Nghiên cứu thực trạng bệnh b thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc​

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA - ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN HOÀNG VĂN NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH βTHALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA-TỈNH THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC THÁI NGUYÊN - 2007 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA - ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN HOÀNG VĂN NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH β-THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA - TỈNH THÁI NGUYÊN CHUYÊN NGÀNH: Y HỌC DỰ PHÒNG Mã số: 60 72 73 LUẬNCÁCVĂCHỮNTHVIẾTẠCSỸTẮTYHỌC CS Cộng Hb HCT Huyết sắc tố (hemoglobin) Hướng dẫn khoa học: TS Nguyễn Đình Học Hồng cầu Thể tích khối hồng cầu (hematocrit) MCH Huyết sắc tố trung bình hồng cầu (mean corpuscular hemoglobin) MCHC Nồng độ huyết sắc tố hồng cầu (mean corpuscular hemoglobin HC concentration) Thái Nguyên - 2007 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MCV Thể tích hồng cầu trung bình (mean corpuscular volume) NST Nhiễm sắc thể Nxb Nhà xuất PCR Polymerase chain reaction RDW Giải phân bố kích thước hồng cầu SBTTH C Sức bền thẩm thấu hồng cầu SLHC Số lượng hồng cầu TB Trung bình THCS Trung học sở THPT Trung học phổ thông β-Thal β-Thalassemia WHO Tổ chức Y tế giới (world health organization) Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Chương 1.1 1.1.1 1.1.1.1 1.1.1.2 1.1.2 1.1.3 1.1.4 1.1.5 1.1.6 1.1.6.1 1.1.6.2 1.1.6.3 1.1.6.4 1.1.6.5 1.2 1.3 1.4 Chương 2.1 2.2 2.3 2.4 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 2.5 2.5.1 2.5.2 2.5.3Đặc điểm mang gen bệnh β-Thal……………………… 2.5.4Đặc điểm huyết học ………………………………… 2.6 Chương 3.1 3.2 3.3 3.3.1 3.3.2 3.3.3 Chương 4.1 4.2 4.3 4.3.1 4.3.2 4.3.2.1 4.3.2.2 4.3.2.3 4.3.2.4 4.3.2.5 4.3.2.6 4.4 4.5 2.1 2.2 Về tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia……………… 50 Một số yếu tố liên quan đến Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên Về số biểu lâm sàn Về số đặc điểm máu ngo http://www.lrc-tnu.edu.vn 2.3Về tình trạng thiếu máu………………………………… Kiến nghị Tài liệu tham khảo Phụ lục Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn DANH MỤC CÁC BẢNG Tên bảng Bảng 1.1 Thành phần globin Hb bình thường Bảng 1.2 Số người mang gen β-Thal giới Bảng 1.3 Tần số β-Thalassemia Việt Nam Bảng 3.1 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo dân tộc giới tính Bảng 3.2 Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi dân tộc Bảng 3.3 Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo dân tộc Bảng 3.4 Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo giới Bảng 3.5 Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo độ tuổi Bảng 3.6 Tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia dấu hiệu da xanh Bảng 3.7 Tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia dấu hiệu niêm mạc nhợt Bảng 3.8 Tình trạng mang gen bệnh chiều cao Bảng 3.9 Tình trạng mang gen bệnh cân nặng Bảng 3.10 Sức bền thẩm thấu hồng cầu tần số mang gen bệnh Bảng 3.11 Thành phần HbA1 với tình trạng mang gen bệnh Bảng 3.12 SLHC, RDW tình trạng mang gen bệnh β-thal Bảng 3.13 Tần số mang gen bệnh β-thal HCT Bảng 3.14 Nồng độ Hb trung bình hồng cầu trẻ mang gen bệnh Bảng 3.15 Thể tích trung bình hồng cầu tình trạng mang gen bệnh Bảng 3.16 Hb trung bình hồng cầu tình trạng mang gen bệnh Bảng 3.17 Tỷ lệ mang gen bệnh thiếu máu theo nồng độ Hb Bảng 3.18 Tỷ lệ mang gen bệnh tỷ lệ thiếu máu theo SLHC Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Tên biểu đồ Biểu đồ 3.1 Phân bố giới tính theo dân tộc Biểu đồ 3.2 Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi dân tộc Biểu đồ 3.3 Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo dân tộc Biểu đồ 