liên quan đến tồn dư kháng sinh, hormone số sàn phẩm từ lợn thịt thành phổ Thái Nguyên hiệu can thiệp 2011, Trường Đại học Y dược Thái Nguyên Bộ Nông nghiệp phát triển nộng thơn, Thơng tư Ban hành danh mục hóa chất, kháng sinh cẩm nhập khẩu, sản xuất, kinh dọanh sử dụng thức an chăn nuôi gia sức, gia cầm Việt Nam 2014 Bộ Nông nghiệp phát triển nông thôn, Thông tư Ban hành Danh mục bổ sung hóa chẩt, kháng sinh cấm nhập khẩu, sản xuất, kinh doanh sừ dụng thức ăn chăn nuôi gia súc, gia cầm Việt Nam 2015 10 Đậu Ngọc Hào, Chử Văn Tuất, Trần Thị Mai Thảo, Khảo sát tinh hình sử dụng kháng sinh chăn ni lợn thịt, gả thịt mộí sổ trang trại chăn ni tập trung địa bàn íỉnh Hưng Yên Hà Tây 2008 11 Luu Quynh Huong, N.T.L.A., Pham Thi Hong Phuc, Chu Van Tuat, Investigating the use of antibiotics in livestock production within Vietnam 2015 12 Đinh Thiện Thuận, N.N.T., Võ Thị Trà An, Lê Thanh Hiển, Võ Bá Lâm, Bước đầu khảo sát tình hình sử dụng khảng sinh chăn nuôi dư lượng kháng sinh thịt va thương phẩm địa bàn Binh DươngT Tạp chí KHKT Thú Y, 2003 9(1): p p; 50-58 TỶ LỆ NHIỄM CHIKUNGUNYA TRÊN BỆNH NHÂN CHẤN ĐOÁN LÂM SÀNG SỐT XUẮT HUỸÉT DENGUE Ở HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH AN GIANG, VIỆT NAM Tác gỉả: BS Nguyễn Văn Dirơng Giảng viên Khoa Lâm sàng, Cao dang Y tế Thái Bình NgiPỜi hướng dẫn: PGS TS Vũ Thị Quế Hương Trưởng khoa Vi sinh - Miễn dịch, Viện P asteur TP.HỒ Chí Mirìh TS Nguyễn Thị Thu Dung Phó hiệu trưởng, Cao đẳng Y tề Thái Bình TÓM TẮT Đặt vấn đề: Chikungunya bệnh nhiễm virus vùng nhiệt đới lây truyền muỗi Aedes Bệnh xuất lưu hành tất cấc nước vùng nhiệt cận nhiệt đới, có Việt Nam Mục tiêu: Xác định tỷ lệ nhiễm Chikungunỵa bệnh nhân khảm nhập viện năm 2014 Bệnh viện huyện Chợ Mới tỉnh An Giang, Việt Nam với chằn đoàn lẩm sàng sốt xuất huyết Dengue (SXHD) Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu bệnh nhàn Bệnh viện huyện Chợ Mới tỉnh An Giang năm 2014 Bệnh viện Chợ Mới số bệnh viện thuộc chương trình mục tiêu quổc gia phòng chổng SXHD khu vục phía Nam Kết quả: Tổng số mẫu gồm 397 bệnh nhân, nam giới chiếm 53%, tuổi trung bình tuổi ± 6,5 tuổi (trong khoảng đến 57 tuổi) Đối tượrig nghiên cứu chủ yểu trè em độ tuồi đến trường (95%) Kết quà xét nghiệm tìm lưu hành kháng thể kháng CHIKv phương phốp EUSA IgG phốt ca dương tính (2,2%) ca dương tính (0,76%) phương phốp MAC-ELISA igM Kết luận: Chikurigunya lưu hành trờ lại Việt Nam Kết nghiên cửu chúng tơi có tỷ lệ nhỏ đối tượng nghiên cứu tồn kháng thể kháng Chĩkungunya nhận thấy gẩn khơng có lây nhiễm Chikungunya huyện Chợ Mới nam gần Từ khóa: Chikungunya, tỷ lệ nhiễm, Việt Nam, Bệnh viện Chợ Mới SUMMARY PREVALENCE OF CHIKUNGUNYA IN PATIENTS WITH A CLINICAL DIAGNOSIS OF DENGUE FEVER IN CHO MOI DISTRICT, AN GIANG PROVINCE, VIETNAM Author: Dr Nguyen Van Duong (Lecturer o f Clinical Department, Thai Binh Medical College) introduction: Chikungunya fever is a tropical viral disease which is transmitted to human beings by Aedes mosquitoes