1. Trang chủ
  2. » Toán

Nghiên cứu thay đổi Lysyl oxidase của tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở môi trường nồng độ glucose cao

165 7 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 165
Dung lượng 33,15 MB

Nội dung

Một số kỹ thuật di truyền phân tử được áp dụng trong chẩn đoán PWS: aCGH chẩn đoán xác định những trường hợp bệnh nhân PWS do mất đoạn NST 15q11-q13; Southern blot, MS-PCR[r]

Ngày đăng: 26/01/2021, 14:04

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
2. Merlin G.B and Travis Thompson (2000). Prader-Willi Syndrome Clinical and Genetic Findings. Endocrinologist, 10(4 Suppl 1), 3-16 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Endocrinologist
Tác giả: Merlin G.B and Travis Thompson
Năm: 2000
3. Rocha C.F and Paiva C.L (2014). Prader-Willi-like phenotypes: a systematic review of their chromosomal abnormalities. Genet Mol Res, 13(1), 2290-2298 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Genet Mol Res
Tác giả: Rocha C.F and Paiva C.L
Năm: 2014
4. Butler M.G (1990). Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet, 35(3), 319-332 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Am J Med Genet
Tác giả: Butler M.G
Năm: 1990
5. Burd L., Vesely B., Martsolf J. et al (1990). Prevalence study of Prader- Willi syndrome in North Dakota. Am J Med Genet, 37(1), 97-99 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Am J Med Genet
Tác giả: Burd L., Vesely B., Martsolf J. et al
Năm: 1990
6. Akefeldt A., Gillberg C. and Larsson C. (1991). Prader-Willi syndrome in a Swedish rural county: epidemiological aspects. Dev Med Child Neurol, 33(8), 715-721 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Dev Med Child Neurol
Tác giả: Akefeldt A., Gillberg C. and Larsson C
Năm: 1991
7. Whittington J.E, Holland A.J, Webb T. et al (2001). Population prevalence and estimated birth incidence and mortality rate for people.J Med Genet, 38(11), 792-798 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Med Genet
Tác giả: Whittington J.E, Holland A.J, Webb T. et al
Năm: 2001
8. Oranges C.M, Christ-Crain M. and Schaefer D.J (2017). "La Monstrua Desnuda": an artistic textbook representation of Prader-Willi syndrome in a painting of Juan Carreno de Miranda (1680). J Endocrinol Invest, 40(6), 691-692 Sách, tạp chí
Tiêu đề: La Monstrua Desnuda
Tác giả: Oranges C.M, Christ-Crain M. and Schaefer D.J
Năm: 2017
9. Langdon-Down (1887). Down J.L. Affections of Childhood and Youth, Churchill Publisher, London. Churchill Publisher, london, 172 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Churchill Publisher, london
10. Ledbetter D.H, Riccardi V.M and Airhart S.D (1981). Deletions of chromosome 15 as a cause of the Prader-Willi syndrome. N Engl J Med, 304(6), 325-329 Sách, tạp chí
Tiêu đề: N Engl J Med
Tác giả: Ledbetter D.H, Riccardi V.M and Airhart S.D
Năm: 1981
11. Nicholls R.D, Knoll J.H, Butler M.G et al (1989). Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature, 342(6247), 281-285 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nature
Tác giả: Nicholls R.D, Knoll J.H, Butler M.G et al
Năm: 1989
12. Holm V.A, Cassidy S.B, Butler M.G et al (1993). Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91(2), 398-402 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Pediatrics
Tác giả: Holm V.A, Cassidy S.B, Butler M.G et al
Năm: 1993
13. Butler M.G, Sturich J., Myers S.E et al (2009). Is gestation in Prader- Willi syndrome affected by the genetic subtype? J Assist Reprod Genet, 26(8), 461-466 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Assist Reprod Genet
Tác giả: Butler M.G, Sturich J., Myers S.E et al
Năm: 2009
14. Kamaludin A.A, Smolarchuk C., Bischof J.M et al (2016). Muscle dysfunction caused by loss of Magel2 in a mouse model of Prader-Willi and Schaaf-Yang syndromes. Hum Mol Genet, 25(17), 3798-3809 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Hum Mol Genet
Tác giả: Kamaludin A.A, Smolarchuk C., Bischof J.M et al
Năm: 2016
15. Whittington J., Holland A., Webb T. et al (2004). Academic underachievement by people with Prader-Willi syndrome. J Intellect Disabil Res, 48(Pt 2), 188-200 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Intellect Disabil Res
Tác giả: Whittington J., Holland A., Webb T. et al
Năm: 2004
16. Dykens E.M, Cassidy S.B and King B.H (1999). Maladaptive behavior differences in Prader-Willi syndrome due to paternal deletion versus maternal uniparental disomy. Am J Ment Retard, 104(1), 67-77 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Am J Ment Retard
Tác giả: Dykens E.M, Cassidy S.B and King B.H
Năm: 1999
17. Dykens E.M, Lee E. and Roof E. (2011). Prader-Willi syndrome and autism spectrum disorders: an evolving story. J Neurodev Disord, 3(3), 225-237 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Neurodev Disord
Tác giả: Dykens E.M, Lee E. and Roof E
Năm: 2011
18. Schroer R.J, Phelan M.C, Michaelis R.C et al (1998). Autism and maternally derived aberrations of chromosome 15q. Am J Med Genet, 76(4), 327-336 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Am J Med Genet
Tác giả: Schroer R.J, Phelan M.C, Michaelis R.C et al
Năm: 1998
19. Miller J.L, Lynn C.H, Driscoll D.C et al (2011). Nutritional phases in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A, 155A(5), 1040-1049 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Am J Med Genet A
Tác giả: Miller J.L, Lynn C.H, Driscoll D.C et al
Năm: 2011
20. Goldstone A.P, Thomas E.L, Brynes A.E et al (2004). Elevated fasting plasma ghrelin in prader-willi syndrome adults is not solely explained by their reduced visceral adiposity and insulin resistance. J Clin Endocrinol Metab, 89(4), 1718-1726 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Clin Endocrinol Metab
Tác giả: Goldstone A.P, Thomas E.L, Brynes A.E et al
Năm: 2004
135. Tauber M., Diene G., Molinas C. et al (2008). Review of 64 cases of death in children with Prader–Willi syndrome (PWS)†.https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32131 Link

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w