XÉT NGHIỆM tế bào (SINH DI TRUYỀN)

XÉT NGHIỆM TẾ BÀO Phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào • Các phương pháp làm tiêu NST + Trực tiếp: dùng mô phân chia như: Tủy xương, mơ bào thai, mơ tinh hồn, khối u ác tính,… + Gián tiếp: - Ni ngắn hạn: Tủy xương, mô bào thai - Nuôi dài hạn: lympho máu Quan sát NST kỳ • Các bước q trình ni cấy: – Ni cấy tb: – Thu hoạch tb: nhược trương KCl 0,075Mđể phá vỡ màng tế bào Phương pháp phân tích tiêu NST người + Quan sát tiêu NST kính hiển vi quang học + Phát phân tích rối loạn cấu trúc NST + Lập karyotyp + Tổng hợp đánh giá KHV phân tích karyotyp, thăm khám lâm sàng => kết luận NST X NST Y NST 18 A G 22 X Y / p q + r i t ace cen dic del dup : :: → mar mat pat der Nhóm NST Cặp NST NST giới tính Sự phân tách dòng tế bào cá thể Nhánh ngắn NST Nhánh dài NST NST thừa NST thiếu NST hình vịng NST Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm Hai tâm Mất đoạn Nhân đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại “từ đến” NST đánh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ Nguồn gốc từ bố Xuất phát từ Rèi lo¹n vỊ sè l îng 46,XX 46,XY 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XXY 45,X 46,XY/45,X 45,X/46,XX/47, XXX Karyotyp ngêi nữ bình thường Karyotyp ngêi nam bình thường Ngêi nữ cã thõa mét NST sè 21 Ngêi nam thõa mét NST sè 13 Nam thõa mét NST X(HC Klinefelter) Ngêi n thiÕu mét NST X (HC Turner) ThÓ khảm với hai dòng tế bào Thể khảm với ba dòng tế bào Thai ph Siờu õm (+) Dy da gáy Nang BH Dị dạng chi, nội quan NST 13 NST 21 NST 21 NST 13 Đầu dò ADN 13, 21 NST 18 NST Y NST X NST 18 Đầu dò ADN 18, X, Y NST 13 NST 21 NST 13 NST 21 Đầu dị ADN 13, 21 Tríc sinh NST 18 NST X NST 18 NST X Đầu dò ADN 18, X, Y Hội chứng Down NST 13 NST 21 NST 21 NST 21 NST 13 Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi TS sinh Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21) NST 13 NST t(13;13) NST 21 NST 21 Kết FISH cụm NST kỳ với đầu dò ADN 13, 21 Bệnh nhân T.T.M.H, 12 tuổi Biểu LS: HC Down Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pterq22.3::q22.3pter) NST 13 NST 13 NST 21 NST idic(21) (pter→q22.3::q22.3→pter) Kết FISH cụm NST kỳ với đầu dò ADN 13, 21 Thai hội chứng Edward NST X NST X NST 18 NST 18 Hội chứng patau Thai hội chứng Turner NST X NST 18 NST 18 HC Klinefelter Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome) ứng dụng kỹ thuật fish chẩn đoán mét sè rèi lo¹n nst  Bệnh nhân B.T.H 24 tuổi Biểu LS: HC Turner Karyotyp 46,X, i(Xq) NST isoXq NST X Kết FISH cụm NST kỳ với đầu dò ADN Xq/Yq Bệnh nhân L.H.N, 22 tuổi Biểu LS: vô kinh , lùn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp) NST 18 NST X NST del(Xq),del(telXp) NST 18 Kết FISH cụm NST kỳ với đầu dò ADN 18, X, Y Tel Xp Kết FISH cụm NST kỳ với đầu dò ADN TelXp/Yp ...Phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào • Các phương pháp làm tiêu NST + Trực tiếp: dùng mô phân chia như: Tủy xương, mô bào thai, mơ tinh hồn, khối u ác tính,… +... mét NST X(HC Klinefelter) Ngêi n thiÕu mét NST X (HC Turner) Thể khảm với hai dòng tế bào Thể khảm với ba dòng tế bào + Mt đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) 46,XX,del (1) (pter → q21:) :Mất đoạn cuối... NST X NST Y NST 18 A G 22 X Y / p q + r i t ace cen dic del dup : :: → mar mat pat der Nhóm NST Cặp NST NST giới tính Sự phân tách dịng tế bào cá thể Nhánh ngắn NST Nhánh dài NST NST thừa NST