn vị nhỏ 40S có rARN 18S

Cấu trúc dạng ARN thể hình III.8 CƠ CHẾ TÁI BẢN ADN

hồn tồn xác (gần khơng biến đổi) Sau hệ cháu thừa hưởng lại đặc tính di truyền, tính kế thừa bắt nguồn từ ADN chúng chép từ ADN bố mẹ Mục trình bày trình chép thơng tin di truyền thơng qua q trình chép ADN

3.1 Mơ hình watson crick với ý tưởng chép ADN

Theo Watson Crick, chép ADN chế nhân đơi, chủ yếu thơng tin di truyền phân tử ADN nằm nhân tế bào số bào quan tế bào chất

Watson Crick ý niệm cấu trúc xoắn kép mà họ công bố lối giải thích cho chức ADN - khả chép chép xác Cấu trúc phân tử cho phép ADN hoạt động nguyên liệu sở cho di truyền Chính phương thức xoắn kép ADN đường mà thông tin di truyền truyền từ hệ sang hệ sinh vật có cấu tạo tế bào nói chung

Watson Crick cho phân tử ADN gồm hai mạch hồn chỉnh đầu mối để tìm hiểu chép ADN xảy ? Mỗi mạch hoạt động khuôn mẫu cho việc tổng hợp mạch hồn chỉnh từ nó; “sự kết cặp đặc biệt” mà hai nhà khoa học công bố năm 1953 Thực tế vấn đề cặp đôi (paring) nêu lần đầu từ Chargaff “base pairs”

3.2 Sự chép ADN sinh vật nhân sơ (prokaryote)

Trước vào cfhế bước trình chép, cần phải nhấn mạnh vài điểm quan trọng sau:

1- Các nucleotit bị photphoryl hố vị trí 5' Do tổng hợp ADN luôn theo chiều 5' - 3' Cho nên, nucleotit thêm vào chuỗi tổng hợp cách sát nhập vào nucleotit kế trước nhờ photphoryl hố vị trí 5' với vị trí khơng photphoryl hố 3' nucleotit cuối chuỗi ADN, hay nói cách khác đi: Sự lớn lên hay kéo dài mạch ADN mở rộng từ đầu 3' mạch Các nuclêôtit nối vào mạch thường liên kết với nuclêôtit mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T liên kết hidrơ, cịn G liên kết với X liên kết hidrô

2-Hai mạch tổng hợp theo hai phương thức khác theo chiều 5, -> 3, Một mạch tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn ADN

tổng hợp gián đoạn (semidíscontinuous synthesis) ngược chiều tháo xoắn (hay chạc ba) gọi mạch chậm (lagging strand) hay mạch gián đoạn

3.2.1 Sự khởi đầu trình chép

Mơ hình chép ADN mạch kép dễ hiểu E.coli Sinh vật chứa phân tử ADN mạch kép đóng vịng dài khoảng 1300micromet chứa khoảng 4,7.106 cặp bazơ, tốc độ chép phạm vi khoảng 1500 nucleotit/giây Cả

Phân tử ADN chép khoảng 40 phút Đại phân tử chứa tế bào tính theo trục dài xấp xỉ micromet Sự chép ADN E.coli q trình kiểm sốt chặt chẽ lần phân chia tế bào

Để tiến hành chép phân tử có chiều dài lại bị hạn chế không gian chật hẹp, để chứa đựng được, ADN E.coli phải bị cuộn lại chặt chẽ đóng cục cho phù hợp với giới hạn tế bào Khi tổng hợp diễn phân tử tháo xoắn Ngay sau chép hồn tất phân tử ADN mạch kép phải đóng xoắn lại vón cục Tất nhiên hoạt động xoắn vặn tháo xoắn phải điều khiển điều kiện nghiêm ngặt

Khởi chép bao gồm kiện: nhận biết điểm chép, tháo xoắn tách mạch ADN

ADN dạng cấu trúc :

-Dạng siêu xoắn mạch kép vặn xoắn hình số

-Dạng xoắn hay vòng tròn tạo dạng siêu xoắn bị cắt đứt hai mach ADN

-Dạng thẳng ADN đứt hai mạch

Trong dạng trên, dạng siêu xoắn hay tự nhiên, mặt cấu trúc (vì ADN nuclêoxơm dạng này) lẫn chức

