Phương pháp xác định giao tử trong bài tập di truyền sinh học 12 trường THPT hàm rồng

Nhằm góp phần giúp các em có cái nhìn tổng quát về các dạng xác định giao tử để từ đó làm bài tập di truyền dễ hơn, nhanh hơn, tôi mạnh dạn tham khảo, sưu tầm và phân loại các dạng bài t

1 MỞ ĐẦU

1.1 Lí do chọn đề tài

Trong quá trình giảng dạy môn Sinh học ở trường phổ thông, tôi nhận thấy phần bài tập chiếm một vai trò rất quan trọng Ngoài việc rèn luyện kỹ năng vận dụng, đào sâu và mở rộng kiến thức đã học một cách sinh động, bài tập cũng được dùng để ôn tập, rèn luyện một số kỹ năng về học lý thuyết, nắm vững kiến thức Thông qua giải bài tập, học sinh được rèn luyện phát triển tư duy sáng tạo

và khả năng phân tích

Để giải được các bài tập di truyền, đầu tiên yêu cầu học sinh phải viết được giao tử, cao hơn là xác định tỉ lệ giao tử Nhằm góp phần giúp các em có cái nhìn tổng quát về các dạng xác định giao tử để từ đó làm bài tập di truyền dễ hơn, nhanh hơn, tôi mạnh dạn tham khảo, sưu tầm và phân loại các dạng bài tập

để giúp các em ôn thi học sinh giỏi cũng như đại học một cách có hiệu quả hơn

Do đó tôi chọn đề tài:

“Phương pháp xác định giao tử trong một số bài tập di truyền cho học sinh lớp 12 trường THT Hàm Rồng”

1.2 Mục đích nghiên cứu

- Từ nội dung đề tài đề xuất áp dụng phương pháp xác định giao tử trong

một số bài tập di truyền cho học sinh khối 12, giúp học sinh có kĩ năng giải

đúng, giải nhanh các dạng bài tập này ở bậc THPT

- Giúp các đồng nghiệp tham khảo để có thể vận dụng tốt hơn trong công tác giảng dạy các bài tập di truyền

1.3 Đối tượng nghiên cứu

Đề tài nghiên cứu được thực hiện trong nội dung kiến thức ở chương 4

“ Phân bào” của chương trình chuẩn lớp 10, chương 1: “Cơ chế di truyền và biến dị”, chương 2: “Tính quy luật của hiện tượng di truyền” trong chương trình chuẩn và nâng cao của sinh học lớp 12 và được nghiên cứu trên đối tượng học sinh lớp 12 trường THPT Hàm Rồng Thời gian thực hiện đề tài trong học kì 1

năm học 2018 – 2019

1.4 Phương pháp nghiên cứu

Để nghiên cứu đề tài này tôi đã sử dụng một số nhóm phương pháp nghiên cứu sau: Phương pháp nghiên cứu và tổng hợp tài liệu, phương pháp điều tra,

phương pháp nghiên cứu sản phẩm và phương pháp thống kê xử lí số liệu

- Phương pháp nghiên cứu tài liệu:

Thường xuyên sưu tầm tra cứu sách báo tài liệu có liên quan đến nội dung

đề tài, qua đó phân tích tổng hợp hệ thống hóa theo mục đích nghiên cứu

- Phương pháp điều tra:

Tiến hành thiết lập một số câu hỏi dạng trắc nghiệm và tự luận cho 1 số nhóm học sinh và điều tra qua phiếu liên quan đến việc phân tích đánh giá việc làm bài tập của học sinh

- Phương pháp nghiên cứu sản phẩm:

Thông qua các kết quả làm bài tập của học sinh phân tích, đánh giá bài làm của học sinh và nhận định đưa kết luận đúng khi dạy học

- Phương pháp thống kê toán học:

Sử dụng phương pháp thống kê toán học nhằm phân tích thực trạng vấn đề nghiên cứu

2 NỘI DUNG 2.1 Cơ sở lí luận

2.1.1 Quá trình giảm phân

- Xảy ra ở tế bào sinh dục chín

- Gồm 2 lần phân bào nhưng chỉ có một lần ADN, NST nhân đôi Tại kì trung gian trước lần phân bào I, các NST được nhân đôi thành NST kép Mỗi NST kép gồm 2 nhiễm sắc tử (cromatit) đính với nhau tại tâm động

- Qua giảm phân: một tế bào mẹ ban đầu bị phân chia thành 4 tế bào con, mỗi tế bào con có bộ NST giảm đi một nửa so với tế bào mẹ

a Giảm phân I:

Kì đầu I NST kép bắt cặp với nhau thành từng cặp NST kép tương đồng,

có thể xảy ra trao đổi chéo các đoạn NST tương đồng giữa 2 sợi cromatit không chị em với nhau (Sự trao đổi chéo này dẫn tới hoán

vị gen) Sau khi tiếp hợp, các NST kép dần co xoắn, thoi phân bào hình thành, NST đính với sợi tơ vô sắc của thoi phân bào tại tâm động Cuối kì đầu, màng nhân và nhân con dần tiêu biến

Kì giữa I NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành hai hàng trên mặt

phẳng xích đạo của thoi phân bào Dây tơ phân bào từ mỗi cực tế bào chỉ đính vào một phía của mỗi NST kép trong cặp tương đồng

Kì sau I Các NST kép trong từng cặp NST kép tương đồng tách nhau ra

và di chuyển về hai cực tế bào theo sự co rút của sợi tơ vô sắc

Kì cuối I NST kép dần dãn xoắn Màng nhân và nhân con dần xuất hiện,

thoi phân bào tiêu biến, sau đó là quá trình phân chia tế bào chất tạo nên 2 tế bào con có số lượng NST kép giảm đi một nửa

Sau khi kết thúc giảm phân I, các tế bào bước vào giảm phân II mà không nhân đôi

b Giảm phân II: (gi ng c ch nguyên phân)ống cơ chế nguyên phân) ơ chế nguyên phân) ế nguyên phân)

Kì đầu II Màng nhân và nhân con tiêu biến, thoi phân bào hình thành

NST kép dần co xoắn

Kì giữa II NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành một hàng trên mặt

phẳng xích đạo của thoi phân bào

Kì sau II Các sợi cromatit trên từng NST kép tách nhau ra trở thành NST

đơn và di chuyển về hai cực tế bào theo sự co rút của sợi tơ vô sắc.

Kì cuối II NST đơn dần dãn xoắn Màng nhân và nhân con xuất hiện, thoi

phân bào tiêu biến

Tế bào mẹ GP  I 2 tế bào GP  I 4 tế bào mới

(2n đơn) (n kép) (n đơn)

c Sự hình thành giao tử sau giảm phân

- Ở cơ thể đa bào nhân thực, sau giảm phân hình thành giao tử:

+ Ở động vật:

* Đối với giới đực: 1 tế bào sinh tinh sau giảm phân tạo ra 4 tinh trùng.

* Đối với giới cái: 1 tế bào sinh trứng sau giảm phân tạo ra 1 trứng và 3

tế bào nhỏ khác (gọi là tế bào thể cực) không làm nhiệm vụ sinh sản Sau đó tinh trùng (n) kết hợp với trứng (n) trong quá trình thụ tinh để ra hợp tử (2n)

Hình 1: Sơ đồ phát sinh giao tử ở động vật

+ Ở thực vật: Sau khi giảm phân các tế bào con phải trải qua một số lần phân bào để hình thành hạt phấn hoặc túi phôi

d Ý nghĩa giảm phân

- Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong quá trình giảm phân

và thụ tinh tạo ra nguồn biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, giúp các loài có khả năng thích nghi với điều kiện sống mới

- Giảm phân kết hợp với thụ tinh và nguyên phân là cơ chế đảm bảo việc duy trì bộ NST đặc trưng và ổn định cho loài

2.1.2 Đột biến NST

a Đột biến cấu trúc NST

* Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dẫn tới sự sắp xếp lại

trình tự các gen → làm thay đổi hình dạng cấu trúc của NST

(Được phát hiện nhờ quan sát tế bào đang phân chia, phương pháp nhuộm bằng NST)

* Nguyên nhân chung: Do các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân bên ngoài: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, các chất hóa học (các chất siêu đột biến – EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ …)

- Tác nhân bên trong tế bào: Do các biến đổi sinh lí nội bào, virut…

* Cơ chế chung:

Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST

* Các dạng đột biến:

- Mất đoạn: là sự mất đi từng đoạn NST (do bị đứt), có thể mất đoạn nhỏ hoặc mất đoạn lớn NST

- Lặp đoạn: là 1 đoạn của NST có thể được lặp lại 1 hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST → làm mất cân bằng trong hệ gen

- Đảo đoạn: Là 1 đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi đảo ngược 180o rồi lại nối vào vị trí cũ trên NST Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không

- Chuyển đoạn: Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng

b Đột biến số lượng NST

* Đột biến lệch bội:

Khái niệm và phân loại :

- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng.

- Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có các dạng chính:

+ Thể lưỡng bội bình thường: 2n

+ Thể không: 2n – 2

+ Thể một: 2n – 1

+ Thể một kép: 2n – 1 – 1

+ Thể ba: 2n + 1

+ Thể bốn: 2n + 2

Cơ chế phát sinh:

- Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST trong tương đồng không phân li

- Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một vài NST

- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội

Sự không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

* Đột biến đa bội:

Khái niệm và cơ chế tự đa bội:

- Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn

hơn 2n Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường như 3n, 4n, 5n, 6n … được gọi

là thể đa bội Trong đó: 3n, 5n … gọi là các thể đa bội lẻ còn 4n, 6n … gọi là các thể đa bội chẵn

- Thể tự đa bội có thể được phát sinh bằng một số cơ chế sau:

+ Trong quá trình nguyên phân: Nếu tất cả các cặp NST không phân li thì tạo nên thể tứ bội

+ Trong quá trình giảm phân: Bộ NST của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Sự kết hợp của giao tử 2n này với giao tử bình thường (1n) sẽ tạo thành thể tam bội (3n), còn nếu kết hợp hai giao tử 2n với nhau sẽ tạo thành thể tứ bội (4n)

Khái niệm và cơ chế dị đa bội:

- Là hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một

tế bào

- Cơ chế : phát sinh ở con lai khác loài (lai xa)

AB Thể song đơn bội (bất thụ)

AABB: thể song nhị bội (hữu thụ)

2.1.3 Quy luật di truyền

a Quy luật phân li độc lập

- Nội dung: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân ly độc lập trong quá trình hình thành giao tử

- Cơ sở tế bào học: Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì khi giảm phân tạo giao tử các cặp NST tương đồng phân ly độc lập, dẫn đến sự phân ly độc lập của các cặp alen

b Quy luật di truyền liên kết

* Di truyền liên kết hoàn toàn:

- Nội dung: Các gen nằm trên cùng một NST phân li cùng nhau làm thành một nhóm gen liên kết Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài bằng số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó Số nhóm tính trạng di truyền liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

- Cơ sở TB học:

+ Mỗi NST được cấu tạo bởi 1 phân tử ADN, gen là 1 đoạn phân tử ADN,

do đó mỗi NST chứa nhiều gen, các gen xếp thành hàng dọc trên NST

+ Sự phân li của các NST trong giảm phân và sự tổ hợp tự do của các NST trong thụ tinh đã dẫn tới sự phân li và tổ hợp của các gen trên cùng 1 NST

+ Các gen càng nằm gần nhau trên một NST thì liên kết càng chặt chẽ, các gen càng nằm xa nhau thì lực liên kết càng yếu

* Di truyền liên kết không hoàn toàn:

- Nội dung: Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau, dẫn đến hoán vị gen làm xuất hiện tổ hợp gen mới

- Cơ sở TB học:

+ Ở kì đầu giảm phân 1 có hiện tượng trao đổi chéo ở từng đoạn tương ứng giữa 2 nhiễm sắc tử (cromatit) không chị em trong cặp NST kép tương đồng → dẫn đến sự hoán vị của các gen tương ứng

+ Các gen nằm xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen

2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm

Khi dạy giải bài tập, học sinh hầu hết đã áp dụng được công thức để tính toán nhưng rất ít các em hiểu sâu sắc vấn đề, chưa nắm rõ diễn biến của NST qua các kì trong giảm phân bình thường và phát sinh trao đổi chéo, chưa hiểu hết các dạng phát sinh thể đột biến, hoán vị gen dẫn đến viết sai, tính sai tỉ lệ giao tử tạo ra

2.3 Giải quyết vấn đề

2.3.1 Phương pháp chung

Dạng 1: Cách tính giao tử trong trường hợp các gen phân li độc lập

1 Phương pháp giải

- Một cơ thể dị hợp n cặp gen, các gen nằm trên các NST khác nhau thì giảm phân sẽ tạo ra tối đa 2n loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau

- Tỉ lệ mỗi giao tử được tính bằng tích tỉ lệ các alen có trong giao tử đó

2 Ví dụ

Ví dụ 1: Tính số loại giao tử của kiểu gen AaBbDDEe, biết các gen phân li độc

lập trong quá trình giảm phân ?

Giải:

Kiểu gen AaBbDDEe có 3 cặp gen dị hợp → 2 3 = 8 loại giao tử

Ví dụ 2: Theo lí thuyết, cơ thể có kiểu gen aaBb giảm phân bình thường tạo ra

loại giao tử ab chiếm tỉ lệ ?

A 50% B 12,5% C 75% D 25%

(Trích ĐH 2018)

Giải:

Tỉ lệ giao tử a của cặp gen aa là 1

Tỉ lệ giao tử b của cặp gen Bb là 1/2

→ Tỉ lệ giao tử ab là 1 x 1/2 = 50%

→ Đáp án A

Dạng 2: Cách tính giao tử trong trường hợp các gen liên kết hoàn toàn

1 Phương pháp giải

Các gen liên kết hoàn toàn thì giao tử tạo ra lớn nhất là 2 loại và tỉ lệ mỗi loại giao tử nhỏ nhất bằng 1/2

Với bộ NST 2n, các gen liên kết chặt chẽ thì sẽ tạo ra 2n loại giao tử

2 Ví dụ

Một cơ thể có kiểu gen ABDE abde , biết các gen liên kết hoàn toàn Xác định số loại giao tử có thể được tạo ra ?

Giải:

Do các gen liên kết hoàn toàn nên cơ thể tạo 2 loại giao tử ABDE và abde với tỉ

lệ 1/2

Dạng 3: Cách tính giao tử trong trường hợp hoán vị gen

1 Phương pháp giải

- Tần số hoán vị gen (f): là tỉ lệ phần trăm các loại giao tử hoán vị tính trên tổng

số giao tử được sinh ra (f ≤ 50%)

- Tỉ lệ giao tử hoán vị = 2f

- Tỉ lệ giao tử không hoán vị = 12f

* Cách giải:

- Tính số loại giao tử được tạo ra

- Xác định giao tử hoán vị và giao tử liên kết dựa vào kiểu gen

- Tính tỉ lệ kiểu giao tử theo công thức

2 Ví dụ

Ví dụ: Cá thể có kiểu gen AB ab giảm phân xảy ra hoán vị gen với tần số f = 20% thì giao từ AB được tạo ra chiếm tỷ lệ ?

A 20% B 75% C 100% D 40%.

(Trích ĐH 2017)

Giải:

Ta có giao tử hoán vị: Ab = aB = 20% : 2 = 10%

 AB = 50% - 10% = 40%

 Đáp án D

Dạng 4: Cách tính giao tử trong trường hợp đột biến cấu trúc NST

1 Phương pháp giải

- Khi NST chưa nhân đôi nếu có 1 chiếc bị đột biến cấu trúc từ trước thì:

+ Tỉ lệ giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/2

+ Tỉ lệ giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2

- Sau khi NST bình thường đã nhân đôi, nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì:

+ Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4

+ Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Cách giải:

- Xác định số cặp NST bị đột biến trong tế bào

- Xác định giai đoạn đột biến của NST

- Xác định yêu cầu của đề bài

2 Ví dụ

Ví dụ 1: Cà độc dược có 2n = 24 Có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST số 1

có một chiếc bị mất đoạn, một chiếc của cặp NST số 3 bị đảo 1 đoạn, ở NST số

4 có một chiếc bị lặp đoạn Khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra, giao tử bị đột biến có tỉ lệ:

Giải:

Gọi cặp NST số 1 là Aa: có một chiếc bình thường là A, một chiếc bị mất đoạn

là a, giảm phân cho giao tử: 1/2 A: 1/2 a

Tương tự cặp NST số 3 là Bb: có một chiếc bình thường là B, một chiếc bị đảo đoạn là b, giảm phân cho giao tử: 1/2 B : 1/2 b

Tương tự cặp NST số 4 là Dd: có chiếc bình thường là D, chiếc bị lặp đoạn là d, giảm phân cho giao tử: 1/2 D : 1/2 d

Vậy thể đột biến có dạng AaBbDd

ABD là giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ là: 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8

→ Tỉ lệ giao tử đột biến = 1 - 1/8 = 87,5%

→ Đáp án B

Dạng 5: Tính giao tử trong trường hợp đột biến số lượng NST

1 Phương pháp giải

Trường hợp 1: Đột biến lệch bội.

- Xét riêng từng cặp NST khi giảm phân có hiện tượng không phân li:

Aa → Không phân li GP1→ GP2 bình thường 1/2 Aa (n + 1)

1/2 0 (n - 1)

Aa → GP1 bình thường → Không phân li trong GP2 1/4 AA (n + 1)

(ở cả 2 TB) 1/4 aa (n + 1)

1/2 0 (n - 1)

- Tính cộng gộp các cặp NST rối loạn do giảm phân

Trường hợp 2: Đột biến đa bội.

Giả sử 1 gen có 2 alen A và a

- Thể lưỡng bội → kiểu gen AA; Aa; aa

- Thể tam bội → kiểu gen AAA; AAa; Aaa; aaa

- Thể tứ bội → kiểu gen AAAA; AAAa; AAaa; Aaaa

 Nếu thể lưỡng bội:

AA → A

Aa A a

aa → a

 Nếu thể tam bội:

- Sử dụng quy tắc hình tam giác:

Viết tên 3 đỉnh và 3 cạnh của tam giác ta sẽ có tỉ lệ các giao tử được sinh ra

Ví dụ: AAa giảm phân sẽ có tỉ lệ giao tử: A

6

1

AA : 62 Aa : 62 A : 16 a

 Nếu thể tứ bội:

- Sử dụng quy tắc hình chữ nhật:

Viết tên 4 đỉnh và 4 cạnh của hình chữ nhật ta sẽ có tỉ lệ các giao tử được sinh ra

A A

Ví dụ: AAAa giảm phân sẽ có tỉ lệ giao tử:

6

3

AA : 63 Aa