- Trong cặp NST giới tính XX ở người là cặp NST tương đồng. Di truyền liên kết với giới tính: a.. Do vậy gen nằm trong tế bào chất do mẹ truyền).. Rồi đem trồng hoặc nuôi trong [r]
(1)TRƯỜNG THPT VĨNH XƯƠNG CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
TỔ: SINH – CÔNG NGHỆ Độc Lập – Tự Do – Hạnh Phúc
-
-ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP THI HỌC KÌ I MƠN SINH HỌC 12 NĂM HỌC 2012 – 2013
I Mục tiêu:
- Giúp HS ôn lại kiến thức đã học về:
Gen, mã di truyền, nhân đôi AND, quá trình phiên mã dịch mã Quá trình đột biến gen, đột biến NST
Các quy luật di truyền: Phân li, PLDL, tương tác gen, liên kết gen, hoán vị gen và di truyền liên kết với giới tính
Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen
Di truyền quần thể và ứng dụng di truyền vào chọn giống, di truyền y học Nguyên nhân và chế tiến hóa
Sự phát sinh và phát triển của sự sống
- Vận dụng các kiến thức đã học để giải giải được một số dạng bài tập về gen, NST, quy luật di truyền, quần thể…
II Thời gian ôn tập: - 17/12/2012 – 22/12/2012 - Số tiết ôn tập:
III NỘI DUNG ÔN TẬP:
CHỦ ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DI Vấn đề 1: Gen mã di truyền và nhân đôi ADN
I.Gen
- KN: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá chuỗi pôlipeptit hay phân tử A RN
- Ví dụ: Gen tARN mã hóa phân tử ARN vận chuyển II Mã di truyền
1 Khái niệm: Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit gen quy định trình tự các aa chuỗi polipeptic
2 Đặc điểm :
+ Mã di truyền đọc từ một điểm xác định theo bộ ba mà không gối lên + Mã di truyền có tính phổ biến
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu + Mã di truyền có tính thoái hóa III Q trình nhân đơi ADN
- Thời điểm : Xãy nhân tế bào ,ở kì trung gian - Diễn biến : bước
*** Chú ý: Bài tập về gen, nhân đôi ADN Vấn đề 2: Phiên mã, dịch mã
I Phiên mã
Cấu trúc chức loại ARN:
+ mARN : chiều từ 5’ 3’ mạch thẳng, dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã ở Riboxom
+ tARN : mạch cuộn tạo thùy tròn theo nguyên tắc bổ sung, một đầu mang bộ ba đối mã, một đầu mang aa Vận chuyển aa đến riboxom để tham gia dịch mã
+ rARN : kết hợp với protein tạo nên riboxom 2 Cơ chế phiên mã
- Thời điểm: xảy nhân tế bào , kì trung gian - Diễn biến:
(2)Hoạt hoá aa: Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu và ATP , aa được hoạt hóa liên kết với tARN tạo nên phác hợp aa-tARN
2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: giai đoạn : mở đầu – kéo dài chuỗi poli – kết thúc Vấn đề 3: Điều hòa hoạt động gen
I Khái quát điều hoà hoạt động gen
- Điều hoà hoạt động của gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo tế bào - Ở sinh vật nhân sơ: Xảy raở cấp độ phiên mã
- Ở sinh vật nhân thực: Xảy raở cấp độ trước phiên mã, đến mức phiên mã, dịch mã và sau dịch mã
II Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ : theo jacop va mônô vi khuẩn E.coli 1 Mơ hình cấu trúc ope ron Lac
- Các gen có cấu trúc liên quan về chức thường được phân bố liền thành cụm và có chung chế điều hoà gọi chung là ôpe ron
- Cấu trúc của ôperon gồm : + Vùng khởi động P + Vùng vận hành O + Các gen cấu trúc Z,Y,A - Gen điều hoà R
2 Sự điều hồ hoạt động ơperon lac a Khi môi trường không có Lactozơ:
+ Gen điều hòa R tổng hợp nên protein ức chế
+ Protein này liên kết với vùng vận hành O để ngăn cản quá trình phiên mã không cho các gen cấu trúc hoạt động
b Khi môi trường có Lactozơ:
+ Gen điều hòa R tổng hợp nên protein ức chế
+ Khi môi trường có lactozơ là chất cảm ứng, một số phân tử lactozơ liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian nên protein ức chế không hoạt động , không gắn vào vùng vận hành
+ ARN polimeazagắn vào vùng khởi động P để tiến hành phiên mã và dịch mã tạo Enzim phân giải đường lactozơ
Vấn đề 4: Đột biến gen
I Khái niệm và dạng đột biến gen: 1 Khái niệm.
- Đột biến gen: Là biến đổi cấu trúc của gen Liên quan đến cặp nu gen gọi là đột biến điểm
Các dạng đột biến gen: a Đột biến thay thế cặp nu b Đột biến thêm cặp nu
II Nguyên nhân và chế phát sinh đột biến gen: Nguyên nhân.