E.coli giống prokaryote khác, có điểm khởi đầu chép (replication origine gọi tắt ori) chứa 245 cặp nuclêôtit Tại vị trí tổng hợp ADN diễn

2.Tiếp đến enzim gyraza (một loại enzim topoisomeraza) sử dụng ATP làm nguồn lượng để giải phóng sợi ADN giúp cho trình dãn xoắn phân tử ADN hai phía prơtêin DnaB Enzym cần thiết cho việc tách riêng hai phân tử ADN mạch kép giúp chúng cuộn xoắn định khu lại tế bào

Sau enzim helicaza (cịn gọi deroulaza) tách hai mạch ADN cách phá vỡ liên kết hiđrơ bazơ nhờ lượng giải phóng từ thủy giải nuclêôsid 5,triphotphat (NTP) Nhiều loại helicaza hoạt động

đồng thời: protein Rep gắn mạch 3,->5., helicaza II III gắn mạch 5,

->3,

4.Tiếp theo prôtêin SSB (Single Strand Binding-liên kết với mạch đơn) gắn lên khắp mạch đơn làm cho hai mạch không kết hợp trở lại để việc chép dễ dàng

3.2.2 Tổng hợp mạch mới

a)Tổng hợp đoạn mồi(primer) ARN

Các enzim ADN polimeaza tổng hợp mạch đơn cách nối dài đoạn mồi bắt cặp sẵn khuôn Mồi ARN nhỏ khoảng 10 nuclêôtit tổng hợp phức hợp prơtêin gọi primosome, có enzim tổng hợp ARN từ mạch khuôn ADN gọi primaza

b)Tổng hợp mạch liên tục (chuỗi dẫn đầu hay mạch nhanh )

Bởi sợi nhanh đối song với sợi khn hướng tổng hợp trùng khớp với hướng tồn trình chép nên cần ARN mồi tổng hợp Sau ADN polymeraza III xúc tác tạo thành liên kết photphodieste nhóm 3,OH tự đoạn mồi nguyên tử photpho của

nuclêôtit triphotphat gắn vào đoạn mồi tiếp tục polimer hóa mạch ADN cách thêm deoxirybonucleotit vào đầu 3,OH chuỗi kéo dài.

Khi kết thúc, ADN polimeaza I vào thay ADN polimeraza III để phân hủy đoạn mồi tổng hợp đoạn mạch thay nguyên liệu nuclêơtit Sau đoạn mạch enzim ligaza nối kết với mạch đơn dài phía sau tạo thành mạch hoàn chỉnh

Mạch 5,-3, tổng hợp mạch khn 3,->5, hồn thành sớm mạch

Tuy nhiên tổng hợp chuỗi chậm đối song song kéo dài theo hướng ngược lại với hướng q trình chép Sợi khn có chiều từ 3'-5', sợi phải có chiều từ 5'-3'

Tuy nhiên nghiên cứu vòng chép sợi khn sợi chậm có hướng ngược 1800 tổng hợp chuỗi chậm dài hướng với

sợi nhanh (Hình III.18)

Trình tự bước tổng hợp diễn tiến chuỗi chậm sau: ARN mồi tổng hợp nhờ primosome

2 Chuỗi chậm phức hệ ADN polymeraza III tổng hợp ngược lại 1800

từ vùng liên kết ARN-ADN

3 Sự tổng hợp ADN tiếp tục ADN polymeraza III nối từ 1000 - 2000 deoxyribonucleotit tiếp giáp với đầu 5' đoạn Okazaki tạo trước (R.Okazaki-người Nhật,phát kiểu chép nửa gián đoạn ADN vào năm 1969) Cụ thể tiếp giáp với đoạn ARN mồi phía trước

4 Lúc ADN polymeraza III rời khỏi sợi khuôn sợi chậm Enzym tạo SSB tách

5 Khi ADN tiếp tục tổng hợp SSB gắn vào sợi khn sợi chậm sau ADN polymeraza III

6 Tiếp theo sau gắn protein SSB, primosome khác liên kết với mạch khuôn sợi chậm để bắt đầu vòng tổng hợp đoạn ARN mồi khác để lặp lại chu kỳ

