Báo cáo trường hợp: Loạn sản trung mô bánh nhau

Loạn sản trung mô bánh nhau là một bất thường mạch máu hiếm gặp, đặc trưng bởi sự quá sản các thân nhung mao ở màng đệm. Cần phải chẩn đoán phân biệt một cách chính xác loạn sản trung mô bánh nhau với các bệnh lý như chửa trứng bán phần, song thai có một thai bình thường và một thai trứng toàn phần hay nhau thể khảm vì tiên lượng và điều trị hoàn toàn khác nhau.

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP NGUYỄN HOÀNG LONG, HÀ TỐ NGUYÊN, VÕ VĂN ĐỨC BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP: LOẠN SẢN TRUNG MƠ BÁNH NHAU Nguyễn Hồng Long(1), Hà Tố Ngun(2), Võ Văn Đức(1) (1) Trường Đại học Y Dược Huế, (2) Bệnh viện Từ Dũ Keyword: Placental mesenchymal dysplasia, fetal growth, pregnancy outcomes Tóm tắt Đặt vấn đề: Loạn sản trung mô bánh bất thường mạch máu gặp, đặc trưng sản thân nhung mao màng đệm Cần phải chẩn đoán phân biệt cách xác loạn sản trung mơ bánh với bệnh lý chửa trứng bán phần, song thai có thai bình thường thai trứng tồn phần hay thể khảm tiên lượng điều trị hoàn toàn khác Việc theo dõi tiên lượng loạn sản trung mô bánh quan trọng tình trạng liên quan đến số kết cục thai kỳ không tốt sản phụ lẫn thai nhi Báo cáo trường hợp lâm sàng: 02 trường hợp loạn sản trung mơ bánh chẩn đốn theo dõi ngoại trú khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược Huế suốt thai kỳ Mơ bệnh học hình ảnh đại thể bánh sau sinh cho thấy phù hợp với chẩn đoán loạn sản trung mô bánh với đặc điểm siêu âm tiền sản, kết tương tự với nghiên cứu công bố giới Kết thai kỳ khơng có biến chứng thai phụ, nhiên trường hợp có nghi ngờ tình trạng chậm tăng trưởng tử cung Kết luận: Cần thiết phải khảo sát hình thái học thai nhi kỹ có hướng chẩn đốn Nên chọc ối để loại trừ hoàn toàn thai trứng bán phần Loạn sản trung mơ bánh có liên quan đến số biến chứng thai kỳ, nhiên bệnh lý lành tính cần theo dõi sát phát triển thai xuất biến chứng có Tập 15, số 03 Tháng 09-2017 Abstract 172 Tác giả liên hệ (Corresponding author): Nguyễn Hoàng Long, email: nguyenhoanglong.qt@gmail.com Ngày nhận (received): 10/7/2017 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 15/8/2017 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 31/8/2017 PLACENTAL MESENCHYMAL DYSPLASIA: CASE REPORT Introduction: Placental mesenchymal dysplasia (PMD) is a rare vascular anomaly characterized by mesenchymal stem villous hyperplasia it is important to distinguish PMD from partial hydatidiform mole or a twin pregnancy with a normal fetus and coexistent complete mole and placenta mosacism due to the completely difference in prediction and Đặt vấn đề Tập 15, số 03 Tháng 09-2017 Loạn sản trung mô bánh bất thường mạch máu gặp, tỷ lệ ước tính khoảng 0,02% tổng số thai kỳ, đặc trưng tình trạng tăng sản thân nhung mao màng đệm Các đặc điểm đại thể loạn sản trung mô bánh bao gồm bánh lớn, dãn mạch máu nguyên bào nuôi, có vùng chiếm dịch tích lớn có vi nhung mao dạng nang bên cạnh vùng mơ bình thường Hình ảnh vi thể bao gồm loạn sản trung mơ bánh với mạch máu có thành dày, giãn phình mạch máu thân nhung mao có tăng sinh mạch máu tế bào liên kết mức độ vừa thân nhung mao Tại thời điểm quý 1, đặc điểm Loạn sản trung mô bánh siêu âm tương tự với bệnh lý thai trứng, bánh lớn có nhiều nang tổn thương giảm âm Mặc dù đa số trường hợp loạn sản