Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai.
SẢN KHOA VÀ SƠ SINH Trần Danh Cường, nguyễn hải Long, Trần Thị Tú anh BƯỚC ĐẦU NHẬN XÉT VỀ HẬU QUẢ CHU SINH CỦA THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY CĨ NHIỄM SẮC ĐỒ BÌNH THƯỜNG Trần Danh Cường(1), nguyễn hải Long(2), Trần Thị Tú anh(3) (1) Đại học Y Hà Nội, (2) Bệnh viện Phụ Sản Hải Phịng, (3) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương tóm tắt Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) phương pháp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể Tuy nhiên, thai tăng KSSG có NST đồ bình thường có nguy bất thường hình thái như: bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển tử cung, sảy thai mục tiêu nghiên cứu: xác định tỷ lệ bất thường hình thái hậu chu sinh thai nhi có tăng KSSG mà NST đồ bình thường Đối tượng phương pháp nghiên cứu: cắt ngang mơ tả 104 bệnh nhân tăng KSSG≥3,0mm có NST đồ bình thường Thai phụ siêu âm nhiều lần: 22, 28, 32 tuần Kết quả: Có 24/104 thai bất thường (23,1%) bất thường tim 6/104 (5,8%) vị hoành 1/104 (1%), bất thường phần mềm 9/104 (8,7%), bất thường khác 8/104 (7,7%) hậu chu sinh 11/104 (10,6%) Kết luận: Tăng KSSG mà NST đồ bình thường bị bất thường hình thái làm tăng tỷ lệ có hậu chu sinh khơng tốt Đặt vấn Đề Tăng KSSG thường gặp bất thường nhiễm sắc thể , bất thường cấu trúc số bệnh lý gene Nguyên nhân suy tim dị dạng tim, rối loạn cấu trúc khoang ngoại bào, rối loạn dẫn lưu bạch huyết bất thường hệ bạch huyết, thai nhi cử động, thai nhi thiếu máu, thiếu đạm nhiễm trùng Đã có nhiều nghiên cứu tăng KSSG bất thường nhiễm sắc thể Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 25,1% theo nghiên cứu Bùi Hải Nam [1] Tuy nhiên, nhận thấy thai có nhiễm sắc thể đồ bình thường bị dị tật bẩm sinh, theo Saldanha năm 2008 [2] 24,7% , theo Bùi Hải Nam năm 2011 [1] 8,3% Để có hiểu biết đầy đủ bất thường liên quan đến nhóm bệnh nhân tăng KSSG mà có nhiễm sắc thể đồ bình thường Chúng tơi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu: Tạp chí Phụ Sản 06 Tập 11, số 02 Tháng 5-2013 ABStRACt Increased NT is remarked for chromosomally defects But fetus with chromosomally normal still have risks for some major abnormalities and adverse outcome Objectives: To evaluate the outcome of chromosomally normal pregnancies with increased nuchal translucency at the 12-14 weeks scan materials and methods: Retrospective study of 104 chromosomally normal singleton pregnancies with nuchal translucency of ≥ 3.0 mm These patients were managed with follow-up scans at 22, 28, 32weeks Results In the 104 pregnancies there were 24 cases abnormalities, cardiac defects, diaphragmatic hernia, soft tissue abnormalities, 15 other abnormalities They also have 11 cases with adverse outcome pregnancy Conclusions: Fetus increased nuchal translucency with normal karyotype have adverse outcome pregnancy because of some abnormalities such as: cardiac