7 Khi đoạn Okazaki bắt đầu tích luỹ (ít có hai đoạn) ADN polymeraza I hoạt động Enzim có chức polymer có hoạt tính exonucleaza từ đầu 5' - 3' bắt đầu nối thêm deoxyribonucleotit vào đầu 3' đoạn loại ribonucleotit đầu đoạn ARN mồi đầu 5' đoạn Okazaki Hai hoạt tính enzym tiếp tục hoạt động ARN mồi được loại hoàn toàn đầu 3' đoạn sát đầu 5' đoạn kế cận Lúc hai đoạn Okazaki cần liên kết photphodiester để nối chúng với

8 Enzym ADN ligaza tiếp tục công việc sử dụng ATP làm nguồn lượng để tạo liên kết photphodiester liên kết đầu 3' đoạn Okazaki với đầu 5' đoạn qua nhóm photphoryl

2.3.3 Tổng hợp ADN theo hai hướng

Một vấn đề dễ nhận là, chép ADN E.coli theo hai hướng Khi phức hệ tiền chất tạo thành điểm khởi đầu, hai nhánh tạo chạy ngược chiều tổng hợp ADN diễn Các bước tiến hành (các bước 1-8) mô tả hai nhánh sơ đồ III.18 Sự chép ADN xảy theo hướng ngược theo vòng NST vòng hai nhánh nhập vào nhau, thời điểm chép ADN NST coi hoàn thành

Chú ý hình III.20 mạch gián đoạn mạch dẫn đầu xen kẽ vịng quanh khối cầu Hướng chép di chuyển nhánh xác định mạch ADN mẹ hoạt động làm khuôn mẫu cho mạch dẫn đầu mạch gián đoạn

Khi nhánh chép tách khỏi nhiễm sắc thể vịng, coi kiểu teta (theta - ), nên hiểu chép thường coi kiểu chép teta NSTđược chép cấu trúc teta Sự tách phân tử ADN mạch kép sau lại gắn kết lại enzim gyraza dấu hiệu hồn tất q trình chép ADN

3.2.3 Sự xác chép ADN

Sự chuyển tải thông tin di truyền xác, trung thực cho hệ sau phụ thuộc vào độ xác chế chép ADN Nói cách khác biến đổi phải có cần để chép mơi trường thay đổi Những biến đổi có tính di truyền cho phép gọi tính linh động thích nghi Nhưng có nhiều biến đổi xảy cách ngẫu nhiên dẫn đến khả thích ứng với mơi trường sinh vật

Do tốc độ mắc lỗi cao gây mức độ chịu đựng sinh vật với môi trường

Vậy tính tồn vẹn thơng tin di truyền trì từ hệ cho hệ sau nào? E.coli tái tạo E.coli khác nào?

Trong suốt trình chép có hoạt động enzim khác Đầu tiên enzim ADN polymeraza III lựa chọn nucleotit cho kết cặp bazơ xác Sự lựa chọn quan trọng đảm bảo tính xác chép ADN Cũng dễ nhận thấy rằng, cặp đơi xác nucleotit mơi trường nội bào mạch khn mẫu hoạt động bao hàm, tổng thể Hoạt động thứ hai trình đọc sửa ADN polymeraza I Enzim kiểm tra nucleotit vừa đọc thêm vào loại nucleotit cặp đơi sai Đó là: cặp bazơ chargaff không tạo từ thêm vào nucleotit nối điểm 3'OH chuỗi ADN bị loại

Cơ chế thứ hai bao gồm sửa sai đề cập đến hệ thống sửa đổi lỗi gắn két Nó thiết lập để sửa lỗi sau hệ thống đầu kiểm tra xảy Hoạt động phụ thuộc vào ADN polymeraza I E.coli

Có giả thuyết khác cho rằng: đoạn mồi ARN hệ thống tránh mắc lỗi (error avoidance system) Các lỗi gắn nhầm xảy với vài nucleotit mạch Nhưng đoạn mồi bị loại thay nhờ enzim ADN polymeaza I lỗi có thẻ sửa chữa