This disease exists and its prevalence is increasing everywhere in tropical and subtropical countries, including Vietnam The general objective o f our study was to determine the prevalence o f Chikungunya virus among patients who consulted or where hospitalized at Cho Moi district hospital (An Giang province, Vietnam) in 2014, with a clinical diagnosis o f dengue hemorrhagic fever Materials and method: This is transversal and retrospective study on the patients seen at Cho Moi hospital in 2014 The hospital is a hospital o f the Dengue surveillance network in South Vietnam Results: The sample consisted o f 397 patients; 209 were male (53%); the average age was years ± years (range to 57 years) The majority o f patients were school children (95%) Antibodies against chikungunya was found in patients with an ELISA IgG test (2.2%) and patients with a MAC-EUSAIgMtest (0.76%) Conclusion: Chikungunya could re-emerge in Vietnam Our study shows that there is little protection against chikungunya and suggest that there were, besides epidemics very few infections with the virus in the past in the investigated area Keywords: Chikungunya, prevalence, Vietnam, Cho Moi hospital 412 ĐẶT VÁN ĐÈ VÀ MỤC TIẾU NGHIÊN u Chikungunya (CHIK) bệnh nhiễm virus lây truyền sang người bời trung gian truyền bệnh Aedes Bệnh lưu hành nước vùng nhiệt cận nhiệt đới, đỏ có Việt Nam Triệu chứng bệnh bao gồm sốt, hội chứng đau, phát ban dấu hiệu đặc trưng cùa bệnh viêm đa khớp kéo dài làm giảm vận động cơ-xương-khớp Các trường hợp nặng bệnh hiếm, gập trẻ sơ sinh từ bà mẹ nhiễm CHIK, người già hay bệnh nhân có bệnh lý khác kèm íheo Các triệu chứng nhiễm CH1K tương đồng với nhiễm sốỉ xuấỉ huyet Dengue (SXHD) hay cỏ thể gọi nhóm bệnh có hội chứng “Đengue-iỉke” Chỉ xét nghiệm huyết miễn dịch, sinh học phân tử phân lập virus đưa chẩn đoán xác định chẩn đoán phân biệt hai loại virus Chẩn đoán phân biệt quan trọng thực hành lâm sàng vỉ SXHD có xuất huyết nặng cần phải can thiệp kịp thời nhiễm CHIK với hội chứng đau, chưa ảnh hướng tới sống bệnh nhân với trường hợp có viêm khớp kéo dài hay mạn tính (30% bệnh nhân) ỉhì vấn đề theo dõi điều trị thích hợp sau giai đoạn cấp tính cần thiết Việt Nam, xuất cùa CHIK xác định vụ dịch từ năm 1960 CHIKv nguyên nhân thứ yếu gây tinh trạng sốt xuất huyếĩ ỉrên iâm sàng 2,3 Hiện nay, số liệu tỷ lệ mắc CHIK Việt Nam hết việc xác định vai trò CHIKv vụ dịch sốt xuất huyết Từ 20 năm nay, có nghiên cứu gần công bố CHIK Nghiên cứu tiến hành bệnh nhi sốt cấp tính năm nước khu vực Đông Nam Á, số trẻ sốt khơng phải Dengue xét nghiệm tìm tác nhân khác thỉ CHiKv ià nguyên nhân hàng đầu bốn nưởc (Malaysia, Thái Lan, Phiiipines Việt Nam) Tại Việt Nam, 59% trẻ sốt cấp Tiền Giang với kếí xét nghiệm khơng phải Dengue chẩn đốn CHIK Vì chúng tơi tiến hành nghiên cứu nhằm thực mục tiêu sau: a) Mục tiêu tổng quát Xốc định tỷ lệ nhiễm CHIKv bệnh nhân khâm nhập viện Bệnh viện huyện Chợ Mới (tỉnh An Giang, Việt Nam) với chần đoán lâm