THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG Tên đề tài luận án: Nghiên cứu tầm soát chẩn đoán trước sinh bệnh alpha bêta thalassemia Chuyên ngành: Mô phôi thai học Mã số: 62.72.01.01 Họ tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Khắc Hân Hoan Họ tên cán hướng dẫn: GS TS Trương Đình Kiệt PGS TS Lâm Thị Mỹ Tên sở đào tạo: Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh TĨM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN Về tỉ lệ đột biến -thalassemia -thalassemia: Tỉ lệ đột biến thalassemia thai phụ khám thai bệnh viện Từ Dũ 1,70%, bao gồm tỉ lệ -thalassemia 1,11%, -thalassemia 0,52%, -thalassemia kèm -thalassemia 0,07% 98,7% bệnh -thalassemia loại alen đột biến gây ra: SEA, -3.7 , CS -4.2 98,2% bệnh -thalassemia loại alen đột biến gây ra: codon 26 GAG >AAG, codon 17 AAG>TAG, codon 41/42 –TCTT, -28 A>G, codon 71/72 +A, codon 95 +A, IVS 2-654 C>T IVS 1-1 G>T Về tỉ lệ phát thalassemia số MCH MCV: Tỉ lệ phát thalassemia MCH < 27 pg 95,6% (dương tính giả 57,8%) Đề nghị sử dụng tiêu chuẩn MCH < 27 pg làm cơng cụ tầm sốt thalassemia hiệu Tỉ lệ phát thalassemia MCV < 80 fL 88,9% (dương tính giả 38,1%) Phối hợp “MCH < 27 pg MCV < 80 fL” có tỉ lệ phát 96,4% tỉ lệ dương tính giả 73,1% Ngược lại, phối hợp “MCH < 27 pg MCV < 80 fL” có tỉ lệ dương tính giả 30,8% làm giảm tỉ lệ phát bệnh HbH (87,5%), -thalassemia (48%), E/ (78,4%), -thalassemia kèm E/ (14,3%) Về kiểu hình huyết học kiểu gen thalassemia: HbA2 tăng > 3,5% che giấu kiểu gen đột biến kép -thalassemia kèm thalassemia Nên XN tìm đột biến -thalassemia đột biến -thalassemia cho trường hợp có HbA2 > 3,5% người phối ngẫu có đột biến -thalassemia Kiểu gen E/ có tỉ lệ HbE kết điện di Hb trung bình 24,5% Nên XN tìm đột biến -thalassemia đột biến codon 26 GAG >AAG gen globin điện di có tỉ lệ HbE 18,4% ONLINE PhD DISSERTATION INFORMATION The PhD dissertation title: Study of prenatal screening and diagnosis of alpha and beta thalasssemia Specialty: Histology and Embryology Code: 62.72.01.01 PhD student: Nguyen Khac Han Hoan Supervisor 1: Prof Truong Dinh Kiet, PhD Supervisor 2: A/Prof Lam Thi My, PhD Education Institute: University of Medicine and Pharmacy Ho Chi Minh City SUMMARY OF NEW FINDINGS Mutation rates of -thalassemia and -thalassemia: Mutation rates of thalassemia of pregnant women consulted at Tu Du Hospital is 1.70% including 1.11% of -thalassemia, 0.52% of -thalassemia and 0.07% of thalassemia combined -thalassemia 98.7% of -thalassemia is caused by alleles SEA, -3.7 , CS and -4.2 98.2% of -thalassemia is caused by alleles codon 26 GAG >AAG, codon 17 AAG>TAG, codon 41/42 –TCTT, -28 A>G, codon 71/72 +A, codon 95 +A, IVS 2-654 C>T and IVS 1-1 G>T Thalassemia detection rates of MCH and MCV: Thalassemia detection rate of MCH < 27 pg is 95.6% (false positive rate 57.8%) MCH < 27 pg is suggested for screening thalassemia effeciently Thalassemia detection rate of MCV < 80 fL is 88.9% (false positive rate 38.1%) The combination of “MCH < 27 pg OR MCV < 80 fL” gives a detection rate of 96.4% and a false positive rate of 73.1% In contrast, the combination of “MCH < 27 pg AND MCV < 80 fL” produces a false positive rate of 30.8% and reduces detection rates of HbH genotypes (87.5%), -thalassemia (48%), E/ (78.4%) and -thalassemia combined with E/ (14.3%) Hematological phenotypes of thalassemic genotypes: HbA2 > 3,5% may hide a combined mutations of -thalassemia and -thalassemia Mutations of -thalassemia and -thalassemia should be screened for who has HbA2 > 3,5% and his / her spouse carrying -thalassemia mutation E/ genotype has mean HbE proportion on Hb electrophoresis is 24.5% Mutations of -thalassemia and mutation at codon 26 GAG >AAG of globin gene should be screened if HbE proportion on Hb electrophoresis is 18,4%