Tóm lại điều quan trọng việc sửa chữa ADN diễn gọi “sự thừa thơng tin di truyền” Mỗi mạch phân tử ADN mạch kép hoạt động khuôn mẫu cho mạch mới, tác hại cho mạch sửa chữa nucleotit mạch nguyên vẹn

3.3 Sự chép ADN sinh vật nhân chuẩn

3.3.1 Những điểm khác biệt chép ADN sinh vật nhân chuẩn

so với sinh vật nhân sơ

Mặc dù chép ADN sinh vật nhân chuẩn hay sinh vật nhân sơ năm gần cập nhật liên tục, dẫn đến liệu thu cho thấy chép ADN sinh vật nhân sơ nhân chuẩn theo phương thức tương tự Tuy nhiên có vài điểm khác biệt số điểm sau:

1 Eukaryote có NST lớn hơn, nhiều

2 Sự chép ADN Eukaryote đòi hỏi - giờ, E.coli cần 40 phút hoàn tất

4 Sự chép theo hai hướng bắt đầu điểm khởi đầu tiếp tục nhánh loại đoạn mồi hợp lại

Sự chép ADN sinh vật nhân chuẩn với tốc độ khoảng 10-100 nucleotit/giây prokaryote khoảng 1500nucleotit/giây

Quyết định chép ADN điều khiển pha G1 chu kì tế bào,

trong suốt thời điểm nồng độ nhân tố sinh trưởng tăng lên

ADN sinh vật nhân chuẩn chép suốt pha S chu kỳ tế bào

có kiểu ADN Polymeaza tìm thấy sinh vật nhân chuẩn:

- Polimeaza  /primaza có chức tổng hợp mồi ARN cho mạch chậm, chức khác chưa rõ, khơng có chức sửa sai

-Polimeaza  có chức giống ADN polimeaza I, nghĩa tổng hợp kèm với sửa sai hoàn chỉnh mạch sau mồi ARN loại bỏ

-Polimeaza  phát ti thể tham gia tổng hợp ADN - hệ gen ti thể -Polimeaza  dường có chức gần với ADN polimeaza III

-Polimeaza  phát hiện, chưa rõ vai trị

Ngồi enzim kể trên, hệ thống chép eukaryote cịn có tham gia nhiều prơtêin chun biệt như: PCNA (Proliferating Cell Nuclear Antigen - kháng nguyên nhân tế bào phân chia) có chức hoạt hóa polimeraza   , nhân tố chép A C (Replication Factor, RF-A,RF-C) cần cho hoạt động polimeraza  

3.3.2 Tóm tắt diễn tiến chế chép ADN

Mơ hình chép ADN sinh vât nhân chuẩn diễn sau:

- Khởi sự: tác động topoisomeraza RF-A ,ADN tháo xoắn - Trên mạch chậm primaza tương tác với RF-A tổng hợp mồi ARN (dài độ 10 nuclêôtit) Mồi dược nối dài thêm khoảng 20 đơn phân nhờ polimeraza  kết hợp với RF-C Sau đó, polimeraza  bị phức hợp PCNA-ATP chặn lại, giúp cho polimeraza  gắn vào tổng hợp đoạn Okazaki Diễn tiến lặp lại có tính chu kì chép gần sinh vật nhân sơ

-Polimeraza  giải phóng chuyển lên mạch đối diện để tham gia tổng hợp liên tục mạch

3.3.3 Sự tạo thành nuclêơxơm

Các nuclêơxơm hình thành chứa histon tổng hợp Điều cho thấy octamer(8) histon cũ trì qua hệ, octamer gồm histon tổng hợp sử dụng chạc chép để hình thành nuclêơxơm

Tuy nhiên, đièu chưa rõ nuclêôxôm (chứa octamer gồm histon tổng hợp) hình thành nằm hồn tồn mạch nuclêơxơm cũ nằm mạch hay có phân bố nghẫu nhiên hai mạch

