Bài viết nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và kết quả cắt polyp đường tiêu hóa trong hội chứng Peutz -Jeghers ở trẻ em từ năm 2008 đến năm 2018 tại khoa thăm dò chức năng - Bệnh viện Bạch Mai.
tạp chí nhi khoa 2018, 11, NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, HÌNH ẢNH NỘI SOI VÀ KẾT QUẢ CẮT POLYP ĐƯỜNG TIÊU HÓA TRONG HỘI CHỨNG PEUTZ - JEGHERS Ở TRẺ EM TỪ NĂM 2008 ĐẾN NĂM 2018 TẠI KHOA THĂM DÒ CHỨC NĂNG - BỆNH VIỆN BẠCH MAI Trần Tuấn Việt*, Kiều Văn Tuấn*, Nguyễn Ánh Dương*, Nguyễn Ngọc Bích**, Vũ Đức Long**, Nguyễn Văn Tuyến*** * Khoa Thăm dò chức - Bệnh viện Bạch Mai ** Khoa Ngoại - Bệnh viện Bạch Mai *** Trung tâm Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Bạch Mai TÓM TẮT Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi kết cắt polyp đường tiêu hóa hội chứng Peutz -Jeghers trẻ em từ năm 2008 đến năm 2018 khoa thăm dò chức - Bệnh viện Bạch Mai Đối tượng phương pháp: Các bệnh nhân chẩn đoán Peutz -Jeghers điều trị theo dõi Bệnh viện Bạch Mai 10 năm, phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang Kết quả: Trong bệnh nhân nghiên cứu có nam nữ, tuổi trẻ 3, 100% bệnh nhân có nốt sắc tố da niêm mạc, 100% vào viện đau bụng Các bệnh nhân nội soi hết đường tiêu hóa, lựa chọn cắt polyp qua nội soi đơn kết hợp phẫu thuật Trong năm theo dõi có bệnh nhân phải cắt polyp ruột non phương pháp phẫu thuật kết hợp nội soi chưa có bệnh nhân phải phẫu thuật lại Kết luận: Hội chứng Peutz -Jeghers bệnh di truyền, gặp lứa tuổi trẻ, khơng khó để chẩn đốn, cắt polyp qua nội soi kết hợp phẫu thuật phương pháp điều trị an toàn, hiệu quả, kéo dài thời gian tái phát, bảo tồn tối đa đoạn ruột ĐẶT VẤN ĐỀ Peutz-Jeghers (PJS) hội chứng có nguyên nhân rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thường Biểu lâm sàng bật nốt sắc tố da niêm mạc, nội soi polyp dọc đường tiêu hóa Tỷ lệ gặp 1/ 280000 đến 1/8300 Tắc ruột, lồng ruột, chảy máu tiêu hóa polyp biến chứng thường gặp polyp ruột non Các biến chứng khiến cho bệnh nhân phải phẫu thuật nhiều lần dấn đến dính ruột hay hội chứng ruột ngắn Nội soi ruột non máy nội soi ruột non bóng đơn hay bóng kép chẩn đốn cắt polyp qua nội Nhận bài: 5-2-2018; Thẩm định: 10-2-2018 Người chịu trách nhiệm chính: Trần Tuấn Việt Địa chỉ: Khoa Thăm dị chức - Bệnh viện Bạch Mai 52 soi cho polyp ruột non bệnh nhân có hội chứng PJS Tuy nhiên phương pháp cho kết khơng cao dính, polyp to, nhiều polyp polyp sâu không khảo sát Phương pháp nội soi kết hợp phẫu thuật để cắt polyp ruột non tỏ có ưu điểm hẳn phương pháp phẫu thuật nội soi đơn cắt triệt để polyp không lo biến chứng xảy q trình cắt Tại Việt Nam chúng tơi chưa tham khảo nghiên cứu vấn đề nội soi kết hợp phẫu thuật cắt polyp ruột non hội chứng PJS trẻ em vây nghiên cứu đề tài với mục tiêu: phần nghiên cứu Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi trẻ em mắc hội chứng Peutz -Jeghers Đánh giá kết cắt polyp đường tiêu hóa qua nội soi trẻ em mắc hội chứng Peutz -Jeghers Bệnh viện Bạch Mai 10 năm ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Trẻ em có hội chứng PJS điều trị theo dõi Bệnh viện Bạch Mai từ tháng năm 2008 đến tháng năm 2018 2.2 Phương pháp nghiên cứu 2.2.1 Tiêu chuẩn chẩn đốn PJS Khi có nhiều polyp hamartomatous đường tiêu hóa tiêu chuẩn sau: - Polyp ruột non - Đặc điểm nốt sắc tố miệng, mơi, ngón tay, ngón chân - Có tiền sử gia đình chẩn đốn PJS 2.2.2 Các bước thực bàn chân *Các bước thực - Chuẩn bị dụng cụ Chuẩn bị máy nội soi dày, nguồn cắt đốt, snare, dụng cụ cầm máu… - Chuẩn bị bệnh nhân Bệnh nhân giải thích tình trạng bệnh ký giấy cam đoan Bệnh nhân làm đường tiêu hóa - Chuẩn bị cán 01 BS nội soi, 01 BS gây mê, 02 KTV nội soi - Các bước thực hiện: + Bệnh nhân nội soi dày, đại tràng, ruột non + Với polyp dày đại tràng bước thực cắt polyp đường tiêu hóa thơng thường + Với polyp to gây tắc ruột lồng ruột polyp ruột non mức nhiều cần kết hợp ngoại khoa Gồm bước sau: * Khám lâm sàng Bước 1: Trích lỗ ruột non - Hỏi tiền sử gia đình có người bị PJS Bước 2: Luồn dây soi - Hỏi tiền sử thân chẩn đoán PJS, đẵ nội soi cắt polyp, mổ lần, lần - Tìm nốt sắc tố da, niêm mạc, bàn tay, Bước 3: Đưa snare cắt polyp Bước 4: Polyp to đoạn ruột tập trung nhiều polyp cắt đoạn ruột Hình Phương pháp nội soi kết hợp ngoại khoa 53 tạp chí nhi khoa 2018, 11, 2.2.3 Phương pháp nghiên cứu mềm SPSS 16.0 - Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, tiến cứu mô tả cắt ngang KẾT QUẢ 3.1 Đặc điểm chung - Số liệu nghiên cứu xử lý phần Bảng Tuổi giới Giới Nam Nữ 7 năm), so với thời gian phải phẫu thuật lại bệnh nhân nhóm phẫu thuật đơn phương pháp ý nghĩa Có bệnh nhân theo dõi cắt polyp hàng năm Do bệnh nhân có polyp tập trung chủ yếu dày đại tràng, polyp ruột non nên cần quản lý cắt qua nội soi Trong nghiên cứu, không gặp phải tai biến xảy sau trình phẫu thuật KẾT LUẬN Qua nghiên cứu bệnh nhân PJS Bệnh viện Bạch Mai chúng tơi có số nhận xét sau: PJS có biểu bệnh sớm Các bệnh nhân PJS có biến chứng sớm cần phẫu thuật Phương pháp cắt polyp qua nội soi kết hợp phẫu thuật phương pháp điều trị an toàn, hiệu quả, kéo dài thời gian phải mổ lại 56 KHUYẾN NGHỊ - Dựa vào xuất sớm triệu chứng lâm sàng tiền sử gia đình bị PJS Bố mẹ cần đưa bệnh nhân khám phát sớm PJS để tư vấn xử trí kịp thời - Hiện yếu tố gen di truyền xác định, hy vọng tương lai phương pháp gen trị liệu nghiên cứu đem lại hiệu điều trị cho bệnh nhân TÀI LIỆU THAM KHẢO Zhi-Heng Huang, Zai Song, Ping Zhang, Jie Wu, and Ying Huang Clinical features, endoscopic polypectomy and STK11 gene mutation in a ninemonth-old Peutz-Jeghers syndrome Chinese infant World J Gastroentrol 2016 Mar 21; 22(11): 3261–3267 Published online 2016 Mar 21 M.MSeenathMBBS eli Combined surgical and endoscopicclearanceofsmall-bowel polyps in Peutz– Jeghers syndrome.JR SocMed2003;96:505-506 G.Kouklakis el Combined endoscopic and surgical treatment for Peutz-Jeghers syndrome:case report.Annals of gastroenterology2003,16(4): 370-372 Joaquim J el intestinal intussusception and occlusion caused by small bowel polyps in the peutzjeghers syndrome management by combined intraoperative enteroscopy and resection through minimal enterostomy: case report Med S Paulo 55(6):219-224, 2000 E.Georgescu el Peutz-Jeghers syndrome: case report and literature review Romanian Journal of Morphology and Embryology 2008, 49(2): 241-245 Paula Szanto el Unexpected PeutzJeghers Syndrome in an Adult Presenting with Intermittent Upper Intestinal Obstruction A Case Report J Gastrointestin Liver Dis, March 2014 Vol 23 No 1: 91-94 Marcela Kopacova el Peutz-Jeghers syndrome: Diagnostic and therapeutic approach World J Gastroenterol2009 November 21; 15(43): 5397-5408 ...phần nghiên cứu Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi trẻ em mắc hội chứng Peutz -Jeghers Đánh giá kết cắt polyp đường tiêu hóa qua nội soi trẻ em mắc hội chứng Peutz -Jeghers Bệnh viện. .. 10 năm ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Trẻ em có hội chứng PJS điều trị theo dõi Bệnh viện Bạch Mai từ tháng năm 2008 đến tháng năm 2018 2.2 Phương pháp nghiên cứu. .. 3.3 Đặc điểm nội soi Bảng Đặc điểm nội soi Đặc điểm nội soi Số bệnh nhân (n=7) Tỷ lệ (%) Đa polyp DD Đa polyp ĐT 7 100(%) 100(%) Đa polyp ruột non 100(%) Nhận xét: 100% có polyp đường tiêu hóa