Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh (FULL TEXT)

ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90]. BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123]. Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122]. Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18]. Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, dođó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11]. Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này. Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bản cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu âm. Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005, Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là: đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh, và ba mục tiêu cụ thể là: 1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên khoa tim mạch 2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai. 3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh.

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI

TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

TP Hồ Chí Minh – Năm 2014

MỤC LỤC

trangTrang phụ bìa

1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 4

1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản 11

1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh 29

1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước 31

của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS

1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 32

trên thế giới và trong nước

2.1 Đối tượng nghiên cứu 34

2.2 Phương pháp nghiên cứu 35

Chương 3 : Kết quả 51

3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67

4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 88

Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai z

NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN

ĐKTPTT : đường kính thất phải tâm thu

ĐKTPTTr : đường kính thất phải tâm trương

ĐKTTTT : đường kính thất trái tâm thu

ĐKTTTTr : đường kính thất trái tâm trương

DANH MỤC CÁC BẢNG

1.1 Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai 61.2 Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh 61.3 Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường 13

3.14 Bảng 2x2 của các trường hợp có đối chiếu sau sinh 573.15 Giá trị của siêu âm tim thai/ 2924 thai nhi 573.16 Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim

thai

58

3.18 Bất thường kết nối thất – đại động mạch 59

3.24 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (1) 63

3.26 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (1) 643.27 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (2) 64

3.29 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (2) 65

3.37 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 2 lá 783.38 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 3 lá 793.39 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC 793.40 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP 803.41 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC 804.42 Bảng phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định 824.43 Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết 88

2.16 Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải 42

2.18 Doppler qua van ĐMC và tần số tim 432.19 Dopper ngang van ĐMP 44

4.23 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì

tâm trương và tâm thu

101

4.24 Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở

tim thai bị kênh nhĩ thất (B)

102

4.25 Doppler màu trong bệnh KNT ở thì tâm trương (A) và

4.27 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần

trên 2D (A) và trên doppler màu (B)

4.34 Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC 1104.35 Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất

trong CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒBiểu

đồ

1.2 Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai

bệnh viện Guy’s Luân Đôn

12

3.8 Số trường hợp siêu âm tim thai qua mỗi năm 543.9 Tỉ lệ bệnh theo bề dày của khoảng mờ sau gáy 563.10 TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 703.11 TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 703.12 VLT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 713.13 ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 713.14 ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 723.15 ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 723.16 ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 733.17 Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D 733.18 Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D 743.19 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 743.20 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 753.21 Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 753.22 Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2D 763.23 Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 76

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thườnggặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh nàycòn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90] BTBS là nguyênnhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh docác dị tật bẩm sinh [42],[75],[103] Hơn nữa, những bất thường của hệ timmạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bấtthường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩthất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102] Như vậy, siêu âm tim thaitrong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp choviệc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tửvong cũng như chi phí điều trị Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là mộttrong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩmsinh phải nhập viện [138] Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBStrước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123]

Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóankhông xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rốilọan chức năng tim mạch [4],[5],[27] Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũngdựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phươngpháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122]

Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó chophép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18].Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ caomắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do

đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được pháthiện [49],[52],[107] Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quantrọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127] Đa

số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khảnăng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xemnhư 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11]

Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng chokết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn cònthấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121] Mặc dù siêu

âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, dopplerxung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trướcsinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâmchuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giágiá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này Bên cạnh đó, để tầm soátBTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBSthường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này.Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bảncần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng thamchiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêuâm

Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sởsản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa timmạch Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp Kể từ năm 2005,Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nướctriển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai

[8] Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là:

đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh,

và ba mục tiêu cụ thể là:

1 Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên khoa tim mạch

2 Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.

3 Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích

thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim

TP Hồ Chí Minh.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng

số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như :xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ địnhphẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8]… Hầuhết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa

do di truyền Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể,thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100] Tần suất BTBS liên quan đếnrối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai.Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim[134]

Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác địnhchính xác Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc savan hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên Nhiềunghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinhsống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1).Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liênnhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2)

Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell vàcộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch

máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý

nghĩa hệ tuần hoàn” Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tạitĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của độngmạch chủ Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ

Biểu đồ 1.1 : Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu [62]

[Nguồn: Hoffman (2002), J Am Coll Cardiol, 39(12), 1890-1900]

So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn (bảng 1.1).Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với bệnh cảnhphức tạp hơn Đa số những bệnh này thường có liên quan đến bất thườngnhiễm sắc thể Tổng hợp hàng loạt các nghiên cứu khác nhau, với tiêu chuẩnchọn bệnh khác nhau, không thể cung cấp dữ liệu chính xác về tỉ lệ từng loạiBTBS ở những trẻ này, nhưng cũng cho thấy một vài khác biệt đáng kể so vớidạng bệnh sau sinh (bảng 1.2 và 1.8)

Bệnh tim bẩm sinh/ 1000 trẻ sinh sống

Số trung tâm

Bảng 1.1: Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai

Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông timcan thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống Có một vài dạng bệnh không thểsửa chữa hoàn toàn (BTBS chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất: tâm thất độcnhất, không lổ van 3 lá …), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển

vị đại động mạch, kênh nhĩ thất…) Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật,nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi

bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập vàlàm việc về sau [26],[49],[123],[129] Một số BTBS phức tạp sau khi sửachữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau đó, với các nguy cơ của viêm nội tâmmạc nhiễm trùng, rối loạn nhịp, đột tử, thiếu máu cơ tim, suy tim …

Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính và các lo âu,căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc lâu dài ởnhững bệnh nhân này Những căng thẳng trong gia đình có thể bị ảnh hưởngđáng kể khi có sự hiện diện của trẻ mắc BTBS, với tỉ lệ ly hôn cao hơn và cácdấu hiệu khác của rối loạn chức năng gia đình [129]

Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu trẻ em sinh ratrên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS mỗi năm [29] Tỉ lệ tử vongkhác nhau rõ rệt giữa các nước phát triển và các nước đang phát triển, tỉ lệ nàytương ứng 3-7% và 20% Một cuộc điều tra của hội nhi khoa và phẫu thuậttim bẩm sinh thế giới từ 2007 đến 2009 cho thấy: ở Bắc Mỹ và Châu Âu cókhoảng 1 phẫu thuật viên TBS trên 3,5 triệu dân, ở Nam Mỹ là 1 trên 6,5 triệudân, ở Châu Á là 1 trên 25 triệu dân và ở Châu Phi là 1 trên 38 triệu dân Nếuchúng ta xem số phẫu thuật viên ở các nước phương Tây là tối ưu, thì cả thếgiới cần có thêm 1250 phẫu thuật viên TBS để đáp ứng nhu cầu cơ bản [29]

Dữ liệu này chưa cho thấy các thông tin liên quan đến việc thiếu các BS timmạch, y tá chuyên khoa, trang thiết bị hoặc các cơ sở hạ tầng cần thiết

Garson và cs [53] ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến 40 tuổi) daođộng từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương đương 650 đô la Mỹ mỗinăm Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam cũng rất tốn kém, chi phícho một lần mổ tim hở tại Viện Tim TP HCM trung bình khoảng 70 triệuđồng Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn,

và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân [114]

1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi:

Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi vàngười lớn (hình 1.1) Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra

ở bánh nhau Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ốngđộng mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxytrở về bánh nhau để lấy oxy Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùngtống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín[106]

Trong bào thai, máu giàu oxy từ bánh nhau vào thai nhi qua tĩnh mạchrốn với lưu lượng trung bình 175 ml/kg/phút Độ bão hòa oxy trong máukhoảng 85% Khi vào thai nhi, phần lớn máu này vào ống tĩnh mạch đi thẳngđến tĩnh mạch chủ dưới Phần còn lại vào các xoang gan và hòa lẫn với tuầnhoàn tĩnh mạch cửa

Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn đểđiều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan Người ta chorằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quácao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim

Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phầndưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnhmạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục Hiện tượng này xảy ra dođường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so

với dòng máu từ tĩnh mạch gan Một lượng nhỏ bị chặn lại do gờ phía dướicủa vách thứ phát (cựa phân chia), nằm cưỡi ngựa trên TMC dưới Dòng máunày hòa lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần trên qua TMC trên và cùngdòng máu di chuyển chậm của TMC dưới từ các tĩnh mạch gan Sau đó chúngxuống thất phải và đi vào ĐMP Do trong bào thai sức cản mạch máu phổicao, phần lớn lượng máu vào ĐMP chảy trực tiếp qua ống động mạch đếnĐMC xuống Máu từ nhĩ phải qua nhĩ trái hòa lẫn với lượng nhỏ máu nghèooxy trở về từ phổi qua các TMP.

Máu từ nhĩ trái xuống thất trái và bơm vào ĐMC lên Phần lớn lượngmáu này cung cấp phần đầu và chi trên của thai nhi qua các mạch máu xuấtphát từ cung ĐMC Lượng máu còn lại tiếp tục vào ĐMC xuống, hòa lẫn vớidòng máu chảy qua ống động mạch Từ đây, dòng máu ra khỏi thai nhi qua 2động mạch rốn và đến bánh nhau Dòng máu này có độ bão hòa oxy khoảng58% [105]

Vào lúc sinh, có nhiều thay đổi xảy ra ở hệ tim mạch Những thay đổinày xảy ra do tuần hoàn thai nhi tách khỏi bánh nhau và bắt đầu hô hấp ởphổi Ống động mạch hầu như đóng tức thì sau sinh Khi đã đóng hoàn toàn,ống động mạch tạo dây chằng động mạch Đóng lổ bầu dục do tăng áp lựctrong nhĩ trái Tăng áp lực trong nhĩ trái kết hợp với giảm áp lực trong nhĩphải do ngừng dòng máu từ bánh nhau làm vách tiên phát và thứ phát áp sátvào nhau Điều này làm đóng lổ bầu dục về mặt chức năng Đóng hoàn toàn

lổ bầu dục thường trước 1 tuổi Động mạch rốn đóng ngay sau sinh Việc nàyxảy ra do co thắt cơ trơn trong thành mạch, do kích thích nhiệt, cơ học và thayđổi nồng độ oxy Động mạch rốn đóng hoàn toàn trước 2-3 tháng tuổi và phần

xa động mạch rốn thành dây chằng rốn giữa

Hình 1.1: Hệ tuần hoàn thai nhi.

ĐMC: động mạch chủ, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái, TMCT: tĩnh mạch chủ trên,TP: thất phải, TT: thất trái

Máu từ bánh nhau qua tĩnh mạch rốn vào ống tĩnh mạch Từ đây, nó đi vào nhĩ phải (NP) qua TMCD Đa số lượng máu này qua lổ bầu dục vào nhĩ trái (NT) rồi xuống thất trái (TT) Sau đó chúng vào ĐMC và cuối cùng trở về

bánh nhau qua động mạch rốn Máu từ TMCT cũng vào nhĩ phải Lượng máu

ở nhĩ phải không qua lổ bầu dục sẽ xuống thất phải (TP) rồi qua động mạch

phổi theo ống động mạch đến ĐMC xuống, gần như bỏ qua phổi [43].