4 CƠ CHẾ TỔNG HỢP ARN

- Các loại ARN tổng hợp mạch khuôn ADN, trừ ARN vật chất di truyền số virut Quá trình tổng hợp loại ARN diễn nhiễm sắc thể dạng sợi chưa xoắn

Dưới tác dụng enzim ARN-pôlimeraza, đoạn phân tử ADN tương ứng với hay số gen tháo xoắn, hai mạch đơn tách nuclêôtit mạch khuôn kết hợp với ribônuclêôtit môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A-U; T-A; G-X; X-G)

Enzim di động mạch khuôn theo chiều 3,  5, sợi ARN

(pơliribơnuclêơtit) kéo dài theo chiều 5,3, ( hình 6)

Khi sợi ARN tổng hợp xong tách khỏi mạch khuôn, mạch ADN lại liên kết với Sau đó, tARN rARN sợi pơliribơnuclêơtit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao để tạo thành phân tử ARN hoàn chỉnh Sự tổng hợp mARN gọi phiên mã mARN tế bào nhân chuẩn sau tổng hợp hoàn chỉnh rời nhân tới chất tế bào để tham gia vào q trình tổng hợp prơtêin

Như vậy, trình tự loại đơn phân mạch ARN giống với trình tự loại đơn phân mạch khuôn theo NTBS, hay tương tự mạch đối diện mạch khn, T thay U

Quá trình tổng hợp ARN diễn theo nguyên tắc bổ sung khn mẫu, trình tự nuclêơtit mạch khn ADN qui định trình tự ribơnuclêơtit mạch ARN

5 PRÔTÊIN

Tất phân tử protein chứa C ( 50-55%), O (21-24%) ,H (6,5-7,3%), thường có thêm S Ngồi số protein chứa P, Fe, Cu nhiều nguyên tố vi lượng ( Mn, Cu, Zn, Co ) Nguyên tố đặc trưng cho protein N Protein thuộc loại đại phân tử (cao phân tử) Phân tử hemoglobin (sắc tố đỏ) tạo màu đỏ máu có cơng thức C3O32H4816O872N780S8F4 gồm 9512 ngun tử có

khối lượng 68.000 đvC (đơn vị bon) Phân tử protein lớn dài tới 0,1 micromet, phân tử lượng đạt tới 1.5 triệu đvC

5.1 Axit amin

Prôtein loại đa phân tử (pôlime) mà đơn phân axit amin thuộc 20 loại khác nhau, chất dị trùng hợp sinh học (heterobio-polime) Các phân tử axit amin có nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxil(COOH) ,C trung tâm khác

nhau gốc R Gốc R xác định tính chất hóa lí chức sinh học cho lọai axit amin Công thức khái

quát axit amin NH2-CHR-COOH Các axit amin nối với

liên kết peptit Mỗi chuỗi pơlypeptit có từ hàng chục đến hàng trăm axit amin 5.2 Các bậc cấu trúc protêin

Các bậc cấu trúc prôtêin thể hình III.9

- Cấu trúc bậc prơtêin mạch polypeptit có tính đặc thù axit amin xếp theo trật tự xác định Chính yếu tố tạo nên tính đặc trưng

cho loại prôtêin Đồng thời với xếp theo cách khác loại axit amin chuỗi polypeptit tạo nên đa dạng thể loại prôtêin

ở đầu mạch polypeptit nhóm amin, cuối mạch nhóm cacboxyl Cấu trúc bậc xác định mặt di truyền, đồng thời quy định cấu trúc không gian bậc cao hơn, đảm bảo cho prơtêin thực chức

-Cấu trúc bậc hai thơng thường mạch polypeptit tạo vịng xoắn lị xo đặn gọi xoắn  Trong nhóm C=O N-H thuộc vòng liên kết peptit đợc kéo gần lại hình thành vơ số liên kết hiđrơ, nhờ cấu trúc bậc hai ổn định nhiều prơtêin sợi, xoắn cịn bện lại với kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe

căng

-Cấu trúc bậc ba hình dạng phân tử prơtêin không gian ba chiều xoắn bậc hai cuộn nếp theo kiểu đặc trưng cho loại prôtêin, dạng sợi (như miozin), hay dạng cầu (như glubolin, mioglobin) Sự hình thành cấu trúc bậc ba có tham gia nhóm R với hình thành kiểu liên kết hóa học yếu bền vững khác nhau: liên kết cộng hóa trị, liên kết hiđrơ, liên kết điện hóa trị