sàng sốt xuất huyết Dengue b) Mục tiêu cụ thể Xác định Ịỷ lệ nhiễm CHIKv dựa phát khảng thể kháng CHIK đặc hiệu IgM IgG bệnh nhân khám nhập viện năm 2014 với chẩn đoán nghi ngờ Dengue Xác đính tỷ lệ nhiễm CHIKv DENv bệnh nhân chẩn đoán xác định Dengue Miêu tả đặc điểm lâm sàng nhiễm CHIKv yếu tố liên quan đến lây nhiễm CHIK ĐÓI TƯỢNG VÀ PHƯỚNG PHAP NGHIÊN cứu Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu cắí ngang hồi cứu bệnh nhân Bệnh viện Chợ Mới Địa điểm nghiên cứu Nghiên cứu thực bệnh viện thuộc chương trình quốc gia phịng chống SXHD khu vực phía Nam Chương trình thực 22 huyện trọng điểm Tuy nhiên có hai huyện (Chự Mới, An Giang Mang Thít, Vĩnh Long) thực việc thu thập tất mẫu huyết bệnh nhân nghỉ ngờ SXHD theo tiêu chuẩn chương trinh Đối với nghiên cứu này, lựa chọn huyện thu thập đủ tài liệu y khoa mẫu huyết bệnh nhân tất ca khám nhập viện năm 2014 Bệnh viện huyện Chợ Mới đáp ứng đủ yêu cầu so với Bệnh viện Mang Thít Quần thể nghiên cừu a Tiêu chuẩn chọn m ẫu Các bệnh nhân nhập viện với chẩn đoán nghỉ ngờ SXHD mẫu huyết bệnh nhân thu thập troncj thời gian viện để tim dấu ấn nhiễm SXHD Tat mẫu huyết lưu trữ kho mẫu huyết ỉhanh Viện Pasteur TP Hồ Chí Minh b Tiêu chuẩn lo i trừ Những bệnh nhân mà mẫu huyết có tượng tan huyết hay khơng có hồ sớ Cỡ mẫu nghiên cứu Năm 2013, nghiên cứu thực írẻ nhập viện với sốt cấp tính bệnh viện tỉnh Tiền Giang, kết nghiên cứu ghi nhận có 59% số trẻ em nhập viện với xét nghiệm tlm dấu ấn virus Dengue âm tính tồn kháng thề IgM kháng CHIK (MAC-ELISA ỉgM CHIKv) Chúng tơi sử dụng số íiệu đề tính cở mẫu Cơng thức tính cỡ mẫu: z2(l -p)p N= d2 N: Cở mẫu Z2 = Độ tin cậy 95% (bằng 1,96) p = Tỷ lệ nhiễm CHIKv dự kiến (0.59) d = Giá trị sai số 5% (bằng 0,05) Cỡ mẫu cần cho nghiên cứu tư phép tính 371 mẫu, số nhỏ tổng so bệnh nhân (397) chẩn đoán nghi ngờ SXHD Vỉ vậy, tiến hành nghiên cứu với CO’ mẫu 397 Thời gian ỉhu thập sổ liệu Tất cac bệnh nhân thu thập khám nhập viện năm 2014 số liệu nghiên cứu thu thập từ tháng đến tháng năm 2015.^ Nguồn số liệu Hai nguồn thông tin thu thập: a) mẫu huyết từ bệnh nhân nghi ngờ SXHD bảo quản Viện Pasteur TP HCM, b) hồ sơ bệnh nhân khám nhập viện năm 2014 Tất cà 397 mẫu (loại mẫu tan huyết) tiến hành xét nghiệm tim kháng thể IgG kháng CHlkv xét nghiệm ELISA - IgG, xây dựng Grivard; kháng ỉhể IgM phát xét nghiệm MAC-ELISA, xây dựng Martin Ngoài ra, kỹ thuật 413 RT-PCR dùng để phát ARN virus thực theo phương pháp Real time RT-PCR, xây dựng Pastorino Bộ câu hỏi để tổng hợp thơng tin hành lâm sàng cùa bệnh nhân dựa vào hồ sơ bệnh nhân -A I I _ " A _ -V _>« X _t * _ 1.1_Ĩ thơng tin lâm sàng, chẩn đoán diễn biến cùa bệnh Bộ câu hồi xây dựng dựa mẫu phiếu thu thập thông tin bệnh nhân SXHD thuộc chương trình mục tiêu quốc gia phòng chổng SXHD bổ sung thêm thông tin dấu hiệu điển hinh nhiễm CH1K: viêm đa khớp nhỏ, thời gian viêm khớp hậu gây cùa viêm khớp bệnh nhân Quá ỉrình thu thập sổ liệu ' Nghiên cứu viên tiển hành tổng hợp mẫu huyết bệnh