trung mô bánh có hình thai học thai nhi bình thường, đặc điểm phân biệt với thai trứng, nhiên cần phải chẩn đốn phân biệt loạn sản trung mơ bánh với thai trứng bán phần song thai có thai bình thường thai trứng tồn phần tồn tiên lượng điều trị hồn tồn khác Loạn sản trung mơ bánh có liên quan đến nhiều biến chứng kể thai phụ lẫn thai nhi, việc theo dõi lâm sàng kỹ điểm yếu chẩn đốn bệnh lý này, bao gồm đánh giá phát triển thai, số sinh học, số doppler động mạch rốn, động mạch não ống tĩnh mạch Có khoảng 20% trường hợp loạn sản trung mơ bánh có liên quan đến hội chứng Beckwith – Wiedemann (thường có triệu chứng thai to, lưỡi to, thoát vị rốn, tật cằm nhỏ, dấu hiệu mặt – não, bất thường tai) Những trường hợp thai không kèm hội chứng Beckwith – Wiedemann, tỷ lệ thai chậm tăng trưởng tử cung tỷ lệ thai chết tử cung 50% 40% Tỷ lệ sinh non 53%, ối vỡ non chấm dứt thai kỳ 17% 19% Tương tự, biến chứng thai phụ kể đến tăng huyết áp thai kỳ, tiền sản giật sản giật chiếm 9% Chỉ có 9% trường hợp loạn sản trung mô bánh không kèm biến chứng thai phụ sơ sinh Việc hiểu rõ chất tính chất đặc trưng loạn sản trung mơ bánh giúp giảm thiểu việc chấm dứt thai kỳ không theo dõi biến chứng tốt chẩn đốn loạn sản trung mơ bánh Hai trường hợp loạn sản trung mô bánh theo dõi chẩn đoán trung tâm chúng tơi dựa vào đặc điểm hình ảnh trước sinh mơ bệnh học sau sinh TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(03), 172 - 177, 2017 prognosis It is also crucial to manage PMD because the association between this problem and severe pregnancy outcomes Case report: 02 outpatient PMD cases was diagnosed and monitored at Obstetrics and Gynecology Department, Hue University Hospital during pregnancy The placental histopathologic and grossly findings correspond to the diagnosis of PMD and the prenatal ultrasound findings The results was similar with other publications worldwide There was no severe pregnancy outcomes on two pregnant woman, but of fetus was suspected intrauterine growth restriction Conclusion: It is necessary to evaluate morphology carefully to make a sutable diagnosis Amniocentesis should be thought PMD relates to some pregnancy outcomes, however it is a benign disease so we should evaluate carefully the fetal growth and pregnancy outcomes Keywords: Placental mesenchymal dysplasia, fetal growth, pregnancy outcomes 173 BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP NGUYỄN HOÀNG LONG, HÀ TỐ NGUYÊN, VÕ VĂN ĐỨC Trường hợp lâm sàng Trường hợp thứ 1: Sản phụ Nguyễn Thị B N., 28 tuổi Nghề nghiệp: điều dưỡng Mang thai lần thứ PARA (1001) Khơng có tiền sử bệnh lý cá nhân, gia đình chồng Lần mang thai trước mổ lấy thai thai to 4200 gram, khơng có bất thường trình mang thai Sản phụ khám lần tiên vào thời điểm 06/08/2016, ghi nhận thai tuần ngày có tim thai, bóc tách túi thai 30% phịng khám tư nhân Q trình theo dõi đến thời điểm 16 tuần chưa phát bất thường mặt siêu âm, sản phụ khơng có triệu chứng dấu chứng bất thường mặt lâm sàng Ngày 14/10/2016, sản phụ siêu âm phòng khám tư nhân với mơ tả siêu âm bánh có nhiều vùng echo trống, chẩn đoán thai 16 tuần ngày theo dõi thai trứng bán phần, đề nghị nhâp viện Tập 15, số 03 Tháng 09-2017 Hình Hình ảnh siêu âm bánh có dạng hình tổ ong sản phụ N., 28 tuổi 174 Một ngày sau đó, sản phụ chuyển viện đến khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược Huế Tại đây, ghi nhận 01 thai 17 tuần có hình thái học bình thường mặt siêu âm, bánh có dạng hình tổ ong chiếm 2/3 bánh nhau, 1/3 bánh có cấu trúc bình thường Dây rốn bám vào vùng mơ bất thường Chẩn đốn đưa trường hợp thai 17 tuần theo dõi loạn sản trung mô bánh Sản phụ tư vấn đồng ý chọc ối Kết NST bình thường 46,XX Sản phụ tư vấn tiếp tục theo dõi phát triển thai kỳ đánh giá tăng trưởng thai tuần/lần với nguy cho thai cho sản phụ trình bày Trong q trình theo dõi, chúng tơi ghi nhận, số đo sinh học thai nhi nằm khoảng bách phân vị từ 10th đến 90th, số nước ối giới hạn bình thường, khơng phát bất thường mặt hình thái học thai nhi, khơng có bất thường Doppler màu Bánh dạng tổ ong với tỷ lệ tổ ong/nhau bình thường 2/1 Bảng Chỉ số sinh học siêu âm trường hợp sản phụ N., 28 tuổi Ngày siêu âm 19/11/2016 20/12/2016 19/01/2017 17/02/2017 Tuổi thai 21 tuần 26 tuần 31 tuần 35 tuần Hình thái học Bình thường Bình thường Bình thường Bình thường Cân nặng (g) 397 841 1730 2252 Hình ảnh tổ ong Dạng hình Kích thước tồn bánh Hình ảnh tổ tổ ơng bánh tổ Bên ong chiếm Bánh kích thước ong 114x65 có khối xuất huyết toàn bánh 10x10x4 mm 8x6x4 cm Nhau mm tiền bám thấp Nước ối Bình thường Bình thường Bình thường Bình thường Trở kháng Khơng khảo động mạch Không khảo Không khảo sát Doppler màu sát rốn bình sát thường 08/03/2017 38 tuần Bình thường 2687 Bánh có dạng hình tổ ong, kích thước hốc giảm so với trước Bình thường Khơng khảo sát Đến ngày 08/03/2017, sản phụ nhập viện đơn vị chúng tơi lí vỡ ối Sản phụ định mổ lấy thai Kết mổ lấy thai: sinh 01 bé Gái, cân nặng 2800 gram, số Apgar điểm thời điểm phút, điểm thời điểm phút Trẻ hồng hào, bú tốt Không phát bất thường mặt hình thái học Hình Hình ảnh đại thể bánh sản phụ B.N., 28 tuổi Hình A: nhiều mạch máu tăng sinh giãn lớn, kích thước bánh lớn Hình B: vùng mơ bất thường với nhiều hình ảnh túi nước Kiểm tra bánh thấy bánh lớn, kích thước 40x40 cm, có nhiều cấu trúc dạng túi nước nhỏ dạng chùm nho vùng mô bất thường, có phần mơ bình thường mặt đại thể Bề mặt thai bánh có nhiều mạch máu giãn lớn, ngoằn nghoèo Kết mô học cho thấy khơng có tượng tăng sinh tế bào ni, có hình ảnh mạch máu vi nhung mao giãn lớn Hình Hình ảnh mơ bệnh học bánh vùng bất thường sản phụ B N., 28 tuổi Hình A: Hình ảnh lơng neo với mạch máu giãn rộng, thành mạch dày Hình B: Hàng tế bào biểu mơ ni nhỏ, đều, khơng có hình ảnh sản (mũi tên); tăng sinh tế bào mô đệm lông Bảng Chỉ số sinh học siêu âm trường hợp sản phụ H., 34 tuổi 16/02/2017 16/03/2017 14/04/2017 03/05/2017 17/05/2017 02/06/2017 Tuổi thai 23 tuần Hình thái Bình thường học Cân nặng 417 (gram) Dạng hình Bánh tổ ong Nước ối Bình thường Doppler màu 27 tuần 31 tuần 34 tuần 36 tuần 38 tuần Bình thường Bình thường Bình thường Bình thường Bình thường 1130 (< 10th) Dạng hình Dạng hình tổ ong tổ ong Bình thường Bình thường Tăng trở kháng động Không khảo Không khảo mạch rốn, sát sát Chỉ số não rốn < 1,1 699 1478 1951 2361 ( 100.000 mUI/ml, tử cung lớn tuổi thai thông thường, nôn nghén nhiều, có nang hồng tuyến hai bên, cường giáp… Khó khăn việc chẩn đoán phân biệt bệnh lý giai đoạn sớm thai kỳ thai trứng bán phần, triệu chứng lâm sàng thường khơng đặc hiệu, hình ảnh siêu âm tương tự với phần bánh có dạng tổ ong kèm với thai tử cung Để nghi ngờ loạn sản trung mô bánh nhau, cần