Hình III.9 Các bậc cấu trúc prơtêin

-Cấu trúc bậc bốn cấu trúc prôtêin gồm nhiều polypeptit kết hợp với

7)

5.3 Chức prơtêin 3.1 Vai trị cấu trúc

Prơtêin có khả phản ứng dễ dàng tạo nên nhiều hình thức khác với hầu hết chất vô , hữu dễ dàng tạo phức chất glucoproteit, lipoproteit, nucleoproteit, photphoproteit đồng thời đóng vai trị sườn cốt cấu trúc nội bào

Prôtêin thành phần cấu tạo chất nguyên sinh, hợp phần quan trọng xây dựng nên bào quan màng sinh chất Cấu trúc đa dạng prôtêin quy định đặc điểm hình thái, giải phẫu hay tính trạng thể

5.3.2 Vai trị xúc tác q trình trao đổi chất

Quá trình trao đổi chất tế bào diễn qua nhiều phản ứng sinh hóa thuộc hai nhóm đồng hóa dị hóa xúc tác enzim Enzim mà chất protein, có khả xúc tác lớn tính đặc hiệu cao

5.3.3 Vai trị điều hịa q trình trao đổi chất

Sự điều hịa q trình trao đổi chất tế bào thể tiến hành hoocmon Một số hoocmon động vật người prơtêin có hoạt tính sinh học cao,ví dụ hooc mơn tuyến tụy insulin có vai trò điều hòa hàm lượng đường máu Hoocmon tiroit tuyến giáp điều hòa lớn thể

5.3.4.Vai trò vận chuyển chuyển động

Quá trình vận chuyển oxi tiến hành nhờ protein hemơglơbin, mioglobin (ở động vật có xương sống ) hemoxianin ( động vật không xương sống)

Sự co động vật có xương sống thực nhờ chuyển động trượt lên hai loại protein dạng sợi miozin ( sợi to )và actin ( sợi nhỏ) Thực

nghiệm cho thấy chuyển động chất nguyên sinh tế bào hình thức cử động động vật thực vật (cử động amip, cử động roi, dạng hướng động thực vật ) giống chế co Đó q trình biến đổi từ hóa thành với tham gia prơtêin đặc biệt có khả co rút có hoạt tính enzim ATP-aza

5.3.5 Vai trò tự vệ

nhận biết bắt (liên kết) prôtêin lạ tác nhân gây bệnh Đối với loại protein lạ, tế bào sản sinh loại kháng thể tương ứng Trong số hàng nghìn protein khác nhau, kháng thể nhận protein lạ phản ứng với nhờ tạo khả miễn dịch tế bào thể

Ngoài kháng thể máu, cịn có kháng thể gọi Inteferon nằm bề mặt tế bào đặc biệt nhận biết bắt tế bào lạ có vi rút bây bệnh

5.3.6 Vai trị cung cấp lượng

Protein nguồn cung cấp lượng cho tế bào Lúc thiếu gluxit lipit, protein phân giải cung cấp lượng cho trình hoạt động sống tế bào

5.3.7 Vai trò chống đỡ học

Cơ thể động vật có sức căng lớn da xương nhờ collagen, elastin Đó protein dạng sợi, bảo đảm tính độ bền tính mềm dẻo mơ liên kết

5.3.8 Vai trò truyền xung thần kinh

Một số protein có vai trị trung gian phản ứng trả lời tế bào thần kinh kích thích đặc hiệu Ví dụ, rodropxin protein cảm nhận ánh sáng có tế bào võng mạc mắt, tổng hợp điều kiện ánh sáng yếu Hoặc có mặt axetylcolin, tế bào tổng hợp protein tiếp nhận (receptorprotein) để truyền xung thần kinh xinap (điểm nối tế bào thần kinh)

