NHÓM máu ABO và rh (SINH lý)

NHĨM MÁU ABO VÀ Rh Đại cương nhóm máu hồng cầu   Hệ thống nhóm máu nhóm kháng ngun mã hố allele nằm nhiều locus liên kết chặt chẽ với khơng có phản ứng chéo Gen nhóm máu: NST thường   Định luật Menden Đồng trội Gen Kháng nguyên Kiểu hình Kháng thể Hệ nhóm máu KN (+) KN (-) K Jka Fy4 K Jka Fy4 K+ Kanti- K Jk(a+) Jk (a-) anti- Jka Fy:4 Fy:-4 anti- Fy4 Kell Kidd Duffy Tính miễn dịch    KN A, B: mạnh KN D: 80% người Rh âm nhận đơn vị máu Rh dương tạo kháng thể Tiếp sau kháng nguyên K, c, E, Fya, Jka, S, s Cấu trúc kháng nguyên  Carbohydrat: ABO, Lewis, P   Protein: Rh, Kidd   galactose (Gal), N-acetyl-galactosamine (GalNAc), N-acetyl-glucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and N-acetyl-neuraminic acid (NeuNAc) Là protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần) Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy Lutheran Vị trí kháng nguyên     Phần lớn kháng nguyên màng hồng cầu Một vài loại kháng nguyên tồn huyết hấp thụ lên màng hồng cầu (như kháng nguyên hệ Lewis) Một số kháng nguyên xuất màng hồng cầu Một số khác vừa xuất hồng cầu lại vừa xuất bạch cầu, tiểu cầu, tổ chức, hay hoà tan huyết thanh, dịch tiết (nước bọt, sữa ) Có số KN bình thường bị che lấp màng hồng cầu bộc lộ tác dụng men tiêu đạm HỆ NHÓM MÁU ABO  Các kháng thể thường xuất sau sinh vài tháng, khoảng đến tháng đầu kháng thể có chuẩn độ thấp khơng thể phát   Đơi tìm thấy kháng thể trẻ sơ sinh, phần lớn trường hợp kháng thể mẹ truyền qua thai Sự sản suất kháng thể cao 5-10 tuổi, sau giảm dần theo thời gian Người 65 tuổi thường có ch̉n độ kháng thể thấp nên cũng khơng phát   Sự vắng mặt anti-A, anti-B người bình thường (trừ nhóm máu AB) hiếm, tần suất 99,9%) Khơng có KN D: D (-) hay Rh âm HỆ NHÓM MÁU Rh  Kháng nguyên hệ Rh  KN Du: (D yếu)  Là biến thể yếu KN D      Đột biến gen tạo gen mã hoá kháng thể D yếu Allele D C haplotype khác nhau, ví dụ Dce/dCe Kháng nguyên D dạng khảm (mosaic): trường hợp này, hay nhiều phần kháng nguyên D bị thiếu hụt Phát test coombs gián tiếp Có khả tạo miễn dịch người Rh âm  Lưu ý truyền máu  Phải coi người Du nhóm máu D(-) nhận máu nhóm máu D(+) cho máu HỆ NHĨM MÁU Rh  Kháng nguyên hệ Rh  Di truyền: có gen liên kết chặt chẽ (trên NST số 1)    Gen 1: mã hóa KN D (khơng có KN d) Gen 2: mã hóa KN C, c, E, e Có haplotype: Dce, DcE, dce, Dce, dCE, dCe, DCe, dcE D CE D ce HỆ NHÓM MÁU Rh  Kháng thể  Chỉ có kháng thể miễn dịch      Do truyền máu Mang thai IgG: qua thai Không kết hợp bổ thể: tan máu ngoại mạch Gây nên bệnh lý tan máu trẻ sơ sinh bất đồng nhóm máu mẹ Ý nghĩa lâm sàng hệ nhóm máu Rh  Phản ứng truyền máu    Ở người nhóm máu D(-), phát thể có anti-D, tức tiền sử tiếp xúc với hồng cầu D(+) mang thai hay truyền máu Kháng thể xuất khoảng 120 ngày sau lần tiếp xúc 2- ngày tiếp xúc lần hai xảy ngồi lịng mạch, nên bệnh nhân thường có biểu sốt, bilirubin máu tăng nhẹ, hemoglobin haptoglobin giảm, nghiệm pháp Coomb trực tiếp dương tính Bệnh thiếu máu tan máu trẻ sơ sinh   Bệnh thiếu máu tan máu trẻ sơ sinh kháng thể Rh thường nặng nề, kháng nguyên D chiếm 50% trường hợp Dự phòng nguy tan máu bất đồng Rh: sử dụng globulin miễn dịch kháng Rh ... tiêu đạm HỆ NHÓM MÁU ABO Sơ lược lịch sử    Hệ ABO hệ nhóm máu phát sớm Landsteiner (bác sỹ người Áo, giải Nobel Y học 1930) Năm 1901, Landsteiner phát nhóm máu A, nhóm máu B nhóm máu O Năm... gián tiếp Có khả tạo miễn dịch người Rh âm  Lưu ý truyền máu  Phải coi người Du nhóm máu D(-) nhận máu nhóm máu D(+) cho máu HỆ NHÓM MÁU Rh  Kháng nguyên hệ Rh  Di truyền: có gen liên kết chặt... đồng trội HỆ NHÓM MÁU ABO Bố: A 1)Bố AA   x Con: AO: máu A 2)Bố AO  Mẹ: O Mẹ: OO Con: AO: máu A OO: máu O Mẹ: OO HỆ NHÓM MÁU ABO  Bố: O x Mẹ: AB  Con :máu AB  Không phải bố Bố đẻ máu A, B AB