một trứng thụ tinh với một tinh trùng tạo thành một hợp tử, khi nguyên phân đã tách thành 2 tế bào mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể?. hai trứng thụ tinh với hai tinh trùng tạo thà[r]
(1)Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A/ KIẾN THỨC CƠ BẢN: (1 câu)
1, Di truyền y học:- Khái niệm di truyền y học. - Các nhóm bệnh di truyền:
+ Bệnh DT phân tử: Nguyên nhân - Cơ chế qua bệnh cụ thể + Bệnh DT liên quan đến đột biến NST:
→ Do ĐB cấu trúc
→ Do ĐB số lượng: Cơ chế tb học thể lệch bội NST 21 NST giới tính - Vấn đề di truyền y học với bệnh ung thư bệnh AIDS
2, Bảo vệ vốn gen loài người:
- Tư vấn di truyền
- Liệu pháp gen: + Khái niệm + Mục đích
+ Biện pháp đưa gen lành vào thể người bệnh + Những khó khăn thực
B/ CÂU HỎI TỰ LUẬN:
Câu Hãy dùng sơ đồ tóm tắt chế gây bệnh phêninkêto niệu người - Bình thường:
Gen BT E BT
Phêninalanin tirôzin - Mắc bệnh:
Gen ĐB E ĐB
Phêninalanin tirôzin
Axit amin phêninalanin bị ứ đọng máu lên não gây đầu độc TBTK trí Câu Trình bày chế phát sinh hội chứng Đao (Hình 21.1 – Tr 90)
Câu Vì người ta khơng phát bệnh nhân có thừa NST số số (những NST có kích thước lớn NST) người?
Do NST số số có kích thước lớn, chứa nhiều gen, thừa NST dẫn đến cân gen nghiêm trọng nên người bệnh khơng cịn sống không phát bệnh nhân thừa NST số1 số Câu Gánh nặng di truyền quần thể người biểu nào?
Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gây chết, nửa gây chêt… mà chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp tử làm chết cá thể hay làm giảm sức sống họ
Câu Để bảo vệ vốn gen loài người cần tiến hành biện pháp gì?
- Tạo mơi trường
- Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến - Sử dụng liệu pháp gen
- Sử dụng tư vấn di truyền Y học
Câu Nêu số vấn đề xã hội di truyền học
- Tác động xã hội việc giải mã hệ gen người
- Những vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào
C/ BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM KHÁCH QUAN
Câu Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người
A lai phân tích B nghiên cứu phả hệ C nghiên cứu trẻ đồng sinh D nghiên cứu tế bào Câu Khi nghiên cứu di truyền học ngưòi gặp phải khó khăn
A sinh sản chậm, đẻ
B số lượng nhiễm sắc thể nhiều, sai khác , khó đếm
(2)D sinh sản chậm, tuổi thọ dài nên khó nghiên cứu, khó khăn mặt xã hội
Câu Di truyền học dự đoán bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa, gen a gây bệnh người xác xuất đời bị bệnh
A 100% B 75% C 50% D 25% Câu Hội chứng Tơcnơ người xác định phương pháp nghiên cứu
A tế bào B trẻ đồng sinh C phả hệ
D di truyền phân tử
Câu Hội chứng 3X người xác định phương pháp
A nghiên cứu tế bào B nghiên cứu thể Bar C điện di D lai tế bào
Câu Ở người, bệnh máu khó đơng ĐBG lặn NST giới tính X gây nên Người phụ nữ bình thường mang gen gây bệnh kết với người bình thường khả sinh trai đầu lòng bị bệnh
A 25% B 50% C 75% D 0%
Câu Đặc điểm sau không với trẻ đồng sinh trứng? A giới khác giới
B giới
C giống kiểu gen nhân D nhóm máu
Câu Bệnh mù màu người đột biến gen lặn m nằm nhiếm sắc thể giới tính X ( Xm) gây nên Một
gia đình, bố mẹ nhìn màu bình thường sinh người mắc hội chứng Tơcno mù màu Kiểu gen người
A 0Xm. B XmXmY. C XmXmXm. D XmY.