[Nguồn: Drose, J A (2010), Fetal Echocardiography (second ed.) Saunders

Elsevier]

1.3Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản:

Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm [19], ngàynày nó là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản Gần đây, cáchướng dẫn đối với siêu âm tim thai đã được thiết lập [32],[78],[79],[106] Đa

số các tầm soát thường qui nhằm mục đích phát hiện BTBS lúc thai khoảng

20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán bệnh sớm hơn từ 11-14 tuần cũngđược tiến hành và đánh giá [22],[37],[38],[51],[87],[91],[127] Trong thập kỷqua, siêu âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nóichung, và cũng như trong tim thai nói riêng [133]

Chỉ định siêu âm tim thai có thể chia làm 3 nhóm chính: yếu tố nguy cơ

ở mẹ, thai và gia đình Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 10-20% thai nhi mắcBTBS là có YTNC (biểu đồ 1.2) Tập hợp các số liệu trên toàn thế giới vàkinh nghiệm sàng lọc di truyền 3 tháng đầu trong phát hiện bất thường NST,

đã dẫn đến việc nhận ra 1 chỉ điểm mới của BTBS, đó là tăng khoảng mờ saugáy Tăng khoảng mờ sau gáy đang trở nên là một YTNC quan trọng, và chỉ

số đo được là một công cụ tầm soát tiềm năng trong phát hiện BTBS [67]

Gần đây một vài nghiên cứu cho thấy rằng khoảng mờ sau gáy được đo

từ tuần 11 tới tuần 14 thai kỳ là một dấu hiệu sàng lọc tốt đối với BTBS[22],[37],[38] Có sự liên quan giữa tăng khoảng mờ sau gáy và BTBS nặng.Các báo cáo gần đây ghi nhận khoảng mờ sau gáy > 99% theo chiều dài đầumông có độ nhạy chẩn đoán BTBS nặng là 40%, các nghiên cứu trước đâycho độ nhạy thấp từ 13- 36% [10](p.27) Trong một phân tích gộp đánh giáviệc đo khoảng mờ sau gáy để tầm soát BTBS sẽ có lợi trong chẩn đoán tiềnsản, Wald cho rằng sử dụng khoảng mờ sau gáy tỉ lệ phát hiện ước lượng 52%(42-71% ; CI 95%), với dương tính giả 5% [127] Đo khoảng mờ sau gáy từtuần 11- 14 > 3.5 mm là có chỉ định siêu âm tim thai

Biểu đồ 1.2: Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai bệnh viện Guy’s Luân Đôn BTBS?: nghi ngờ BTBS; TSGD: tiền sử gia đình; BTNT: bất thường ngoài tim; LNTT: loạn nhịp tim thai; PNT: phù nhau thai;

ĐTĐ: mẹ bị đái tháo đường; Khác: các chỉ định nguy cơ cao khác[107] [ Nguồn: Sharland, G (2004), Prenat Diagn, 24(13), pp 1123-1129 ]

1.3.1 Khám nghiệm cơ bản – mặt cắt 4 buồng tim:

Nhờ việc sử dụng rộng rãi siêu âm thường qui trong sản khoa, mặt cắt 4buồng tim được xem như một khám nghiệm tầm soát BTBS [16] (hình 1.2).Mặt cắt 4 buồng tim có một số đặc điểm là một khám nghiệm tầm soát tốt đốivới BTBS [108] Nó không đòi hỏi có kĩ năng siêu âm đặc biệt, vì hình ảnh dễthực hiện ở mặt cắt ngang ngực Nó có thể ghi nhận được ở mọi tư thế thai nhi

và đạt được hơn 95-98% ở thai sau 19 tuần trong lần khám đầu trong 1-2 phút[33],[110],[120]

Một vài bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bình thường Đây cũng là hạn chếlớn nhất của việc sử dụng thường qui mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS.Bảng 1.3 liệt kê các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường, bảng 1.4 liệt

kê các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường

Hình 1.2: Mặt cắt 4 buồng Bảng 1.3: Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường[10](p.24)

Teo van động mạch chủ/ hai lá

Teo van động mạch phổi/ ba lá

Bệnh Ebstein/ Loạn sản van ba lá

Kết nối tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần

Bệnh cơ tim/ U tim

Mặt cắt 4 buồng tim được xem là bình thường với các điều kiện sau :

- Kích thước tim/lồng ngực : bình thường (0.25-0.35)

- Trục tim thai bên trái: 30-60 độ

- Nhịp tim đều 100-180 lần/phút

- Kích thước 2 nhĩ bằng nhau và thấy van của lỗ bầu dục trong nhĩ trái

- Kích thước 2 thất bằng nhau, co bóp tốt, dải điều hòa ở mỏm thất phải

- Vách liên nhĩ và vách liên thất bình thường

- Vị trí và chức năng van 2 lá và 3 lá bình thường

- Kết nối TMP vào nhĩ trái: Thấy ít nhất 2 tĩnh mạch phổi ở hai bên cột sống

đổ về nhĩ trái

Giá trị của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được thẩmđịnh qua nhiều nghiên cứu [12],[39],[71],[110],[119] Tỉ lệ BTBS khác nhautrong các nghiên cứu là do tỉ lệ mắc bệnh của dân số đích, kinh nghiệm ngườilàm, thiết kế nghiên cứu và sai số Những khác biệt này chắc chắn làm độnhạy của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi có sự khác biệt lớn.Nói chung các nghiên cứu đánh giá mặt cắt 4 buồng ở cộng đồng không cóYTNC cho độ nhạy thấp trong phát hiện BTBS [12],[71],[119] Thậm chítrong cùng 1 bệnh viện, có sự khác biệt đáng kể về độ nhạy của mặt cắt 4buồng giữa nhóm có YTNC và nhóm không có YTNC [95] Các số liệu đánhgiá độ chính xác của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS (bảng 1.5)