defects, diaphragm hernia and other abnormalities Keywords: nuchal translucency, normal karyotype, fetal abnormalities, outcome pregnancy “Xác định tỷ lệ bất thường hình thái hậu chu sinh thai tăng KSSG mà NST đồ bình thường” Đối tượng phương pháp nghiên Cứu: 2.1 Đối Tượng nghiên cứu: 104 bệnh nhân tăng KSSG có NST đồ bình thường theo dõi trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương Từ 04/2012 đến 09/2012 2.2 Phương PháP nghiên cứu: Tất thai phụ có thai tăng KSSG chọc ối làm NST đồ có kết bình thường lựa chọn vào nghiên cứu Được siêu âm theo dõi thời điểm 22 tuần, 28 tuần, 32 tuần để phát bất thường hình thái Tạp Chí phụ Sản - 11(2), 06 - 08, 2013 2.3 biến số Theo dõi là: Tuổi người mẹ, KSSG, tuổi thai lúc đo KSSG, tuổi thai lúc chọc ối, bất thường siêu âm, tuổi thai lúc đình thai nghén, tuổi thai cân nặng lúc sinh, tình trạng sơ sinh Phân tích số liệu phần mềm SPSS 16.0 Nhận xét: có 24 trường hợp bất thường số 104 thai có NST đồ bình thường (23,1%) 3.3 hậu chu sinh Thai nhi có Tăng Kssg Biểu đồ 3.3: hậu chu sinh bệnh nhân tăng KSSg có nST đồ bình thường Kết nghiên Cứu: Tổng số chọc ối tăng KSSG tháng từ 04/2012 đến 09/2012 126 đối tượng Số trường hợp có NST đồ bình thường 104 thai phụ chiếm 82,5% Tuổi trung bình thai phụ 28,9± 4,5 tuổi, nhỏ tuổi 20 tuổi, lớn tuổi 40 tuổi Chiểu dài đầu mông (CRL) trung bình 60,3±9,5 mm nhỏ 46mm lớn 77mm KSSG trung bình 3,46± 0,69mm Tuổi thai đình thai nghén trung bình 21,6± 1,7 tuần Tuổi thai trung bình sinh : 39,1± 1,3 tuần Cân nặng trung bình sinh 3325± 517 gr Tỷ lệ thai bất thường siêu âm nghiên cứu là: 24/104=23,1% Tỷ lệ đình thai nghén / thai bất thường là: 8/24=33,3% 3.1 KếT nhiễm sắc Thể Đồ Thai nhi có Tăng Khoảng sáng sau gáy Biểu đồ 3.1: Tỷ thai tăng KSSg chọc ối bình thường Nhận xét: Tỷ lệ đẻ đủ tháng 89%, đẻ thai chết lưu 1%, đình thai nghén 8%, đẻ non tháng 2% 3.4 Phân bố Tỷ lệ bấT Thường hình Thái Theo Kích Thước Kssg Bảng 3.1: Các bất thường hình thái theo mức độ tăng KSSg Các loại bất thường Bất thường tim Thốt vị hồnh Bất thường phần mềm Bất thường khác Tổng số bất thường n 3,0-3,4 2(3,1%) 1(1,5%) 4(6,2%) 5(7,7%) 12 (21,5%) 65 3,5-4,4 ≥4,5 Tổng 3(11,1%) 1(8,3%) 6(5,8%) 0 1(1%) 4(14,8%) 1(8,3%) 9(8,7%) 3(11,1%) 8(7,7%) 10(37%) 2(16,7%) 24(23,1%) 27 12 104 Nhận xét: KSSG từ 3,0-3,4mm tỉ lệ bất thường 21,5% , KSSG từ 3,5-4,4mm tỉ lệ bất thường 37%, KSSG ≥4,5mm tỉ lệ bất thường 16,7% Nhận xét: Tỷ lệ thai tăng KSSG có NST đồ bình thường 83% 3.2 bấT Thường hình Thái Thai nhi có Tăng Kssg Biểu đồ 3.2: Tỷ lệ bất thường hình thái thai có nST đồ bình thường: 3.5 KếT Thai nghén Bảng 3.2: Tình trạng kết thúc thai nghén : Tình trạng thai Đủ tháng Đình thai nghén non tháng Chết lưu Tổng Bình thường 80 0 80(76,9%) Bất thường 13(54,2%) 8(33,3%) 2(8,3%) 1(4,2%) 24(23,1%) Tổng 93(89,4%) 8(7,7%) 2(1,9%) 1(1%) 104 Nhận xét: Trong 24 thai bất thường có 13 trường hợp đẻ đủ tháng (54,2%), có trường hợp đẻ non (8,3%), trường hợp