Bệnh cơ tim phì đại vùng đáy có phình mỏm thất trái là một thể lâm sàng rất hiếm gặp trong nhóm bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có thể diễn biến đa dạng, từ không có triệu chứng nhưng có bất thường điện tâm đồ, đến các trường hợp nặng gặp biến cố tim mạch sớm (nhịp nhanh thất, đột quỵ, đột tử).
CA LÂM SÀNG Bệnh tim phì đại vùng đáy có phình vùng mỏm thất trái: Một trường hợp trẻ tuổi sống sót sau nhịp nhanh thất Lê Tuấn Thành*, Nguyễn Ngọc Tráng**, Nguyễn Thị Bạch Yến*, Jose Banchs***, Đỗ Doãn Lợi* Viện Tim mạch Việt Nam, Bệnh viện Bạch Mai, Việt Nam* Khoa Chẩn đốn hình ảnh, Bệnh viện Bạch Mai, Việt Nam** Khoa Tim Mạch, Trung tâm Anderson, Đại học Texas, Mỹ*** TÓM TẮT Bệnh nhân nam giới 25 năm 11 tháng tuổi khơng có tiền sử bệnh tật gì, đột ngột xuất nhịp nhanh thất, sơ cấp cứu shock điện chuyển nhịp xoang Khám Viện Tim mạch Việt Nam có biến đổi điện tâm đồ ST chênh lên từ V4 đến V6, DI, aVL; Troponin T tăng (0.87μg/L) có giảm (0.32 μg/L) sau ngày; Siêu âm tim phát dày thành tim vùng đáy tới thất trái (vách liên thất thành sau thất trái tâm trương dày tương ứng 17 19mm), không vận động phình nhẹ vùng mỏm thất trái, tim vùng mỏm mỏng (10mm), huyết khối mỏm thất trái, EF Simpson biplane: 46%; Speckle tracking: giảm sức căng tim trung bình theo chiều dọc (Global longitudinal strain_ average = -6.9%), không thấy co vùng mỏm thất trái Chụp động mạch vành kiểm tra cho kết hệ động mạch vành hồn tồn bình thường MRI tim xác nhận chẩn đốn bệnh tim phì đại vùng đáy có phình mỏm thất trái, huyết khối mỏm thất trái, sẹo hóa thất trái vùng mỏm nghĩ tới tổn thương mạn tính Bàn luận: Bệnh tim phì đại có kèm theo phình mỏm thất trái thể lâm sàng gặp (2% tổng số bệnh tim phì đại), dễ bị bỏ qua siêu âm tim, có nhiều biến chứng nguy hiểm [1] Tại Mỹ (2008) tổng số 1299 trường hợp bệnh tim phì đại thống kê, có 28 trường hợp phình mỏm thất trái, tuổi từ 26 đến 83 [1] Từ năm 1987, Fighali S cộng đưa nhận xét có tình trạng rối loạn vận động vùng bệnh nhân bệnh tim phì đại mà khơng tổn thương động mạch vành [2] Tình trạng mỏng tổn thương sẹo hóa vùng mỏm nguyên nhân: hẹp buồng thất trái tiến triển gây chênh áp phần đáy tim phần mỏm, dẫn tới tổn thương thiếu máu mạn tính vùng mỏm áp lực [3]; tổn thương tim mạn tính số nhánh động mạch vành bất thường thành tim bị ép lại tâm thu (giống với chế cầu cơ) [3] Khởi phát nhịp nhanh thất do: huyết khối động mạch vành tình trạng tăng đơng từ mỏm thất trái bị phình, gây nhồi máu tim cấp tim thiếu máu cục vùng mỏm thất trái; rối loạn dẫn truyền khởi phát từ vùng tim bị sẹo hóa Khuyến cáo: Các bệnh nhân bệnh tim phì đại có phình vùng mỏm nên cấy máy phá 156 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 CA LÂM SÀNG rung tự động, kiểm sốt tình trạng tăng đông buồng thất, điều trị nội khoa thuốc chẹn beta chẹn kênh canxi kết hợp hai, chụp động mạch vành kỹ lưỡng để phát động mạch vành bất thường tim, chụp MRI siêu âm tim để chẩn đoán xác định, theo dõi tiên lượng Cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Tako-Tshubo bệnh nhân