- Bên ngoài: Do tác nhân vật lí, hóa học, sinh học - Bên trong: Do rối loạn sinh lí, sinh hóa của tế bào - Đột biến gen phụ thuộc vào :
+ Loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân, đặc điểm cấu trúc của gen 2.Cơ chế.
a Sự kết cặp không đúng nhân đôi AND b Tác động của các tác nhân gây đột biến
+ Tia tử ngoại ( UV ): Làm cho bazơ Timin một mach liên kết với + - Brôm uraxun ( 5BU ): Thay thế A-T thành G-X
+ Tác nhân sinh học: VR viêm gan B, VR hecpet III Hậu và ý nghĩa đột biến gen:
1 Hậu quả:
- Đa số đột biến gen là có hại, nhiên có thể có lợi trung tính - Đột biến gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen
(3)- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và cho chọn giống
*** Bài tập: Phải giải tập đột biến gen
Vấn đề 5: Đợt biến cấu trúc NST I Hình thái và cấu trúc NST: Hình thái NST.
- Ở sinh vật nhân thực thì : phân tử ADN liên kết với protein histôn tạo nên NST
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc NST Các loài khác có số lượng, hình thái, cấu trúc NST khác Làm cho sinh giới ngày càng đa dạng phong phú
2 Cấu trúc siêu hiển vi NST. - Ở sinh vật nhân thực:
+ Mỗi nuclêôxôm: gồm phân tử protein histôn được quấn bởi ¾ vòng xoắn khoảng 146 cặp nu
+ Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôxôm gọi là sợi bản đường kính 11nm + Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc đường kính 30 nm
+ Mức xoắn 3: siêu xoắn đường kính 300 nm + Crômatic: đường kính 700 nm
- Chức của NST: Lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền
- Ở sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào chứa phân tử ADN mạch kép có dạng vòng, chưa có cấu trúc NST ở tế bào nhân thực
II Đột biến cấu trúc NST:
- Là biến đổi cấu trúc NST bao gồm dạng: Mất đoạn , lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn 1 Mất đoạn:
Lặp đoạn: Đảo đoạn: Chuyển đoạn:
Vấn đề 6: Đột biến số lượng NST I Đột biến lệch bội ( dị bội ): KN :
- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST, Xãy ở hay số cặp NST tương đồng
Các dạng ĐB lệch bội:
+ Thể ( 2n – 1): 1NST/ cặp ; Thể kép ( 2n – – 1) + Thể ba ( 2n + ): 3NST / cặp ; Thể kép ( 2n + + 1)
a Cơ chế: Cản trở sự phân li của hay số cặp NST quá trình nguyên phân hay giảm phân b Hậu quả:
+ NST số 21gây hội chứng Đao: Cổ ngắn, gáy rộng, khe mắt xếch, si đần , vô sinh + XXX ( siêu nữ): Nữ, buồng trứng, dạ không phát triển, vô sinh
+ XO ( Tocnơ): Nữ, lùn, cổ ngắn, trí tuệ chậm phát triển , vô sinh + XXY ( Claiphentơ): Nam, chân tay dài, mù màu, si đần, vô sinh + YO: Có lẻ hợp tử bị chết
II Đột biến đa bội. Tự đa bội:
- Là sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của loài, lớn 2n - Gồm: Đa bội chẵn : 4n ,6n, 8n ; Đa bội lẻ:3n ,5n, 7n
- Cơ chế phát sinh:
+ Trong giảm phân tất cả các cặp NST không phân li
+ Trong nguyên phân tất cả các NST đều nhân đôi không phân li thoi vô sắc không hình thành tạo nên tế bào có bộ NST 4n phát triển thành thể tứ bội
2 Dị đa bội:
- Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của loài khác một tế bào 3 Hậu vai trò đa bội thể
- Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt
(4)- Khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
CHUYỀN ĐỀ 2: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Vấn đề 1: Quy luật phân li
I Quy luật phân li: ( cặp gen quy định cặp tính trạng )
1 Phương pháp nghiên cứu di truyền Menđen ( gồm bước )
+ Tạo dòng thuần chủng ( cách cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ )
+ Cho các dòng thuần lai với (AA x aa ) phân tích kết quả lai ở F1, F2, F3 F1: 100% Aa ( 100% hoa đỏ )
F2: TLKG: 1AA : 2Aa : 1aa ; TLKH: đỏ : trắng ( 75% trội: 25% lặn) + Dùng toán thống kê phân tích kết quả lai
+ Tiến hành thí nghiệm chứng minh 2 Điều kiện nghiệm quy luật phân li.
+ Tính trạng cặp gen nằm cặp NST tương đồng quy định + Tính trạng trội phải trội hoàn toàn
+ Số lượng cá thể phân tích phải đủ lớn 3 Hình thành học thuyết khoa học.
