Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam

Bài viết nghiên cứu góp phần chẩn đoán và tư vấn cho bệnh tạo xương bất toàn thông qua việc khảo sát các đặc điểm lâm sàng và phả hệ của bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam.

Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn Việt Nam Hồ Duy Bính1, Lê Nghi Thành Nhân1, Katre Maasalu2, Sulev Koks2, Aare Märtson2 BV Đại học Y Dược Huế, Việt Nam BV Đại học Tartu- Estonia Email: binhthuybi@yahoo.com Ngày nhận: 28 - - 2014 Ngày phản biện: 17 - -2014 Ngày in: 08 - 10 - 2014 TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn (TXBT) Việt Nam Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Từ tháng đến tháng 5/2014, bác só Việt nam Estonia đến trực tiếp 47 gia đình (59 bệnh nhân) TXBT để thu thập liệu Bao gồm đặc điểm tuổi, giới tính, phân loại, số lần gãy xương, biến dạng thể, mắt, răng, thính lực Phân tích phả hệ gia đình bệnh nhân TXBT để tìm hiểu đặc điểm di truyền Kết bàn luận: Tổng số 59 bệnh nhân (41 nam 18 nữ), nhóm tuổi từ 0-15 chiếm 76% Phân loại týp I: 18 bn (30.5%), SD gãy xương 5.17 ± 4,554 Týp III: 21 bn (35.6%), SD gãy xương 14.33 ±10,146 Týp IV: 20 bn (33.9%), SD gãy xương 14.55 ±8,994 Biến dạng chi 51 bn (86.4%), 35 bn chi (59.3%), 46 bn biến dạng cột sống (78%), 35 bn biến dạng lồng ngực (59.3%) 49 bn củng mạc mắt xanh (83.1%), 53 bn (89.8%) với bất toàn, 20 bn (33.9%) giảm thính lực Phân tích phả hệ, hệ, 37 gia đình (78.7%) tiền sử bệnh TXBT gia đình có bị TXBT (4.3%); gia đình có bị TXBT (4.3%); gia đình (12.8%) có bn TXBT hệ trước Kết luận: Kết khảo sát cho thấy TXBT thách thức lớn Việt Nam Số lần gãy xương biến dạng cao rào càn kinh tế tiếp cận dịch vụ chăm sóc, điều trị Cần có nổ lực chung cộng đồng y tế để phát sớm, ngăn ngừa biến chứng, bệnh nhân gia đình tiếp cận với dịch vụ y tế, tư vấn, nhóm nguy cao có yếu tố gia đình mang beänh TXBT To investigate of clinical characteristics and the pedigree of osteogenesis imperfecta disease in Vietnam Ho Duy Binh1, Le nghi Thanh Nhan1, Katre Maasalu2, Sulev Koks2, Aare Märtson2 ABSTRACT Objective: This study aimed to decribe the clinical characteristics and pedigree of osteogenesis imperfecta (OI) disease in Vietnam Methodology: Demographic data of OI patients and their families, clinical symptoms were collected by Vietnamese and Estonian experts who did home visits Data from 47 OI families (59 patients), in 2014, collected age, sex, type of OI, number of fractures, whether bony defories were present and dentinogenesis imperfecta (DI), blue scleras, and hearing loss We also analyzed the genealogy to look for inheritance patterns Results and Discussion: 59 patients (male: 41; female: 18), age group from 0-15yrs was 76% To classify by type I: 18 patients (30.5%), mean number of fractures type I: 5.17 ± 4,554 Type III: 21 patients (35.6%), mean of fractures 14.33 ±10,146 And type IV: 20 patients (33.9%), mean of fractures 14.55 ±8,994 Deformation appeared on lower limbs in 51 patients (86.4%), upper limbs: 35 patients (59.3%), spine: 46 patients (78%), thorax : 35 patients (59.3%) 49 patients had blue scleras (83.1%), 53 patients (89.8%) with DI, 20 patients (33.9%) with ear problems Phản biện khoa học: PGS TS Trần Đình Chiến 161 TẠP CHÍ CHẤN THƯƠNG CHỈNH HÌNH VIỆT NAM - SỐ ĐẶC BIỆT - 2014 Regarding genealogy, 37 families had no history of OI (78.7%); families included persons with OI (4.3%); families had persons with OI (4.3%); and families had members with OI from the prior generation (12.8%) Conclusion: The results demonstrate that treating OI remains a challenge in Vietnam The number of fractures and bony deformities among patients are quite high, which we largely attribute to a lack medical treatment which is exacerbated by economic difficulties To prevent these debilitating complications, early detection of children with OI needs to be a focus of current efforts, particularly in high