có bệnh tim phì đại Cân nhắc việc xét nghiệm gien có liên quan tới bệnh tim phì đại: Liệu có một nhóm gien đột biến gắn liền với thể lâm sàng hay khơng? [4.5] Từ khóa: Bệnh tim phì đại, phình mỏm thất trái, siêu âm tim, MRI tim GIỚI THIỆU CA BỆNH Bệnh nhân nam giới 25 năm 11 tháng tuổi khơng có tiền sử bệnh tật gì, đột ngột xuất khó thở, tức ngực trái, hoa mắt, không ngất, không bất tỉnh, vào cấp cứu bệnh viện đa khoa tỉnh Hải Dương phát nhịp nhanh thất Tại Khoa Cấp cứu, bệnh nhân ghi điện tâm đồ có nhịp nhanh kịch phát (hình 1) Bệnh nhân xử trí theo hướng nhịp nhanh thất kịch phát, truyền lydocain, sốc điện chuyển nhịp nhịp xoang Hình điện tâm đồ bệnh nhân nhập viện: nhịp nhanh có phức QRS giãn rộng Điện tâm đồ sau sốc điện cho thấy chủ nhịp xoang có QRS giãn nhẹ có dạng nhánh nội điện khử cực chậm, sóng Q V6, DI, aVL, ST chênh lên từ V2 đến V6, sóng T âm từ V3 đến V6, DI, DII, aVL Điện tâm đồ gợi ý tình trạng mạch vành cấp tính Hình Điện tâm đồ sau sốc điện: nhịp xoang, nghi ngờ có bệnh mạch vành cấp tính Ngay sau đó, bệnh nhân chuyển đến Viện Tim mạch Việt Nam với chẩn đoán: Cơn nhịp nhanh thất chưa rõ nguyên nhân Tại đây, thăm khám ban đầu cho thấy bệnh nhân tỉnh táo, khơng đau ngực, khơng khó thở, nhịp tim 75 chu kỳ/phút, huyết áp 120/80 mmHg, không thấy bất thường khác Điện tâm đồ làm Viện Tim mạch Việt Nam cho thấy xuất sóng Q hoại tử giống với điện tâm đồ trước đó, đồng thời xuất thêm chuyển đạo V4 ST chênh lênh chuyển đạo V4, V5, V6, DI, aVL Hình 3: Điện tâm đồ Viện Tim mạch Việt Nam: có biến đổi ST-T sóng Q xuất V4 so với điện tâm đồ trước TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 157 CA LÂM SÀNG Troponin T mẫu làm cho kết tăng nhẹ (0.87 μg/L) Sau ngày (sau bệnh nhân chụp động mạch vành), Troponin T làm lại với kết giảm 0.32 (μg/L) Kết xét nghiệm NT-ProBNP cho giá trị tương đối cao (827 pg/ml) INR có giá trị ngưỡng thấp (1.02), xét nghiệm khác bình thường Siêu âm tim cho kết chẩn đốn tình trạng bệnh tim phì đại có vận động phình mỏm thất trái, huyết khối bám mỏm thất trái Chức thất trái giảm với EF biplane = 46% Hình 4a siêu âm tim cho thấy có tình trạng dày thành thất trái có ý nghĩa (>15mm) Hình 4b Mỏm tim khơng vận động kèm theo có phình nhẹ vùng mỏm, huyết khối bám mỏm thất trái Siêu âm đánh dấu mô tim (speckle tracking) lập biểu đồ co (Bull’s eye) thời điểm đóng van động mạch chủ (AVC) phân tích biểu đồ co cho chu chuyển tim cho thấy vùng mỏm thất trái khơng có tượng co cơ, với tỷ lệ co theo chiều dọc (GLS) vùng mỏm nhận giá trị > Biểu đồ co cho thấy vùng tim cấp máu động mạch liên thất trước (LAD) động mạch mũ (Lcx) có tượng giảm tỷ lệ co theo chiều dọc Chức thất trái giảm với GLS trung bình thất trái = -6.9% Tuy nhiên bệnh nhân tiến hành chụp động mạch vành (ngày 7/4/2017), kết trả lời kíp can thiệp mạch vành là: Hệ động mạch vành hồn tồn bình thường Kết khiến đặt câu hỏi cần bàn luận chẩn đốn sâu Bệnh nhân sau chụp MRI tim với kết tương đồng với siêu âm tim: Cơ tim phì đại vùng đáy có phình nhẹ vùng mỏm thất trái, không vận động mỏm thất