ĐỀ CƯƠNG ÔN THI MÔN SINH HỌC DI TRUYỀNCâu 1 Cơ sở di truyền học của quy luật di truyền học mendel QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PH N LYI. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:1. Phương pháp phân tích di truyền giống lai: Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng. Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3. Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. Bước 4: Chứng minh giả thuyết bằng thực nghiệm.2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen: Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1. Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: 1 ở F2 thực chất là tỷ lệ 1:2:1II. Hình thành học thuyết khoa học: Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau. Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên Mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền do đó sẽ hình thành 2 loại giao tử và mỗi loại chiếm 50%( 0,5). Xác suất đồng trội là 0,5X 0,5=0,25 (14) Xác suất dị hợp tử là 0,25+ 0,25=0,5 (24) Xác suất đồng lặn là 0,5X 0,5=0,25 (14) ..............DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NH NI. Di truyền liên kết với giới tính1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NSTa. NST giới tính Là NST chứa các gen quy định giới tính. Có thể có gen quy định tính trạng thường. Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY). Trên cặp NST giới tính XY đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)b. Một số cơ chế TBH xác định giới tính bằng NST giới tính.+ Dạng XX và XY............
ĐỀ CƯƠNG ÔN THI MÔN SINH HỌC DI TRUYỀN Câu Cơ sở di truyền học quy luật di truyền học mendel QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY I Phương pháp nghiên cứu di truyền học Menđen: Phương pháp phân tích di truyền giống lai: - Bước 1: Tạo dịng chủng tính trạng - Bước 2: Lai dòng chủng khác biệt nhiều tính trạng phân tích kết lai đời F1, F2, F3 - Bước 3: Sử dụng tốn xác suất để phân tích kết lai, sau đưa giả thuyết giải thích kết - Bước 4: Chứng minh giả thuyết thực nghiệm Phương pháp phân tích lai Menđen: - Tỷ lệ phân ly F2 xấp xỉ 3:1 - Cho F2 tự thụ phấn phân tích tỷ lệ phân ly F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: F2 thực chất tỷ lệ 1:2:1 II Hình thành học thuyết khoa học: - Mỗi tính trạng cặp nhân tố di truyền quy định tế bào nhân tố di truyền khơng hồ trộn vào - Giao tử chứa thành viên cặp nhân tố di truyền - Khi thụ tinh giao tử kết hợp với cách ngẫu nhiên - Mỗi giao tử chứa thành viên cặp nhân tố di truyền hình thành loại giao tử loại chiếm 50% ( 0,5) - Xác suất đồng trội 0,5X 0,5=0,25 (1/4) - Xác suất dị hợp tử 0,25+ 0,25=0,5 (2/4) - Xác suất đồng lặn 0,5X 0,5=0,25 (1/4) Quy luật phân ly: - Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ - Các alen bố mẹ tồn tế bào thể cách riêng rẽ khơng hồ trộn vào - Khi hình thành giao tử alen phân ly đồng giao tử cho 50% giao tử chứa alen 50% giao tử chứa alen III Cơ sở tế bào học quy luật phân ly: - Trong TB sinh dưỡng, gen NST tồn thành cặp - Mỗi gen chiếm vị trí xác định NST gọi locut - Khi giảm phân tạo giao tử, thành viên cặp alen phân li đồng giao tử, NST cặp NST tương đồng phân li đồng giao tử QUY LUẬT MENĐEN QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP I Thí nghiệm lai hai tính trạng Nội dung QL PLĐL Menden: Các cặp nhân tố di truyền quy định tính trạng khác phân li độc lập trình hình thành giao tử II Cơ sở tế bào học: - Các cặp gen quy định cặp tính trạng nằm cặp NST tương đồng khác giảm phân, gen phân li độc lập với III Ý nghĩa quy luật Menđen - Dự đoán trước kết lai - Là sở khoa học giả thích đa dạng phong phú sinh vật tự nhiên - Bằng phương pháp lai tạo biến dị tổ hợp mong muốn chăn nuôi trồng trọt TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I Tương tác gen - Khái niệm: tác tác động qua lại gen trình hình thành kiểu hình Bản chất tương tác sản phẩm chúng trình hình thành kiểu hình Tương tác bổ sung Khái niệm : Tương tác bổ sung kiểu tương tác gen tác động hình thành kiểu hình Ví dụ : A-B- quy định hoa đỏ ; kiểu : A-bb; aaB- ; aabb quy định hoa trắng P : AaBb x AaBb => F1 Cho tỷ lệ kiểu hình Hoa đỏ: Hoa trắng Tương tác cộng gộp: Khái niệm: Là kiểu tương tác alen trội làm tăng biểu kiểu hình lên chút Ví dụ: Màu da người gen (A,B,C) nằm cặp NST tương đồng khác chi phối - Phần lớn tính trạng số lượng (năng suất) nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định II Tác động đa hiệu gen: Khái niệm: Một gen ảnh hưởng đến biểu nhiều tính trạng khác gọi gen đa hiệu Ví dụ: HbA hồng cầu bình thường - HbS hồng cầu lưỡi liềm ® gây rối loạn bệnh lý thể Tất trường hợp không phủ nhận mà mở rộng thêm học thuyết Menden LIÊN KẾT GEN Liên kết gen - Mỗi NST gồm phân tử ADN Trên phân tử chứa nhiều gen, gen chiếm vị trí xác định ADN (lơcut) [Math Processing Error]→ gen NST di truyền [Math Processing Error]→ nhóm gen liên kết - Số nhóm gen liên kết = số lượng NST đơn bội (n) Ý nghĩa tượng liên kết gen - Các gen NST di truyền Trong tự nhiên nhiều gen khác giúp sinh vật thích nghi với mơi trường tập hợp NST giúp trì ổn định lồi - Trong chọn giống gây đột biến chuyển đoạn, chuyển gen có lợi vào NST tạo giống có đặc điểm mong muốn HOÁN VỊ GEN Khái niệm - Hiện tượng gen alen đổi chỗ cho cặp NST tương đồng gọi HVG Cơ sở tế bào học tượng hoán vị gen: - Trong giảm phân tạo giao tử xảy tiếp hợp trao đổi chéo NST cặp tương đồng ® hốn vị gen - Tần số hoán vị gen (f%) = ∑ tỷ lệ giao tử hoán vị - Tần số hoán vị gen (f%)» 0% - 50% (f% [Math Processing Error]≤ 50%) - Các gen gần NST f % nhỏ ngược lại f % lớn Ý nghĩa tượng hoán vị gen: - Do tượng hoán vị gen [Math Processing Error]→ tạo nhiều loại giao tử [Math Processing Error]→ hình thành nhiều tổ hợp gen tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền cho q trình tiến hố cơng tác chọn giống - Căn vào tần số hoán vị gen [Math Processing Error]→ trình tự gen NST (xây dựng đồ gen) - Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan) - Bản đồ di truyền giúp dự đoán tần số tổ hợp gen phép lai, có ý nghĩa cơng tác chọn giống nghiên cứu khoa học: giảm thời gian chọn đôi giao phối DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I Di truyền liên kết với giới tính NST giới tính chế tế bào học xác định giới tính NST a NST giới tính - Là NST chứa gen quy định giới tính Có thể có gen quy định tính trạng thường - Cặp NST giới tính tương đồng (ví dụ XX) khơng tương đồng (ví dụ XY) - Trên cặp NST giới tính XY đoạn tương đồng (giống NST) đoạn không tương đồng (chứa gen khác đặc trưng cho NST đó) b Một số chế TBH xác định giới tính NST giới tính + Dạng XX XY - ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm - ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm + Dạng XX XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO Sự di truyền liên kết với giới tính: a Gen NST X Đặc điểm: - Kết lai thuận nghịch khác - Gen quy định nằm NST X khơng có alen tương ứng Y nên đực (XY) có gen lặn biểu kiểu hình - Tính trạng xuất giới tỷ lệ không - Có tượng di truyền chéo b Gen NST Y Đặc điểm : Gen nằm NST Y khơng có alen X - Tính trạng biểu giới (chứa NST Y) - Có tượng di truyển thẳng (Truyền 100% cho giới dị giao tử) c Ý nghĩa di truyền liên kết với giới tính: - Phát sớm giới tính vật ni nhờ gen quy định tính trạng dễ nhận biết liên kết giới tính giúp chăn ni hiệu cao II Di truyền ngồi nhân 1.Biểu hiện: - Kết lai thuận, nghịch khác - Con lai ln có kiểu hình giống mẹ Giải thích - Khi thụ tinh giao tử đực truyền nhân cho trứng - Các gen nằm tế bào chất (trong ty thể lục lạp) mẹ truyền cho qua tế bào chất trứng - Kiểu hình đời ln giống mẹ Kết luận: Có hệ thống di truyền di truyền nhân di truyền ngồi nhân (di truyền theo dịng mẹ) ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I Mối quan hệ gen tính trạng Gen (ADN) [Math Processing Error]→ mARN [Math Processing Error]→ Pơlipeptit [Math Processing Error]→ Prơtêin [Math Processing Error]→ Tính trạng II Sự tương tác kiểu gen môi trường: - Nhiều yếu tố MT ảnh hưởng đến biểu kiểu gen III Mức phản ứng kiểu gen Khái niệm - Tập hợp kiểu hình khác kiểu gen tương ứng với môi trường khác mức phản ứng kiểu gen Đặc điểm Hiện tượng kiểu gen thay đổi kiểu hình trước điều kiện MT khác gọi mềm dẻo kiểu hình(thường biến) - Thường biến giúp SV thích nghi trước thay đổi ĐK MT - Mỗi kiểu gen có mức phản ứng khác mơi trường sống khác - Tính trạng có hệ số di truyền thấp tính trạng có mức phản ứng rộng; thường tính trạng số lượng (năng suất, sản lượng trứng ) - Tính trạng có hệ số di truyền cao ® tính trạng có mức phản ứng hẹp thường tính trạng chất lượng (Tỷ lệ Protein sữa hay gạo ) Câu Di truyền học vi khuẩn :tiếp hợp, biến nạp, tải nạp ● Tiếp hợp: tiếp hợp cần tiếp xúc tế bào thể cho tế bào thể nhận Ống tiếp hợp hai tế bào cho phép truyền đoạn nhiêm sắc thể sang Sau đoạn nhiễm sắc thể truyền sang lồng ghép vào nhiễm sắc thể tế bào nhận nhờ tái tổ hợp ● Biến nạp: q trình khơng cần tiếp xúc tế bào thể cho thể nhận Tế bào thể cho bị phân hủy , giải phóng AND, ARNtự tế bào thể nhận lấy vào lồng ghép vfao nhiễm sắc thể ● Tải nạp: q trình cần tham gia thể thực khuẩn(hay phago- vi rút công vi khuẩn) để chuyển tải AND từ tế bào thể cho sang tế bào thể nhận q trình đoạn AND thể cho bị bao gói nhầm vào đầu phago trình lây nhiễm Trong lần lây nhiễm tiếp theo, phago mang đoạn AND thể cho lồng ghép vào AND thể nhận Câu Cấu tạo nhân đôi AND Cấu tạo hóa học ADN ADN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân nucleotit Mỗi nucleotit cấu tạo gồm thành phần : ● gốc bazơ nitơ (A, T, G, X) ● gốc đường đêoxiribôzơ (C5H10O4C5H10O4) ● gốc Axit photphoric (H3PO4H3PO4) Các loại nucleotit khác bazo nito nên người ta đặt tên loại nucleotit theo tên bazo nito Nucleotit liền liên kết với liên kết hóa trị (phospho dieste) để tạo nên chuỗi polinucleotit Liên kết hóa trị liên kết gốc đường đêoxiribôzơ (C5H10O4C5H10O4) nucleotit với gốc axit photphoric (H3PO4H3PO4) nucleotit khác Cấu trúc không gian phân tử ADN Mỗi phân tử ADN gồm có hai chuỗi polinucleotit song song ngược chiều nhau( chiều 3'→→5' chiều 5'→→3') Các nucleotit hai mạch liên kết với theo nguyên tắc bổ sung - A – T liên kết với liên kết H - G - X liên kết với liên kết H Từ hệ ngun tắc bổ sung ta suy số lượng nucleotit thành phần nucleotit mạch lại Khoảng cách hai cặp bazo 3,4A0 Một chu kì vịng xoắn có 10 cặp nucleotit ( 20 nucleotit) Đường kính vịng xoắn 20 A0 Q trình nhân đơi Q trình nhân đơi diến pha S kì trung gian chu kì tế bào (ADN nhân sinh vật nhân thực) tế bào chất (ADN nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào Q trình nhân đơi ADN q trình tổng hợp hai phân tử ADN có cấu trúc giống với tế bào mẹ ban đầu q trình nhân đôi diễn theo nguyên tắc ● Nguyên tắc bổ sung ● Nguyên tắc bán bảo toàn ● Nguyên tắc nửa gián đoạn Hệ việc thực q trình nhân đơi theo ngun tắc giúp cho thông tin di truyền từ hệ sang hệ khác truyền đạt nguyên vẹn Thực q trình nhân đơi có thành phần sau : ● Hai mạch đơn phân tử ADN mẹ ● Các nucleotit tự môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp mạch ribonucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn mồi ● Hệ thống enzyme tham gia vào q trình tái gồm: Q trình nhân đơi ADN diễn theo trình tự gồm bước sau ● Bước : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn : Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN mẹ tách dần tạo nên chạc chữ Y để lộ mạch khuôn, mạch có đâu 3’-OH, cịn mạch có đầu 5’-P ● Bước : Tổng hợp mạch ADN mới: Enzim ADN-pôlimeraza liên kết nuclêôtit tự từ môi trường nội bào với nuclêôtit mạch khn theo ngun tắc bổ sung Vì enzim ADN-pôlimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ ● Trên mạch khn có đầu 3’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn, ● Trên mạch khn có đầu 5’ mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng tạo nên đoạn ngắn gọi đoạn Okazaki theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đoạn nối lại với nhờ enzim nối ADN - ligaza Bước : Hai phân tử tạo thành Mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn ( mạch tổng hợp mạch cũ phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với tạo thành hai phân tử ADN Kết thúc trình nhân đôi : Hai phân tử ADN tạo thành có cấu trúc giống hệt giống ADN mẹ ban đầu Ở sinh vật nhân thực, trình nhân đôi diễn nhiều điểm tái khác (nhiều đơn vị tái bản) Ở sinh vật nhân sơ chỉ xảy điểm( đơn vị tái bản) Chú ý : Mỗi đơn vị tái gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ điểm khời đầu nhân đôi theo hai hướng Trong đơn vị tái số đoạn mồi cung cấp cho qn trình nhân đơi số đoạn okazaki + Ý nghĩa q trình nhân đơi : Nhân đơi ADN pha S kì trung gian để chuần bị cho qn trình nhân đơi nhiễm sắc thể chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào Nhân đơi ADN giải thích xác truyền đạt thông tin di truyền cách Câu Đột biến: cấu trúc gen số lượng NST Cho ví dụ DBgen kn - Là biến đổi hay số cặp nuclêơtit gen - Có dạng đột biến điểm: + Mất cặp nuclêôtit + Thêm cặp nuclêôtit + Thay cặp nuclêôtit Cơ chế: - Bắt cặp không