nhân iưu irữ viện Pasteur TP HCM, 364 mẫu đữợc xét nghiệm tìm kháng nguyên NS1 xét nghiệm tỉm IgM kháng CHÍKv cho 33 mẫu cịn lại Theo kế hoạch nghiên cứu, chủng tơi tiến hành làm xét nghiệm tất cà mẫu nhằm tìm lưu hành kháng thề IgM IgG kháng CHIKv^bằng phương pháp ELĨSA Do giới hạn tài chỉnh v i thời gian không cho phép thực xét nahiệm tlm ARN virus tổng số 387 mẫu huyet cố kết xét nghiệm ELISA ~ IgG (-) Những mẫu huyểt iàm xét nghiệm tìm ARN thuộc hai nhóm sau: ỉ) Mẫu bệnh nhân có sốt cao từ 39 ° c dưởi ngày kểt xét nghiệm ELISA - IgG âm tính, ii) Ca SXHD chần đốn xác định phân lập virus kết xét nghiệm nghiệm ELISA - ịgG âm tính Sáu mươi chín (69) mẫu huyểt lựa chọn xét nghiệm phương pháp Real time RTPCR dựa hai tiêu chuẩn mà đưa Chúng thu thập thông tin lâm sàng bệnh nhân' đựa hồ sơ bệnh nhân lưu trữ Trung tâm y tế dự phòng huyện Chợ Mới, đơn vị triển khai quản lý chương trình phịng chống SXHD địa phương Phân tích số liệu Số liệu đước nhập phần mềm Access 2007 phân tích phần mềm thống kê stata 11 Các phân tích mơ tả: biến số nhân học (tuổi, giới, nghề nghiệp), đặc điểm lâm sàng, dịch tế cua bệnh kết xét nghiệm thể giá trị trung bình, ổộ ỉệch chuẩn cho biến liên tục tỳ iệ phần trăm, tần số cho biến phân loại Chúng không thực phân tích nhị biến hay đa biến tỷ lệ mẫu huyết cỏ kết xét nghiệm dương tính tương đối tháp (3 ca IgM, ca IgG ó ca RT-PCR) Y đức Nghiên cứu thực sau nhận đồng thuận hội đồng Y đức viển Pasteur TP HCM KẾT QUẢ Huyết học: Phát IgG IgM kháng CHIKv phữơng pháp ẼLISA Tông số mẫu nghiên cứu 397 bệnh nhân; 209 nam (chiếm 53%); độ tuổi trung binh tuổi ± 6.5 tuổi (từ đến 57 tuổi) Phần lớn ca bệnh (95%) ià trẻ em độ tuổi đến trường tuổi Kểt quà thu sau thực xét nghiệm miễn dịch phát kháng thể kháng CHIKv: - ca đương tính với IpG kháng CHIKv (2.2%) ca nghi ngờ (0.25%) bang phương pháp ELISA IgG - ca dương tính phương pháp MAC ELISA IgM (0,76%) Đặc điểm lâm sàng 397 ca bệnh làm xét nghiệm miễn dịch ELĨSA Triệu chứng lâm sàng mẫu nghiên cứu đa dạng, mang đầy đủ dấu hiệu bệnh nhân SXHD Tuy nhiên, tỷ lệ bệnh nhân biểu đầy đủ dấu hiệu lâm sàng rẩt ít: đau đầu, đau cớ, xuất huyết, phát ban nghiệm pháp dây thắt dương tính chiểm 10 % tổng số mẫu, khơng có ca bệnh có biểu viêm khớp Ngược lại, có tới 30.7% số ca có biểu giảm tiểu cầu (Hình ảnh 1) Một phần năm sổ bệnh nhân thăm khám điều trị sờ y tế khác trước đến khám điều trị Bệnh viện Chợ Mới im 90S SDK m m 50» í|fflỉ 30X 20X m 'ề ' T "Z ' scó SKbịng sKiiỊRgbìẽí H ìn h ả n h 1: Đ ặ c đ iể m tâ m s n g c c c a b ện h x é t n g h iệ m b ằn g p h n g p h p E L IS A Chĩ có ba ca có khả nhiễm CHIKv xác Kỹ thuật phát vật liệu di truyên virus Trong tổng số 69 mâu làm xét nghiệm, 50% íà nam, tuổi trung bình ± tuổi, 94% số bệnh nhân học sinh trẻ em tuổi 414 Kỹ thuật Real time RT - PCR đưực thực 44 mẫu nhóm I tất mẫu âm tính Xét nghiệm thực đổi với 25 bệnh nhân nhóm II nhằm xác định số ca đồng nhiễm DENv-CHỈKv Tuy nhiên, tất số ca bệnh âm tính, khơng có ca bệnh