trái, huyết khối (cũ) bám mỏm thất trái Chụp CMR với Gadolinium ngấm thuốc muộn cho thấy từ vị trí 1/2 buồng thất trái phía mỏm tim thành tim tưới máu LAD Lcx có tượng xơ hóa tim (fibrosis of midwall myocardium), nhiên tới mỏm thất trái, tượng xơ hóa xuất phát từ phía nội mạc kiểu xuyên thành (transmural fibrosis) Cơ tim vùng mỏm mỏng rõ rệt so với vùng tim khác (10mm) hồn tồn khơng vận động Như câu hỏi đặt là: Bệnh nhân có nhồi máu tim cấp hay không? Cơ chế gây tổn thương vùng mỏm thất trái bệnh nhân này? Những nguy cần kiểm sốt nhóm bệnh nhân đặc biệt này? 158 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 CA LÂM SÀNG Hình Speckle tracking thất trái cho thấy có tượng giảm tỷ lệ co theo chiều dọc vùng tim cấp máu LAD Lcx, khơng co vùng mỏm Hình Huyết khối bám mỏm thất trái CMR Hình Chụp MRI tim (CMR) cho thấy có tình trạng dày thành tim thất trái từ vùng đáy đến vùng thất trái (bề dày thành thất trái tâm trương = 20mm, tâm thu có vị trí dày lên tới 32mm) Có phình vùng mỏm thất trái không ghi nhận chênh áp buồng thất trái Hình Ngấm thuốc muộn với Gadolinium xác nhận tình trạng xơ sẹo hóa thành tim (fibrosis of midwall myocardium) từ 1/2 thành thất trái vùng trước vách, thành trước, thành bên thất trái phía mỏm tim tồn vùng mỏm thất trái Đặc biệt có tượng sẹo hóa xuyên thành (Transmural fibrosis) mỏm thất trái Kết đồng thời giúp phân biệt với Hội chứng Tako-Tsubo BÀN LUẬN Từ năm 1987, Fighali S cộng đưa nhận xét có tình trạng rối loạn vận động vùng bệnh nhân bệnh tim phì đại mà khơng tìm thấy tổn thương tắc nghẽn cố định động mạch vành [2] Điều gợi số giả thuyết, có hai giả thuyết đề cập nhiều nhất: Giảm vận động rối loạn vận động vùng chèn ép nhánh động mạch vành bất thường tim (aberrant coronary arteries) tâm thu (giống với chế cầu cơ) Giả thuyết cho tồn nhánh động mạch vành tim thất trái tim dày cần cấp máu nhiều lớp Đến năm 2001 Kazumasa Harada TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 159 CA LÂM SÀNG cộng [3] công bố trường hợp nữ giới 71 tuổi có bệnh tim phì đại gây hẹp buồng thất trái phình, vận động mỏm thất trái, với kết chụp động mạch vành chứng minh có tượng tắc nghẽn nhánh động mạch vành bất thường thất trái Hình Chụp động mạch vành cho thấy có nhánh động mạch vành bất thường tim bên trái bên phải, bị ép lại tắc hoàn toàn tâm thu Hình 10 Hai trường hợp báo cáo năm 2004 Andrey G.Zenovich cộng Đồng thời đo chênh áp buồng thất trái, Kazumasa Harada cộng tính chênh áp buồng đáy vùng mỏm thất trái lên tới 90mmHg Tương tự vậy, năm 2004 [4], Andrey G.Zenovich cộng cơng bố trường hợp có phì đại tim vùng đáy dẫn tới hẹp buồng thất trái phình mỏm thất trái Cả hai trường hợp 160 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 CA LÂM SÀNG có tuổi 60 78 Một nghiên cứu tổng hợp năm 2008 Martin S cộng [1] cho thấy nhìn tương đối tổng qt nhóm bệnh nhân đặc biệt này: Thống kê 1299 trường hợp có bệnh tim phì đại Mỹ có 28 trường hợp có phình mỏm thất trái, chiếm 2% Như nhóm (subgroup) gặp bệnh tim phì đại Đặc biệt lứa tuổi ghi nhận từ 26 đến 83, có trường hợp