thai chết lưu (4,3%) trường hợp đình thai nghén (33,3%) 3.6 Phân bố KếT Thai nghén Theo Kích Thước Kssg Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 02 Tháng 5-2013 07 SẢN KHOA VÀ SƠ SINH Trần Danh Cường, Nguyễn Hải Long, Trần Thị Tú Anh Bảng 3.3: Tỷ lệ đẻ đủ tháng đình thai nghén theo mức độ tăng KSSG: Kích thước KSSG (mm) 3,0-3,4 3,5-4,4 ≥4,5 Tổng N Đẻ đủ tháng Đình thai 65 62(95,4%) 2(3,1%) 27 21(77,8%) 5(18,5%) 12 10(83,3%) 1(8,3%) 104 93(89,4%) 8(7,7%) Đẻ non 1(1,5%) 1(3,7%) 2(1,9%) Chết lưu 1(8,3%) 1(1%) Nhận xét: Trong 65 thai tăng KSSG từ 3,0-3,4mm có trường hợp đình thai nghén (3,1%) trường hợp đẻ non (1,5%), 27 thai tăng KSSG từ 3,5-4,4mm đình thai nghén trường hợp (18,5%), đẻ non trường hợp (3,7%), 12 thai tăng KSSG ≥4,5mm trường hợp đình thai (8,3%) trường hợp thai chết lưu (8,3%) Trong số 104 trường hợp tỷ lệ đình thai, thai chết lưu đẻ non chiếm 10,6% Có 89,4% thai đẻ đủ tháng bình thường Bàn luận: Tỷ lệ bất thường hình thái: Trong 104 thai tăng KSSG có NST đồ bình thường có 24 trường hợp bất thường hình thái (23,1%) cao nghiên cứu Bùi Hải Nam (2011) 8,3% [1] phù hợp với nghiên cứu Saldanha (2009) 24,7% [2] Có trường hợp (37,5%) bất thường xuất muộn tháng cuối thai kỳ chứng tỏ vai trò quan trọng siêu âm theo dõi nhiều thời điểm Có 17 trường hợp (70,8%) đơn dị tật, trường hợp (21,2%) đa dị tật Trong số 24 trường hợp bất thường hình thái có dị tật tim (25%) tương đương với nghiên cứu Souka (1998)[3] số tác giả khác với tỷ lệ bất thường tim từ 4,8-32,1% [4] Có trường hợp vị hồnh Các bất thường phần mềm khe hở mơi, vịm miệng trường hợp (37,5%) Các bất thường khác giãn não thất đơn độc, giãn đài bể thận, … trường hợp (33,3%) KSSG từ 3,0-3,4mm tỷ lệ bất thường chung là: 21,5% tỷ lệ dị tật tim là: 3,1% tỷ lệ dị tật phần mềm là: 6,2% tỷ lệ bất thường khác 7,7% Ở KSSG từ 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường chung 37%, tỷ lệ dị tật tim 11,1%, tỷ lệ bất thường phần mềm 14,8%, tỷ lệ bất thường khác 11,1% Ở KSSG ≥4,5 tỷ lệ bất thường chung 16,7%%, tỷ lệ dị tật tim 8,3% tỷ lệ bất thường phần mềm 8,3% tỷ lệ bất thường khác 16,7% Theo Dhanardhono (2012) [5] số 38/9834 trường hợp dị tật tim bẩm sinh hay gặp là: tứ chứng Fallot, thiểu sản tâm thất, đảo gốc động mạch, thông sàn nhĩ thất, thông liên thất, … Trong nghiên cứu gặp bất thường hình thái tim nặng trường hợp tứ chứng Fallot, trường hợp thiểu sản tâm thất Tất trường hợp dị tật tim nặng phải đình thai nghén Có trường hợp rối loạn nhịp tim (có nhịp ngoại tâm thu) nên khơng phải đình thai Hậu chu sinh Tỷ lệ sinh đủ tháng nhóm nghiên cứu 89,4% Tất Tạp chí Phụ Sản 08 Tập 11, số 02 Tháng 5-2013 trường hợp thai khơng có bất thường đẻ thường Trong số 24 trường hợp bất thường hình thái, 13 trường hợp (54,2%) đẻ đủ tháng khỏe mạnh Chỉ có trường hợp thai chết lưu 38 tuần phù thai muộn, trường hợp (8,3%) đẻ non Có trường hợp (33,3%) phải đình thai nghén Có trường hợp dày da gáy bất thường tháng (16,7%) đẻ đủ tháng trường hợp, đình thai nghén trường hợp phù hợp với nghiên cứu Saldanha [2] Trường hợp đình thai nghén trường hợp thường tim nặng (25%) tương đương với kết Souka (2001) [6] Tỷ lệ đẻ đủ tháng 95,4% tương ứng với KSSG từ 3,03,4mm, 77,8% với KSSG từ 3,5-4,4mm 83,3% KSSG ≥4,5mm Như thai tăng KSSG nhiều tỷ lệ bất thường hình thái tăng, bất thường tim nặng nên có hậu chu sinh phải đình thai nghén tiến triển thành phù thai, thai chết lưu bị đẻ non, phù hợp với kết luận tác giả khác [7] [8] Các nguyên nhân dẫn đến phải đình thai nghén : bất thường tim nặng 5/8 trường hợp (62,5%), phù thai 2/8 trường hợp (25%), trường hợp hội chứng Dandy Walker (12,5 %) Kết luận: Tỷ kệ bất thường hình thái thai nhi có tăng KSSG quý đầu mà NST đồ bình thường 23,1% có 29% số thai bất thường xuất muộn phát qua siêu âm tháng cuối Tỷ lệ thai chết lưu, đẻ non ngừng thai nghén 10,6% Tỷ lệ bất thường thai nhi tăng tỷ lệ thuận với KSSG TÀI LIỆU THAM KHẢO Bùi Hải Nam (2011), “Tìm hiểu mối liên quan bất thường NST với tăng KSSG thai từ 11 tuần đến 13 tuần ngày” Luận văn thạc sỹ y học, trường Đại học y Hà Nội Fatima Aperecida Targino Saldanha (2009), “Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal followup” Rev Assoc Med Bras, (55(5)):p 575-80 R J M Snijders A P Souka, A Novakov, W Soares and K H Nicolaides (1998), “Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation” Ultrasound Obstet Gynecol, 11:p 3911-400 Pandya PP Brady AF, Yuksel B, Greenough A, Patton MA, Nicolaides KH (1998), “Outcome of chromosomally normal livebirths with increased fetal nuchal translucency at 10 - 14 weeks’ gestation” J Med Genet, (35):p 222-224 Tuntas Dhanardhono (2012), “Incidence and outcome of prenatally diagnosed, chromosomally normal congenital heart defects in Singapore” Singapor Med, (53(10)):p 643 Krampl E Souka A P, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH (2001), “Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester” Ultrasound Obstet Gynecol, (18):p 9-17 C M Bilardo, et al (2007), “Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance” Ultrasound Obstet Gynecol, 30:p 11-18 Kondylios A Pandya PP, Hilbert L, Snijders RJ, Nicolaides KH (1995), “Chromosomal defects and outcome in 1015 fetuses with increased nuchatranslucency” Ultrasound Obstet Gynecol, (5):p 15-19 ... bất thường số 104 thai có NST đồ bình thường (23,1%) 3.3 hậu chu sinh Thai nhi có Tăng Kssg Biểu đồ 3.3: hậu chu sinh bệnh nhân tăng KSSg có nST đồ bình thường Kết nghiên Cứu: Tổng số chọc ối tăng. .. 24/104=23,1% Tỷ lệ đình thai nghén / thai bất thường là: 8/24=33,3% 3.1 KếT nhi? ??m sắc Thể Đồ Thai nhi có Tăng Khoảng sáng sau gáy Biểu đồ 3.1: Tỷ thai tăng KSSg chọc ối bình thường Nhận xét: Tỷ lệ đẻ đủ... 3.2 bấT Thường hình Thái Thai nhi có Tăng Kssg Biểu đồ 3.2: Tỷ lệ bất thường hình thái thai có nST đồ bình thường: 3.5 KếT Thai nghén Bảng 3.2: Tình trạng kết thúc thai nghén : Tình trạng thai Đủ