1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

Ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới NGS để phân tích gen HBB ở người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β thalassemia

67 49 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 67
Dung lượng 1,74 MB

Nội dung

Luận văn được thực hiện tại khoa Di truyền và Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương với 2 mục tiêu là Tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”.Ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số ngườinghi ngờ mang đột biến gây bệnh βthalassemia. Luận văn được thực hiện tại khoa Di truyền và Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương với 2 mục tiêu là Tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”.Ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số ngườinghi ngờ mang đột biến gây bệnh βthalassemia.

Ngày đăng: 29/01/2021, 09:15

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
2. Lê Th ị Thu Hà, (2017), Phát hi ện các đột biến trên gen Beta globin bằng kỹ thu ật ARMS-PCR và lai điểm ngược (Reverse dot blot) Đạ i h ọ c Khoa h ọ c t ự nhiên, Đạ i h ọ c qu ố c gia Hà N ộ i, Lu ận văn thạc sĩ Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phát hiện các đột biến trên gen Beta globin bằng kỹ thuật ARMS-PCR và lai điểm ngược (Reverse dot blot)
Tác giả: Lê Th ị Thu Hà
Năm: 2017
3. Nguy ễ n Kh ắ c Hân Hoan, (2013), Nghiên c ứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh b ệnh alpha và bêta thalassemia, Đạ i h ọc Y Dượ c Thành ph ố H ồ Chí Minh, Lu ậ n án Ti ến sĩ y họ c Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia
Tác giả: Nguy ễ n Kh ắ c Hân Hoan
Năm: 2013
4. Nguy ễ n Th ị Thu Hà, (2017), Nghiên c ứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2013 - 2016, Đạ i h ọ c Y Hà N ộ i, Lu ậ n án Ti ến sĩ Y họ c Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2013 - 2016
Tác giả: Nguy ễ n Th ị Thu Hà
Năm: 2017
5. Tr ầ n Th ị Thuý Minh, (2015), T ỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M’nông tỉnh Đắk Lắk, Đạ i h ọc Y dượ c Thành ph ố H ồ Chí Minh, Lu ậ n án Ti ến sĩ Y họ c Sách, tạp chí
Tiêu đề: Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M’nông tỉnh Đắk Lắk
Tác giả: Tr ầ n Th ị Thuý Minh
Năm: 2015
6. Tr ầ n Vân Khánh, Ph ạ m Thanh Loan, H ồ C ẩ m Tú, Tr ầ n Th ị Oanh, Nguy ễ n Đứ c Hinh, Tr ầ n Huy Th ị nh, T ạ Thành Văn, (2014),"Phát hiện độ t bi ế n gen gây b ệ nh beta thalassemia b ằ ng k ỹ thu ậ t multiplex ARMS-PCR", T ạp chí Nghiên cứu Y h ọc, 90 (5) pp.17-25.Ti ế ng Anh Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phát hiện đột biến gen gây bệnh beta thalassemia bằng kỹ thuật multiplex ARMS-PCR
Tác giả: Tr ầ n Vân Khánh, Ph ạ m Thanh Loan, H ồ C ẩ m Tú, Tr ầ n Th ị Oanh, Nguy ễ n Đứ c Hinh, Tr ầ n Huy Th ị nh, T ạ Thành Văn
Năm: 2014
7. Birgens Henrik and Ljung Rolf, (2007),"The thalassaemia syndromes", Scandinavian journal of clinical and laboratory investigation, 67 (1), pp.11-26 Sách, tạp chí
Tiêu đề: The thalassaemia syndromes
Tác giả: Birgens Henrik and Ljung Rolf
Năm: 2007
8. BORGNA ‐ PIGNATTI Caterina, Cappellini M.D., De Stefano P., Del Vecchio G.C., Forni G.L., Gamberini M.R., Ghilardi R., Origa R., Piga A. and Romeo M.A., (2005),"Survival and complications in thalassemia", Annals of the New York Academy of Sciences, 1054 (1), pp.40-47 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Survival and complications in thalassemia
Tác giả: BORGNA ‐ PIGNATTI Caterina, Cappellini M.D., De Stefano P., Del Vecchio G.C., Forni G.L., Gamberini M.R., Ghilardi R., Origa R., Piga A. and Romeo M.A
Năm: 2005
9. Buermans HPJ and Den Dunnen JT, (2014),"Next generation sequencing technology: advances and applications", Biochimica et Biophysica Acta (BBA)- Molecular Basis of Disease, 1842 (10), pp.1932-1941 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Next generation sequencing technology: advances and applications
Tác giả: Buermans HPJ and Den Dunnen JT
Năm: 2014
10. Bulger Michael, Bender MA, Van Doorninck J Hikke, Wertman Brett, Farrell Catherine M, Felsenfeld Gary, Groudine Mark and Hardison Ross, (2000),"Comparative structural and functional analysis of the olfactory receptor genes flanking the human and mouse β -globin gene clusters", Proceedings of the National Academy of Sciences, 97 (26), pp.14560-14565 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Comparative structural and functional analysis of the olfactory receptor genes flanking the human and mouse β-globin gene clusters
Tác giả: Bulger Michael, Bender MA, Van Doorninck J Hikke, Wertman Brett, Farrell Catherine M, Felsenfeld Gary, Groudine Mark and Hardison Ross
Năm: 2000