- Mỗi tính trạng cặp gen quy định ( có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ ) - Các alen của bố và mẹ tồn tại thể một cách riêng rẽ , không hòa trộn vào - Khi hình thành giao tử các cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen
4 Cơ sở tế bào học.
- Trong tế bào sinh dưỡng , các gen và các cặp NST tồn tại thành cặp Khi giảm phân tạo giao tử các alen phân li đồng đều về các giao tử, NST cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử
Vấn đề 2: Quy luật phân li độc lập MENĐEN
I Quy luật phân li độc lập: ( 2hoặc nhiều cặp gen quy định 2hoặc nhiều cặp tính trạng ) 1 Thí nghiệm:
Qui ước: A: Hạt vàng a: Hạt xanh B: Hạt trơn b Hạt nhăn
* Ở đậu hà lan cho lai hạt vàng - trơn với xanh – nhăn thuần chủng Thu được F1 : 100% hạt vàng – trơn
Cho F1 tự thụ phấn F2 thu được vàng – trơn, vàng – nhăn, xanh – trơn, xanh – nhăn Sơ đồ lai: P: AABB x aabb
G: AB ab
F1: 100% AaBb ( vàng – trơn) F1 x F1: AaBb x AaBb
G: AB: Ab: aB: ab AB, Ab, aB, ab
F2: 9/16 vàng – trơn ( A-B-): 1AABB, 2AaBB, 4AaBb, 2AABb 3/16 vàng – nhăn ( A-bb): 1Aabb, 2Aabb
3/16 xanh – trơn ( aaB-): 1aaBB, 2aaBb 1/16 xanh – nhăn ( aabb): 1aabb
* Giải thích: TLKG: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb = ( 1AA : 2Aa : 1aa ).( 1BB : 2Bb : 1bb ) TLKH: 9vàng–trơn : 3vàng–nhăn : 3xanh–trơn : 1xanh–nhăn = ( vàng:1xanh ).(3 trơn: nhăn) KẾT LUẬN: Kết quả của lai cặp tính trạng kết quả của cặp tính trạng nhân với nhau
2 Đặc điểm:
- Các cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm các cặp NST tương đồng khác 3 Cơ sở tế bào học:
- Sự phân li độc lập của các cặp alen về các giao tử , sự tổ hợp ngẫu nhiên các giao tử thụ tinh tạo các tổ hợp gen khác
4 Ý nghĩa:
- Tạo số lượng lớn biến dị tổ hợp
- Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau Vấn đề 3: Tương tác gen và gen đa hiệu
(5)KN tương tác gen: Là sự tác động qua lại các sản phẩm của gen quá trình hình thành kiểu hình
1 Tương tác bổ sung.
- Tương tác bổ sung có TLKH ở F2 sau: 9:7 ; 9:6:1 ; 9: 3: 3:1
Tương tác cộng gộp:
- KN: Khi các alen trội thuộc hay nhiều locut gen tương tác với theo kiểu alen trội đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút
Tương tác át chế:
- Trường hợp một gen ( trội lặn) làm cho một gen khác không alen không biểu hiện kiểu hình - Bao gồm : 12 : : ; 13: 3; : :
II Tác động đa hiệu gen:
- KN: Là hiện tượng gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác Là sở để giải thích các hiện tượng biến dị tương quan
- VD: + Ở ruồi giấm gen qui định cánh cụt đồng thời qui định tính trạng đốt thân ngắn, lông cứng, đẻ trứng ít
+ Gen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm kéo theo hàng loạt tổn thương suy giảm thể lực, suy tim, tổn thương não, lách bị tổn thương
Vấn đề 4: Liên kết gen – Hoán vị gen
( Do Moocgan tìm đối tượng là ruồi giấm ) I Liên kết gen:
- KN: Các cặp gen qui định các cặp tính trạng nằm cặp NST tương đồng di truyền giảm phân tạo giao tử
- Đặc điểm: Các gen nằm NST tạo thành nhóm gen liên kết Số nhóm gen liên kết của một loài thường số NST đơn bội của loài VD 2n = 64 số nhóm gen liên kết : n = 32
- Ý nghĩa:
+ Giúp trì sự ổn định của loài
+ Nhiều gen tốt được tập hợpvà lưu giữ NST
+ Đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý , có ý nghĩa chọn giớng II Hốn vị gen:
- KN: Các cặp gen qui định các cặp tính trạng nằm cặp NST và hoán đổi vị trí cho quá trình giảm phân tạo giao tử
- Đặc điểm:
+ Tần số hoán vị gen nhỏ 50% Không vượt quá 50%
+ Tần số hoán vị gen tỉ lệ thuận với khoảng cách các gen Các gen càng gần thì tần số hoán vị gen càng nhỏ và ngược lại
+ Đơn vị đo khoảng cách các gen được tính 1% HVG hay centi moocgan (CM) - Ý nghĩa:
+ Tạo nhiều biến dị tổ hợp
+ Các gen quý nằm các NST khác có thể tổ hợp với thành nhóm gen liên kết mới + Thiết lập được bản đồ di truyền
Bài tập: - Phải biết cách tạo giao tử cho liên kết hay hoán vị. - Phải biết cách tính tần số hoán vị gen
Vấn đề 5: Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân I Di truyền liên kết với giới tính:
1 NST giới tính.
- Trong cặp NST giới tính XX ở người là cặp NST tương đồng Còn XY thì có đoạn tương đồng ( mang gen giống nhau) và đoạn không tương đồng (mang gen khác nhau)
2 Cơ chế xác định giới tính NST
* Ở đợng vật có vú, ruồi giấm: cái là XX còn đực là XY * Chim, bướm: Con cái là XY, đực là XX
* Châu chấu, rệp, bọ xít: cái là XX, đực là XO * Bọ nhậy: cái là XO, đực là XX
3 Di truyền liên kết với giới tính: a Gen nằm NST X:
(6)b Gen nằm NST Y:
- Di truyền thẳng: Ơng nợi bớ trai 4 Ý nghĩa:
- Sớm phân biệt đực cái ( tằm, gà ) và điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo ý muốn II Di truyền ngoài nhân
- Kết quả phép lai thuận khác phép lai nghịch
- Con có kiểu hình giống mẹ.( thụ tinh bố truyền nhân không truyền tế bào chất Do vậy gen nằm tế bào chất mẹ truyền)
Vấn đề 6: Ảnh hưởng môi trường lên sự biểu gen I Mối quan hệ gen và tính trạng:
Gen (ADN) mARN Protein Tính trạng
II Sự tương tác kiểu gen - môi trường – kiểu hình: 1 Ví dụ:
+ Thỏ Hymalaya: Toàn thân có lông màu trắng ( Do nhiệt độ cao không tổng hợp được sắc tố melanin) Trừ tai, đuôi, mõm có lông màu đen ( Do có nhiệt độ thấp nên tổng hợp được sắc tố melanin)
Kết luân: Kiểu hình là kết quả tương tác kiểu gen với môi trường. III Mức phản ứng:
1 KN mức phản ứng: tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các điều kiện môi trường khác
2 Đặc điểm:
- Mức phản ứng phụ thuộc vào loại tính trạng:
+ Tính trạng số lượng ( tính trạng suất, khối lượng, sản lượng trứng và sữa ) có mức phản ứng rộng : dễ dàng thay đổi theo môi trường
+ Tính trạng chất lượng ( Tỉ lệ bơ sữa bò, protein thịt ) có mức phản ứng hẹp: ít thay đổi theo điều kiện môi trường
3 Phương pháp xác định mức phản ứng kiểu gen:
- Cần phải tạo các cá thể sinh vật có kiểu gen Rồi đem trồng nuôi điều kiện môi trường khác để theo dõi đặc điểm của chúng
IV Sự mềm dẻo kiểu hình (Thường biến): 1 Ví dụ:
+ Tắc kè hoa biến đổi màu sắc theo môi trường
+ Cây rau mác cạn lá hình mũi mác, dưới nước có hình bản dài
2 KN Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến): Là biến đổi về kiểu hình của một kiểu gen trước điều kiện môi trường khác
3 Đặc điểm:
+ Sự mềm dẻo kiểu hình có được là sự tự điều chỉnh về chức sinh lí giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường
***Chú ý: Phân biệt thường biến với đột biến.
CHỦ DỀ 3: DI TRUYỀN QUẦN THÊ Vấn đề 1: Cấu trúc di truyền quần thể tự thụ
I Các đặc trưng di truyền quần thể:
1 KN quần thể:( bao gồm quần thể tự phối quần thể giao phối )
Quần thể là tập hợp các cá thể loài , chung sống một khoảng không gian và thời gian định Trong đó các cá thể có khả tạo thế hệ để trì nòi giống
2 Đặc trưng cuả quần thể: - Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng
- Vốn gen của quần thể được thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen II Cấu trúc di truyền quần thể tự thụ phấn và giao phối gần: Đặc điểm quần thể tự thụ phấn giao phối gần:
- Tỉ lệ thể dị hợp quần thể giảm, tỉ lệ thể đồng hợp quần thể tăng Trong đó gen lặn có hại biểu hiện kiểu hình Ở TV thì suất càng giảm, nhiều bị chết còn động vật thì cháu có sức sống kém, xuất hiện quái thai dị hình
(7)KG dị hợp ( Aa ) = (1/2)n
KG đồng hợp ( AA, aa ) = 1 - (1/2)n 2 Ý nghĩa:
- Tạo dòng thuần
- Củng cố tính trạng tốt, loại bỏ tính trạng xấu *** Chú ý: Cần tính được tần số alen và tần số kiểu gen Vấn đề 2: Cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối
Định nghĩa quần thể giao phối:
Quần thể là tập hợp các cá thể loài , chung sống một khoảng không gian và thời gian định Trong đó các cá thể có khả giao phối tự ngẫu nhiên
Đặc điểm quần thể ngẫu phối:
- Giao phối tạo số lượng lớn biến dị tổ hợp, cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống
- Mỗi quần thể có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định - Quần thể có tính đa hình: đa dạng về kiểu gen và kiểu hình
Trạng thái cân di truyền quần thể ( Định luật Hacdi – Vanbec ): a Nội dung định luật Hacđi – Vanbec:
- Trong một quần thể lớn, ngẫu phối nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1.
