Phân loại thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Bài viết trình bày mô tả thực trạng bệnh nhân Thalassemia đến khám và theo dõi tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 287 bệnh nhân.

tạp chí nhi khoa 2019, 12, PHÂN LOẠI THALASSEMIA Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Khamkhanxay Mangnomek1, Nguyễn Thị Yến1, Lê Thị Lan Hương1, Nguyễn Thị Mai Hương2 Trường Đại học Y Hà Nội; Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương TĨM TẮT Mục tiêu: Mơ tả thực trạng bệnh nhân Thalassemia đến khám theo dõi khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 287 bệnh nhân Kết quả: Tần suất mắc bệnh nam nữ 1,2:1; độ tuổi có tỷ lệ mắc bệnh cao tuổi chiếm 73,9% Thể β-thalassemia chiếm 42,8%, E/β thalassemia chiếm 35,6% α-thalassemia chiếm 21,6% Trên 80% mức độ nhẹ trung gian mức độ nặng phụ thuộc truyền máu chiếm 16,7% Thể bệnh β-thalassemia có tỷ lệ phụ thuộc truyền máu cao chiếm 60,4%, E/β thalassemia chiếm 22,9% α-thalassemia chiếm 16,7% Từ khoá: Thalassemia, trẻ em, truyền máu ABSTRACT Classification thalassemia according to the severity, dependent or non-dependent blood transfusions Objective: Describe the current situation Thalassemia patients to examination and monitoring in Clinical Hematology Department, at the Vietnam National Children’s Hospital Methods: cross-sectional descriptive study on 287 patients Results: The frequency of the disease between boy and girl is 1,2:1, encounter rate below years old accounts for the highest of 73.9% Accounting to the disease, β-thalassemia accounted for 42.8%, E/β thalassemia accounted for 35.6% and α-thalassemia accounted for 21.6% Over 80% is a mild and intermediate, the major level depend blood transfusions accounted for 16.7% β-thalassemia with the highest rate of transfusion dependence accounted for 60.4%, E/β thalassemia accounted for 22.9% and α-thalassemia accounted for 16.7% Keyword: Thalassemia, children, blood transfusion Nhận bài: 2-7-2019; Thẩm định: 5-8-2019; Chấp nhận: 15-8-2019 Người chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Yến Địa chỉ: Bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nội 58 phần nghiên cứu ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh rối loạn huyết sắc tố ảnh hưởng tới sức khỏe 71% 229 quốc gia thế giới Hơn 330.000 trẻ sơ sinh bị rối loạn Hb sinh hàng năm 83% bệnh tế bào hình liềm, 17% thalassaemias [1] Thalassemia bệnh lý huyết học di truyền phổ biến giới Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường Ước tính giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy sinh bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh bị bệnh HST; năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh bị bệnh Thalassemia mức độ nặng [1] Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao vùng Địa Trung Hải, Trung Đơng, châu Á Thái Bình Dương Việt Nam nước có tỷ lệ mắc bệnh mang gen bệnh cao Mức độ phổ biến của bệnh tùy thuộc vào từng quốc gia, từng khu vực Hiện nay, nhờ tiến công nghệ sinh học phân tử, nhà khoa học phát hầu hết đột biến gen gây bệnh Thalassemia Ở Việt Nam, cơng trình nghiên cứu thống bệnh Hb phát thấy α-thalassemia, β-thalassemia HbE β-thalassemia bệnh di truyền phổ biến Những bệnh phổ biến tất tỉnh dân tộc nước [2], [3] Theo kết bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia tồn quốc năm 2017, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh.  Người bị bệnh mang gen bệnh có tất tỉnh/thành phố, tất dân tộc toàn quốc đặc biệt đồng bào dân tộc có tỷ lệ mang gen mắc bệnh cao Hiện nay, có 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị đời năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh bị bệnh Thalassemia, có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng [4] Thalassemia bệnh di truyền khơng thể chữa khỏi được, tư vấn di truyền để phòng bệnh quan trọng Bệnh nhân Thalassemia có chất lượng sống tốt điều trị theo dõi thường xuyên Bệnh thalassemia có nhiều cách phân loại dựa vào mức độ nặng nhẹ, có phụ thuộc truyền máu hay không phụ thuộc truyền máu Hàng năm nghiên cứu bệnh cần phải cập nhật thực nghiên cứu nhằm mục tiêu: Phân loại thalassemia theo mức độ nặng nhẹ, phụ thuộc không phụ thuộc truyền máu trẻ em Bệnh viện Nhi Trung ương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu: gồm 287 bệnh nhân chẩn đoán bệnh Thalassemia, điều trị theo dõi bệnh khoa Huyết học lâm sàng Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương (TƯ) từ ngày 1/11/2016 - 30/12/2018 2.2 Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu theo phương pháp mô tả cắt ngang 2.3 Cỡ mẫu cách chọn mẫu: Cỡ mẫu thuận tiện, chọn tất bệnh nhân đến khám chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia 2.4 Phương pháp thu thập số liệu: Phòng vấn, khám bệnh tra cứu liệu bệnh án khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ 2.5 Biến số nghiên cứu - Thể bệnh phân loại dựa kết điện di huyết sắc tố sau [5], [6] + Thể bệnh α-thalassemia: HbA1 bình thường giảm, HbH, có khơng Hb CS/PS Thể nặng có Hb Bart’s + Thể bệnh β-thalassemia: HbA1 giảm, HbF tăng HbA2 tăng Thể nặng HbF tăng cao, HbA2 tăng, HbA1 giảm khơng có + Thể E/β-thalassemia: có HbE, có HbF, HbA1 giảm khơng có 59 tạp chí nhi khoa 2019, 12, - Hiện nay, dựa biểu lâm sàng nhu cầu truyền máu, thalassemia phân loại thành nhóm [5], [6]: khoảng thời gian định, thể trung gian thể nhẹ 2.6 Phương pháp xử lý số liệu: Số liệu thu thập + Nhóm phụ thuộc truyền máu: bệnh nhân thống kê phần mềm SPSS 2.0, Exell cần phải truyền máu thường xuyên để xử lý thuật toán sử dụng y học trì sống, thường có biến chứng nặng Gồm β-thalassemia thể nặng, HbE/β-thalassemia thể nặng α-thalassemia thể nặng (Hb Bart’s) KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Nghiên cứu 287 bệnh nhân chẩn đốn + Nhóm khơng phụ thuộc truyền máu: bệnh Thalassemia khoa Huyết học lâm sàng BV Nhi nhân không cần truyền máu thường xuyên, TƯ từ ngày 1/11/2016 – 30/12/2018, cần truyền máu số trường hợp thu kết sau: Bảng Phân bố bệnh nhân theo tuổi giới Nam Nữ Tổng Tuổi n % n % n %