nhiễm đồng thời hai ioại virus thời điểm nghiên cứu BÀN LUẬN Trong nghiên cứu chúng tơi, íỷ lệ nhiễm CHIKv dựa kết huyết học cua bệnh nhân rát thấp (2,2% có kháng thể ỉgG) so với kết nghiên cứu năm 2013 Tiền Giang (59%) Bệnh nhân chúng tội thu thập tỉnh An Giang nằm phía Tây tỉnh Tiền Giang Sự khác biệt gợi ý nghiên cứu năm 2013 thực thơi kỳ dịch CHIK, nghiên cứu chúng tơi nằm ngồi thời điểm dịch Đồng thời, hai nghiên cứu thực hai tỉnh khác nên có khác đặc điểm tính chất dịch Phương pháp MAC-ELI SA IgM xác định ba mẫu có khả nhiễm CH!K (0,76%) Tuy nhiên, chưa íoại trừ khả kết quà dương tính giả bệnh nhân nhiễm số virus Khác (arbovirus, CMV, parvovirus B19) 5,6 c ầ n phải làm xét nghiệm huyết miễn dịch lần hai tlm IgG để khẳng định ca bệnh Nhiều nghiên cứu nhóm tuồi trung niên có nguy phơi nhiễm biểu lâm sàng rầm rộ so với trẻ em vụ dịch CHIK vùng đảo Ắn Độ Dương năm 2005-2006 Điều khơng có nghĩa trẻ em có íí nguy nhiễm bệnh hơn, kết nghiên cứu năm 2013 xác định tỷ lệ trẻ em Tiền Giang mang kháng thể kháng CHIK cao Điều đặt nhiều câu hỏi độ đặc hiệu xét nghiệm tìm IgM vai trò cùa tác nhân virus khác gây bệnh trẻ em gây kết dương tính giả Một nghiên cứu nên tiến hành Tiền Giang nhằm phát lưu hành [gG đề giải đáp câu hỏi độ tin xét nghiệm ỉgM sừ dụng đồng thời xác định íỷ lệ mắc địa phương Kết xét nghiệm tim ARN virus CHIK đâ không tỉm thấy ca bệnh Theo y vãn, đồng nhiễm DENv - CHIKv !à có thề hai virus lây truyền sang người bời muỗi Aedes Các ca bệnh đồng nhiễm báo cáo Calcutta năm 1967, Puerto Rico năm 1982 7,9% ca bệnh năm 2006 Delhi 7, 44,8% số ca SXHD (43/96 ca) năm 2013 hai tỉnh miền Trung cùa Ấn Độ Các nghiên cứu chứng địng nhiễm phụ thuộc trực tiếp vào mức độ lưu hành hai virus Mức độ cịn ảnh hưởng loại muỗi truyền bệnh địa phương đó, điều giải thích khác tỷ lệ đồng nhiễm vùng năm Trong nghiên cứu chúng tôi, không tỉm thấy ca đồng nhiễm ca SXHD chẩn đoán xác ổịnh Tỷ lệ mắc CHIK nghiên cứu thấp (0,76% IgM) làm giảm khả đồng nhiễm với DENv Tỷ !ệ mắc CHIK huyện Chợ Mới thấp năm 2014 (0,76%) Đồng thời, số bệnh nhân tồn kháng thể kháng CHỈKv thấp (2,2% IgG CHIK (+)) Dân cữ Chự Mới chưa có miễn dịch chống lại CHIKv nên xem mộí quần thể nguy cao bệnh CHIK quy mơ rộng ìrong tương lai có iưu hành trung gian truyền bệnh địa phương Chúng chưa thể tổng hợp triệu chứng ỉâm sàng đặc trưng nhiễm CH!K Chợ Mới KẾT LUẬN Chịkungủnya xuất trở lại Việt Nam Nhưng nhiều bác sỹ cỏ thể thiếu ỉhông tin CHIK Nghiên cứu thực bệnh nhân có sốt huyện Chợ Mới nơi có iưu hành rộng rãi SXHD khơng tìm thấy nhiều ca bệnh CHIK Nhưng thiếu vẳng miễn dịch chống lại CHIKv đối tượng nghiên cứu mà phần lớn trẻ em Nhiều báo cáo khoa học gần miêu tả vụ dịch CHIK hay xảy biết đến dễ bị nhầm với SXHD Nghiên cứu cùa tháy rằng, ngồi thời điểm dịch, khơng có hay rấỉ nhiễm CHIK TÀI LIỆU THAM KHẢO Burt et all Chikungunya: A re-emerging virus Lancet 379, 662-671 (2012) AI et all Dengue hemorrhagic fever in South Vietnam Trop Med Hyg Vol 14, 13 (1965) Vu Qui Dai et all Enquêíe sur les anticorps antiChikungunya Chez des enfants Vietnamiens de Saigon Bulletin de la société de pathologie exotique 60(14): 353-9 (1967) Capeding et all Dengue and other Common Causes of Acute Febrile Illness in Asia: An Active Surveillance study in Children PLoS Negl Trop Dis 7, (2013) Caiisher et all Complex-Specific igM antibody patterns in humans infected with alphaviruses J Ciin Microbiol 23, 155-159 (1986) Hassing et all Cross-reactivity of antibodies to viruses belonging ỈO the Semliki forest serocomplex 23, 2009(2010) Chahar et all Co-infections with Chikungunya Virus and Dengue Virus in Delhi, India 15, 1077-1080 (2009) Saswat et all High rates of co-infection of Dengue and Chikungunya virus in Odisha and Maharashtra, India during 2013 Infect Genet Evoi 35, 134-141 (2015) 415 NGHIÊN CỨU ĐĂC ĐIẾM GENE ĐỘT BIẾN TRONG NHÓM BỆNH NHÂN ĐIẾU TRỊ THIÉU MÁÙ TAN MÁU BẦM SINH TẠI KHÓA NHI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN Nguyễn Văn Sơn, Nguyên Thị Hà Giảng viên Bộ m ôn N hi - Trường b i học Y Dược Thái Nguyên Nguyễn Kiều Giang Giàng viên Bộ môn Sinh lý học - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên Mai Anh Tuấn Giảng viên môn Y xã hội học - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thiếu máu tan máu (Thalassemia) bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường phổ biến khu vực Đông Nam Á Tại Việt Nam chưa có chương trình sàng lọc tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia Việc ấp dụng kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử bắt buộc sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, nhiên, nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia chưa đầy đủ đặc biệt khu vực miền núi phía Bắc Mục tiêu nghiên cứu: Xác định ịỷ lệ kiểu gen đột biển gây bệnh beta thalassemia nhóm bệnh nhân thalassemia Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thải Nguyên Đoi tượng phương pháp nghiên cứu: 34 mẫu bệnh phầm máu ngoại vi đuợc sàng lọc đột biến gen HBB, HbA1, HbA1 kỹ thuật cấc kỹ thuật dựa PCR Kết quả: Trong 68 allele khảo sát, 11 kiểu đột biến gen phát phổ biến allele đột biến CD41/42, CD17, CD26 (HbÉ), cốc tỷ lệ lần luựt 35,29%; 25,10% 14,71% Còn lại cổc loại đột biến khác CD71.72 (7,35%); IVS1#1 (2,94%); CD-28 (2,94%); CD-90 (1,47%); IVS2#645 (1,47%) Tổng số đột biển gen alpha đuxỵc xác định -S E A (4,41%); -a3.7 (1,47%); -a ố s (2,94%) Kết luận: Trong 68 allele nghiên cứu, 11 kiểu đột biến gen phát hiền phố biến cấc allele đột biến CD41/42, CD17, CD26 (HbE) Có đột biến gen alpha xác định -aS E A (4,41%); a3.7 (1,47%); aaCS (2,91%) Từ khoẩ: Thiếu màu tan máu bầm sinh; đột biến gen; bệnh nhân, Thối Nguyên SUMMARY FEATURES OF MUTANT GENE AMONG THALASSEMIA PATIENTS TREATED IN PEDIATRICS DEPARTMENT OF THAI NGUYEN NATIONAL GENERAL HOSPITAL Nguyen Van Son (Lecturer, Department o f Pediatrics - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Nguyen Kieu Giang (Lecturer, Department o