DỰ PHÒNG và THAM vấn BỆNH DI TRUYỀN (SINH DI TRUYỀN)

DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN BỆNH DI TRUYỀN CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM Tham vấn tiền sanh:  Mẹ mang thai > 35 tuổi  “Test ba” siêu âm thai bất thường  Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền, dị dạng bẩm sinh …  Tiếp xúc yếu tố gây quái thai  Mẹ mắc bệnh ảnh hưởng thai thai kỳ  Sảy thai lớn hai lần  Hôn nhân đồng huyết thống  Dân tộc hay mắc bệnh di truyền CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM Tham vấn di truyền Nhi khoa:  Sàng lọc sơ sinh bất thường  Dị dạng hệ quan bẩm sinh  Phát triển thể chất bất thường  Chậm phát triển trí tuệ  Mù điếc bẩm sinh  Hiện diện/nghi ngờ bệnh di truyền  Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền, dị dạng bẩm sinh, bệnh NST … CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM Tham vấn di truyền người lớn:  Chậm phát triển trí tuệ  Tiền sử gia đình có bệnh ung thư di truyền  Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền/ nhiễm sắc thể  Mù điếc  Xuất bệnh thối triển  Có nguy thai kỳ NGUN TẮC CHẨN ĐỐN Năm bước chính: Bệnh sử Cây gia hệ - Tiền sử Khám lâm sàng Xét nghiệm thông thường Xét nghiệm chuyên biệt NGUN TẮC ĐIỀU TRỊ Mục đích điều trị: • Kéo dài tuổi thọ • Giúp đỡ sinh sản • Tái hồ nhập xã hội Biện pháp chính: • Điều trị triệu chứng • Điều trị gien • Phịng ngừa PHỊNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN • Mục đích: – Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian – Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế – Giảm gánh nặng cho gia đình xã hội • Các biện pháp phịng ngừa chính: – Tầm sốt gien (genetic screening) – Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis) – Tạo môi trường sống tối ưu (good environment) – Tham vấn di truyền (counseling) PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN Các biện pháp phịng ngừa chính: – Tầm sốt gien (genetic screening) – Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis) – Tạo môi trường sống tối ưu (good environment) – Tham vấn di truyền (counseling) TẦM SOÁT SƠ SINH - PKU • PKU (phenylketonuria): bệnh di truyền thể chuyển hóa protein phenylalanine Nếu khơng điều trị, PKU làm chậm PTTT • Di truyền lặn NST thường • Tần suất 1/15000 (Mỹ), thay đổi tùy theo địa lý TẦM SOÁT PKU Triệu chứng: • Ĩi, kích thích, ban dạng chàm, nước tiểu mùi chuột đặc trưng • Tăng trương lực cơ, tăng phản xạ gân xương • Chậm phát triển trí tuệ, co giật • Đầu nhỏ, hàm nhơ cao, thưa, men phát triển, chậm lớn PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN Các biện pháp phịng ngừa chính: – Tầm soát gien (genetic screening) – Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis) – Tạo môi trường sống tối ưu (good environment) – Tham vấn di truyền (counseling) THAM VẤN DI TRUYỀN • Hiểu khía cạnh liên quan (chẩn đốn, tiên lượng quản lý); • Hiểu quy luật di truyền bệnh để đánh giá nguy xuất người thân; • Hiểu lựa chọn để giải nguy tái phát (ví dụ chẩn đốn tiền sanh, sanh khác); • Chọn cách giải phù hợp với sống gia đình (tơn giáo, tài chính…) Bệnh nhân có hỏi bạn bệnh di truyền? 71% dân Mỹ cho biết họ hỏi BS gia đình (BS tuyến đầu) bệnh di truyền có gia đình Genetic Testing: A study of consumer  attitude AMA March 1998 copyright©1999 Children’s Health Care System Gia đình thường hỏi câu gì? • Có cần thiết xét nghiệm bệnh DT này? • Bệnh nào? • Bệnh ảnh hưởng đến người mạnh khoẻ gia đình? • Ngun nhân bệnh gì? • Cịn khác gia đình mắc? • Chúng tơi phải đối phó sao? Các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm? • Xét nghiệm gì? • Xét nghiệm nhằm mục đích gì, áp dụng sao? • Tìm phịng xét nghiệm đâu? • Xét nghiệm có giúp ích cho việc tham vấn di truyền khơng? THAM VẤN TIỀN SANH TRƯỚC XÉT NGHIỆM • Lợi ích xét nghiệm • Phương pháp lấy mẫu xét nghiệm nguy • Độ xác XN (độ nhạy đặc hiệu) • Khả dương tính XN • Giá tiền xét nghiệm • Giữ bí mật thơng tin cho bệnh nhân copyright©1999 Children’s Health Care System Kết quả XN dương tính Nếu mục đích  của XN là           Giải thích là… Theo dõi và tham vấn DT Xét nghiệm dự báo       Có khả năng triệu chứng  Lập kế hoạch cuộc sống;  tăng lên   Quản lý bằng thuốc                                                                                   copyright©1999 Children’s Health Care System Kết quả XN âm tính Nếu mục đích  của XN là             Giải thích là… Theo dõi và tham vấn DT Xét nghiệm dự báo        Có khả năng triệu chứng  Lập kế hoạch cuộc sống;  giảm xuống Tham gia nhóm bệnh nhân                                                                                   Bảng giá dịch vụ di truyền (Mỹ) • Tham vấn • Di truyền tế bào • Xét nghiệm DNA $50-300 $500-600 $150-3000 copyright©1999 Children’s Health Care System Chẩn đoán lâm sàng Cây gia hệ Kiểu di truyền Xác định người mang Xác định nguy Lời khuyên Bất chấp nguy Sinh Thực Muốn giảm nguy Nhậ n nuôi IVF (donor ) IVF chẩn đoán Chẩn đoán trước sinh Không thực Khô ng sinh Chấm dứt thai kỳ Chờ đợi Genetic Counseling and Testing Chăm  sóc sức  khỏe  ban đầu Chun gia  Bệnh nhân di truyền copyright©1999 Children’s Health Care System ...  Mù điếc bẩm sinh  Hiện di? ??n/nghi ngờ bệnh di truyền  Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền, dị dạng bẩm sinh, bệnh NST … CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM Tham vấn di truyền người lớn:  Chậm phát... screening) – Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis) – Tạo môi trường sống tối ưu (good environment) – Tham vấn di truyền (counseling) PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN Các biện pháp phịng ngừa chính: –... gia đình có bệnh ung thư di truyền  Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền/ nhiễm sắc thể  Mù điếc  Xuất bệnh thối triển  Có nguy thai kỳ NGUN TẮC CHẨN ĐỐN Năm bước chính: Bệnh sử Cây