Bảng 1.5: Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh

Vào năm 1993, Viện siêu âm trong y học Hoa Kỳ/ Hội điện quang Hoa

Kỳ đã đưa mặt cắt 4 buồng như là 1 phần trong tầm soát dị tật thai nhi [92].1.3.2 Khám nghiệm cơ bản mở rộng:

Do tỉ lệ âm tính giả của mặt cắt 4 buồng cao, nhiều trung tâm đã đưathêm mặt cắt đường ra của thất như là một phần trong chương trình tầm soát

dị tật thai nhi Trong các khuyến cáo sau đó đều ghi: nếu điều kiện cho phép,mặt cắt đường ra của thất nên cố gắng như là một phần trong khám nghiệm cơbản “mở rộng” của tim thai [76] Chỉ 30% các bất thường mạch máu lớn là cómặt cắt 4 buồng bất thường [99] Khám nghiệm cơ bản mở rộng bao gồm thấyđược đường ra của thất phải và thất trái, và chúng xuất phát từ thất tương ứng

Mặt cắt đường ra thất trái được mô tả gồm 4 buồng tim và động mạchchủ đi ra từ thất trái, thường được gọi là mặt cắt 5 buồng (hình 1.3) và có thểghi nhận được ở 90% thai nhi đối với nhà siêu âm được huấn luyện đầy đủ và

có kinh nghiệm [41] Mặt cắt 5 buồng cho thấy đường ra thất trái và vách liênthất phần màng Có sự liên tục của thành trước động mạch chủ với vách liênthất phần màng Dấu hiệu này rất quan trọng trong đánh giá tim thai vì nó loạitrừ động mạch chủ cưỡi ngựa là một trong các bệnh: tứ chứng Fallot, thânchung động mạch và thất phải hai đường ra

Mặt cắt đường ra thất phải có thể thực hiện bằng cách từ mặt cắt 4buồng di chuyển đầu dò song song về hướng đầu thai nhi (hình 1.4) Mặt cắtnày cho thấy ĐM phổi xuất phát từ thất phải và hướng về bên trái ĐM phổichia hai nhánh trái và phải, các lá van ĐM phổi cử động tự do Kích thước tạigốc ĐM phổi hơi lớn hơn ĐM chủ

Đánh giá đường ra của thất:

- Kết nối bình thường của ĐMC với thất trái và ĐMP với thất phải

- Hai đại động mạch bắt chéo

- So sánh thân ĐMC và ĐMP (ĐMP>ĐMC)

- Đánh giá biên độ mở của van ĐMC và ĐMP

- Sự liên tục của VLT với thành trước ĐMC

- Lộ trình bình thường và kích thước đại động mạch, TMCT ở ngực cao

- Đánh giá eo ĐMC và ống ĐM

- Tìm ra các mạch máu bất thường: vd tồn tại TMCT trái

Nói chung các nghiên cứu đánh giá khám nghiệm cơ bản mở rộng(đường ra của thất) của tim trong tầm soát bệnh tim bẩm sinh cho thấy việcphát hiện BTBS tốt hơn so với mặt cắt 4 buồng Điều này có thể liên quanmột phần đến tay nghề để thực hiện được các mặt cắt này Số liệu từ cácnghiên cứu khác nhau để đánh giá sự thêm vào của tầng động mạch so vớimặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được tóm tắt trong bảng 1.6

Nhiều nghiên cứu cho thấy có thêm 20-30% BTBS được phát hiện nếuxem thêm buồng tống [12],[44],[71],[117] Vào năm 1998, Viện siêu âmtrong y học Hoa Kỳ (American Institute of Ultrasound in Medicine-AIUM) đãđưa ra các mặt cắt này vào khuyến cáo của Viện trong việc chuẩn hóa siêu âmtim thai trong tầm soát BTBS [76] Đến năm 2013, 5 mặt cắt ngang ngực thainhi được chính thức đưa vào trong tầm soát thường qui của hiệp hội sản phụkhoa Quốc tế [32]

Bảng 1.6: So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ bản và mặt cắt cơ bản mở rộng

Stumpflen & cs 1996 [117] Hỗn hợp Không biết 88.5

Carvalho & cs 2002 [33] Hỗn hợp Không biết 76

Trái tim nên phân tích theo sự kết nối của nó và về đặc tính của mỗibuồng tim hoặc mạch máu Trái tim có 6 sự kết nối, 3 kết nối ở mỗi bên: kếtnối tĩnh mạch-nhĩ, nhĩ-thất và thất-đại động mạch Những kết nối này có thểđược đánh giá bằng phân tích kỹ các mặt cắt ngang Các mặt cắt chuẩn được

sử dụng trong siêu âm tim thai chi tiết bao gồm:

 Các mặt cắt ngang: mặt cắt ngang bụng cao, mặt cắt 4 buồng, mặt cắtđường ra ĐMC (5 buồng), mặt cắt đường ra ĐMP (3 mạch máu), mặt cắt 3mạch máu và khí quản

 Các mặt cắt trục dọc: ngang qua thất trái, ngang van ĐMC, cung ống độngmạch, cung ĐMC, mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch

Một vài mặt cắt ngang không phải hoàn toàn cắt ngang thai nhưng cầnxoay nhẹ đầu dò Tương tự, một vài mặt cắt trục dọc không bắt buộc phảiđứng dọc Không phải tất cả các mặt cắt đều cần thiết cho một siêu âm timthai hoàn chỉnh Bất kể mặt cắt nào ghi nhận được, nên sử dụng để nhận diện

kết nối buồng tim và đánh giá vách liên thất và vách liên nhĩ, cung ĐMC vàcung ống động mạch Một khi tất cả các cấu trúc này đã được kiểm tra, thìcuộc khám nghiệm được hoàn tất.

