DỊ tật bẩm SINH hệ TIẾT NIỆU (NIỆU)

DỊ TẬT BẨM SINH HỆ TIẾT NIỆU PHÔI THAI HỆ TIẾT NIỆU - Hệ niệu nguyên thuỷ gồm phần hình thành từ tuần thứ thai kỳ : Tiền thận (pronephros), trung thận (mesonephros) hậu thận (metanephros) - Vào tuần thứ thai kỳ, hậu thận bắt đầu phát triển từ mầm niệu quản (ureteric bud) Mầm niệu quản phát triển từ ống trung thận (ống WOLFF) - Mầm niệu quản phát triển dài hình thành niệu quản, bể thận, đài thận, hệ thống ống góp Cùng với thận lên + xoay 90 độ vị trí người lớn vào tuần thứ 11, bắt đầu tiết nước tiểu vào tuần 12 PHÔI THAI HỆ TIẾT NIỆU -Vào tuần thứ thai kỳ, ổ nhớp (cloaca) (phần đuôi đoạn cuối ruột phôi-hindgut) chia vách niệu-trực tràng (urorectal septum), hình thành trực tràng (rectum) phía sau xoang niệu-dục (urogenital sinus) phía trước - Ở nữ, trung thận ống trung thận thối hóa Ống cận trung thận (Muller-ở phía ngồi ống trung thận) phát triển thành vòi trứng, tử cung âm đạo Ở nam, trung thận ống trung thận trở thành mào tinh (epididymis) ống dẫn tinh (ductus deferens) Ống cận trung thận teo để lại di tích mẩu phụ tinh hoàn (appendix testis) Các phương pháp thăm khám 1- Siêu âm 2- X quang: không chuẩn bị (ASP) Niệu đồ tĩnh mạch (UIV) Chụp Bể thận - niệu quản ngược dòng(UPR) Bàng quang - niệu đạo ngược dịng (UCR) Xi dịng (qua dẫn lưu bể thận, qua dẫn lưu BQ qua da) 4- CT Scanner 5- MRI 6- Chụp xạ hình, chụp mạch BẤT THƯỜNG THẬN 1- Bất thường số lượng: - Bất sản thận: hai bên - Thận đôi: hai bên kèm phân đơi đường xuất hồn tồn khơng hồn tồn 2- Bất thường di chuyển-xoay: - Thận xoay bất thường - Thận lạc chỗ - Thận móng ngựa 3- Bất thường cấu trúc thận: Bệnh lý nang thận: - Nang thận đơn - Bệnh thận đa nang di truyền theo Gen trội - lặn - Bệnh loạn sản nang bệnh loạn sản tắc nghẽn dạng nang Bệnh lý đài thận: Xốp tuỷ thận Đài thận to 4- Bất thường khác: hình thái ( thận múi, thận lạc đà), phì đại cột Bertin BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN • • • • • • • Hẹp khúc nối bể thận - niệu quản Niệu quản khổng lồ Nhiều niệu quản Niệu quản lạc chỗ Sa lồi niệu quản-nang niệu quản Hẹp chỗ nối niệu quản - bàng quang Ngược chiều bàng quang-niệu quản BẤT THƯỜNG BÀNG QUANG • Túi thừa bàng quang • Nang niệu rốn • Bất thường phân chia ổ nhớp: Bàng quang lộ ngồi, bàng quang đơi Dị bàng quang-tử cung-trực tràng Lộn ổ nhớp • Bất thường khác: tăng thúc tính, bàng quang thần kinh (đa số mắc phải) BẤT THƯỜNG NIỆU ĐẠO • • • • Niệu đạo đơi Van niệu đạo sau, van niệu đạo trước Túi thừa niệu đạo Miệng niệu đạo đóng thấp BẤT THƯỜNG THẬN Bất sản thận – Renal Agenesis + Do ngừng phát triển ống Wolff đoạn sinh mầm niệu quản + Do thối biến sớm mầm niệu quản, hậu thận + Bất sản thận xảy nữ phát triển ống Muller chịu ảnh hưởng nên thường kèm theo dị tật tử cung âm đạo BẤT SẢN THẬN HAI BÊN (BILATERAL RENAL AGENESIS) • Bất sản thận hai bên bất thường gây chết thai, gặp tần suất 2/10.000 • Tỷ lệ Nam/Nữ = 2,5/1 • Do mầm niệu quản hai bên ngưng phát triển vào giai đoạn sớm bào thai • Sự thiểu ối nặng gây nhiều dị dạng thai: thiểu sản phổi, bất thường mặt chi (clubfeet) Sự kết hợp bất sản thận hai bên với dị dạng gọi hội chứng Potter • Chẩn đốn nhờ SA trước sinh Ngược dòng bàng quang – niệu quản chia thành