Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh
PowerPoint Presentation
1. Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai.
2.Những trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện CĐTS: -Thai phụ sau 35 tuổi -Thai phụ có tiền sử sinh non hoặc sinh con bị dị tật đặc biệt là những dị tật về tim và những bất thường về gen. - Thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp, lupus, tiểu đường, hen hoặc - Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình hoặc chủng tộc hay có những rối loạn di truyền.
- Thai phụ mang đa thai, thai đa ối... - Thai phụ có tiền sử sinh con dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần. - Thai phụ dụng thuốc không theo chỉ định hoặc bị sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. - Thai phụ hoặc chồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ,
3. Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh Hiện nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau,xét nghiệm Rh. Kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi.
Tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, thời điểm thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định chẩn đoán và can thiệp.
3.1.Siêu âm chẩn đoán Là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi. Siêu âm còn cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái học của thai nhi.
Slide 9
Các thời điểm siêu âm quan trọng: 3 tháng đầu (12-14 tuần); 3 tháng giữa (21-22 tuần) và 3 tháng cuối (30-32 tuần) để xác định tình trạng thai nhi. Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các phương pháp chẩn đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng.
3.2. Xét nghiệm Double test và Triple test Là xét nghiệm định lượng chất đánh dấu từ máu tĩnh mạch của thai phụ . Các xét nghiệm này thực hiện trong các thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp siêu âm và kết quả xét nghiệm này sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi.
3.2.1Xét nghiệm Double Test Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của hai loại protein là freeBeta hCG và PAPP-A. Nồng độ của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 18
PAPP-A là chất gì? PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi bị mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ thấp, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm, do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.
Sự phối hợp giữa đo nồng độ freeBeta hCG, PAPP-A trong huyết thanh mẹ và đo độ mờ da gáy ở 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90%. Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tăng tỷ lệ này lên đến 95% với tỷ lệ dương tính là 2%. Xét nghiệm hai chỉ số sinh hoá trong huyết thanh mẹ freeBeta hCG và PAPP-A cho phép phát hiện khoảng trên 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down ở tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
Slide 15
Slide 16
Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm
Slide 18
3.3. Chọc hút nước ối Được coi là phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thường nhiễm sắc thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, tỷ lệ sẩy thai là 5% . Thu các tế bào của thai có trong nước ối sau khi đã chọc hút, đem nuôi cấy và làm nhiễm sắc đồ thai nhi xác định có hay không bất thường nhiễm sắc thể.
Slide 20
3.4.Sinh thiết gai rau Có thể thực hiện sớm hơn so với chọc hút nước ối( 9.5 đến 12.5 tuần) nhưng tỉ lệ sẩy thai cao # 1% 3.5. Một số thăm dò khác 3.5.1 Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen từ tế bào phôi trước khi cấy vào buồng tử cung trong thụ tinh ống nghiệm. 3.5.2 Nội soi thai và phôi trong buồng tử cung 3.5.3 Chọc hút mẫu máu ở dây rốn. 3.6 Xét nghiệm nhóm máu Rh
Slide 22
Slide 23
Slide 24
Slide 25
Slide 26