1.3.3 Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai chi tiết:Năm 2004, hiệp hộisiêu âm tim Hoa Kỳ (American Society of Echocardiography – ASE) cũngđưa ra 9 mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai (hình 1.5) [106] Sau đó, hiệphội tim mạch nhi châu Âu (Association for European Paediatric Cardiology –AEPC), hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế (International Society of

Ultrasound in Obstetrics and Gynecology – ISUOG), và Viện nghiên cứu siêu

âm trong y học của Hoa kỳ (American Institute of Ultrasound in Medicine)lần lượt đưa ra các khuyến cáo cũng như các mặt cắt cơ bản trong siêu âm timthai chi tiết [15],[77],[78].Mặt cắt 4 buồng: xin xem phần 1.4.1

1.3.3.2 Mặt cắt 5 buồng: Xin xem thêm phần 1.4.2

Từ mặt cắt 4 buồng hướng chùm tia siêu âm về phía đầu, thấy đường racủa thất trái nằm giữa hai van nhĩ thất Nghiêng thêm về phía đầu thấy đượcvan và gốc động mạch chủ (hình 1.3)

Ở tim bình thường, gốc động mạch chủ hướng về phía bên phải theotrục dọc của tim Ở mặt cắt 5 buồng góc tạo giữa động mạch chủ lên và váchliên thất rộng Trong chuyển vị đại động mạch, không có hướng đi như vậy,trục giữa động mạch phổi với thất trái gần như song song với trục dọc củavách liên thất [139]

Hình 1.5: Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai [106]

ĐMC: động mạch chủ, ĐMP: động mạch phổi, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái,TMCT: tĩnh mạch chủ trên, TMCD: TMC dưới, TP: thất phải, TT: thất trái

Các mặt cắt tương ứng 1.bốn buồng, 2.năm buồng, 3.dọc đường ra thất trái, 4

đường ra thất phải, 5.ngang van ĐMC, 6 ngang van 2 lá, 7.dọc 2 tĩnh mạch,

8.dọc cung ống động mạch, 9.dọc cung ĐMC.

[Nguồn: Rychik J et al (2004), J Am Soc Echocardiogr, 17(7), pp 803-810]

1.3.3.3 Mặt cắt 3 mạch máu:

Mặt cắt 3 mạch máu là mặt cắt ngang ở phần lồng ngực trên thai nhi

Nó được thực hiện bằng cách dịch chuyển đầu dò từ mặt cắt 4 buồng songsong về phía đầu tới phần trung thất trên của thai nhi Bởi vì đa số các BTBSnặng liên quan đến đường ra của thất, mặt cắt này được xem như là mặt cắtthay thế trong khám nghiệm đường ra của thất (hình 1.6)[132]

Hình 1.6 : Mặt cắt 3 mạch máu: từ phải sang trái: TMCT, ĐMC lên và ĐMP

1.3.3.4 Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản:

Từ mặt cắt 3 mạch máu nghiêng nhẹ đầu dò về phía đầu bên phải, sẽthấy đồng thời cung động mạch chủ và ống động mạch Ở thai nhi bìnhthường, mặt cắt này có hình chữ V, là sự thông thương giữa cung động mạchchủ và cung ống động mạch, với động mạch chủ xuống ở phía trước bên tráicột sống Trên mặt cắt ngang cả hai cung này nằm bên trái khí quản (chứa đầydịch ối) (hình 1.7) Yagel & cs[132] gọi mặt cắt này là mặt cắt 3 mạch máu vàkhí quản Ở thai nhi bình thường, không có cấu trúc mạch máu ở sau khíquản, và bất kỳ mạch máu nào nằm ở phía sau nó cũng đều bị xem là mạchmáu bất thường

Hình 1.7 : Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản

1.3.3.5 Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch:

Mặt cắt này được ghi nhận bằng cách để đầu dò đứng dọc theo cơ thểthai nhi, ngay bên phải đường giữa Do mặt cắt này cho thấy sự kết nối củatĩnh mạch chủ trên và dưới với nhĩ phải, nó được gọi là mặt cắt 2 tĩnh mạch

Trên siêu âm tim, mặt cắt 2 tĩnh mạch cho thấy tĩnh mạch chủ trên vàdưới ở mặt cắt đứng dọc với chỗ kết nối của nó vào nhĩ phải (Hình 1.8) Ởthai nhi bình thường, kích thước của 2 tĩnh mạch chủ là tương đương vớinhau, ngoại trừ phần gần của tĩnh mạch chủ dưới dãn rộng do nhận máu từtĩnh mạch rốn và tĩnh mạch trên gan Tiểu nhĩ phải nằm ở phía trước, và mộtphần nhỏ của nhĩ trái nằm ở phía sau được tách biệt bởi phần sau trên củavách liên nhĩ Thấy động mạch phổi phải bị cắt ngang ở phía sau tĩnh mạchchủ trên và ở trên trần của nhĩ trái

