LƯU ĐỒ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH CHUYỂN HOÁ BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH
TIẾP CẬN TRẺ CĨ RỐI LOẠN CHUYỂN HỐ BẨM SINH Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh bệnh di truyền gây nhiều rối loạn đặc hiệu, mà cần chẩn đốn sớm xử trí cấp cứu để tránh gây tử vong tổn thương thần kinh Bệnh có biểu tuổi nào, thường trẻ bú mẹ trẻ nhũ nhi Cơ chế bệnh sinh: thiếu hụt chuyển hoá Carbohydrat, Protein Lipid thiếu hụt đường chuyển hoá khác (lysosom, Mitochondrial) gây rối loạn chuyển hoá trung gian; làm cho chất dinh dưỡng cung cấp khơng chuyển hố thành sản phẩm cuối Hậu thiếu hụt sản phẩm cuối cần thiết cho thể, thiếu hụt lượng ứ đọng chất chuyển hoá gây độc cho thể TCLS: Giai đoạn sơ sinh: bú bỏ bú, xuất triệu chứng sau bú Nôn tái phát Thở nhanh, thở Kussmaul ngưng thở Vàng da, gan to Li bì Co giật Giảm trương lực co thắt Không tăng cân Xuất huyết Cơ thể có mùi lạ, mùi hơi, mùi bắp cải, Maple syrup Yếu tố nguy nhiễm trùng (-) Tiền sử sản khoa: bình thường Tiền sử gia đình (+): có trẻ chết sớm / trẻ triệu chứng Bố mẹ huyết thống Mẹ bị sẩy thai Giai đoạn ngồi sơ sinh: - Cấp (mất bù cấp tính có yếu tố thúc đẩy): nơn tái phát; bỏ bú, nhịp tim nhanh, khó thở / ngưng thở, li bì / kích thích, giảm / tăng / rối loạn trương lực cơ, co giật - Mãn: Li bì, yếu, mệt mõi, Bh thần kinh, Bh da, bệnh thận, vấn đề mắt, dị dạng mặt., cấp tính tình trạng bù mạn tính Dễ chẩn đoán nhầm lẫn với: NTH nặng Bệnh lý thần kinh trung ương Bệnh ly tim mạch, hô hấp, tiêu hóa gan mật Hướng tiếp cận trẻ nghi có rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (xem lưu đồ bên dưới) Điều trị lâu dài: - Giảm chất trước chỗ tắc: sữa bệnh ly, ăn kiêng - Tăng thải chất chuyển hoá độc: thẩm phân phúc mạc, lọc máu - Liệu pháp bổ sung enzym thiếu, bổ sung Carnitine, Bổ sung Vitamin số trường hợp: Multiple carboxylase deficiency (Biotin); Glutaric acidemia type (Riboflabin- Vit B2) - Cung cấp chất chuyển hoá thiếu Thuốc đặc hiệu: Glutaric acidemia type (GABA analogue) Bệnh não cấp nghĩ chuyển hóa Bệnh cảnh LS NTH nặng XN NT (-) Vàng da & rối loạn CN gan nặng Mùi bất thường Hình dạng bất thường Hạ đường huyết TOAN CHUYỂN HOÁ MÁUKÈM TĂNG ANION GAP TCLS: Nôn tái phát, thở nhanh, co giật, giảm trương lực XN NT (-) Lactate Bất thường acid hữu Pyruvate ; Pyruvate / tỉ lệ Lactate/Pyruvate tỉ lệ Lactate/Pyruvate Hạ đường huyết (+) Hạ đường huyết (-) XN: - Đường huyết - Khí máu, ion đồ, tính anion gap - Ammoniac máu; Lactate máu - Ceton niệu - XN tầm soát NTH, bệnh gan Lactate Acid hữu BỆNH ACID MÁU HỮU CƠ KHIẾM KHUYẾT RESPIRATORY CHAIN THIẾU PYRUVATE CARBOXYLASE THIẾU PYRUVATE DEHYDROGENASE THIẾU PYRUVATE CARBOXYLASE GSD TYPE I, THIẾU FRUCTOSE 1,6-DP; THIẾU PEP CARBOXYKINASE XỬ TRÍ CẤP CỨU NGAY Truyền dung dịch đường – điện giải Không truyền dd AA, Lipid Ngưng ăn qua tiêu hoá Điều chỉnh rối loạn kiềm toan, tình