mức: - Độ I: ngược dòng đến niệu quản đoạn mào chậu - Độ II: ngược dịng đến niệu quản & đài bể thận, khơng giãn; góc đài thận bình thường - Độ III: ngược dòng đến niệu quản & đài bể thận + giãn vừa phải đài bể thận, niệu quản; góc đài thận tù - Độ IV: giãn lớn niệu quản, hồn tồn góc nhọn đài bể thận, cịn dấu vết nhú thận - Độ V: niệu quản giãn khổng lồ & ngoằn ngoèo + giãn toàn đài bể thận, nhú thận Độ I ĐỘ V Nang niệu quản • Giãn dạng nang đoạn niệu quản nội thành niêm mạc bàng quang • Chủ yếu thấy niệu quản cực thận đôi Nang niệu quản thận đơn • UIV: Phân biệt – Thận đôi: – Thận đơn: Nang niệu quản Niệu quản cắm lạc chỗ • Niệu quản cắm lạc chỗ bàng quang  RVU tắc nghẽn • Niệu quản cắm lạc chỗ bàng quang (niệu đạo, âm đạo)  rỉ nước tiểu BẤT THƯỜNG BÀNG QUANG CÒN ỐNG NIỆU RỐN  Ống niệu rốn khơng thối triển  bất thường ống niệu rốn  Chụp bàng quang cản quang tư nghiêng, chụp đường dò cản quang  Có type:  Urachal fistula (patent arachus): cịn ống niệu rốn nối bàng quang rốn (50%)  Urachal cyst: cấu trúc nang nằm không thông với bàng quang rốn (30%)  Urachal sinus: ống niệu rốn thơng với rốn xơ hóa đầu nối với bàng quang (15%)  Urachal diverticulum: ống niệu rốn thơng với bàng quang xơ hóa đầu nối với rốn (5%) CÒN ỐNG NIỆU RỐN Xoang niệu rốn Nang niệu rốn Túi thừa niệu rốn CÒN ỐNG NIỆU RỐN • SA: Khối hh âm nang da vùng đường rốn, trước bàng quang CỊN ỐNG NIỆU RỐN • Tồn ống niệu rốn thường hay có biến chứng nhiễm trùng • Những viêm nhiễm thường lan rộng quanh vùng bụng cạnh đường nhiễm trùng tiểu khung gây triệu chứng lâm sàng ung thư hóa Tồn ổ nhớp • Tạo đường dị bàng quang-ÂĐ - Trực tràng • Chẩn đốn: lâm sàng + Chụp bàng quang, ÂĐ ngược dịng tìm đường dò BẤT THƯỜNG NIỆU ĐẠO VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES) Nguyên nhân gây tắc niệu đạo, xảy nam giới Tắc nghẽn hồn tồn, khơng hồn tồn lúc với tiên lượng thay đổi Phần lớn xảy tiên phát với tần suất 1/5.000 trẻ trai 30% có chức thận kém, 10% chết suy thận, 15% suy thận giai đoạn cuối, 5% suy thận mạn sống lọc máu định kỳ   VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES) • Bàng quang to (megacystis), vách bàng quang dày > 2mm (BQ chống chọi) cho hình ảnh lỗ khóa (keyhole sign) • Trào ngược NQ-BQ hai bện nặng.Thận ứ nước hai bên và/hoặc loạn sản nang tắc nghẽn VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES) VAN NIỆU ĐẠO TRƯỚC • Túi thừa niệu đạo trẻ nam: găp Trong q trình tiểu túi thừa căng đẩy môi sau miệng túi thừa lên ép vào niệu đạo trước => Van niệu đạo trước • Tất trường hợp xảy niệu đạo hành niệu đạo dương vật CẢM ƠN ! ... 33% trẻ em > 50% người lớn BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN HẸP KHÚC NỐI BỂ THẬN-NIỆU QUẢN SA Trước sinh SA sau sinh SA: giãn bể thận đài thận, niệu quản khơng giãn BQ bình thường Do động mạch cực HẸP... (clubfeet) Sự kết hợp bất sản thận hai bên với dị dạng gọi hội chứng Potter • Chẩn đốn nhờ SA trước sinh BẤT SẢN THẬN HAI BÊN (BILATERAL RENAL AGENESIS) • Thiểu ối nặng • Không thấy hai thận • Dấu... bên • Ngược với bất sản thận hai bên, bất sản thận bên có tiên lượng tốt • Chẩn đốn: SA trước sau sinh Chụp UIV • Chẩn đốn phân biệt: thận sa, thận lạc chỗ BẤT SẢN THẬN MỘT BÊN (UNILATERAL RENAL