GBSV 28 9 20 nội tiêt

II CHUYÊN MÔN Lý vào viện: Mụn trứng cá Bệnh sử Cách vào viện tháng, trẻ xuất mọc mụn trứng cá vùng mặt, mụn đỏ có nhân, kích thước nhỏ Mẹ phát dương vật trẻ lớn so với bạn tuổi từ năm 3-4 tuổi, Trẻ chưa thấy mọc lông mu, lơng nách Chiều cao trẻ thuộc nhóm bạn cao lớp, cân nặng phát triển bình thường Da trẻ tối màu không rõ sạm da, trẻ không sụt cân, không nôn buồn nôn  Vào viện 3.Tiền sử -Sản khoa: + Trẻ thứ đẻ thường đủ tháng, cân nặng sinh 3,7kg, đẻ khóc + Mẹ: PARA 2012 Thai lưu lần lúc tuần tuổi Bé đầu gái tuổi, phát triển bình thường Trong trình mang thai : siêu âm thai không phát bất thường, không làm test sàng lọc trước sinh -Bệnh tật: U bã đậu tay (P) -Phát triển tâm thần vận động: Bình thường -Dinh dưỡng: Ăn uống tốt -Tiêm chủng: Đầy đủ -Gia đinh: người thân khơng có bị TSTTBS, khơng mắc bệnh tật bẩm sinh, di truyền khác 4.Khám toàn thân: Trẻ tỉnh , tiếp xúc tốt Da-niêm mạc hồng, không rõ sạm da Mụn trứng cá rải rác vùng trán, mũi cằm : kích thước 2-3 mm Chưa có lơng mu, lơng nách Giọng nói DHST: M 100 l/ph HA: 100/70 mmHg t 37 oC NT: 20 l/ph Thể trạng tốt : CC 132 cm (+2SD) CN 25,4 kg (+1SD  +2SD) Không phù, không XHDD Tuyến giáp không to Khám phận 5.1: Cơ quan sinh dục ngoài: -Dương vật dài 6cm, chu vi 6cm Lơng mu P1 -Da bìu xạm màu, tinh hồn bìu :Thể tích tinh hồn bên 2ml -Khơng vị bẹn -Da vùng bẹn khơng viêm lt, sưng tấy, khơng sạm da -Vị trí lỗ niệu đạo ngồi đỉnh quy đầu ( bình thường) -Lỗ hậu mơn vị trí bình thường 5.2 : Tim mạch Mỏm tim đập KLS V đường đòn (T) Tim đều, tần số 90 ck/ph T1, T2 rõ Không nghe thấy tiếng thổi bất thường Mạch ngoại vi bắt rõ, đầu chi hồng ấm HA: 95/70 mmHg 5.3 : Hô hấp: Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở Tần số 23l/p Không RLLN, không co kéo hơ hấp phụ Phổi thơng khí bên, khơng rale 5.3: Tiêu hóa Bụng cân đối, mềm Gan, lách không to Ăn uống tốt, đại tiểu tiện bình thường 5.4: Các quan khác : chưa phát bất thường TĨM TẮT BỆNH ÁN Trẻ nam tuổi, tiền sử khỏe mạnh, vào viện mụn trứng cá Bệnh diễn biến tháng Qua hỏi bệnh, thăm khám phát hội chứng, triệu chứng sau: -Cơ quan sinh dục ngồi nam hóa: Dương vật to dài 6cm, chu vi cm, da bìu sạm màu, nhăn Lơng mu P1 -Tinh hồn ấu nhi: thể tích 2ml -Chiều cao phát triển (+2SD) Cân nặng giới hạn bình thường (+1SD  +2SD) -Khơng có triệu chứng STT cấp - DH nước (-) -Hội chứng nhiễm trùng (-) Chẩn đoán sơ TD Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể nam hóa đơn ĐỀ XUẤT CLS CTM Điện giải đồ Glucose máu Hormon:17-OHP, testosteron, ACTH XQ tuổi xương Xét nghiệm nhiễm sắc thể CLS ĐÃ CÓ Điện giải đồ: K/Na/Cl: 3.56/ 138.2/ 107 Sinh hóa máu: testosterol 1.42nmol/l 17-OHP 196.3 nmol/l ACTH 8.47 pmol/l Glucose 5.06 mmol/l XQ tuổi xương: Tương đương trẻ tuổi 10 CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể nam hóa đơn 11 ĐIỀU TRỊ Hydrocortisol 10mg x 1/2 viên x lần/ ngày 12 ... Mỏm tim đập KLS V đường đòn (T) Tim đều, tần số 90 ck/ph T1, T2 rõ Không nghe thấy tiếng thổi bất thường Mạch ngoại vi bắt rõ, đầu chi hồng ấm HA: 95 /70 mmHg 5.3 : Hô hấp: Lồng ngực cân đối, di... thước 2-3 mm Chưa có lơng mu, lơng nách Giọng nói DHST: M 100 l/ph HA: 100/70 mmHg t 37 oC NT: 20 l/ph Thể trạng tốt : CC 132 cm (+2SD) CN 25,4 kg (+1SD  +2SD) Không phù, không XHDD Tuyến giáp...3.Tiền sử -Sản khoa: + Trẻ thứ đẻ thường đủ tháng, cân nặng sinh 3,7kg, đẻ khóc + Mẹ: PARA 201 2 Thai lưu lần lúc tuần tuổi Bé đầu gái tuổi, phát triển bình thường Trong trình mang thai :