nhân đôi ADN (không theo NTBS), hay tác nhân xen vào mạch khuôn mạch tổng hợp - Phải trải qua tiền đột biến xuất đột biến Đặc điểm ĐBgen - Phổ biến - Làm thay đổi số lượng trật tự xếp cặp nuclêôtit gen - Đột biến lặn khơng biểu thành kiểu hình trạng thái dị hợp tử Hậu ĐBgen - Làm gián đoạn hay số tính trạng (Gen mARN Prơtêin tính trạng) - Ít ảnh hưởng đến sức sống sinh sản sinh vật Vai trò ĐBgen *Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho q trình tiến hố chọn giống Ví dụ: Do nhiễm chất độc màu da cam gây đột biến gen dẫn đến biến đổi kiểu hình người cụt hai bàn tay bẩm sinh ĐBNST: kn: - Là biến đổi cấu trúc số lượng NST - Có dạng: + ĐB cấu trúc NST gồm đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn + ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội thể đa bội Cơ chế: - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí đoạn NST, chuyển đoạn diễn NST không tương đồng - Do khơng phân li cặp NST q trình phân bào Ít phổ biến - Làm thay đổi số lượng trật tự xếp gen NST - Biểu thành kiểu hình Hậu ĐBNST - Làm thay đổi phân hay kiểu hình thể - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống sinh sản sinh vật Vai trò ĐB NST *Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hố chọn giống Ví dụ Bệnh ung thư máu đoạn nhỏ NST số 21 hay phần vai dài NST số 22 Câu Yếu tố di truyền vận động gì? Ý nghĩa T? d?ng thu/phóng Các yếu tố di truyền vận động vi khuẩn Trình tự đoạn xen (insertion sequence) vi khuẩn đoạn DNA vi khuẩn di chuyển từ vị trí nhiễm sắc thể đến vị trí nhễm sắc thể nhiễm sắc thể khác Khi xen vào gene, yếu tố IS làm gián đoạn trình tự mã hóa làm bất hoạt biểu gene Một số trường hợp, có tín hiệu kết thúc phiên mã dịch mã, yếu tố IS làm ản trở biểu sau promoter operon Yếu tố IS tìm thấy operon gal E coli, chia làm bốn nhóm: IS1, IS2, IS3 IS4 Chúng phân bố rãi rác nhiễm sắc thể vi khuẩn plasmid Ví dụ yếu tố IS1 có khoảng 5-8 nhiễm sắc thểvới chiều dài 768 bp.Tất yếu tố IS chứađoạnDNA mã hóa cho protein, gọi transposase, enzyme cần thiết cho di chuyển yếu tố IS từ vị trí nhiễm sắc thể đến vị trí khác Đoạn gene nằm đoạn lặp lại đảo ngược (inverted repeat -IR) ngắn Ví dụ yếu tố IS1 có khoảng 5-8 saotrên nhiễm sắc thể với chiều dài 768 bp, đoạn lặp lại đảo ngược có kích thước 18-23 bp, yếu tố IS2 có yếu tố IS khác Yếu tố IS vùng trình tự xác định, chúng vị trí xảy trao đổi chéo Ví dụ: Sự tái tổ hợp plasmid nhiễmsắc thể E colitạo chủng Hfr xảy qua trao đổi chéo đơn yếu tố IS plasmid yếu tố IS nhiễm sắc thể.1.1 Gene nhảyCác yếu tố IS riêng lẻ khơng có khả tự di chuyển mà hai yếu tố nằm đủ gần chúng vận động đơn vị hồn chỉnh mang theo gene nằm chúng Cấu trúc phức tạp ày gọi transposon Có hai kiểu transposon vi khuẩn Đặc trưng cấu trúc transposon hỗn hợp (composite transposon) transsposon đơn giản (simple transposon)Transposon hỗn hợp (composite transposon) chứa nhiều gene nằm trình tự IS gần nhau, có hướng ngược tạo tình tự lặp lại đảo ng ược (inverted repeat -IR) Một yếu tố IS mã hóa cho transposase xúc tác cho chuyển vị transposon Chẳng hạn Tn10 transposon hỗn hợp mang gene mã hóa cho tính kháng kháng sinh tetracyline Gene nằm hai yếu tố IS10 có hướng ngược Transposon đơn giản (simple transposon) trình tự IR, trình tự ngắn (