3.4 Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo giới Biểu đồ 3.5 Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo độ tuổi Biểu đồ 3.6 Sức bền thẩm thấu hồng cầu tần số mang gen bệnh Biểu đồ 3.7 Nồng độ Hb trung bình hồng cầu trẻ mang gen bệnh Biểu đồ 3.8 Thể tích trung bình hồng cầu tình trạng mang gen bệnh Biểu đồ 3.9 Tình trạng mang gen bệnh mức độ thiếu máu theo Hb Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Khoa sau Đại học, Thầy giáo, Cô giáo Trường Đại học Y - Đại học Thái Nguyên giúp đỡ, tạo điều kiện cho tơi q trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn Ban lãnh đạo, bạn đồng nghiệp Trung tâm Y tế Dự Phòng tỉnh Bắc Giang tạo điều kiện thuận lợi cho tơi suốt q trình học tập Xin trân trọng cảm ơn Trung tâm Y tế huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, khoa Nhi, khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, khoa Huyết học - Truyền máu bệnh viện Nhi Trung ương giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho tơi q trình thu thập số liệu Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới TS Nguyễn Đình Học, Người thầy tận tình, trực tiếp hướng dẫn, bảo tơi q trình học tập nghiên cứu để hoàn thành luận văn Xin chân thành cảm ơn gia đình, bạn bè đồng nghiệp ủng hộ, giúp đỡ động viên tơi q trình hồn thành khóa học Xin trân trọng cảm ơn! Thái Nguyên, ngày tháng 12 năm 2007 Học Viên Hồng Văn ngọc Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn ĐẶT VẤN ĐỀ Trong năm gần đây, nhiều cơng trình nghiên cứu mơ hình bệnh tật trẻ em Việt Nam cho thấy bệnh nhiễm trùng giảm hẳn Tuy nhiên bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày phát nhiều có xu hướng gia tăng [41] Đây vấn đề đáng quan tâm thách thức ngành y tế nước nhà Thalassemia tên hội chứng bệnh hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, thiếu hụt tổng hợp hay nhiều mạch polypeptid globin hemoglobin Một bệnh Thalasemia thường gặp trẻ em βThalassemia Đây bệnh huyết sắc tố phổ biến phân bố rộng khắp giới [57] Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh βThalassemia nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng trẻ em [9] Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố khắp tỉnh thành nước khác tuỳ theo địa phương, nhóm dân tộc Đặc biệt tỷ lệ mang gen bệnh cao dân tộc người như: Mường (25%), Thái (16,6%), Nùng, Sán Dìu (14,3%), Pako (8,33%)…[15] Khi trẻ mắc β-Thalassemia thể nặng gây hậu nghiêm trọng phát triển thể, tuổi thọ tan máu biến chứng [44] Đặc biệt việc điều trị khó khăn tốn kém, hiệu quả, thường tử vong sớm năm đầu sống Vì vậy, việc phịng bệnh đặt giải pháp nhằm ngăn chặn lan tràn bệnh di truyền Tập quán quần ngun nhân lan truyền nguồn gen bệnh làm tăng tỷ lệ mắc bệnh gây ảnh hưởng đến nòi giống tộc người Nên việc phát sớm người mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân giải pháp quan trọng việc phịng bệnh, từ làm giảm tỷ lệ mắc bệnh βThalassemia trẻ em Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 49 tỷ lệ thiếu máu theo cách phân loại hai nhóm trẻ mang gen bệnh khơng mang gen bệnh Theo tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu thiếu máu theo nồng độ Hb không tương xứng với Tỷ lệ thiếu máu theo nồng độ Hb cao đáng kể so với tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu hai nhóm trẻ Điều phần phản ánh tượng nhược sắc hồng cầu thể bệnh này, chứng tỏ muốn đánh giá xác mức độ thiếu máu nên dựa vào lượng Hb dựa vào số lượng hồng cầu bệnh β-Thal Nhận xét phù hợp với nghiên cứu Vũ Thị Bích Vân [29] Nguyễn Cơng Khanh [8] cho nên dựa vào lượng Hb để xác định mức độ thiếu máu dựa vào số lượng hồng cầu 4.5 Về khả sàng lọc người mang gen β-Thal cộng đồng Kết nghiên cứu cho thấy dùng số SBTTHC tiêu chuẩn để sàng lọc người mang gen bệnh β-Thal sàng lọc 54,55% trường hợp mang gen bệnh β-Thal Còn dùng số MCV (