* P là tần số alen A p + q = * q là tần số alen a
b Điều kiện để Định luật Hacđi – Vanbec xảy ra: - Quần thể có kích thước lớn
- Các cá thể quần thể giao phối tự và ngẫu ngiên
- Các cá thể có kiểu gen khác phải có sức sống và khả sinh sản - Không có đột biến
- Cách li với các quần thể khác
c Ý nghĩa Định luật:
- Giúp giải thích vì thiên nhiên có quần thể trì ổn định thời gian dài (trạng thái tĩnh của quần thể )
- Từ tỉ lệ kiểu hình có thể suy tỉ lệ kiểu gen và tần số của các alen và ngược lại
d Hạn chế:
- Trên thực tế tần số alen bị thay đổi ảnh hưởng của quá trình đột biến, di nhập gen, CLTN… đó là trạng thái động của quần thể
*** Chú ý: - Phải biết cách chứng quần thể đạt trạng thái cân hay chưa - Cách tìm cấu trúc di truyền quần thể thế hệ tiếp theo.
CHỦ ĐỀ 4: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC Vấn đề : Chọn giống vật nuôi và trồng dựa nguồn biến dị tổ hợp I Tạo giống thuần dựa nguồn biến dị tổ hợp:
- Tạo nguồn biến dị tổ hợp cách cho lai hữu tính - Chọn lọc tổ hợp có kiểu gen mong muốn
- Cho tự thụ phấn giao phối gần để tạo các dòng thuần II Tạo giống lai có ưu thế lai cao:
1. KN ưu lai.
- Con lai có suất,sức sống, khả sinh trưởng và phát triển cao bố mẹ
2 Cơ sở di truyền ưu lai.
- Dựa vào giả thuyết siêu trội : cho ở trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác nên lai có kiểu hình tốt bố mẹ có kiểu gen đồng hợp
- VD: AAbbCCdd x aaBBccDD AaBbCcDd > AABBCCDD , AABBccDD, AaBBCcDD… 3. Phương pháp tạo ưu lai:
- Lai khác dòng: cho lai các dòng thuần chủng có kiểu gen khác để tạo ưu thế lai - Ưu thế lai biểu hiện cao ở F1 sau đó giảm dần
(8)Vấn đề 2: Tạo giống phương pháp gây đột biến và công nghệ tế bào I Tạo giống phương pháp gây đợt biến:
1 Quy trình tạo giống phương pháp gây đột biến:
Xử lí mẫu vật tác nhân gây đột biến Chọn lọc các đột biến có kiểu hình tốt Tạo dòng thuần chủng
2 Một số thành tựu:
- Tạo nhiều chủng VSV, giống trồng lúa, đậu tương, Cây dâu tằm tứ bội cho suất cao II Tạo giống công nghệ tế bào:
1 Công nghệ tế bào thực vật.
a Lai tế bào sinh dưỡng ( xôma ) hay dung hợp tế bào trần:
- Để cho tế bào thực vật có thể dung hợp thành tế bào thống cách: + Loại bỏ thành tế bào
+ Cho tế bào trần vào môi trường đặc biệt để dung hợp với tạo thành tế bào lai
+ Đưa tế bào lai vào môi trường nuôi cấy đặc biệt dùng hoocmon phù hợp kích thích để tạo thành khác loài
b Nuôi cấy hạt phấn noãn chưa thụ tinh ống nghiệm
- Từ tế bào đơn bội (n) đem nuôi ống nghiệm với các loại hóa chất đặc biệt tạo mô đơn bội xử lí cônsixin lưỡng bội (2n)
2 Công nghệ tế bào động vật.
a Nhân bản vô tính ở động vật : Xem lại quy trình nhân bản vô tính cừu Đoly : b Cấy truyền phôi
Vấn đề 3: Tạo giống nhờ công nghệ gen I Công nghệ gen:
1 KN công nghệ gen.
- Là quy trình tạo tế bào sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen mới 2 Các bước cần tiến hành kĩ thuật chuyển gen.
a Tạo AND tái tổ hợp ( Là đoạn phân tử AND nhỏ được lắp ráp từ các đoạn AND của thể truyền và AND của gen cần chuyển )
+ Để cắt thể truyền và AND cần chuyển ở điểm xác định enzim cắt Restrictaza + Để nối thể thuyền và gen cần chuyển tạo AND tái tổ hợp enzim nối Ligaza
b Đưa AND tái tổ hợp vào tế bào nhận
- Dùng muối CaCl2 dùng xung điện kỹ thuật vi tiêm, súng bắn gen…)
*** Chú ý: TB nhận thường sử dụng là vi khuẩn E.coli có khả sinh sản nhanh, dễ nuôi…. c Phân lập dòng tế bào chứa AND tái tổ hợp:
- Bằng cách dùng thể truyền có mang gen đánh dấu
II Ứng dụng công nghệ gen tạo giống biến đổi gen: Khái niệm sinh vật biến đổi gen.
