CHẨN đoán TIỀN sản (sản PHỤ KHOA SLIDE)

CHẨN ĐỐN TIỀN SẢN MỤC TIÊU 1) BIẾT VAI TRỊ CỦA CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN 2) BIẾT NGUYÊN NHÂN CỦA DỊ TẬT BẨM SINH 3) BIẾT ỨNG DỤNG TRONG TẦM SOÁT VÀ CHẨN ĐOÁN: 1) 2) 3) 4) LỆCH BỘI THALASSEMIA RUBELLA BẨM SINH KHIẾM KHUYẾT HÌNH THÁI THAI ĐỊNH NGHĨA “Chăm sóc trước sanh” – “prenatal care”: dịch vụ cung cấp cho người phụ nữ trình thụ thai mang thai tối ưu kết cục cho mẹ thai https://www.nice.org.uk/guidance/cg62 Thành phần chăm sóc trước sanh Tăng Tăng trưởn trưởn gg thai thai Dị Dị tật tật bẩm bẩm sinh sinh Định nghĩa Dị tật bẩm sinh – congenital malformation: khiếm khuyết lúc sanh, rối loạn bẩm sinh hay bất thường bẩm sinh Dị tật bẩm sinh bất thường cấu trúc hay chức mà xãy tử cung xác định trước sanh, lúc sanh hay sau đời www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/ Nguyên nhân • • • Chromosomal : Nhiễm sắt thể Monogenic: đơn gen Major environmental: mơi trường, yếu tố sinh qi thai • • Multifactorial: đa yếu tố Unknown: chưa biết nguyên nhân http://clinicalgate.com/developmental-disorders-causes-mechanisms-andpatterns/ Lịch sử tầm soát lệch bội Các thành phần giá trị xét nghiệm tầm soát lệch bội Xét nghiệm vào lúc 11 – 13 /7 tuần Tỷ lệ phát (%) Tỷ lệ dương tính giả (%) Đo NT 70 PAPP-A hCG 60 NT 85 – 90 Xét nghiệm vào lúc 15 - 20 /7 tuần Tỷ lệ phát (%) Tỷ lệ dương tính giả (%) AFP 60 – 70 PAPP-A hCG hCG uE3   Nguy Karyotype Kỹ thuật tiêu chuẩn để chẩn đoán di truyền Cần phải lấy mẫu tươi không nhiễm để cấy Phát bất thường số lượng NST chuyển đoạn Fluorescence In Situ Hyb ridization (FISH) Không cần phải cấy Chuyên biệt QF-PCR Amniocentesis Tỷ lệ sẩy thai theo y văn 0,5% (hiện tỷ lệ thấp hơn) Rĩ dịch ối Chorionic Villus Sampling Tỷ lệ sẩy thai khoãng 1% Tỷ lệ khảm – 2% Quy trình tầm sốt chẩn đốn lệch bội ĐỘT BIẾN ĐƠN GEN Johann Mendel Người Áo Phát minh định luật Mendel Bảng đồ gen http://www.omim.org/statistics/geneMap Thalassemia YẾU TỐ SANH QUÁI THAI Rubella Rubella Chưa biết Siêu âm công cụ hiệu thời Giá trị: • 80 – 90% dị tật nặng, tử vong hay cần phải phẩu thuật sau sanh • 50 – 60% dị tật trung bình • 40 – 50% dị tật nhẹ Thơng điệp mang nhà Chẩn đốn tiền sản chưa hồn thiện Chẩn đốn tiền sản khơng có tầm sốt lệch bội Chiến lược chẩn đoán tiền sản dựa vào nguyên nhân Cần phối hợp nhiều công cụ để tối ưu hóa tầm sốt chẩn đốn dị tật bẩm sinh CẢM ƠN SỰ CHÚ Ý LẮNG NGHE! ... nhà Chẩn đoán tiền sản chưa hồn thiện Chẩn đốn tiền sản khơng có tầm soát lệch bội Chiến lược chẩn đoán tiền sản dựa vào nguyên nhân Cần phối hợp nhiều cơng cụ để tối ưu hóa tầm sốt chẩn đoán. ..MỤC TIÊU 1) BIẾT VAI TRỊ CỦA CHẨN ĐỐN TIỀN SẢN 2) BIẾT NGUYÊN NHÂN CỦA DỊ TẬT BẨM SINH 3) BIẾT ỨNG DỤNG TRONG TẦM SOÁT VÀ CHẨN ĐOÁN: 1) 2) 3) 4) LỆCH BỘI THALASSEMIA RUBELLA... dịch ối Chorionic Villus Sampling Tỷ lệ sẩy thai khoãng 1% Tỷ lệ khảm – 2% Quy trình tầm sốt chẩn đoán lệch bội ĐỘT BIẾN ĐƠN GEN Johann Mendel Người Áo Phát minh định luật Mendel Bảng đồ gen