khảo sát kỹ hình thái học thai nhi Trong trường hợp này, hình thái học thai nhi đa số bình thường theo tuổi thai khơng có lệch bội Ngược lại, nhiễm sắc thể thai trứng bán phần đa số 69 nhiễm sắc thể Khi có nghi ngờ, nên chọc ối làm sinh thiết gai để chẩn đốn phân biệt Ngồi hình ảnh đại thể bánh sau sinh, việc chẩn đoán chắn loạn sản trung mô bánh thực mô bệnh học [1], [2], [3], [7] Hình ảnh mơ bệnh học cho thấy có tượng phù đoạn tận vi lơng nhau, phù thân lơng nhau, giãn phình mạch máu thân lơng khơng có tượng tăng sinh tế bào nuôi [8] Ở hai trường hợp chúng tôi, tuổi mẹ 28 34 tuổi Hầu hết kết nghiên cứu trước cho thấy loạn sản trung mô bánh xuất tất độ tuổi khác Theo Paradinas (2001), 11 trường hợp ghi nhận, tuổi mẹ thấp 16 tuổi lớn 38 tuổi, nhiên tập trung vào nhóm nhỏ 20 tuổi 30 tuổi [8] Tương tự, kết nghiên cứu Nayeri (2009) cho thấy độ tuổi trung bình 28.2 ± 0.7 [7] Tuy nhiên, kết nghiên cứu Truc Pham (2006) cho thấy tất trường hợp có tuổi mẹ lớn 25 tuổi [1] Hai trường hợp ghi nhận sản phụ mang thai đủ tháng trước đây, điều phù hợp với kết nghiên cứu Nayeri (2009) có 21% mang thai so có loạn sản trung mơ bánh [7] Cả hai trường hợp có thai tự nhiên, điều tương tự kết nghiên cứu Tanuma (2015) [2] Các nghiên cứu khác không ghi nhận phương pháp mang thai Ở trường hợp thứ 1, thời điểm siêu âm lần vào lúc 17 tuần, nghĩ đến loạn sản trung mô bánh dấu hiệu siêu âm ngồi bánh có 2/3 diện tích có dạng hình tổ ong với hốc trống âm nhỏ, khảo sát kỹ mặt hình thái học tương ứng với thai 17 tuần chưa có dấu hiệu bất thường, lần siêu âm cho kết tương tự, củng cố chẩn đốn chúng tơi Tương tự, trường hợp thứ 2, đến với đơn vị vào tuổi thai 24 tuần, với bánh có dạng hình tổ ong chiếm hầu hết diện tích bánh kích thước bánh bình thường siêu âm, với tuổi thai chúng tơi khảo sát mặt hình thái thai nhi tốt Ở trường hợp thứ 1, tuổi thai nhỏ đến đơn vị chúng tôi, chưa cho phép khảo sát tồn diện hình thái học thai nhi, với Tài liệu tham khảo Kết luận Loạn sản trung mô bánh bệnh lý gặp, triệu chứng mặt hình ảnh siêu âm gần giống với thai trứng bán phần, cần phân biệt với song thai có thai bình thường thai trứng tồn phần tồn tình trạng khảm bánh Khi đặt chẩn đoán chẩn đốn phân biệt, cần khảo sát hình thái học thai nhi kỹ để có hướng chẩn đốn phù hợp Để loại trừ thai trứng bán phần, cần làm nhiễm sắc đồ thai nhi Loạn sản trung mô bánh có liên quan đến số biến chứng thai kỳ, nhiên bệnh lý lành tính cần theo dõi sát phát triển thai xuất biến chứng có Gregory W Woo et al, Placental mesenchymal dysplasia, Am J Obstet Gynecol 2011 Vaisbuch E, Romero R, Kusanovic JP, Erez O, Mazaki-Tovi S, Gotsch F Three dimensional sonoraphy of placental mesenchymal dysplasia and its differential diagnosis J Ultrasound Med 2009;28:359–68 A Nayeri, B West, Grossetta Nardini, A Copel, K Sfakianaki, Systematic review of sonographic findings of placental mesenchymal dysplasia and subsequent pregnancy outcome, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 366–374 F J Paradinas, N J Sebire, R A Fisher, Pseudo-partial moles: placental stem vessel hydrops and the association with Beckwith-Wiedemann syndrome and complete moles, Histopathology 2001,39, 447±454 Tập 15, số 03 Tháng 09-2017 Pham T, Steele J, Stayboldt C, Chan L, Benirschke K Placental mesenchymal dysplasia is associated with high