trạng hạ đường huyết NGHI RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ BẨM SINH TĂNG AMMONIAC MÁU Ở TRẺ SS TCLS: thay đổi tri giác, nôn tái phát XN bệnh gan, NTH nặng (-) TCLS xh sau 24 tuổi Toan máu có tăng anion gap Toan máu (-) TCLS xh 24 tuổi Đủ tháng KHIẾM KHUYẾT CHU TRÌNH UREA (NH3 > 1000 μmol/l) Thử amino acid / huyết tương Non tháng Tăng Ammoniac máu tạm thời trẻ non tháng BỆNH CHUYỂN HOÁ (vd Bệnh acid máu hữu cơ, thiếu PC) Run chi laønh tính Cơn ngưng thở / Trào ngược CO GIẬT SƠ SINH ngủ: DDTQ thể kín đáo (50%), co run chi đối xứng trẻ non tháng, giật (30%), giật cơ(15%), khởi phát từ kích thích nhòp tim chậm (+) co cứng (5%) bên ± nhìn sững, rung giật nhãn chấm dứt với kềm giữ cầu (-) LS: tuổi khởi phát, ngạt, CLS: dextrostix, ion đồ, nhẹ Siêu chi âm não, CTM, sanh khó, nhiễm trùng CRP Tiếp theo: chức thận, KMĐM, cấy trước sanh sốt lúc sanh máu, CDTS, EEG, huyết chẩn đoán mẹ, dùng thuốc nhiễm trùng bẩm sinh (mẹ, con), tầm soát thai kỳ chu sinh mẹ bệnh chuyển hóa, CT-scaning, MRI, điều trò thử Pyridoxine (khi không đáp ứng cắt (+) thường quy) Điều trò hạ ĐH / Cắt co giật: Hạ ĐH / Hạ Ca hạ Ca Thông đường thở, O2 máu Phenobarbital: 20mg/kg TTM/20(-) Co giật: khử cực kòch phát 30’, thường xuyên: > nhóm TBTK thay đổi trạng thái TK co giật: thêm mg/kg với cơn/giờ hay (+) thoáng qua, +/- ảnh hưởng đến tổng liều 40mg/kg (chọn lựa kéo dài > phút) chức vận động, cảm giác, TK thứ 2: Diazepam: 0,3 mg/kg thực vật, +/- thay đổi mức độ tri (TMC), lặp(+) lại cần) (-) giác Tiên lượng xấu: ngạt nặng, nhiễm Pyridoxine 50-100 mg Duy trì : Phenobarbital: trùng TKTW, dò dạng não, trẻ non TMC 6mg/kg/ngày, chia lần tháng, co giật kháng trò, thể co (uống) cứng toàn thể hay giật cơ, EEG Ngạ t? Sanh khó, sanh non XHN HIE SGA, LGA Hạ ĐH, Ca, Na NT mẹ VMN Khác: Đa HC Vàng da nhân Thiếu Pyridoxine Dò dạng não YTNC nhiễm trùng NT TKTW điện thê thấp kéo dài hay burst – có bất XHN theo Hạsuppression, Hạ dõi LS Khác: ĐH,thường TK kéo dài ĐH, Vàng da Ca, Na Ca, Na nhân Dò dạng não Hydrocephalu s Kháng Điều chỉnh Kháng Điều Điều trò sinh chế độ ăn sinh chỉnh hỗ trợ VLTL, Hỗ Điều trò hỗ VLTL Hội chẩn chuyên khoa Nội thần kinh chẩn đoán trợ không nguyên nhân hay cần dùng Phenobarbital trợ Điều trò hỗ trợ Điều chỉnh kéo dài > tuần để kiểm soát co giật ... nhiễm trùng bẩm sinh (mẹ, con), tầm soát thai kỳ chu sinh mẹ bệnh chuyển hóa, CT-scaning, MRI, điều trò thử Pyridoxine (khi không đáp ứng cắt (+) thường quy) Điều trò hạ ĐH / Cắt co giật: Hạ ĐH... ngưng thở / Trào ngược CO GIẬT SƠ SINH ngủ: DDTQ thể kín đáo (50%), co run chi đối xứng trẻ non tháng, giật (30%), giật cơ(15%), khởi phát từ kích thích nhòp tim chậm (+) co cứng (5%) bên ± nhìn... dạng não Hydrocephalu s Kháng Điều chỉnh Kháng Điều Điều trò sinh chế độ ăn sinh chỉnh hỗ trợ VLTL, Hỗ Điều trò hỗ VLTL Hội chẩn chuyên khoa Nội thần kinh chẩn đoán trợ không nguyên nhân hay cần