Như vậy, protein đảm nhận nhiều chức liên quan đến toàn cấu trúc hoạt động sống tế bào, quy định tính trạng, tính chất thể Về mặt hình dạng, tùy theo xắp xếp mạch, protein phân thành hai nhóm protein sợi protein hạt (viên hay hình cầu)

protein sợi, mạch duỗi thẳng phân tử dai sợi dây Một phần mà protein sợi có chiều hướng khơng tan bền vững với biến động nhiệt độ PH Các tính chất làm cho protein sợi trở nên nguyên liệu cấu trúc lí tưởng, ví dụ collagen elastin (protein chủ yếu da mô liên kết), keratin (trong tóc, móng sừng lơng)

hooc mơn

Tóm lại, protein dạng sợi xem nguyên liệu cấu trúc, dạng hạt thành phần chức quan trọng trao đổi chất

Protein dạng cầu (hạt) chia thành hai nhóm: nhóm đơn giản nhóm phức tạp Protein đơn giản protein thủy phân hoàn toàn thu axit amin Protein phức tạp tạo hai phần, phần protein gọi apoprotein phần không gọi protein nhóm prostetic hay nhóm ngoại Thuộc nhóm phức có nucleoprotein, lipoprotein, glicoprotein, photphoprotein 5.4 Cơ chế tổng hợp prôtêin

- Q trình hình thành chuỗi pơlipeptit (chuỗi axit amin) hay dịch mã (translation) phối kết hợp luồng thông tin luồng nguyên liệu ribơxơm Luồng thơng tin mARN sau tổng hợp dịch mã ribôxôm Luồng nguyên liệu dòng axit amin tARN vận chuyển vào ribơxơm để hình thành chuỗi pơlipeptit

 Dịch mã q trình chuyển trình tự nuclêơtit mARN thành trình tự axit amin chuỗi pơlipeptit

 Dịch mã trình phức tạp với tham gia loại ARN:

+mARN: mang thơng tin di truyền mã hóa dạng codon (bộ ba), codon tổ hợp ba ribônuclêôtit (bộ ba mã sao) mã hóa cho axit amin

+rARN: thành phần ribơxơm, nơi hình thành chuỗi pôlipéptit tổng hợp

+tARN: nhân tố mang axit amin hoạt hóa tương ứng với codon khuôn mARN đến gắn vào chuỗi pơlipeptit hình thành ribơxơm

- Q trình dịch mã gồm giai đoạn:

 + Khởi động: hình thành phức hợp gồm thành phần: tiểu đơn vị nhỏ ribôxôm, tARN có mang methionin, mARN Một nhân tố khởi động(IF2

sinh vật nhân sơ, eIF4 sinh vật nhân chuẩn) phát codon (bộ ba) khởi động

AUG giúp phức hợp tiểu đơn vị lớn ribơxơm gắn vào dịch mã bắt đầu (hình 8.1)

 + Kéo dài: Sau methionin đặt vào vị trí, aa-tARN đến xếp vào vị trí cạnh met-tARN ribơxơm nhờ nhân tố kéo dài

met-tARN chuẩn bị đón aa-tARN Q trình lặp nhiều lần xuất dấu hiệu kết thúc dịch mã (hình 8.2)

 + Kết thúc: Khi dấu hiệu kết thúc dịch mã (một codon

UAG,UAA,UGA) nhận biết nhân tố kết thúc(termination factors-TF), phức hợp pôlipeptit -tARN tách làm đôi: tARN tự chuỗi pôlipeptit hồn chỉnh Lúc ribơxơm khơng cịn mang phức hợp polipeptit-tARN rời khỏi mARN, tách đôi trở lại thành hai tiểu đơn vị sẵn sàng cho đợt dịch mã  Mối liên hệ ADN  ARN Prơtêin đươc cụ thể hóa mối quan hệ cặp nuclêơtít ADN 3 ribơnuclêơtit mARN 1 tARN 1 axit amin Mối liên hệ chế hình thành tính trạng đời thể Bố mẹ khơng truyền cho tính trạng hình thành sẵn mà truyền hệ gen ADN quy định tổng hợp prôtêin đặc thù, tạo nên tính trạng