Chẩn đoán tiền sản giật

CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN TS BS Lê Thị Thu Hà MỤC TIÊU BÀI GIẢNG: Sau học xong, Sinh viên phải có khả năng: 1) Nêu mục đích chẩn đoán tiền sản 2) Kể đối tượng có nguy cao sinh dị tật bẩm sinh 3) Nói bước chẩn đoán tiền sản theo tuổi thai 4) Kể bệnh lý bất thường thai nhi chẩn đoán trước sanh I MỤC ĐÍCH CỦA CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN: Mang thai sinh thiên chức người phụ nữ Khi mang thai, mong muống bậc làm cha làm mẹ sinh đứa khỏe mạnh thông minh Đã từ lâu, dị tật bẩm sinh (DTBS) vấn đề sức khỏe quan tâm, đặc biệt thời kỳ đầu phát triển phôi thai DTBS chiếm tỷ lệ đáng kể bệnh tật tử vong người - 1981-1992: DTBS chiếm 1.6% trẻ sinh sống (Lancaseter & Pedisich 1995) - 1986-1995 tần suất DTBS thai nhi sau 22 tuần 5.5% trẻ sinh sống 1.8% (Ham) - Tại Nam Úc có xu hướng giảm nhẹ từ 4.6% 2.7% - Tại Việt Nam, DTBS chiếm 3% trẻ sinh sống (Bộ Lao động – Thương binh xã hội) Chẩn đoán trước sanh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát sớm thai kỳ bị DTBS nặng, bệnh lý gen trẻ giảm thiểu trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia… từ tư vấn cho thai phụ gia đình hướng chấm dứt thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Bên cạnh đó, việc chẩn đoán sớm khuyết tật sửa chữa sau sinh sứt môi, chẽ vòm, tay chân khoèo… giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt cho vợ chồng Ngoài ra, chẩn đoán tiền sản tư vấn tiền hôn nhân cho người mang đột biến đơn gen - Mẹ 35 tuổi - Tuổi cha 55 tuổi Page1 II NHỮNG ĐỐI TƯỢNG CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON DTBS: - Mẹ bị nhiễm siêu vi tháng đầu thai kỳ, đặc biệt nhiễm Rubella cấp - Bố mẹ có tiếp xúc với yếu tố gây DTBS: tia xạ, chất Dioxin, chất đọc hóa học - Tiền sử:  Sẩy thai liên tiếp  Gia đình có người bị bệnh tâm thần bệnh di truyền - Bản thân bố mẹ có DTBS - Bố mẹ bị rối loạn nhiễm sắc thể MÔ HÌNH CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN TẦM SOÁT THÁNG ĐẦU THÁNG GIỮA Độ mờ da gáy Xét nghiệm sinh hóa CHẨN ĐOÁN Siêu âm Chọc ối CVS THAM VẤN DI TRUYỀN Chấm dứt thai kỳ III CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN THEO TUỔI THAI: Khám thai lần đầu tiên: Khi có tim thai, người mẹ cho làm số xét nghiệm để đánh giá sức khỏe thân: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi xét nghiệm huyết độ bố mẹ Tầm soát thai tích dịch Rhesus, TORCH, siêu âm Siêu âm xét nghiệm huyết mẹ: - Tuần thứ 11-12: phát thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm Khi có DTBS nặng nề này, tư vấn thai phụ gia đình chấm dứt thai kỳ - Tuần thứ 11-13 tuần ngày: Đo độ mờ da gáy, dày >3mm nguy Hội chứng Down 30% Phối hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ Double test (PAPP-A [Pregnancy Associated Plasma Protein A] Free beta hCG) để đánh giá nguy hội chứng Down, Trisomy 18 Trisomy 13 Page2 Tuổi thai sớm: - Với đối tượng thuộc nhóm nguy cao theo kết xét nghiệm (>1/200) tư vấn chọc hút gai làm nhiễm sắc thể đồ Tuổi thai muộn hơn: tháng thai kỳ: - Tuần thứ 14-21: làm Triple test tầm soát nguy hội chứng Down, Trisomy 18 khuyết tật ống thần kinh thai nhi - Tuần thứ 21-24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm - Với đối tượng thuộc nhóm nguy tư vấn chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ Với DTBS nặng nề não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… tư vấn thai phụ gia đình chấm dứt thai kỳ IV CÁC BỆNH LÝ HOẶC BẤT THƯỜNG THAI NHI CÓ THỂ ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH: 