1. Trang chủ
  2. Luận Văn - Báo Cáo

Ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới NGS để phân tích gen HBB ở người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β thalassemia

67 49 0
Ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới NGS để phân tích gen HBB ở người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β thalassemia

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Thông tin tài liệu

Luận văn được thực hiện tại khoa Di truyền và Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương với 2 mục tiêu là Tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”.Ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số ngườinghi ngờ mang đột biến gây bệnh βthalassemia. Luận văn được thực hiện tại khoa Di truyền và Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương với 2 mục tiêu là Tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”.Ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số ngườinghi ngờ mang đột biến gây bệnh βthalassemia.

Ngày đăng: 29/01/2021, 09:15

Xem thêm:

Mục lục

  • Chương 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU

    • 1.1. Đại cương về β-thalassemia

      • 1.1.1. Đặc điểm và cơ chế sinh bệnh Thalassemia

      • 1.1.2. Đặc điểm và phân loại bệnh β-thalassemia

      • 1.1.3. Dịch tễ học bệnh β-thalassemia

        • a. β-thalassemia trên thế giới

        • b. β-thalassemia ở Việt Nam

        • 1.1.4. Cơ sở phân tử bệnh β-thalassemia

          • 1.1.4.1. Vị trí, cấu trúc gen HBB

          • 1.1.4.2. Cơ chế đột biến trên gen HBB gây bệnh β-thalassemia

          • 1.1.4.3. Một số dạng đột biến thường gặp ở Việt Nam

          • 1.1.5. Các phương pháp chẩn đoán bệnh β-thalassemia

            • 1.1.5.1. Phân tích tế bào máu ngoại vi

            • 1.1.5.2. Điện di huyết sắc tố

            • 1.2. Các kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán bệnh β-thalassemia

              • 1.2.1. Kỹ thuật ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System)

                • 1.2.1.1. Nguyên lý kỹ thuật ARMS-PCR

                • 1.2.3.2. Các phương pháp giải trình tự

                  • a. Phương pháp giải trình tự Sanger

                  •  Giải trình tự Sanger cải tiến

                  • b. Giải trình tự thế hệ mới (Next- generation sequencing)

                  • 1.3. Hệ thống giải trình tự thế hệ mới của Illumina - MiSeq .

                    • 1.3.1. Lịch sử phát triển

                    • d. Phân tích kết quả

                    • 1.4. Các nghiên cứu về các đột biến gây bệnh β-thalassemia ở Việt Nam

                      • 1.4.1. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật multiplex ARMS- PCR

                      • 1.4.2. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật lai phân tử

                      • 2.1.3. Trình tự mồi sử dụng

                      • 2.2. Phương pháp nghiên cứu

                        • 2.2.1. Sơ đồ nghiên cứu

                        • 2.2.2. Quy trình thí nghiệm

                          • 2.2.2.1. Tách DNA tổng số

Tài liệu cùng người dùng

Tài liệu liên quan