Hình 1.8 : Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch

1.3.3.6 Mặt cắt dọc cung ĐMC:

Mặt cắt này được thực hiện bằng cách cắt dọc theo cơ thể thai nhi vớiđầu dò hướng từ bên phải xương ức sang vai trái Ở tim bình thường, độngmạch chủ đi ra từ thất phía sau, cung động mạch chủ như một đường conghẹp mà nó có vẻ ngoài như một “cây mía” hoặc “cây gậy” Tuy nhiên, phầncong hẹp không phải là đặc điểm đặc trưng đủ để mô tả cung động mạch chủ

Ở tim có sai vị đại động mạch, và động mạch chủ nằm ở phía trước thì đườngcong của cung động mạch chủ rộng hơn Do đó, đặc điểm đặc trưng nhất củacung động mạch chủ là sự xuất phát 3 mạch máu lên đầu và cổ, từ phần trêncủa cung này Thậm chí khi thai ở tư thế thuận lợi nhất, rất khó thấy tất cả 3mạch máu cùng một lúc Thông thường chúng được thấy theo thứ tự khi dịchchuyển nhẹ đầu dò Trong quá trình khám nghiệm, tính toàn vẹn của cungđộng mạch chủ cần được khảo sát Mặt cắt này cho thấy ở phía sau là mộtphần xéo của cột sống với một vài thân đốt sống, vì nó là một phần của mặtcắt trục dọc cơ thể thai nhi (hình 1.9)

Hình 1.9: Cắt dọc cung ĐMC

1.3.3.7 Mặt cắt dọc cung ống động mạch:

Tập hợp của các mặt cắt đứng dọc hơi nghiêng nhẹ về bên trái củađường giữa với góc hướng về phía vai trái thai nhi Trong thực tế, mặt cắt dọcbao gồm phần nhận của thất phải, van 3 lá và cắt ngang của gốc động mạchchủ Ở thai nhi bình thường, cung ống động mạch đi ra từ phía trước lồngngực hơn so với cung động mạch chủ Vì vậy, cung ống động mạch rộng hơncung động mạch chủ và có dạng “cây đánh gôn” trên siêu âm Phía dưới chỗnối của thân động mạch phổi với ống động mạch, có thể thấy xuất phát củađộng mạch phổi trái Đặc điểm quan trọng nhất của cung ống động mạch là nókhông cho các nhánh lên đầu và cổ Chỉ có động mạch dưới đòn trái thườngthấy ở phần xa của động mạch chủ (phần eo) trên đoạn cuối của ống độngmạch (hình 1.10)

Hình 1.10 : Cắt dọc cung ống động mạch

1.3.3.8 Mặt cắt ngang van ĐMC:

Do tim thai có vị trí nằm ngang, mặt cắt trục ngang tim thai gần tươngđương với mặt cắt trục dọc thai nhi Từ mặt cắt trục dọc song song với cộtsống thai nhi, mặt cắt này được thực hiện bằng cách xoay nhẹ đầu dò về phíatrái của thai nhi, để mặt cắt khám nghiệm từ hạ sườn phải đến vai trái

Trên mặt cắt này thấy nhĩ phải, van 3 lá, phần phễu thất phải, van độngmạch phổi và thân động mạch phổi Bởi vì thấy được gốc của đại động mạch,mặt cắt này rất lý tưởng để đo đạc đường kính của động mạch chủ và độngmạch phổi Hơn nữa, nó cho phép đánh giá thông liên thất phần màng và sự dilệch của vách phễu Ở phía sau thường thấy thân động mạch phổi chia đôi,cho động mạch phổi phải và ống động mạch Phía sau gốc động mạch chủ,thấy mặt cắt ngang của nhĩ trái và vách liên nhĩ Với máy siêu âm có độ phângiải cao, thấy cử động van lổ bầu dục trong nhĩ trái trên hình ảnh động (hình1.4) Do sự cắt xéo của mặt cắt này so với trục dọc của thai nhi, nên có thểthấy một vài thân đốt sống

1.3.3.9 Mặt cắt ngang van 2 lá:

Mặt cắt này được thực hiện với tia siêu âm vuông góc với trục dọc củathất trái Do vị trí tim thai nằm ngang mặt cắt này gần giống với mặt cắt đứngdọc thai nhi Ở tim bình thường mặt cắt này được thực hiện bằng cách cắt dọcthai nhi, hướng nhẹ tia siêu âm về vai trái Có hai mặt cắt dễ nhận ra là: (1) ở

vị trí van nhĩ thất và (2) ở vị trí cơ trụ thất trái Khi mặt cắt ở gần vị trí kết nốinhĩ thất (hình 1.11), chúng ta thấy được đặc điểm, hình dạng khác nhau củahai thất: thất phải ở phía trước với dạng hình bán nguyệt, và thất trái ở phíasau với dạng hình tròn Hai van nhĩ thất có các đặc điểm khác biệt: van 3 lágồm ba mảnh và gắn vào vách liên thất, van 2 lá có 2 mảnh và không gắn vàovách liên thất Phần nhận của vách liên thất nằm giữa 2 van nhĩ thất có dạngthẳng do áp lực hai thất bằng nhau Ở mặt cắt ngang của thất trái thường thấyphần phễu thất phải kèm thân động mạch phổi và van động mạch phổi Mặc

dù mặt cắt này ít trực quan hơn so với mặt cắt 4 buồng ở những người siêu âm

ít kinh nghiệm, nhưng nó rất có ích trong đánh giá kết nối nhĩ thất và sự cânđối giữa hai thất cũng như các van nhĩ thất tương ứng