- Là sinh vật mà hệ gen của nó đã được người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình
- Có cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật: + Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen
+ Làm biến đổi một gen có sẳn hệ gen
+ Loại bỏ làm bất hoạt một gen có sẵn hệ gen 2 Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:
a Tạo động vật chuyển gen.
- Sữa cừu chứa protein người, chuột nhắt mang gen tăng trưởng của chuột cóng, sữa dê có chứa tơ nhện…
b Tạo giống trồng biến đổi gen:
- Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào bông, Tạo giống lúa gạo vàng tổng hợp được β caroten, cà chua chín chậm…
c Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen.
- Dòng vi khuẩn mang gen tổng hợp insulin của người để trị bệnh tiểu đường… CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
(9)I Bệnh di truyền phân tử:
Khái niệm bệnh di truyền phân tử:
- Là bệnh di truyền được nghiên cứu chế gây bệnh ở mức độ phân tử ( đột biến gen )
Ví dụ bệnh Phenilketo niệu:
a Cơ chế:
Do đột biến ở gen mã hoá Enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá aa Phenilalanin thành Tirozin
b Hậu quả:
Do aa này không chuyển hoá thành Tirozin được và aa này ứ đọng máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu trí tuệ trí
c Biện pháp phòng ngừa:
Ăn kiêng thức ăn có chứa Phenilalanin *** Ngoài còn có:
+ Bệnh hồng cầu hình liềm: Do thay thế cặp nu thay đổi aa Hồng cầu có hình liềm + Bệnh máu khó đông: Do Đột biến gen lặn NST X Thiếu chất sinh sợi huyết + Bệnh bạch tạng: Do đột biến gen lặn NST thường
II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST: 1 Khái niệm hội chứng bệnh.
- Hội chứng bệnh là liên quan đến nhiều gen và gây hàng loạt tổn thương cho người 2 Hội chứng Đao.
- HC Đao: + Do người bệnh có NST số 21
+ Đặc điểm: người thấp, bé, má phệ, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè III Bệnh ung thư:
- Khái niệm ung thư: là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các quan thể
- Nguyên nhân: các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, vi rút gây ung thư…
- Ung thư chưa có thuốc đặc trị Có thể dùng tia phóng xạ hóa chất để diệt các tế bào khới u - Khới u ác tính là có khả tách khỏi mô ban đầu vào mạch máu và các nơi khác tạo nhiều khối u khác Khới u lành tính là khơng có khả di chuyển nơi khác
Vấn đề 2: Bảo vệ vốn gen loài người và một số vấn đề xã hội di truyền học I Bảo vệ vốn gen loài người:
1 Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến. Tư vấn di truyền việc sàn lọc trước sinh.
- Để tư vấn có kết quả cần chẩn đoán đúng bệnh và xây dựng được sơ đồ phả hệ của người bệnh
- Sàn lọc trước sinh bao gồm:
+ Chọc dò dịch ối : khảo sát tế bào thai bong nước ối
+ Sinh thiết tua thai : để tách lấy tế bào phôi cho phân tích AND hay NST 3 Liệu pháp gen – kĩ thuật tương lai.
- Là kĩ thuật thay thế các gen đột biến gây bệnh thể các gen lành
- Khó khăn: Khi chèn gen lành vào hệ gen của người , vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác , không chèn vào đúng vị trí…
II Một số vấn đề xã hội di truyền học:
1 Tác động xã hội việc giải mã gen người:
- Khi biết về hồ sơ di truyền ở người có cho phép tránh được các bệnh tật di truyền hay là thông báo về cái chết sớm có thể xãy
- Hồ sơ di truyền có ảnh hưởng đến vấn đề xin việc làm, kết hôn hay không 2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào:
- Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang VSV và gây bệnh cho người hay không
- Việc ăn các sản phẩm sinh vật biến đổi gen ( Sữa cừu chứa Protein người, Tách chiết tơ nhện từ sữa dê…) liệu có an toàn cho sức khoả hay không
- Các gen kháng thuốc diệt cỏ ở trồng biến đổi gen liệu có phát tán sang cỏ dại hay không 3 Vấn đề di truyền khả trí tuệ.
(10)tuổi trí tuệ x 100% tuổi sinh học
b Khả trí tuệ di truyền:
- Không thể dựa vào IQ để đánh giá sự di truyền khả trí tuệ 4 Di truyền học với bệnh AIDS: ( SGK )
- Bệnh AIDS được gây nên bởi vi rút HIV - HIV có khả phiên mã ngược ARN ADN
CHỦ ĐỀ 6: TIẾN HOA Vấn đề 1: Các chứng tiến hóa.