47 NST tế bào, sống  Trisomy 21 (Hội chứng Down): sống nhiều năm o Tác nhân gây rối loạn nằm tạo trứng Nhiễm sắc thể noãn bị ảnh hưởng tác nhân bên thời gian dài Thai phụ lớn tuổi nguy noãn tổn thương tăng Do vậy, nguy trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ o Tiến triển: có khả nặng sống sót đến chấm dứt thai kỳ 43% thai kỳ có khả bị sẩy thai tự nhiên o Trong dân số thuộc chủng tộc da trắng:  Gặp 1/800 trẻ sơ sinh tầm soát tiền sản có/không dùng đến phá thai  Nguyên nhân hàng đầu chậm phát triển tâm thần  Hiện nay, tần suất vào khoảng 1/2000 trẻ sinh sống Pháp Trisomy 21 o Trong dân châu Á:  Khoảng 1/800 o Bệnh cảnh lâm sàng:  Loạn hình thái đầu-mặt: Page3 Rối loạn nhiễm sắc thể - Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội): a Thêm nhiễm sắc thể: tam nhiễm sắc thể: Page4  Đầu tròn, mặt tẹt  Cổ ngắn kèm theo da dày  Nếp quạt mắt  Khe mắt xếch lên  Chậm phát triển tâm thần  Giảm sức theo trục  Lưỡi to  Nếp gan bàn tay  Di tật bẩm sinh kèm theo: tim, đường tiêu hóa  Trisomy 18 (Hội chứng Edward): 1/8000 trường hợp sinh, sống vài tháng o Đứng hàng thứ hai loại tam nhiễm sắc thể thường, sau hội chứng Down o Tỷ lệ tử vong cao do: dị tật tim thận, nhiễm trùng, ức chế hô hấp khiếm khuyết hệ thần kinh trung ương, nuôi ăn khó khăn o Chậm phát triển tâm thần vận động, giảm trương lực o Loạn hình thái: hàm nhỏ, gốc mũi phẳng, vành tai đóng thấp o Đầu nhỏ o Chậm phát triển tử cung o Bàn tay gấp lại cách hồi phục, ngón tay cưỡi lên nhau: ngón trỏ phủ lên ngón thứ ngón thứ phủ lên ngón thứ o Chân khoèo hình “cây gậy cuốc” với phần nhô xương gót o Dị tật thường gặp: tim, thận (thận hình móng ngựa), tiêu hóa, hệ thần kinh trung ương, xương o Thời gian sống:  2-3 tháng nam  10 tháng nữ  Trisomy 13 (Hội chứng Patau): 1/10000 trường hợp sinh, sống vài tháng o Loạn sản hình thái đầu mặt o Loét vùng đỉnh đầu kèm theo khuyết sọ bên o Mắt nhỏ, tật thiếu mặt, hai mắt hòa nhập (Cyclopie) o Chậm phát triển tâm thần vận động o Dị tật hệ thần kinh trung ương, Holoprosencephalie o Chẽ môi-miệng hai bên o Tật sáu ngón Hexadactylie postaxiale o Di tật thường gặp: tim (80%), thận (30-40%), đường tiêu hóa, mắt, xương o Co giật o Thời gian sống trung bình: 130 ngày ½ tử vong tháng b Mất nhiễm sắc thể: đơn nhiễm sắc thể: 45 NST tế bào Không sống trường hợp NST thường Riêng nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner 45XO sống Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính:  Nam 47XXY 47XYY  Nữ 47 XXX 45XO Thường sai lệch tách cặp NST giới tính trình tạo giao tử bố mẹ  Hội chứng Klinefelter: 47XXY o 1/600 nam giới o Chẩn đoán lúc trưởng thành o Xương to o Thiểu dưỡng tinh hoàn trầm trọng o 98% tinh trùng o 25-30% có vú to o Không có chậm phát triển tâm thần, có khó khăn học nghề o Hơn 90% có 47XXY toàn o Đa số tạo tinh trùng o Có thể phát lúc cho tinh trùng o IVF tinh trùng tự lấy hay tinh trùng tinh hoàn o Đánh giá tỷ lệ bất thường NST giới tính kỹ thuật FISH o Theo dõi thường xuyên tỷ lệ testosterone  47XYY: o Nhiễm sắc thể Y dư việc không tách cập trình tạo tinh trùng bố o Kiểu hình bình thường lâm sàng o Không có vấn đề sinh sản o Tần xuất khoảng 1/1000  Hội chứng Turner: 45XO o 1/2500 nữ o 45XO toàn gặp 55% trường hợp o 80% trường hợp thiếu nhiễm sắc thể X từ bố Page5 c Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: ½ trường hợp xảy sau tạo thành hợp tử Thể khảm thường gặp 46XX/45XO Kích thước nhỏ rối loạn phát triển sinh dục dấu hiệu định Chậm phát triển vóc dáng