risk groups ĐẶT VẤN ĐỀ Bảng Đặc điểm tuổi Bệnh tạo xương bất toàn (TXBT), Osteogenesis Imperfecta (OI), tổn thương thành phần collagen typ I mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng xương gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, mà cịn bất thường răng, giảm thính lực… Bệnh di truyền gen trội lặn từ phía bố mẹ, tỷ lệ mắc bệnh khác nước tính chung 1/15000 Nhóm tuổi n % 0-5 10 16,9 6-10 22 37,3 11-15 13 22,0 16-20 5,1 21-25 6,8 Ở Việt Nam chưa áp dụng xét nghiệm di truyền phân tử nên chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào thời gian xuất lặp lại triệu chứng gãy xương, hình ảnh tổn thương phim Xquang, tổn thương khác xương biểu mắt, cột sống, lồng ngực, khớp…Nhằm góp phần chẩn đốn tư vấn cho bệnh TXBT thực đề tài nhằm mục tiêu: 26-30 1,7 31-35 3,4 36-40 1,7 41-45 3,4 46-50 1,7 Toång 59 100 Khảo sát đặc điểm lâm sàng phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn Việt Nam ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Từ tháng đến tháng 5/2014, bác sĩ Việt nam Estonia đến trực tiếp 47 gia đình (59 bệnh nhân) TXBT để thu thập liệu Bao gồm đặc điểm tuổi, giới tính, phân loại, số lần gãy xương, biến dạng thể, mắt, răng, thính lực Phân tích phả hệ gia đình bệnh nhân TXBT để tìm hiểu đặc điểm di truyền Kết từ bảng tuổi chẩn đoán bệnh nhiên cứu thay đổi, nhỏ trẻ sơ sinh, tuổi lớn 59 tuổi, nhóm tuổi từ 0-15 chiếm 76% Có thể bệnh tỷ lệ tử vong cao sau 15 tuổi 3.1.2 Đặc điểm giới Sử dụng phương pháp nghiên cứu dọc, thu thập thông tin lấy mẫu máu gia đình để phân tích gen sau Sử dụng phương pháp thống kê Y học SPSS KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 3.1 Đặc điểm lâm sàng 3.1.1 Đặc điểm tuổi 162 Biểu đồ1 Giới tính bệnh nhân Kết biểu đồ cho thấy tỷ lệ mắc bệnh nam (69,5%) cao nữ (30,5%) Điều khác với nghiên cứu tác giả khác Theo Cấn thị Bích Ngọc tỷ lệ trẻ nam nữ mắc bệnh tương đương 1,4/1 Tác giả Tôn Thất Hưng tỉ lệ nam nữ tương đương Đặc trưng bệnh TXBT bệnh di truyền trội lặc nhiễm sắc thể thường nam nữ bị ảnh hưởng nhau, thường khơng có khác biệt giới Có thể khác biệt cộng đồng tỉ lệ tử vong nữ cao nam 3.1.3 Đặc điểm phân loại (Týp) n % I 18 30,5 III 21 35,6 IV 20 33,9 Toång 59 100,0 Týp III: Cũng dạng tạo collagen khơng thích hợp thường gây nên tình trạng biến dạng xương nặng Trẻ thường sinh xương gãy Bệnh nhân mắc TXBT loại III thường có tầm vóc thấp, có biến chứng bề hơ hấp, rối loạn Có thể giảm chức nghe Týp IV: Là dạng nặng trung bình rối loạn tạo collagen, mức độ I, II III Các xương dễ bị gãy Một số bệnh nhân có tầm vóc thấp bình thường có rối loạn Các xương bị biến dạng mức nhẹ đến trung bình Bảng Týp bệnh nhân xương thủy tinh Tyùp lượng chất lượng Xương bị gãy thể bệnh dễ chữa thể khác Gãy xương thường xuất trước tuổi dậy Thể bệnh thường có tầm vóc bình thường tương đối bình thường Kết bảng cho thấy tỉ lệ týp I, III, IV cộng đồng tương tự với tỉ lệ 30,5%; 35,6%; 33,9% Loại II không gặp trường hợp nào, thể loại nặng chứng TXBT, bệnh nhân tử vong sau sinh sống thời gian ngắn sau chào đời rối loạn hô hấp Týp I dạng nhẹ bệnh TXBT Chất collagen trường hợp bị thiếu hụt (hay gặp) đủ số Một số nghiên cứu khác Viện nhi trung ương Hà Nội, Cấn thị Bích Ngọc: týp III chiếm tỷ lệ cao (63 %), sau đến týp I thể nhẹ chiếm 17%, týp IV thể nặng sau týp III, chiếm 12%; thể nặng týp II, thường tử vong giai đoạn sơ sinh chiếm tỷ lệ thấp (8%) Vũ Chí Dũng cs (2004): OI týp III hay gặp 77,5%, týp II gặp 3,2% Tuy nhiên, kết giải thích khác biệt tiến hành nghiên cứu cộng đồng 3.1.4 Đặc điểm số lần gãy Biểu đồ 2: Số lần gãy xương bệnh nhân Kết từ biểu đò cho thấy số lần gãy xương cao theo đặc trưng bệnh nhân TXBT, 10 lần chiếm 44,1%, có bệnh nhân gãy xưỡng 30 lần Gãy xương chi gặp tỉ lệ cao Bệnh nhân thường đến viện gãy xương, triệu chứng gãy xương làm dể chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn Bảng Phân bố số lần gãy theo týp Số lần gãy Týp Týp III Týp IV n % n % n %