có tắc nghẽn buồng thất trái (chiếm 32%) Tất trường hợp có bất thường điện tâm đồ Có đến 12/28 trường hợp bị bỏ qua tình trạng phình mỏm thất trái siêu âm Tất trường hợp chụp CMR xác nhận vùng mỏm bị phình, mỏng đi, vận động sẹo hóa (ngấm thuốc muộn Gadolinium) Có trường hợp tìm thấy gien đột biến sarcomeric protein Đối với bệnh nhân chúng tôi, trường hợp đặc biệt trẻ, xuất đột ngột nhịp nhanh thất kịch phát, phì đại tim vùng đáy phình, vận động mỏm thất trái Chụp động mạch vành không phát bất thường có động học Troponin T biến đổi điện tâm đồ, hướng đến chẩn đốn tình trạng nhồi máu tim cấp Huyết khối mỏm thất trái yếu tố ủng hộ cho tình trạng rối loạn đơng máu tim Phì đại vùng đáy khiến lớp co bóp mạnh, vùng mỏm khơng phì đại, dẫn tới tình trạng phình dần vùng mỏm tắc nghẽn dần buồng thất trái Tuy nhiên, chế hẹp buồng thất trái gây phình mỏm thất trái bệnh nhân bị loại bỏ không ghi nhận chênh áp buồng thất trái CMR siêu âm tim Giả thuyết đặt có tình trạng nhồi máu tim cấp tính gây tắc nhánh động mạch vành bất thường (aberrant coronary arteries) thành tim, quan sát chụp động mạch vành Điều khó xác nhận CMR đánh giá nhánh nhỏ động mạch vành bất thường tắc hoàn toàn (sử dụng chuỗi xung T1 tìm huyết khối) Thống kê Martin S cộng (2008) cho thấy chế tắc nghẽn buồng thất trái gây thiếu máu áp lực lớn thường xuyên chiếm 32% số trường hợp quan sát được, không đưa nguyên nhân khác gặp phải nhóm bệnh nhân phì đại tim vùng đáy có phình mỏm thất trái Điều cho thấy nhiều câu hỏi chế gây phì đại tim vận động vùng mỏm thất trái nhóm bệnh nhân Tuy nhiên bệnh nhân chúng tơi chế giải thích quan trọng: nhồi máu tim xảy nhóm bệnh nhân sau huyết khối tự ly giải, quan sát nhánh nhỏ bất thường thất trái bị tắc hồn tồn Quan sát chúng tơi đưa tình lâm sàng cho nhóm bệnh nhân đặc biệt này: Bệnh tim phì đại vùng đáy có phình vùng mỏm thất trái bị nhịp nhanh thất kịch phát tử vong Tình trạng tăng đơng mỏm thất trái vừa gây tắc mạch xa (VD: mạch não), vừa yếu tố thuận lợi gây rối loạn đông máu tim Chúng tơi khuyến nghị nhóm bệnh nhân bệnh tim phì đại cần phải quan sát kỹ vùng mỏm thất trái để phát sớm nhóm đặc biệt này, từ có kế hoạch theo dõi điều trị Cần cấy máy chống rung tự động (D-ICD) để đề phòng rối loạn nhịp thất gặp Kiểm sốt tình trạng động máu có tượng tăng đông phát huyết khối cần thiết nhóm bệnh nhân Một chẩn đốn phân biệt cần đặt hội chứng Tako-Tsubo, nhiên không phù hợp bệnh nhân nam giới chúng tơi tình trạng ngấm thuốc muộn rõ rệt vùng mỏm thành tim thất trái từ 1/2 thất trái phía mỏm TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 161 CA LÂM SÀNG tương ứng với vùng tưới máu LAD Lcx Vỡ tim vỡ phình mỏm thất trái chưa ghi nhận nhóm bệnh nhân này, nhiên hồn tồn xảy nhóm bệnh nhân có chênh áp buồng thất trái cao, vùng đáy co bóp khỏe vùng mỏm bất động mỏng đi, thiếu nuôi dưỡng Các nghiên cứu gien gặp khó khăn Việt Nam theo chúng tơi, bệnh nhân có bệnh tim phì đại đặc biệt thể lâm sàng cần phải xét nghiệm tìm kiếm gien đột biến [5] Ở bệnh nhân chúng tôi, ông ngoại cậu ruột bệnh nhân