I Bằng chứng giải phẫu so sánh: 1 Cơ quan tương đồng:
- Là quan nằm ở vị trí tương ứng thể có nguồn gốc (được bắt nguồn từ quan ở loài tổ tiên )
VD: + Chi trước của mèo, vây cá voi, cánh dơi, xương tay người đều tiến hóa từ chi trước của động vật có xương sống
2 Cơ quan tương tự:
- Thực hiện các chức nhau, có hình thái giống có nguồn gốc khác VD: + Cánh sâu bọ, cánh chim thực hiện chức là bay
3 Cơ quan thối hóa.
- Là quan tương đồng chức bị tiêu giảm VD: + Ruột thừa ở người
+ Xương ở người
Tóm lại: Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẩu các loài là chứng gián tiếp cho thấy các loài sinh vật hiện đều được tiến hóa từ tổ tiên chung
II Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử.
- Bằng chứng tế bào học: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, Tế bào là đơn vị tổ chức bản của thể sống. Phản ánh tất cả các loài có chung một nguồn gốc
- Bằng chứng sinh học phân tử: Dựa sự tương đồng về cấu tạo, chức của ADN, protein, mã di truyền cho thấy các loài trái đất đều có tổ tiên chung
Vấn đề 2: Học thuyết Đacuyn 1 Khái niệm biến dị cá thể:
- Biến dị cá thể là điểm khác các cá thể một loài qua quá trình sinh sản 2 Nguồn nguyên liệu tiến hóa
- Các biến dị cá thể phát sinh quá trình sinh sản và di truyền lại cho thế hệ sau qua quá trình sinh sản
3 Cơ chế tiến hóa:
Giữ lại các đặc điểm thích nghi và đào thải các đặc điểm thích nghi a Chọn lọc tự nhiên (CLTN ):
+ Động lực: đấu tranh sinh tồn các thể sống
+ Cơ chế: Tích lũy biến dị có lợi cho bản thân sinh vật và đào thải biến dị bất lợi cho bản thân sinh vật ( sự phân hóa khả sống sót của các cá thể quần thể)
+ Kết quả: hình thành loài mới ( Tạo nên loài sinh vật có đặ điểm thích nghi với môi trường)
b Chọn lọc nhân tạo ( CLNT ):
+ Động lực: Nhu cầu thị hiếu của người
+ Cơ chế: Tích lũy bién dị có lợi cho người và đào thải biến dị bất lợi cho người
+ Kết quả: Tạo nhiều loài vật nuôi, trồng từ một số ít các loài hoang dại 4 Q trình hình thành lồi
- Loài mới được hình thành từ từ qua hiều dạng trung gian dưới tác dụng của CLTN theo đường phân li tính trạng ( phân nhánh) từ nguồn gốc chung
Vấn đề 4: Thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại Vấn đề 3: Thuyết tiến hóa tổng hợp đại
(11)a Tiến hóa nhỏ.
- Tiến hóa nhỏ là quá trình làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể( biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể) Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hóa
- Diễn phạm vi hẹp, thời gian lịch sử ngắn, có thể nghiên cứu thực nghiệm - Kết quả : hình thành loài mới
b Tiến hóa lớn.
- Là quá trình hình thành các nhóm phân loại loài : ( chi, họ, bộ, lớp, ngành, giới ) - Diễn phạm vi rộng, thời gian lịch sử dài
2 Nguồn biến dị di truyền quần thể.
- Đột biến phát sinh các alen đột biến ( nguyên liệu sơ cấp )
- Các alen được tổ hợp qua quá trình giao phối tạo nên biến dị tổ hợp ( nguyên liệu thứ cấp)
II Các nhân tớ tiến hóa: Là quá trình biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể Đột biến.
- Tần số đột biến từ 10-4 đến 10-6
- Mặc dù tần số đột biến ở gen là nhỏ cá thể sinh vật có nhiều gen và quần thể có nhiều cá thể nên tạo nhiều alen đột biến
- Đột biến gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen 2 Di – nhập gen.
- Nhập cư: xuất hiện alen mới làm phong phú thêm vốn gen
- Di cư: làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể, làm nghèo vốn gen của quần thể 3 Chọn lọc tự nhiên.