Hình 1.11 : Ngang van 2 lá

1.3.4 Siêu âm tim thai trong giai đoạn sớm của thai kỳ:

Hình ảnh tim thai 3 tháng đầu được mô tả đầu những năm 1990 [40].Hiện nay siêu âm tim thai sớm tiến hành ở 1 vài trung tâm và trở nên dễ thựchiện do tiến bộ kỹ thuật trong trang thiết bị siêu âm với độ phân giải cao, đầu

dò qua âm đạo và thành bụng tần số cao kèm cải thiện xử lý tín hiệu cho phépkhảo sát sớm giải phẫu tim thai và chẩn đoán bệnh tim [115]

Những nhược điểm khi siêu âm sớm: nhược điểm lớn nhất của siêu âmsớm là một vài thể bệnh tim có biểu hiện muộn về cấu trúc và chức năng ởgiai đoạn sau (âm tính giả) Bệnh cơ tim phì đại, thiểu sản một buồng timhoặc một đại động mạch khi có tắc nghẽn đường ra (hẹp/không lỗ van ĐMP,hẹp/không lỗ van ĐMC, tứ chứng Fallot, hẹp eo ĐMC) hoặc dãn ĐMC trong

tứ chứng Fallot chỉ có thể thấy rõ ở 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối[18],[134](p.192) So với siêu âm qua thành bụng lúc 20-24 tuần, siêu âmsớm cho kết quả kém tin cậy hơn, có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả caohơn Vì vậy cần làm siêu âm bổ sung vào tuần thứ 20-24 của thai kì Hơn nữasiêu âm sớm tốn nhiều thời gian và cần người có trình độ cao [134](p.193).1.3.5 Siêu âm tim thai 3-4 chiều:

Hiện nay siêu âm tim thai 2 chiều vẫn là tiêu chuẩn vàng trong chẩnđoán BTBS [43],[126] Tuy nhiên, khám nghiệm này cần nhiều thời gian vàkinh nghiệm trong thu thập cũng như phân tích hình ảnh Người làm siêu âmphải tưởng tưởng trong đầu cấu trúc 3 chiều từ những hình ảnh 2 chiều

Siêu âm tim thai 3-4 chiều có thể giúp ích trong chẩn đoán BTBS nhờmáy tính tái tạo cấu trúc để hiển thị các kết nối trong tim ở các mặt cắt khácnhau Siêu âm 3-4 chiều còn có thể đánh giá chức năng tim thai, trong chẩnđoán liên chuyên khoa và trong dạy học Ngoài ra, dữ liệu khối được xem nhưcác tiêu bản số hóa của trái tim, gần giống với các tiêu bản của tim thật đượcphân tích bởi nhà giải phẫu bệnh lúc tử thiết [59] Đến nay chưa có nghiên

cứu lớn nào cho thấy siêu âm tim thai 3-4 chiều làm cải thiện độ chính xác

trong phát hiện BTBS

1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi:

Bảng 1.7 : Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh

Tác giả Meyer Boldt Delprat Fesslova Tegnander Acherman BakilerNăm 2001 2002 2002 2003 2006 2007 2007

Bảng 1.8: Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh (tiếp theo)

Tác giả Khoo Berkley Friedberg Lee Kovavisarach Marek Tổng

Dựa trên bảng 1.2, chúng ta thấy tần suất BTBS thường gặp ở trẻ sinhsống theo thứ tự giảm dần là: Thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống độngmạch, hẹp van ĐMP, tứ chứng Fallot, hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC, kênh nhĩthất, chuyển vị đại động mạch, hội chứng thiểu sản tim trái, hội chứng thiểusản tim phải…

Chúng tôi thử tổng kết các nghiên cứu về siêu âm tim thai trên thế giới

từ 2001 đến nay có mô tả chi tiết tổng số trường hợp thai mắc BTBS đượctrình bày ở bảng 1.7-1.8 Chúng tôi thấy tần suất BTBS thường gặp theo thứ

tự giảm dần: Hội chứng thiểu sản tim trái, kênh nhĩ thất, thông liên thất, tứchứng Fallot, tâm thất độc nhất, thất phải 2 đường ra, hẹp eo ĐMC, chuyển vịđại động mạch…

1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh

Phần lớn các BTBS phát hiện trong bào thai là các BTBS nặng, màthường có nguy cơ tử vong sơ sinh cao Các nghiên cứu gần đây cho thấychẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS[31],[47],[123] Điển hình trong nghiên cứu của Bonnet và cs[31] đã so sánh

tử vong và bệnh tật trước phẫu thuật và sau phẫu thuật ở bệnh chuyển vị đạiđộng mạch của 68 trẻ được chẩn đoán trước sinh với 250 trẻ được chẩn đoánsau sinh trong thời gian 10 năm Nhóm được chẩn đoán trước sinh, thời gian

từ lúc sinh đến lúc nhập viện là 2 + 2,8 giờ, và ở nhóm có chẩn đoán sau sinh

là 73 + 210 giờ (P<0,01) Tình trạng lâm sàng lúc nhập viện bao gồm: toanchuyển hóa, suy đa cơ quan, xảy ra nặng hơn ở nhóm chẩn đoán sau sinh(P<0,01) Tử vong trước phẫu thuật là 6% ở nhóm chẩn đoán sau sinh và 0%