f Physiology - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Mai Anh Tuan (Lecturer, Department o f Medical Sociology - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Nguyen Thi Ha (Lecturer; Department o f Pediatrics - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Introduction: Thalassemia is a group o f autosomal recessive inhented disorder, this disease is very common in Southeast Asia In Vietnam, still lack o f research in molecular basic o f thalassemia, especially in the Northern Objectives: To analysis the hematological characteristics and its association with genotype among thalassemia pediatric patients in Thai Nguyen National General Hospital Methodology: Multiplex PCR and GAP PCR method were used for detection o f common alpha and beta thalassemia Results: Among 68 alleles was investigated, 11 type o f mutation were find out The prevalence o f CD41/42, CD17, CD26 (HbE) were 35.29%; 25.10% and 14.71%, respectively, othe r rare mutation are also detected include CD71.71 (7.35%); IVS1#1 (2.94%); -28 (2.94%); -90 (1.47%); IVS2&645 (1.47%) For alpha thalassemia, mutans on HbA1 and HbA2 gen were “ SEA (4.41%); -a3.7 (1.47%); -aCS (2.94%) Conclusion: Identifying the mutant gene that causes thalassemia is necessary to find out the genotype and allele ratio o f the mutant gene type to cater for modeling gene carrier for screening and prenatal diagnosis, contributing to minimize children bom with thalassemia to enhance population quality Keywords: Thalassemia, mutation, patient, Thai Nguyen ĐẶT VÁN ĐÈ Thiếu máu tan máu bẩm sinh (thalassemia) bệnh gây đột biến gen có tính chất di truyền, Các đột biến dẫn đến tinh trạng giảm không tổng hợp chuỗi giobin phân tử hemoglobin hậu biểu thiếu máu nhiều mức độ từ nhẹ đến nặng lâm sàng Bệnh gây tử vong thời kỳ bào thai tình trạng thiếu máu thừa sắt mạn tính, để lại biến chứng nhiều quan thề Tại Việt Nam, số nghiên cứu ve thalassemia tiến hành chủ yếu tập trung khu vực miền Nam miền Trung việt Nam, thông tin bệnh khu vực phía Bắc cịn thiếu, đặc biệt khu vực miền núi phía Bắc [2,4,5,6] Mặt khác nghiên cứu cấp độ phân tử bệnh thalassemia Việt Nam chưa đầy đủ, việc xác định đột biến gen có ý nghĩa rẩt quan trọng cho cơng tác dự phịng mắc bệnh thalassemia [5,8,9] Thái Nguyên !à trung tâm giáo dục kinh tế trị vùng Đơng Bắc, nơi tập trung nhiều dân tộc thiểu 416 ... viện Bệnh viện huyện Chợ Mới (tỉnh An Giang, Việt Nam) với chần đoán lâm sàng sốt xuất huyết Dengue b) Mục tiêu cụ thể Xác định Ịỷ lệ nhiễm CHIKv dựa phát khảng thể kháng CHIK đặc hiệu IgM IgG bệnh. .. bệnh nhân khám nhập viện năm 2014 với chẩn đốn nghi ngờ Dengue Xác đính tỷ lệ nhiễm CHIKv DENv bệnh nhân chẩn đoán xác định Dengue Miêu tả đặc điểm lâm sàng nhiễm CHIKv yếu tố liên quan đến lây nhiễm. .. íỷ lệ nhiễm CHIKv dựa kết huyết học cua bệnh nhân rát thấp (2,2% có kháng thể ỉgG) so với kết nghiên cứu năm 2013 Tiền Giang (59%) Bệnh nhân chúng tội thu thập tỉnh An Giang nằm phía Tây tỉnh