ghi nhận bị đột tử khơng rõ ngun nhân, gợi ý có liên quan tới yếu tố di truyền nhiễm sắc thể X KẾT LUẬN Bệnh tim phì đại vùng đáy có phình mỏm thất trái thể lâm sàng gặp nhóm bệnh tim phì đại Bệnh nhân diễn biến đa dạng, từ khơng có triệu chứng có bất thường điện tâm đồ, đến trường hợp nặng gặp biến cố tim mạch sớm (nhịp nhanh thất, đột quỵ, đột tử) Bệnh bị bỏ qua siêu âm tim không ý đến bối cảnh lâm sàng cụ thể Những bệnh nhân nhóm cần cấy máy chống rung tự động, kiểm sốt tình trạng đơng máu có chứng huyết khối nguy tăng đơng, kiểm sốt nhịp tim đề phòng đột tử Cần có nghiên cứu gien chuyên sâu để xác định mối liên quan bất thường gien nhóm bệnh LỜI CẢM ƠN Chúng tơi xin trân trọng cảm ơn bác sỹ nội trú tim mạch 39-41, phòng C1, TS.BS Phan Đình Phong, ThS.BS Trịnh Việt Hà giúp đỡ chúng tơi hồn thành báo cáo SUMMARY Hypertrophic Cardiomyopathy with Apical Aneurysm: unusual case of young male survived from ventricular tachycardia episode Male patients aged 25 years and 11 months had no history of illness, suddenly experiencied shortness of breath, chest pain, dizziness, no syncope, no unconsciousness, Current ventricular tachycardia (VT) was detected at local hospital, first aid and electrical shock to the sinus rhythm An examination at the Viet Nam national heart institute shown a condition of elevated ST segment ranging from V4 to V6, DI, aVL; Troponin T increased (0.87μg / L) and decreased (0.32 μg / L) after days; Echocardiography revealed the thickness of myocardium from basal to the middle of the left ventricular (LV) (septal and posterior wall diameter was 17 and 19 mm respectively), but dyskinesis and thinner (10mm) apex, with left ventricular thrombosis, EF Simpson (biplane): 46%; Speckle tracking: Global longitudinal strain_average of LV was -6.9%, with no contraction of apical LV Coronary angiography determined a completely normal coronary arteries MRI of the heart confirmed diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) of LV but a small scared apical aneurysm with a thrombus attached at the apex, thinking of chronic injury Discussion: HCM with left ventricular apical aneurysm is a very rare clinical form (2% of total HCM), easily missed on echocardiography, and has more dangerous complications [1] In the United States (2008) of the 1299 cases of HCM were reported, only 28 cases with apical aneurysm, age from 26 to 83 [1] Since 1987, Fighali S et al have suggested that there is a segmental LV hypokinesia developed in patients 162 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 CA LÂM SÀNG with hypertrophic cardiomyopathy without fixed coronary artery obstruction [2] Thinning and scarring of scar tissue may be due to the following: the midventricular obstruction leads to a high gradient of pressure difference between the bottom of the heart and the left part, leading to chronic ischemia lesions, by time [3]; Chronic myocardial damage may be caused by some aberrant coronary arteries presents inside the myocardial wall and are compressed in the systolic (similar to the myocardial bridging) The onset of VT may be due to coronary thrombosis leads to an acute myocardial infarction condition, enhanced by a scared dyskinesis apical aneurysm; or simply stroked from scarred myocardial area Recommendation: HCM with apical aneurysm patients should be implanted with D-ICD device, controlled the coagulation condition, taken basic medical treatment with beta-blockers and/or calcium channel blockers Coronary angiography is important to all these cases to detect either an acute myocardial infarction or abnormal coronary arteries inside the myocardium Cardiac MRI and echocardiography examinations should be performed repeatedly for definite diagnosis, monitoring and prognosis Differential diagnosis between Tako-Tsubo disease to this subgroup of HCM should be always taken into account Consider testing for genes related to HCM: is there one or a group of mutant genes associated with this typical clinical form? [4.5] Key words: Hypertrophic cardiomyopathy, apical aneurysm of left ventricular, echocardiography, cardiac MRI (CMR) TÀI LIỆU THAM KHẢO Prevalence, Clinical Significance, and Natural History of Left Ventricular Apical Aneurysms in Hypertrophic Cardiomyopathy Martin S Maron, MD; John J Finley, MD; J Martijn Bos, MD; Thomas H Hauser, MD, MMSc, MPH; Warren J Manning, MD; Tammy S Haas, RN; John R Lesser, MD; James E Udelson, MD; Michael J Ackerman, MD, PhD; Barry J Maron, MD Circulation 2008;118:1541-1549 Progression of hypertrophic cardiomyopathy into a hypokinetic left ventricle: Higher incidence in patients with midventricular obstruction Fighali S, Krajcer Z, Edelman S, Leachman RDs J Am Coll Cardiol 1987; 9: 288–294 Hypertrophic Cardiomyopathy With Midventricular Obstruction and Apical Aneurysm A Case Report, Kazumasa Harada, MD; Tatsuya Shimizu, MD; Yasuyuki Sugishita, MD; Atsushi Yao, MD; Jun-ichi Suzuki, MD; Katsu Takenaka, MD; Yasunobu Hirata, MD; Ryozo Nagai, MD; Toshiyuki Takahashi, MD Jpn Circ J 2001; 65: 915–919 Hypertrophic Cardiomyopathy With Apical Aneurysm Andrey G Zenovich, MSc; John R Lesser, MD; Susan A Casey, RN; Barry J Maron, MD Circulation 2004;110:e450 Genetic testing in management of hypertrophic cardiomyopathy – Fifth in series, An article from the e-journal of the Council for Cardiology Practice Dr Slim Kacem, Dr Ghassen Cheniti Vol.13,N°26 - 21 Jul 2015 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 163 ... cộng cơng bố trường hợp có phì đại tim vùng đáy dẫn tới hẹp buồng thất trái phình mỏm thất trái Cả hai trường hợp 160 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 80.2017 CA LÂM SÀNG có tuổi 60 78 Một nghiên... đốn sâu Bệnh nhân sau chụp MRI tim với kết tương đồng với siêu âm tim: Cơ tim phì đại vùng đáy có phình nhẹ vùng mỏm thất trái, không vận động mỏm thất trái, huyết khối (cũ) bám mỏm thất trái... cứu tổng hợp năm 2008 Martin S cộng [1] cho thấy nhìn tương đối tổng quát nhóm bệnh nhân đặc biệt này: Thống kê 1299 trường hợp có bệnh tim phì đại Mỹ có 28 trường hợp có phình mỏm thất trái,