Câu Hai trẻ đồng sinh trứng trẻ sinh
A trứng thụ tinh với tinh trùng tạo thành hợp tử
B trứng thụ tinh với tinh trùng tạo thành hợp tử, nguyên phân tách thành tế bào tế bào phát triển thành thể
C hai trứng thụ tinh với hai tinh trùng tạo thành hợp tử
D hai trứng thụ tinh với hai tinh trùng lúc tạo thành hai hợp tử Câu 10 Những trẻ đồng sinh trứng trẻ có đặc điểm màu da A nhóm máu, màu tóc, KG, giới tính, dễ mắc loại bệnh
B màu tóc, khác kiểu gen
C kiểu gen, khác giới tính D khác kiểu gen, khác giới tính Câu 11 Hai trẻ đồng sinh khác trứng trẻ sinh
A hai trứng rụng lúc thụ tinh với tinh trùng khác vào thời điểm tạo thành hợp tử B hai trứng thụ tinh với tinh trùng khác tạo thành hợp tử
C hai trứng thụ tinh với tinh trùng khác vào thời điểm khác tạo thành hợp tử D hai trứng thụ tinh với hai tinh trùng tạo thành hợp tử
Câu 12 Từ hợp tử phân chia lần liên tiếp tế bào phát triển thành thể riêng biệt, đồng sinh
A trứng B khác trứng C trẻ D trẻ
Câu 13 Lan Linh trẻ đồng sinh trứng, em có mắt màu nâu, Lan học sinh giỏi trường chuyên, Linh học khác trường nhiều Tính trạng
A phụ thuộc nhiều vào mơi trường
B phụ thuộc vào kiểu gen C có sở di truyền đa gen.D bố mẹ truyền cho
Câu 14 Bố mẹ bị mù màu Họ sinh trai, gái, biểu tính trạng họ A trai bình thường, gái mù màu
B trai mù màu, gái bình thường
C bị mù màu D bình thường
Câu 15 Bác sĩ chuẩn đoán cho bé trai: chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh bị bệnh A Đao B Tơno C Claiphentơ D hội chứng XXX
Câu 16 Bác sĩ chuẩn đoán cho bệnh nhân: người lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi thè ra, mắt sâu mí, hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn, si đần, người bị bệnh
(3)Câu 17 Chồng có dúm lơng tai, vợ bình thường Các trai họ A tất bình thường
B tất có dúm lơng tai
C nửa số trai bình thường, nửa có dúm lơng tai D phần tư số họ có dúm lơng tai
Câu 18 Ơng ngoại bị bệnh máu khó đơng, bà ngoại không mang gen gây bệnh, bố mẹ không bị bệnh, cháu trai họ
A tất bình thường
B tất bị máu khó đơng C.D 1/4 số cháu trai bị bệnh.một nửa số cháu trai bị bệnh
Câu 19 Bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X gây nên Nói bệnh mù màu bệnh thường gặp đàn ơng
A đàn bà bị bệnh
B đàn ông cần mang gen lặn biểu bệnh, đàn bà biểu bệnh mang gen gây bệnh C đàn ông cần mang gen lặn biểu bệnh, đàn bà biểu bệnh mang gen gây bệnh D đàn bà không bị bệnh
Câu 20 Khi nghiên cứu di truyền học người phương pháp phả hệ tìm đặc điểm bệnh máu khó đơng bệnh mù màu
A đột biến lặn gây nên B đột biến trội gây nên C liên kết với giới tính D tính trạng trội gây nên Câu 21 Trong nghiên cứu DT người, phương pháp xác định gen qui định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới giới tính, di truyền theo qui luật phương pháp nghiên cứu
A phả hệ B di truyền quần thể C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Câu 22 Để xác định vai trò yếu tố di truyền ngoại cảnh biểu tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A phả hệ B di truyền quần thể C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Câu 23 Để theo dõi di truyền tính trạng người dòng họ qua nhiều hệ người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A phả hệ B di truyền quần thể C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh
Câu 24 Muốn nghiên cứu biến đổi nhiễm sắc thể tế bào dùng phương pháp A nhuộm tiêu hiển vi
B quan sát tế bào
C nghiên cứu di truyền tế bào D nghiên cứu di truyền phân tử
Câu 25 Để xác định tần số kiểu hình từ suy tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A phả hệ B di truyền quần thể C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Câu 26 Người ta phân tích trình tự mã di truyền xác định gen người có 30 nghìn gen khác nhờ phương pháp nghiên cứu
A thể Bar B di truyền quần thể C di truyền học phân tử D tế bào Câu 27 Khi nghiên cứu tế bào người, người ta phát bệnh Đao có ba nhiễm sắc thể thứ
A 21 B 13 C 15 D 19
Câu 28 Khi nghiên cứu tế bào người, người ta phát bệnh ung thư máu
A đoạn NST 21 B ba NST thứ 21 C ba NST thứ 15 D ba NST thứ 19
Câu 29 Khi nghiên cứu tế bào người, người ta phát bệnh Claiphentơ có
A XXX B XXY C XXXY D OX
Câu 30 Khi nghiên cứu tế bào người, người ta phát bệnh Siêu nữ có
A XXX B XXY C XXXY D OX
Câu 31 Khi nghiên cứu tế bào người, người ta phát bệnh Tơcno có
A XXX B XXY C XXXY D OX Câu 32 Di truyền học dự đốn bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa, gen a gây bệnh người xác xuất đời bị bệnh
(4)Câu 33 Di truyền học dự đốn bố mẹ có kiểu gen Aa x aa, gen a gây bệnh người xác xuất đời bị bệnh
A 100% B 75% C 50% D 25% Câu 34 Trong bệnh di truyền người bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
A tương tác nhiều gen gây nên
B gen đột biến trội gây nên C.D đột biến số lượng NST gây nên đột biến cấu trúc NST gây nên Câu 35 Trong bệnh di truyền người bệnh nhân có kiểu hình đầu nhỏ, sứt mơi tới 75%, tai thấp biến dạng (hội chứng Patau)
A tương tác nhiều gen gây nên B gen đột biến trội gây nên
C đột biến số lượng NST gây nên D đột biến cấu trúc NST gây nên
Câu 36 Trong bệnh di truyền người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay
A tương tác nhiều gen gây nên B gen đột biến trội gây nên
C đột biến số lượng NST gây nên D đột biến cấu trúc NST gây nên Câu 37 Điều không nhiệm vụ di truyền y học tư vấn
A góp phần chế tạo số loại thuốc chữa bệnh di truyền
B chẩn đốn, cung cấp thơng tin k/năng mắc loại bệnh DT đời gia đình có bệnh
C cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ
D cho lời khuyên việc đề phòng hạn chế hậu xấu ô nhiễm môi trường Câu 38 Điều không liệu pháp gen
A việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến B dựa nguyên tắc đưa bổ xung gen lành vào thể người bệnh
C thay gen bệnh gen lành
D nghiên cứu hoạt động gen người để giải vấn đề y học
Câu 39 Di truyền y học nguyên nhân gây bệnh ung thư chế phân tử liên quan tới biến đổi A cấu trúc nhiễm sắc thể
B cấu trúc ADN
(5)