11. Cai Liuhong, Bai Hao, Mahairaki Vasiliki, Gao Yongxing, He Chaoxia, Wen Yanfei, Jin You ‐ Chuan, Wang You, Pan Rachel L and Qasba Armaan, (2018),"A universal approach to correct various HBB gene mutations in human stem cells for gene therapy of beta ‐ thalassemia and sickle cell disease", Stem cells translational medicine, 7 (1), pp.87-97 Sách, tạp chí
Tiêu đề: A universal approach to correct various HBB gene mutations in human stem cells for gene therapy of beta‐thalassemia and sickle cell disease
Tác giả: Cai Liuhong, Bai Hao, Mahairaki Vasiliki, Gao Yongxing, He Chaoxia, Wen Yanfei, Jin You ‐ Chuan, Wang You, Pan Rachel L and Qasba Armaan
Năm: 2018
12. Cai SP, Zhang JZ, Doherty M and Kan YW, (1989),"A new TAT3A box mutation detected at prenatal diagnosis for beta-thalassemia", American journal of human genetics, 45 (1), pp.112 Sách, tạp chí
Tiêu đề: A new TAT3A box mutation detected at prenatal diagnosis for beta-thalassemia
Tác giả: Cai SP, Zhang JZ, Doherty M and Kan YW
Năm: 1989
13. Capellini M., Cohen A., Eleftheriou A., Piga A., Porter J. and Taher A., (2008),"Guidelines for the clinical management of thalassemia", Thalassaemia International Federation (TIF) April 2000 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Guidelines for the clinical management of thalassemia
Tác giả: Capellini M., Cohen A., Eleftheriou A., Piga A., Porter J. and Taher A
Năm: 2008
14. Cappellini Maria-Domenica, Cohen A., Porter J., Taher A. and Viprakasit V., (2014), Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT), Thalassaemia International Federation Nicosia, Cyprus Sách, tạp chí
Tiêu đề: Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT)
Tác giả: Cappellini Maria-Domenica, Cohen A., Porter J., Taher A. and Viprakasit V
Năm: 2014
15. Chang Judy C and Kan Yuet Wai, (1979),"beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man", Proceedings of the National Academy of Sciences, 76 (6), pp.2886-2889 Sách, tạp chí
Tiêu đề: beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man
Tác giả: Chang Judy C and Kan Yuet Wai
Năm: 1979
16. Colah Roshan, Gorakshakar Ajit and Nadkarni Anita, (2010),"Global burden, distribution and prevention of β -thalassemias and hemoglobin E disorders", Expert review of hematology, 3 (1), pp.103-117 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Global burden, distribution and prevention of β-thalassemias and hemoglobin E disorders
Tác giả: Colah Roshan, Gorakshakar Ajit and Nadkarni Anita
Năm: 2010
18. Efstratiadis Argiris, Posakony James W, Maniatis Tom, Lawn Richard M, O'Connell Catherine, Spritz Richard A, Deriel Jon K, Forget Bernard G, Weissman Sherman M and Slightom Jerry L, (1980),"The structure and evolution of the human β -globin gene family", Cell, 21 (3), pp.653-668 Sách, tạp chí
Tiêu đề: The structure and evolution of the human β-globin gene family
Tác giả: Efstratiadis Argiris, Posakony James W, Maniatis Tom, Lawn Richard M, O'Connell Catherine, Spritz Richard A, Deriel Jon K, Forget Bernard G, Weissman Sherman M and Slightom Jerry L
Năm: 1980
19. Fucharoen Goonnapa, Fucharoen Supan, Jetsrisuparb Arunee and Fukumaki Yasuyuki, (1990),"Molecular basis of HbE- β -thalassemia and the origin of HbE in northeast Thailand: Identification of one novel mutation using amplified DNA from buffy coat specimens", Biochemical and biophysical research communications, 170 (2), pp.698-704 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Molecular basis of HbE-β-thalassemia and the origin of HbE in northeast Thailand: Identification of one novel mutation using amplified DNA from buffy coat specimens
Tác giả: Fucharoen Goonnapa, Fucharoen Supan, Jetsrisuparb Arunee and Fukumaki Yasuyuki
Năm: 1990
20. Galanello Renzo and Origa Raffaella, (2010),"Beta-thalassemia", Orphanet journal of rare diseases, 5 (1), pp.11 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Beta-thalassemia
Tác giả: Galanello Renzo and Origa Raffaella
Năm: 2010
21. Goodwin Sara, McPherson John D and McCombie W Richard, (2016),"Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies", Nature Reviews Genetics, 17 (6), pp.333 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies
Tác giả: Goodwin Sara, McPherson John D and McCombie W Richard
Năm: 2016
22. Gray GR, Manson HE, Gu L ‐ H, Ye. Leonova J and Huisman THJ, (1995),"Hb lulu island (α2β2107 [G9] Gly→ Asp) ‐ β° ‐ thalassemia (codon 15;TGG→ TAG), a form of thalassemia intermedia", American journal of hematology, 50 (1), pp.26-29 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Hb lulu island (α2β2107 [G9] Gly→ Asp)‐β°‐thalassemia (codon 15; TGG→ TAG), a form of thalassemia intermedia
Tác giả: Gray GR, Manson HE, Gu L ‐ H, Ye. Leonova J and Huisman THJ
Năm: 1995

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w