- Là sự phân hóa khả khả sống sót và khả sinh sản của các cá thể có kiểu gen khác quần thể
- CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình và gián tiếp làm biến đổi kiểu gen biến đổi tần số alen của quần thể
- CLTN làm biến đổi tần số alen theo hướng xác định, và quy định chiều hướng tiến hóa CLTN là nhân tố định hướng cho quá trình tiến hóa
- CLTN làm thay đổi tần số alen nhanh hay chậm là tùy thuộc vào: + Chọn lọc chống lại alen trội: làm tần số alen thay đổi nhanh + Chọn lọc chống lại alen lặn: làm thay đổi tần số alen chậm
4 Các yếu tố ngẫu nhiên ( thiên tai, lũ lụt, cháy rừng, dịch bệnh…) - Làm thay đổi tần số alen không theo hướng định
- Một alen có lợi có thể bị loại bỏ khỏi quần thể, một alen có hại có thể trở nên phổ biến quần thể
-Kết quả: làm nghèo vốn gen quần thể, giảm sự đa dạng di truyền
5 Giao phối không ngẫu nhiên ( tự thụ phấn , giao phối gần, giao phối có lựa chọn)
- Không làm thay đổi tần số alen quần thể Nhưng làm thay đổi thành phần kiểu gen quần thể theo hướng tăng dần kiểu gen đồng hợp, giảm dần kiểu gen dị hợp
- Kết quả: làm nghèo vốn gen quần thể, giảm sự đa dạng di truyền Vấn đề 4: Loài
I Khái niệm loài sinh học:
- Loài là hay nhóm quần thể gồm các cá thể có khả giao phối với nhaủtong tự nhiên, sinh đời có sức sống, có khả sinh sản và cách li sinh sản với các nhóm quần thể khác
- Hai quần thể thuộc một loài có thể trở thành loài mới nếu chúng trở nên cách li sinh sản với
II Các tiêu chuẩn phân biệt hai loài thân tḥc: 1 Tiêu chuẩn hình thái:
- VD loài xương rồng cạnh và xương rồng cạnh là hai loài thân thuộc 2 Tiêu chuẩn địa lý, sinh thái
- VD voi ở Châu Phi và voi ở Ấn Độ là loài thân thuộc
- VD Cây mao lương ở nước và mao lương ở cạn là hai loài thân tḥc 3 Tiêu chuẩn hóa sinh
+ Đối với các loài vi khuẩn thường sử dụng tiêu chuẩn hóa sinh III Các chế cách ly sinh sản loài:
(12)- Là trở ngại ngăn cản các sinh vật giao phối với ( ngăn cản sự thụ tinh tạo hợp tử) - Bao gồm:
+ Cách li nơi ở ( sinh cảnh) + Cách li tập tính ( sinh sản ) + Cách li thời gian ( mùa vụ ) + Cách li học
Cách li sau hợp tử:
- Là trở ngại ngăn cản việc tạo lai tạo lai bất thụ Vd: Lai ngựa và lừa tạo la bất thụ
Tóm lại: Cơ chế cách li có vai trò quan trọng quá trình tiến hóa vì chúng ngăn cản các loài trao đổi vốn gen cho nhau, vậy loài trì được đặc trưng riêng
Vấn đề 5: Quá trình hình thành loài I Hình thành loài khác khu vực địa lý:
1 Vai trị cách li địa lý q trình hình thành loài mới.
- Cách li địa lí là chướng ngại về địa lí như: sông, núi, biển…làm cho các quần thể loài không giao phối với được
- Do trở ngại về mặt địa lý một quần thể ban đầu được chia thành nhiều quần thể cách li Các quần thể sống cách biệt môi trường khác dần dần dưới tác động của các nhân tố tiến hóa làm cho các quần thể khác biệt về kiểu gen Đến một lúc nào đó xuất hiện các trở ngại dẫn đến cách li sinh sản hình thành loài mới
- Hình thành loài đường địa lí gặp ở TV và ĐV có khả phát tán mạnh
- Hình thành loài đường địa lí xảy một cách chậm chạp qua nhiều giai đoạn trung gian chuyển tiếp
II Hình thành loài khu địa lý.
1 Hình thành lồi cách li tập tính:
- Hai quần thể thuộc loài có tập tính sinh sản khác Không giao phối với kéo dài loài mới
2 Hình thành lồi cách li sinh thái:
- Hai quần thể thuộc loài thuộc ổ sinh thái khác Không giao phối với kéo dài loài mới
- Hình thành loài đường sinh thái gặp ở thực vật và đợng vật ít di chủn 3 Hình thành lồi lai xa đa bội hóa
- Lai thể khác loài tạo thể lai ( mang bộ NST đơn bội của loài khác nhau) bất thụ - Đa bội hóa thể lai bất thụ thể lai sinh sản được ( gọi là thể song nhị bội )
- Gặp phổ biến ở thực vật ( lúa mì, củ cải đường, chuối, khoai tây…), ít gặp ở động vật ( Vì có hệ thần kinh phát triển gây đột biến đa bội dễ bị chết)
- VD: Xem hình 30 SGK trang 131 Vấn đề 6: Ng̀n gớc sự sớng
I Tiến hóa hóa học: Trong khí quyển nguyên thủy chứa: CO, NH3, H2O, ít N2, không có O2
1 Quá trình hình thành hợp chất hữu đơn giản từ chất vô cơ:
- Chất vô ( CH4, NH3, H2, H2O ) Sấm sét, tia tử ngoại Chất hữu đơn giản ( axit amin, nucleotic ) 2 Quá trình trùng phân tạo nên đại phân tử hữu cơ:
Chất hữu đơn giản ( axit amin, nucleotic ) Đại phân tử hữu ( protein, axit nucleic…)
II Tiến hóa tiền sinh học:
- Đại phân tử hữu ( protein, axit nucleic…) hòa tan nước Các giọt nhỏ CLTN Tế bào sơ khai( Tế bào sống đầu tiên )
III Tiến hóa sinh học: