NGHIÊN cứu đặc điểm lâm SÀNG, mô BỆNH học và DI TRUYỀN của BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG GIÁC mạc DI TRUYỀN tại BỆNH VIỆN mắt TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM THỊ DUYÊN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ DI TRUYỀN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN TẠI BỆNH VIỆN MẮT TRUNG ƯƠNG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Hà Nội – Năm 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM THỊ DUYÊN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ DI TRUYỀN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN TẠI BỆNH VIỆN MẮT TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành : Nhãn khoa Mã số : ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Cán hướng dẫn khoa học: TS Lê Xuân Cung Hà Nội – Năm 2020 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT LDGMDT GM LD LDGM NST : Loạn dưỡng giác mạc di truyền : Giác mạc : Loạn dưỡng : Loạn dưỡng giác mạc : Nhiễm sắc thể MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chương 1: TỔNG QUAN .3 1.1 Giải phẫu giác mạc .3 1.2 Bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền 1.3 Đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học đột biến gen hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền .8 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 38 2.1 Đối tượng nghiên cứu 38 2.2 Phương pháp nghiên cứu 38 Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ .47 3.1 Đặc điểm bệnh nhân LDGMDT 47 3.2 Đặc điểm lâm sàng .50 3.3 Đặc điểm giải phẫu bệnh số hình thái loạn dưỡng giác mạc nghiên cứu 53 Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN .54 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 54 DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ .54 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC 1 1 DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Phân bố bệnh nhân theo hình thái loạn dưỡng 47 Bảng 3.2 Số gia đình bị bệnh theo hình thái loạn dưỡng .48 Bảng 3.3 Tuổi phát bệnh .49 Bảng 3.4 Thị lực lần khám 50 Bảng 3.5 Nhãn áp lần khám 51 Bảng 3.6 Sự xuất bệnh hình thái loạn dưỡng 52 Bảng 3.7 Số lượng bệnh phẩm hình thái LD .53 1 1 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh theo giới .50 1 1 DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 2.1 Mẫu sơ đồ phả hệ 42 1 1 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Giải phẫu giác mạc Hình 1.2 Loạn dưỡng màng đáy biểu mơ .8 Hình 1.3 LDGM Franceschetti .10 Hình 1.4 LDGM dạng nhày biểu mô 11 Hình 1.5 LD Meesmann .12 Hình 1.6 Loạn dưỡng giác mạc dạng giọt Gelatin .14 Hình 1.7 Loạn dưỡng giác mạc Reis-Bückler 15 Hình 1.8 Loạn dưỡng giác mạc Thiel – Behnke 16 Hình 1.9 Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới type I 18 Hình 1.10 Loạn dưỡng giác mạc dạng hạt type I 21 Hình 1.11 Loạn dưỡng giác mạc dạng hạt type II 22 Hình 1.12 Loạn dưỡng giác mạc dạng đốm 23 Hình 1.13 Loạn dưỡng giác mạc Schnyder 25 Hình 1.14 Loạn dưỡng nhu mô giác mạc bẩm sinh .26 Hình 1.15 Loạn dưỡng giác mạc dạng chấm 28 Hình 1.16 Loạn dưỡng giác mạc phía sau vơ dạng 29 Hỡnh 1.17 Lon dng c trung tõm Franỗois 30 Hình 1.18 Loạn dưỡng giác mạc trước màng Descemet 30 Hình 1.19 Loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs 32 Hình 1.20 Loạn dưỡng giác mạc phía sau đa dạng 34 Hình 1.21 Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền 35 Hình 1.22 Loạn dưỡng nội mơ giác mạc liên kết giới tính 36 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng giác mạc di truyền (LDGMDT) bệnh lý đặc biệt bệnh học giác mạc Bệnh mô tả Athur Groenouw vào năm 1890 Sau đó, tác giả khác phát nhiều hình thái khác bệnh1,2 Ngày nay, tiến khoa học, kỹ thuật chẩn đoán gen cho phép chẩn đoán phân loại cách xác hầu hết hình thái LDGMDT thường gặp Trên thực tế lâm sàng, nhiều trường hợp LDGMDT bị bỏ qua chẩn đoán nhầm dẫn đến sai lầm điều trị Do vậy, dù bệnh gặp việc chẩn đốn phân loại hình thái LDGMDT quan trọng để giúp đưa hướng theo dõi, điều trị lời khuyên cần thiết cho người bệnh Ở nước ta, bệnh LDGMDT bắt đầu nghiên cứu từ năm 1986 khoa Giác mạc – Bệnh viện Mắt Trung ương Những đặc điểm lâm sàng mô bệnh học bệnh công bố lần năm 1993 2,3 sau nghiên cứu luận văn tốt nghiệp Bác sỹ nội trú bệnh viện Năm 2001, nhờ hợp tác nghiên cứu Bệnh viện Mắt Trung ương khoa Mắt trường Đại học Juntendo - Nhật Bản, đột biến gen bệnh nhân LDGMDT Việt Nam phát hiện, có nhiều kiểu đột biến mới, lần phát bệnh nhân người Việt Nam, chưa báo cáo y văn giới4-8 Để tiếp nối nghiên cứu, với mong muốn cập nhật hình thái LDGMDT mới, đặc điểm lâm sàng, mơ bệnh học di truyền bệnh nhân LDGMDT nước ta, thực đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học di truyền bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền Bệnh viện Mắt Trung ương” với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền Tìm hiểu đặc điểm di truyền hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền 1pp 1PHẦN KẾT QUẢ Chương TỔNG QUAN Giải phẫu giác mạc Giác mạc (GM) mô suốt, vô mạch, chiếm 1/6 phía trước lớp vỏ ngồi nhãn cầu, liên tiếp phía sau với kết mạc củng mạc qua vùng rìa GM thấu kính có mặt lồi mặt lõm, đóng vai trị quan trọng hệ thống quang học mắt góp phần bảo vệ tổ chức nội nhãn Công suất hội tụ GM 40-44 diop2 Biểu mô Phim nước mắt Màng Bowmann Nhu mô Thần kinh GM Màng Descemet Nội mơ Hình TỔNG QUAN.1 Giải phẫu giác mạc Về mặt hình thể, GM có hình bầu dục với đường kính dọc: 9-11 mm, đường kính ngang: 11-12 mm, bán kính cong mặt trước: 7,8 mm, mặt sau: 6,6 mm Độ dày GM mỏng trung tâm khoảng 0,5 mm, tăng dần phía ngoại vi (khoảng 0,7 mm) Về mặt mô học GM chia thành lớp với lớp phim nước mắt phủ lên trên1,2,9 48 Tổng Nhận xét: 6.2 Số gia đình bị bệnh theo hình thái loạn dưỡng Bảng DỰ KIẾN KẾT QUẢ.2 Số gia đình bị bệnh theo hình thái loạn dưỡng Nhóm Hình thái LD LD màng đáy biểu mơ Các hình thái LD tróc biểu mơ tái phát LDGM dạng nhày biểu mô LDGM Messmann LD biểu mô GM Lisch LDGM dạng giọt gelatin LDGM Reis-Bückler LDGM Thiel-Behnke LDGM dạng lưới type I biến thể LDGM dạng hạt type I LDGM dạng hạt type II LDGM dạng đốm LDGM Schnyder LD nhu mô giác mạc bẩm sinh LDGM dạng chấm LDGM phía sau vơ dạng LD c trung tõm Franỗois LDGM trc mng Detcemet LD ni mơ GM Fuchs LDGM phía sau đa dạng LD nội mô bẩm sinh di truyền Tổng 49 LD nội mô GM liên kết giới tính Tổng Nhận xét: 6.3 Tuổi phát bệnh Bảng DỰ KIẾN KẾT QUẢ.3 Tuổi phát bệnh Tuổi Hình thái LD LD màng đáy biểu mơ Các hình thái LD tróc biểu mơ tái phát LDGM dạng nhày biểu mô LDGM Messmann LD biểu mô GM Lisch LDGM dạng giọt gelatin LDGM Reis-Bückler LDGM Thiel-Behnke LDGM dạng lưới type I biến thể LDGM dạng hạt type I LDGM dạng hạt type II LDGM dạng đốm LDGM Schnyder LD nhu mô giác mạc bẩm sinh LDGM dạng chấm LDGM phía sau vơ dạng LD c trung tõm Franỗois LDGM trc mng Detcemet LD nội mơ GM Fuchs LDGM phía sau đa dạng LD nội mô bẩm sinh di truyền Sớm Muộn Trung bình 50 LD nội mơ GM liên kết giới tính Nhận xét: 6.4 Phân bố bệnh theo giới tính Biểu đồ DỰ KIẾN KẾT QUẢ.1 Phân bố bệnh theo giới Nhận xét: Đặc điểm lâm sàng 7.1 Thị lực Bảng DỰ KIẾN KẾT QUẢ.4 Thị lực lần khám Thị lực Hình thái LD LD màng đáy biểu mơ Các hình thái LD tróc biểu mơ tái phát LDGM dạng nhày biểu mô LDGM Messmann LD biểu mô GM Lisch LDGM dạng giọt gelatin LDGM Reis-Bückler LDGM Thiel-Behnke LDGM dạng lưới type I biến thể LDGM dạng hạt type I LDGM dạng hạt type II LDGM dạng đốm LDGM Schnyder LD nhu mô giác mạc bẩm sinh LDGM dạng chấm LDGM phía sau vụ dng LD c trung tõm Franỗois LDGM trc mng Detcemet LD nội mơ GM Fuchs LDGM phía sau đa dạng LD nội mô bẩm sinh di truyền 20/400 < 20/400