rates of intrauterine growth restriction and fetal demise: a report of 11 new cases and a review of the literature Am J Clin Pathol 2006;126:67–78 Akiko Tanuma et al, Prenatal imaging and pathology of placental mesenchymal dysplasia: a report of three cases, Case Rep Perinat Med 2016; 5(1): 9–14 V Ulker et al, Placental mesenchymal dysplasia: A rare clinicopathologic entity confused with molar pregnancy, Journal of Obstetrics and Gynaecology, April 2013; 33: 246–249 Maria Chiara Sudano et al, Placental mesenchymal dysplasia, a case of intrauterine sudden death in a normal-sized fetus, Journal of Prenatal Medicine 2013; (1): 9-11 tốc độ phát triển thai hoàn toàn phù hợp theo biểu đồ tăng trưởng dây rốn bám vào vùng mô bất thường Sở dĩ có khác biệt gia tăng kích thước bánh thai thứ nhất, đảm bảo cung cấp đầy đủ máu chất dinh dưỡng cho thai nhi Ở trường hợp thứ hai bánh khơng lớn, khơng đủ ni thai dẫn đến thai chậm tăng trưởng tử cung Kết mô bệnh học hai trường hợp chẩn đốn loạn sản trung mơ bánh với đặc điểm mạch máu giãn lớn, trục liên kết thối hóa nước, tế bào liên kết giảm, q sản tế bảo biểu mô nuôi mức độ vừa, tượng tăng sinh tế bào ni Như vây, triệu chứng siêu âm, hình ảnh đại thể vi thể bánh phù hợp với chẩn đốn loạn sản trung mơ bánh TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(03), 172 - 177, 2017 chưa có biến chứng xảy sản phụ thai nhi cần thiết phải làm nhiễm sắc đồ để loại trừ thai trứng bán phần, thường kèm với thai đa dị tật thai ngừng phát triển với tam bội thể (69 nhiễm sắc thể) Ở trường hợp thứ 2, không làm nhiễm sắc đồ hình thái học thai nhi bình thường, kích thước bánh không lớn sản phụ không đồng ý chọc ối Chúng không nghĩ đến song thai có thai bình thường thai trứng tồn phần sản phụ khơng có triệu chứng điển hình thai trứng tồn phần, bánh khơng q lớn tương quan với kích thước thai Chúng tơi nghĩ khơng cần thiết chẩn đốn phân biệt trường hợp bánh dạng khảm hướng xử trí tương tự với loạn sản trung mô bánh theo dõi thai kỳ chẩn đốn phân biệt dựa vào mô bệnh học sau sinh Chúng không ghi nhận dấu hiệu bất thường mặt hình thái học hai thai lần siêu âm theo dõi tiếp theo, loại trừ biến chứng thường gặp loạn sản trung mô bánh hội chứng Beckwith – Wiedemann với đặc điểm thai to, lưỡi to, thoát vị rốn, tật cằm nhỏ, dấu hiệu mặt – não, bất thường tai Tuy nhiên, trường hợp thứ 2, nghĩ tình trạng thai chậm tăng trưởng tử cung độ I, với cân nặng đường bách phân vị thứ 10th có biến đổi doppler màu (chỉ số CPR < 1,1) Điều phù hợp với nghiên cứu A Nayeri (2009) với 33% [7], với Truc Pham 6/11 trường hợp [1] có thai chậm tăng trưởng tử cung Ở trường hợp thứ ghi nhận trọng lượng thai nằm khoảng bách phân vị thứ 10th đến 90th, 177 ... tốt chẩn đốn loạn sản trung mơ bánh Hai trường hợp loạn sản trung mô bánh theo dõi chẩn đoán trung tâm chúng tơi dựa vào đặc điểm hình ảnh trước sinh mô bệnh học sau sinh TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(03),... điểm quý 1, đặc điểm Loạn sản trung mô bánh siêu âm tương tự với bệnh lý thai trứng, bánh lớn có nhiều nang tổn thương giảm âm Mặc dù đa số trường hợp loạn sản trung mô bánh có hình thai học... thai kỳ, tiền sản giật sản giật chiếm 9% Chỉ có 9% trường hợp loạn sản trung mơ bánh không kèm biến chứng thai phụ sơ sinh Việc hiểu rõ chất tính chất đặc trưng loạn sản trung mơ bánh giúp giảm