ở nhóm chẩn đoán trước sinh (P<0,05) Thời gian nằm viện lâu hơn ở nhómchẩn đoán sau sinh (30 + 17 ngày so với 24 + 11 ngày, P<0,01) Tử vong sauphẫu thuật cao hơn ở nhóm chẩn đoán sau sinh ( 8,5% so với 0%, P<0,01),mặc dù các yếu tố nguy cơ là tương đương ở 2 nhóm

Các lợi ích khác của chẩn đoán BTBS trước sinh:

- Tìm các dị tật bẩm sinh khác phối hợp: BTBS có thể kết hợp với dị tật khác,

là 1 phần trong hội chứng, hoặc kèm bất thường NST [74] Do đó, khi pháthiện BTBS, thì chúng ta nên tìm thêm bất thường ở các cơ quan khác

- Đối với những trường hợp mắc BTBS nặng, đa dị tật, có tiên lượng sau sinhxấu, cho phép bố mẹ lựa chọn chấm dứt thai kì [137]

- Trong trường hợp bố mẹ lựa chọn tiếp tục thai kì, chúng ta cần theo dõi tìnhtrạng tim thai trong thai kì [135] Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh, để trẻđược sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránhnguy hiểm khi chuyển viện sau sinh Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng chẩnđoán trước sinh có thể tạo thuận lợi cho cuộc mổ hoặc thông tim và điều nàygiúp cải thiện tử vong và bệnh tật ở dài hạn [34],[36]

- Tham vấn di truyền, hướng dẫn thầy thuốc chọn lọc đúng bệnh nhân để làmnhiễm sắc thể đồ [131]

- Điều trị trong bào thai: đã có những tiến bộ đáng kể trong các thủ thuật xâmlấn thai nhi như truyền máu trong bào thai ở những trường hợp tim to dothiếu máu Điều trị rối loạn nhịp cũng như can thiệp tim mạch trong bào thai(nong van, cắt bỏ mạch máu bằng tia laser) [1]

- Hướng dẫn bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh Trấn an những trườnghợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này.Năm 1995, Rustico và cs tính tổng chi phí của tầm soát BTBS ở 7024thai phụ là 323104 Đô la Mỹ [104] Như vậy, giá tiền cho mỗi trường hợpBTBS được chẩn đoán (23 trường hợp) là 14 048 Đô la Mỹ Chi phí để pháthiện được 1 trường hợp BTBS nặng cần được chấm dứt thai kì (13 trườnghợp) là 24854 Đô la Mỹ Trong khi đó chi phí nhập viện trung bình của mộttrẻ sơ sinh mắc hội chứng thiểu sản tim trái là 57400 Đô la Mỹ, cho phẫuthuật sửa chữa lần 1 là 126600 Đô la Mỹ và cho ghép tim là 126695 Đô la

Mỹ Như vậy, chi phí phát hiện 1 BTBS nặng trong bào thai thấp hơn so vớichi phí điều trị 1 BTBS nặng, không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn

1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS:

Việc sử dụng rộng rãi siêu âm tim thai đã cho thấy để có được mộtchẩn đoán chính xác, thông qua sự khác biệt giữa tim bình thường và tim cóBTBS, kích thước của các buồng tim phải được biết chính xác [50] Do đó,kích thước các buồng tim ghi nhận được từ các thai nhi bình thường rất có giátrị trong phân tích tim thai bất thường Ví dụ, nếu thất phải lớn hơn thất trái,điều cần xác định ở đây là thất phải lớn, hay thất trái nhỏ so với tuổi thai Ởđây chúng tôi dùng từ “khoảng tham chiếu” thay cho từ “chỉ số bình thường”

để tránh nhầm lẫn khi đánh giá 1 kích thước buồng tim đo đạc được Khoảngtham chiếu thể hiện khoảng giữa 2 cực đối xứng của bách phân vị (ví dụkhoảng 90% giữa bách phân vị thứ 5 và bách phân vị thứ 95)

Hiện nay, các nhà khoa học quan tâm tiến hành các phân tích địnhlượng để nâng cao kiến thức về giải phẫu trái tim trong quá trình phát triểntrước sinh, và cung cấp thông tin tham khảo chính xác cho siêu âm tim thai.Các tiến bộ trong kỹ thuật siêu âm cho phép chúng ta nghiên cứu cấu trúc giảiphẫu tim thai người bằng sóng siêu âm, do đó tạo điều kiện thuận lợi cho việcphát hiện các dạng BTBS khác nhau, mở đường cho việc chọn lựa điều trị tốthơn đối với những trẻ này, ngay cả trước khi chúng ra đời [47],[65]

Cách đây vài thập niên, kể từ khi bắt đầu áp dụng siêu âm vào đánh giácấu trúc giải phẫu tim thai [19], đã có nhiều nghiên cứu báo cáo về các thông

số tim thai bình thường [17],[96],[109],[116],[118] Có khá nhiều yếu tố ảnhhưởng đến sự phát triển của thai nhi trong bào thai và có khá nhiều công trìnhnghiên cứu chứng minh cho việc mỗi dân tộc nên có một biểu đồ tăng trưởngthai nhi trong bào thai riêng cho dân tộc của mình [13] Nhiều bệnh viện trênthế giới cũng lập riêng cho bệnh viện của mình một biểu đồ tăng trưởng riêng

vì nó đại diện cho dân số đến khám tại bệnh viện đó Viện Tim TP HCM làmột trong những trung tâm tim mạch lớn của phía Nam, hàng ngày có nhiều