Bệnh tim mạch là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu thế giới. Ở Việt Nam, 1/4 số người tử vong mỗi năm do mắc các vấn đề về tim mạch, trong đó bệnh lý động mạch vành (ĐMV) là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất.
CHUYÊN ĐỀ Yếu tố di truyền bệnh lý động mạch vành vai trò nghiên cứu liên quan đến sinh học phân tử Trương Thanh Hương, Nguyễn Thị Mai Ngọc, Nguyễn Thị Duyên Viện Tim mạch Việt Nam TÓM TẮT Bệnh tim mạch nguyên nhân gây tử vong hàng đầu giới Ở Việt Nam, 1/4 số người tử vong năm mắc vấn đề tim mạch, bệnh lý động mạch vành (ĐMV) nguyên nhân thường gặp Về mặt lâm sàng, xơ vữa động mạch hậu lắng đọng cholesterol trình viêm thành động mạch, hai kích hoạt yếu tố nguy truyền thống tăng huyết áp, tăng lipid máu đái tháo đường Một yếu tố nguy khác đột biến gen xác định cá thể có tiền sử gia đình dương tính Trong năm gần đây, nhiều nghiên cứu sinh học phân tử xác định vai trò tác động mạch mẽ biến thể di truyền đến biểu xơ vữa ĐMV Kết có164 locus (vị trí) nhiễm sắc thể (NST) xác định nghiên cứu liên kết toàn hệ gen (GWAS) tác động tới nguy mắc bệnh ĐMV Trên thực tế nghiên cứu, tất đột biến gen nguy phát GWAS thường tìm thấy quần thể dân số chung, cá thể khu vực Tây Âu mang từ 130 đến 190 alen nguy locus biết đến toàn hệ gen (có 0, alen nguy 72 locus) Có thể giả định rằng, cách phân bố đa dạng khiến cho người dễ bị ảnh hưởng yếu tố lối sống, làm tăng nguy xơ vữa ĐMV Cho đến nay, có nhiều đột biến gen liên quan đến nguy bệnh ĐMV phát nhà khoa học cố gắng nhóm đột biến gen vào nhóm chức để từ đưa quan điểm phòng ngừa điều trị Tại Việt Nam, từ năm 2013, sau phát đột biến gen Fibrinogen beta (FGB) bệnh nhân nhồi máu tim (NMCT) có địa dễ hình thành huyết khối, có nhiều nghiên cứu khác lĩnh vực tiến hành nhằm xác định đột biến gen bệnh lý tim mạch nói chung bệnh lý ĐMV nói riêng Điều có ý nghĩa lớn việc ghi nhận đặc điểm đột biến gen tác động đến tỉ lệ mắc bệnh lý ĐMV nói riêng Việt Nam, góp phần thay đổi nhận thức nhân viên y tế sàng lọc, chẩn đoán điều trị yếu tố nguy liên quan đến đột biến gen tổn thương tim mạch liên quan GIỚI THIỆU Cho tới nay, yếu tố tiền sử gia đình dương tính gần công cụ để đánh giá tác động biến đổi di truyền lên phát triển bệnh TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 84+85.2018 CHUYÊN ĐỀ xơ vữa ĐMV Điều có nghĩa là, gia đình có người trẻ bị NMCT 55 tuổi với nam 65 tuổi nữ, người họ hàng bậc họ có nguy bị NMCT [1] Đặc biệt, cặp song sinh có cá thể cặp bị NMCT sớm trước 55 tuổi, nguy đột tử NMCT người lại tăng gấp lần [2] Rủi ro di truyền bệnh ĐMV đặc biệt rõ rệt gia đình (hiếm) có nhiều thành viên bị bệnh [3] Tuy nhiên, ngoại trừ gen thụ thể LDL, phân tử gây nguy tiềm ẩn chưa phát gần [3, 4] Sự đời GWAS phát nhiều biến thể phổ biến ảnh hưởng đến nguy bị bệnh ĐMV [5] Hình Bộ gen liên quan nguy bệnh ĐMV nghiên cứu GWAS [10, 11] Gen 164 locus nhóm lại thành lớp chức dựa thể học gen đồ đường dẫn truyền nhân Consensus- PathDB (http://cpdb.molgen.mpg.de), bao gồm Bách khoa toàn thư Gen Bộ gen Kyoto Một số gen gán cho đường khác Hình cho thấy hầu hết chế di truyền góp phần làm tăng nguy bệnh ĐMV nghèo nàn khơng giải phương pháp điều trị Các nghiên cứu năm 2007 với việc phát locus nguy 9p21 [6] Sau đó, nghiên cứu GWAS tiếp tục phát triển xác định 164 locus NST gần tồn hệ gen (P